乳腺癌诊疗规范(参考提供)
乳腺癌诊疗规范2019版
乳腺癌诊疗规范（2019年版）一、适用对象第一诊断为乳腺恶性肿瘤（ICD-10：C50.900x001）二、诊断依据根据《乳腺癌诊疗规范（2018年版）》（国家卫生健康委办公厅发布，国卫办医函〔2018〕1125号）。
诊断标准：1.定性诊断：采用空芯针穿刺活检或外科手术活检及病理检查等方法明确病变是否为癌、肿瘤的分化程度以及特殊分子表达情况等与乳腺癌自身性质和生物行为学特点密切相关的属性与特征。
应对所有乳腺浸润性癌病例进行Ki-67、ER（雌激素受体）、PR（孕激素受体）、HER2免疫组化染色，HER2 2+病例应进一步行原位杂交检测。
2.分期诊断：乳腺癌的分期诊断主要目的是在制订治疗方案之前充分了解疾病的严重程度及特点，以便为选择合理的治疗模式提供充分的依据。
乳腺癌的严重程度可集中体现在肿瘤的大小、累及范围（皮肤和胸壁受累情况）、淋巴结转移和远处转移情况等方面，在临床工作中应选择合适的辅助检查方法以期获得更为准确的分期诊断信息。
3.临床表现：临床表现不能作为诊断乳腺癌的主要依据，但是在制订诊治策略时，应充分考虑是否存在合并症及伴随疾病会对整体治疗措施产生影响。
三、治疗方案的选择根据《乳腺癌诊疗规范（2018年版）》（国家卫生健康委办公厅发布，国卫办医函〔2018〕1125号）。
四、计划住院天数为9天内五、计划住院总费用为8000元内六、住院期间检查项目1.必需的检查项目（1）血常规、尿常规、大便常规+隐血；（2）肝功、肾功、电解质、血凝、肿瘤六项、CA125、CA153、传染病筛查、性激素六项；（3）胸、腹部CT、腋窝淋巴结彩超。
2.根据患者情况可选择的检查项目：乳腺超声、乳腺MRI、骨显像、头颅MRI。
七、治疗方案与药物选择1.外科手术治疗：乳房切除手术（TNM分期中0、Ⅰ、Ⅱ期及部分Ⅲ期且无手术禁忌，患者不具备实施保乳手术条件或不同意接受保留乳房手术；局部进展期或伴有远处转移的患者，经全身治疗后降期，亦可选择全乳切除术）；保留乳房手术（适用于患者有保乳意愿，乳腺肿瘤可以完整切除，达到阴性切缘，并可获得良好的美容效果、同时可接受术后辅助放疗的患者）；腋窝淋巴结的外科手术；乳房修复与重建；2.放射治疗：保乳术后放射治疗；改良根治术后放射治疗；新辅助化疗后术后放射治疗；乳腺重建术后放射治疗；局部区域复发后的放射治疗；3.化疗：新辅助化疗，推荐含蒽环类和（或）紫杉类药物的联合化疗方案；辅助化疗，首选含蒽环类药物联合或序贯化疗方案，以蒽环类为主的方案（如CA（E）F、A （E）C、FEC方案），蒽环类与紫杉类联合方案（如TAC），蒽环类与紫杉类序贯方案（如AC→T/P（P：紫杉醇）或FEC →T）；晚期乳腺癌的化疗（常用的化疗药物包括蒽环类、紫杉类、长春瑞滨、卡培他滨、吉西他滨、铂类）；4.内分泌治疗：辅助内分泌治疗（他莫昔芬、芳香化酶抑制剂），不建议与辅助化疗同时使用，一般在化疗之后使用，可以和放疗及曲妥珠单抗治疗同时使用；晚期乳腺癌的内分泌治疗（他莫昔芬、芳香化酶抑制剂、氟维司群、依维莫司联合依西美坦、孕激素或托瑞米芬、亦可考虑采用CDK4/6抑制剂联合内分泌治疗方案）；5.靶向治疗：针对HER2阳性的乳腺癌患者可进行靶向治疗，国内主要药物是曲妥珠单克隆抗体，一般不与阿霉素化疗同期使用，但可以序贯使用，与非蒽环类化疗、内分泌治疗及放射治疗可同期应用；6.支持对症治疗：唑来磷酸、钙剂、奥美拉唑、氨基酸、铁剂、叶酸、维生素B12、EPO、羟考酮、吗啡、恩丹司琼、甲氧氯普胺、甲地孕酮、重组人粒细胞刺激因子、白介素-11等；4.出院医嘱：每周复查血常规，3周后再次入院化疗或内分泌治疗。
乳腺癌诊疗规范
乳腺癌诊疗规范乳腺癌是女性的常见恶性肿瘤之一，其发病率呈逐年增高的趋势。
乳腺癌的早期诊断和规范的诊疗对于提高患者的存活率至关重要。
本文将从乳腺癌的诊断、治疗和康复三个方面探讨乳腺癌诊疗规范。
一、乳腺癌的诊断乳腺癌的早期诊断是乳腺癌治疗的关键，可以提高患者的生存率。
常见的乳腺癌筛查手段包括乳房自检、乳腺超声、乳腺X线摄影和乳腺核磁共振等。
其中，乳房自检是每个女性都可以自行进行的乳腺癌筛查方法，可以及早发现肿块或乳房异常，并定期进行乳腺超声或乳腺X线摄影进一步确诊。
对于高危人群，如有家族史的女性或40岁以上的女性，建议进行乳腺核磁共振检查，以尽早发现潜在的肿瘤。
乳腺癌的确诊主要通过组织病理学检查。
经过乳腺X线摄影或乳腺核磁共振等影像学检查发现可疑肿块后，需要进行穿刺活检或手术切除肿块进行病理学检查。
组织病理学检查可以确定肿块的类型、分级以及乳腺癌的侵袭深度和淋巴结转移情况。
二、乳腺癌的治疗乳腺癌的治疗主要通过手术切除、放疗、化疗和内分泌治疗等多种综合治疗手段。
手术切除是乳腺癌治疗的基础，主要包括乳腺癌根治术和乳房保留手术。
对于早期乳腺癌患者，可以选择乳房保留手术，既能去除病灶又保留完整的乳房组织，术后的外观较为自然。
对于晚期乳腺癌，常常需要进行乳腺癌根治术，通过切除乳房及相关淋巴结来彻底清除癌组织。
手术后，多数患者需要接受放疗以杀灭残留的癌细胞和预防局部复发。
放疗可以通过传统的放疗方式或者采用新兴的局部放射治疗技术，如立体定向放射治疗。
化疗主要用于对乳腺癌进行全身治疗，通过使用抗肿瘤药物杀灭全身的癌细胞，预防病情的进展。
化疗的选择和方案通常根据患者的病情、分子分型和健康状况进行个体化设计。
内分泌治疗适用于激素受体阳性乳腺癌患者，具有减少复发和延长生存期的作用。
三、乳腺癌的康复乳腺癌的康复是指治疗结束后患者继续进行的一系列康复措施，包括身体、心理和社会等多个方面。
身体康复主要包括恢复乳房形态和功能，进一步促进患者的生活质量。
乳腺癌诊疗规范2023年版
乳腺癌诊疗规范2023年版
介绍
本文档旨在提供乳腺癌诊疗的指南，依据最新的2023年版规范。
乳腺癌是一种常见的恶性肿瘤，及时准确的诊断和有效的治疗
对于患者的生存和生活质量至关重要。
诊断规范
1. 实施乳腺癌筛查，包括乳腺自检、临床乳腺检查和乳腺超声等。
2. 对于可疑乳腺肿块，进行乳腺影像学检查，包括乳腺钼靶片、乳腺磁共振等。
3. 针对乳腺病变进行活检，确定是否为乳腺癌。
4. 对于确诊的乳腺癌，进行病理分型和分级，以指导后续治疗
方案的制定。
治疗规范
1. 根据乳腺癌的病理类型、分期和患者的年龄、身体状况等因
素制定个体化的治疗方案。
2. 手术治疗：根据病变程度采取乳腺保留手术或乳腺切除手术，并酌情进行淋巴结清扫。
3. 放疗治疗：根据病变情况进行乳房放射治疗或深部放射治疗，以减少复发风险。
4. 药物治疗：包括药物靶向治疗、化疗和内分泌治疗，根据病
理分型和分级确定合适的药物方案。
5. 辅助治疗：对于早期乳腺癌，可以考虑行辅助化疗和辅助内
分泌治疗，以预防局部或远处复发。
6. 随访观察：定期进行随访，监测复发和转移情况，及时调整
治疗方案。
生活指导
1. 提倡良好的生活惯，包括合理饮食、适量运动和戒烟限酒。
2. 心理支持：鼓励患者积极面对疾病，加强心理咨询和支持，
提升生活质量。
结论
本文档提供了乳腺癌诊疗规范2023年版的要点，旨在指导医
生和患者在诊断和治疗乳腺癌时做出准确和有效的决策。
请医务人
员和患者共同遵守本规范，以提高乳腺癌的预后和生活质量。
中 国乳腺癌诊疗规范
中国乳腺癌诊疗规范乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，严重威胁着女性的健康和生命。
为了提高乳腺癌的诊疗水平，保障患者的治疗效果和生活质量，我国制定了一系列的乳腺癌诊疗规范。
一、乳腺癌的筛查早期发现对于乳腺癌的治疗至关重要。
目前，常用的筛查方法包括乳腺自我检查、临床乳腺检查和乳腺影像学检查。
乳腺自我检查建议女性每月进行一次，了解自己乳房的正常形态和感觉。
临床乳腺检查通常由专业医生进行，包括视诊和触诊。
乳腺影像学检查主要有乳腺超声、乳腺 X 线摄影（俗称“钼靶”）和磁共振成像（MRI）等。
对于一般风险的女性，40 岁开始每年进行一次乳腺 X 线摄影联合乳腺超声检查；对于高危风险的女性，筛查年龄可提前，并根据具体情况增加检查频率或结合 MRI 检查。
二、诊断1、症状和体征患者可能会出现乳房肿块、乳头溢液、乳房皮肤改变（如橘皮样改变、酒窝征）、乳头乳晕异常等症状。
医生通过仔细的体格检查，对乳房进行触诊，了解肿块的位置、大小、质地、活动度等情况。
2、影像学检查除了上述提到的筛查方法用于诊断外，对于疑似病例，可能会进一步进行乳腺增强 MRI 等检查，以更清晰地显示肿瘤的范围和特征。
3、病理诊断病理诊断是确诊乳腺癌的金标准。
通过穿刺活检或手术切除活检获取组织样本，在显微镜下观察细胞形态和组织结构，确定肿瘤的类型、分级、免疫组化特征等。
免疫组化指标如雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）、人表皮生长因子受体 2（HER2）等对于治疗方案的选择具有重要意义。
三、治疗1、手术治疗手术是乳腺癌治疗的重要手段之一，包括保乳手术和全乳切除手术。
保乳手术适用于早期、肿瘤较小且符合保乳条件的患者，术后通常需要配合放疗。
全乳切除手术适用于肿瘤较大、多中心病灶或不适合保乳的患者。
对于腋窝淋巴结的处理，根据前哨淋巴结活检结果决定是否进行腋窝淋巴结清扫。
2、放疗放疗可以降低乳腺癌术后的局部复发风险。
保乳术后的患者通常需要接受全乳放疗；对于全乳切除术后，存在高危因素（如淋巴结转移较多、肿瘤较大等）的患者也可能需要放疗。
乳腺癌诊疗规范版-V1
乳腺癌诊疗规范版-V1
乳腺癌是常见的女性恶性肿瘤，其诊疗规范对患者的治疗和康复影响
非常大。
针对当前乳腺癌诊疗方面的需求，医学专家制定了“乳腺癌
诊疗规范版”，本文将对这一规范进行重新整理。
一、乳腺癌的分类
乳腺癌主要分为原发性和继发性两种类型。
原发性乳腺癌是指起源于
乳腺组织的肿瘤；继发性乳腺癌是指由原发癌病灶转移而来的乳腺癌。
二、乳腺癌的诊断
乳腺癌的诊断主要通过体检、影像学（乳腺X线摄影、彩超等）和病
理学检查（组织活检、细胞学检查等）来确定。
三、乳腺癌的治疗
乳腺癌的治疗方法包括外科手术、放疗、化疗、内分泌治疗等。
（一）外科手术
1. 保乳手术：适用于早期乳腺癌、肿瘤较小、没有转移的患者。
2. 乳腺切除术：适用于乳腺癌较大的患者，或有转移的患者。
3. 淋巴结清扫术：针对存在转移的患者，需要清理淋巴结区域。
（二）放疗
放射治疗可以扩散到乳腺、胸壁和区域淋巴结，以杀灭残留癌细胞。
（三）化疗
化疗是通过给药物破坏癌细胞的DNA，阻止癌细胞的复制，达到杀灭癌细胞的目的。
（四）内分泌治疗
内分泌治疗适用于ER/PR阳性乳腺癌患者，其主要通过使用类固醇制
剂或雌激素受体拮抗剂来防止癌细胞生长。
四、乳腺癌的康复
乳腺癌患者需要长时间的康复治疗，包括心理治疗、营养补充、运动
康复等。
综上所述，乳腺癌诊疗规范版为广大患者提供了全面规范的诊疗指导，有助于提高治疗效果和促进患者的康复。
乳腺癌诊疗规范
乳腺癌诊疗规范一、概述乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，发病率位居女性恶性肿瘤的首位，严重危害妇女的身心健康。
目前，通过采用综合治疗手段，乳腺癌已成为疗效最佳的实体肿瘤之一。
二、诊断应当结合患者的临床表现、体格检查、影像学检查、组织病理学等进行乳腺癌的诊断和鉴别诊断。
（一）临床表现。
1.乳腺肿块。
80%的乳腺癌患者以乳腺肿块首诊。
2.乳头溢液。
3.皮肤改变。
4.乳头、乳晕异常。
5.腋窝淋巴结肿大。
（二）乳腺触诊绝经前妇女最好在月经结束后进行乳腺触诊。
（三）影像学检查。
1.乳腺X线摄影。
2.乳腺超声。
3.乳腺核磁共振成像（MRI）检查。
（四）组织病理学诊断。
组织病理学诊断是乳腺癌的确诊和治疗依据，是通过综合分析临床各种信息及病理形态得出的最后诊断。
进行组织病理学诊断时，需要临床医生提供完整、确切的临床情况，及时、足量的组织标本。
三、乳腺癌TNM分期B.1 原发肿瘤（T）原发肿瘤的分期定义，不管是临床还是病理都是一样的。
如果肿瘤的大小由体检得到的，可用T1、T2或T3来表示。
如果是由其他测量方法，如乳腺X线摄片或病理学测量得到的，那么可用到T1的亚分类。
肿瘤大小应精确到0.1 cm。
TX 原发肿瘤不能确定。
T0 没有原发肿瘤证据。
Tis 原位癌错误!未找到引用源。
：Tis 导管原位癌Tis 小叶原位癌Tis 乳头Paget’s病，不伴有肿块注：伴有肿块的Paget’s病按肿瘤大小分类。
T1 肿瘤最大直径≤2cmT1mic 微小浸润癌，最大直径≤0.1cmT1a 肿瘤最大直径＞0.1cm, 但≤0.5cmT1b 肿瘤最大直径＞0.5cm, 但≤1cmT1c 肿瘤最大直径＞1cm, 但≤2cmT2 肿瘤最大径大＞2cm, 但≤5cmT3 肿瘤最大径＞5cmT4 无论肿瘤大小，直接侵及胸壁或皮肤T4a 肿瘤侵犯胸壁，不包括胸肌T4b 乳腺皮肤水肿（包括橘皮样变），或溃疡，或不超过同侧乳腺的皮肤卫星结节T4c 同时包括T4a和T4bT4d 炎性乳腺癌错误!未找到引用源。
乳腺癌诊疗规范
乳腺癌诊疗规范乳腺癌诊疗规范一、引言乳腺癌是一种常见的恶性肿瘤，对患者的健康和生活质量造成了巨大的影响。
为了提高乳腺癌诊疗水平，规范诊疗流程，减少误诊和漏诊，特编制本乳腺癌诊疗规范，以供临床医生参考。
二、乳腺癌的分类及分期⒈乳腺癌的分类⑴基于组织学⑵基于分子生物学⒉乳腺癌的分期⑴ TNM分期系统⑵分期的影响因素⑶分期对治疗选择的指导意义三、乳腺癌的基础检查⒈乳腺影像学检查⑴乳腺超声检查⑵乳腺X线摄影（乳腺钼靶）⑶乳腺核磁共振（MRI）⒉组织学检查⑴细针穿刺活检⑵磨片细胞学检查⑶组织切片病理学检查⒊分子生物学检查⑴雌激素受体（ER）和孕激素受体（PR）检测⑵ HER2检测⑶基因检测四、乳腺癌的治疗方法⒈乳腺保留手术⑴适应症⑵手术操作技巧⑶术后辅助治疗⒉乳房根治术⑴适应症⑵手术操作技巧⑶术后辅助治疗⒊化学治疗⑴化疗药物⑵化疗方案⑶化疗的适应症和禁忌症⒋内分泌治疗⑴激素治疗药物⑵激素治疗的适应症和禁忌症⑶激素治疗的疗程和剂量⒌靶向治疗⑴ HER2靶向治疗⑵靶向治疗的适应症和禁忌症⑶靶向治疗的疗程和剂量⒍放射治疗⑴放射治疗的适应症和禁忌症⑵放射治疗的剂量和分割次数五、乳腺癌的随访与复发处理⒈随访内容⑴体检⑵影像学检查⑶实验室检查⑷生活质量评估⒉复发处理⑴局部复发的处理⑵远处转移的处理⑶复发与转移整体治疗策略六、附件⒈乳腺癌手术操作视频附件⒉化疗方案附件⒊激素治疗药物说明书附件⒋靶向治疗药物说明书附件附注：- 乳腺癌：一种恶性肿瘤，最常见于女性。
乳腺癌早期通常无明显症状，容易漏诊。
- TNM分期：肿瘤（Tumor）大小与范围、淋巴结（Node）转移情况、远处转移情况（Metastasis）。
- ER：雌激素受体，对雌激素敏感的乳腺癌患者可通过内分泌治疗抑制其生长。
- PR：孕激素受体，对孕激素敏感的乳腺癌患者可通过内分泌治疗抑制其生长。
- HER2：乳腺癌细胞上过表达的一种蛋白质，通过靶向治疗可有效控制乳腺癌的生长和转移。
中国乳腺癌诊疗规范(2018年版)
中国乳腺癌诊疗规范(2018年版)引言乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，也是威胁女性健康的重要疾病。
随着诊断和治疗的进步，乳腺癌的生存率和治愈率逐渐提高。
为了进一步规范中国乳腺癌的诊疗工作，提高患者的生活质量和存活率，制定本《中国乳腺癌诊疗规范》。
一、诊断1.1 临床表现乳腺癌的临床表现主要包括乳房肿块、皮肤异常、溢液、乳腺疼痛等。
乳房肿块的性质、质地、可移动性、边界清楚性对于鉴别良恶性乳腺肿块具有重要意义。
如果有任何异常表现，应及时到医院进行乳腺癌筛查及进一步诊断。
1.2 影像学检查乳腺癌的影像学检查主要包括乳腺X线摄影、乳腺超声和乳腺MRI等。
乳腺X线摄影能够提供乳房内部的结构信息，对于早期乳腺癌的筛查和诊断有重要的意义。
乳腺超声可以帮助判断乳腺肿块的性质，对于鉴别良恶性肿块有一定的参考价值。
乳腺MRI对于乳腺癌的早期诊断、病灶定位、局部侵犯及淋巴结转移具有很高的敏感性和特异性。
1.3 组织学检查组织学检查是乳腺癌诊断的最可靠依据。
多数情况下，通过乳腺穿刺活检即可获得组织学诊断。
有时候，需要进行乳腺手术切除肿瘤进行病理诊断。
二、分期乳腺癌的分期对于确定治疗方案和预后评估具有重要意义。
根据肿瘤大小、淋巴结转移情况和远处转移情况，采用乳腺癌分期系统为基础进行分期。
三、治疗原则3.1 个体化治疗根据患者的具体情况，制定治疗方案。
个体化治疗侧重于最大限度地控制乳腺癌的局部病变和远处转移，同时尽量减轻治疗的副作用。
3.2 综合治疗乳腺癌治疗一般采用手术治疗、放射治疗、药物治疗和靶向治疗等多种综合手段结合使用，以达到最佳的治疗效果。
手术是乳腺癌治疗的基础，通过手术可以控制局部病灶。
放射治疗可以杀灭残留癌细胞，减少复发率。
药物治疗包括化疗和内分泌治疗两种方式，可用于术前和术后治疗。
靶向治疗是针对乳腺癌细胞的特定分子靶点选择性作用的治疗手段，可以提高治疗效果。
3.3 术前辅助治疗对于患有大肿瘤或存在远处转移的患者，常常需要进行术前辅助治疗。
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乳腺癌诊疗规范（2018年版）
乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一，发病率位居女性恶性肿瘤的首位，严重危害妇女的身心健康。
目前，通过采用综合治疗手段，乳腺癌已成为疗效最佳的实体肿瘤之一。
为进一步规范我国乳腺癌诊疗行为，提高医疗机构乳腺癌诊疗水平，改善乳腺癌患者预后，保障医疗质量和医疗安全，特制定本规范。
一、乳腺癌筛查
乳腺癌筛查是指通过有效、简便、经济的乳腺检查措施，在无症状妇女中识别和发现具有进展潜能的癌前病变患者以及早期浸润性癌患者，以期早期发现、早期诊断及早期治疗，其最终目的是降低人群乳腺癌的死亡率。
筛查分为群体筛查（mass screening）和机会性筛查（opportunistic screening）。
群体筛查是指在辖区或机构有组织、有计划地组织适龄妇女进行筛查；机会性筛查是指医疗保健机构结合门诊常规工作提供乳腺癌筛查服务。
妇女参加乳腺癌筛查的起始年龄：机会性筛查一般建议40岁开始，但对于乳腺癌高危人群可将筛查起始年龄提前到40岁以前。
群体筛查国内暂无推荐年龄，国际上推荐40～50岁开始，目前国内开展的群体筛查采用的年龄均属于研究或探索性质，缺乏严格随机对照研究的不同年龄成本效益分析数据。
（一）一般风险人群妇女乳腺癌筛查策略
1.20～39岁
（1）每月1次乳腺自我检查。
（2）每1-3年1次临床检查。
2.40～69岁
（1）适合机会性筛查和群体性筛查。
（2）每1～2年1次乳腺X线检查（条件不具备时，可选择乳腺超声检查）。
（3）对致密型乳腺（腺体为c型或d型）推荐与超声检查联合。
（4）每月1次乳腺自我检查。
（5）每年1次临床检查。
3.70岁以上
（1）机会性筛查（有症状或可疑体征时进行影像学检查）。
（2）每月1次乳腺自我检查。
（3）每年1次临床检查。
（二）高危人群乳腺癌筛查策略
建议对乳腺癌高危人群提前进行筛查（小于40岁），筛查间期推荐每年1次，筛查手段除了应用一般人群乳腺X线检查之外，还可以应用MRI等影像学手段。
乳腺癌高危人群符合以下3个条件，即①有明显的乳腺癌遗传倾向者（见下段基因检测标准）②既往有乳腺导管或
小叶不典型增生或小叶原位癌的患者③既往行胸部放疗。
遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征基因检测标准如下[a,b]。
（1）具有血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2基因突变的携带者。
（2）符合以下1个或多个条件的乳腺癌患者[c]：①发病年龄≤45岁；②发病年龄≤50岁并且有1个及以上具有血缘关系的近亲[d]也为发病年龄≤50岁的乳腺癌患者，和（或）1个及以上的近亲为任何年龄的卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者；③单个个体患2个原发性乳腺癌[e]，并且首次发病年龄≤50岁；④发病年龄不限，同时2个或2个以上具有血缘关系的近亲患有任何发病年龄的乳腺癌和（或）卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌；⑤具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌；⑥合并有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的既往史。
（3）卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者。
（4）男性乳腺癌患者。
（5）具有以下家族史：①具有血缘关系的一级或二级亲属中符合以上任何条件；②具有血缘关系的三级亲属中有2个或2个以上乳腺癌患者（至少1个发病年龄≤50岁）和（或）卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者。
注：a.符合1个或多个条件提示可能为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征，有必要进行专业性评估。
当审查患者的家族史时，父系和母系亲属的患癌情况应该分开考虑。
早发性乳腺
癌和（或）任何年龄的卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌提示可能为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征。
在一些遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的家系中，还包括前列腺癌、胰腺癌、胃癌和黑素瘤。
b.其他考虑因素：家族史有限的个体，例如女性一级或二级亲属＜2个，或者女性亲属的年龄＞45岁，在这种情况下携带突变的可能性往往会被低估。
对发病年龄≤40岁的三阴性乳腺癌患者可考虑进行BRCA1/2基因突变的检测。
c.乳腺癌包括浸润性癌和导管内癌。
d.近亲是指一级、二级和三级亲属。
e.2个原发性乳腺癌包括双侧乳腺癌或者同侧乳腺的2个或多个明确的不同来源的原发性乳腺癌。
二、诊断
应当结合患者的临床表现、体格检查、影像学检查、组织病理学等进行乳腺癌的诊断和鉴别诊断。
（一）临床表现
早期乳腺癌不具备典型症状和体征，不易引起患者重视，常通过体检或乳腺癌筛查发现。
以下为乳腺癌的典型体征，多在癌症中期和晚期出现。
1.乳腺肿块
80%的乳腺癌患者以乳腺肿块首诊。
患者常无意中发现肿块，多为单发，质硬，边缘不规则，表面欠光滑。
大多数乳腺癌为无痛性肿块，仅少数伴有不同程度的隐痛或刺痛。
2.乳头溢液
非妊娠期从乳头流出血液、浆液、乳汁、脓液，或停止
哺乳半年以上仍有乳汁流出者，称为乳头溢液。
引起乳头溢液的原因很多，常见的疾病有导管内乳头状瘤、乳腺增生、乳腺导管扩张症和乳腺癌。
单侧单孔的血性溢液应进一步行乳管镜检查，若伴有乳腺肿块更应重视。
3.皮肤改变
乳腺癌引起皮肤改变可出现多种体征，最常见的是肿瘤侵犯乳房悬韧带（库珀韧带，Cooper ligament）后与皮肤粘连，出现酒窝征。
若癌细胞阻塞了真皮淋巴管，则会出现橘皮样改变。
乳腺癌晚期，癌细胞沿淋巴管、腺管或纤维组织浸润到皮内并生长，形成皮肤卫星结节。
4.乳头、乳晕异常
肿瘤位于或接近乳头深部，可引起乳头回缩。
肿瘤距乳头较远，乳腺内的大导管受到侵犯而短缩时，也可引起乳头回缩或抬高。
乳头乳晕湿疹样癌即佩吉特病（Paget disease），表现为乳头皮肤瘙痒、糜烂、破溃、结痂、脱屑、伴灼痛，甚至乳头回缩。
5.腋窝淋巴结肿大
隐匿性乳腺癌乳腺体检摸不到肿块，常以腋窝淋巴结肿大为首发症状。
医院收治的乳腺癌患者1/3以上有腋窝淋巴结转移。
初期可出现同侧腋窝淋巴结肿大，肿大的淋巴结质硬、散在、可推动。
随着病情发展，淋巴结逐渐融合，并与皮肤和周围组织粘连、固定。
晚期可在锁骨上和对侧腋窝摸到转移的淋巴结。