新生儿听力筛查的研究历史与现状
新生儿听力筛查文献
第一节：新生儿听力筛查解放军总医院耳研所李兴启一、国际开展概况上世纪六十年代，新生儿及婴幼儿的听力问题受到国际社会的普遍关注——达成共识：早发现，早诊断和早干预。
⏹1973年，新生儿听力筛查主要集中在高危发病因素的儿童身上。
美国婴幼儿听力联合委员会（JCIH）列出5条高危因素，1990年扩充到18条，其中新生儿10条，婴幼儿8条。
⏹1993年，调查发现仍有半数重度和集重度听力损失婴幼儿被漏诊，且确诊时间较晚，平均2-2.5岁。
美国国家卫生院（NIH）发表《婴幼儿和小儿听力减退的早期确认》声明提倡用新生儿的听力普遍筛查(UNHS)，从而取代了高危因素筛查，且用法律形式固定下来。
⏹2000年JCIH组织的形势报告中，已不再推荐只对高危因素进行听力筛查，（无条件开展UNHS）的地区可只对高危因素进行听力筛查。
⏹1998年，在意大利米兰召开第一次UNHS会议，要求欧盟成员国推广UNHS。
以后每两年一次，在意大利召开UNHS国际会议，我国学者从2002年起（2004）均参加了此会议。
其内容由“筛查”上升为“超越早期听力检测与干预：婴幼儿听力科学与临床实践”。
⏹1987年世界卫生组织（WHO）建立了预防聋和听力减退项目（PDH）以来，在发展中国家作了大量工作。
⏹2000年在日内瓦召开PDH磋商会议，会议就今后10年的优先项目取得了一致意见。
这些项目是：（1）群体中听力减退问题的大小及主要原因评估；（2）预防耳毒性药物的不当使用；（3）在高危人群中减少噪声性听力损失；（4）鼓励在初级保健中发展基本的耳保健和听力保健；（5）改进对主要听觉障碍的早期识别和处理；（6）鼓励评估和处理听力减退的技术发展；（7）向成员国提供建立国家防聋和听力减退计划的技术合作；（8）向发展全球防聋和听力减退计划提供行政和管理支持。
此八条除第三条外，几乎都和新生儿普遍听力筛查项目有关。
而且在同次会议上，WHO强烈推荐“将新生儿听力普遍筛查的政策用于所有已建立起康复服务的国家和社区”。
新生儿听力筛查技术的优化研究
新生儿听力筛查技术的优化研究引言：新生儿期是语言和听力发展的关键时期，及早发现和干预可能的听力问题是保障儿童健康成长的重要环节。
因此，对于新生儿听力筛查技术进行优化研究具有重要的意义。
本文将探讨当前新生儿听力筛查技术存在的问题，并提出相应的优化方案。
一、现有新生儿听力筛查技术的问题分析1.1 传统OAE（地氧反射）方法的局限性传统OAE方法通过检测耳蜗中发出的声音进行筛查，但其结果容易受到外界干扰而产生假阴性或假阳性。
同时，该方法无法准确识别不同程度的听力损失。
1.2 AABR（自动脑干反应）技术在低频段存在缺陷AABR技术能够通过监测神经元对声音刺激的反应来判断听觉神经功能是否正常。
然而，在低频段中，由于背景噪声和信号幅度较小，AABR技术容易产生较高的错误率。
1.3 对早期听力损失的检测不足目前的新生儿听力筛查技术主要侧重于筛查听力功能是否正常，而对早期听力损失的敏感度较低。
这使得一些潜在的听力问题可能会未被及时发现和干预。
二、新生儿听力筛查技术的优化方案2.1 引入TEOAE（瞬态诱发耳蜗反射）方法TEOAE方法是一种通过监测耳蜗对短时间声音刺激产生的反应来评估听觉系统功能的方法。
与传统OAE方法相比，TEOAE可以更精确地识别不同程度的听力损失，并减少外界干扰对结果的影响。
2.2 优化AABR技术在低频段中的性能针对AABR技术在低频段中容易出现错误率较高的问题，可以采取以下措施进行优化：增加信号强度、降低背景噪声、提升设备灵敏度等。
同时，利用数据分析算法进一步提高AABR技术在低频段中的准确性和可靠性。
2.3 结合其他测试项目进行综合评估为了提高早期听力损失的检测敏感度，可以将新生儿听力筛查技术与其他相关测试项目相结合，如电生理检测、行为观察等。
通过综合评估不同项目的结果，可以准确判断新生儿是否存在听力问题。
三、技术优化的实施与效果评估3.1 技术优化的实施步骤首先，需要选取基于TEOAE和AABR技术的设备，并进行合适参数设置。
听力学的发展史和现状及早期听力筛查
（二）客观行为观测 主要是通过记录仪监测小儿对声刺激的行为 反应变化。
1．摇篮测听图(cribogram, COG) Simmons 等于 1974 年开始用于对新生儿进行 听筛选，观察声刺激引起的身体变化。该方 法主要放在婴幼儿小床垫下的电传感器，感 受声刺激引起的身体变化。
有报道在对1195例新生儿COG筛选资 料中，追踪7个月，结果显示曾在NICU监 护的婴幼儿中，有50％肯定有听力障碍， 假阳性率为13.8％，敏感性为86.9％，特 异性为94.5％。
பைடு நூலகம்
对新生儿比较可靠的听性反射有：
惊吓反射：为新生儿对突然出现的强声刺激产生的 反射性反应，是一种本能的保护性反射，表现为脊柱 急剧伸展，双上肢抱于胸前，常伴有啼哭、睁眼及眼 球运动。 听睑反射：为强声刺激引起小儿立即闭眼或闭的更 紧。 唤醒反应：于新生儿浅睡眠下进行，最好由两人同 时观察，应用强声刺激（ 3KHz 窄带噪声 90dBSPL ）， 给声2min，可观察到眼及肢体同时运动。 其它尚可观察到闭眼、睁大眼和深呼吸等反应。
为一种被动的方法，主要是观察受试儿与声刺激 一致的反射性行为反应。此法不能定量，但对于不能采 用强化条件刺激的小儿仍是唯一的一种行为测听方法。 测试在安静环境下或隔音室进行，此年龄组小儿 对声音反应常表现为两种基本形式，一为正反应，如眨 眼、微笑、皱眉或啼哭觉醒或各种肢体运动；另一为负 反应，表现为停止运动，如停止笑、肢体运动、或吸奶 动作。
四．电反应测听（electric response audiometry，ERA）阶段 是近30年代发展的一项技术，是指将声刺 激引出的内耳、听神经及中枢神经系统的电反 应用于听功能测试的技术，作为一种客观测听 技术，对于耳蜗及蜗后病变的鉴别诊断及定位 诊断，具有重要的临床价值。现广泛应用于小 儿和成人的测听。 电反应测听的发展得益于两项技术的发展： （1）听觉生理学认识到，听觉系统从外周到 中枢在对外界声刺激得的反应中均伴随着电位 变化；（2）电子计算机叠加平均技术的发展。
新生儿听力筛查
新生儿听力筛查新生儿听力筛查（universal newborn hearing screening,UNHS）一.新生儿听力筛查的意义。
（一）发病率：听力障碍是常见的出生缺陷。
国内的统计报道，正常新生儿听力障碍发生率为0.3%，其中中重度以上者0.05％。
在经过重症监护病房抢救的新生儿中，听力障碍发生率高达22.6%，其中，重度以上者为1%。
我国每年有2000万新生儿出生，这就意味着每年有2～6万严重听损伤儿出生，其致残比例超过任何常见的先天残病。
（二）听力障碍对言语发育的影响：1 正常的听力是进行语言学习的前提，听力正常的婴幼儿一般在4-9月，最迟不超过11月呀呀学语，这是语言发育的重要阶段性标志。
而严重听力障碍的儿童由于缺乏语言刺激和环境，在语言发育最重要和关键的2-3岁内不能建立正常的语言学习，最终重者导致聋哑，轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题。
2 影响最终语言能力的唯一相关因素是听力障碍发现时间的早晚，而不是听力损害的程度。
3.如果能在新生儿期或婴儿早期及时发现听力障碍的儿童，可使用助听器等人工方式帮助其建立必要的语言刺激环境，则可使语言发育不受或少受损害。
由此可见，早期发现听力障碍在预防聋哑和语言发育障碍中有举足轻重的作用。
二．新生儿听力筛查的历史与现状㈠. 新生儿听力筛查历史：发现用传统的高危家庭登录管理的办法只能发现约50%的先天性听力障碍儿童，通过常规体检和父母识别几乎不能在第一年内发现听力障碍患儿。
唯有新生儿听力筛查才是早期发现听力障碍的有效方法。
㈡新生儿听力筛查现状1999年，杭州会议，中国残联、卫生部等10个部委联合下发“关于确定爱耳日的通知”中，首次提出贯彻预防为主的工作方针，把新生儿听力筛查纳入妇幼保健的常规检查项目，并将这项工作明确为卫生部门的工作职责之一。
此后，在浙江省，上海市，北京先后开始新生儿听力筛查工作。
2004年10月南京会议部署全国新生儿听力筛查工作。
我国新生儿普遍听力筛查的现状、存在问题及对策思考
10中国听力语言康复科学杂志2010第6期2009年6月1日起《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号）[1]正式开始施行，其中新生儿听力障碍的筛查是卫生部规定的必行项目之一，这标志着我国新生儿先天性听力障碍筛查技术从学术研究层面上升到政府组织的推广应用层面。
这是中国听力学、耳科学、康复学等学者共同努力的结果。
1 新生儿普遍听力筛查中存在的问题虽然近些年我国新生儿听力筛查工作进展很快，但也暴露出许多问题，主要表现在以下几方面。
1.1 筛查覆盖率全国范围来看仍需进一步提高，复筛率偏低和患儿失访率较高的问题有所改善但仍未能完全解决。
由于复筛率偏低和失访率较高，可能造成耳聋患儿的遗漏，使得筛查的效果大大降低。
其原因可能如下，首先，基层筛查人员责任心不够，预约复筛工作开展不力，和患儿家长缺乏良好的沟通，对于初筛和复筛的意义没有向家长进行耐心的解释，造成一部分家长由于担心自己孩子的听力状况而直接去了其他医院的听力中心进行确诊，以致患儿从筛查程序中流失，一部分家长对初筛阳性结果不够重视而未进一步复筛，还有一部分家长因对筛查流程并不知晓而未进入复筛程序。
其次，公众对儿童听力障碍早期发现和干预的意义缺乏认识，部分家长由于自己的孩子没有表现出明显的听力障碍症状而怀疑筛查程序本身的科学性和意义，还有一部分家长借口工作繁忙，没有时间而放弃参与复筛流程，这也从一个侧面反映了人们对耳聋诊治方针缺乏认识。
再次，交通和地域问题也是造成复筛率和后续随访率偏低的一个主要的客观原因。
1.2 筛查数据资料上报比较混乱，缺乏统一规范，数据资料收集不全。
大规模的新生儿听力筛查项目在实施过程中，应当而且必须收集完整的资料和数据，经过一段时间的积累和科学的分析，能够获得相应的科学而真实的数据，为调整完善该项目和政府卫生机构正确决策提供科学依据，因此，doi:10.3969/j.issn.1672-4933.2010.06.001作者单位：上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉 －头颈外科、上海交通大学耳科学研究所，上 海市儿童听力障碍诊治中心 上海 200092作者简介：吴皓 博士 主任医师，教授；研究方向：耳科 学、耳神经外科学及侧颅底外科学我国新生儿普遍听力筛查的现状、 存在问题及对策思考The universal newborn hearing screening in China: Presence, concerns and solutions ■吴 皓 李 蕴WU Hao，LI Yun 【中图分类号】R764.5 【文献标识码】A 【文章编号】1672-4933（2010）06-0010-03建立高效的质量管理体系非常重要，而数据和资料的收集就是其中重要一环。
儿科开展听力筛查工作总结汇报
儿科开展听力筛查工作总结汇报随着社会的不断发展，儿童健康问题越来越受到广泛关注。
听力筛查作为儿童健康检查的重要组成部分，对于早期发现和干预听力障碍具有重要意义。
近年来，我国儿科听力筛查工作取得了显著成效，但仍存在一些问题和挑战。
本文将对儿科听力筛查工作的开展情况进行总结汇报。
一、听力筛查的重要性听力是儿童感知世界、学习语言和交流的重要途径。
听力障碍会对儿童的语言、智力、情感和社会适应能力产生严重影响。
据统计，我国有近3000万儿童存在不同程度的听力障碍。
早期发现和干预听力障碍，对于提高儿童生活质量、减少家庭和社会负担具有重要意义。
二、听力筛查的开展情况1. 听力筛查覆盖面不断扩大近年来，我国政府高度重视儿童听力筛查工作，将听力筛查纳入儿童健康检查的常规项目。
目前，新生儿听力筛查已在全国范围内广泛开展，覆盖率逐年提高。
此外，儿童听力筛查也逐渐扩展到学龄前和学龄儿童。
2. 听力筛查技术不断改进随着科技的发展，听力筛查技术也取得了显著进步。
目前，我国儿科听力筛查主要采用耳声发射（OAE）和听性脑干反应（ABR）等技术。
这些技术具有无创、快速、准确等特点，能够在短时间内对儿童的听力状况进行评估。
3. 听力筛查管理体系日益完善为规范听力筛查工作，我国制定了一系列政策措施和管理制度。
各级医疗机构设立听力筛查中心，负责听力筛查的实施、数据收集和质量控制。
同时，加强了对听力筛查专业人员的培训和考核，确保听力筛查工作的规范化和标准化。
三、听力筛查工作存在的问题和挑战1. 筛查覆盖率仍需提高虽然我国新生儿听力筛查覆盖率逐年提高，但仍有部分地区和医疗机构的筛查覆盖率较低。
此外，学龄前和学龄儿童的听力筛查工作相对滞后，需要进一步加强。
2. 筛查质量参差不齐由于地区发展不平衡、医疗机构水平差异等原因，听力筛查质量存在较大差异。
部分医疗机构在设备、人员和技术方面存在不足，影响了筛查的准确性和可靠性。
3. 干预措施不够到位听力筛查的最终目的是为了解决听力障碍问题。
新生儿听力筛查技术的研究与应用探讨
新生儿听力筛查技术的研究与应用探讨一、背景介绍随着现代医学水平的提高，新生儿听力筛查逐渐成为儿童听力障碍早期诊断的重要手段，它不仅可以及早发现患者的听力问题，而且还能帮助医生选择最佳的干预措施。
本文将探讨新生儿听力筛查技术的研究和应用现状，并对其未来发展进行展望。
二、新生儿听力筛查技术的现状1.最常用的技术现在最常用的新生儿听力筛查技术为耳脑电图（ABR）和自由场磁共振成像（OAE）。
ABR可以检测听神经传导的程度，而OAE则可以检测耳蜗发射的声音反应。
这两个技术的运用，不但具有较高的灵敏度和特异性，并且不会对宝宝产生任何伤害。
2.技术的发展新生儿听力筛查技术在近年来逐渐得到了提升。
例如，近红外光谱（NIRS）技术，能够检测宝宝的听觉皮层活动，从而得出是否有听觉反应的结论。
同时，听觉反应电位（ASSR）技术，可以检测被试者的频率特异性反应，这些新兴技术不但增加了筛查的准确性，而且提供了更加方便、舒适的检测方式。
3.技术的不足虽然新生儿听力筛查技术已经非常成熟，但其仍然存在一些不足之处。
例如，有时候宝宝可能会出现失聪的情况，而实际上确实仍然可以听到周围的声音。
此外，对于一些小婴儿而言，其需要被镇静或者睡眠状态下进行检测，这对医疗人员的工作带来了一定的困难。
三、新生儿听力筛查技术的应用1.听力问题的早期诊断听力问题是一种常见的儿童疾病，而早期诊断可以帮助医生选择最佳的治疗方案，在宝宝的听力发育方面得到更好的支持。
新生儿听力筛查技术的进步，可以在最短的时间内侦测儿童的听力问题，并给予相应的治疗干预。
2.对干预措施的选择提供帮助新生儿听力筛查可以选择最佳的治疗方案。
如果宝宝耳朵上有问题，医生可以推荐耳道治疗，反之则可以选用助听器等设备。
四、新生儿听力筛查技术的未来发展1.技术的进一步完善未来的新生儿听力筛查技术应该会逐渐成熟，并且越来越精确。
我们可以期待能够开发出针对性更强的技术，例如将新技术与经典技术相结合，利用其互相补充和完善的优势。
儿科开展听力筛查工作总结
儿科开展听力筛查工作总结听力筛查是早期发现儿童听力问题的重要手段，对于提高儿童生活质量、促进其健康成长具有重要意义。
近年来，我国儿科听力筛查工作取得了显著成果，但仍存在一些问题和挑战。
本文将对儿科开展听力筛查工作进行总结，以期为今后的工作提供借鉴和改进。
一、儿科听力筛查工作的重要性1. 听力障碍对儿童的影响听力障碍严重影响儿童的语言、认知、情感和社交能力发展。
早期发现和干预听力障碍，有助于减少儿童听力障碍对成长的影响，提高其生活质量。
2. 听力筛查的必要性新生儿听力筛查能够及时发现听力问题，为早期干预提供依据。
听力筛查有助于降低听力障碍儿童的教育成本，提高社会整体效益。
3. 儿科听力筛查工作的意义儿科听力筛查工作有助于提高家长对听力问题的认识，增强其关爱儿童听力的意识。
通过听力筛查，可以提高听力障碍儿童的早期发现、诊断和干预水平，降低听力残疾发生率。
二、儿科听力筛查工作的开展情况1. 听力筛查覆盖面不断扩大近年来，我国儿科听力筛查覆盖面不断扩大，覆盖了城市和农村地区。
部分地区实现了新生儿听力筛查全覆盖，为早期发现听力问题提供了有力保障。
2. 听力筛查技术不断提高随着科技的发展，听力筛查技术不断提高。
目前，我国儿科听力筛查主要采用耳声发射（OAE）和自动听性脑干反应（AABR）等方法。
这些方法具有快速、无创、准确等特点，为听力筛查提供了可靠的技术支持。
3. 听力筛查与干预相结合儿科听力筛查工作注重与干预相结合，为听力障碍儿童提供及时、有效的干预措施。
部分地区建立了听力筛查、诊断、干预、康复一体化的工作机制，提高了听力障碍儿童的治疗效果。
4. 听力筛查工作得到政策支持国家层面出台了一系列政策，支持儿科听力筛查工作的开展。
如《儿童听力筛查实施方案》、《新生儿听力筛查技术规范》等，为听力筛查工作提供了政策保障。
三、儿科听力筛查工作中存在的问题与挑战1. 筛查覆盖面不均衡尽管我国儿科听力筛查覆盖面不断扩大，但部分地区筛查覆盖率仍然较低。
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·综述：耳科学·新生儿听力筛查的研究历史与现状崔婧王斌全于文永030001 太原，山西医科大学护理学院（崔婧）；030001 太原，山西医科大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科（王斌全、于文永）通信作者：王斌全，Email：wbqxy@DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4106.2016.06.006【摘要】听力损失会影响儿童言语语言发育、心理发育、教育、就业和婚育，而且会影响家庭沟通、给家庭带来经济压力，给社会带来沉重负担。
许多国家联系已有的保障、社会和教育系统，使用各种筛查方法和方案已成功地开展了早期听力检测和干预项目，认识到了新生儿听力筛查的重要性，并积极加强与国际的交流与合作，进行新生儿听力筛查项目的培训和实施。
早期发现、早期诊断、早期治疗，旨在提高生活水平，提高人口素质，使新生儿听力筛查项目在曲折中不断向前发展。
本文从新生儿概况、新生儿听力筛查的发展阶段、筛查技术以及面临的挑战回顾了新生儿听力筛查的发展现状，并提出展望。
【关键词】新生儿筛查；听力History and current status of newborn hearing screening Cui Jing, Wang Binquan, Yu WenyongCollege of Nurse, Shanxi Medical University, Taiyuan 030001, China (Cui J); Department ofOtolaryngology Head and Neck Surgery, the First Hospital of Shanxi Medical University, Taiyuan030001,China (Wang BQ, Yu WY)Corresponding author: Wang Binquan, Email: wbqxy@【Abstract】 Hearing loss, not only influence children's speech, language development,the psychological development, education, employment and marriage, but also effect family communication. It will bring family economic pressure, but also will bring heavy burden to the societyand hinder social development. Many countries have been linked up Security, social and educationalsystem, using a variety of screening methods and programs to carried out early hearing detection andintervention project successfully. They has recognized the importance of newborn hearing screening,actively strengthen international cooperation and implemented positive newborn hearing screeningprograms. Early detection, early diagnosis and early treatment to raise living standards, and toimprove the quality of the population, in turn to constantly move forward to the project of newbornhearing screening. This article reviews the development of neonatal hearing screening from theperspective of the newborn, the development phase of the newborn hearing screening, the screeningtechniques and the faced challenges.【Key words】 Neonatal Screening; Hearing【新生儿听力筛查的概况】听力损伤是新生儿最常见的先天性缺陷，国外有数据表明婴幼儿听力障碍的发生率为0.1%～0.2%，正常分娩的新生儿，双侧听力损失的发生率为1‰～3‰，其中新生儿重症监护病房中重度听力损失的发生率可高达2%～4%。
国内数据显示，在每年2000万新生儿中，新增的听力障碍患儿约2.3万，且约90%为重度感音神经性聋[1-4]。
但是有一部分是初筛、复筛都通过，但是在言语发育的过程中出现听力损伤称为迟发性听力损伤。
据数据显示，迟发性听力障碍的发病率在5岁儿童中约为0.9‰，9岁时则高达1.7‰[5]。
在这种形式下，新生儿听力筛查在听力损伤中的重要性就尤为突出。
新生儿听力筛查广义上是一项系统化社会优生工程，它的工作目标、工作内容及运作模式都应包含在内。
狭义上是指使用客观的生理学方法和主观测试的方法，对所有新生儿进行听力筛查。
【新生儿听力筛查发展阶段】万方数据1. 高危登记筛查。
1970年，美国婴幼儿听力联合委员会提出对新生儿进行听力筛查，并开始了高危因素登记。
根据文献报道美国新生儿听力筛查覆盖率从1999～2007年间从46.5%增至97.0%[6]。
作为筛查模式，高危登记筛查有它自身的缺点：①大约50%先天性听力损失的新生儿，因为不具备高危因素，不被纳入筛查范围而不能早期发现、早期诊断、早期治疗；②由于高危因素而被纳入筛查的听力障碍新生儿，12～18个月才能得到确诊，虽然诊断却不能达到预期的效果，不利于康复。
因此，1993年美国国立卫生研究院发表《关于婴幼儿听力障碍的早期诊断》声明，要求从高危登记筛查转入普遍筛查。
2. 普遍筛查。
20世纪90年代实施普遍筛查模式，即所有新生儿接受耳声发射或自动听性脑干反应筛查，在尚不具备条件的机构告知监护人在3月龄将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查，确诊病例在6月龄开始干预，有听力损伤的患儿必须随访[7]。
普遍筛查的优点是广覆盖、遗漏少，但是缺点在于不能筛查出迟发性听力损失。
卜行宽等[8]建议正常新生儿可以先进行耳声发射（otoacoustic emissions，OAE），后进行自动听性脑干反应（auto auditory brainstem response，AABR），但NICU 患儿可先AABR后OAE。
对听性脑干反应（auditor y brainstem response，ABR）潜伏期的分析、不同年龄组ABR潜伏期及阈值的研究、多频稳态反应（auditory steady state reaponse，ASSR）有助于极重度耳聋患儿的残余及低频听力诊断[9]。
大量研究表明OAE结合AABR 进行新生儿听力筛查是一种有效的方法[10]。
3. 新生儿听力筛查与基因筛查相结合。
国内外学者提出“新生儿听力及基因联合筛查”的理念，即在广泛开展新生儿听力筛查的基础上融入耳聋基因筛查[11]，韩冰等[12]提出对新生儿进行听力及耳聋易感基因联合筛查，可以提供更多的迟发性或潜在耳聋的遗传信息。
一般在新生儿出生时和出生后3 d内采集新生儿的脐带血和足跟血进行基因筛查。
先天性聋在新生儿期的发病率约为1‰～1.86‰，是由多种环境和（或）遗传因素共同作用导致，聋病的病因中遗传因素占主要因素[13]。
西方发达国家相关统计数据显示，在耳聋人群40%是由环境因素造成的，新生儿耳聋患者中60%与遗传因素有关[14]。
相关的基因有GJB2基因、线粒体12SrRNA基因、SLC26A4基因、GJB3基因。
在新生儿听力筛查的基础上进行的是聋病易感基因的普遍筛查而不是基因诊断。
早期进行基因筛查是很必要的。
4. 21世纪以来，实施超越新生儿听力筛查。
听力早期检测和干预项目必须有一条明确的发展轨迹，从发现通向诊断、干预和康复的轨迹[15]。
这用来判断能否达到“发现听力损失婴儿并进行早期干预”的目标，听力学诊断婴幼儿有多少，能够早期干预的婴幼儿又有多少，通过随访家庭对婴幼儿听力康复的贡献有多少。
然而，从发现到干预，无论在发达国家或发展中国家都有不同的方式。
【筛查技术】目前，OAE与AABR技术是国际上较为公认的听力筛查技术。
在技术组合模式上可以各有不同：Iwasaki等[16]采用AABR在新生儿生后2～3 d进行第一次筛查，未通过者5～6 d复筛，未通过率由1.2%降低到0.71%；曾经有国外学者提出三阶段筛查的设想，在原有的二阶段筛查情况下，再增加一个阶段的筛查，即OAE 初筛-OAE复筛-AABR再筛的方式[17]。
甘肃省妇幼保健系统对69 074例新生儿经畸变产物耳声发射联合自动听性脑干听力筛查结果显示，检出先天性听力损失者134例，检出率为1.94%[18]。
ABR检测是临床常用的一种听觉诱发电位检查手段，除用作听神经通路的诊断性检查外，还可用于客观听阈的评估。
在新生儿听力筛查中用Click ABR评估客观听阈，但是Click ABR无法满足更高频率特异性要求，不能全面评估听力状况，所以分频段ABR的提出有很重要的意义。
Don Eggermont[19]提出了分频段ABR的方法。
但是分频段ABR也有自身的缺点，由于采取各个频率测试听力时间长，另外患者没有充足的睡眠导致研究变得困难。
但是它的意义将会被以后的研究者更加重视。
目前有很多学者在分频段ABR方面做出了贡献。
有研究分析分频段ABR的记录原理及应用，用于听神经瘤的诊断。
陈芳等[20]对3种频率特异性听觉诱发电位在听力正常人中进行了比较得出不同频率行为阈值可采用不同的检测方法，从而提高听阈准确性。
【新生儿听力筛查目的】1. 新生儿听力筛查早期发现、早期诊断。
通常认为，3岁以前是听觉发育和语言发育最快和最关键时期，7~12岁是积累和发展的可塑期[21]。
现在国际上普遍认为应在3月龄前进行听力障碍诊断，并在6月龄给予干预[22]。
通过院内初筛、复筛、早期发现新生儿听力损伤，查找未通过的原因。
如果复筛没有通过，则3个月进行诊断，通过询问病史，做相关检查，如声导抗、耳声发射、ABR、ASSR，及早发现听力筛查未过的原因，并及早进行干预。