第19讲 基因突变与基因重组
基因突变与基因重组的关系
基因突变与基因重组的关系基因突变和基因重组是基因组的两种重要变化形式，它们在遗传学和进化过程中起着重要作用。
本文将探讨基因突变和基因重组的关系，以及它们在生物进化和遗传多样性中的意义。
我们来了解基因突变。
基因突变指的是基因序列发生改变，导致个体的基因型和表现型发生变异。
基因突变可以是点突变，即一个碱基发生替换，也可以是插入或缺失，即基因序列中插入或删除了一个或多个碱基。
基因突变是遗传变异的重要来源，它们可以通过突变累积和传递给后代，从而在种群中导致遗传多样性。
基因突变和基因重组有着密切的关系。
基因重组是指由于染色体互换或交叉互换而导致的染色体片段在不同染色体之间的重新组合。
简单来说，基因重组是指父本染色体上的一部分基因序列与另一父本染色体上的相应部分基因序列进行交换，从而形成新的组合。
基因重组是性繁殖生物中的重要遗传机制，它可以增加基因组的多样性，并在进化中起到重要作用。
基因突变和基因重组都是导致基因组变异的重要方式，它们对生物进化和遗传多样性的贡献不可忽视。
基因突变是随机发生的，它们可以在个体的基因组中引入新的变异，这些变异可能对个体的适应性产生积极或消极的影响。
在自然选择的作用下，有利突变有可能在种群中逐渐积累，从而推动物种的进化。
而基因重组则可以将不同个体的有利突变组合在一起，形成新的基因组合，增加物种的遗传多样性，并为进化提供更多的可能性。
基因突变和基因重组还在生物学研究和应用中发挥着重要作用。
基因突变是遗传病和肿瘤等疾病的重要原因，通过研究基因突变可以揭示疾病的发生机制，并为疾病的预防和治疗提供理论依据。
而基因重组则是基因工程和转基因技术的基础，通过人工干预基因重组过程，可以将具有特定功能的基因导入目标生物体，实现对生物体的改良和优化。
基因突变和基因重组是基因组变异的两种重要形式，它们在生物进化、遗传多样性以及生物学研究和应用中都起着重要作用。
基因突变是随机发生的，可以引入新的遗传变异；而基因重组则通过染色体片段的重新组合形成新的基因组合，增加遗传多样性。
基因突变和基因重组 课件
[思考交流] 1．a～d 4 种基因突变分别属于哪种基因突变类型？除此之外，基因突 变还有哪种类型？ 提示：a 属于碱基对的缺失；b、c、d 属于碱基对的替换；除此之外，基 因突变还有碱基对的增添。 2．图中基因的不同位点都可能发生基因突变，这体现了基因突变的什么 特点？除此之外，基因突变还有哪些特点？ 提示：图中体现了基因突变的随机性。除此之外，基因突变还有普遍性、 不定向性、低频性、多害少利性等特性。
基因突变和基因重组
一、基因突变 1．基因突变的实例和概念 (1)镰刀型细胞贫血症的病因 图解：
破裂
溶血性 异常
② (2)
缬氨酸
替换 增添 基因结构
2．诱发基因突变的因素[连线]
3．基因突变的特点及含义
等位基因 有害的
4．基因突变的意义 (1) 新基因产生的途径。 (2)生物变异的根本来源 。 (3) 生物进化的原始材料。
(2)是。杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆，是两对 非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合 而重新组合的结果。
2．子代不同于亲代的性状，主要来自基因重组，仔细观察下列图解并选 出哪些过程可以发生基因重组？
提示：④⑤
3．如图为基因型为 AaBb 的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答：
(2)基因突变可以发生在同一个体不同部位 性
的细胞，如可以发生在左图中的根部细胞，
也可以发生在茎部细胞
不定 向性
如左图中基因 A 可以突变成 a1、a2、a3，它 们之间也可以相互突变，并互称为等位基因
3.基因突变不一定改变生物体性状的原因 (1)密码子的简并性：若发生基因突变后引起信使 RNA 上的密码子改变， 但由于一种氨基酸对应多个密码子，若该改变了的密码子与原密码子仍对应 同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。 (2)隐性突变：若基因突变产生的是隐性基因，如 AA 个体其中一个 A→a， 此时个体基因型为 Aa，性状不发生改变。 (3)发生在基因的非编码序列，如非编码区和内含子部分。
基因突变和基因重组
基因突变和基因重组是生物学中重要的遗传现象，对生命体的演化和多样性 产生深远影响。
基因突变的定义
1 突变是什么？
2 突变的种类和原因 3 突变的影响
突变是指基因序列在 DNA复制或重组过程中 发生的变化，导致突变 后代与原始个体存在差 异。
突变包括点突变、插入 突变、缺失突变等，可 由DNA损伤、辐射暴露、 化学物质等引起。
结果差异
突变可能导致小范围的改变，而重组可产生大范围组涉及多个基因。
研究基因突变和基因重组的意义
深入了解遗传变异
研究突变和重组可帮助我们更 好地了解基因的功能和进化机 制。
推动基因医学进展
研究突变和重组可促进基因医 学的发展，为疾病诊断和治疗 提供新的方法。
突变可能导致遗传病、 新特性的出现，也是进 化的驱动力。
基因重组的定义
1 重组是什么？
基因重组指基因间的DNA片段在染色体上的重组，产生新的组合基因。
2 重组的作用和应用
重组可增加遗传多样性，促进进化。在基因工程和农业领域有广泛应用。
基因突变和基因重组的区别
突变 vs. 重组
突变改变个体的基因组，而重组改变个体某些基因的排列组合。
改良农作物
通过研究基因突变和重组，可 以开发新的农作物品种，提高 产量和抗病性。
结论
1
突变和重组的重要性
突变和重组是生物多样性和进化的基础，对人类和生物界具有重要意义。
2
未来研究方向
进一步研究突变和重组的机制和影响，可帮助我们更好地理解生命的奥秘。
浅析基因突变和基因重组
浅析基因突变和基因重组一、如何区分基因突变与基因重组基因突变和基因重组都能引起遗传性状的改变，为生物变异提供了极为丰富的原材料，在生物的进化中具有重要的作用和意义。
但它们却存在着本质区别，主要体现在以下三个方面：①时期不同：基因重组主要发生在减数第一次分裂过程中（通过基因工程定向改造生物性状也属于基因重组引起的生物变异），是通过有性生殖的过程实现的；基因突变发生在细胞分裂间期DNA复制时，既可发生在体细胞中（一般不能遗传），也可发生在生殖细胞中（可以遗传）。
②原因不同：基因重组是由控制不同性状的基因随非同源染色体的自由组合（即随机重组）或同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换（即交换重组）而引起的；基因突变是由于复制过程中，染色体上的DNA分子受到物理因素（如激光）、化学因素（如亚硝酸）或生物因素（如病毒）的作用而使基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生局部改变，从而改变了遗传信息，包括自然突变和人工诱变。
③结果不同：基因重组没有新基因的产生，只是原有基因重新组合，产生了新的基因型，从而使性状进行了重新组合；基因突变的基因结构发生了改变，产生了新基因。
二、基因突变一定会引起生物性状的改变吗众所周知，生物的性状是受基因控制的，但基因突变不一定引起生物性状的改变，如以下7种情形：1、改变的碱基位于基因的内含子中。
一般情况下，内含乎是没有功能的，它不是mRNA的一部分，不能编码蛋白质，内含子的突变不直接影响蛋白质的功能。
此种情形，一般不会引起生物性状的改变。
2、突变发生在无调节功能的非编码区中。
基因的非编码区对基因的表达起着重要的调节作用，决定着基因是否表达为蛋白质，在这些片段发生基因突变，如果不影响其调控功能的发挥，蛋白质仍然正常合成，就不会改变生物的性状。
3、同义突变。
由于密码子具有简并性，因此，单个碱基置换可能只改变mRNA上的特定密码子，但不影响它所编码的氨基酸，一般也不会引起生物性状的改变。
第19讲 基因突变和基因重组-高考生物一轮复习课件
4.基因突变的原因
易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素
外因
物理因素 各种射线（X射线、紫外线、激光等） 化学因素 亚硝酸盐、碱基类似物、砷、苯、煤焦油等 生物因素 某些病毒癌基因
内因 (自发）：DNA分子复制偶尔错误
有性 生殖
②隐性纯合子 P杂交→F1自交→F2选种
③双杂合子 P杂交
无性 生殖
只要出现所需性状即可，不需要培育出纯种。如土豆、地瓜等
动物的杂交育种 P杂交→F1自由交配→选种→测交→保种
例：假设现有长毛立耳猫（BBEE）和短毛折耳猫（bbee），能否培育 出能稳定遗传的长毛折耳猫（BBee）？写出育种方案（图解）
例题：一群黑色（野生型）小鼠中产生一只白色（突变型）小鼠。 请设计实验判断该突变型是显性突变还是隐性突变？
实验思路：选取突变体与野生型杂交，根据子代性状表现判断。 预期结果：a．若后代全为野生型，则突变性状为隐性；
b．若后代全为突变型，则突变性状为显性； c．若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性性状。
二、细胞癌变
5. 细胞癌变的内因 原癌基因和抑癌基因的突变 前者负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程 后者阻止组织细胞不正常的增殖 原癌基因与抑癌基因 细胞DNA分子上本来就有的 a. 原癌基因表达的蛋白质是细胞_正__常__的__生___长__和__增__殖___所必需的，这类基因一
旦_突__变___或__过__量__表___达__而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
增添或缺失的碱基数是3的倍数，则仅影响个别氨基酸，其他的不受影响
注意：基因突变发生在DNA中的位置 发生在DNA分子上的基因部分(如图：R、S、N、O)，DNA的非基因 片段(基因间隔区)的碱基序列改变不属于基因突变。
基因突变和基因重组(上课课件)
农业
遗传改良 农作物抗病虫害
环境
生物污染治理 污水处理
基因突变和基因重组的影响与风险
影响
基因突变和基因重组对生物进化、疾病发展和物种适应性产生重要影响。
风险
基因突变和基因重组引起的突变可能导致遗传疾病和不可预测的后果。
基因突变和基因重组的未来发展趋势
1
基因编辑技术的突破
CRISPR技术的出现使基因编辑变得更加精确和高效。
2
个性化基因治疗
将基因治疗定制为个体的基因型和健康需求。
3
环境基因工程的发展
利用基因重Leabharlann 技术改良环境中的微生物以解决环境污染问题。
基因突变和基因重组(上 课课件)
探索基因突变和基因重组的奥秘，了解它们的定义、原因、类型、分类，以 及其在生物学和医学领域中的意义和应用。
基因突变的定义和原因
1 什么是基因突变?
基因突变是DNA序列的改变，它可以发生 在一个或多个碱基对上。
2 基因突变的原因
基因突变可以由自然而然的突变、环境因 素、化学物质或放射线等引起。
遗传突变的类型和分类
点突变
点突变是单个碱基对的改变， 它可能会导致氨基酸序列的改 变。
插入突变
插入突变是DNA序列中插入一 个或多个碱基对。
删除突变
删除突变是DNA序列中删除一 个或多个碱基对。
基因重组的概念和意义
1 什么是基因重组?
基因重组是指DNA分子中发生片段的重组，与突变不同，它改变了基因的排列顺序。
2 基因重组的意义
基因重组是进化和生物多样性的重要驱动力，也是生物工程和基因治疗的基础。
基因重组技术的原理和方法
原理
基因重组技术利用DNA重组酶和DNA连壳酶来剪 切、重组和复制DNA分子。
基因突变和基因重组知识点
基因突变和基因重组知识点基因突变和基因重组是生物学中重要的概念和研究方向。
基因突变是指DNA序列发生变化，而基因重组是指DNA片段在染色体上的重新组合。
本文将分别介绍基因突变和基因重组的概念、机制以及在生物学研究和应用中的重要性。
一、基因突变基因突变是指DNA序列发生变化，包括点突变、插入突变和缺失突变等。
点突变是指单个核苷酸的改变，包括错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变导致氨基酸序列的改变，可能会影响蛋白质的功能；无义突变导致氨基酸序列的提前终止，导致蛋白质缺失；同义突变则不改变氨基酸序列。
插入突变是指在DNA序列中插入额外的核苷酸，导致序列的改变；缺失突变是指DNA序列中丢失了一段核苷酸，导致序列的缺失。
基因突变可以通过多种方式引起，包括自然突变、诱变剂诱导突变以及人工基因编辑技术等。
自然突变是指在自然环境中发生的突变事件，可以是正常的生物进化过程中产生的；诱变剂诱导突变是指通过化学物质或辐射等外部因素诱导DNA序列的突变；人工基因编辑技术包括CRISPR/Cas9等工具，可以精确地对DNA序列进行编辑。
基因突变在生物学研究中起着重要的作用。
通过研究基因突变，可以揭示基因与表型之间的关系，帮助理解遗传疾病的发生机制。
此外，基因突变也是进化过程中的重要驱动力，通过基因突变的积累和选择，物种可以适应环境的变化。
二、基因重组基因重组是指DNA片段在染色体上的重新组合，包括同源重组和非同源重组。
同源重组是指来自同一染色体的两个DNA片段之间的重组，可以促进基因的重组和遗传多样性的产生；非同源重组是指来自不同染色体的DNA片段之间的重组，可以导致染色体的结构变化。
基因重组的机制包括交叉互换和非同源重组。
交叉互换是指同源染色体间的互换DNA片段，通过交叉互换，不同染色体上的基因片段可以重新组合，增加基因的多样性。
非同源重组是指来自不同染色体的DNA片段之间的重组，可以导致染色体的结构变化，例如染色体间的倒位、插入和删除等。
基因突变和基因重组概述
基因突变和基因重组概述基因突变和基因重组是基因组学研究领域中非常重要的概念。
它们是指生物体中发生的基因序列变化，可以导致遗传信息的改变和多样性的产生。
本文将分别介绍基因突变和基因重组的概念、类型、机制和在生物进化和生物工程领域的应用。
一、基因突变基因突变是指个体或群体中基因序列的改变。
它可以是由于DNA复制、染色体重组、突变诱发剂等因素导致的。
基因突变可以发生在染色体水平，称为染色体突变，也可以发生在DNA水平，称为点突变。
基因突变包括基因点突变、插入突变、缺失突变和反转突变等多种类型。
基因点突变是指单个碱基的改变，可能会导致氨基酸序列的改变或者起始密码子的改变，从而影响蛋白质的结构和功能。
点突变又可以细分为错义突变、无义突变和同义突变等类型。
插入突变是指新的DNA序列插入到基因组中，并导致整个基因组的改变。
而缺失突变则是指部分DNA序列从基因组中丢失，也会导致整个基因组的改变。
反转突变是指DNA序列的逆转，导致DNA序列在基因组中的倒位。
基因突变的发生机制可以通过各种条件下的DNA复制错误、DNA损伤和DNA修复等过程来解释。
为了维持遗传信息的完整性和稳定性，细胞具有多种修复机制，如错误配对修复、缺失修复和链切割修复等。
然而，当修复机制发生错误或者被不适当的刺激激活时，就可能产生基因突变。
基因突变在生物进化的过程中起到了重要的作用。
它为生物体的自然选择提供了多样性基础，通过改变个体的适应性和生存能力，可以促进物种的适应性进化。
此外，基因突变也是人类遗传性疾病的重要原因之一，比如先天性疾病和癌症等。
基因工程领域借助基因突变的特性，可以进行基因编辑和基因改造，包括基因敲除、基因插入、基因修饰和基因定位等。
这些技术可以用于生物材料的生产、农业作物的改良和人类疾病的治疗等方面。
二、基因重组基因重组是指DNA分子在染色体水平上的重组。
它是基因组演化和生殖发育的重要过程。
基因重组可以是同源染色体间的交换，称为同源重组；也可以是非同源染色体间的交换，称为非同源重组。
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2.基因突变 (1)基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症
红细胞
光学显微镜可见
蛋白质 氨基酸 mRNA
DNA
正常 谷氨酸
GA_A CTT
GAA
异常
缬氨酸 GUA 突变 CAT GTA
直接原因 根本原因
4
(2)概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起
的基因结构的改变。
┯┯┯┯ A T G C （正常）
D.X染色体上的基因突变
16
1.概念
考点二 基因重组
真核 控制不同性状
注：基因重组不产生新基因和新性状，产生新的基因型和性状组合。
17
2.类型 (1)交叉互换： 四分体 的非姐妹染色单体的交叉互换(发生在 减Ⅰ前期的四分体时期)
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(2)自由组合：位于非同源染色体上 非等位基因 自 由 组 合 ( 发 生 在减Ⅰ后期)
会
不会
(1)如果发生在减数分裂过程中，可以 通过配子遗传给后代。 (2)有些植物可能通过无性生殖遗传给 后代。
有性生殖的生物，基因突变如果发生在 体细胞有丝分裂过程中，一般不遗传给 后代。
结论：基因突变不一定都能遗传给后代。
现象分析：某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后 代均不能表现突变性状的原因是
5
疑难突破：判断变异是否属于基因突变的方法
(1)基因内部结构发生变化 （ 是 ）
(2)基因数目发生变化
（ 不是 ）
(3)基因位置发生改变
（ 不是 ）
(4)光学显微镜可观察到 （ 不是 ）
(5)产生新基因
（是 ）
6
(3)时间： 主要发生于 有丝分裂间期 或 减数第一次分裂前的间期 并非只发生在间期 (4)诱发基因突变的因素
12
9.高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中( ×) 10.根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的(×) 11.基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生 物性状的改变(√) 12.基因突变会产生新的基因，基因种类增加，但基因的数目 和位置并未改变( √) 13.基因突变只发生在分裂过程中，高度分化的细胞不会发生 基因突变( ×) 14.RNA病毒中突变指RNA中碱基的改变、增添和缺失，其突变 率远大于DNA的突变率(√)
15
考向2 结合基因突变类型和位置的判断，考查科学思维能力
4.(2019·福州一中质检)一只雌鼠的一条染色体上某基因发
生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌
鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型
。由此可以推断，该雌鼠的突变为( )答案 A
A.显性突变
B.隐性突变
C.Y染色体上的基因突变
13
小结1：基因突变
14
考向2 结合基因突变类型和位置的判断，考查科学思维能力
3.(2020·安徽安庆期末)基因D因碱基对A/T替换为G/C而突变
成基因d，则下列各项中一定发生改变的是( )
A.d基因在染色体上的位置 B.d基因中的氢键数目
答案 B
C.d基因编码的蛋白质的结构
D.d基因中嘌呤碱基所占比例
该突变为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中。，不能通过
有性生殖传递给子代
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判断有关基因突变叙述的正误
1.观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位 置( ×) 2.有丝分裂前期不会发生基因突变( ×) 3.病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变( √) 4.基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因 ( ×) 5.在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变( ×) 6.A基因可突变为a基因，a基因也可再突变为A基因( √) 7.基因突变产生的新基因不一定传递给后代( √) 8.诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向(×)
第19讲 基因突变与基因重组
考纲考情——知考向
核心素养——提考能
最新 1.基因重组及其意义(Ⅱ) 考纲 2.基因突变的特征和原因(Ⅱ)
生命 基因突变、基因重组改变生物的 观念 性状，建立起进化与适应的观点
近三年 2018·全 国 卷 Ⅰ(6) 、 2018·全 国 科学 考情 卷Ⅱ(6)、2018·全国卷Ⅲ(30) 思维
1.变异类型概述
(1)不可遗传的变异―原―因→环境变化，遗传物质未变
有关变异的小结：基因突变和染色体变异均属于__突__变____。 其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为__染__色__体__变__异____， 分子水平发生的变异为基因突变和__基__因__重__组__，只在减数分 裂过程中发生的变异为___基__因__重__组__，真、原核生物和病毒 共有的变异类型为_基__因__突__变__。
7
(5)基因突变的特点
一切生物 任何时期、细胞
内不同的DNA分子上和同一DNA分子的 不同部位
低 不同
3.基因突变的意义
根本来源
8
思考与讨论： 1.基因突变是否会引起生物性状改变？
2.基因突变是否会遗传给后代？
9
思考与讨论：
1.基因突变是否会引起生物性状改变？
会
不会
(1)基因突变可能引发肽链不能合成 (2)肽链延长(终止密码子推后出现) (3)肽链缩短(终止密码子提前出现) (4)肽链中氨基酸种类改变；
比较与分类可遗传的变异
1
思考：材料中兔和果蝇性状改变，遗传物质是否改变？
a)温度在>30℃时
b)温度在25℃时
图1 西马拉雅兔的毛色变异
c)温度在25℃时，将身 体白色部分的毛拔掉， 重新长出的是黑色的毛
长翅品系幼虫在 35℃条件下培养
残翅幼虫在25℃ 条件下培养
图2 果蝇的长翅与残翅的遗传
2
考点一 基因突变
TACG
┷┷┷┷
┯┯┯┯ A C G C替 T G C G换 ┷┷┷┷
┯┯┯┯┯ A T A GΒιβλιοθήκη C增 T A T C G添 ┷┷┷┷┷
┯┯┯ T G C缺 A C G失 ┷┷┷
注：1.DNA中碱基对的改变不一定是基因突变，如非基因片段；
2.有些病毒的遗传物质是非RN基A因，片段其RNA上碱基的改变也会引 起病毒性状改变，广义上也称为基因突变。
(1)基因突变发生在基因的非编码区 (2)若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种 氨基酸（简并性） (3)若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a (4)有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置， 但该蛋白质的功能不变。
结论：基因突变不一定引起生物性状改变。
10
思考与讨论：
2.基因突变是否会遗传给后代？