第五章 单基因疾病的遗传 - 复旦大学精品课程
《医学遗传学》第五章 单基因遗传病
患者多为杂合子Dd。
原因：①根据分离率，Dd×Dd→DD，临床上少见同一种遗传病的两个患者婚配。若纯合患者，其子女的发病风险为100%，DD×dd→Dd，临床几乎不见，只是患者的子女的发病风险为50%。
②因为自然情况下，基因突变率很低（10-5~-6），在同一位点的等位基因都发生突变的可能性就更小了。
⒊ 杂合子与患者婚配，子代1/2发病，1/2携带者。Aa×aa→Aa＋aa
⒋ 患者相互婚配，子代全部患者。aa×aa→aa
三、AR遗传病的遗传特征
⒈ 致病基因位于常染色体上，发病与性别无关，即男女发病机会均等。
⒉ 患者双亲无病，但都是携带者，此时出生患儿的风险为1/4，患儿的正常同胞中有2/3是携带者。
(2)遗传基础：该病基因定位于15q21.1， 由编码fibrillin-1的基因突变所致。突变方式有外显子缺失，碱基转换或置换，终止密码突变等。
⒊ 牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta)
（1）症状：患者牙本质改变，牙釉质正常，牙齿颜色可为灰色、棕色或黄棕色。有的牙齿切缘或面的釉质在早期就剥落掉。
(3)系谱中常用的符号(图)
2. 基因遗传病的分类
根据参与控制遗传病的基因数量，可将基因遗传病分为
单基因遗传病：受一对等位基因控制，传递方式遵循孟德尔分离律。
多基因遗传病：受一对以上等位基因控制，同时还受环境因素影响。
3. 单基因遗传病分类
根据控制该遗传病的基因所在染色体不同及其基因性质不同，为分5类：
⒊男患者的女儿全部为患者，儿子全部正常。
⒋女性患者(杂合子)的子女各有一半是患者。
⒌系谱中可看到连续传递现象。
第四节X伴性隐性遗传
《单基因遗传病》PPT课件
▪ 动态突变 （CAG三核苷酸重复） AGT CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG … DNA Met Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln AAs
正常人:n=9~34
多态
受累个体:n.>36 copies
随着世代传递长度增加,发病年龄提前,病情加重.
9.隐性基因（recessive gene）：在杂合子状态下不表现 特征的基因，用小写字母表示，如：a 。
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12
人类的单基因遗传性 状
图1耳垂的位置 1、有耳垂 2、无耳垂
图2 卷 舌 1、有卷舌 2、无卷舌
图3前额中央发际有一三角形突出 称美人尖
1、有美人尖 2、无美人尖
图4 拇指竖起时弯曲情形 1、挺直 2、向指背面弯曲
❖单基因遗传病(monogenic disease)：疾病的发生受 一对等位基因控制，传递方式遵循孟德尔分离律。
❖多基因遗传病(polygenic disease)：疾病的发生受一 对以上等位基因控制，同时还受环境因素影响。
精选ppt
4
常染色体
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5
X性染色体
所谓显、隐性是针对女性来说的,男性只有一条X染色体,
精选ppt
11
6.纯合子（homozygote）：基因座上有两个相同的等位 基因，如AA或aa，就这个基因座而言，这种个体或细胞 称为纯合子。
7.杂合子（heterozygote）：基因座上有两个不相同的等 位基因，如Aa，该个体或细胞称为杂合子。
8.显性基因（dominant gene）:在杂合子状态下表现出特 征的基因，用大写字母表示，如：A。
2.显性性状（dominant character）：在杂合子状态下表 现出来的性状。
医学遗传学课件-单基因病的遗传
根據系譜，可以對家系進行回顧性分析， 以便確定所發現的某一疾病或性狀在該家 族中是否有遺傳因素的作用及其可能的遺 傳方式。
在常染色體隱性遺傳病家系中，一對夫婦都是攜 帶者，子女中有1個以上患病者的家庭才會被確認， 而無患病子女的家庭將被漏檢，稱為不完全確認 （incomplete ascertainment）或截短確認 （truncate ascertainment）。
（二）近親婚配明顯提高常染色體隱性遺傳病的 發病風險
最常見的症狀為聽覺過敏(hyperacusis)。病程早期即見視 網膜黃斑變性(macular degeneration)，視網膜呈櫻桃紅斑 點，進行性失明。可有抽搐，在局部性或全身性抽搐前數月 可發生無動因的大笑。患兒進行性肌張力減退，衰弱，生長 阻滯，到後期完全不能動彈，出現惡病質(cachexia)。平均 存活25.9個月。本症在阿什克奈茲族(Ashkenazi)猶太人中 發病率最高。缺乏(氨基己糖酶A，hexosaminidse A)引起。
例如：多發性家 族性結腸息肉
第三節 常染色體隱性遺傳病的遺傳 （autosomal recessive inheritance ，AR）
定義：致病基因位於常染色體上，致病基因為隱性 基因。 由於常染色體隱性遺傳病的致病基因為隱 性基因，所以只有隱性純合子才會發病。在雜合 子時，隱性致病基因的作用被其顯性基因所掩蓋， 而不表現相應的疾病，表型與正常人相同，但是 卻可將致病基因遺傳給後代。這種表型正常而帶 有致病基因的雜合子，稱為攜帶者（carrier）。
遗传性疾病-复旦精品课程
1. 染色体核型分析：karyotype analysis是确诊染色体病的
主要方法，能发现染色体数目和结构异常
2.荧光原位杂交（FISH）：用标记的DNA探针进行原位
杂交，通过免疫检测和放大，研究核酸片段的位置、相互关系， 并可完成非整倍体的检测
遗传病的诊断—实验室检查
基因芯片技术:
• 特点：1.高通量 一张芯片检测整个基因组的基因拷贝数变异
2.分辨率高 100kb至1kb的拷贝数变异
• 临床用途：1.染色体拷贝数变异检测—染色体微缺失/微重复综合征
2.单核苷酸多态性分析—复杂疾病、多基因遗传性疾病 临床相关性研究
遗传病的诊断
DNA分析技术:
• 特点：基因水平诊断遗传病，也可检出携带者
• 生长发育迟缓 • 智能发育落后 • 多发畸形
性染色体病
• 一般没有常染色 体病严重
• 常伴有性征发育 障碍或异常
21-三体综合征
21-三体综合征
• 1866年 • 1959年 • 1961年 • 1965年
英国医生约翰· 朗顿· 唐首次报道,最早叫蒙古症或者蒙古痴呆 症，面部比正常人宽，眼睛小而上挑，与蒙古人种有类同之处
患者双亲之一是患者,男性患者后代中女孩都是患者,男孩都正常 女性患者所生子女 50%为患者 女性患者病情较轻
• Y连锁遗传：致病基因位于Y染色体上
只有男性出现症状，由父传子 如SRY基因突变所致的性反转
多基因遗传病
• 多基因遗传病是通过两对以上致病基因的累积效应及环 境因素共同作用所致的遗传病
• 其遗传效应亦受不良环境因素的影响 • 与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素
♂ XY
性染色体 XX
第五章单基因遗传病-73页PPT精品文档
表现度
双手 右手 左手
Camptodactyly (屈指症)
4.共显性（codominance）
一对等位基因之间，没有显性和隐性的区 别，在杂合体时两种基因的作用都完全表 现出来。 人类ABO血型系统
MN血型系统 HLA系统的遗传
例如：ABO血型(IA与 IB共显性）
血型 AB型 A型 B型 O型
近亲婚配：是指配偶在3~4代之内有共同的祖 先的婚配。
亲缘系数：是指有共同祖先的两个人,在某一 位点上具有同一基因的概率。
亲属级别和亲缘系数
一级亲属-父母、子女、同胞
父亲或母亲有A基因，子代得到A 基因的机会是：1/2
反之，若子代有A基因，其父或 母有A基因的机会也是：1/2
故 k（亲子）= 1/2
b.表现度（expressivity）
指基因在个体中的表现程度，或者说具有同 一基因型的不同个体或同一个体的不同部 位，由于各自遗传背景的不同，疾病所表 现的程度可有显著的差异。 如多指(趾): 桡侧、尺侧多指 手、脚多指 原因：基因（其他基因影响致病基因的作用） 和环境因素的影响
表现度：
例如： 多指症致病基因可以表现为： 左或右手 手指数多少的不一。
1、X连锁显性遗传病典型系谱
2、X连锁显性遗传病婚配图解
男:XY (半合子) 女:XX 女性发病率高1倍,病情比男性轻Y?
3、X连锁显性遗传特点：
女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较轻； 患者的双亲中必有一名是该病患者； 男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常； 女性患者（杂合子）的子女各有50％的可能性
A
A II 1和II 2从父亲或母亲同时
获得A或A的可能性？
1/4+1/4=1/2
医学遗传学课件：05 第五章 单基因疾病的遗传
I
1
2
II
1
2
3
4
5
6
III
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15
IV 1 234567
8 9 10
22 11 12
13 14
一例白化病系谱
近亲婚配时，子女的发病风险比非近亲婚配高 患者双亲都没有病时，他们肯定是携带者
将B、C、D 三项相加得到 7/16，这样在生两个孩子的家庭 中AR 的比例就接近 1/2。
¼ 的正常人； ¼ 为患者； ½ 的为携带者
不完全确认的校正 ：先证者法
软骨发育不全症就是一种不完全显性遗传。
杂合体患者 ( Aa ) 在出生时表现出体态异常： 四肢粗短、躯干相对较长、垂手不过髋关节；手指 短粗，各指平齐；前额突出、马鞍形鼻梁、下颏前 凸；腰椎明显前凸、臀部后凸、下肢常向内湾。上 述症状是由于骨骺端软骨细胞形成及骨化障碍，影 响骨的增长所至。
而本病的纯合体患儿 ( AA ) 病情严重，多死 于胎儿期或新生儿期。
I
1
II
2
3
4
1
2
3
4
III
1 23
4
一个多指的家系（外显不全）
外显率
外显率：指一定基因型个体形成一定表 型百分率，如果外显率是100%，称为完全外 显(如软骨发育不全）；低于100%的称为不 完全外显。
遗传背景与修饰基因
遗传背景（ genetic background )：指除 某一性状或者疾病的基因以外的个体的全部基因。
O
B，AB B，AB
----
第五章单基因遗传2ppt课件
XD中基因及基因型的表示方法：
设致病基因为 A
基因型： XAXA
XAXa
患者（重症，少见） 患者
XAY
患者
XaXa
正常
XaY
正常
相关概念:
1.半合子: 男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因
不是成对存在的，在Y染色体上缺少相对应的 等位基因，故称为半合子。
2.交叉遗传： 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传
知识回顾
常染色体遗传病 常染色体显性遗传病
单基因病
常染色体隐性遗传病
性连锁遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病
Y连锁遗传病
第四节 X连锁显性遗传病的遗传
致病基因位于X染色体上，伴随着X染色体传 递而遗传，致病基因是显性的，带有致病基 因的女性杂合子即可发病，称为X连锁显性 遗传（XD）。
① 男性患者 XhY
配子： Xh Y 子代： XHXh 表型： 女携100%
正常女性 XHXH
XH XHY 男正100%
②
男性正：XH Y
XH Xh
子代：XHXH 表型:女正50%
XHXh
XHY
女携50% 男正50%
XhY 男患50%
37
③ （罕）
女性携带者
XH Xh
XAXA
nor
XAY nor
XAXa
carrier
XaXa
p
XaY p
女性具有两条X染色体，致病基因是隐性 的，而致病基因频率很低，纯合的概率 很低，女性发病比男性少。
例1:红绿色盲的遗传: 致病基因定位于Xq28 。据报道，男性发生 率7.0%,女性0.5% 。
你的 色觉 正常吗？
单基因疾病的遗传ppt课件
（1—22），伴随常染色体的传递而遗 传，其致病基因是显性的，称为AD。
4
（一）完全显性
概念：杂合子和显性纯合子有相同的表 型。即AA的表现与Aa相同。
5
婚配型
6
AD的特点：
1) 由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的 遗传与性别无关，即男女患病的机会均等；
2) 患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂 合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患； 3) 系谱中可见本病的连续传递（或垂直传递），即 通常连续几代都可以看到患者； 4）双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的 基因突变）。
TT Tt Tt 尝味1/4 中间型2/4 遵循分离律进行遗传。
9
(三)不规则显性
杂合体由于某 种原因不表现 出相应的表现 型,或即使发病, 病情程度有差 异,遗传方式有 些不规则,称为 不规则显性。
Ⅰ
1
2
3
4
Ⅱ
1
2
3
4
Ⅲ
1
2
3
4
例一：多指 （趾）症
图4-11 多指症的系谱
10
11
外显率（penetrance）：是指一定基因 型的个体在特定的环境中，表现出相应 表现型的比例（百分率）。
Ⅰ
1
1 2 3
2
4 5 6
Ⅱ
Ⅲ
1
２
3 4
5
6
7
8 ９ 10
11 12 13
Ⅳ
1 2
3
4
5
6
７ ８ 9 10 11 12 13 14 15
一例白化病的系谱
白化病（Albinism ）
第05章-单基因疾病的遗传【可编辑的PPT文档】
C 第一个孩子有病第二个孩子无病的概率： 3/4 × 1/4 = 3/16
D 两个孩子都患病的概率 ： 1/4 × 1/4 = 1/16
将B、C、D 三项相加得到7/16，这样在生两个孩子的家庭中 AR的比例就接近1/2，明显高于1/4。
IV 1 234567
22
8 9 10 11 12
一例白化病系谱
13 14
常染色体隐性遗传的遗传特征
患者双亲都没有病时，他们肯定是携带者。 患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同
胞中有2/3的可能为携带者；患者的子女一般不发 病，但肯定都是携带者 不连续传递，往往是散发的。 近亲婚配时，子女的发病风险比非近亲婚配高。
近亲通婚： 与表亲（三级亲属）婚配 后代的发病风险为：1×1/8×1/4=1/32 比随机婚配的风险高12倍以上
第四节 性连锁遗传
X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传
一、X连锁显性遗传病的遗传
致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女 性杂合子个体发病，称为X连锁显性(X-linked dominant，XD)遗传病。
——孟德尔式遗传
单基因遗传病分类
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
X连锁显性遗传病
性连锁遗传病 X连锁隐性遗传病
Y连锁遗传病
第一节 系谱与系谱分析
Key words
系谱 系谱分析 先证者
系谱(Pedigree)：
将患者家族的所有成员及其发病情况按 照一定格式排列绘制成的图解，就成为系 谱。
AA × a a
Aa
医学遗传学课件：05 第五章 单基因疾病的遗传
4、表型：基因型通过环境因素的作用所 表达的、能够显示出遗传性状。
5、纯合子：一个基因座上由两个相同的 等位基因组成的基因型。
6、杂合子：一个基因座上由两个不相同 的等位基因组成的基因型。
7、显性：一个等位基因在杂合状况下可以 决定性状，则由这一等位基因所决定的、在杂 合子中表现出的形状为显性。（大写英文字母 代表显性基因）
系谱分析( Pedigree Analysis ) ：通过对 性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因 的性质和该性状向某些家系成员传递的概率。
常用系谱符号
正常男性
先证者
正常女性
死亡
性别不详
死产
4 2 男性人数；女性人数
流产
患者
[
常染色体隐性遗传病杂合子 ]
] 收养者 [ 被收养者
常用系谱符号
配偶关系
6 7 8 9 10 11 12
一例短指（症）家系
图5-4 一个短指（趾）症家族的系谱
常染色体遗传病的特点
1、患者的双亲中常常有一方是患者。由于治病基 因是稀有的，频率约为 0.01~0.001，所以患者 常常为杂合体。
2、患者同胞中约有 ½ 患病，而且机会均等。
3、患者子女中约有 ½ 的个体将患病，也可以说， 每一个子女都有 ½ 的发病风险。所以系谱中可 以看到几代中连续遗传。
2 、不完全显性遗传
一些单基因性状或疾病，杂合体( Aa ) 的 表型介于纯合体显性 ( AA ) 和纯合体隐性 ( aa ) 之间。说明正常的隐形基因对显性性状 的表达起一定的抑制作用。这种遗传方式称为 不完全显性遗传 ( Incomplete Dominance ) 半显性 (Semi-dominance )。
杂合子患者病情比显性纯合子患者轻。
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第五章单基因疾病的遗传
一、教学大纲要求
1．掌握单基因疾病的遗传方式。
2．掌握各种单基因疾病遗传方式的特征。
3．掌握影响单基因遗传的因素。
4．熟悉系谱与系谱分析法。
5．了解常见的几种单基因遗传疾病。
二．习题
（一）A型选择题
1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传2．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传3．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传4．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传5．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传6．男性患者所有女儿都患病的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传7．属于完全显性的遗传病为
A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃
8．属于不完全显性的遗传病为
A．软骨发育不全B．短指症C．多指症D．Huntington舞蹈病E．早秃
9．属于不规则显性的遗传病为
A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃
10．属于从性显性的遗传病为
A．软骨发育不全B．多指症C．Huntington舞蹈病D．短指症E．早秃
11．子女发病率为1/4的遗传病为
A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传
12．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为
A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传
13．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病
A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传
14．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为
A．染色体显性遗传B．常染色体隐性遗传C．X连锁显性遗传
D．X连锁隐性遗传E．Y连锁遗传
15．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。
假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为
A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/480
16．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有可能是色盲
A．1个B．2个C．3个D．4个E．0个
17．父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有A．A和B B．B和AB C．A、B和AB
D．A和AB E．A、B、AB和O
18．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为
A．仅为A型B．仅为O型C．3/4为O型，1/4为B型
D．1/4为O型，3/4为A型E．1/2为O型，1/2为B型
19．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0 E．3/4
20．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率
A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0 E．3/4
21．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭，
父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。
该家庭在生育，其子女为短指白化病的概率为A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．3/4 E．1/8
22．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。
该家庭再生育，其子女为短指的概率为
A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8 E．3/8
23．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。
现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病A，另一男一女为红绿色盲。
母亲的基因型是A．X（Hb）X（hB）B．X（HB）X（hb）C．X（HB）X（Hb）
D．X（HB）X（hB）E．X（HB）X（HB）
24．患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．多基因遗传
25．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
（二）X型选择题
1．X连锁隐性遗传病表现为
A．系谱中只有男性患者B．女儿有病，父亲一定有病C．父母无病，子女也无病D．有交叉遗传E．母亲有病，儿子一定有病
2．A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有
A．A B．B C．AB D．O E．H
3．一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配，其子女可能的血型为
A．O型和M型B．O型和N型C．O型和MN型
D．B型和M型E．B型和N型
4．主要为男性发病的遗传病为
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
5．发病率有性别差异的遗传病有
A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病
6．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。
现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。
该家庭再生育，不同患儿的比例有
A．1/4白化病B．1/8白化病C．3/8短指白化病
D．3/8短指E．1/8短指白化病
7．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。
现有一个家庭，父亲为红绿色盲X（Hb）Y，母亲正常X（hB）X（Hb），如不发生重组，其子女可能的表型有A．正常的儿子和女儿
B．红绿色盲的儿子和女儿
C．血友病A的儿子和女儿
D．血友病A的儿子
E．血友病A的女儿
8．一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是A．舅父B．姨表兄弟C．伯伯D．同胞兄弟E．外甥
（三）名词解释
1．pedigree
2．proband
3．hemizygote
4．expressivity
5．penetrance
6．phenocopy
7．genetic heterogeneity
8．sex-conditioned inheritance
9．sex-limited inheritance
（四）问答题
1．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲的儿子，请分析其原因。
2．一个患抗维生素佝偻病的女性与患一个Huntington舞蹈症的男性结婚，请分析其后代的患病的可能性。
三、参考答案
（一）A型选择题
１．B2．A3．C 4．D 5．E 6．D 7．A 8．C 9．A 10．E 11．B 12．B 13．B 14．D 15．B 16．D 17．C 18．D 19．D 20．A 21．D 22．E 23．A 24．E 25．C
（二）X型选择题
１．BDE 2．ABCD3．ACD 4．CE 5．CDE 6．BDE 7．ABD 8．ADEB
（三）名词解释
略。
（四）问答题
１．①白化病的遗传方式为AR，父母表型正常，但均为致病基因携带者，故可生育白化病女儿；其子表型正常，可能为致病基因携带者，也可能为正常的纯合子；②色盲为XR 疾病，儿子患病，则其母为携带者。
2．①抗维生素佝偻病为XD的遗传方式，故所生子女1/2可能性为正常人，1/2可能为患者；②Huntington舞蹈症男性为AR疾病，该男性为隐性纯合子，其子女1/2可能性为正常人，1/2可能为表型正常的携带者。
（刘雯左伋）。