得了视网膜色素变性该怎么办
中医眼科临床诊疗指南 原发性视网膜色素变性
中医眼科临床诊疗指南原发性视网膜色素变性1范围本《指南》规定了原发性视网膜色素变性的诊断、辨证和治疗。
本《指南》适用于原发性视网膜色素变性的诊断和治疗。
2术语和定义下列术语和定义适用于本《指南》。
原发性视网膜色素变性primary retinitis pigmentosa，PRP原发性视网膜色素变性是指以夜盲、视野缩小、视力下降为特征的疾病。
从遗传学角度分为四类，即常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁隐性遗传及散发型（无家族史）。
属于中医“高风内障”、“高风雀目”范畴。
3诊断3.1病史[1-2]多数患者有夜盲病史，部分有家族史。
3.2临床症状[1-2]多数患者在青少年及儿童期发病，夜盲是最早发生的症状，部分患者在昏暗光线下视力下降；视野进行性缺损，中心视力下降和辨色困难，最终致盲。
3.3检查[1-9]3.3.1局部检查眼底：视盘颜色蜡黄、视网膜血管狭窄及骨细胞样色素沉着。
结晶样视网膜变性眼底还可见视网膜散在结晶样亮点，视网膜色污秽；白点状视网膜变性眼底遍布小白点，但不侵犯黄斑部。
3.3.2其他检查视野：病变早期可有环形暗点，逐步向心及周边扩展，晚期仅残留中央管状视野。
视觉电生理：疾病早期，视网膜电图（ERG）呈低波迟延型，a、b波波峰降低，峰时延长，最后a、b波消失呈熄灭型。
荧光素眼底血管造影：可呈现因色素脱失而透见的脉络膜荧光、色素斑块引起的遮挡荧光；晚期可因脉络膜毛细血管无灌注，而逐渐出现明显的强荧光。
光学相干断层扫描：常表现为视网膜变薄，视网膜外层结构萎缩，由周边向后极部发展。
可伴有黄斑囊样水肿、视网膜前膜等。
暗适应检查：暗适应能力差，常有典型的暗适应终阈值升高。
3.4鉴别诊断[1-7,10]3.4.1继发性视网膜色素变性脉络膜炎性疾患、眼外伤、视网膜脱落复位术后眼底均可出现脉络膜视网膜弥漫性萎缩、色素沉着等改变，但其血管无明显变细、ERG异常较轻，并同时参考相应病史以资鉴别。
3.4.2梅毒性脉络膜视网膜炎本病患者有梅毒病史，如为先天性者症状类似原发性视网膜色素变性，其父母血清梅毒反应亦呈阳性，眼底可见视网膜下非骨细胞样色素沉着，分布不均，主要位于后极部，形态不规则，脉络膜视网膜萎缩斑明显，夜盲不明显，视野检查无环形暗点，ERG b波振幅轻度降低或正常，血清梅毒反应阳性。
IRVAN综合征的治疗及护理
IRVAN综合征的治疗及护理IRVAN综合征是一种罕见的视网膜血管疾病，其特征是视网膜静脉阻塞、非动脉狭窄性缺血性视网膜病变和大体上正常的视网膜动脉。
目前对于IRVAN综合征的治疗主要是通过药物治疗和手术治疗来缓解症状和预防并发症的发生。
1.药物治疗：-抗血小板药物：IRVAN综合征患者常见的并发症包括视网膜出血、栓塞和视网膜静脉阻塞等，抗血小板药物可以有效预防血栓形成和进一步的视网膜损伤。
-促进血管生成的药物：由于IRVAN综合征导致视网膜血流不畅，使用促进血管生成的药物，如可溶性血管内皮生长因子受体抑制剂，可以帮助恢复视网膜血供和改善症状。
-光凝治疗：对于出血和视网膜水肿较重的患者，可以考虑进行光凝治疗，通过激光技术阻塞异常的静脉和减轻视网膜水肿。
2.手术治疗：-硅胶油注射：对于严重视网膜脱离的患者，可以考虑进行硅胶油注射治疗。
硅胶油注射可以将视网膜重新固定到眼球的后表面，从而恢复视网膜功能。
-玻璃体切割术：当患者出现严重的玻璃体积血或玻璃体出血时，可以考虑进行玻璃体切割术。
该手术可以清除视野的障碍，并减少并发症的发生。
护理措施：1.视力保护：要避免长时间用眼，尤其是长时间盯着电子屏幕和阅读。
同时，保持室内光线明亮，避免过度疲劳和眼部损伤。
2.饮食调理：患者饮食应健康、均衡，多食用绿叶蔬菜、水果和富含维生素C、E的食物，以促进视网膜的健康。
3.定期复查：需要定期复查视力、眼底和眼压等指标，及时发现和处理异常情况。
4.维持眼部清洁：保持眼部清洁卫生，避免感染发生。
经常洗手，并注意不要揉搓眼睛。
5.心理支持：对于IRVAN综合征患者来说，眼部症状可能对其生活造成较大的影响，给予患者必要的心理支持和关怀，帮助其积极应对病痛。
总之，IRVAN综合征的治疗主要是通过药物治疗和手术治疗来缓解症状和预防并发症发生。
在治疗过程中，护理措施的实施对于患者的康复非常重要，包括视力保护、饮食调理、定期复查、眼部清洁和心理支持等。
视网膜色素变性
疾病解读
• 佳学基因的基因解码专家给李先生进行了细致的报告解读， KLHL7基因突变导致的视网膜色素变性为常染色体显性遗传，其 后代遗传风险为50%。
色素视网膜色素变性的遗传方式
• 二是要考虑年龄因素，一般医学上界定35岁以上为高龄，高龄女 性怀孕，胎儿染色体异常风险增加，妊娠期并发症风险也会增加。
• 不过，女性年龄并非是一个绝对的限制因素，一些40多岁的女性， 如果身体健康，有强烈生育要求，也可以尝试。
• 3、性连锁遗传型视网膜色素变性的异常基因位于X染色体上，因 此主要影响男性，如果父亲是患者，母亲正常，则儿子全部正常， 女儿全部是异常基因携带者。
• 从概率上来看，由于带有异常基因和不带异常基因的常染色体是 随机的传给下一代的，因此下一代受影响的概率不是全或无，也 不是绝对的一半对一半，而是从无到全部都有可能发生，大约是 50％，与性别无关。
色素视网膜色素变性的遗传方式
• 因此在有些家庭，常染色体显性遗传型视网膜色素变性可存在于 连续的许多代，有的家庭只存在于连续的两代。
• 一家人辗转看过很多大医院，寻求治疗的同时，还想知道为什么 会患上这个病，如何让后代不遗传？终于，在他们了解到视网膜 色素变性致病基因鉴定的时候，才解开这个家族三代遗传的谜团。
分析结果
• 佳学基因对李先生的血液样本进行了全面的视网膜色素变性致病 基因分析，基因解码显示，李先生KLHL7基因发生杂合致病性突 变（c.449G>A，p.Ser150Asn）。
视网膜色素变性
前言
YAG激光治疗原发性视网膜色素变性后发性白内障发生急性闭角型青光眼的治疗
病例中有１例因药物不能控制眼压，进行了小梁切除术，术 后发生了１周的浅前房，考虑原因可能与青光眼发作期手术 葡萄膜炎症反应易产生滤过泡瘢痕化有关，ＰＲＰ患眼更易激 惹葡萄膜炎症反应而使术后浅前房发生较多，加重滤过泡瘢 痕化，所以对于ＰＲＰ如能尽量用药物控制眼压，应尽可能不 进行手术治疗。视网膜色素变性是一致盲疾病，对于这样的 患者发生后发障，进行ＹＡＧ激光治疗时一定要高度重视，操 作时慎重，已确保视网膜色素变性患者仅存的一些视力不受 损伤。
闭角型青光眼的治疗及预防。方法对９例（９眼）ＰＲＰ经超声乳化联合人工晶状体植入术数年后出 现后发障，进行ＹＡＧ激光治疗，发生急性闭角型青光眼对此进行分析，进行眼部检查，视野，超声生物 显微镜检查，眼部Ｂ超检查，并给予相应的处理。结果９例经ＹＡＧ治疗后继发急性青光眼大发作， 眼压均超过４０ ｍｍＨｇ，８例给予降眼压药物，１例进行小梁切除术，眼压监测半年控制正常。结论 ＹＡＧ激光治疗ＰＲＰ超声乳化联合人工晶体植入后出现的后发性白内障，前房内大量晶状体碎片阻塞 前房角，前列腺素的释放致房角组织水肿，葡萄膜炎反应继发眼压升高，ＰＲＰ患者比普通人群更易患 继发青光眼。 【关键词】 ＹＡＧ激光；后发障；视网膜色素变性，原发性；青光眼，闭角型
ＤＯｌ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．２０９５一１４７７．２０１１．０５．０２６
３讨论
原发性视网膜色素变性是一种常见的遗传性眼病，多为 双眼发病，目前全世界约有１００多万人罹患此病院眼科 通信作者：刘洋，Ｅｍａｉｌ：ｌｙｌ３３３＠１６３．ｃｏｍ
ｍｍ，
ｐｉｇｍｅｎｔｏｓａ，ＰＲＰ）后发性白内障发生急性闭角型青光眼
９例（９眼）。男５例，女４例。患者确诊视网膜色素变性。 年龄４５～７５岁，平均（５８．５±３．３）岁。自内障手术后平均 （２．０±ｏ．３）年以上，曾被确诊为视网膜色素变性平均（１３．０ ±３．０）年以上。 １．２方法 运用Ｎｄ：ＹＡＧ激光（澳大利亚ＥＬＬＥｘ，ｓｕｒｐｅｒ Ｑ激光机） 对白内障术后发生后发性白内障的患者（曾被确诊为视网 膜色素变性１０年以上）进行治疗。激光参数如下：①每眼激 光脉冲次数１０一５０次；②每次脉冲能量２．０～２．６ ｌＩｌＪ；③每 次治疗输出总能量２０一１３０ ＩＩｌＪ。术后当日或次日发生急性 闭角型青光眼的发作，眼压均超过４０ ｍｍＨｇ（１
眼睛黄斑病变治疗最有效最新方法
眼睛黄斑病变治疗最有效最新方法眼睛黄斑病变是一种常见的眼部疾病，主要发生在眼睛黄斑区域，严重影响患者的视力。
随着人们生活水平的提高和医疗技术的进步，针对黄斑病变的治疗方法也在不断地更新和完善。
本文将介绍一些目前认为最有效最新的治疗方法，希望对患有黄斑病变的患者有所帮助。
首先，对于早期黄斑病变患者，激光治疗是一种常见的治疗方法。
激光治疗可以通过热能作用于黄斑区域，破坏异常血管，减少渗出和出血，从而改善视力。
此外，激光治疗还可以促进黄斑区域的新生血管消退，减轻病变的程度。
除了激光治疗，注射治疗也是一种常用的方法。
目前，抗血管内皮生长因子（VEGF）药物的注射治疗已成为黄斑病变的一线治疗方法。
这些药物可以有效地抑制异常血管的生长，减少渗出和出血，改善视力。
而且，由于注射治疗的药物可以直接作用于眼部，因此具有快速、疗效稳定的优势。
此外，近年来，光动力疗法也逐渐成为一种备受关注的治疗方法。
光动力疗法通过在黄斑区域注射光敏剂，再用激光照射，使光敏剂在激光照射下产生化学反应，破坏异常血管，减轻渗出和出血，从而改善视力。
相比传统的激光治疗，光动力疗法对周围正常组织的损伤更小，疗效更稳定。
除了上述治疗方法，营养补充也是黄斑病变治疗的重要辅助手段。
一些研究表明，适量的维生素C、维生素E、叶黄素等营养素对于预防和延缓黄斑病变的发展具有一定的作用。
因此，患者在接受治疗的同时，也应该注意合理饮食，增加这些营养素的摄入。
总的来说，针对眼睛黄斑病变的治疗方法在不断地更新和完善，激光治疗、注射治疗和光动力疗法是目前认为最有效最新的治疗方法。
而且，营养补充也是治疗的重要辅助手段。
患者在接受治疗的同时，也应该加强与医生的沟通，根据自身情况选择合适的治疗方法，积极配合治疗，提高治疗的效果。
希望本文所介绍的治疗方法能够对患有黄斑病变的患者有所帮助。
视网膜色素变性症状
定义视网膜色素变性视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。
指的是影响视网膜、引起视网膜功能退化的一组疾病。
本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。
部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。
也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。
另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。
视网膜是位于眼球内部的精密的薄层组织，它包含着多层被称作“感光器”的感光细胞，这些感光细胞通过视神经与大脑相连。
视网膜下面是视网膜色素上皮(RIPE)，视网膜色素上皮支持着视网膜感光细胞的工作。
在视网膜上有两种感光细胞: 视锥细胞和视杆细胞。
视锥细胞集中在视网膜的中心部位 (称为黄斑区)，负责中心视觉和分辨五颜六色。
视杆细胞分布在黄斑区外围，负责周边视觉和暗视觉。
视网膜视锥细胞和视杆细胞都将光线刺激转化为电脉冲，通过神经细胞传递到视神经, 经视神经再将信号传递至大脑，从而“看到”实际影像。
RP 患者的感光细胞逐渐变性，最终丧失功能。
症状表现⑴夜盲：为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。
开始时轻，随年龄增生逐渐加重。
极少数患者早期亦可无夜盲主诉。
⑵暗适应检查：早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终未阈值升高，造成光色间差缩小。
晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。
⑶视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。
其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。
中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，终于完全失明。
⑷视觉电生理：ERG无反应，尤其b波消失是本病的典型改变，其改变常早于眼底出现改变。
EOG LP/DT明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、甚至ERG等改变尚不明显时，已可查出。
故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。
⑸色觉：多数患者童年时色觉正常，其后渐显异常。
中西医结合治疗Coats型视网膜色素变性1例
中西医结合治疗Coats型视网膜色素变性1例
李亚;石慧君;张铭连;张越;王聪颖;陈红
【期刊名称】《中国中医眼科杂志》
【年(卷),期】2024(34)1
【摘要】Coats型视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一种非典型RP类型,同时兼有RP和Coats病的共同眼部表现,该病报道较少,在RP患者中占
1.2%~3.6%[1],多双眼受累,女性多发,发病平均年龄26.6岁。
临床多表现为进行性夜盲、视力减退、视野缺损,严重者可进展成视网膜脱离,甚至视力完全丧失[2-4]。
笔者接诊了1例此病患者,现报告如下。
【总页数】4页(P63-66)
【作者】李亚;石慧君;张铭连;张越;王聪颖;陈红
【作者单位】河北省眼科医院
【正文语种】中文
【中图分类】R276.7
【相关文献】
1.视网膜色素变性的中西医结合治疗分析
2.中西医结合治疗视网膜色素变性疗效观察
3.中西医结合治疗视网膜色素变性30例
4.Coats型视网膜色素变性1例
5.中西医结合治疗原发性视网膜色素变性的临床效果观察
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眼科原发性视网膜色素变性诊疗技术
眼科原发性视网膜色素变性诊疗技术一、定义视网膜色素变性(RP)是视网膜感光细胞及RPE细胞广泛受累的一组遗传性疾病，以进行性的视野丧失及异常的ERG为特征。
RP最初的命名主要根据的是疾病的临床特征,而近年来随着分子遗传学的飞速发展，人们发现有多种基因的突变都可以导致临床上出现RP的表现，而RP又与多种遗传性视网膜脉络膜疾病具有共同的致病基因。
因此，目前在文献中，通常将以RP为代表的一系列具有相似致病基因的疾病统称为“RP及其相关疾病(retinitispigmentosaanda11ieddisea-ses)”。
在此由于篇幅有限，仅对狭义上的RP进行重点论述。
二、流行病学典型RP的发病率在全球为1：5000,在中国为1：4016o三、组织病理RP的病理改变涉及视网膜的各个层次。
最早出现的组织学改变是视杆细胞外节变短，外核层细胞核减少。
随后，视锥细胞也出现和视杆细胞一样的病理改变。
凋亡是最终引起感光细胞死亡的共同通路。
在感光细胞死亡之后，RPE细胞从Bruch膜上脱落下来，并迁移到神经视网膜内，迁移的RPE细胞围绕视网膜血管聚集，RPE脱失区下面的脉络膜毛细血管也随之发生萎缩。
在视网膜感光细胞与RPE细胞广泛发生凋亡、萎缩的同时，内层视网膜中的细胞也出现相应的病理改变。
MUI1er细胞发生活跃的胶质增生，星形胶质细胞的增殖，造成视盘的苍白以及视网膜前膜的形成，还有学者发现在各种类型的RP患者中，视网膜节细胞的数目都有明显的丢失。
四、遗传方式常见的三种孟德尔遗传方式在RP这个疾病中都有体现：常染色体显性遗传RP(ADRP),常染色体隐性遗传RP(ARRP),X连锁隐性遗传RP(X1RP)o RP的遗传方式与患者的发病年龄、疾病进展速度以及最终的视力预后都存在联系。
ADRP发病年龄最晚，进展缓慢，预后相对较好，X1RP发病年龄最早，进展快，预后最差，ARRP则介于两者之间。
在美国的统计数据显示，ADRP占10%~20%,ARRP占20%,X1RP占10%,而没有家族史的散发RP病例达40%,散发病例所占比例如此之高可能与家系收集不够完整有关，由于家系中上一位患者在多代之前而难以追溯。
眼底黄斑病变最佳治疗方法
眼底黄斑病变最佳治疗方法眼底黄斑病变是一种常见的眼部疾病，它会对视力造成严重影响，甚至导致失明。
因此，寻找最佳治疗方法对于患者来说至关重要。
在治疗眼底黄斑病变时，医生会根据患者的具体情况来制定个性化的治疗方案。
目前，常见的治疗方法包括药物治疗、激光治疗和手术治疗等。
本文将就这些治疗方法进行介绍和分析，帮助患者更好地了解眼底黄斑病变的治疗方式。
首先，药物治疗是治疗眼底黄斑病变的常见方法之一。
目前，临床上常用的药物包括抗血管生成素药物和类固醇药物。
抗血管生成素药物通过抑制血管生成素的产生，减少黄斑区域的血管渗漏和水肿，从而改善视力。
而类固醇药物则可以减轻炎症反应，减少黄斑区域的水肿和渗漏。
药物治疗的优点是安全性高，不会对眼部组织造成损伤，适用于早期和中期的黄斑病变患者。
其次，激光治疗也被广泛应用于眼底黄斑病变的治疗中。
激光治疗通过热能作用，可以破坏异常的血管组织，减少渗漏和出血，从而保护黄斑区域的视网膜。
激光治疗的优点是操作简便，可以有效阻止病变的进展，适用于早期和中期的黄斑病变患者。
然而，激光治疗也存在一定的风险，可能会对周围正常组织造成损伤，因此在选择激光治疗时需要慎重考虑。
最后，对于一些晚期的眼底黄斑病变患者，手术治疗可能是更合适的选择。
目前，常见的手术方式包括视黄醇注射、玻璃体切割术和视网膜移植术等。
视黄醇注射通过向眼内注射视黄醇药物，可以减缓病变的进展，保护视网膜的功能。
玻璃体切割术则是通过手术将眼内的混浊玻璃体切除，清除异常血管和渗漏物质，从而改善视力。
视网膜移植术则是通过移植健康的视网膜组织，修复受损的视网膜功能。
手术治疗的优点是可以直接作用于病变组织，效果明显，但手术风险较大，术后恢复周期较长，需要患者有一定的承受能力。
综上所述，眼底黄斑病变的治疗方法多种多样，患者在选择治疗方法时应该根据自身的具体情况和医生的建议进行选择。
同时，无论采用何种治疗方法，患者都应该积极配合医生的治疗，定期复诊，保持良好的生活习惯，以期获得更好的治疗效果。
视网膜色素变性的原因
视网膜色素变性的原因文章目录*一、视网膜色素变性的简介*二、视网膜色素变性的原因*三、视网膜色素变性的危害*四、视网膜色素变性的高发人群*五、视网膜色素变性的预防方法视网膜色素变性的简介原发性视网膜色素变性(RP),也称为毯层视网膜变性视网膜变性,是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,最终可导致视力下降。
视网膜色素变性的原因本病为遗传性疾病。
其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。
以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。
双基因和线粒体遗传也有报道。
生物化学研究发现氨基乙磺酸缺乏可引起猫产生视网膜色素变性,氨基乙磺酸是一种含硫氨基酸,在视网膜中含量很高,有可能是一种神经介质因子,起保护作用。
铜、锌和维生素A异常也可能与RP发病有关。
也有越来越多的证据表明体液免疫和细胞免疫参与RP的发病。
Brinkman发现视网膜色素上皮变性患者的淋巴细胞可被牛的视网膜视杆细胞外节盘和人类可溶性视网膜抗原激活。
其他的免疫系统异常包括T淋巴细胞减少,免疫抑制能力下降及血清免疫球蛋白水平升高。
Hooks发现RP患者外周淋巴细胞缺乏产生γ-干扰素的能力。
因此认为RP可能是一种自身免疫性疾病。
视网膜色素变性的危害视网膜色素变性可引发青光眼,多为宽角,闭角性少见。
有人从统计学角度研究,认为青光眼是与本病伴发而非并发症。
约有50%的病例伴有近视。
近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性遗传患者。
亦可见于家族中其他成员。
一般从儿童青少年期就发病,有些到成年才发病,临床上有夜盲盲,视野逐渐缩小,视力逐渐下降,眼底可见视盘蜡黄,视网膜污浊,血管变细,骨细胞样色素沉着,晶体后囊浑浊,玻璃体浑浊,视神经萎缩等并发症,最后导致失明。
视网膜色素变性的高发人群遗传性疾病有显性遗传和隐性遗传之分。
显性遗传的特点是患者的父母至少有一方是该病患者,所生子女至少有1/2出现该病。