染色质和染色体
3,染色体
离心，去上清液（1000rpm/10 min）
重复固定三次
制片，染色，观察，染色体分析
一、人类中期染色体形态和类型
短臂q
着丝点 主缢痕 着丝粒
长臂p 副缢痕
端粒(telomere)
短臂( P )
着丝粒
随体
长臂(q )
中着丝粒染色 体1/2-5/8
亚中着丝粒染 色体5/8-7/8
近端着丝粒染 色体7/8-末端
Lyon假说：1961年，Marry Lyon提出 了X染色质失活的假说
(1)雌性哺乳动物体细胞中，两条染色体 中仅有一条在遗传上有活性；另一条在 遗传上是失活的，在间期核中异固缩为 X染色质; (2)失活发生在胚胎早期，如人类大约在 妊娠的第16天； (3)X染色体的失活是随机的. (4)一旦某一特定的细胞内的一个X失活， 那么由此细胞而来的所有细胞保持相同 的失活特点。
一、荧光原位杂交FISH
fluorescence in situ hybridization
1986年Pankel在原位杂交基础上，将放射性同位素 标记改用非放射性同位素即荧光素标记探针而建立了 技术。利用该技术，可以精确地把一DNA片段定位到 某条染色体的特定区带上。
利用FISH技术诊断Down综合征 图示：利用21号染色体 特异性探针对一位高龄妊 娠妇女进行产前诊断，未 培养的羊水细胞进行荧光 原位杂交, 显示所检测的 细胞均 有3个杂交信号, 经选择性人工流产后确诊 为Down综合征患儿。
兼性异染色质
含有一系列重复序列 的 DNA ， 在 某 些 细 胞类型或一定的发育 阶段, 原来的常染色 质聚缩, 并丧失基因 转录活性, 变为异色 质，如X染色质
《医学遗传学》第四章 人类染色体和染色体病
第四章人类染色体和染色体病The human chromosome and chromosome disease第一节人类染色体的基本特征染色质和染色体人类染色体的数目、结构和形态性染色体和性别决定染色体的研究方法真核生物的基因大部分存在于位于细胞核内的染色体上，故染色体是遗传物质的载体，是人类细胞遗传学的主要研究对象。
通过细胞分裂，遗传物质随着染色体的传递而传递。
一个生物物种的染色体数目、结构、形态是恒定的，构成了生物的遗传特性。
一、染色质和染色体染色质与染色体是遗传物质在细胞周期的不同阶段的不同表现形式。
化学组成相同：(一) 染色质(chromatin)染色质是DNA和蛋白质的复合体。
基本结构单位是核小体。
1．根据核蛋白分子的螺旋化程度及功能状态不同，细胞间期染色质分成两类：常染色质：螺旋程度低，结构松散，具转录活性，常位于细胞核中央。
异染色质：螺旋程度高，结构紧密，不具转录活性，常位于细胞核边缘。
2．异染色质：分为两种结构性异染色质(constitutive heterochromatin)：在各种细胞中总是处于凝缩状态，一般为高度重复的DNA序列。
如着丝粒区，端粒区，次缢痕区等。
兼性异染色质(facultative heterochromatin)：即功能性异染色质，在特定细胞的某一特定发育阶段，由常染色质凝缩转变而成。
如X染色质。
(二) 性染色质性染色质(sex chromatin) 是在间期细胞核中性染色体显示的一种特殊结构。
1. X 染色质(X chromatin)(1)1949年，雌猫神经细胞内凝缩的深染小体―Barr小体。
Barr小体普遍存在于雌性哺乳动物(包括人类)的间期细胞核中，是一条发生遗传学失活的X 染色体，呈异固缩状态(浓染小体)，贴于核膜内侧缘。
(2) Mary Lyon 假说uX染色质的失活发生在胚胎早期(人类在胚胎第十六天)vX染色体的失活是随机的―父方或母方。
第十八章 染色质和染色体
• ß-like globins gene family: Contains 5 functional genes
Tandemly repeated genes encoding rRNAs, tRNAs, snRNAs, and histones
Repetitious DNA Simple-sequence DNA Interspersed repeats
Unclassified spacer DNA
Copy Length Number
Chromatin and Chromosome
郑州大学基础医学院 细胞生物学教研室 徐朝阳
染色质和染色体形态差别很大
但他们的化学本质相同
染色体
DNA
蛋白质
染色质
染色体的组装过程很复杂
Chapter 01 Chromatin
1. 染色质的分类
异染色质（浓缩染色质、非功能性染色质）
• 高度螺旋和盘曲、染色深、功能上不很活跃。可分为结 构异染色质和兼性异染色质两种。
X染色体
21
Y染色体
13号染色体
18号染色体 21号染色体
Clinical link
• Microsatellites occasionally occur within transcription units.
• Some individuals are born with a larger number of repeats in specific genes than observed in the general population, presumably because of daughter-strand slippage during DNA replication in a germ cell from which they developed.
染色质与染色体
18章染色质与染色体染色质与染色体有共同的组成成分，是同一物质在细胞周期不同功能阶段中所呈现的不同构象。
一，染色质和染色体的化学组成，染色质和染色体的主要成分是DNA,组蛋白，非组蛋白及少量 RNA。
其中组蛋白和DNA含量高且较为稳定，两者约占染色质化学组成的98%以上，非组蛋白和RNA的含量可随细胞生理状态不同而有很大变化。
基因组：真核细胞单倍染色体组中所含有的全部遗传信息称为1个基因组。
所含有的DNA量称为有机体的C值。
C值反应基因组的大小。
基因组中的遗传信息分为结构基因与调控基因两类：1结构基因：负责编码蛋白质的氨基酸序列，大约占基因组的10％－15％；2调控基因：可以调控结构基因在不同细胞周期、个体发育不同阶段、不同组织细胞中表达的序列。
真核细胞的染色体DNA序列可分为三种———单一序列，中度重复序列，高度重复序列。
组蛋白是真核细胞特有的染色体基本结构蛋白，富含带正电荷的氨基酸，属于碱性蛋白质。
与DNA结合不要求特殊的核苷酸序列。
功能：1. 组蛋白在S期与DNA同时合成后，立即转移到细胞核内，与DNA装配成染色质。
2.参与染色体的构建，维持染色体结构；通过甲基化、乙酰化等修饰调节DNA的复制和转录。
非组蛋白是染色体中除组蛋白以外的所有蛋白质的统称，富含酸性氨基酸带负电荷，可与特异的DNA序列结合。
功能：①帮助DNA分子折叠，以形成不同的结构域，从而有利于DNA的复制和基因的转录；②协助启动DNA复制；③控制基因转录，调节基因表达。
组蛋白与非组蛋白的比较：第二节染色质和染色体的亚微结构一级结构后：核小体是染色质的基本结构单位，每个核小体单位包括一个组蛋白核心和200bp左右的DNA。
是染色质包装的一级结构，将DNA分子长度压缩1/7。
二级结构：螺线管是染色质的二级结构，6个核小体缠绕一圈形成的中空性管.Φ外30nm; Φ内10nm,组蛋白H1位于螺旋管内侧。
将串珠状小体长度压缩5/6；DNA分子长度压缩1/42，螺旋管即为30nm的染色质纤维。
染色体和染色质
染色体和染色质
染色质和染色体的关系
1、染色质和染色体，既有在主要成分方面的相同之处，又有在
形态方面的不同之处。
它们都是细胞分裂中重要的遗传物质，它们却又出现在细胞分裂的不同阶段。
2、染色质和染色体的主要成分都是脱氧核糖核酸（DNA）和蛋白质。
两者在所含化学元素方面没有本质区别，都含有氢、氧、氮和磷等常见元素。
3、染色质和染色体在细胞生物进行有丝分裂的时候，起着传递
遗传物质的重要作用。
在细胞有丝分裂过程中，染色体通过解开螺旋变成染色质，染色质进行间期复制。
复制之后的新旧染色质被分配到新旧两个细胞中。
染色质重新螺旋变成染色体，细胞分裂环节进而完成。
4、在形态上，染色质呈现丝状，染色体呈现螺旋状。
染色质出
现在间期复制阶段，染色体出现在细胞分裂的前期和后期。
两者同属一个相同的遗传物质，区别仅仅在于外观。
同学们可以通过显微镜观察洋葱细胞有丝分裂过程，从而掌握两者的形态区别。
5、染色质和染色体是高中生物必修二——遗传与进化中的重要
内容。
同学们应当注意分清染色质和染色体的形态区别，并且掌握两者在细胞分裂中的重要作用，从而更好地理解遗传与进化的基础内容。
人类染色体及染色体病---知识点资料整理总结
人类染色体及染色体病1.染色质和染色体：是细胞核内易被碱性染料染成深色的物质，是遗传物质的存在形式。
●染色质：存在于细胞周期的间期，DNA的螺旋结构松散呈细丝状，形态不规则，弥散在细胞核内。
●染色体：细胞分裂期，染色质高度螺旋折叠而缩短变粗，形成条状或棒状。
组成成分：DNA、组蛋白、非组蛋白、RNA。
●从DNA到染色体的四级结构模型：DNA→核小体→螺线管→超螺线管→染色单体●人的46条染色体中，23条来自父亲，23条来自母亲，为23对染色体，称为二倍体（2×23），精子和卵子称为单倍体。
●人类染色体的结构：主要结构包括染色体臂，着丝粒，初级缢痕，次缢痕，核仁组织区（异染色质区），随体，端粒。
2.分裂中的染色体行为●细胞周期：细胞从前一次有丝分裂结束到下一次有丝分裂完成所经历的全过程。
●有丝分裂期的染色体行为：有丝分裂过程中，体细胞染色体复制1次，细胞分裂1次，得到2个染色体数目与亲代细胞完全相同的子代细胞。
●减数分裂期的染色体行为Ⅰ：Ⅱ：减数分裂过程中，精原细胞或卵母细胞染色体复制1次，细胞分裂2次，最后形成4个精子或1个卵子，细胞内染色体数目减少一半。
3.人类染色体分析技术●人类染色体研究常用技术的发展：低渗法制片技术:1952年，美籍华人徐道觉（T.C.Hsu)；使细胞遗传学进入低渗时期。
秋水仙素处理法:1956年，华裔学者蒋有兴(Tjio J.H)和Levan A应用秋水仙素和压片技术，在流产胎儿肺组织中发现人类染色体数是2n=46条，标志着现代细胞遗传学的诞生。
目前国际认可的三大细胞遗传学技术共存：染色体显带技术、FISH、ACMG &ISCA 共同推荐芯片技术。
●人类染色体检测技术：核型分析、荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization，FISH）、微阵列比较基因组杂交（Array-based Comparative Genomic Hybridization, aCGH）4.核型分析●核型（Karyotype）：指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。
染色质、染色体、基因和基因组
细胞分裂过程中，棒状结构，有利于 平均分配
一、染色质和染色体的形态
（一）染色质
间期核中，染色质以两种状态存在： 常染色质（enchromatin）：
位于核中央，伸展开的呈电子透亮状态， 一定条件下可活跃的复制转录。
异染色质（heterochromatin）： 一般是卷曲凝缩状态。
一条染色体有常染色质，也有异染色质。
人类NOR位于13、14、15、21、22号 染色体短臂的次缢痕上。
6、端粒(telomere)：
端粒为染色体端部的特化部分，位于染 色体的端部，由端粒DNA与端粒蛋白构成。 功能： 与维持染色体的稳定性、保证DNA的完全复 制和染色体在核内的分布有关。
在同源染色体配对时，端粒能结合在核膜上； 端粒长时，细胞能分裂和存活；端粒短时， 细胞不能分裂甚至不能存活。这与端粒酶的 表达与否有关。
细胞分裂和细胞周期
主要内容
第一节 第二节 第三节 第四节
染色质和染色体 纺锤体 细胞周期 植物细胞减数分裂 与世代交替
第一节 染色质和染色体
染色质（Chromatin）和染色体 （ Chromosome）是细胞核内同一物 质（遗传物质）在细胞增殖周期中不 同阶段的存在形式。
染色质：
间期细胞，网状不规则，有利于复制 和表达
Eucaryotic Cell Cycle
细胞分裂间期（interphase）：
包括G1期、S期和G2期；
主要进行DNA复制、中心粒复制、 细胞体积增大等准备工作。
纺锤体有四种微管结构：
①极间微管（polar mt）两极间的微管， 在纺锤体中部重叠，重叠部位结合有分子 马达 。 ②着丝点微管（kinetochore mt），是从 着丝点到另一极的微管； ③星体微管（astral mt），由中心粒放射 出来的微管。植物没有中心粒和星体，其 纺锤体称无星纺锤体。 ④ 中间微管，不与两极和着丝点相连。
第二章 染色质、染
16S
七个重复 大肠杆菌的rRNA基因的七个拷贝
五、真核生物基因特征
I. 基因不连续性 II. 基因家族 III. 重复基因结构
基因的不连续性
1、相关概念 2、内含子的特点
基因的不连续性（interrupted）
不连续基因（discontinuous genes）：在 DNA分子上基因的编码序列是不连续的，被 不编码的序列所隔开的基因 外显子（exon）：编码成熟mRNA某一部 分序列的DNA区域
卫星DNA、隐蔽卫星DNA、小卫星
DNA和微卫星DNA
卫星DNA （satelite
DNA）
卫星DNA：在蔗糖或氯化铯密度梯度离心
中的浮力密度曲线图上观察到的位于DNA主 带旁边的小带DNA
富含AT
主带
隐蔽卫星DNA
碱基组成与主体DNA碱基组成相差不大，
可以用复性的手段把该DNA分离出来， 该DNA也串联集中分布，这样的DNA叫 隐蔽卫星DNA
六、细胞器基因
大多数动物只有线粒体，植物细胞中既有线粒 体又有叶绿体
线粒体基因 细胞器基因
叶绿体基因
线粒体DNA
遗传方式：母性遗传 含有两条链：重链（H）和轻链（L） 人类的mtDNA有16 569bp，其中有2个rRNA、22 个tRNA和13个蛋白质编码序列 特点： 1、mtDNA比核DNA重复性小，信息密度高，不含 内含子 2、mtDNA的部分区域呈基因重叠 3、mtDNA的突变频率高于核DNA，并缺乏修复功 能
ε 2
γ 1 γ 2 Ψβ 1
δ
β
重复序列
按出现的频率分
低度重复序列 中度重复序列 高度重复序列
重复序列
《染色质与染色体》课件
染色质上的DNA甲基化和组蛋白修饰等变化，可能影响基因 的表达，与肿瘤、神经退行性疾病等多种疾病的发生密切相 关。
05
染色质与染色体的研究意义
在遗传学研究中的应用
染色质与染色体的结构和功能研究有助于深入了解基因的表达和调控机制，从而揭示遗传信 息的传递和表达规律。
通过研究染色质与染色体的变异和异常，可以探究人类遗传性疾病的发病机制，为遗传性疾 病的诊断、预防和治疗提供理论依据。
染色质与染色体的研究有助于推动基因治疗、细胞治疗和再生医学等生 物技术的进步，为医学领域的发展提供重要推动力。
THANKS
感谢观看
《染色质与染色体》PPT课件
目 录
• 染色质与染色体的关系 • 染色质的结构与组成 • 染色体的结构与组成 • 染色质与染色体的功能 • 染色质与染色体的研究意义
01
染色质与染色体的关系
染色质与染色体的联系
染色质和染色体是同一物质在不同时 期的两种表现形式。
染色质和染色体都承载着遗传信息， 是基因的载体。
染色体中的蛋白质组成
染色体中的蛋白质主 要是组蛋白和非组蛋 白。
非组蛋白则与DNA 的复制、转录和修复 等过程相关。
组蛋白与DNA紧密 结合，维持染色体的 结构。
染色体的结构模型
染色体的结构模型通常采用螺 旋模型或折叠模型来描述。
螺旋模型描述了DNA双螺旋结 构与组蛋白的结合方式。
折叠模型则描述了染色体的三 维空间结构，包括各种不同的 折叠和包装层次。
染色质的结构模型对于理解染色质的 形成、功能和变化具有重要意义。
03
染色体的结构与组成
染色体的DNA组成
DNA是染色体的主要成分，负责储存 和传递遗传信息。
细胞生物学课件染色质和染色体
为异染色质。
X小体
X染色质
兼性异染色质的总量随细胞类型 而变化；
一般胚胎细胞含量少，高度分化 的细胞含量较多，说明随着细胞分化， 较多的基因渐次以聚缩状态而关闭。 因此，染色质的压缩折叠可能是关闭 基因活性的一种途径。
常、异染色质的区别
常染色质 异染色质
第二节 染色质和染色体
(Chromatin & chromosome)
概念： 染色质与染色体是由DNA、组蛋
白、非组蛋白及RNA等组成的核酸和 蛋白质的复合体，是遗传信息的载体。 是同一种物质在细胞周期的不同时期 中所表现的两种不同的存在形式。
※ 染色质是细胞间期核内伸展 开的DNA蛋白纤维。
※ 染色体是高度螺旋化的DNA 蛋白纤维，是在细胞分裂期看得见 的可用染料染色的条状结构。
存在于核心颗粒，形成 核小体
核小体结构图解
3.组蛋白的化学修饰
乙酰化：可改变赖氨酸所带的电荷， 降低组蛋白与DNA的结合， 调节转录的进行。
磷酸化：同乙酰化
甲基化：可增强组蛋白和DNA的相互 作用，调节转录活性
（三）非组蛋白
非组蛋白是染色体上与特异 DNA序列结合的蛋白质，能识别特 异的DNA序列，识别信息存在于 DNA本身。
1.特 性：
① 酸性蛋白质，带负电荷,富含 天门冬AA，谷AA等酸性AA
② 种类多
③ 具有种属和组织特异性
④ 整个周期都能合成
2.非组蛋白的功能
① 参与构建染色体 ② 启动DNA的复制 ③ 调控基因的转录
组蛋白与非组蛋白的比较
非组蛋白 有种属和细胞特异性 活动的染色质中含量高 整个细胞周期中都能合成 与DNA结合对基因 表达起正调控作用
1.在细胞周期中（除复制期外）都呈浓 缩状态，由高度重复的DNA序列构成。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
DNA：脱氧核糖、磷酸、碱基（A、T、G、C）
蛋白质
非组蛋白：种类多，数量少
染色质的组装
H2B
H2A
H3
H4
DNA H1
组蛋白核心
核小体结构模式图
组蛋白核心
200bp的DNA分子
在低盐亲水介质中展开的染色质，示串珠状的核小体（JA，Gall 1981）
染色单体
超螺旋管
螺旋管
核小体
染色质分类
常染色质：细丝纤维 染色浅 功能活跃 异染色质：高度螺旋盘绕 染色深 功能不活跃
染 色 质
染色体结构
染色单体
随体 短臂（p）
常染色质区 主缢痕（初级缢痕） 长臂（q）
次缢痕 异染色质区
核型分析
正 常 人 类 染 色 体 核 型
染色质和染色体
遗传学教研室 郭晓慧
染色质和染色体的关系
二者是同一种物质，位于细胞核中，是遗传物 质载体在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同 的存在形式。
染色质
（间期）
浓缩 去浓缩
染色体
（分裂期）
（线状、网络结构） （条状、）
染色质的化学组成
核酸 染 色 质
RNA：核糖、磷酸、碱基（A、U、G、C） 组蛋白：H1、H3、H4、H2A、H2B