遗传性耳聋简介
遗传耳聋怎么办进行调节？
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生活常识分享遗传耳聋怎么办进行调节？
导语：耳聋是指听觉系统中出现的问题，一般分为先天性耳聋和后天性耳聋，引起耳聋的情况也是有很多的比如耳膜受损引起的听力下降，一般这样的情况
耳聋是指听觉系统中出现的问题，一般分为先天性耳聋和后天性耳聋，引起耳聋的情况也是有很多的比如耳膜受损引起的听力下降，一般这样的情况下可以进行治疗就可以得到恢复，而要是遗传性耳聋的话，就没有那么容易恢复了，下面是小编找到的关于遗传耳聋是否能治好的内容。
遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。
这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。
在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60%以上是由遗传因素引起的，遗传性聋的群体发病率已超过27/1000，在所有耳聋病人中，遗传性聋约占50%。
建议密切关注听力情况，如果还有残余听力并且听损不是特别重，可以考虑使用助听器进行干预，如果听损比较严重也可以使用人工耳蜗进行干预，总之不要灰心。
综上所述，遗传性耳聋的发病率会比较高，一般两个人在一起会导致孩子耳聋的机会是很少的，但是相同血统的，近亲结婚，因为具有了遗传的基因，所以子女会有遗传性耳聋的几率就比较高，具体的数字能有6到9倍。
因此都避免近亲结婚，以免影响后代。
耳聋的名词解释
耳聋的名词解释耳聋（Hearing Loss），指的是人体耳朵部分或全部丧失听觉功能的一种疾病。
耳聋分为先天性耳聋和后天性耳聋两大类。
先天性耳聋是指出生时或在婴幼儿期就存在的听力缺陷，而后天性耳聋则是在个体生命的某个阶段内才出现的听力缺陷。
一、先天性耳聋先天性耳聋可以分为两种类型：遗传性耳聋和非遗传性耳聋。
1. 遗传性耳聋：遗传性耳聋是由遗传基因突变引起的，可以由父母传给子女。
这种耳聋的发生与个体的基因变异有关，包括常染色体显性、常染色体隐性和X染色体低听力等遗传模式。
2. 非遗传性耳聋：非遗传性耳聋的发生与环境因素有关，例如胎儿期感染、早产、药物暴露、周围噪声、头部创伤等。
这种类型的耳聋通常与母亲在怀孕期间的生活环境以及胎儿自身的状况有关。
二、后天性耳聋后天性耳聋是在个体生命的某个阶段内出现的听力缺陷。
它可以被分为三种：感音性耳聋、传导性耳聋和混合性耳聋。
1. 感音性耳聋：感音性耳聋是指由于耳蜗内听觉神经元的损伤或退化引起的听力缺陷。
这种耳聋通常与遗传、感染、噪声暴露、药物暴露、自然衰老等因素有关。
2. 传导性耳聋：传导性耳聋是指由于耳朵的传导系统（包括外耳、中耳和鼓膜）的结构或功能障碍导致的听力缺陷。
这种耳聋通常由外耳感染、鼓膜穿孔、中耳炎或听小骨骨折等问题引起。
3. 混合性耳聋：混合性耳聋是感音性耳聋和传导性耳聋的结合，即既包括了听觉神经元的损伤又包括传导系统的障碍。
在治疗耳聋方面，医学的进步为耳聋患者带来了希望。
常见的治疗方法包括助听器、人工耳蜗和听觉学习训练。
助听器是一种通过放大声音来帮助耳聋患者改善听力的设备，它可以放置于耳后或耳道内。
人工耳蜗是一种手术治疗方法，通过植入电极到耳蜗中，以恢复耳朵的听觉功能。
听觉学习训练是一种通过训练听觉和语言技能的方法，以帮助耳聋儿童在语言和社交方面的发展。
除了治疗，对耳聋患者的心理支持也至关重要。
耳聋患者面临着与人交流、参与社交活动以及融入社会的困难。
遗传性耳聋的致病基因研究
遗传性耳聋的致病基因研究耳聋是一种常见的疾病，影响着全球数亿人的生活。
其中，遗传性耳聋是指由遗传因素导致的耳聋，具有遗传性。
遗传性耳聋主要分为两种：一种是单基因遗传的致聋基因突变导致的聋性，另一种则是复杂遗传模式导致的聋性。
随着基因研究的不断深入，人们对遗传性耳聋的致病基因研究也有了更为全面的认识和了解。
一、遗传性耳聋的基因类型研究表明，遗传性耳聋的致病基因包括单基因遗传和复杂遗传两种类型。
单基因遗传是指聋性基因由父母一方或双方遗传到下一代，其中最为常见的单基因遗传就是自显性遗传（AD）、隐性遗传（AR）、性染色体连锁（XL）和线粒体（MT）等类型。
而复杂遗传则是指聋性基因不是由单个基因控制的，而是由多个基因的互相作用以及环境因素的影响。
二、目前遗传性耳聋的致病基因研究现状当前，遗传性耳聋的致病基因研究在全球范围内蓬勃发展。
在国内外，都有着众多的研究团队致力于遗传性耳聋基因的研究工作。
通过对疾病家系、动物实验、基因定位和基因克隆等手段的综合运用，已逐步识别出了众多遗传性耳聋的致病基因。
其中，最为常见的是常染色体隐性遗传的致聋基因突变，约占到遗传性耳聋病例的70％以上。
据已公布的数据，已知的遗传性耳聋致病基因共计超过1500种，包括大量的单基因遗传致聋基因。
例如，GJB2基因突变可导致听神经日益变细，最终导致神经退行性变；SLC26A4基因突变则可导致分泌性耳聋。
三、当前遗传性耳聋的治疗现状目前，遗传性耳聋的治疗方法较为有限，主要是通过体内或体外设备的辅助来改善听力。
常用的方法包括助听器和人工耳蜗等技术。
助听器是指通过扩大声音集成电路的电信号，对听力受损的人进行放大，从而改善听力功能。
而人工耳蜗则是一种内置的人造器官，通过将电信号导入人工耳蜗的电极，进而刺激听神经，从而起到恢复听力的作用。
此外，基因治疗也是一种值得探究的方法，其通过基因转染技术来修复或替代遗传性耳聋患者的缺陷基因，从而达到治疗的效果。
耳聋基因 野生型
耳聋基因野生型耳聋是一种常见的耳朵功能障碍，它会影响人们的日常生活，包括语言的学习和发展。
耳聋可以由多种原因引起，最常见的是遗传和环境因素。
近年来，科学家已经发现了在耳聋患者中发挥重要作用的多种基因，其中一种是称为耳聋基因野生型（DFNB1）的基因。
DFNB1是一种遗传性耳聋，它由已知的千余个基因突变引起，位于人类第13号染色体上，被认为是最重要、最常见的遗传耳聋基因之一。
DFNB1基因变异可以导致严重的、不可逆转的听力丧失，从而影响儿童的听力发育，深刻影响他们的学习和发展。
DFNB1基因的突变导致的耳聋主要分为两种，即家族性耳聋和先天性青光耳。
家族性耳聋是由遗传因素引起的，可经由父母传递给子女；先天性青光耳是在胚胎发育过程中，因受到未知的环境因素的影响，导致耳聋发生。
DFNB1基因也可能引起其他疾病，如出现耳膜穿孔、胆管炎、腹膜炎等病症。
此外，DFNB1基因也可能潜在地导致一种肌营养不良病变，尽管这种联系尚未得到确认。
检测DFNB1基因的技术有着长足的发展，如今已经有多种技术可以检测和诊断DFNB1基因的变异。
治疗DFNB1基因也有发展，包括非手术治疗，如体外受精（IVF）、基因疗法，以及外科治疗，如中耳穿孔等。
为了更好地帮助患有耳聋的患者，研究者正在开展DFNB1基因的基础研究，他们正在努力弄清楚基因如何影响耳聋患者的听力，让更多耳聋患者获得治疗。
DFNB1基因的研究已经取得了很大进展，但仍有许多科学问题没有解决。
例如，研究者们现在还不清楚为什么DFNB1基因会引起耳聋，基因的表达如何影响耳聋的发生，DFNB1基因的变异类型有什么样的差异，这些等等都是有待解决的问题。
此外，许多疾病与遗传学研究会与DFNB1基因有关，以更好地揭示耳聋患者的遗传机制。
科学家们正在努力探索DFNB1基因的抗病机制，希望能够利用这些研究结果来开发出更多的治疗方法，以更有效地治疗耳聋。
总而言之，DFNB1基因是影响耳聋发生的一个重要因素。
遗传性失聪的分子诊断和治疗
遗传性失聪的分子诊断和治疗随着科学技术的不断发展，人类对于遗传性疾病的了解也越来越深入。
造成失聪的原因很多，其中更有一部分是由基因突变造成的遗传性失聪，它是一种由遗传因素导致的感觉神经性听力障碍。
因此，对遗传性失聪的分子诊断和治疗的研究显得尤为重要。
1. 遗传性失聪的病因遗传性失聪是一种多因素的疾病，其中基因异常是最主要的原因。
在各个种族中，导致遗传性失聪的基因缺陷存在差异性。
从遗传方式上来看，遗传性失聪有自显性遗传和隐性遗传之分。
常见的遗传性失聪类型有以下几种：(1)常染色体伴性遗传失聪：该型失聪通常发生在男性，因为其与X染色体连锁。
突变常见于POU3F4，GJB1和NDP等基因。
(2)常染色体显性听神经性失聪（ADNSHL）：这种遗传性失聪形式的特征是在一个家族中，一些成员的听力丧失发生在儿童或成年初期，而其他成员则不受影响。
常见遗传基因包括GJB2等。
(3)常染色体隐性听神经性失聪（ARNSHL）：男性和女性同时可能携带这些基因，但只有携带两个突变基因的人会出现听力受损。
常见遗传基因包括MYO7A等。
(4)线粒体遗传失聪：通过母亲传递，而不是常规的基因遗传方式来转移。
线粒体DNA突变的发生率相对较低，但却是严重失聪的原因之一。
2. 遗传性失聪的分子诊断在遗传性失聪的分子诊断中，一般是先通过基因检测来确诊。
人们利用基因测序技术解读基因改变，寻找具有导致失聪的突变。
随着分子诊断技术的发展，可以使用基因芯片，包括单基因芯片或耳聋芯片，进行筛查，以查明失聪发生的确切原因。
当然，在进行基因检测时，临床医师必须全面评估患者的病史，进行良好的家族史分析，以确保突变是与患者失聪有关的真正基因变异。
3. 遗传性失聪的治疗大多数遗传性失聪形式目前尚无有效治疗方法，但以往的一些预防性措施，像隔离婚姻或避免遗传突变基因的孕妇不再实行。
随着以基因编辑为代表的技术不断发展，对于许多失聪型别的预防和治疗带来了新的机会。
遗传性耳聋检测 (2)精选全文
热点基因21位点的携带率与检出率
基因
突变位点
GJB2
c.35delG or c.35dupG c.176_191del16
(人群携带率 2.6%，遗传 性耳聋患者突 变率为 14%~41%）
50.10%ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
SLC26A4 c.2168A>G
c.281C>T
13.17% 0.86%
(人群携带率 约为1.9%， 遗传性耳聋患 者突变率
8.95~14.54% ，）
c.589G>A c.1174A>T c.1707+5G>A (常用名 IVS15+5G>A) c.1226G>A c.1229C>T
常情况下3-6个月干预）。
34
新生儿筛查及早发现迟发聋
王× 宋× 王×
父亲 母亲 女儿
29岁 29岁 5岁
听力正常
IVS7-2A>G杂合突变
听力正常
IVS7-2A>G杂合突变
双侧感音神经性聋 IVS7-2A>G纯合突变
IVS7-2A>G杂合
IVS7-2A>G杂合
IVS7-2A>G纯合
因说话不清，5岁才被发现
熊X的妈妈，GJB2基因突变 携带者并怀孕5个月。
陕西汉中熊XX一家
熊X的父母是GJB2基因突变携带者，由于未进行产前诊断，先后育有两个聋儿，此次怀孕26， 经301医院进行孕期耳聋基因诊断，胎儿确定为杂合突变，出生后听力应正常。
耳聋基因普筛的意义
耳聋的遗传背景研究
耳聋的遗传背景研究1. 引言耳聋是一种常见的听觉障碍，广泛存在于全球各个人群中。
耳聋可以分为两种主要类型：遗传性耳聋和非遗传性耳聋。
遗传性耳聋是指由基因突变引起的耳聋，占耳聋病例的大约50％。
本文将重点探讨耳聋的遗传背景，包括遗传模式、相关基因、突变机制等方面的研究进展。
2. 遗传模式遗传性耳聋可以通过不同的遗传模式进行传递，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等。
其中，常染色体隐性遗传是最常见的遗传模式。
此外，还存在罕见的遗传模式，如线粒体遗传等。
3. 相关基因许多基因与遗传性耳聋的发生有关。
其中一些基因编码音感受器细胞中关键的蛋白质，如听觉内毛细胞蛋白（otoferlin）、髓鞘蛋白（myelin protein zero）等。
此外，还有一些调控基因与耳聋相关，如SRY-box 10基因（SOX10）等。
4. 突变机制耳聋的遗传背景涉及多种不同的突变机制，包括点突变、缺失、插入、剪切等。
这些突变可能导致特定基因的功能缺陷，从而引发耳聋。
5. 研究进展近年来，随着高通量测序技术的发展，人们对耳聋的遗传背景有了更深入的认识。
通过全外显子组测序和基因芯片等高通量方法，已经鉴定了大量与耳聋相关的基因变异。
同时，在体外和体内实验模型上的研究也为我们对耳聋的遗传背景提供了新的洞见。
另外，一些研究还关注耳聋的患病机制和治疗方法。
例如，基因修复和基因治疗等新技术在耳聋的治疗中显示出巨大的潜力。
此外，还有一些研究致力于找到早期诊断耳聋的方法，以便及早干预和治疗。
6. 结论耳聋是一种复杂的疾病，其遗传背景研究有助于我们更好地了解耳聋的发病机制和遗传模式。
通过深入研究与耳聋相关的基因和突变机制，我们有望为耳聋的早期诊断和治疗提供更有效的方法。
然而，目前仍有许多问题需要进一步研究和探索，以期为临床提供更好的解决方案。
以上是对耳聋的遗传背景研究的简要介绍，其中包括遗传模式、相关基因以及突变机制等方面的研究进展。
遗传性耳聋健康指导
遗传性耳聋健康指导1、定义遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。
这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在子孙后代中以一定数量出现。
遗传性聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋两大类。
前者指除了耳聋以外，同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变，这类耳聋占遗传性聋的30％；后者只出现耳聋的症状，在遗传性聋中占70%。
2、症状✧遗传性耳聋的患者中一部分在出生后就对声音没有反应，如果不配戴助听器和接受语言训练，不但无法进行正常的交流，而且还阻碍了聋儿正常的智力发育，成为家庭和社会沉重的负担。
✧另一部分病人出生时听力多正常，但生长过程中在诱发因素的刺激下听力呈波动性下降，最终发展成重度耳聋或全聋。
✧还有一部分病人出生时听力完全正常，在生长过程中也不会表现出耳聋的症状，但如果使用了某些抗生素类药物，成年人就会出现耳鸣、听力下降的情况，并随着用药剂量的增加而加剧；而儿童则会出现一次用药就导致重度耳聋或全聋的情况。
3、病因✧常染色体隐性遗传性聋是遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传。
此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才出现耳聋。
隐性遗传性聋到目前为止占单基因突变的80％．尽管大多不发病，但基因携带者将把相同基因型传递给他们25％的子女。
含有耳聋隐性基因的婴儿如果是家庭中的第一位发病者，由于无相关的全身其他异常及无耳聋家族史，耳聋可在不被察知的情况下出现。
✧常染色体显性遗侍性聋指遗传基因位于常染色体上，并由显性基因控制的遗传。
此类耳聋占基因性聋的10％-20％，婴儿接受来自父母之一方的致病基因即可发病。
耳聋患儿既可以是患病父母基因表达的结果，也可以是父母新的基因突变发生所致。
基因携带者几乎总是患者，但患者之间临床表现程度有较大差异。
✧性连锁遗传致聋基因位于X染色体上,随X染色体传递。
此类耳聋占基因性聋的1％-2％，包括隐性遗传和显性遗传。
如何发现和预防遗传性耳聋
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２ ０ ． 中国医药指南 ０ ７３
维普资讯
Ｇ ＵＩ Ｆ Ｃ ＨＩ Ａ ＥＤＩ Ｉ ＤＥ Ｏ Ｎ Ｍ Ｃ ＮＥ
遗 传 性 耳 聋 ， 顾 名 思 义 就 是 指 掌 控 听 觉 系统 功 能 的 遗 传 物 质 出 了 问题 而 导 致 的 听 力 障 碍 ，这 种 问 题 不 仅 要 影 响 患 者 本 身 ， 而 且 还 可 以 遗 传 给 后 代 ，犹 如 一 个 隐 性
声 音 迟 钝 ， 越 来 越 不 愿 意 对 家 长 的 指 令 产 生 快 速 的 反 应 ，但 仍 然没 有 意 识 到 孩 子 的 听 力 出现 问题 。 因 此 对 于 一 个 刚 出 生 的 新 生 儿 ， 我 们 要 为每 一 个 孩 子 进 行 听 力 筛 查 ，随 着 孩 子 的成 长 ，每 年 直 到 ６岁 为 止 ，均 进 行 一
杀 手 在 人 类 的 群 体 中 代 代 相 传 。 遗 传 性 耳 聋 的 患 儿 ，其
疾 病 的 根 源 来 源 于 有 基 因缺 陷 的父 母 ，是 父 母 亲 的基 因
还 有 一 种 值 得 关 注 的 耳 聋 ，是 与 跑 跳 、 摔 倒 和 头 部
传 递 给 患 儿 ，使 其 发 病 ， 而 父 母 亲 的 听 力 可 以 是 正 常
次 听 力检 测 是 很 有 必 要 的 ，这 样 可 以 避 免 孩 子 随 后 的 听 力 损 失 影 响 言 语 的 发 育 而 导 致 孩 子 言 语 障 碍 ，使 得 孩 子
相 关 的遗 传 基 因 的 突 变 在 正 常 群 体 中并 不 少 见 ，这 就 是
耳 聋 发 病 率 之 所 以 高 居 不 下 的 重 要 原 因 之 一 。 遗 传 性 耳
耳聋基因的遗传特性
一、常染色体显性遗传性聋在两组染色体中，只要有一组有聋的成分，就会表现出耳聋。
1.父母双方有一方是聋人，他（她）们的子女出现耳聋的可能性为50%；如果父母均是聋人，则子女出现耳聋的可能性为75%。
2.耳聋子女的下一代仍可能是聋人，不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。
3.这种遗传性聋，没有性别差异。
二、常染色体隐性遗传性聋这种遗传性聋的特点是：只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时，才表现耳聋。
如果只有一组染色体有问题，并不出现耳聋，而成为携带者。
1.如果父母双方不聋，但均为携带者，那么，其子女出现耳聋的可能性为25%，成为携带者的可能性为50%，完全正常的可能性为25%。
如果一方是聋人，另一方为正常人，则其子女均不出现耳聋，但均是携带者。
如果双方均是聋人，则其子女出现耳聋的可能性为100%。
2.耳聋的子女如果同正常人结婚，其下一代不会出现耳聋，但均是携带者。
不聋的子女的下一代是否会出现耳聋，则要看他（她）本人是否为携带者，同时还要看他（她）的配偶的情况，也就是说，不聋的子女的下一代，也可能会有聋儿产生。
3.这种耳聋没有性别差异。
三、伴性遗传性聋前面曾提到过，在人的23对染色体中，有一对决定性别的染色体称为性染色体，如果致聋因素位于这一对染色体上，当然也会向下传递，这种遗传性聋称伴性遗传性聋。
这种耳聋的特点是，在一个家族中，耳聋的发生有明显的性别差异。
在整个遗传性聋中，这种耳聋所占的比例较少，大约为1%左右。
四、多基因遗传性聋与染色体异常性聋多基因遗传性聋与环境因素造成的聋不易区分。
链霉素中毒性聋具有明显的家族易感性。
有人认为，这种家族易感性就属于多基因遗传。
染色体异常性聋多伴有智力和其他方面的发育障碍，在临床上易于发现，另外，这种耳聋可以通过化验检查发现。
以上四种情况，前三种占遗传性聋的绝大部分。
通过上述分析，我们也可以了解近亲结婚出现耳聋子女的可能性较大的原因，那就是由于男女双方有较近的血缘关系，出现相同特征染色体的可能性比非近亲结婚者大得多，有害染色体相组合的机率也高得多。
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遗传性耳聋包括非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment，NSHI)和综合征性耳聋(syndromic hearing impairment，SHI)。
NSHI是指除听力受损外基本无其他异常，SHI是指听力障碍只是构成全身多处临床症状之一的遗传综合征。
几乎所有NSHI和绝大部分SHI是孟德尔单基因遗传病，极少数NSHI和SHI是母系遗传的线粒体基因突变引起的，极个别罕见的SHI是由于大的染色体异常。
发达国家60%的耳聋由遗传缺陷引起，新生儿重度以上的先天性耳聋一半是遗传因素所致。
遗传性聋具有非常高的遗传异质性，据估计NSHI耳聋基因可能超过100个，SHI基因可能更多。
另外，老年性聋是多基因遗传病，由遗传因素和环境因素共同作用引起。
近5年来，随着分子生物学和分子遣传学的迅猛发展、人类基因组计划的实施和完成及生物信息学这一新兴学科的出现，耳聋的基因研究取得了飞速发展。
一、遗传性非综合征性耳聋(NSHI)非综合征性耳聋(NSHI) -般只表现单一的听觉症状。
NSHI按遗传方式可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传及线粒体遗传。
在学语前NSHI 的致病因素中，遗传因素占50%～60%，其中常染色体隐性遗传占75%～80%，常染色体显性遗传占20%～25%，X连锁遗传占1%～1.5%。
常染色体显性、隐性和X连锁遗传性耳聋分别以前缀DFNA、DFNB和DFN表示，根据定位的先后次序分型。
有些基因位点有两个致聋基因，有些致聋基因与常染色体显性和隐性遗传NSHI都有关。
在这些已克隆的耳聋基因中，最重要的基因是GJB2 (Cx26)基因，约so%的非综合征性耳聋病人是由该基因突变引起的。
1．常染色体显性遗传NSHI (DFNA)在非综合征性耳聋中，DFNA占15%～20%，绝大部分表现为学语后进行性感音神经性聋。
DFNA1和DFNA6首先出现低频听力减退，其余以高频听力减退开始，逐渐发展为所有频率中一重度聋；DFNA3、DFNA8和DFNA12表现为学语前中一重度聋，听力保持稳定或轻微进行性下降，其余类型听力减退与年龄和频率有关，1000Hz以上频率每年T降1～5dB，1000Hz以下频率每年下降0. 2～0.5dB。
我国学者夏家辉等克隆出了DFNA2的致病基因GJB3。
2．常染色体隐性遗传NSHI (DFNB)DFNB约占NSHI病人的80%，绝大部分表现为学语前非进行性重度以上的感音神经性聋。
接近一半的DFNB患者是GJB2 (Cx26)基因突变，该基因在高加索人种中的突变热点是第35位氨基酸（鸟苷酸）缺失(命名为35deIG)。
但该突变的频率在不同地区的白种人中也有较大变化，在欧洲地区，35delG占GJB2突变从28%～88%不等，北欧最低，从中欧向南欧逐渐增高。
北欧人口中35delG的杂合突变携带率为1/75，而在南欧为1/35，即35delG的携带率随地域有很大变化。
在犹太人种中，GJB2基因最常见的突变是167delT。
在日本人中，最常见的突变是235delC。
在不同人种中GJB2基因的突变热点被认为是先证者效应(founderef-fect)，即由共同的祖先遗传下来。
国内郑文波等报道来自浙江的耳聋病人GJB2基因235delC占总突变率的76%;王萍等报道235delC在东北散发先天性聋病人中的突变率为33.0%，在遗传性先天性聋中为26. 7%。
DFNB1基因GJB2在儿童语前聋中占20%，在儿童NSHI中占40%。
PDS突变的DFNB4患儿中50%表现有前庭导水管扩大，而内听道、耳蜗、前庭、中耳、听骨链无异常。
该类突变在儿童先天性聋中占10%。
3．X染色体连锁遗传NSI-II (DFN)DFN基因已定位5型，克隆2型。
DFN3的POU3F4基因突变较常见，表现为镫骨固定的混合性聋，内耳道和前庭异常扩大，小耳蜗、半规管管径变小；高分辨卒CT检查显示蜗轴异常，可见蛛网隙下隙与外淋巴腔直接相通。
镫骨底板切除或前庭窗开窗后可发生外淋巴液“镫井喷”，有导致全聋的危险，为手术禁忌。
X 连锁遗传NSHI中DFN1和DFN6在儿童期开始出现进行性高频感音神经性聋，成年后为累及所有频率的重一深聋。
女性携带者为不完全显性表型，成年后开始出现双耳轻一中度高频听力减退，可呈进行性加重。
4．线粒体突变NSHI目前发现2个线粒体基因突变与NSHI有关。
12S rRNA基因的1555A—G突变；tRNA Ser 基因的7445A—G突变或7472插入C，或7 511T—C突变。
线粒体遗传的特点在于，女性能将其线粒体DNA（mtDNA)传给儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传给下一代，故线粒体遗传也称母系遗传。
1993年，Prezant等发现mtDNA12S rRNA基因上核苷酸1555A—G突变与氨基糖苷类抗生素( AmAn)致聋的遗传易感性相关。
我国学者张丽珊(1999)曾对有AmAn致聋家族史的3名患者mtDNA进行了DNA序列分析，证实了Prezant等的结果。
最近对AmAn致聋散发患者的研究表明，AmAn致聋有明显的个体差异，带有1555G的个体对AmAn的耳毒作用具有高度易感性。
Reid等报道了一苏格兰家系，患者的症状为单纯感音神经性听力损失，先天听力正常，随年龄增加听力逐渐下降。
基因分析发现家族成员均有mtDNA异质性第7445A—G突变。
此外，Jaber等报道了一个遗传性耳聋的以色列一阿拉伯大家系，追溯五代，发现该家系共有一女性祖先。
患者在婴儿期和儿童期就有耳聋，且呈进行性加重，听力测验符合重一极度感音神经性听力丧失。
传统的基因分离分析提示，该家系的耳聋遗传方式非常符合期望的2一基因座模式，即一个常染色体隐性基因和一个线粒体基因同时发生突变。
遗传性综合征性耳聋综合征性耳聋(SHI)除听力障碍外。
还伴有其他多种症状和体征。
在语前聋中，约30%为综合征性聋。
综合征性聋表型变化多样，其遗传背景也更为复杂。
迄今已报道涉及听力受损的综合征超过了400个，较常见的综合征性聋有Usher综合征、Waardenburg综合征、Pendred综合征、Alport综合征、Bran-chio-Oto-Renal综合征、Jervell-Lange-Nielsen综合征、Norrie综合征、Stickler综合征、Treacher Collins综合征和一些线粒体基因突变综合征。
有些综合征因临床表型的差异分为不同的亚型，不同的亚型都是由不同的基因致病。
根据临床表型将SHI分为三大类：合并色素异常的SHI、合并骨骼系统异常的SHI、合并其他畸形或病变的SHI。
三、其他耳聋相关基因研究有人发现，听神经血管纹mtDNA在老年性聋患者中有4977bp缺失，而老年大鼠血管纹组织中mtDNA有4834bp缺失，可见mtDNA的缺失与老年性聋有某种相关性。
但不同老年性聋有不同的分子基础，所以并非所有老年性聋病人都出现mtDNA缺失。
mtDNA缺失可能与感音及血管纹性老年性聋有关，因为耳蜗毛细胞及血管纹上有更多线粒体。
研究发现淋巴细胞内mtDNA缺失在老年人进行性听力损失疾病中普遍存在，并且mtDNA缺失的出现率与感音神经性聋严重性相关联，即mtDNA缺失发生率，随着听力阈水平提高而明显增加。
在小鼠常染色体上已发现与年龄相关的耳聋基因(Ahl)。
在小鼠chl0上尚发现3个自发引起听力损失的隐性基因，与Ahl在同一区域，它们是Waltzer (V)、Jackson circler (Jc)和Ames Waltzer (av)基因。
因此Ahl可能与这些突变的位点中之一相对应。
通过小鼠基因组数据发现V和Jc突变的位置与Ahl僮置非常相近。
最近发现一个影响Waddler聋杂合子对，使人在10周内便可致聋的进行性听力损失易感性基因-md-fw，定位于chl0上Ahl同样一区域，暗示Ahl与mdfw可能为同一基因。
小鼠chl0与人类非综合征性耳聋基因(DFNA10、DFNB8、DFNB12)和Usher综合征的ID基因所在的ch6q、chl0q及ch21q有保守同线性区，推测Ahl基因、V、Jc、av基因可能与一个或多个人类耳聋基因有同源性。
接近一半的DFNB患者是GJB2 (Cx26)基因突变，推测CX26可能也是人类老年性聋相关基因。
影响肿瘤形成的基因分为两大类：原癌基因和抑癌基因。
原癌基因特定的突变可以引起基因产物的过度增加或基因产物的活性过强，导致细胞过度增殖。
系基因产物作用于正常细胞而抑制细胞生长。
一个细胞如这类基因无活性、功能不正常或缺乏，可出现无限生长，形成肿瘤。
有很好的证据表明听神经瘤( Ans)起源于一个抑癌基因的失活，该基因为NF2基因，可调节Schwann细胞生长o NF2基因于1993年被鉴定，位于第22号染色体，长度为10Okb，含1 7个外显子，转录为4.5kb的mRNA，编码5 95个氨基酸的蛋白。
除了遗传性双侧听神经瘤外，在散发性听神经瘤中也发现了NF2基因突变。
有人依据症状发生的年龄、肿瘤发展的数量和类型以及疾病的持续时间将NF2患者分为重型(Wishart)和轻型(Gardner)两种亚型。
重型为2 5岁前发病，发展数个肿瘤（3个以上），需反复手术切除，存活时间通常小于50岁；而轻型为2 5岁以后出现症状，发展缓慢，存活时间多超过50岁。
Sainio等研究认为NF2基因突变可作为家族性NF2病的症状前诊断，用MRI筛选可显示症状前的前庭Schwann细胞瘤。
耳硬化症有遗传倾向，乡数学者认为属常染色体显性遗传。
患有耳硬化症的父母，其子女罹患耳硬化症的几率比一般人群高。
Van Den Bogaerk等(1998)在一印度耳硬化症家族发现了一个耳硬化症基因，命名为OTSC1，该基因定位于1 5号染色体上。
后来又在另一耳硬化症家族发现OTSC2，定位于染色体7q上。
近来通过对7个耳硬化症家族分析，多数发病个体复合OTSC1和OTSC2突变，但其中7人并非上述两种基因突变，因此推测至少还有另外一个耳硬化症基因存在。
四、耳聋基因治疗研究基因治疗是利用分子生物学技术将目的基因导入体内进行治疗相关疾病的方法。
近10年来基因治疗研究得到迅速发展，基因治疗的范围从单基因缺陷性遗传病扩大到多基因遗传病及获得性遗传病。
感音神经性耳聋是耳鼻喉科常见病、多发病之一，该疾病严重影响着人类的健康，但该类疾病目前仍无有效治疗方法，基因治疗为攻克这一顽疾带来了一线希望。
（一）内耳基因治疗的常用载体基因治疗的常用载体可分为两大类：病毒载体和非病毒载体。
病毒载体可分为以RNA 病毒为基础的逆转录病毒载体和以DNA病毒为基础的病毒载体，有腺病毒(Ad)、单纯疱疹病毒(HSV)、腺病毒相关病毒(AVV)等载体；非病毒载体包括脂质体载体等。