先心产前诊断基础
211081157_胎儿ＭＲＩ在先心病诊断中的应用价值
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２３年第１５卷第１期·专家笔谈· 胎儿ＭＲＩ在先心病诊断中的应用董素贞 （上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心放射科，上海２００１２７）【摘要】 先天性心脏病目前是全球范围内最前见的出生缺陷，在胎儿期和新生儿期的发病率和死亡率非常高，因此，产前准确诊断非常重要。
超声心动图是产前评价心脏解剖和诊断心脏畸形的主要影像学手段。
近年来，随着胎儿磁共振成像（ＭＲＩ）技术的快速发展，胎儿ＭＲＩ已逐渐应用于产前评价先天性心脏病。
对于产科和儿童心血管医生来说，了解近年来胎儿ＭＲＩ的发展及其在诊断先天性心脏畸形中的作用是非常重要的。
本文将详细介绍胎儿心脏磁共振成像目前所面临的挑战、成像新技术、成像标准切面以及其在产前先心病诊断中的应用价值。
【关键词】 胎儿；磁共振成像；先天性心脏病；产前诊断【中图分类号】 Ｒ４４５．２；Ｒ７１４．５３ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２３．０１．００３ 通信作者：董素贞，Ｅｍａｉｌ：ｄｏｎｇｓｕｚｈｅｎ＠１２６．ｃｏｍ基金项目：国家自然科学基金资助项目（８１９７１５８２，８１５７１６２８）；上海市浦江人才计划资助（２０１９ＰＪＤ０３０） 先天性心脏病（先心病）目前是全球范围内最常见的出生缺陷［１］，根据中国卫生部２０１２年中国出生缺陷防治报告的统计，先心病占中国所有出生缺陷的４０．９５％［２］。
具体发生率在活产婴儿中约为０．６％～１．０％，在产前发生率更高。
超声心动图是胎儿期先心病的主要产前影像学诊断方法，但先心病产前诊断准确率仍有待于进一步提高。
磁共振成像（ｍａｇｎｅｔｉｃｒｅｓｏｎａｎｃｅｉｍａｇｉｎｇ，ＭＲＩ）是胎儿先心病十分具有前景的影像学评估方法［３］。
本文将详细介绍胎儿心脏磁共振成像所面临的挑战、目前成像新技术以及在产前先心病诊断中的应用价值。
一、胎儿心脏犕犚犐的挑战随着ＭＲＩ快速成像技术的发展，ＭＲＩ逐渐成为评价胎儿结构的一种补充影像学方法。
产前超声筛查诊断技术规范(试行)
河北省先天性心脏病产前超声筛查诊断技术规范（试行）为加强全省先天性心脏病综合防治工作，根据《母婴保健法》（主席令第33 号）、《产前诊断技术管理办法》（卫生部令第33 号）、《卫生部关于印发＜产前诊断技术管理办法＞相关配套文件的通知》（卫基妇发〔2002〕307 号）、《河北省卫生厅关于下发＜河北省产前筛查技术管理办法（修订稿）＞的通知》（冀卫妇字〔2007〕17 号）、《河北省卫生厅关于下发＜河北省产前筛查、产前诊断技术规范（试行）＞的通知》（冀卫妇〔2009〕24 号），结合全省产科超声检查工作现状，制定本规范。
一、筛查、诊断分级为提高我省先天性心脏病（简称先心病）产前超声筛查率，全省先心病产前超声筛查、诊断推行三级服务体系。
I级即一般先心病产前超声检查，由县级以上非产前筛查、产前诊断医疗机构承担；口级即先心病产前常规筛查，由市级卫生计生行政部门许可的产前筛查机构承担；川级即先心病产前系统筛查，由省卫生计生委许可的产前诊断中心、分中心承担；W级即胎儿超声心动图专项检查，由河北省胎儿先心病超声诊断中心、河北省产前诊断中心承担。
二、人员要求（一）1级1.具有执业医师执业资格；2.接受过产前超声筛查诊断系统培训、先天性心脏病产前超声检查系统培训并取得资格证书；3.掌握胎儿发育各阶段器官的正常超声图像，对常见的严重体表畸形、内脏和心脏畸形有一定的了解和识别能力。
（二）n 级1.具有执业医师执业资格；2.具有大专以上学历、中级以上专业技术职称，从事妇产科超声工作 5 年以上；3.接受过产前超声筛查诊断系统培训、先天性心脏病产前超声检查系统培训并取得资格证书；4.熟练掌握胎儿发育各阶段器官的正常与异常超声图像，能鉴别常见的严重体表畸形、内脏和心脏畸形。
（三）川级1.具有执业医师执业资格；2.具有本科以上学历、副高以上专业技术职称，从事妇产科超声工作 5 年以上；3.接受过产前超声筛查诊断系统培训、先天性心脏病产前超声检查系统培训并取得资格证书；4.熟练掌握胎儿发育各阶段器官的正常与异常超声图像，能鉴别常见的严重体表畸形、内脏畸形；能识别各种简单、复杂先天性心脏病的特征和表现；熟知先天性心脏病在整个孕期的特点和变化规律，了解胎儿超声心动图的局限性；能够综合应用各种超声心动图技术包括二维、M 型、脉冲多普勒、连续多普勒、彩色多普勒血流显像、三维等，对正常和异常的胎儿心血管系统作出评价；掌握胎儿发育过程中各个阶段心血管系统的解剖和生理发育进程；掌握胎儿心律失常的超声心动图特点并能作出正确的评价；掌握超声的生物学效应及其在胎儿检查中的应用原则；掌握孕期母胎的生理学变化以及熟知母亲的状况会影响胎儿的发育；熟悉产科诊断的最新进展，包括目前孕期可以选择应用的各种有创和无创检查；了解不断发展的胎儿心血管介入诊断与治疗的进展及疗效。
211081156_染色体微阵列技术及全外显子测序在先心病产前诊断中的应用价值
·专家论坛·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２３年第１５卷第１期染色体微阵列技术及全外显子测序在先心病产前诊断中的应用价值廖灿 （广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心，广东广州 ５１００００）【摘要】 先天性心脏病（简称先心病）是最常见的一类出生缺陷疾病，先心病患者合并心外畸形和神经发育障碍的风险通常会增加。
因此，揭示胎儿先心病的遗传学病因，对于临床产前诊断以及遗传咨询非常重要。
目前染色体微阵列分析技术已常规用于产前诊断胎儿先心病；全外显子测序技术正被越来越广泛地应用于结构异常胎儿，包括先心病胎儿的产前诊断。
本文系统归纳了近年来染色体微阵列分析及全外显子测序技术在先心病产前诊断中的应用价值，为进一步临床推广提供参考。
【关键词】 先天性心脏病；产前诊断；染色体微阵列分析；全外显子测序【中图分类号】 Ｒ７１５．５ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２３．０１．００２ 通信作者：廖灿，Ｅｍａｉｌ：ｃａｎｌｉａｏ６００８＠１６３．ｃｏｍ基金项目：十四五国家重点研发计划项目（２０２１ＹＦＣ２７０１００２） 先天性心脏病（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｅａｒｔｄｅｆｅｃｔ，ＣＨＤ）简称先心病，是最常见的一类出生缺陷疾病，每１０００名活产婴儿中约有１０名（～１％）患病受累［１］。
根据患病率排序，最常见的先心病类型依次为室间隔缺损（３．０７‰）、房间隔缺损（１．４４‰）、动脉导管未闭（１‰）、肺动脉狭窄（０．５５‰）、法洛四联症（０．３６‰）、大动脉转位（０．３‰）、房室间隔缺损／主动脉缩窄（０．２９‰）［２］。
先心病的病因复杂，包括染色体异常、单基因疾病、表观遗传改变、环境因素、多基因因素、母亲年龄或疾病等［３，４］。
遗传和表型的异质性以及可变外显率，增加了先心病遗传学诊断的复杂性。
由染色体非整倍体所导致的先心病约占１３％，染色体缺失重复，即拷贝数变异（ｃｏｐｙｎｕｍｂｅｒｖａｒｉａｎｔ，ＣＮＶ）约占１０％，单基因疾病变异约占１１％，环境因素约占１０％，其余约５５％仍病因不明［５］。
胎儿先天性心脏病产前诊断及多学科联合会诊分析
６％ ) 胎死宫内,活产儿 ３６２ 例 (
４７
６％ ).产前超声误诊 ７ 处
心脏畸形,漏诊 １４ 处心脏畸形.结论 产前超声是目前 诊 断 胎 儿 CHD 的 重 要 方 法, MDT 是 胎 儿 CHD 围 生 期 管 理 中 的 有
效方法,对优化胎儿先天性心脏病的诊断与管理有重要意义.
林 元３
【摘 要】 目的 探讨胎儿先天性心脏病 (
CHD) 产 前 超 声 诊 断 及 多 学 科 联 合 会 诊 (MDT) 的 价 值, 为 产 前 咨 询 提
供依据.方法 收集我院行胎儿系统超声检查并诊断为 CHD 的 ８９６ 例胎 儿 临 床 资 料, 分 析 其 超 声 诊 断 结 果, 将 纳 入 病 例 按
影响母 婴 健 康 和 出 生 人 口 素 质
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闭不纳入统计.必要时进行染色 体 核 型 分 析 及 基 因
检测等遗传学检查.
科会诊.
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先天性心脏病的产前筛查与诊断
孕晚期可能出现轻微的左右心室腔不对称，属于 右侧小角度移动，即可获得主动脉弓图像［１３］。
正常变异，但如发现明显的左右心室腔不对称，应 １．２ 早孕期胎儿心脏结构筛查 虽然，ＩＳＵＯＧ
警惕梗阻性病变，如主动脉缩窄、左心发育不良综 指南提及，进行胎儿心超筛查的最佳时间为孕
合征、肺动脉闭锁等［１１］。
１８～２２周，但是部分复杂心脏畸形是可以在早孕
１．１ 中孕期胎儿超声心动图（简称心超）检查 中孕期胎儿心超检查是诊断胎儿先心病的首选方 法，目前国内外已有成熟的规范和指南明确该检
通信作者：程蔚蔚，电子邮箱为ｗｗｃｈｅｎｇ２９＠ｓｈｓｍｕ．ｅｄｕ．ｃｎ 测的适应证和操作规范［６７］。规范化的胎儿心超
·３７６·
ＳｈａｎｇｈａｉＭｅｄＪ，２０２１，Ｖｏｌ．４４，Ｎｏ．６
心脏结构筛查，于中孕早期（１６～１８周）对胎儿心 妊娠后胎儿是否有先心病发生风险。
脏结构进行复测。胎儿心脏结构的早期筛查可将 ２．１ 染色体核型分析 对于胎儿心超或ＭＲＩ检
筛查时间节点从中孕期提前至早孕期，为后续遗 查明确胎儿心脏或大血管发育异常的病例，应建
传学检测争取时间，以减少大月份引产对孕妇的 议孕妇进行羊水（或绒毛）穿刺和常规染色体核型
垂直，从胎儿脐血管附着处向头部平扫。正常情 字型锐角，在脊柱的左侧共同汇入降主动脉。气
况：胃泡位于腹腔内左侧，腹主动脉位于脊柱的左 管的识别须依靠高回声环和周围的液性无回声
前方，下腔静脉位于脊柱的右前方，心脏长轴指向 区。三血管和气度为（４５±２０）°［８］。当胎儿 主动脉弓、双主动脉弓和血管环等心血管病变。
先天性心脏病（ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅ， 伤、生长发育迟缓等，致使身体素质较弱，甚至可
产前超声检查在胎儿先天性心脏病诊断中的应用价值
■底為临O产前超声检查在胎儿先天性心脏病诊断中的应用价值李波罗莹高华周宇珍欧金丽(梧州市妇幼保健院，广西梧州543002)【摘要】目的探讨产前超声检查在胎儿先天性心脏病诊断中的应用价值。
方法对在梧州市妇幼保健院接受产前超声检查的4889例孕妇，常规检查之后对胎儿的心脏进行扫查，获得四腔心切面、左/右室流出道切面、三血管气管切面等，扫查各切面时适当放大图像并缩小对扇角的宽度，以详细观察胎儿的心血管形态结构情况，包括心脏位置、形态、大小、房室瓣膜以及各大血管之间的关系等有无异常。
结果产前经超声筛查出胎儿先天性心脏畸形53例，漏诊1例迷走左肺动脉、1例三尖瓣发育不良，发病率为1.12%(55/4889),产前超声筛查胎儿心脏畸形准确率为96.36%,漏诊率为3.64%o结论产前超声对筛查胎儿先天性心脏畸形具有操作简便、安全无创、准确率高等优点，值得临床推广。
【关键词】胎儿先天性心脏病产前诊断超声检查The application value of prenatal ultrasound in the diagnosis of fetal congenital heart diseaseLi Bo,Luo Ying,Gao Hua,et al.The Maternal and Child Health Hospital of Wuzhou City,Wuzhou,Guangxi 543002[Abstract]Objective To explore the application value of prenatal ultrasound in the diagnosis of fetal congenital heart disease.Methods in our hospital for prenatal ultrasound examination of4889cases of pregnant women,after the routine inspection to scan the fetal cardiac four-chamber view,left/right ventricular outflow tract aspect, three—vessel—trachea view,etc.,to enlarge images appropriately when scanning each aspect and narrow width of fan Angle,in order to detailed observations of the fetal cardiovascular morphological structure,including the location, shape,size,atrioventricular valve,and the relationship between the presence of abnormal blood vessels.Results There were53cases of congenital heart malformation detected by prenatal ultrasound screening,1case of left vagus pulmonary artery and1case of tricuspid valve dysplasia.The incidence rate was1.12%(55/4889),the accuracy rate of prenatal ultrasound screening for fetal heart malformation was96.36%,and the rate of missed diagnosis was3.64%. Conclusion Prenatal ultrasound has the advantages of simple operation,safety,noninvasive and high accuracy in screening fetal congenital heart malformations,which is worthy of clinical application and popularization.[Key Words]Fetus Congenital heart disease Prenatal diagnosis Ultrasonic examination中图分类号：R3文献标识码：A文章编号:1672-1721(2021)02-0242-03DOI：10.19435/j.l672-1721.2021.02.051先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)简称先心病，是指胎儿时期心血管发育异常而形成的先天畸形，也是导致新生儿及婴幼儿死亡的主要原因之一，我国新生儿先心病发生率约为7%。
胎儿先天性心脏畸形产前诊断基础
中华 医 学超 声 杂 志 （ 电子 版 ）２１ ００年 ７月 第 ７卷 第 ７期 Ｃ ｉ ＪＭｅ ｌａｏｎ （ ｌ ｔ ｎｃＥ ｉｏ ） Ｊｌ ００ ｏ７， ｏ７ ｈｎ ｄＵｔ ｓｕｄ Ｅｅ ｒ ｉ ｄｔ ｎ ，ｕｙ １ ，Ｖ ｌ Ｎ ． ｒ ｃｏ ｉ ２
．
专家讲座 ．
胎 儿 先 天性 心脏 畸形 产 前 诊 断基 础
分配 。根据 心 室 内各 组成 成 分 的分 配 不 同 ， 有 有 所
２个 心 室 的 心 脏 均 可 描 述 左 、 心 室 ， 某 些 情 况 右 在 １心尖组 成不 同 ： 先天 性心脏 病 中 ， ． 在 正确 辨认 下 ， 人道 和流 出道可 以完 全缺 如 。如三 尖瓣 闭锁 ， 流 心尖结 构对 区分 左 、 心 室 有 重 要 意 义 。从 解 剖学 其形 态学右 心室 流人道 完全 缺如 。要 全 面描述 这种 右 的角度 来看 ， 凭借 心 尖 结 构 的不 同 ， 以 区分 左 、 可 右 类 型 的异常 心室 ， 必须从 它们 的形 态学类 型 （ 态学 形 心室 ， 也是 胎儿超 声心 动 图区分左 、 心 室 的重要 左 心 室 、 态 学 右 心 室 ） 大 小 （ 常 、 大 、 育 不 这 右 形 、 正 增 发 基 础 。形态学 右 心室 心 尖 部 肌 小 梁结 构 粗 大 ， 内 良） 心 以及 它们 的组成 （ 人 道 、 出道 、 尖 ） 全 面 流 流 心 作 膜 面 凹凸不平 ， 其 在 室 间 隔右 心 室 面 心尖 部 肌小 评 价 ， 尤 对于后 者 ， 常常将 缺乏一 个或 更 多组 成成 分者 梁 更粗 ， 而形 态学 左 心 室 心尖 部 肌 小 梁 结构 较 右心 描 述成 “ 育 不全 ” 发 。虽 然 心 室大 小 在 评 价 心 室 是 室 明显 为小 ， 内膜 面 光 滑 ， 间 隔 左 心 室 面 亦 光 否 “ 育不全 ” 心 室 发 不是 绝 对 的 ， 这 种 发育 不 全 的 心室 但 滑 。另外 ， 形态 学 右 心室 心 尖 部 有 恒定 的节 制 索 从 常常较小 或至 少 比正常 心室要 小 。 心 尖部室 间 隔走 向右 心 室 游离 壁 ， 而左 心 室 心 尖 部 有些 先 天 性 心 脏 病 只 有 一 个 心 室 ， 即单 心 室 。
22q11微缺失所致先心病的产前诊断
明 ８ ％ 的 ２ ｑ 缺失 患 者 有 先 天性 心 脏 病 患儿进行 ２ ｑ １ ５ ２ １ １微 ２ ｌ 微缺失检测 ，而对于 ２ ｑ １ 缺 ２ ｌ微
（ ｎ ｅｉ ｌ ｅｒｄｓａｅ Ｈ ） Ｈ ｒ，且 ２ ｑ 微 失 的产 前诊 断报 道不 多 。本文 通 过染 色 体核 型 ｃ ｇｎｔ ａ ｉ ｓ，Ｃ ＤＣ Ｄ ｏ ａｈ ｔ ｅ ２ｌ １
Ｐｒ ｎ ｔ ｌｄ ａ ｎ ｓｓ ｉ ｏ ｇ ｎ ｔｌｈ ａ ｔｄ ｓ ａ ｅ ｏ ２ １ ｍｉｒ ｄ ｌ ｔｏ Ｐ ｅ ａａ ｉ ｇ ｏ ｉ ｎ ｃ ｎ ｅ ｉａ ｅ ｒ ｉｅ ｓ ｆ２ ｑ ｌ ｃ ｏ ｅ ｅｉｎ ＡＮ ， ＳＵ ｎ， Ｌｉ Ｗｅ
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胎儿先天性心脏畸形产前诊断基础一、根据心脏内部形态结构分析判断( 一) 左、右心房的区别1．左、右心耳的形态是区分左、右心房的重要标志之一。
左心耳窄而长呈钩状或弯指状，耳尖部较尖，与左心房连接处的耳根部面积窄小; 右心耳宽而圆，呈三角形，耳尖部较钝，与右心房连接处的耳根部面积较大。
2．左、右心房心内膜面形态不一。
左心房内膜面光滑，肌小梁少且不延伸到左心房后壁，而右心房内膜面凹凸不平，内有大量的肌小梁呈梳状排列( 也称梳状肌) ，这些梳状肌延伸到右心房室连接并达右心房后壁。
3．房间隔的左、右心房面不同。
房间隔的右心房面有明显的卵圆窝，卵圆窝的周围有增厚的肌肉组织向心房腔内凸起，而房间隔的左心房面光滑，卵圆窝处有卵圆孔瓣，胎儿期卵圆孔瓣向左心房内开放。
4．与血管连接不同。
左心房内有4 条肺静脉开口，与肺静脉相连，而右心房内有上、下腔静脉及冠状静脉窦的开口，分别与上、下腔静脉及冠状静脉相连。
在下腔静脉开口处，常可见下腔静脉瓣，此瓣膜在左心房内是没有的。
( 二) 左、右心室的区别:1．心尖组成不同:在先天性心脏病中，正确辨认心尖结构对区分左、右心室有重要意义。
从解剖学的角度来看，凭借心尖结构的不同，可以区分左、右心室，这也是胎儿超声心动图区分左、右心室的重要基础。
形态学右心室心尖部肌小梁结构粗大，心内膜面凹凸不平，尤其在室间隔右心室面心尖部肌小梁更粗，而形态学左心室心尖部肌小梁结构较右心室明显为小，心内膜面光滑，室间隔左心室面亦光滑。
另外，形态学右心室心尖部有恒定的节制索从心尖部室间隔走向右心室游离壁，而左心室心尖部无此结构。
2．房室瓣:除上述心尖组成不同外，房室瓣的辨认和心室腔的连接在区分左、右心室时起重要作用。
当房间隔完整连续，有完整的左、右心室时，两组房室瓣分别连于不同的心室，三尖瓣总是和形态学右心室相连，二尖瓣总是连于形态学左心室。
因此，如能区分二尖瓣与三尖瓣，即可区分左心室与右心室。
二、三尖瓣可根据瓣叶数目及其附属装置进行区分。
三尖瓣呈圆形，有隔瓣、前瓣和后瓣 3 个瓣叶，分别与大小不同的乳头肌相连。
二尖瓣呈椭圆形，有前瓣和后瓣，分别与大小相同的2 个乳头肌相连。
三尖瓣隔瓣的附着点低于二尖瓣前瓣附着点。
然而更重要的特征是三尖瓣腱索连于肌部室间隔，肌部室间隔右心室面有乳头肌，而二尖瓣腱索连于 2 个相似大小的乳头肌，它们均不位于室间隔上，而位于左心室的游离壁上。
3．左、右心室流出道亦明显不同:形态学右心室常常有完整的肌性流出道，肺动脉瓣与三尖瓣之间的纤维无直接连续关系，相反主动脉瓣与二尖瓣之间无肌肉组织相隔，它们的纤维有直接延续关系。
绝大多数先天性心脏病患者有 2 个心室，且可根据上述形态特征将它们区分为形态学左心室和形态学右心室。
然而，在某些复杂先天性心脏病中，不总是有 2 个心室，它们的流入道和流出道不是相等分配。
根据心室内各组成成分的分配不同，所有有2 个心室的心脏均可描述左、右心室，在某些情况下，流入道和流出道可以完全缺如。
如三尖瓣闭锁，其形态学右心室流入道完全缺如。
要全面描述这种类型的异常心室，必须从它们的形态学类型( 形态学左心室、形态学右心室) 、大小(正常、增大、发育不良) 以及它们的组成( 流入道、流出道、心尖) 作全面评价，对于后者，常常将缺乏一个或更多组成成分者描述成“发育不全”。
虽然心室大小在评价心室是否“发育不全”不是绝对的，但这种发育不全的心室常常较小或至少比正常心室要小。
有些先天性心脏病只有一个心室，即单心室。
单心室心内膜面的肌小梁比正常右心室更粗大，且肥厚的肌束在心尖部交叉排列，杂乱无章。
这种类型的单心室很难与左心室发育不全或缺如、以形态学右心室为主的情况相区分。
单心室亦有形态学左心室与形态学右心室的单心室之分，这将在以后的文章中详细描述。
( 三) 大动脉的区分( 主动脉与肺动脉的区分)主动脉与肺动脉的区分主要靠它们的分支不同来区分。
肺动脉主干靠外，分支较早，在分出左、右肺动脉后主干不再存在，其起始部无冠状动脉开口( 图1A) 。
主动脉起始部有左、右冠状动脉开口，向上走行至主动脉弓。
分出左锁骨下动脉、左颈总动脉及无名动脉后，其主干继续前行，更名为降主动脉( 图1B) 。
主动脉弓在肺动脉分支的上方跨过。
在某些先天性心脏病中，有必要区分主动脉和肺动脉是起源于共同动脉干还是起源于单一动脉干。
共同动脉干起自心室骑跨室间隔，与形态学左心室和形态学右心室共同连接，有一组共同半月瓣，然后立即分出主动脉、肺动脉、冠状动脉( 图1C) 。
单一动脉干仅有一根动脉离开心脏，动脉干骑跨室间隔，与形态学左心室和形态学右心室共同连接，肺动脉干缺如，肺动脉血液供应来自于体－肺循环的侧支循环供应( 图1D) ，如支气管动脉。
图 1 大动脉的 4 种类型A:主动脉; B:肺动脉干; C:共同动脉干;D:单一动脉干二、根据心脏结构的连续性关系进行分析推理心房、心室及由心室发出的动脉干一旦得到确认，心脏畸形的诊断变得相对简单。
绝大多数先天性心脏病的各腔室及与之相连的主动脉的位置、结构及连接关系均正常。
在没有确认这些结构及它们之间的连接关系之前，不能轻率下结论，否则会作出错误的判断。
心脏各腔室连接异常或位置关系异常的先天性心脏病虽然是少数，但诊断比较困难。
通过系统分析心脏各结构的形态及其连接关系，有助于这类复杂先天性心脏病的诊断。
这种系统分析法叫做心脏结构的连续节段分析法，即心脏结构的三节段分析法。
具体地说，连续节段分析法是指通过系统分析心房的位置及其排列关系、心房与心室之间的连接关系、房室瓣的类型以及心室与大动脉的连接关系。
这种分析心脏腔室连接异常或位置异常等复杂的先天性心脏病的方法是一种系统思维分析诊断方法。
这一方法由Van Praagh 等首先提出( 1972) ，后经许多学者的补充和完善，现在发展成为各种影像学技术诊断先天性心脏病时必须遵循的方法。
( 一) 心房的排列从解剖形态上看，心脏有左、右两个心房，与之相连的心耳形态各不相同。
形态学左心耳呈钩状或弯指状，耳尖部较尖，与左心房相连的耳根部较窄;而形态学右心耳呈短三角形，耳尖部较圆钝，与右心房相连的耳根部宽大。
根据心耳形态即可区分左、右心房。
因此形态学左、右心房与形态学左、右心耳的排列关系有 4 种可能，即心房正位、心房反位、左心耳异构、右心耳异构。
1．心房正位:最常见。
形态学右心耳位于右侧，形态学左心耳位于左侧，即正常排列关系( 图2A)2．心房反位:极少见。
形态学右心耳位于左侧，形态学左心耳位于右侧，与心房正位正好呈镜像排列( 图2B) 。
3．心房不定位( atrial situs ambiguous) : 左、右两心耳形态一致，都为形态学左心耳或形态学右心耳，10% 的先天性心脏病属此类型，称之为左心耳异构( 图2C) 或右心耳异构( 图2D) 。
右心耳异构常伴发腹部内脏异位、脾脏缺如、右支气管异构。
左心耳异构也常伴发腹部内脏异位、多脾症和左支气管异构。
图 2 心房排列关系解剖类型模式图A:心房正位; B:心房反位; C:右心房异构; D:左心房异构如果不考虑其他器官的异常，对于复杂性先天性心脏病的诊断，确定心房的排列关系是非常重要的。
在实际工作中，这种排列关系有时很难确定，常常要结合其他表现进行综合考虑。
如与静脉的连接关系、腹部大血管( 腹主动脉、下腔静脉) 的位置关系、支气管的形态学类型。
在小儿及成人，超声可确定心耳的形态学特征以及心房和静脉之间的连接关系，尤其是经食道超声心动图，可十分清晰的显示左、右心耳的全貌，较容易对它们进行区分。
有些病例如果超声不能很好地区分左、右心耳及它们的排列关系，可结合X 线片上的支气管形态学类型加以判断，心房的排列关系与形态学左、右支气管的排列关系具有高度一致性。
在X 线片上，形态学左支气管较长，形态学右支气管较短，其排列关系亦有4 种类型: 正常排列关系( 图3A) 、镜像排列( 图3B) 、左支气管异构( 图3C) 、右支气管异构( 图3D) 。
根据两者的排列关系可推知心房的排列关系。
图 3 支气管及肺排列关系解剖类型模式图A:支气管及肺正位; B:支气管及肺反位; C:支气管及肺右侧异构; D:支气管及肺左侧异构但在胎儿这种排列关系主要通过超声检查腹部大血管与脊柱的相对位置关系，来推知心房的排列关系。
如果下腔静脉和腹主动脉位于脊柱的两侧，那么心房一般为正位( 图4A) 或反位( 图4B) ( 正常排列的镜像关系) ，形态学右心房总是和下腔静脉位于脊柱的同一侧。
如果下腔静脉和腹主动脉位于脊柱的一侧，且下腔静脉位于腹主动脉的前方，那么心耳的形态特征总是为右心耳异构型( 图4C) 。
大部分的左心耳异构型患者下腔静脉缺如( 中断) ，但有奇静脉的增大，且与腹主动脉同侧，位于腹主动脉的后方( 图4D) 。
有时还可出现左、右肝静脉分别直接进入两侧心房。
图 4 膈肌下方腹部大血管排列关系示意图A:内脏正位，腹主动脉( AO) 与下腔静脉( IVC) 分别位于脊柱的两侧，腹主动脉位于脊柱左侧，下腔静脉位于脊柱右侧B:内脏反位，腹主动脉位于右侧，下腔静脉位于左侧C:右侧异构，腹主动脉与下腔静脉位于脊柱同侧，下腔静脉位于腹主动脉的前方D:左侧异构，下腔静脉缺如代之为奇静脉( AZ) 或半奇静脉( HAZ) ，且位于腹主动脉右后方或左后方( 二) 房室连接的类型和方式1．房室连接类型:房室连接的类型是指与心房相连的心室的数目及房室连接关系。
心房分别与两心室相连( 双心室的房室连接) 。
心房及其排列关系一旦被确定，房室连接关系就变得相对容易。
房室连接的类型取决于以下两方面，即心房排列关系( 正位、反位或异构) 和心房是否分别与两心室相连( 双心室房室连bivntricularatrioventricularconnections)或仅与某一心室相连( 单一心室房室连接，univentricular artrioenticul connections) 。
根据心房的排列关系，双心室的房室连接可分为房室连接一致与不一致以及房室关系不定。
房室连接一致:不管心室的解剖和位置关系怎样，形态学右心房总与形态学右心室相连，形态学左心房总与形态学左心室相连。
这种类型可发生在心房正位( 图5A) 或反位( 图5B) 时，此时心房分别连于形态学上相应心室。
图 5 房室连接一致的 2 种解剖类型示意图A:心房正位，心室右袢，房室连接一致; B:心房反位，心室左袢，房室连接一致RA:右心房;LA:左心房; RV:右心室; LV:左心室房室连接不一致:当心房分别连于形态学上不相应的心室时就称之为房室连接的不一致，即形态学左心房与形态学右心室相连，形态学右心房与形态学左心室相连。
这种类型的房室连接同样可发生在心房正位( 图6A) 或反位时( 图6B) 。