唐氏筛查高危人群有哪些
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唐氏筛查高危人群有哪些
导语：唐氏筛查是检查畸形儿的一种必要的手段，对于孕妇朋友们来说，了解唐氏筛查高危人群的相关知识是很有必要的，那么唐氏筛查高危人群有哪些呢
唐氏筛查是检查畸形儿的一种必要的手段，对于孕妇朋友们来说，了解唐氏筛查高危人群的相关知识是很有必要的，那么唐氏筛查高危人群有哪些呢？接下来，本文就为大家介绍唐氏筛查高危人群有哪些的相关内容，想要了解这方面知识的朋友可以来看看哦！
唐氏综合症是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出唐氏儿。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。
唐氏筛查高危人群有哪些呢？唐氏筛查高危人群有以下几类：
1、孕妇有家族史，女性本身就算没有以前的情况，不过还是会有明确的家族史，女性第一次怀孕就需要进行唐氏筛查。
2、在产前有出血，妊娠时期也有阴道出血。
3、怀孕的女性年龄大于35岁。
4、胚胎有不明原因停止发育或者出现了胎停育。
5、以前有过异常孩子的分娩史，例如：生出了一个脑积水的孩子。
6、怀孕早期时，曾经接触过有害物质。
唐氏筛查的检查时间及方法
时间：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。
为什么要严格控制检查的时间？
因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。
方法：抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算
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建立本市唐氏综合征产前筛查干预网络实施方案
建立本市唐氏综合征产前筛查干预网络实施方案 一、目的 唐氏综合征（DS）又称21三体综合征，是一种由染色体异常所致的出生缺陷。唐氏综合征产前筛查（以下简称“唐氏产前筛查”）可有效降低常见染色体异常出生缺陷。建立本市唐氏产前筛查干预网络能大幅提高本市孕妇筛查的覆盖率，为其提供合法、安全、优质和有效的唐氏产前筛查和相关产前诊断，切实有效地降低活产胎儿中唐氏综合征的出生率，降低出生缺陷，提高出生人口素质。 二、网络服务机构 建立由社区卫生服务中心及各助产医疗机构、经许可开展产前诊断（筛查）技术服务的医疗机构（以下简称“产前诊断机构”）组成的唐氏综合征产前筛查干预服务网络。 三、各机构工作职责 （一）社区卫生服务中心 1.在为早孕妇女建立《上海市孕产妇健康手册》和进行产科初诊时，对孕妇进行唐氏产前筛查的宣教，发放统一印制的《唐氏综合征产前筛查告知书》（见附件1）及相关健康教育资料，结合唐氏产前筛查合适的孕周，指导其到相应的助产医疗机构就诊建卡，并将孕妇基本信息及时录入孕产妇保健信息系统。 2.配合产前诊断机构做好孕妇妊娠结局的追踪随访，随访内容为妊娠结局、孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常等，按规定做好妊娠结局的记录并按规定的时间录入孕产妇保健信息系统。 （二）助产医疗机构 1.在进行产科初诊时，对所有第一次来院登记分娩的孕妇进行产前筛查和产前诊断的宣教，发放统一的《唐氏综合征产前筛查告知书》以及健康教育资料，开展与唐氏产前筛查技术相关的产前咨询。 2.医务人员应事先详细告知孕妇或其家属唐氏产前筛查技术
的目的、必要性，以及技术的局限性和结果的不确定性，由孕妇或其家属决定是否筛查。自愿筛查的孕妇应签署《唐氏综合征产前筛查知情同意书》（见附件2），任何单位或个人不得以强制性手段要求孕妇进行产前筛查。 3.发现孕妇有下列情形之一者，应书面告知孕妇进行相关技术的产前诊断，并按照本市划定的区域指导孕妇到相应的产前诊断机构进行产前咨询和诊断： （1）羊水过多或过少的； （2）胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形的； （3）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的； （4）有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的； （5）既往有12周以后发生的胎儿发育停止、胎儿畸形、胎死宫内或新生儿死亡的； （6）年龄超过35周岁的； （7）其他需要进行产前诊断的情况。 4.对自愿筛查并已签署《唐氏综合征产前筛查知情同意书》的孕妇均应B超确定胎龄，同时安排合适的时间给予外周血采集并按照相关卫生标准规范要求妥善保存；负责及时收集和发放孕妇筛查报告，以及筛查低危（阴性）报告的解释，同时配合产前诊断机构召回筛查高危（阳性）的孕妇；对低危孕妇进行后续常规产前检查。如发现低危孕妇发生自然流产、胎儿发育停止、胎儿畸形、胎死宫内或新生儿死亡等情况，应建议其到相对应的产前诊断机构进行遗传和优生咨询及相关检测。 5.配合产前诊断机构做好孕妇妊娠结局的追踪随访，将孕妇有关信息以及本机构分娩孕妇的妊娠结局按要求及时输入孕产妇保健信息系统并上报。 6.建立和完善相应的工作制度和工作流程，做好各环节质控及信息化技术保障等工作，并将唐氏产前筛查相关工作纳入本机构产科安全管理办公室统一管理；接受市卫生计生行政部门指定与其挂钩的产前诊断机构的技术指导、人员培训和质量控制。接受
唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展
唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展 丁渭 （中山大学达安基因诊断中心，广州 510665） 1 唐氏综合征概述 染色体病是先天性染色体数目异常或结构异常而引起的疾病，同时，也是引起出生缺陷的主要疾病之一。由于染色体上存在上千个基因，染色体发生数目异常，将会导致多个基因的增加或缺失，从而表现为具有多种畸形的综合征，故又称为染色体综合征，这些综合征的临床表现主要包括多发畸形、智力低下和生长发育迟缓等。染色体异常是引起流产和新生儿死亡的最常见原因。染色体综合征分为常染色体异常综合症和性染色体异常综合征，其中，21-三体综合征、18-，13-三体综合征及性染色体异常综合征最为常见，在染色体异常患儿中约占95％。 唐氏综合征(Down’s syndrome)又称21-三体综合征或先天愚型，是最早被人类认识的染色体畸变，也是最常见的常染色体疾病，同时也是引起先天性智力低下的主要原因之一。其发病率占所有染色体疾病的首位，75％会在胎儿期发生流产。由于大部分染色体异常患儿有先天性多发性畸形、特殊面容、生长发育迟缓、智力低下等缺陷，存活者生活完全不能自理，目前尚无有效的治疗方法，给社会、家庭带来了沉重的经济负担和精神负担。因此，产前及时诊断染色体异常儿并终止妊娠，对降低出生缺陷、提高人口素质将发挥十分重要的意义。 2 唐氏综合征发病率及病因 新生儿的发生率约为1/600～1/800，占小儿染色体病的70％～80％。据估计我国目前大约有60万以上的唐氏综合征患儿，每年出生的唐氏综合征患儿可多达27万例左右，平均每20分钟就有1例唐氏综合征患儿出生。其发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当母亲年龄大于35岁时，其生育的子女痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高（孕妇年龄与唐氏综合征的发生率的关系见表1）。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子在减数分裂过程中染色体的不分离现象，通常是随机发生的，约95％的不分离现象来源于母亲，仅5％左右源于精子发生期。主要是由于产妇年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所承受的各种有害物质和各种射线的影响也就越多，这些因素都会增加遗传物质发生突变的机会，从而导致遗传物质的载体——染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。21号染色体不分离最为常见，结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎，几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的21-三体则会顺利度过妊娠生产，结果出现唐氏综合征。 表1 孕妇年龄与先天愚型的发生率的关系 年龄20岁25岁30岁35岁38岁40岁42岁45岁风险1/14001/11001/10001/3501/1751/1001/651/25 大量研究资料显示，环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老化和畸形，是产生唐氏综合征和先天性畸形的重要诱因。 3 唐氏综合征遗传分型
唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展
唐氏综合征的产前筛查和产前诊断的研究进展 丁渭 （中山大学达安基因诊断中心，广州 510665） 1 唐氏综合征概述 染色体病是先天性染色体数目异常或结构异常而引起的疾病，同时，也是引起出生缺陷的主要疾病之一。由于染色体上存在上千个基因，染色体发生数目异常，将会导致多个基因的增加或缺失，从而表现为具有多种畸形的综合征，故又称为染色体综合征，这些综合征的临床表现主要包括多发畸形、智力低下和生长发育迟缓等。染色体异常是引起流产和新生儿 死亡的最常见原因。染色体综合征分为常染色体异常综合症和性染色体异常综合征，其中， 21-三体综合征、18-，13-三体综合征及性染色体异常综合征最为常见，在染色体异常患儿 中约占95％。 唐氏综合征(Down’s syndrome)又称21-三体综合征或先天愚型，是最早被人类认识的 染色体畸变，也是最常见的常染色体疾病，同时也是引起先天性智力低下的主要原因之一。 其发病率占所有染色体疾病的首位，75％会在胎儿期发生流产。由于大部分染色体异常患儿有先天性多发性畸形、特殊面容、生长发育迟缓、智力低下等缺陷，存活者生活完全不能自理，目前尚无有效的治疗方法，给社会、家庭带来了沉重的经济负担和精神负担。因此，产前及时诊断染色体异常儿并终止妊娠，对降低出生缺陷、提高人口素质将 发挥十分重要的意义。 2 唐氏综合征发病率及病因 新生儿的发生率约为1/600～1/800，占小儿染色体病的70％～80％。据估计我国目前大约有60万以上的唐氏综合征患儿，每年出生的唐氏综合征患儿可多达27万例左右，平均每20分钟就有1例唐氏综合征患儿出生。其发生率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其当 母亲年龄大于35岁时，其生育的子女痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高（孕妇年龄与唐氏 综合征的发生率的关系见表1）。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子在减数分裂过程中染 色体的不分离现象，通常是随机发生的，约95％的不分离现象来源于母亲，仅5％左右源于精子发生期。主要是由于产妇年龄过大，卵细胞可发生变化，人体包括卵巢所承受的各种有 害物质和各种射线的影响也就越多，这些因素都会增加遗传物质发生突变的机会，从而导致遗传物质的载体——染色体在细胞分裂过程中发生不分离现象。21号染色体不分离最为常见，结果导致3条21染色体和单条21号染色体胚胎，几乎所有的单体胚胎和大部分三体胚 胎在妊娠早期流产，而仅有小部分的21-三体则会顺利度过妊娠生产，结果出现唐氏综合征。 表 1 孕妇年龄与先天愚型的发生率的关系 年龄20岁25岁30岁35岁38岁40岁42岁45岁风险1/14001/11001/10001/3501/1751/1001/651/25 大量研究资料显示，环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老 化和畸形，是产生唐氏综合征和先天性畸形的重要诱因。 3 唐氏综合征遗传分型
唐氏综合征
1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。 临床表现 1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦 赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。 前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。 2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动 作发育和性发育都延迟。 3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经， 并且有可能生育。 4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的 发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。 检查 1.对外周血细胞染色体核型分析 细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型： （1）标准型占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21。 （2）易位型占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）；少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t（21q21q），或1个21号易位到1个22号染色体上。
唐氏综合征筛查的意义和办法
冯丽华：吉林大学第一医院妇产科主任教授 硕士生导师
唐氏综合征筛查的意义和方法 我国每年约新增二万六千六百例“先天愚型儿”(又称“唐氏儿”)，发病率约占新生儿总数的1/750，平均每20分钟出生一个。“先天愚型儿”给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。 “先天愚型儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而 造成的，发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除 这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接 触史。“先天愚型儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期，不会喝奶，易发生呼吸道感染因高烧而夭折，即使成活，通常也 为先天性智力障碍，且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。 先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合征”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平， 项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开， 舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。 产前筛查是对孕妇进行怀疑有某些先天性异常胎儿的危险
程度的筛选。通过定量测定母血中某些特异性生化指标，结合孕妇的孕周、年龄参数，并运用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有“先天愚型儿”的风险。产前筛查的目的是对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法，预防和减少出生缺陷。唐氏综合征（Down’s Sydrome，又称21三体综合征）是目前产前筛查的主要疾病。产前筛查可以在妊娠早期(10-14周)或中期(15-20周)进行。根据目前的技术水平的限制，世界各国都不能做到筛查百分之 百正确。 1.唐氏筛查的对象 国际上推荐对所有孕妇进行产前唐氏筛查，在国内由于各 方面条件所限做不到这一点。那么至少有下列情况的孕妇应该 参加唐氏产前筛查： 1)35岁以上的高龄孕妇。 2)有反复流产史的孕妇。 3)曾怀过先天愚型儿或其它先天性异常胎儿的孕妇。 4)夫妇一方患有先天性代谢疾病或其它基因病。 5)夫妇一方家族中有遗传性疾病史的孕妇。 6)胎儿发育迟缓的孕妇。 2.孕早期筛查 新的筛查方法是在孕早期(7-12周)，检测孕血中的妊娠相关血浆蛋白A （PAPP-A）。18，13，21三体胎儿母血中PAPP-A呈下降趋势。目前虽然尚未普及，但是一种有前途的筛查途径，选
妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析
妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析 目的了解妊娠中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况, 初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月500例孕15～20周的孕妇行血清生化标志物浓度的测定，并结合孕妇年龄、孕周、体重等各个因素，利用与之配套的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险。结果唐氏综合征高风险患者14 例, 筛查阳性率结果为2.8%。其中小部分唐氏高危孕妇给予进一步产前诊断，2例确诊，1例高危孕妇未做确诊产下1名唐氏儿，1例未确诊行引产手术。结论孕中期孕妇通过产前筛查工作,对降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失有着非常重要的临床意义。 标签：妊娠中期；产前筛查；唐氏综合征 唐氏综合征是人类最为常见的染色体异常引起的疾病。妊娠中期产前筛查即是对15～20孕周孕妇进行的神经管缺陷唐氏综合征的筛查。唐氏综合征，又名先天性愚型或21-三体综合征，是一种较为常见的染色体疾病，其发病率约为1/600～1/800，主要特征为新生儿严重智力低下、独特身体和面部畸形，50%患儿合并消化道畸形、先天性心脏病、白血病等［1］。据统计目前我国大约有60万以上的唐氏综合征患儿，给社会和家庭带来沉重的负担。目前唐氏综合征还无较好的治疗和预防方法，因此，进行早期诊断,及时终止妊娠,才能预防和减少唐氏征儿的出生，提高出生人口的素质，将唐氏综合征患儿的出生控制在最低限［2］。现随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月进行唐氏综合征筛查孕妇500例，进行总结报告如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月进行唐氏综合征筛查孕妇500名，年龄21～43岁，其中35岁，唐氏综合征阳性率为37.5%）。但80%的唐氏儿仍是由<35岁的孕妇所生，因此，产前唐氏综合征筛查已被越来越多的国家重视［4］。 在对部分高危孕妇回访中得知,高危的筛查结果给孕妇及家属大多带来了心理和经济的双重负担。一方面，资料中多数为农村孕妇,孕妇因无力承担羊水细胞或脐静脉血染色体核型分析检查费用在忐忑不安之中迎来了宝宝的降生,或者孕妇及家属因担心缺陷儿出生后，无法负担，而做了引产手术,导致胎儿的丢失。这不仅不符合“产前诊断技术管理办法”的规定，而且也违背了开展产前筛查的初衷。除此之外，一些家庭陈旧的思想观念认为父母身体健康，胎儿也必定健康，往往抱着侥幸态度，最终酿成不良后果。 综上所述，进行母亲血清学AFP、βhCG、uE3产前筛查可将大多数孕妇排除在高风险之外，从而避免先天性愚儿的出生，对提高人口素质有非常重要的意义。
唐氏综合征
唐氏综合症 21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。 发病原因： 21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), 21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。疾病分类： 21-三体综合征是由于遗传物质畸变所导致的疾病，一般情况下，应用细胞遗传学分类法对其进行分类。根据染色体核型可分为三型，其中标准型和易位型在临床上不易区别，嵌合型的临床表现因正常细胞所占比重不同而差异较大，可以从接近正常到典型表现。 (1)标准型(2)易位型（3）嵌合型 临床表现： 21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。具体症状和体征可归纳分为以下八个方面。 1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮， 鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。 2.智能低下：最突出、最严重表现，智商通常在25～50之间，抽象思维能力受损最大。 3.语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。 4.行为障碍：21-三体综合征患儿大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为；有些患儿则显示畏缩倾向，伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情，因材施教。 5.运动发育迟缓：患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要养育者有耐心地反复训练。 6.体格发育落后：身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关
唐氏综合症
唐氏综合症—Down Syndrome 21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变 l 病因： 唐氏综合症（DownSyndrome）又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down 评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。 唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。 L 症状： 唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。 L 治疗： 由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。 L 预防： 唐氏综合症平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。男性患者多为不育，但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史、故患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。
气喘，“哮喘”的俗称。[asthma] “哮喘”的俗称 气管患者支气管过敏，只要受到一点刺激就会有反应。而支气管受到刺激后会引起收缩、支气管粘膜肿大，粘膜并分泌粘液，经过一连串的作用后，支气管内径会变得狭窄。如此一来，只有及少数的空气可以通过，因而引起喘鸣及呼吸困难。 气管患者支气管过敏，只要受到一点刺激就会有反应。而支气管受到刺激后会引起收缩、支气管粘膜肿大，粘膜并分泌粘液，经过一连串的作用后，支气管内径会变得狭窄。如此一来，只有及少数的空气可以通过，因而引起喘鸣及呼吸困难。 气喘的诱因 （刺激发作的机会）由多种原因。灰尘及花粉等异物、感冒症状群及支气管炎的等的呼吸器官感染症外，温度的变化及各种压力也是引起此病的诱因。支气管过敏的原因有过敏学说、病毒及细菌感染的学说、自律神经失调症、内分泌学说等。 [症状] 气喘是在没有任何预兆下突然发作，尤其很多人都是在深夜到天亮前发病。最初感觉喉咙很紧及胸闷、眼睛不舒服。不久，喉咙出现哮喘音、气喘、呼吸困难等症。呼吸困难严重时，会出现起床后若不坐着会无法呼吸、咳嗽及咳痰等情形。症状缓和时，咳嗽也会变轻，痰的粘性变少。呼吸困难的症状也能改善。 [治疗] 治疗气喘的方法有两种：制止发作的症状治疗方法，以及不引起发作的根本治疗的原因治疗法。抑制气喘发作的症状治疗方法是以药物治疗为主。这种治疗方法基本上是使用支气管扩张剂及止咳剂、化痰剂等药。发作特别严重时，使用肾上腺类固醇的药。原因治疗方法又分为：特异的减敏疗法（免疫疗法）和非特异的变调疗法二种。
21三体综合征简介
唐氏综合征 唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。 一、基本概述 唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。 唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。 唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这
与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。 二、发病原因 唐氏综合症21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47, XX(XY), +21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前，21-三体综合征的确切发病机制尚未明了，研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究，已经取得了一些进展，推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。 三、研究历史
孕期唐氏综合症筛查的方法及意义
孕期唐氏综合症筛查的方法及意义 一、什么是唐氏综合症 唐氏综合症又称先天性愚型或21-三体综合征，是由于多出一条21号染色体所导致的疾病。正常人只有两条21号染色体，而唐氏综合征患者有三条21 号染色体，因此唐氏综合征也被称为“21三体综合征”。主要表现为严重的智力障碍，生活不能自理而且还伴有先天性心脏病、白血病、消化道畸形等疾病。 二、唐氏综合症的原因 大量研究资料显示，环境污染、病毒感染、细胞老化、化学药物、放射性辐射、口服避孕药、接触有害物质、饮酒以及吸烟等是产生唐氏儿的重要诱因。它的发病是随机的，任何一对健康的夫妇都可能诞生唐氏综合症患儿，目前世界上对该病尚无有效治疗方法。因此早期诊断，早期干预，预防患儿出生，是防止本病的重要措施。 三、唐氏综合症的筛查 唐氏综合征医学上称为21-三体染色体畸形，也就是我们俗称的先天愚型。只有4%左右的先天愚型的人是遗传造成的。而大多数情况下，都是基因突变造成的，因而发病的风险很难控制，所以要通过产前唐氏综合征筛查来及早发现。产前唐氏综合征筛查，是在孕中期14至20周，抽孕妇静脉血2毫升进行AFP+HCG 双联检测，结合孕妇年龄、胎龄、体重等进行综合风险评估的一种非创伤性检查方法。 检查的时间： 一般唐氏综合征筛查时间段是14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。因为无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。 检查的方法： 少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。 补充：唐氏综合征筛查一般可分为早期及中期筛查。
唐氏综合症唐氏综合症的护理
唐氏综合症唐氏综合症的护理 唐氏综合征又称21-三体综合征,先天智力障碍或Down综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1/(600～800)，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。以下是为大家的唐氏综合症是什么?世界唐氏综合症日，欢迎大家参考借鉴! 唐氏综合症是什么原因导致的 在受精卵初期分裂时，若发生了某种错误，染色体一部分消失，或是额外长出一部分，便会产生出其中一对染色体含有三条。有少数情况是亲代之一本身就多含了一条染色体，而遗传给子女。此型为异位型，目前可利用绒毛膜采样，或羊膜穿刺术检查唐氏综合征。 说起唐氏综合征人们会觉得陌生，但要问谁见过先天愚型? 许多人都能描述出他(她)的典型特征：脸扁平，塌鼻梁，眼距宽，外眼角上斜，张口结舌，流涎，身体短小、发育不良、肌张力低下等。这种面部，特殊且严重智力低下的人，医学上称为先天愚型综合征，又称21三体综合征。这是一种最常见的遗传性疾病，在新生儿中的发病率为1/600~1/1000，占新生儿染色体异常的70%。主要表现为智力障碍，同时多伴有严重的心脏病多发畸形。 因此，21三体综合征患儿的出生不仅给家庭、个人带来沉重的负担，也给社会造成不良影响。特别是这种遗传病的病患率远高于发病率，目前还没有可靠、有效的治疗方法。一旦这种智力残疾儿长到育龄期，又能生出患病的子代，形成恶性循环。
先天愚型的致病原因为染色体数目异常愚者比正常人多了一条21号染色体。其多余的染色体80%母亲。20%父亲。随着母亲年龄升高，发病的风险增大。根据孕妇的年龄和生育史，35岁以上的高龄孕妇，生过21三体综合征患儿的妇女再怀孕时必须做产前诊断。他们应在怀孕期(8~10周)及孕中期(16~20周)到产科门诊做羊膜穿刺，抽羊水进行绒毛及羊水细胞的染色体核型分析，结果阳性为患儿即做流产，结果阴性为正常胎，可继续妊娠。 由于产前诊断方法复杂、有一定的创伤性，不能针对所有的孕妇。35岁以下的孕妇可做产前筛查;孕早期测妊娠相关蛋白，孕中期测甲胎蛋白、游离雌三醇及绒毛膜促性腺激素，结果可疑者再做产前诊断。产前筛查不是确诊，存在一定范围的假阳性(筛查为高危妊娠，经产前诊断不是患儿)、假阴性(筛查为低危妊娠，如不做产前诊断而使患儿漏诊)。只有经过产前诊断才能最后确诊。 唐氏综合征历史 1866年，英国医生唐?约翰?朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫蒙古症(Mongolism)或者蒙古痴呆症(mongolian idiocy)，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。这个名称被现今医学界认为无礼和没有医学意义而没有普遍使用。 1959年，法国遗传学家杰罗姆?勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合征是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
唐氏筛查
唐氏筛查 唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。 什么是唐氏检查, 进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。 为什么要进行唐氏综合症筛查, 唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。 谁会生出“唐氏儿”, 唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。 如何筛查, 抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。 什么是唐氏综合症, 唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP和 HCG的含量，结 合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。 怎样查看化验结果, 目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。 甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1,。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。 唐筛检查的准确度是多少, 唐筛检查可筛检出60--70,的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。 唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。 做唐氏综合征筛查还可检查何种疾病, 检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇。
(完整版)唐氏综合征产前筛查
唐氏综合征产前筛查 神经管缺陷检查诊断 孕妇手册 我国目前有唐氏患者60万人以上，每年新增的唐氏患儿多达26600例，平均每20分钟就会出生一个唐氏患儿，每一名唐氏患儿的出生将给社会和家庭造成长期的精神负担和经济压力。 孕妇须知 唐氏综合征是什么？ 唐氏综合征是一种畸变所致的疾病。有这种疾病的宝宝出生时即已有明显的特殊面容，如眼距宽，眼裂小。婴儿时期会嗜睡和喂养困难，随着年龄增长，智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。 正常儿童（图） 唐氏综合征儿童（图） 什么是唐氏筛查？ 唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群，小于35周岁者），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。 为何要进行唐氏筛查？ 唐氏综合征是一种偶发性疾病，所有每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。 唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。 小宝还没出生我们怎么知道他（她）是健康的呢？ 定期的孕期检查可以帮助我们了解整个妊娠过程中孕妇及胎儿的健康。孕中期（15周-20周）抽血检查对可能出现的病情做到早期预防，早期发现，并及早采取有效措施，从而保障孕妇健康和胎儿的正常发育。 哪些先天疾病的危害最大？ 在我国先天愚型（唐氏综合征）和神经管缺陷（包括开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、无脑儿、脑膨出等）是发病率最高、危害最大的先天缺陷疾病。 是不是每个孕妇都有生先天性痴呆儿的可能？ 回答是肯定的。因为先天愚型是一种常见的染色体异常疾病。一般唐氏综合征都是突发的，并非遗传而来。因此没有任何先天异常家族史的正常夫妻仍有可能生下一个唐氏儿。所以，每个孕妇都有生唐氏综合征患儿的可能。随着环境污染的加剧，唐氏综合征患儿出生率还在增加。 什么是神经管缺陷？ 神经管缺陷（neural tube defects），是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿，脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂等。发生原因 许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关，它们是： （1）发育调节基因及转录因子类基因。 （2）原癌基因和抑癌基因。
世界唐氏综合征日相关介绍
世界唐氏综合征日相关介绍 世界唐氏综合征日简介 2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日(A/RES/66/149)，从2012年起每年为此举办活动。大会邀请所有会 员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和 私营部门在内的民间社会，以适当方式举办世界唐氏综合征日活动，以便提高公众对唐氏综合征的认识。每年的3月21日被国际唐氏组 织定为“世界唐氏综合征日”。1959年发现该病是由人体的第21 对染色体的三体变异造成的现象。1965年将这一病症正式定名为 “唐氏综合征”。它包含一系列的遗传病，会导致包括学习障碍、 智能障碍和残疾等高度畸形。 世界唐氏综合征日背景 唐氏综合症的主要临床特征为智能障碍，其体细胞染色体有一条额外的21号染色体。发病原因尚不清楚。 唐氏综合症患者唐氏综合症的发生率估计是在全球出生的婴儿中1100之1至1000之1。美国每年大约有3000到5000名这种染色体 异常的婴儿出生，全美被认为约有25万个家庭受到唐氏综合症的影响。满足患有唐氏综合征者的医疗保健需求可以改善他们的生活质量，其中包括：定期由专业卫生人员体检以察看他们智力和身体上 的成长;及时提供理疗、职业治疗、言语治疗、辅导或特殊教育等干 预措施。患有唐氏综合征者可以通过父母的关爱和支持，医疗指导 和以社区为基础的支持系统，如各级包容性的教育来实现最佳的生 活品质。这将有利于他们参与主流社会和发挥他们的个人潜能。 唐氏综合症的种类 唐氏综合症基本上分为三种类型
1、第21对染色体的三体变异现象。染色体移位造成第14对染色体的变异标准型第21对染色体三体变异(Trisomy21)：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95%。这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。 2、染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6%。细胞中多出一条染色体，附着在D组(第1 3、1 4、15对染色体)或者G组(第21对22对染色体)的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。 3、无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3%。由第21对三体变异染色体结合体(占80%)和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。
唐氏综合症筛查
唐氏综合症筛查，做还是不做? 导读：很多准妈妈在进行孕检时，都会被医生建议做唐氏综合症筛查，以避免生出先天愚型的唐氏宝宝。但唐氏筛查的准确率不高，很多孕妇在孕期会被认为唐筛风险偏高，要求进行羊水穿刺手术以进一步确认，然而羊刺手术也有流产的风险。究竟唐筛做还是不做好呢？准妈妈该如何正确认识唐氏筛查呢？ 一位准妈妈的烦恼：唐氏筛查，做还是不做? 第一次孕检时，医生告诉我有几个可选的孕期检查，需要我自己决定做还是不做。其中有个很重要的检查就是唐氏筛查。这个检查主要是查小孩会不会得唐氏综合症(也叫蒙古种型症、先天愚型)。得这个病的小孩智力低下，外表畸形，发育迟缓，一般寿命也不长。 35岁以上或者家族有病史的孕妇生出唐氏宝宝的几率比较高。但是也不是说非高龄产妇或者没有病史就安全了，所以一般孕妇都会做唐筛以求安心。 但是问题就在于，唐筛的正确性不高，也就是说如果宝宝正常，还是有40%的几率测出阳性结果。如果唐筛测出阳性结果，则需要做羊水刺穿来确诊，而羊刺手术有10%的几率造成孕妇流产。即使唐筛结果是阴性，也有可能生出唐氏宝宝…… 这样就导致，不做唐筛担心，做了唐筛还是要担心，万一得了阳性报告，还要承担做羊刺的风险……你说这是不是很折腾人?我看到网上好多姐妹都因为这个唐筛而郁闷得不行，还看到有人做了羊刺而流产的，真是很可怕啊! 什么是唐氏综合症筛选检查? 唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。 唐氏筛查的目的在于通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度。唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。 进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。 孕妇一定要做唐氏综合症筛选检查吗? 一般高龄孕妇分娩唐氏宝宝的可能性大，我国高龄产妇的比例也在逐年增加，但是大部分产妇年龄还是低于35岁的，且我国85%的唐氏宝宝是由35岁以下的产妇分娩的，所以年轻的孕妇也不能忽视唐氏筛查。唐氏综合症筛选检查一定准确吗? 很多准妈妈很害怕面对唐氏筛查的结果，因为如果结果为阳性，很可能就要将肚子里的宝宝流掉。但
唐氏综合证的病因及临床表现
唐氏综合证的病因及临床表现 文章导读唐氏综合证是由于染色体异常而导致的，患儿会有比较明显特殊的面部特征，常常会有瞌睡和需要喂养的情况，一般都是出现在婴儿的身上，男性患儿甚至长大到青春期就不会再长，有时候还会有其他不同程度的畸形情况出现，患儿免疫力低下，要多多注意预防感染现象的出现。一、病因1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。二、临床表现1.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。三、治疗由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫治。手术可以帮助矫治唐氏综合证，患儿的情况表现在外部的都是比较明显的，面部，身体，生活习惯上都可以很明显的做出患病的判断，患儿即便是长大成人了也容易出现老年痴呆症等等病症，患儿注意预防感染，必要是采取一些手术治疗缓解病痛。