卟啉病ppt课件
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2024年混合型卟啉病诊断与治疗PPT
定义与分类
混合型卟啉病是一种罕见的 遗传性疾病，由基因突变引 起
混合型卟啉病分为两种类型： 急性混合型卟啉病和慢性混 合型卟啉病
急性混合型卟啉病表现为皮 肤、眼睛、神经系统等症状
慢性混合型卟啉病表现为皮 肤、眼睛、神经系统、肝脏 等症状
混合型卟啉病可以通过基因 检测进行诊断，治疗方法包 括药物治疗、饮食控制等。
避免过度治疗：卟啉 病治疗需要根据病情 和病因进行适度治疗， 不能过度治疗，以免 加重病情。
避免忽视心理治疗： 卟啉病患者需要心理 治疗，不能忽视心理 治疗，以免加重病情。
避免忽视饮食治疗： 卟啉病患者需要饮食 治疗，不能忽视饮食 治疗，以免加重病情。
THANKS
汇报人：
影像学检查
X线检查：观察骨骼、关节、 软组织等病变情况
CT检查：观察骨骼、关节、 软组织等病变情况，分辨率 更高
MRI检查：观察骨骼、关节、 软组织等病变情况，分辨率 更高，对软组织病变更敏感
超声检查：观察骨骼、关节、 软组织等病变情况，无辐射， 可重复检查
核医学检查：观察骨骼、关 节、软组织等病变情况，可 进行功能成像，如骨扫描等。
患者及家属的误区警示
误认为症状轻微，无需治疗 误认为治疗后可以完全康复 误认为治疗费用昂贵，无法承担
误认为治疗过程痛苦，难以忍受
误认为治疗效果不佳，放弃治疗
误认为治疗后可以恢复正常生活，无 需注意生活习惯
避免进入的治疗误区
避免盲目用药：卟啉 病治疗需要根据病情 和病因进行个性化治 疗，不能盲目使用药 物。
饮食调整：避免食用光敏性 食物，如芹菜、香菜等
皮肤护理：保持皮肤清洁， 避免刺激性护肤品
对症治疗
药物治疗：使用特 定药物，如光敏剂、 抗炎药等，缓解症 状
卟啉病PPT课件
治疗方法：药物治疗、光疗、饮食控制 等
预防措施：避免阳光直射、减少高蛋白 食物摄入、保持良好的生活习惯等
定期检查：定期进行血液检查、尿液检 查等，以便及时发现病情
健康教育：提高对卟啉病的认识，了解 其危害和预防措施，提高自我保健意识
卟啉病的饮食 管理
饮食原则
F
遵循医嘱：根据医生建议调整饮食
E
适量饮水：保持身体水分平衡
以预防贫血。
避免高蛋白食物：卟 啉病患者应避免高蛋 白食物，以免加重病
情。
保持饮食均衡：卟啉 病患者应保持饮食均 衡，以维持身体健康。
定期监测：卟啉病患 者应定期监测血常规、 尿常规等指标，以便
及时调整饮食。
卟啉病的心理 调适
心理压力来源
01
疾病带来的身 体不适
02
对疾病的恐惧 和担忧
04
社会和家庭的 压力
01
呼吸训练：通过深呼吸、腹 式呼吸等方式，增强肺部功 能
03
关节活动度训练：通过关节 活动、拉伸等方式，保持关 节灵活性
05
心肺功能训练：通过有氧运 动、游泳等方式，提高心肺 功能
02
肌肉力量训练：通过哑铃、 弹力带等器械，锻炼肌肉力 量
04
平衡训练：通过平衡板、平 衡球等器械，提高平衡能力
运动和康复的效果评估
如急性间歇性卟啉病、 肤病变、神经病变、
慢性卟啉病等
胃肠道病变等
临床表现和诊断
01
临床表现：皮肤、黏膜、 骨骼、神经系统等异查、基因检测等
03
诊断标准：根据临床表 现、实验室检查和基因 检测结果综合判断
04
诊断意义：明确病因， 制定治疗方案，提高治 疗效果
治疗和预防措施
预防措施：避免阳光直射、减少高蛋白 食物摄入、保持良好的生活习惯等
定期检查：定期进行血液检查、尿液检 查等，以便及时发现病情
健康教育：提高对卟啉病的认识，了解 其危害和预防措施，提高自我保健意识
卟啉病的饮食 管理
饮食原则
F
遵循医嘱：根据医生建议调整饮食
E
适量饮水：保持身体水分平衡
以预防贫血。
避免高蛋白食物：卟 啉病患者应避免高蛋 白食物，以免加重病
情。
保持饮食均衡：卟啉 病患者应保持饮食均 衡，以维持身体健康。
定期监测：卟啉病患 者应定期监测血常规、 尿常规等指标，以便
及时调整饮食。
卟啉病的心理 调适
心理压力来源
01
疾病带来的身 体不适
02
对疾病的恐惧 和担忧
04
社会和家庭的 压力
01
呼吸训练：通过深呼吸、腹 式呼吸等方式，增强肺部功 能
03
关节活动度训练：通过关节 活动、拉伸等方式，保持关 节灵活性
05
心肺功能训练：通过有氧运 动、游泳等方式，提高心肺 功能
02
肌肉力量训练：通过哑铃、 弹力带等器械，锻炼肌肉力 量
04
平衡训练：通过平衡板、平 衡球等器械，提高平衡能力
运动和康复的效果评估
如急性间歇性卟啉病、 肤病变、神经病变、
慢性卟啉病等
胃肠道病变等
临床表现和诊断
01
临床表现：皮肤、黏膜、 骨骼、神经系统等异查、基因检测等
03
诊断标准：根据临床表 现、实验室检查和基因 检测结果综合判断
04
诊断意义：明确病因， 制定治疗方案，提高治 疗效果
治疗和预防措施
卟啉症(吸血鬼病)PPT优秀课件
2021/6/3
4
嗜饮鲜血：对于大多数卟啉症患者，输血和血红素能够有效缓解症状，并且到现
在依然是主流的治疗方法。血红素非常顽强，通过消化道依然可以被小肠吸收。这 意味着，至少从理论上讲，古代的卟啉症患者可以通过吸食或饮用鲜血来使自己感 觉舒服一些——这很可能是吸血鬼故事的起源。 惧怕阳光：卟啉是一种光敏色素，它会聚集在人的皮肤、骨骼和牙齿上。大多数卟 啉在 黑暗中呈良性，不会对身体造成什么危害，但一旦接触阳光，就会转化为危险
2021/6/3
6
治疗与处理
病因治疗
对病人家族应进行调查，凡有卟啉及 其前体增多者均应治疗其肝病与骨髓病变 ，避免各种诱发因素。
对症处理
2021/6/3
7
现实影响
谢尔盖·瓦西里耶夫说：“卟啉症晚期患者的面部会出现变形，手足 末端也会发生变形，这让他们看起来十分吓人。他们的肤色变暗， 随着牙龈的销蚀，他们的牙显得很长。他们的门牙会出现血红色， 似乎上面沾着血。此外，卟啉症患者还怕见光，光线会引发慢性炎 症和烧灼感。因此他们只在晚上出门。很多患者心理上也会出现问 题。”这和传说中的吸血鬼和狼人的某些特征很像。
的毒素，吞噬人的肌肉和组织。因此，卟啉症患者像传说中的吸血鬼那样，只能生 活在黑暗世界里，不能见光。
厌恶大蒜：卟啉症患者也对大蒜深恶痛绝。原因简单，大蒜中的某些化学成分会
恶化他们的病情，带来疼痛和其他症状。
面容苍白：绝大多数卟啉症患者都伴有严重的贫血，这不仅因为他们通常只能生
活在黑暗中，更重要的是，他们身体中的卟啉会影响造血功能，破坏血红素的生成。 通常，卟啉症患者的身体上还会带有大片的色素沉积——往往是紫色的。
牙齿尖利：如狼:卟啉接触阳光后会转化为可以吞噬肌肉和组织的毒素，主要的
卟啉病培训演示ppt课件
可抑制肝脏中卟啉前体的生成，减少 卟啉的产生和排泄，从而控制病情。 适用于慢性卟啉病患者的长期治疗。
手术或其他治疗手段
肝移植
对于严重肝功能衰竭的卟啉病患者，肝移植是一种有效的治疗手段。通过移植健康的肝脏，可以恢复 患者体内正常的卟啉代谢功能。
基因治疗
针对某些遗传性卟啉病，基因治疗可能是一种潜在的治疗手段。通过修复或替换缺陷基因，从根本上 治疗疾病。然而，目前基因治疗仍处于研究阶段，尚未广泛应用于临床。
影像学检查
通过X线、CT、MRI等检查结 果，评估病变范围和程度。
综合分析
综合以上信息，按照诊断标准 进行分型诊断，并制定治疗方 案。
04 卟啉病治疗方法 及效果评估
一般治疗措施
避免诱发因素
避免酒精、某些药物（如磺胺类 、巴比妥类等）及阳光照射等诱 发因素，减少发作频率和严重程
度。
对症支持治疗
针对患者的具体症状，如疼痛、瘙 痒、光敏感等，采取相应的对症支 持治疗措施，如止痛药、抗过敏药 等。
如避免阳光暴晒、避免 使用某些药物和化学物
质等。
饮食调整
避免摄入过多酒精和高 嘌呤食物，增加水果、 蔬菜等碱性食物的摄入
。
规律作息
保持充足的睡眠和适当 的运动，避免过度劳累
。
定期监测
定期进行相关指标的检 查，及时发现并处理潜
在问题。
处理方法指导
神经系统并发症处理
使用抗癫痫药物控制癫痫发作，给予营养神 经药物改善周围神经病变。
长期预后评估
对患者进行长期随访，观察病 情的稳定性和复发情况，评估
治疗方案的长期效果。
05 并发症预防与处 理措施
常见并发症类型
神经系统并发症
小儿先天性光敏感性卟啉症科普宣传PPT课件
谁会受到影响？
谁会受到影响？
易感人群
该病主要影响儿童，尤其是有家族遗传史的 孩子。
各个种族均可发病，但某些地区的发病率较 高。
谁会受到影响？ 年龄分布
通常在出生后不久或婴儿期即可表现出症状 。
早期诊断有助于及时干预和治疗。
谁会受到影响？ 性别差异
目前研究表明，男性和女性的发病率相似。
性别对疾病表现没有显著影响。
参与支持小组可以增进理解和应对能力。
如何提高公众认知？
如何提高公众认知？
宣传教育
通过社区活动和学校教育提高对小儿光敏感性卟 啉症的认识。
加强公众对疾病的理解，有助于早期识别和干预 。
如何提高公众认知？ 合作研究
鼓励科研机构和医疗机构合作，推动该领域的研 究进展。
寻找新的治疗方法和管理策略。
如何提高公众认知？ 患者支持网络
此病因体内卟啉合成障碍，导致在暴露于阳光时 出现严重反应。
什么是小儿先天性光敏感性卟啉症？ 病因
该疾病主要由基因突变引起，通常为常染色体隐 性遗传。
家族历史可能增加风险。来自什么是小儿先天性光敏感性卟啉症？ 临床表现
患者在日光照射后可能出现皮肤红肿、水泡等症 状，严重时可导致皮肤损伤。
有时伴随神经系统症状，如癫痫发作。
建立支持网络，帮助患者家庭获取信息和资源。
增强患者群体的凝聚力，互相支持。
谢谢观看
何时应就医？
何时应就医？
症状识别
如果孩子在阳光下出现皮肤红肿、疼痛或水泡， 需及时就医。
早期识别有助于减少皮肤损伤。
何时应就医？
遗传咨询
有家族史的家庭应考虑进行遗传咨询，以了解风 险。
专业医生可以提供相关指导。
何时应就医？
卟啉病.pptx1
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16
发病机制
11号染色体卟胆原脱氨酶突变 药物、激素、感染、饥饿、压力等 肝脏血红素合成需求增加 导致ALA及PBG蓄积，产生神经毒性 常伴有下丘脑受损所致抗利尿激素分
泌异常综合征
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17
可诱发发作的常用药物
抗生素：磺胺、利福平、氯霉素等； 抗癫痫药：苯巴比妥、丙戊酸钠、地
腹探查 最直接的检测手段即尿曝光试验。 关注AIP的用药
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25
腹痛
神经症状
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26
参考文献及书目
• Acute Intermittent Porphyria:A Diagnostic Challenge
• Porphyria in Switzerland, 15 years experience. SWISS MED KLY, 2009;139:198–206
西泮等； 激素类：雌激素、黄体酮、他莫昔芬、
达那唑等； 其他：甲氧氯普胺、氨茶碱、环孢素、
呋塞米等
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18
诊断依据
典型腹痛 症状与体征不相符 精神神经症状 中枢周围及自
主神经受损表现 尿卟胆原及ALA明显升高 曝光或酸化可生成尿卟啉或胆
红素导致尿液红棕色 存在诱发因素
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19
鉴别诊断
急腹症 错误的剖腹探查 症状性卟啉尿 粪卟啉 格林巴利综合征 颅内感染 电解质紊乱
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20
治疗
早期诊断 去除诱因 高糖 对症治疗 逆转病情 FDA 羟化高铁血红
素3-4mg/kg 输注3-5天 (25mg/ml, 4*10ml)
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卟啉病诊断与治疗PPT
方案
加强与患者的 沟通，了解患 者的需求和感 受，提高治疗
效果
预防措施应综合考虑多种因素
环境因素：避免接触有毒有 害物质，如农药、重金属等
心理因素：保持良好的心理 状态，避免过度焦虑和紧张
生活习惯：避免过度劳累、 熬夜、饮食不规律等不良生 活习惯
遗传因素：家族中有卟啉病 患者，应提高警惕
定期体检：定期进行血液检 查，及时发现异常情况
呼吸系统症状：咳嗽、 胸闷、气喘等
心血管系统症状：心 悸、胸痛、心律失常 等
血液系统症状：贫血、 血小板减少等
免疫系统症状：免疫 力下降、易感染等
实验室检查
血液检查：检测卟啉病相关指标，如血红蛋白、红细胞计数等 尿液检查：检测尿液中卟啉代谢产物，如尿卟啉、尿卟啉原等 基因检测：检测卟啉病相关基因突变，如ALAS2、CYB5R3等 酶活性检测：检测卟啉代谢相关酶活性，如ALAS、PBGD等
手术风险：手术可能导致感染、 出血、神经损伤等并发症
术后护理：注意伤口护理，避 免感染，定期复查，监测病情 变化
04 预防措施
避免诱发因素
避免过度日晒：日晒可能导致卟啉 病发作
避免情绪波动：情绪波动可能导致 卟啉病发作
避免过度劳累：过度劳累可能导致 卟啉病发作
避免过度饮酒：过度饮酒可能导致 卟啉病发作
理状态等
评估方法：临 床观察、问卷 调查、实验室
检查等
评估结果：预 后良好、预后 中等、预后较
差等
康复建议：饮 食调整、运动 锻炼、心理疏
导等
康复指导
饮食调整：避免食步、慢跑等 心理调适：保持乐观积极的心态，避免焦虑和抑郁 定期复查：定期到医院进行复查，监测病情变化
药物作用：抑制 卟啉病相关酶的 活性，减轻卟啉 病症状
加强与患者的 沟通，了解患 者的需求和感 受，提高治疗
效果
预防措施应综合考虑多种因素
环境因素：避免接触有毒有 害物质，如农药、重金属等
心理因素：保持良好的心理 状态，避免过度焦虑和紧张
生活习惯：避免过度劳累、 熬夜、饮食不规律等不良生 活习惯
遗传因素：家族中有卟啉病 患者，应提高警惕
定期体检：定期进行血液检 查，及时发现异常情况
呼吸系统症状：咳嗽、 胸闷、气喘等
心血管系统症状：心 悸、胸痛、心律失常 等
血液系统症状：贫血、 血小板减少等
免疫系统症状：免疫 力下降、易感染等
实验室检查
血液检查：检测卟啉病相关指标，如血红蛋白、红细胞计数等 尿液检查：检测尿液中卟啉代谢产物，如尿卟啉、尿卟啉原等 基因检测：检测卟啉病相关基因突变，如ALAS2、CYB5R3等 酶活性检测：检测卟啉代谢相关酶活性，如ALAS、PBGD等
手术风险：手术可能导致感染、 出血、神经损伤等并发症
术后护理：注意伤口护理，避 免感染，定期复查，监测病情 变化
04 预防措施
避免诱发因素
避免过度日晒：日晒可能导致卟啉 病发作
避免情绪波动：情绪波动可能导致 卟啉病发作
避免过度劳累：过度劳累可能导致 卟啉病发作
避免过度饮酒：过度饮酒可能导致 卟啉病发作
理状态等
评估方法：临 床观察、问卷 调查、实验室
检查等
评估结果：预 后良好、预后 中等、预后较
差等
康复建议：饮 食调整、运动 锻炼、心理疏
导等
康复指导
饮食调整：避免食步、慢跑等 心理调适：保持乐观积极的心态，避免焦虑和抑郁 定期复查：定期到医院进行复查，监测病情变化
药物作用：抑制 卟啉病相关酶的 活性，减轻卟啉 病症状
肝性血卟啉病综合征科普宣传PPT课件
肝性血卟啉病综合征科普宣 传
演讲人：
目录
1. 什么是肝性血卟啉病综合征？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时寻求医疗帮助？ 4. 如何进行诊断？ 5. 如何进行治疗与管理？
什么是肝性血卟啉病综合征 ？
什么是肝性血卟啉病综合征？ 定义
肝性血卟啉病是一种罕见的遗传性代谢紊乱，主 要影响肝脏的血卟啉合成。
症状的严重程度因个体而异，有些人可能表现出 轻微症状，而另一些人可能会有严重的健康问题 。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 高风险人群
该病主要影响有家族史的人群，尤其是那些 有基因突变的人。
虽然该病可以在任何人群中出现，但某些地 区的发病率更高。
谁会受到影响？ 年龄分布
症状通常在青少年或成年早期出现，但有些 人可能在儿童时期就会表现出症状。
如何进行治疗与管理？ 药物治疗
使用特定药物可以帮助降低血卟啉水平，缓解症 状。
医生会根据个体情况制定治疗方案。
如何进行治疗与管理？ 生活方式调整
健康饮食和适量运动对管理症状和改善生活质量 非常重要。
避免酒精和某些药物可以防止病情加重。
如何进行治疗与管理？ 定期随访
患者需要定期随访，监测病情进展和治疗效果。
检测结果可以帮助医生评估疾病的严重程度 。
如何进行诊断？ 影像学检查
有时需要进行肝脏超声或CT扫描，以评估肝 脏的结构变化。
影像学检查可以提供更全面的健康状况信息 。
如何进行诊断？ 基因检测
基因检测能够确认是否存在相关的基因突变 。
这对于确定家族风险和未来的生育选择特别 重要。
如何进行治疗与管理？
早期诊断和干预对改善预后至关重要。
谁会受到影响？ 男女差异
目前的研究显示，男性和女性的发病率相似 ，但某些症状在性别间可能有所不同。
演讲人：
目录
1. 什么是肝性血卟啉病综合征？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时寻求医疗帮助？ 4. 如何进行诊断？ 5. 如何进行治疗与管理？
什么是肝性血卟啉病综合征 ？
什么是肝性血卟啉病综合征？ 定义
肝性血卟啉病是一种罕见的遗传性代谢紊乱，主 要影响肝脏的血卟啉合成。
症状的严重程度因个体而异，有些人可能表现出 轻微症状，而另一些人可能会有严重的健康问题 。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 高风险人群
该病主要影响有家族史的人群，尤其是那些 有基因突变的人。
虽然该病可以在任何人群中出现，但某些地 区的发病率更高。
谁会受到影响？ 年龄分布
症状通常在青少年或成年早期出现，但有些 人可能在儿童时期就会表现出症状。
如何进行治疗与管理？ 药物治疗
使用特定药物可以帮助降低血卟啉水平，缓解症 状。
医生会根据个体情况制定治疗方案。
如何进行治疗与管理？ 生活方式调整
健康饮食和适量运动对管理症状和改善生活质量 非常重要。
避免酒精和某些药物可以防止病情加重。
如何进行治疗与管理？ 定期随访
患者需要定期随访，监测病情进展和治疗效果。
检测结果可以帮助医生评估疾病的严重程度 。
如何进行诊断？ 影像学检查
有时需要进行肝脏超声或CT扫描，以评估肝 脏的结构变化。
影像学检查可以提供更全面的健康状况信息 。
如何进行诊断？ 基因检测
基因检测能够确认是否存在相关的基因突变 。
这对于确定家族风险和未来的生育选择特别 重要。
如何进行治疗与管理？
早期诊断和干预对改善预后至关重要。
谁会受到影响？ 男女差异
目前的研究显示，男性和女性的发病率相似 ，但某些症状在性别间可能有所不同。
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一组因血红素合成过程中酶的缺陷导致血红素的 中间产物蓄积导致的疾病。
分为7型(8个酶），多为遗传性 血红素的中间产物包括ALA, PBG；尿卟啉，粪卟
啉，原卟啉 根据不同的中间产物、排泄途径分为光敏型、神
经症状型、混合型
-
12
-
13
卟啉病患者-吸血鬼的起源？
光敏型：皮肤溃烂，牙龈腐烂，牙齿突出伴色素 沉着，角膜炎等出现颜面部毁容。卟啉增多 包括 先天性红细胞生成性卟啉病、 迟发性皮肤卟啉病、 原卟啉病
Advice for prescription Used as a first hand choice No precautions needed Used as a first hand choice No precautions needed
Only used when no safer alternative is available. Precautions motivated in vulnerable patients.
Prescribed only on strong or urgent indications. Precautions motivated in all patients.
Prescribed only on urgent indications. Precautions taken in all patients.
Drug classifications Not porphyrinogenic (NP) Probably not porphyrinogenic (PNP) Possibly porphyrinogenic (PSP)
Probably porphyrinogenic (PRP)
Porphyrinogenic (P)
唑等； 其他：甲氧氯普胺、氨茶碱、环孢素腹痛 症状与体征不相符 精神神经症状 中枢周围及自主神经
受损表现 尿卟胆原及ALA明显升高 曝光或酸化可生成尿卟啉或胆红素
导致尿液红棕色 存在诱发因素
-
19
鉴别诊断
急腹症 错误的剖腹探查 症状性卟啉尿 粪卟啉 格林巴利综合征 颅内感染 电解质紊乱
23
本患者用药小结
阻断月经：注射用醋酸曲普瑞林天然GnRH （促性腺激素释放激素）的类似物。
抗癫痫：左乙拉西坦 抗生素：喹诺酮类 恶心呕吐等症状：氯丙嗪 抗利尿激素分泌综合征：限制液量
-
24
总结
AIP误诊率60%以上 腹痛及精神神经症状需考虑此病 误诊会导致病情加重或错误的剖腹探
查 最直接的检测手段即尿曝光试验。 关注AIP的用药
卟啉病病例讨论
-
1
补充化验检查
血常规：WBC7.62×109/L，HGB 106.0g/L，PLT 382×109/L，N% 93.8%， RET 4%；
尿卟胆原阳性; 尿卟啉阴性； 肝功ALT 310U/L，TBil 10.3umol/L DBil
4.8umol/L Alb 27g/L.Na 136mmol/L
-
16
发病机制
11号染色体卟胆原脱氨酶突变 药物、激素、感染、饥饿、压力等 肝脏血红素合成需求增加 导致ALA及PBG蓄积，产生神经毒性 常伴有下丘脑受损所致抗利尿激素分泌异
常综合征
-
17
可诱发发作的常用药物
抗生素：磺胺、利福平、氯霉素等； 抗癫痫药：苯巴比妥、丙戊酸钠、地西泮等； 激素类：雌激素、黄体酮、他莫昔芬、达那
2. 吸入性肺炎
诊治经过
当地医院 腹痛 肠梗阻 北京某医院 意识障碍 癫痫 肠梗阻 肺部感染
肝功异常 我院 低钠血症 癫痫 肠梗阻 肝功异常，疑
诊AIP 北京协和医院 确诊 急性间歇性卟啉病
-
6
协和医院治疗经过
对症治疗：开普兰治疗癫痫；倍他乐克控 制心率；限水治疗，抗感染、补液治疗。
原发病治疗：血红素 高糖 预防：达菲林阻断月经。所有用药参照AIP
用药指南。
-
7
诊治经过
康复治疗 因感冒再次出现恶心呕吐、心动过速、尿 色加深及烦躁、转氨酶升高，经积极抗感 染、保肝及输注高糖等治疗好转。
-
8
我院住院期间资料
2013-3-21病情稳定出院。
-
9
急性间歇性卟啉病
Acute Intermittent Porphyria AIP
-
10
-
11
卟啉病
-
14
卟啉病的临床分型
神经症状型：腹痛伴症状性癫痫、周围神 经病变、精神症状、自主神经紊乱。ALA 及PBG增多 包括AIP 严重ALA脱水酶综合征
混合型：兼有二者表现。卟啉、ALA及卟 胆原都增多 包括混合性卟啉病 遗传型粪卟啉病
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15
急性间歇性卟啉病
常染色体显性遗传，具有异质性 ALA和PBG蓄积所致神经毒性 发病率1.5/10万-10/10万 女性多发，20-40岁 瑞典集中发病，研究较多 相对多见
Not yet classified (NC)
-
Not yet safety classified and should therefore not be used. Prescribed only on strong indication when no safer alternative is available. Seek advice from a porphyria specialist .
-
20
治疗
早期诊断 去除诱因 高糖 对症治疗 逆转病情 FDA 羟化高铁血红 素3-4mg/kg 输注3-5天
(25mg/ml, 4*10ml)
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21
治疗
预防复发 与月经周期相关 阻断月经
用药参照
http：//www.drugs
肝移植及基因治疗
-
22
http：//www.drugs •p英r、o法p、h瑞yr典i及a.挪o威r卟g啉病的用药指南
-
2
协和医院资料
-
3
病例特点
24岁女性 既往体健,劳累饥饿为诱发因素 表现为腹痛和癫痫发作 腹部平片及腹部CT提示肠梗阻 头颅CT、MRI及脑脊液均未见异常 脑电图及肌电图异常 胸部CT提示肺部渗出影 肝功能异常伴低钠血症 尿卟胆原阳性,尿卟啉阴性
-
4
诊断
1.急性间歇性卟啉病 肠梗阻 抗利尿激素分泌异常综合征 低钠血症 痫性发作 肝功能异常
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腹痛
神经症状
分为7型(8个酶），多为遗传性 血红素的中间产物包括ALA, PBG；尿卟啉，粪卟
啉，原卟啉 根据不同的中间产物、排泄途径分为光敏型、神
经症状型、混合型
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13
卟啉病患者-吸血鬼的起源？
光敏型：皮肤溃烂，牙龈腐烂，牙齿突出伴色素 沉着，角膜炎等出现颜面部毁容。卟啉增多 包括 先天性红细胞生成性卟啉病、 迟发性皮肤卟啉病、 原卟啉病
Advice for prescription Used as a first hand choice No precautions needed Used as a first hand choice No precautions needed
Only used when no safer alternative is available. Precautions motivated in vulnerable patients.
Prescribed only on strong or urgent indications. Precautions motivated in all patients.
Prescribed only on urgent indications. Precautions taken in all patients.
Drug classifications Not porphyrinogenic (NP) Probably not porphyrinogenic (PNP) Possibly porphyrinogenic (PSP)
Probably porphyrinogenic (PRP)
Porphyrinogenic (P)
唑等； 其他：甲氧氯普胺、氨茶碱、环孢素腹痛 症状与体征不相符 精神神经症状 中枢周围及自主神经
受损表现 尿卟胆原及ALA明显升高 曝光或酸化可生成尿卟啉或胆红素
导致尿液红棕色 存在诱发因素
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鉴别诊断
急腹症 错误的剖腹探查 症状性卟啉尿 粪卟啉 格林巴利综合征 颅内感染 电解质紊乱
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本患者用药小结
阻断月经：注射用醋酸曲普瑞林天然GnRH （促性腺激素释放激素）的类似物。
抗癫痫：左乙拉西坦 抗生素：喹诺酮类 恶心呕吐等症状：氯丙嗪 抗利尿激素分泌综合征：限制液量
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总结
AIP误诊率60%以上 腹痛及精神神经症状需考虑此病 误诊会导致病情加重或错误的剖腹探
查 最直接的检测手段即尿曝光试验。 关注AIP的用药
卟啉病病例讨论
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1
补充化验检查
血常规：WBC7.62×109/L，HGB 106.0g/L，PLT 382×109/L，N% 93.8%， RET 4%；
尿卟胆原阳性; 尿卟啉阴性； 肝功ALT 310U/L，TBil 10.3umol/L DBil
4.8umol/L Alb 27g/L.Na 136mmol/L
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发病机制
11号染色体卟胆原脱氨酶突变 药物、激素、感染、饥饿、压力等 肝脏血红素合成需求增加 导致ALA及PBG蓄积，产生神经毒性 常伴有下丘脑受损所致抗利尿激素分泌异
常综合征
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可诱发发作的常用药物
抗生素：磺胺、利福平、氯霉素等； 抗癫痫药：苯巴比妥、丙戊酸钠、地西泮等； 激素类：雌激素、黄体酮、他莫昔芬、达那
2. 吸入性肺炎
诊治经过
当地医院 腹痛 肠梗阻 北京某医院 意识障碍 癫痫 肠梗阻 肺部感染
肝功异常 我院 低钠血症 癫痫 肠梗阻 肝功异常，疑
诊AIP 北京协和医院 确诊 急性间歇性卟啉病
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协和医院治疗经过
对症治疗：开普兰治疗癫痫；倍他乐克控 制心率；限水治疗，抗感染、补液治疗。
原发病治疗：血红素 高糖 预防：达菲林阻断月经。所有用药参照AIP
用药指南。
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诊治经过
康复治疗 因感冒再次出现恶心呕吐、心动过速、尿 色加深及烦躁、转氨酶升高，经积极抗感 染、保肝及输注高糖等治疗好转。
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我院住院期间资料
2013-3-21病情稳定出院。
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急性间歇性卟啉病
Acute Intermittent Porphyria AIP
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卟啉病
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卟啉病的临床分型
神经症状型：腹痛伴症状性癫痫、周围神 经病变、精神症状、自主神经紊乱。ALA 及PBG增多 包括AIP 严重ALA脱水酶综合征
混合型：兼有二者表现。卟啉、ALA及卟 胆原都增多 包括混合性卟啉病 遗传型粪卟啉病
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急性间歇性卟啉病
常染色体显性遗传，具有异质性 ALA和PBG蓄积所致神经毒性 发病率1.5/10万-10/10万 女性多发，20-40岁 瑞典集中发病，研究较多 相对多见
Not yet classified (NC)
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Not yet safety classified and should therefore not be used. Prescribed only on strong indication when no safer alternative is available. Seek advice from a porphyria specialist .
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治疗
早期诊断 去除诱因 高糖 对症治疗 逆转病情 FDA 羟化高铁血红 素3-4mg/kg 输注3-5天
(25mg/ml, 4*10ml)
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治疗
预防复发 与月经周期相关 阻断月经
用药参照
http：//www.drugs
肝移植及基因治疗
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http：//www.drugs •p英r、o法p、h瑞yr典i及a.挪o威r卟g啉病的用药指南
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协和医院资料
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病例特点
24岁女性 既往体健,劳累饥饿为诱发因素 表现为腹痛和癫痫发作 腹部平片及腹部CT提示肠梗阻 头颅CT、MRI及脑脊液均未见异常 脑电图及肌电图异常 胸部CT提示肺部渗出影 肝功能异常伴低钠血症 尿卟胆原阳性,尿卟啉阴性
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4
诊断
1.急性间歇性卟啉病 肠梗阻 抗利尿激素分泌异常综合征 低钠血症 痫性发作 肝功能异常
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腹痛
神经症状