高中生物3单元遗传与变异的分子基础第2章基因对性状的控制第6节人类遗传病学案中图版

第六节人类遗传病1．概述人类遗传病的主要类型。

(重点)2．解释遗传病致病机理。

(重难点)3．了解人类遗传病的监测、预防及治疗方法。

1．遗传病概念遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。

2．遗传病类型(1)单基因遗传病：如白化病、色盲、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈症等。

(2)多基因遗传病①特点：多基因遗传病与环境因素有密切的关系，其发病有家族聚集倾向。

②病例：冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病和神经管裂等。

(3)染色体遗传病①概念：染色体畸变引起的遗传病。

②病例：猫叫综合征、性腺发育不全综合征等。

[合作探讨]探讨1：所有的人类遗传病都由致病基因引起的吗？不含致病基因能患遗传病吗？提示：不是。

由染色体数目异常引起的疾病就没有致病基因(如21三体综合征)，由此可见，不含致病基因也可能患遗传病。

探讨2：单基因遗传病就是“受单个基因控制的遗传病”，这种说法对吗？提示：不对。

单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。

探讨3：除卵细胞异常能导致21三体综合征外，精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。

提示：会。

也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体被拉向同一极形成的精子异常导致的。

探讨4：21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？提示：能，概率为12。

21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。

[思维升华]1．人类遗传病的类型及特点2.如图，控制物质E 合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成，则E 物质均不能合成，从而使发病率上升。

3．多基因遗传病的特点(1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高。

(2)易受环境的影响。

人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。

(3)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。

(1)伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传为隔代遗传；显性遗传为连续遗传。

(2)伴性遗传与常染色体遗传的区别①伴性遗传与性别相关联。

②常染色体遗传与性别无关，在男女中表现概率相同。

1．(2016·全国甲卷)果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。

受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。

用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型。

据此可推测：雌蝇中( )A．这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死B．这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死C．这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死D．这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死【解析】结合选项，并根据题干信息：子一代果蝇中雌∶雄＝2∶1，且雌蝇有两种表现型，可知这对等位基因位于X染色体上。

若亲代雄蝇为显性个体，则子代雌蝇不可能有两种表现型，故亲代雄蝇应为隐性个体，基因型为X g Y，说明受精卵中不存在g基因(即G基因纯合)时会致死。

由于亲代表现型不同，故亲代雌蝇为显性个体，且基因型为XGX g，子一代基因型为X G X g、X g X g、X G Y(死亡)、X g Y。

综上分析，这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死，D项正确。

【答案】 D2．(2015·全国卷Ⅰ)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。

下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是( )【导学号：73730072】A．短指的发病率男性高于女性B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现【解析】短指为常染色体遗传，发病率男性女性相等；B项，红绿色盲为伴X隐性遗传，女性患者的父亲和儿子患病；抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，发病率女性高于男性；白化病为常染色体隐性遗传病，一般隔代遗传。

【答案】 B1．监测(1)监测方案①以人群为监测对象。

②以大的医院为监测对象。

(2)监测目的：分析发病原因和提供防治方法。

2．预防措施——优生措施(1)禁止近亲结婚。

(2)进行遗传咨询。

(3)提倡“适龄生育”。

3．人类遗传病的预防方法(1)群体普查和普防；(2)家族调查；(3)携带者检出；(4)婚姻和计划生育指导。

4．遗传病的治疗(1)遗传病的治疗方法：药物疗法、手术治疗、饮食疗法、基因治疗四种。

(2)基因治疗：运用重组DNA技术纠正或弥补患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。

[合作探讨]探讨1：为什么近亲婚配会造成遗传病患病概率的增加？提示：正常的夫妻双方有可能从共同祖先那里继承相同的隐性致病基因，在孩子中隐性纯合的概率就会大大增加，因此患病概率也会增加。

探讨2：21三体综合征患者的发病率与母亲年龄的关系如图所示：预防该遗传病的主要措施有以下哪些？①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查提示：①③，由图可知母亲超过30岁时，年龄越大，发病率越高，是由于21号染色体多一条引起的，即患者有47条染色体，可做胎儿组织细胞的染色体分析进行诊断。

[思维升华]1．遗传病的监测和预防(1)遗传咨询(主要手段)诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。

(2)产前诊断(重要措施)在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

其措施主要有羊水检查、绒毛取样检查及基因诊断等。

2．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别(1)遗传性疾病不一定是先天性的。

遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。

(2)先天性疾病不一定是遗传病。

先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。

(3)不携带遗传病基因的个体也能患遗传病，携带遗传病基因的不一定患遗传病。

携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。

4．用集合的方式表示遗传病与相关疾病的关系如下：1．下列说法中正确的是( )A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病【解析】先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。

家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。

同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。

【答案】 C2．下列属于遗传病监测或预防手段的是( )【导学号：73730073】A．为预防某种遗传病注射疫苗B．推测遗传病的发病概率C．通过B超检测胎儿的性别D．加强个人卫生，以预防遗传病发生【解析】注射疫苗预防的是传染性疾病而非遗传病，检测胎儿性别与遗传病无关，是否卫生与遗传病的发生无关。

【答案】 B1．实验原理(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。

(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式的情况。

2．调查流程图[合作探讨]探讨1：结合资料分析：资料1 广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血患病率为2.43%。

资料 2 “着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。

由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA 损伤缺乏修复能力。

随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。

(1)资料1中的数据是怎样获得的？提示：(1)在广西省内随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出：遗传病的发病率＝遗传病患病人数被调查的总人数×100%。

(2)“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查： ①怎样选取调查的样本？提示：在患有该遗传病的家族中进行调查。

②在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？ 提示：根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。

[思维升华]1．发病率与遗传方式的调查(1)某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%。

(2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。

多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。

(3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。

1．下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是( ) A ．调查时最好选取多基因遗传病B ．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多C ．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%D ．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病【解析】 调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病，A 错误；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，并且调查人群足够大，B 错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，D 错误。

【答案】 C2．已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。

(1)调查步骤：①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； ②设计记录表格及调查要点如下：③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；④汇总总结，统计分析结果。

(2)回答下列问题。

①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。

②若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是___________遗传病。

③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是________遗传病。

④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是________遗传病。

⑤若只有男性患病，可能是________遗传病。

【答案】(2)①②常染色体隐性③伴X染色体隐性④伴X染色体显性⑤伴Y染色体1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病有影响【解析】单基因遗传病是由一对等位基因引起的，不能说是一个，因为如果是显性病，有一个显性基因就可以致病，但如果是隐性病，只有一个基因是不能致病的，可能存在携带者的情况。