先天性屈指畸形
一个罕见的屈指畸形家系的遗传学调查
者外甥 。 ２周 岁 ， 屈 指 畸 形 与 先 证 者 一致 。家 系 中 其 其 他 患 者 其 屈 指 畸 形 与 先 证 者 基 本 一样 ， 问病 史 ． 追
所 有 患 者 屈 指 畸 形 生 即 已 存 在 ， 时 无 明 显 关 节 平
１ 家 系 及 临 床 表 现
１ １ 本 家 系 （ 图 １ 共 调 查 ６代 ４ ． 见 ） ０人 ， 中 患 病 其 １ ４人 ， 女 均 有 。 先 证 者 Ⅳ 女 ， ９岁 ， 族 ， 儿 男 ， ５ 汉 幼
ｔ１ Ｄｅ ｒ ｍｅ ｔｏ Ｎ ｅ ｏ ｏ Ｍ ａ ｓ ａ ｕｎ ｐ ｏ ｅ Ｈｏ ｐｉａ｛ｎ Ｍ ｅ ｃ ｌｅ ｆ ， Ｉ］ｅ ｔＵ，１ ｒ ｌ， ． ． ｐａ ｔ ｎ ｆ ｕｒ ｌ ｇｙ ａｎ ｈ ｎ Ｍ ｕｉ ａｌＰｅ ｐｌ ｓ ｓ ｔ ｛ ｄｉａｌＣｏｌ ｇｅｏ ￣ＯＩ ｌａｓ １ ｔ ｅ ｓｔ ｘ Ｍ ａ ｓ ａｎ ２１ ０ ０， ａｎ ｈ ． ０ Ｃｈｉ ａ；２ Ｌｉ ｉｍ （ｏ ｌｇｅ０ Ｃｈｉ ｓ ｉｎ ｄ Ｔｅｈｎ ｌ ｇ Ｕｎｉｅ ｓｔ ， ｝ｅ ３ ０２ （ｈ “ ３ ｎ ． ｊＰＳｃｅ ｅ ＇ｌｅ ， ｎ ｅＳ（ｅ ｃ ａｎ Ｌ ｏ ｏ ｙ Ｐ ｖ ｒ ｉｙ Ｈｅ ｉ２ ０ ２． ＂
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肿胀 、 痛等症状 。１ 疼 ４例 患 者 巾 有 ７例 同 时 伴 有 先
扣拇畸形
重建方案
（一）皮肤覆盖
• 评估皮肤
虎口缺损 拇指掌侧平面缺损 虎口和拇指掌侧双平面缺 损
拇指掌侧平面缺损
虎口和拇指掌侧双平面缺损
• 单平面的皮肤缺损可以通过局部转移皮瓣+Z字成形术解决 单纯虎口挛缩可以使用4瓣Z字成形术 • 双平面的缺损一定需要畸形区域以外的组织进行填补，可 以通过局部软组织重排或带蒂皮瓣或游离皮瓣修复，避免 游离皮片移植。 示指桡侧皮瓣可以有效的矫正虎口挛缩，并允许拇指外展 活动。
徐州仁慈医院 Xuzhou Renci Hospital
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• 第一掌骨内收→拇长展肌发育不良
治疗
• 一型扣拇畸形
早期治疗为佩戴支具保持受累关节伸直。 Miura报道了66例患者96侧患手佩戴支具治疗效果： 出生后12个月70%取得良好效果 1岁后只有21%有效
2岁后无一有效
支具治疗失败或发现时已经大于2岁患儿应进行手术治疗。
手术治疗
• 四个主要畸形需要分别治疗：
小指固有伸肌移位（力量不足）
示指伸肌腱一束移位至拇指，另一束与中指肌腱编织缝合
（四）掌指关节屈曲挛缩
• 轻中度的掌指关节挛缩解决皮肤和肌腱的问题就足够了。 • 重度挛缩可以一期关节融合掌指关节，保留近节指骨的 骺板（软骨融合)，掌指关节固定于伸直位。
徐州仁慈医院 Xuzhou Renci Hospital
分型
• 三型
扣拇畸形与关节挛缩症或与其相关的综合征有关。 如MASA（智力发育迟滞、失语、小碎步步态和拇指 内收综合征） 腕掌关节、掌指关节及指间关节被动活动活动均受 限
先天性小指弯曲 kirners deformity(kirner畸形)
先天性小指弯曲Kirner's deformity(Kirner畸形)先天性小指弯曲是一种少见的先天畸形。
小指最常见，其次为中指近指间关节屈曲挛缩。
如发生在拇指，畸形位于掌指关节，称之为扣拇手(thumb -clutched hand)或先天性钩手(congenital clasped hand)，中文也称为拇指内收屈曲挛缩。
1927年，Kirner最先报道了一种小指末节骨屈曲畸形的病例，故称为Kirner畸形。
【同义名】屈曲指(campylodactyly)；钩状小指(crooked little finger)；下垂指(dropped finger)；钩形指(doingtcrochu)；远端指节异常；对称性小指末节弯曲(家族性)；Kirner综合征。
【病因】目前尚不明。
但多数学者认为与遗传有关，为常染色体显性遗传。
因此种畸形有很强的遗传倾向，常可合并其他畸形综合征，如Freeman—Sheldon综合征、眼牙指综合征、口指面综合征。
病人小指指浅屈肌异常，无肌腹或发育不良，蚓状肌止点异常、近指间关节背侧伸肌腱发育缺陷、掌侧皮肤短缩、皮下组织存在纤维层等，都是造成畸形的原因。
【临床表现】多数患儿幼年发现无痛性软组织肿胀，生长期明显加重，病程缓慢进展。
逐渐表现为两侧指末节比其他四肢末节明显变细，并向掌侧桡侧屈曲。
除以上变化外，无任何其他不适。
X线表现为小指末节骨密度增高，变细，并向掌侧桡侧弯曲，可出现关节半脱位、脱位。
可以合并其他畸形表现。
Kirner曾报道双侧小指屈曲伴有末节指骨外翻畸形，同时合并有其他骨骼肌肉畸形的病例。
【诊断】由于本病具有独特症状和X线表现，一般不难诊断。
多在进行其他疾病检查时偶尔发现。
临床上应与多发关节挛缩、掌腱膜挛缩、尺神经麻痹、蜘蛛指挛缩症、桡侧轴旁半肢伴发的近指间关节屈曲挛缩等鉴别。
【治疗】早期应以非手术治疗为主，如牵引、按摩、弹性夹板固定。
但多数报道非手术治疗仅极少数患儿畸形得到改善。
先天性巨指畸形3例的治疗体会
术后 通 过对 ３ 巨 指症 手 指 的 外形 ，发育 情 况及 掌 指 例
关 节 ， 间关 节 屈 伸 功 能进 行 随访 ６个 月 一 指 ２年 ， 均 ｌ 平 ３个
１ ． １一般 资料
月。 术后巨指畸形手指外形明显改善 ， 功能 良好 。 掌指关节 ， 近指间关节 ， 伸屈活动范围接近正常 ， １ 除 指远指间关节融
根据畸形特点 ，结合患者年龄特征 。采取不同手术方
法。
的目的是尽可能 的改善畸形指的外形和功 能。但巨指症治 ①骨骺生 长停止术 。 此术式适用于儿童 ， 本例小指巨指
疗 十分 困难 。 避 免功 能 和形 态 的继 续 损 害 ， 为 宜尽 早 地 进行
手 术治疗 。Ｂ ｃ — ｒｍｃ ｏ提 倡 １岁 时即 手术 哪 但 因多 种将肥大的指骨干基底与骨骺部分切 除， 矫正尺偏 畸 形， 术后指骨夹外 固定 ３周。
方式。 早期手术 以阻止畸形的发展为宜 ， 而晚期手术则以矫 正畸形为主。 我院收治的三例患者均为晚期畸形为主， 对早
期 的治 疗 缺乏 第 一手 资料 。在粗 大 的指 神 经 切 除 上我 们 采
３讨 论
形特征 ： 患指皮肤无明显异常 。 例 中指肥大为均称性。１ １ 例
小 指 巨指 症表 现 为指体 肥 大 ， 伸 ， 过 尺偏 。 １ 环 、 指 巨 指 例 小
多数 先 天 性 巨指 症 患 者 出生 时 或 出生 后 不 久 即发 现患 指粗大， 随着 年 龄 的增 长而 增 粗 ， 长 ， 病 情发 展 缓慢 。 变 但 本
②手指缩短术。 此术式适用于生长过长的手指 。 本例左
中指 巨 指症 为一 ２ ６岁 成 年 男 性 ，按 改 良 Ｂ ｒ ｙ法 先 于左 ａｓ ｋ
多指畸形PPT课件
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临床表现
多指的外形和结构差异很大，可以仅是皮蒂相连的皮赘直到一 个完全的手指，甚至难于分辨正常指与多指，以致造成手术决 定留舍方面的困难。多指生长的角度也各不相同，有的多指与 手的桡侧或尺侧缘呈直角。多指畸形可单独存在，或与并指等 畸形同时存在，如复拇指畸形；也有的多余3或4个手指，形成 “镜影手”畸形。尺侧多指可伴有多种其他畸形，如并指、三 节指骨拇指、脊柱畸形、指甲发育不良等。中央多指多伴有并 指畸形，双侧性多见，命名为多指并指，中央多指并指常属于 分裂手畸形的一种。
3.拇指多指的解剖变异较大，其治疗往往比想像的复杂得多， 简单的切除往往带来畸形、关节不稳定与功能障碍，因此应根 据不同情况来决定手术方案。
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治疗
原则上保留外观较正常、功能较好的拇指。拟切除的多指如有 主要神经血管束时，应仔细分离，切勿损伤，予以保留；如有 主要肌腱或内在肌止点时，也应移位到保留拇指的相应位置。 对位于掌指或指间关节囊内的多指切除时，应保留多指的关节 囊及韧带组织，用来修复拇指关节囊，维持关节稳定性。当保 留的拇指过于偏斜时，尚需在骨骺发育基本停止后进行关节融 合或截骨矫形术。
多指畸形大头医生编辑整理英文名称polydactyly别名重复指类别骨科先天性发育性及遗传性疾病先天性上肢畸形icd号q699概述多指畸形polydactyly又称重复指是指正常手指以外的手指手指的指骨单纯软组织成分或掌骨等的赘生是临床上最常见的手部先天性畸形约占先天性上肢畸形的399梁秉中1982其发生率约为1
4.拇指末节分叉畸形，虽对功能影响不大，但有碍美观，从 改进外观出发，可将并连拇指中间的骨骼及皮肤、指甲楔形切 除后，将保留的两侧直接缝合形成拇指。
常见手部畸形
杵状指
表现：手指或足趾末端 增生、肥厚、呈杵状膨大。
原因：见于多种情况，包 括一些心血管系统疾病、许 多肺部疾病以及营养障碍性 疾病。偶然也可以是先天性 的且不伴任何疾病。
手指尺偏畸形
表现：除拇指外其余四肢 的远端均以掌指关节为轴心， 向小指一侧偏斜，导致手呈 “之”字形。
原因：严重的骨折晚期 并发症，是骨筋膜室综合征 的严重后果，由于上、下肢 的血液供应不足或包扎过紧 超过一定时限，肢体肌群缺 血而坏死，终致机化，形成 疤痕组织，逐渐挛缩而形成 特有畸形。
掌腱膜挛缩症
表现：主要是尺侧的掌、 指腱膜组织，以纵形的纤维 结缔组织增生。掌腱膜与皮 肤粘连，在掌腱膜形成的小 结节上至手指的基底部陆续 出现纤维带，使手指挛缩于 屈曲位。
原因：不明
Beau线
表现：产生横向线凹的 指甲。
原因：创伤的指甲床、 有毒辐射、急性疾病长期发 热、维生素缺乏症，慢性酒 精中毒。
汤勺样指甲
表现：也称反甲，表现为 指甲中部凹陷，边缘翘起， 较正常变薄，表面粗糙有条 纹。
原因：常见于缺铁性贫 血，偶见于风湿热，高原疾 病。
拇指“Z”字畸形
表现：拇指掌指关节固 定于屈曲位而指间关节过度 伸展 。
手枪手
表现：第四第五指屈曲 改变。
原因：小鱼际肌、骨间 肌、两块内侧蚓状肌废用性 萎缩，由于尺神经麻痹。
垂腕畸形
表现：肘以上完全性损伤 者，不能伸腕、伸拇、伸指及 外展拇。
原因：①肱骨骨折：多数是 肱骨干骨折，桡神经最易遭受 外伤。
②手术不慎。 ③骨痂生长过多或桡 骨头脱臼也可压迫桡神经。
天鹅颈畸形
原因：多发生于类风湿性关 节炎，由于掌指关节囊韧带的 减弱及相应的指伸肌腱绞索机 制的效果。这种偏移是由于桡 侧矢状束功能丧失引起。
马凡氏综合征
次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流； 主肺动脉扩张( 在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它 明显原因下，年龄又小于 40 岁)；二尖瓣环钙化 (年龄小于 40 岁)；降主动脉或腹主动脉扩张或夹 层(50 岁以下)。
心血管受累需符合的条件：有一项主要标准 或一项次要标准即可。
三年来治疗马凡综合征及主动脉瘤、主动脉夹层手术已逾 50余例，手术方式包括：单纯Bentall，Bentall+全弓置换， Bentall+半弓置换；Bentall+全弓置换+降主动脉腔内隔绝 术，手术成功率95%。
• 身材瘦长，脸长而窄，四肢细长，尤以肢 端更为显著，指距大于身高，身体下段长 度(从耻骨联合上缘至足跟)大于上段(身高 减去下段长度)。
过去称为埃德海姆囊性中层坏死； (3)家族性主动脉夹层(Nicod，et al. 1989)； (4)家族性晶状体脱位(Tsipouras，et al.1992)； (5)家族性类马凡体型(Milewicz，et al.1995)； MASS 表型——近视、二尖瓣脱垂、中度主动脉扩张、皮萎纹
和骨骼( 马凡综合征的骨骼次要标准)病变(Pyeritz，et al.1989)； (7)家族性二尖瓣脱垂综合征(Devereux，et al.1982，1986，
真正的马凡综合征并不多见，但马凡样形体，临
床并不少见，且与某些骨关节畸形有关，近年来 已引起越来越多的重视。
• 一、病因与病理 此种先天性畸形为常染色体显性遗传与基 因突变。硫酸软骨素A或C等粘多糖堆积， 弹力纤维结构与功能缺陷是造成这种畸形 的病理改变基础。
• 二、临床表现 马凡综合征的临床表现有很大的差异，涉 及数个学科，主要有以下几个方面。
爪形手常见的原因
爪形手常见的原因爪形手在临床中也被称为胳膊杨梅手，是指掌指关节屈曲，而掌指关节和中指关节过伸，造成手指呈现爪状的一种情况。
主要原因有以下几点：第一，神经源性。
神经源性爪形手是指由神经损伤引起的手指屈曲畸形。
常见的神经损伤病因有周围神经病变、中枢神经病变、脊髓损伤等。
神经损伤会导致手部肌肉的不平衡收缩，进而造成手指屈曲和爪状变形。
第二，肌肉源性。
肌肉源性爪形手是指由于肌肉功能障碍引起的手指屈曲畸形。
常见的肌肉功能障碍有多种原因，如肌无力症、脊柱性肌肉萎缩症、肌张力障碍等。
这些疾病都会导致手部肌肉的不正常收缩，从而出现手指屈曲和爪状畸形。
第三，关节源性。
关节源性爪形手是指由于关节损伤或关节畸形导致的手指屈曲和爪状畸形。
最常见的关节疾病是风湿性关节炎，它会引起手指关节的炎症和畸形，进而导致手指屈曲和爪状畸形。
第四，其他原因。
除了前面提到的神经源性、肌肉源性和关节源性原因外，还有一些其他原因可以引起爪形手。
例如，血管源性爪形手是由于远端血管病变导致的手指供血不足，引起手指屈曲和畸形。
此外，也有一些遗传性疾病，如扁桃体间质速龙伤害病、弗里德赫-阿尔普综合征等，会导致手指屈曲和爪状畸形。
此外，在日常生活中，长期使用手部肌肉过度劳损也会引起爪形手。
例如，长时间使用键盘、手机等进行重复性运动，容易导致手指肌肉紧张和不平衡收缩，从而出现手指屈曲和爪状变形。
对于爪形手的处理，首先应明确病因。
根据病因的不同，对病因进行治疗，以改善手指屈曲和爪状畸形。
一般情况下，综合治疗效果较好。
除了针对病因的治疗外，还可以采取适当的功能锻炼，包括手部肌肉的拉伸、肌肉力量训练等。
此外，如果爪形手病情较重，影响日常生活和工作，可能需要手术矫正。
手术一般包括肌腱松解、关节固定或关节置换等方法，以恢复手指的正常功能和外形。
综上所述，爪形手的常见原因包括神经源性、肌肉源性、关节源性和其他原因。
对于爪形手的处理，应根据病因进行治疗，并结合功能锻炼和手术矫正等方法，以提高疗效。
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手指挛缩畸形
手指握拳样畸形
发病机理
1.指浅屈肌腱短缩或异常附着； 2.指伸肌腱发育缺陷 ；
3.指掌侧皮肤、 关节囊、侧副韧带和掌板的挛缩；
4.近节指骨头大小及形状改变；
5.骨间肌、蚓状肌止点异常等。
手术治疗
畸形常由多因素引起， 故视病指畸形情况， 采用相应的或多种方法相结合矫正畸形， 其中重建屈伸力量的平衡是关键。常见的手术方式有： 1.指浅屈肌腱切断； 2.指屈浅肌腱转移加强伸肌力量； 3.蚓状肌异位止点重新附着于伸肌腱侧束 ； 4.腕部指浅、 深屈肌腱延长：适用于屈腕时手指屈曲减轻者；
5.皮肤及关节挛缩的松解：如“Z”字成形术、植皮、 局部皮瓣转移等。
术后均用石膏固定掌指关节(MP)半屈曲、 PIP伸直位3～6周
注意事项：畸形严重者， 常伴有神经、 血管束的短缩， 应避免过分矫正屈曲畸形致神经 血管束过分牵拉而造成患指循环危象和功能障碍。
部分文献报道的手术疗效
• 术前手指被动屈伸正常，无皮肤、关节挛缩者：术后效 果较好 • 术前有轻度皮肤、关节挛缩者：术后部分患者能得到改 善 • 术前有皮肤、关节挛缩者：术后功能恢复差或畸形加重
CamptodactylyΒιβλιοθήκη 短指巨指并指
多指
手部先天性畸形
先天性 屈曲指
罕 见
定义
Camptodactyly是一种临床较为少见的先天性一指或多指屈曲畸形，
人群发病率不到1%，多数患者为出生后第一年发病，常有家族性遗
传史，病程缓慢，呈无痛性进展，常双侧发病，最常见的是只累及 小指，也可见于环、中、食指，拇指很少受累，典型的临床表现为
病指近端指间关节屈曲，远侧指间关节轻微背伸，偶见掌指关节过
伸畸形，病指常伴有部分或严重功能障碍。
病
因
孟德尔遗传：单基因常染色体显性遗传
临床特点
1.近节指间关节先天性屈曲畸形 2.远节指间关节略向背侧过伸 3.指骨长度发育大多正常 4.关节间隙模糊 5.外周软组织无肿胀 6.无明显关节肿胀、疼痛症状 7.掌指关节正常 8.双侧对称
伴随其他症状
• 国内外相关报道： • 1.足趾先天畸形 • 2.瘦长型体型 • 3.脊柱侧突 • 4.听力丧失 • 5.高度近视
部分文献分级
畸形级别分类
一级 First degree 二级 Second degree 三级 Third degree 四级 Forth degree
手指轻微弯曲
手指轻微弯曲指间带蹼