成人慢性粒细胞白血病诊疗规范(2018年版)
国家卫健委：印发ICD-11中文版
简讯国务院：调整海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区药品政策国务院近期发布了关于在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区暂时调整实施《中华人民共和国药品管理法实施条例》有关规定。
决定对先行区内医疗机构因临床急需进口少量药品（不含疫苗）的申请，由海南省人民政府实施审批。
经批准进口的药品应当在指定医疗机构内用于特定医疗目的。
海南省人民政府要明确审批的条件和程序，严格审查医疗机构提出的申请，对经批准进口的药品实施严格的药品追溯管理制度，加强对医疗机构使用药品的监督管理，做好药品不良反应的监测和处理，确保所进口的药品来源渠道安全可靠，确保药品使用安全，切实维护人民群众身体健康和生命安全。
国家卫健委：开展建立健全现代医院管理制度试点近日，国家卫健委等六部门联合印发了《关于开展建立健全现代医院管理制度试点的通知》，并遴选确定了１４８家医院进行试点。
《通知》要求建立健全医院管理制度和医院治理体系，加强医院党建，构建权责清晰、管理科学、治理完善、运行高效、监督有力的现代医院管理制度。
落实政府办医职责，办医主体行使公立医院举办权、发展权、重大事项决策权、资产收益权等；化解试点医院符合条件的长期债务；积极推进按病种付费为重点的支付方式改革，增加按病种付费的病种数量；建立医保经办机构与试点医院公开平等的谈判协商机制。
深化公立医院人事制度改革，落实职称评审权限下放措施，支持符合条件的试点医院自主开展职称评审。
对于开展自主评审的医院，不再审批评审结果，实行事后备案管理。
支持试点医院开展薪酬制度改革，允许试点医院突破现行事业单位工资调控水平，允许医疗服务收入扣除成本并按规定提取各项基金后主要用于人员奖励。
开展审计监督工作，对试点医院及其所属单位开展年度财务收支审计、院主要领导干部任期经济责任审计以及专项审计。
国家卫健委：启动健康扶贫三年攻坚近日，国家卫健委等５部门联合印发了《健康扶贫三年攻坚行动实施方案》以保障贫困人口享有基本医疗卫生服务，防止因病致贫因病返贫。
中国2018版急性早幼粒细胞白血病诊疗指南
（一）低（中）危APL患者的治疗
ATRA 25 mg·m-2·d-1 联合亚砷酸0.16 mg·kg1·d-1或复方黄黛片60 mg·kg-1·d-1，直到CR；蒽 环类或者蒽醌类药物控制 白细胞增高。
每3个月为1个周期，第1个 月：ATRA 25 mg·m-2·d-1 ×14 d， 间歇14 d；第2个月和第3个月： 亚砷酸0.16 mg·m-2·d-1或复方黄 黛片60 mg·m-2·d-1 ×14 d，间歇 14 d。完成8个周期，维持治疗期 总计约2年。
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初诊患者入院评估
（4）分子生物学： ①PML-RARα融合基因：98%以上的APL患者存在PML-RARα融合基因, 另有低于2%的APL患者为其他类型融合基因（见以下变异型APL诊断标 准），检测PML-RARα融合基因是诊断APL的最特异、敏感的方法之一， 也是APL治疗方案选择、疗效评价、预后分析和复发预测最可靠的指标。 实时定量PCR（RQ-PCR）可在99%的典型APL患者中检出PML-RARα融合 基因，但仍有1%的APL患者可出现假阴性。 ②基因突变：部分APL患者可伴有FLT3-ITD突变。
前有关传染性病原学检查。
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初初诊诊患患者者入入院院评评估估
2.骨髓检查 （1）细胞形态学和组织化学： 以异常的颗粒增多的早幼粒细胞增生为主，且细胞形态较一致,胞质中 有大小不均的颗粒，常见呈柴梱状的Auer小体。FAB分型根据颗粒的大小 将APL分为：①M3a（粗颗粒型）；②M3b（细颗粒型）；③M3c（微颗 粒型）：较少见，易与其他类型AML混淆。细胞化学：APL的典型特征表 现为过氧化酶强阳性、非特异性酯酶强阳性且不被氟化钠抑制、碱性磷酸 酶和糖原染色（PAS）呈阴性或弱阳性。
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成人慢性粒细胞白血病诊疗规范
成人慢性粒细胞白血病诊疗规范慢性粒细胞白血病（Chronic Myeloid Leukemia，CML）是一种发生在多能造血干细胞的恶性骨髓增殖性肿瘤，主要涉及髓系。
其特点是费城染色体（Ph 染色体）和 BCRABL 融合基因阳性。
在成人中，CML 较为常见，严重影响患者的生活质量和生存时间。
为了提高对CML 的诊疗水平，特制定以下诊疗规范。
一、诊断1、临床表现大多数 CML 患者在慢性期时症状不明显，部分患者可能会出现乏力、低热、多汗或盗汗、体重减轻等代谢亢进的表现。
脾脏肿大是常见的体征，常为巨脾。
随着病情进展，可能会出现贫血、出血、感染等症状。
2、实验室检查（1）血常规：白细胞计数明显增高，常大于 25×10⁹/L，以中性粒细胞为主，可见各阶段粒细胞，嗜酸、嗜碱性粒细胞增多。
血小板可正常或增多，晚期减少。
红细胞和血红蛋白早期正常，晚期减少。
（2）骨髓象：骨髓增生明显或极度活跃，以粒细胞为主，粒红比例明显增高，中、晚幼粒细胞及杆状核粒细胞增多，原始细胞小于10%。
嗜酸、嗜碱性粒细胞增多。
（3）细胞遗传学及分子生物学检查：95%以上的 CML 患者可检测到Ph 染色体，即t（9；22）（q34；q11），形成BCRABL 融合基因。
通过荧光原位杂交（FISH）、聚合酶链反应（PCR）等技术可检测BCRABL 融合基因，用于诊断、监测疗效及判断预后。
3、诊断标准（1）出现不明原因的持续性白细胞增高，典型的血象、骨髓象改变，脾大，Ph 染色体阳性或BCRABL 融合基因阳性，即可诊断CML。
（2）对于临床符合 CML 表现，但 Ph 染色体和 BCRABL 融合基因均阴性者，应排除其他骨髓增殖性疾病后，诊断为不典型 CML。
二、分期CML 分为慢性期、加速期和急变期。
1、慢性期（1）症状：无明显症状或仅有低热、乏力、多汗、体重减轻等代谢亢进表现。
（2）血常规：白细胞计数增高，以中、晚幼粒细胞及杆状核粒细胞为主，原始细胞小于 10%，嗜酸、嗜碱性粒细胞增多。
癌症规范化诊疗技术培训和学习记录
癌症规范化诊疗技术培训计划
时间：2019年度，每月第一个周一下午进行癌症规范化诊疗技术培训
地点：会议室
参会人员：医护人员
培训内容：癌性疼痛诊疗规范（2018年版）；原发性肺癌诊疗规范（2018年版）；胃癌诊疗规范（2018年版）；结肠癌诊疗规范（2018年版）；乳腺癌诊疗规范（2018年版）；胰腺癌诊疗规范（2018年版）；宫颈癌诊疗规范（2018年版）；卵巢癌诊疗规范（2018年版）；子宫内膜癌诊疗规范（2018年版）；甲状腺癌诊疗规范（2018年版）；膀胱癌诊疗规范（2018年版）；前列腺癌诊疗规范（2018年版）；肾癌诊疗规范（2018年版）；脑胶质瘤诊疗规范（2018年版）；黑色素瘤诊疗规范（2018年版）；淋巴瘤诊疗规范（2018年版）；成人急性淋巴细胞白血病诊疗规范（2018年版）；成人急性髓系白血病诊疗规范（2018年版）；成人慢性粒细胞白血病诊疗规范（2018年版）；本科室制定的制度和流程（粒子植入术及流程；活检穿刺术及流程；射频消融术及流程；癌痛病房管理流程；癌痛护理管理流程；癌痛患者出院指导制度；癌痛临床处理流程；癌痛随访制度；病区麻醉药品管理制度；门诊管理制度；轻中度癌痛患者动态评估制度；重度癌痛患者动态评估制度；入院宣教制度；疼痛护士职责；疼痛会诊制度；疼痛评估制度；知情同意制度）
科室癌症规范化诊疗技术培训登记册
2019年度。
成人急性髓系白血病(非急性早幼粒细胞白血病)中国诊疗指南解读PPT课件
巩固强化治疗阶段药物选择和剂量调整原则
药物选择
根据患者的具体情况和前期治疗 效果，选择合适的药物进行巩固 强化治疗，如阿糖胞苷、高三尖
杉酯碱等。
剂量调整
在治疗过程中，应根据患者的反应 和耐受情况及时调整药物剂量，以 确保治疗效果并减少副作用。
监测与评估
在巩固强化治疗期间，应密切监测 患者的病情变化和药物反应，及时 调整治疗方案。
素质。
02
缓解疲劳和不适
适当的运动可以缓解患者因疾病和治疗带来的疲劳和不适，提高舒适度
。
03
改善生活质量
通过运动康复，患者可以更好地参与日常活动和社会交往，提高生活质
量。同时，运动还有助于改善患者的心理状态，增强自信心和积极情绪
。
06
总结回顾与未来展望
本次指南更新内容总结回顾
1 2 3
更新诊断标准和分类
实验室检查项目选择及意义解读
血常规
通过血常规检查可以了解红细胞、白细胞和血小板的数量变化， 为诊断提供依据。
骨髓穿刺
骨髓穿刺是确诊急性髓系白血病的重要手段，通过骨髓涂片和活检 可以观察骨髓细胞的增生程度和异常细胞的比例。
免疫学检查
通过免疫学检查可以检测白血病细胞表面的特异性抗原，有助于白 血病的分型和鉴别诊断。
趋势分析
随着人口老龄化和生活方式的改变，AML的发病率可能会继续上升。未来需要进 一步加强AML的预防和诊疗研究，提高患者的生存率和生活质量。
02
诊断方法与标准
临床表现与体征识别
症状
发热、贫血、出血等是急性髓系白血病的常见症状。此外， 还可能出现肝脾淋巴结肿大、骨关节疼痛等表现。
体征
面色苍白、皮肤瘀点、紫癜、淋巴结肿大等是急性髓系白血 病的典型体征。医生在查体时应特别注意这些异常表现。
《儿童急性淋巴细胞白血病诊疗规范（2018年版）》要点
《儿童急性淋巴细胞白血病诊疗规范（2018年版）》要点急性淋巴细胞白血病（ALL）是急性白血病的一种类型，是儿童最常见的恶性肿瘤。
为进一步提高儿童白血病诊疗规范化水平，保障医疗质量与安全。
近期，国家卫生健康委员会组织制定了《儿童急性淋巴细胞白血病诊疗规范（2018年版）》。
以下为新版诊疗规范中关于儿童急性淋巴细胞白血病化学治疗部分内容。
系统化疗1化疗原则目前国际上儿童ALL的治疗原则相似，本建议提供的治疗方案各医院根据各自情况选择应用。
允许对所采用的方案进行微调，区域中心或大的医疗中心可在原则不变的基础上提出合理修改，但必须有合理的修改理由。
2化疗前准备（1）病史需包括：过去健康状况、家族中肿瘤性疾病史及有关接触有害理化因素的生活社会环境。
（2）专科体检：如皮肤、黏膜、骨骼、肝、脾、淋巴结大小；CNS体征；睾丸大小质地；身长、体重、体表面积。
（3）实验室检查：诊断时（必须输血前）的血常规，包括WBC 及血小板计数，血红蛋白，WBC 分类（包括幼稚细胞计数），骨髓检查：如细胞形态学和组织化学、免疫分型染色体核型分析（G 显带或R 带以及FISH分析）、融合基因检测；血液生化检查：肝功能（谷丙转氨酶、直接胆红素）及输血前性病筛查：乙肝、丙、肝抗体、梅毒、艾滋病毒检查；肾功能（尿素氮、肌酐、尿酸）；电解质及血淀粉酶测定；乳酸脱氢酶；凝血功能；酌情红细胞G6PD 酶活性测定；心脏功能检查：ECG、UCG、心肌酶测定等；PPD 试验或干扰素释放试验。
（4）影像学检查：胸部X线正侧位片；腹部B超，观察有无肿大的淋巴结及其他病灶；头颅与脊髓 MRI 平扫增强，检查脑实质、脑膜及脊髓有无浸润（可选做，但怀疑 CNSL时必须做）。
（5）其他：对患儿进行营养状态及体能状态评估，积极改善机体状况，酌情输红细胞、血小板及其他支持治疗。
化疗前行 PICC 插管或植入输液港。
积极清除感染和潜伏感染灶如龋齿等。
病情解释及心理疏导。
中国2018版急性早幼粒细胞白血病诊疗指南
诊断和分层
4．变异型APL的诊断标准： 具有APL的临床特征、细胞形态学表现，细胞遗传学或分子生物学检测发现
t（11;17）（11q23;q12）/PLZF-RARα、t（5;17）（5q35;q12）/NPM-RARα、 t（11;17）（q13;q21）/NuMA-RARα、der（17）/STAT5b-RARα、t（17;17） （q24;q12）/PRKAR1A-RARα、t（4;17）（q12;q21）/FIP1L1-RARα、t （X;17）（p11;q21）/BCOR-RARα、t（2;17）（q32;q21）/OBFC2A-RARα、 t（3;17）（q26;q21）/TBLR1-RARα、t（7;17）（q11;q21）/GTF2I-RARα、t （1;17）（q42;q21）/IRF2BP2-RARα、t（17;17）（17q21;q12）/STAT3RARα。
1．ATRA+砷剂+化疗诱导、化疗巩固、ATRA/砷剂交替维持治疗
ATRA 25 mg·m-2·d-1联合亚砷酸 0.16 mg·kg-1·d-1或复方黄黛片60 mg·kg-1·d-1，直到CR；DNR 45 mg·m2·d-1或IDA 8 mg·m-2·d-1第1~3天。
每3个月为1个周期，第1个月：ATRA 25 mg·m-2·d-1×14 d，间歇14 d；第2个月和 第3个月：亚砷酸0.16 mg·kg-1·d-1或复方黄 黛片60 mg·kg-1·d-1×14 d，间歇14 d。完成 8个周期，维持治疗期总计约2年。
（三）首次复发APL患者的治疗 （四）支持及其他治疗
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（一）低（中）危APL患者的治疗 1．ATRA+砷剂治疗方案【首选】
全反式维甲酸（ATRA）+砷剂治疗方案流程
成人急性髓系白血病(非急性早幼粒细胞白血病)中国诊疗指南(2023年版)解读PPT课件
复发/难治性患者处理建议
01
02
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再次诱导治疗
对于复发或难治性患者， 可以考虑再次进行诱导治 疗，选择之前未使用过的 药物或方案。
造血干细胞移植
对于符合条件的复发/难治 性患者，可以考虑进行造 血干细胞移植作为挽救性 治疗措施。
临床试验
鼓励患者参加针对复发/难 治性急性髓系白血病的临 床试验，以探索新的治疗 方法。
并发症预防与处理
针对长期治疗可能带来的并发症，如感染、出血、第二肿瘤等， 制定相应的预防措施和处理方案。
持续病情监测
对长期生存患者进行持续的病情监测，及时发现并处理可能的复 发或疾病进展。
THANKS
感谢观看
诱导治疗注意事项
治疗期间需密切监测患者病情变化 ，及时调整治疗方案；同时要注意 预防和治疗感染、出血等并发症。
巩固强化治疗策略
巩固强化治疗目标
巩固强化治疗注意事项
在诱导治疗获得缓解后，进一步清除 残留的白血病细胞，降低复发风险。
治疗期间需定期评估患者病情，及时 调整治疗方案；同时要注意预防和治 疗感染、出血等并发症。
伴有遗传学异常患者处理建议
遗传学检测
对于伴有遗传学异常的患 者，应进行详细的遗传学 检测，以明型和程度，制定个体化的 治疗方案，选择针对性的 药物或方案。
遗传咨询
建议患者接受遗传咨询， 了解遗传学异常对疾病预 后的影响及家族遗传风险 。
05
成人急性髓系白血病（非急性早幼粒细胞 白血病）中国诊疗指南（2023年版）解
读
汇报人：xxx 2024-01-03
目 录
• 指南概述与更新内容 • 疾病诊断与评估 • 治疗原则与方案选择 • 特殊类型患者处理建议 • 支持治疗与并发症管理 • 随访监测与复发风险评估
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成人慢性粒细胞白血病诊疗规范(2018年版)成人慢性粒细胞白血病诊疗规范(xx年版)一.概述慢性髓性白血病（CML，常称为慢性粒细胞白血病）是骨髓造血干细胞克隆性增殖形成的恶性肿瘤，常以外周血白细胞异常升高及中性中.晚幼粒及成熟粒细胞.嗜酸性粒细胞.嗜碱性粒细胞增多为其特征。
９５％以上的患者具有Ph染色体，所有的CML都有BCR和ABL1基因重排。
以伊马替尼为代表的酪氨酸激酶抑制剂(TKI)作为一线治疗药物使CML患者的10年生存率达85%～90%,尼洛替尼.达沙替尼等二代TKI一线治疗CML能够获得更快更深的分子学反应，亦成为CML 患者的一线治疗药物选择。
TKI治疗获得持续稳定的深度分子学反应超过2年以上的患者，部分能够获得长期的无治疗缓解（TFR，treatment free remission,），即功能性治愈。
异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）曾经是CML的一线治疗方案，但供者来源.患者年龄.移植相关风险等多种因素限制其应用,逐步成为TKI治疗失败或不耐受后的二线甚至三线治疗选择。
在CML的治疗中应该在详细评估患者的全面情况后，向其推荐优先治疗药物选择，参考患者的治疗意愿，进行下一步治疗。
二.诊断技术和应用（一）高危人群的监测筛查 CML约占成人白血病的15%，全球年发病率约为（1.6~2）/10万人。
我国年发病率为（0.36～0.55）/10万人。
随着年龄增加，CML发病率有逐步升高的趋势。
美国低于20岁人群年发病率大约0.2/10万，80~90岁人群年发生率增加至10/10万，中位发病年龄67岁；欧洲患者中位年龄为60岁。
中国CML患者较西方更为年轻化，国内几个地区的流行病学调查显示CML中位发病年龄45～50岁。
CML致病的病因比较复杂，较为公认的因素是电离辐射，暴露于辐射的人群有较高的CML发病率。
没有证据表明其他因素与CML的相关性。
（二）临床表现1.症状 CML起病缓慢，其自然病程包括慢性期.加速期及急变期。
70%患者是在症状出现之后方去就诊并得以诊断。
部分患者在体检或其他原因检验血细胞计数时才发现血液异常。
90-95%的患者初诊时为慢性期。
慢性期患者主要临床表现为贫血和脾脏肿大相关的症状。
包括疲乏无力.消瘦.萎靡不适.纳差.早饱感.左上腹或腹部的疼痛不适等。
早期一般无出血症状，后期约有３０％患者表现不同程度的出血，如鼻出血.齿龈出血.皮肤瘀斑.消化道出血.视网膜出血等。
女性可有月经过多。
颅内出血少见。
出血原因与血小板减低（少见）或血小板功能异常有关。
少数患者出现血小板及白细胞显著增高导致栓塞及其相关症状，例如脾梗塞引起的左上腹急性剧烈疼痛，阴茎异常勃起。
部分患者存在尿酸增高导致的痛风性关节炎，嗜碱性粒细胞增多导致组胺释放过多引起消化道溃疡。
尽管CML慢性期患者白细胞显著升高，部分大于100×109/L，但患者出现心肺血管白细胞淤滞相关症状并不常见。
白细胞淤滞相关症状包括：肺动脉淤滞导致的气短.脑血管淤滞引起的嗜睡.运动协调能力减低或丧失.头晕症状等。
C ML疾病进展包括加速期和急变期，其临床表现是一个循序渐进.逐渐加剧的过程，难以绝对分开，并且约有２０％～２５％的患者不经加速期而直接进入急变期。
进展期患者消耗性症状增加，例如不明原因的发热.乏力.纳差.盗汗.消瘦加重等，部分出现头痛.骨关节疼痛，伴有与白细胞不成比例的脾脏迅速肿大伴压痛，淋巴结突然肿大，贫血常进行性加重；急变期患者除伴有上述症状外还可出现髓外浸润表现，如皮肤结节，睾丸浸润，阴茎异常勃起，眼眶浸润出现绿色瘤等。
急变患者出现严重感染.出血症状，危及生命。
急变以急髓变多见，大约占60%，急淋变大约占30%，10%的患者急变为急性巨核细胞白血病或未分化急性白血病。
少数CML患者急变表现为髓外原始细胞浸润，骨髓及外周血仍然显示出典型的慢性期状态。
最常见的部位是淋巴结.皮肤和软组织.乳腺.胃肠道.泌尿道等，骨骼及中枢神经系统也可受累。
2.体征脾脏肿大和面色苍白是最常见的临床体征，４０％～７０％患者在初诊时脾脏肿大，脾脏肿大程度不一，轻则肋下刚及，重则达脐部，甚至于盆腔。
脾肿大程度与患者病情.病程及白细胞数密切相关。
腹部触诊通常无触痛，如有脾周围炎可有触痛或摩擦感。
胸骨压痛也是常见的体征，通常局限于胸骨体，因触痛而拒绝按压。
肝脏肿大患者少见，比例不超过10%。
慢性期患者淋巴结肿大.皮肤及其他组织浸润少见，淋巴结肿大以颈部.锁骨上窝及腋窝多见，但通常不大，只有少数患者直径在１ｃｍ以上。
进展期患者出现淋巴结等组织器官浸润的相关体征。
（三）辅助检查1.外周血细胞分析白细胞数升高是本病的显著特征，诊断时白细胞通常在25×１０９／L以上，一半以上患者白细胞高达１００×１０９／L以上，未治疗的患者白细胞进行性升高。
白细胞数增加与脾脏肿大呈正相关性。
分类中可见到各阶段原始及幼稚粒细胞，形态基本正常；嗜酸性粒细胞.嗜碱性粒细胞比例/绝对值增加。
中性粒细胞功能轻度异常，粒细胞数量的显著升高可弥补粒细胞功能的缺陷，因此慢性期患者罕有发生常见或机会型感染。
血红蛋白及红细胞早期可正常，血片中可以见到少量有核红细胞，尤其是合并骨髓纤维化的患者。
网织红细胞正常或偏高，临床溶血罕见。
疾病发展过程中因出血.溶血.骨髓红细胞生成减少而出现血红蛋白下降。
贫血多为正细胞正色素性。
红细胞改变很少，部分出现红细胞分布宽度增加，红细胞畸形罕见，例如椭圆形或不规则性红细胞。
血小板多数增高或正常，50%患者血小板在诊断时升高，部分可达１０００×１０９／L以上，增高程度与白细胞水平无相关性。
血小板形态正常，功能多异常，尽管血小板升高，但血小板升高相关的血栓性事件少见，血小板功能异常相关的出血事件亦少见；少数患者血小板可减少。
C ML患者诊断时淋巴细胞总数升高，主要是T辅助和T抑制细胞数增加，脾脏的T淋巴细胞亦增加。
B淋巴细胞数无明显增加。
2.骨髓细胞形态学骨髓明显增生或极度增生，造血细胞占骨髓细胞的７５％～９０％，以粒系增生为主，红细胞及淋巴细胞相对减少，粒∶红常为１０～３０∶１，甚至５０∶１（正常情况下粒细胞：红细胞为2-4:1）。
慢性期患者分类以近成熟阶段粒细胞为主，嗜酸性粒细胞.嗜碱性粒细胞比例升高，可见幼稚阶段的嗜碱及嗜酸性粒细胞。
粒细胞形态可异常，表现为核浆发育不平衡，颗粒多少不一。
红系统.淋巴细胞.单核系统比例相对减低。
巨核细胞数可增高也可正常，在一张涂片上可见数百或上千个巨核细胞，易见小巨核细胞。
巨核细胞形成血小板良好，涂片中血小板不少，可成堆分布。
进展期患者骨髓出现原始细胞比例显著增多。
骨髓活检：非必须检测项目。
部分患者活检显示骨髓纤维化，尤其是病程长并且未进行有效治疗的患者以及进展期患者。
3.中性粒细胞碱性磷酸酶外周血或骨髓的中性粒细胞碱性磷酸酶（ALP）水平明显减低，约９０％左右CML患者粒细胞缺乏此酶。
ALP减低与Ph染色体阳性无相关性，但可因病情进展到急变期或感染而出现升高，也可随治疗好转而增加。
在明确BCR-ABL.JAK2突变对CML.PV等MPN诊断意义后，ALP活性不再作为CML与PV等疾病的鉴别手段。
4.细胞遗传学遗传学证据是确定CML诊断的必备条件。
细胞遗传学检查发现Ph染色体或BCR.ABL1基因重排（bcr/abl1融合基因）存在均可确定CML的诊断。
常规细胞遗传学检查是最常用的检测手段，95%的患者常规染色体分析可发现Ph染色体而明确诊断，部分患者可检测到Ph染色体以外的核型异常。
荧光原位杂交(FISH)是一项敏感.精确的检测BCR.ABL1基因重排技术，在部分核型正常的患者采用FISH方法证实BCR／ABL1重排明确诊断。
变异型Ph染色体：见于5%的患者，往往形成复杂易位（累积3条或以上染色体），除Y染色体以外其他染色体均可累及。
在变异型Ph染色体中，22q−存在，但缺失的部分易位至9号染色体以外染色体，或形成累及9.22.其他染色体的复杂遗传物质互换。
高分辨率技术(High-resolution techniques)分析显示无论经典还是复杂的Ph染色体，9q34与22q11融合是Ph染色体形成的根本。
隐匿性Ph染色体：9q34与22q11互换易位，9q34易位至22q11形成光学显微镜下22q-.9q+，光学显微镜下22q-是Ph染色体的辨认标志，少数情况下，易位后22q-相比经典型在光镜下加长而无法辨认，即所谓隐匿性Ph染色体，此时通过显带技术和分子学方法明确BCR-ABL的重排。
慢性期大约70%患者为经典Ph染色体，20%患者合并有其他染色体异常，包括−Y.+8.22q−.+Ph等。
-Y在60岁以上正常人群比例为10%。
5.分子学来自9号染色体ABL1基因3’端片段易位至22号染色体并与BCR基因5’端片段融合形成bcr/abl1融合基因，转录为8.5kb的RNA转录本，翻译成为210kDa并具有酪氨酸激酶活性的融合蛋白p210 BCR/ABL。
因断裂位点不同，bcr/abl融合基因片段长度及翻译形成蛋白大小有所差异。
在CML，BCR常见有３个断裂点区域：M-bcr, m-bcr, u-bcr。
其中主要断裂点簇区M-bcr，可产生２种形式的bcr／abl融合转录本：e13a2（b2a2）, e14a2(b3a2),蛋白产物皆为P２１０（p210 BCR-ABL）；发生于次要断裂点m-bcr与abl第二外显子形成e１a２融合转录本，翻译成P１９０蛋白（p190 BCR-ABL）。
此种形式发生在超过50%的Ph+急性淋巴细胞白血病（ALL）中；若bcr断裂位点位于M-bcr 下游，命名为μ-bcr，形成e１９a２转录本，蛋白产物为P２３０（p230BCR-ABL）。
绝大多数CML患者融合蛋白为p210 BCR-ABL，可同时表达p190 BCR-ABL，少数患者单纯表达p190 BCR-ABL或p230 BCR-ABL。
R T-PCR（反转录-聚合酶链反应）是检测bcr/abl融合基因的重要方式，定量RT-PCR技术可以检测出１０－6～１０－4水平的残留白血病细胞，不仅是确定诊断，也是治疗反应评价的重要手段。
7.生化检查常见乳酸脱氢酶升高，尿酸升高亦常见，合并肝肾损害是可出现相关指标异常。
（四）CML的诊断标准典型的临床表现.体征和（或）血液骨髓细胞检查异常，必需有Ph染色体和（或）有bcr／abl融合基因阳性方可确定诊断。
（五）鉴别诊断 CML诊断基础在于遗传学检查发现Ph染色体和（或）bcr／abl融合基因，这也成为CML与下述疾病鉴别的关键。
1.早期的慢性粒细胞白血病应与粒细胞类白血病反应相鉴别粒细胞类白血病反应是机体应激而发生的类似于白血病的血象变化。