人类遗传病专题复习

周 舟
Image
21三体综合征（先天性愚型）
.
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（2）性染色体病
性腺发育不良
No （特纳氏综合征）
Image
（45条染色体） .
少了一条 X染色体
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例、人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形 成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患 者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的
No 概率为（ C）。 A.0 B.1/4 C.1/2 D.1
No
人 类
遗
Image
传 病
.
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一、人类遗传病概述
（一）人类遗传病的概念：
No 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（二）人类遗传病的主要类型：
1、单基因遗传病——指受一对等位基因控制
Image 的遗传病。
2、多基因遗传病——指由多对基因控制的人 类遗传病。
3、染色体变异遗传病——由染色体异常引 起的遗传病。
(或外孙子女)
叔伯姑的曾孙子女
孙子女
(或曾外孙子女) (或外孙子女)
兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女 (或外孙子女) (或曾旁系血亲
旁系血亲
.
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No 如何优生优育，防止遗传病？
2、产前诊断和遗传咨询
3、适I龄m生育age
21
.
.
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No 例、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
（ D ）。 A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
Image D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
.
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3、染色体异常遗传病： ——由染色体异常引起的遗传病
（1）常染色体病：
No
伴X隐性、常显、常隐亦可
Image Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ
Ⅱ
极有可能伴X隐性
极有可能伴Y遗传
伴X显性、常显、常隐亦可 伴X隐性、常显、常隐亦可
.
母亲患病，所有孩子都患病， 极可能是细胞质遗传
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2、多基因遗传病 ——由多对基因控制的人类遗传病
No 传递特点： 表现出家族聚集现象， 较容易受环境因素影响。
病例：Image 唇裂、无脑儿、原发性高血压、 青少年型糖尿病
生育三个子女，两个女儿 莫名其妙的痴呆，儿子智 障。
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.
事例 No
达尔文和表妹爱玛
Image 生育子女中，三个中途
夭折，三个终生不育。
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.
2、直系血亲与旁系血亲
叔.伯.姑 叔伯姑的子女
祖父母
外祖父母
No 父 母
自己
兄弟姐妹
舅.姨 舅姨的子女
Image 叔伯姑的孙子女 (或外孙子女)
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
•病例：
进行性肌营养不 良、
其父也一定病
红绿色盲、
血友病
.
5
4、伴X显性遗传
Ⅰ
1
2
Ⅱ1
23
No 4 5
6
Ⅲ
Image 1 2 3 4 5
6 7 8 9 10 11 12
某男病，其女必病， 其母必病。
•病例： 抗维生素D佝偻病
.
6
5、伴Y遗传
Ⅰ
1
2
Ⅱ1
23
No 45
6
Ⅲ
Image 1 2 3 4 5
Image
.
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请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
No （1）苯丙酮尿症
（2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病
A. X隐 B.常隐 C.常染色体病
（4）软骨发育不全
D. X显
Image （5）进行性肌营养不良
（6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良
E.多基因遗传病 F.常显 G.性染色体病
（8）男人毛耳
H.Y显
.
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1、某种遗传病的发病率 = 某种遗传病的患病人数
No 某种遗传病的被调查人数 选择人群 2、某种遗传病的发病方式
×100%
Image 选择患者家族
.
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如何优生优育，防止遗传病？
一、我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的
No 旁系血亲禁止结婚。
事例
Image 摩尔根和表妹玛丽
.
2
1、常染色体隐性遗传
Ⅰ
No
Ⅱ
Image•病例： •白化病、 •先天性聋哑、 苯丙酮尿症等
.
3
2、常染色体显性遗传
并指
Ⅰ
No
Ⅱ
Imag病e例： •并指、
•多指、
•软骨发育不全
.
4
3、伴X隐性遗传
Ⅰ
1
Ⅱ1
23
2
No 4 5
6
Ⅲ
Image 1 2 3 4 5
6 7 8 9 10 11 12
某女病，其子全病；
6 7 8 91 1 1 01 2
男性患者的儿子都患病
极可能是伴Y性遗传
外耳道多毛症
.
7
6、细胞质遗传
No
Image 母亲患病，所有孩子都患病，
极可能是细胞质遗传
如线粒体肌病，
病例：线粒体基因病 神经性肌肉衰弱
.
8
No Image
.
9
Ⅰ
Ⅰ
Ⅰ
Ⅱ 一定是常染色体隐性
No Ⅱ
Ⅱ
一定是常染色体显性
极有可能伴X显性