肥厚性梗阻性心肌病的诊断与治疗
为您全面解析肥厚性心肌病,怎样治疗肥厚性心肌病效果最好？
肥厚梗阻性心肌病患者最关心的几个问题
肥厚性梗阻性心肌病的病程发展缓慢，可以稳定多年不变，常常被患者忽略系统治疗，或者自主中断治疗，导致再出现症状时，病情则可能逐步恶化，或心力衰竭或猝死。
肥厚心肌病患者的主要死因
心力衰竭、猝死为肥厚性梗阻性心肌病主要的死亡原因。
猝死多见于儿童及年轻人，其出现和体力活动有关，与有无症状或有否梗阻有关，心室壁肌厚程度高，有猝死家族史，有持续性室性心动过速者，为猝死的危险因子。
肥厚心肌病患者能否做运动
肥厚化瘀汤特效验方专家提示：肥厚性心肌病患者在病情平稳的情况下，做一些适当的活动是完全可以的，
如:散步、太极拳、有氧健身操等。
但一定要控制运动量，不得超过心脏负荷。
特别是一些患有肥厚性心肌病的爱好体育活动的患者，或是运动员的患者，或者是有肥厚性心肌病家族病史的人，通常是不应该参与大多数竞技性运动，无论有无症状、有无梗阻，都要禁止运动量大的活动。
肥厚性心肌病该如何治疗？
肥厚性心肌病患者在生活中应多加注意。
因为肥厚性心肌病病情复杂，治疗时需要解决很多的问题，才能够达到治愈目的.
而以往的药物和方法，无论西药、侵入式治疗（手术、消融术、起搏器等）均只能解决其中某一个或某几个问题，或者仅能控制或缓解表面症状，而难以实现全方位、多角度、系统性的治疗，更谈不上根治，所以反复发作、甚至死亡都是可以预见的结局！因此，医学界已把肥厚性心肌病治愈的希望放在中医治疗上。
纯中药验方肥厚化瘀汤采用纯中药验方对患者进行治疗，辨证施治，不开刀，不支架，通过中医调理五脏达到标本兼治的目的。
一般2—5天，胸闷，气短，心律不齐的症状明显减轻，1—3个月症状基本消失，巩固治疗不复发，是先天性肥厚性心肌病患者的福音。
肥厚型梗阻性心肌病科普讲座
如何预防肥厚型梗阻性心肌病？ 心理健康
心理健康也与心脏健康密切相关，适当的压力管 理可以帮助维持心脏健康。
建议寻求专业心理咨询，改善情绪状态。
谢谢观看
肥厚型梗阻性心肌病的症状 并发症
未及时治疗可能导致严重并发症，如心衰、 心律失常或猝死。
因此，定期检查和早期干预非常重要。
如何诊断肥厚型梗阻性心肌病 ？
如何诊断肥厚型梗阻性心肌病？ 临床评估
医生会对患者进行详细的病史询问和体格检查， 评估症状和家族史。
心脏杂音的存在可以提示心肌病的可能性。
如何诊断肥厚型梗阻性心肌病？
该疾病通常影响心室的结构，尤其是左心室，可 能导致心脏功能障碍和其他并发症。
什么是肥厚型梗阻性心肌病？
发病机制
该病的发生与基因突变有关，导致心肌细胞的结 构和功能异常。
常见的相关基因有MYH7、MYBPC3等，影响心肌 收缩蛋白的功能。
什么是肥厚型梗阻性心肌病？
流行病学
肥厚型梗阻性心肌病在全球范围内的发生率为每 千人中大约1至3人。
肥厚型梗阻性心肌病科普讲座
演讲人：
目录
1. 什么是肥厚型梗阻性心肌病？ 2. 肥厚型梗阻性心肌病的症状 3. 如何诊断肥厚型梗阻性心肌病？ 4. 肥厚型梗阻性心肌病的治疗 5. 如何预防肥厚型梗阻性心肌病？
什么是肥厚型梗阻性心肌病？
什么是肥厚型梗阻性心肌病？
定义
肥厚型梗阻性心肌病是一种遗传性心脏病，主要 表现为心肌异常增厚，导致心脏泵血功能受限。
药物治疗
常用的药物包括β-阻滞剂和钙通道阻滞剂， 可以改善心脏功能和减轻症状。
在某些情况下，抗凝药物也可能被使用以防 止血栓形成。
肥厚型心肌病
肥厚型心肌病简介肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是临床上较常见的遗传性疾病，全球发病率约为0.2%-0.5%，估计患者总数为1500-2000万。
其中，约70%为梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）。
oHCM患者因心肌过度收缩，心室壁肥厚引起左心室流出道（LVOT）梗阻、心输出量不足，从而引起运动耐力下降、呼吸困难等症状。
发表于《美国心脏病学会杂志》（JACC）的两篇最新综述对HCM的诊断和管理进行了全面总结，为临床决策提供了简明的原则。
主要内容概括1.横断面研究显示，临床医生对HCM疾病谱的认识不足，导致大量的HCM漏诊。
通过早期诊断和及时治疗，可有效降低HCM患者的死亡率。
2.对患者进行全面的初步评估，有助于明确诊断、进行风险分层以及鉴别梗阻性与非梗阻性HCM。
3.采用无创影像学检查进行家庭筛查，可识别具有HCM表型的亲属；通过遗传分析，可识别携带致病基因的无左心室肥厚的个体。
4.目前标准治疗方案包括药物治疗和室间隔减容治疗，药物治疗以β受体阻滞剂、维拉帕米和丙吡胺为主；手术治疗包括室间隔部分切除术和酒精室间隔消融术，可逆转由流出道梗阻引起的心衰进展。
5.虽然目前已有的治疗方案可使HCM相关的死亡率由6%/年降至0.5%/年，但并不能改变疾病的临床病程。
新型药物Mavacamten和Aficamten为改善HCM患者的预后带来了新的希望。
1.HCM的诊断流程在不伴其他致心肌肥厚的代谢性或系统性疾病（如高血压或瓣膜病）的情况下，超声心动图和心脏磁共振显示左心室肥厚且无扩张，则提示肥厚型心肌病。
对于成人患者，HCM的诊断依据为左心室任何节段的室壁厚度≥15mm。
对于有HCM家族史的患者，或基因检测结果为阳性的患者，左心室壁厚度为13-14 mm即可诊断HCM。
对HCM患者的初步评估，问诊内容主要包括晕厥、胸痛、心悸、心衰相关症状以及HCM和心脏性猝死家族史的问诊；辅助检查包括心电图、超声心动图、动态心电图、超声心动图和心脏MRI和基因检测（如图1所示）。
心内科肥厚型心肌病疾病诊疗精要
心内科肥厚型心肌病疾病诊疗精要肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)的特点是以左心室肥厚为主(也有发生在右心室者)，但往往是不对称性肥厚，且常累及室间隔。
典型病例的左心室容量正常或减少。
常有左心室流出道收缩期压力阶差。
有家族史者主要为常染色体显性遗传，为肌节收缩蛋白基因突变所致。
典型的形态学改变包括心肌细胞肥大、排列紊乱和疏松结缔组织增多。
心律失常和早年猝死常见。
临床上根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性和非梗阻性两类。
亦有根据病变部位分为室间隔肥厚型、心室中部肥厚型、心尖肥厚型和对称性肥厚型。
一、遗传学HCM是一种常染色体显性遗传病，共涉及11个肌节收缩蛋白基因，＞400个位点突变，大多数HCM是由心脏B肌球蛋白重链(MHC)、肌球蛋白一结合蛋白C和肌钙蛋白T突变基因所致。
此外，与心脏代谢有关的两种非肌节蛋白基因的突变，例如磷酸腺昔一活化蛋白激酶的丫2调节亚单位PRKAG2和溶酶体关联膜蛋白2(LAMP-2)可引起青少年心脏糖原贮积症，亦有心肌肥厚。
临床表现酷似肌节性HCM,常伴有预激综合征。
二、病理左心室肥厚，左心室心腔缩小，心房常扩张和肥厚，左心室不同区域的肥厚程度不均匀，大多数HCM患者室间隔和前侧壁肥厚较游离壁后段明显。
组织学改变为心肌肥厚；心肌细胞排列紊乱，失去正常的平行排列，围绕结缔组织成旋涡样；细胞内肌原纤维结构破坏，相互交叉；常有明显纤维化，有时可形成肉眼可见的瘢痕；病变在肥厚的区域之间散在分布，基质结缔组织成分增多。
HCM中普遍存在壁内冠状动脉异常，如管腔缩小、管壁增厚；在广泛心肌纤维化的部位，这种现象特别明显。
二尖瓣叶增大、增长，与二尖瓣前叶相对处的左心室内膜壁上常有一纤维斑块，后者是二尖瓣与室间隔碰击所致。
三、病理生理（一）左心室流出道梗阻流出道梗阻是由二尖瓣的收缩期前向运动（SAM）和收缩中期与室间隔接触所造成的。
引起SAM的机制是左心室射血产生高速射流通过狭窄的流出道流出，将二尖瓣瓣叶吸向室间隔（即漏斗效应，venturiphenomenon）o二尖瓣反流是SAM的后果，往往为轻到中度，严重二尖瓣反流很可能有二尖瓣本身异常，例如黏液样变性所致的二尖瓣脱垂。
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023
中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023引言：心脏疾病是造成人类死亡的主要原因之一，其中心肌病是一种严重的心脏疾病。
成人肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是最常见的遗传性心肌病之一，它主要特征是心肌肥厚和心室结构的改变，导致心肌收缩和舒张功能障碍。
为了规范和统一对成人肥厚型心肌病的诊断和治疗，中国心脏病学会特制定了《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》。
一、诊断标准：1. 心电图（ECG）：在ECG上显示左心室肥厚特征波，如增高的QRS波群、ST段改变、T波倒置等。
2. 超声心动图（echocardiography）：显示心肌厚度增加，肥厚部位主要集中在室间隔；还可测量心室流出道梗阻度，观察心脏功能状态。
3. 心磁共振成像（MRI）：能提供更准确的心脏结构和功能信息，尤其适用于无法通过超声心动图明确诊断的患者。
4. 基因检测：对有家族史或高度怀疑遗传性背景的患者，进行基因检测有助于明确疾病。
二、治疗原则：1. 非药物治疗：- 生活方式干预：控制体重，戒烟限酒，避免剧烈运动，保持规律的有氧运动。
- 心理辅导：帮助患者面对疾病，减轻心理压力。
2. 药物治疗：- β受体阻滞剂：减慢心率，降低心肌耗氧量，减轻心肌肥厚及流出道梗阻。
- 利尿剂：适用于合并有充血性心力衰竭和液体潴留的患者。
- 钙拮抗剂：减少心肌肥厚和心室流出道梗阻，改善心脏舒张功能。
3. 心脏手术：- 流出道梗阻消除术：主要用于有症状且药物治疗无效的患者。
- 心脏移植：对晚期病情进展、合并心力衰竭且无法通过其他手段控制症状者考虑心脏移植治疗。
4. 其他治疗措施：- 植入型心律转复除颤器（ICD）：对曾经发生过恶性心律失常的患者进行植入，以预防猝死。
- 爱奇立泵（LVAD）：适用于晚期病情进展严重合并心力衰竭的患者，以提供血液循环支持。
三、随访与预后：1. 随访：- 定期进行临床检查、心电图、超声心动图等检查；- 注意家族成员的筛查；- 根据患者病情调整药物治疗；- 提供心理支持和教育患者及家属。
《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》解读
HCM的诊断
• 超声心动图或者磁共振检查显示左心室舒张末期任意部 位室壁厚度＞15 mm可确诊。
• 若致病基因检测阳性者或者遗传受累的家系成员检查发 现左心室壁厚度＞13 mm也可确诊。
HCM的治疗
• 治疗原则 • （1）有症状的梗阻性HCM患者，使用药物治疗或侵 入式治疗方式改善症状。 • （2）有症状的非梗阻性HCM患者，主要针对合并症 进行治疗。
HCM的治疗
• 治疗原则 • （3）HCM患者均应常规开展突发性心脏猝死的风险 评估和危险分层，进行相应预防和治疗。 • （4）无症状HCM患者需要定期进行临床评估。
• 治疗目标 • 缓解临床症状，改善心脏功能，延缓疾病进展，减少 疾病死亡。
HCM的治疗
• 药物治疗 • 在无禁忌证情况下，根据心率、血压情况，从小剂量 开始使用β受体阻滞剂，逐步滴定至最大耐受剂量。 • β受体阻滞剂无效或不耐受的患者，可选用非二氢吡 啶钙拮抗剂（如维拉帕米、地尔硫䓬）。 • 对于使用β受体阻滞剂或非二氢吡啶钙拮抗剂后仍有 明显症状的患者，可联用丙吡胺。
HCM的分型
• 根据血流动力学特点分型可分为： • （3）非梗阻性HCM（静息时或激发后LVOTG峰值 均＜30 mmHg） • （4）右心室流出道梗阻（峰值压差≥16 mmHg） 。
HCM的诊断
• 家族史 • 家族成员确诊HCM，一级亲属年龄≤50岁发生突发 性心脏猝死、心力衰竭，或有心脏移植及植入型心律 转复除颤治疗史。
《中ห้องสมุดไป่ตู้成人肥厚型心肌病诊断与治疗 指南2023》解读
HCM的定义
• 肥厚型心肌病（HCM）是一种呈常染色体显性遗传的 原发性心肌病。主要由于编码肌小节相关蛋白的基因致 病性变异引起，临床表现以心肌肥厚为突出特征。
肥厚型梗阻性心肌病科普讲座课件
什么是肥厚型梗阻性心肌病？
流行病学
HOCM的发病率大约为每千人中有1-2例，男性患 者多于女性。
该病可以在任何年龄出现，但通常在青少年或年 轻成年人中被诊断。
什么是肥厚型梗阻性心肌病？
病因
HOCM主要由遗传因素引起，常见的有多种基因 突变，如β-肌球蛋白重链基因的突变。
结论与展望
患者支持
建立患者支持团体，促进患者之间的交流与经验 分享。
互相支持可以增强患者的信心和应对能力。
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超声心动图是主要的诊断工具，可以评估心 肌肥厚的程度与流出道的梗阻情况。
肥厚型梗阻性心肌病的症状与诊断 风险评估
医生会评估患者的家族史、临床表现和心脏 功能，以确定心脏骤停的风险。
有高风险患者可能需要植入心脏去颤器。
肥厚型梗阻性心肌病的治疗与 管理
肥厚型梗阻性心肌病的治疗与管理 药物治疗
常用的药物包括β-adrenergic blockers、钙通道阻 滞剂和抗心律失常药物。
肥厚型梗阻性心肌病科普 讲座
演讲人：
目录
1. 什么是肥厚型梗阻性心肌病？ 2. 肥厚型梗阻性心肌病的症状与诊断 3. 肥厚型梗阻性心肌病的治疗与管理 4. 肥厚型梗阻性心肌病的预防与教育 5. 结论与展望
什么是肥厚型梗阻性心肌病？
什么是肥厚型梗阻性心肌病？
定义
肥厚型梗阻性心肌病（HOCM）是一种遗传性心 脏病，主要表现为心肌过度肥厚，导致左心室的 流出道梗阻。
家族史是一个重要的风险因素，家族中有心脏病 患者的人群需要定期检查。
肥厚型梗阻性心肌病的症状与 诊断
肥厚型梗阻性心肌病的症状与诊断
症状
肥厚型心肌病的诊断与治疗
肥厚型心肌病的诊断与治疗【定义】:肥厚型心肌病（HCM)是一种遗传性心肌病，以心室壁非对称性肥厚为解剖特征。
根据有无左心室流出道梗阻分为梗阻性与非梗阻性HCM。
HCM的成人患病率为0.02％～023％，我国有调查显示HCM的患病率为180/10万，好发于男性。
【病因与发病机制】：本病为常染色体显性遗传，具有遗传异质性。
目前已发现至少18个疾病基因和500种以上变异，约占HCM病例的一半，其中最常见的基因突变是β-肌球蛋白重链与肌球蛋白结合蛋白C的编码基因。
HCM表型呈多样性，与致病的突变基因、基因修饰及不同的环境因子有关。
【临床表现】：不同类型病人的临床表现差异较大，半数病人可无症状或体征，尤其是非梗阻型病人。
临床上以梗阻型病人的表现较为突出。
1.症状HCM最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力，1/3的病人有劳力性胸痛，部分病人有晕厥，常于运动时出现，与室性心律失常有关。
该病是青少年和运动员猝死的主要原因。
2.体征主要体征有心脏轻度增大。
梗阻性HCM病人在胸骨左缘第3、4肋间可闻及喷射性收缩期杂音，心尖部也常可闻及收缩期杂音。
增加心肌收缩力或减轻心脏后负荷的措施，如应用正性肌力药物、含服硝酸甘油、Valsalva动作或取站立位均可使杂音增强；相反，使用β受体阳断药、取蹲位等可使杂音减弱。
【实验室及其他检查】：1.X线检查心影正常或左心室增大。
2.心电图主要表现为左心室高电压、ST段压低、倒置T 波和异常Q波。
室内传导阻滞和室性心律失常亦常见。
3.超声心动图是临床最主要的诊断手段。
心室非对称性肥厚而无心室腔增大为其特征。
舒张期室间隔厚度达15mm 或与左心室后壁厚度之比≥1.3。
伴有流出道梗阻的病例可见室间隔流出道部分向左心室突出，左心室顺应性降低致舒张功能障碍。
部分病人心肌肥厚限于心尖部。
4.其他心脏磁共振、心导管检查及心血管造影有助确诊。
心内膜心肌活检可见心肌细胞肥大、排列紊乱、局限性或弥漫性间质纤维化，有助于诊断。
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Adelman A, et al. Br Heart J 1970;32:804–11. Maron BJ, et al. N Engl J Med 1987;316:780–9.
Calcium Antagonists
• Verapamil were used for the treatment of patients with HOCM
运动相关/心律失常相关，需要鉴别 • 慢性病容
临床体征
• 血压低 • 心脏听诊主动动脉瓣区收缩期杂音，二尖瓣区
收缩期杂音
Diagnosis of HCM
• 心电图，超声心动图，核磁共振等 • ①室间隔异常增厚，舒张期末的室间隔厚度＞
15mm。②室间隔运动幅度明显降低，一般≤5mm。 ③室间隔厚度／左室后壁厚度比值可达1.5:1有诊断 意义。④左心室收缩末内径比正常人小。⑤收缩起 始时间室隔与二尖瓣前叶的距离常明显缩小 • 左室流出道梗阻，压力结差>30mmHg
• 心肌细胞普遍显著肥大，肥大的心肌细胞直径 可达60μm（正常为15μm）。心肌细胞排列紊 乱，尤以室间隔深部及左室游离壁明显
• 心肌间质见多少不等的纤维化或大小不等的瘢 痕
Pathophysiology of HCM
• Ventricular hypertrophy • Left Ventricular Outflow （LVOT）Pressure
• Beta-blockers were effective in improving clinical symptoms in both HOCM and HNOCM
• Beta-blockers do not improve LV diastolic function in patients with HCM
肥厚型梗阻性心肌病的现代治疗 Current Therapy of Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy
Etiology of Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM)
• HCM is inherited as a Mendelian autosomal （常 染色体） dominant trait.
(SAM) and mid-systolic contact with ventricular septum Mitral regurgitation due to incomplete leaflet coaptation
Obstructive Mechanism
Left ventricular outflow tract obstruction is present at rest in approximately 25% of HCM patients
Beta-blockers
• Beta-blockers were mainly used for the reduction of LVPG in patients with hypertrophic subaortic stenosis
• The effect of beta-blockers in attenuating resting LVPG was very weak
Gradient（PG) • Diastolic dysfunction • Arrhythmia • Myocardial ischemia
/LVOT obstruction
临床表现
• 劳力性心绞痛：活动时胸闷、胸痛、饱餐后明 显，休息后可以缓解；
• 活动耐量显著降低； • 脑供血不足症状：发作性头晕、黑蒙、晕厥；
In addition, 50% of patients without obstruction at rest can generate significant intraventricular gradients with exercise
激发试验—隐匿性梗阻
• 证实了激发试验全性和 有效性。
LVOTPG
RV
Septum
LV
AO
LVOT
SAM
Posterior wall
LA
SAM现象
LVOTPG
MRI诊断
• 室壁厚度及部位 • 流出道宽度
Obstructive Mechanism
Mechanical impedance at the subaortic level Owing to mitral valve systolic anterior motion
• Estimated prevalence of 0.2% (0.16% in China).
• It is caused by mutations in 29 genes coding for sarcomeric proteins(肌小节蛋白) .
Pathophysiology of HCM
33%
• 区分梗阻类型（静息型 和潜在型)。
• 明确介入和外科治疗适
应证。
30%
37% 静息梗阻
潜在梗阻 非梗阻
中 华 心 血 管 病 杂 志 2008;36:412-414.
HCM管理流程
Therapy
• Conservative medications: -- β-blockers, calcium-channel blockers, and anti-arrhythmic agents: Disopyramide（丙吡胺）， Cibenzoline（新型IA） • Invasive therapy: -- Surgical myectomy, -- septal eng -- radio frequency (RF), -- microwave (WMA), -- laser, and cryo-ablation • ICD