?中枢神经系统胚胎性肿瘤--髓上皮瘤
胚胎发育不良性神经上皮瘤13例MRI表现
中国乡村医药胚胎发育不良性神经上皮瘤13例MRI表现薛晓刚董海波陈真婧胚胎发育不良性神经上皮瘤（DNT）是中枢神经系统内较少见的良性肿瘤，多见于儿童及青少年，常以癫痫为主要临床表现。
DNT生长缓慢、预后良好，手术切除即可，一般不会复发。
现回顾性分析我院经手术及病理证实的DNT患者13例MRI资料，结合文献复习，探讨其MRI表现以提高诊断水平。
1 临床资料1.1 一般资料我院2008年1月至2016年10月经术后病理确诊的DNT患者13例，男7例，女6例；年龄8～31岁，平均15岁；均有癫痫发病史，其他临床表现包括反复头痛、恶心、呕吐等。
患者均行MRI平扫及增强检查，分别行横断位、冠状位及矢状位扫描。
全部影像由两名副高以上职称的神经组影像医师共同阅片，仔细观察并分析病变的MRI表现，包括肿瘤的发生部位、形态、大小、边界、信号特征，有无出血、坏死、囊变、强化程度、瘤周水肿等。
1.2 病灶分布及形态13例患者病灶均位于皮层及皮层下区，其中额叶、颞叶各4例，额颞叶3例，额顶叶2例。
病灶大小不一，长径2～7mm。
病灶呈典型的楔形改变7例，呈圆形或类圆形5例，不规则团块状改变1例。
1.3 病灶MRI表现MRI平扫病灶均呈现长T1、长T2信号，DWI稍低信号，Flair高信号。
病灶内可见不规则囊变11例，病灶内可见细小分隔9例（图1、2），病灶Flair序列上可见不完整的高信号环形成、厚薄不一4例（图3）。
病灶瘤周无水肿9例，占位效应较轻12例。
增强后病灶实质性成分无强化7例，呈轻度强化3例，病灶内可见小结节样强化3例。
2 讨论2.1 临床特征DNT多见于儿童和青少年，男性多于女性[1]。
患者身体和智力一般发育正常，典型症状为复杂性癫痫发作，但神经系统体征常表现阴性，手术切除病灶后愈后良好，随访无明显复发[2]。
2.2 病理学特点DNT是良性的神经元-神经胶质肿瘤，在中枢神经系统肿瘤病理组织学分类中，可分为单纯型、复合型及非特异型。
小脑蚓部髓上皮瘤1例及文献复习
并呈界膜样 。而本 例除有 特征 性的假 复层 上皮 形成 腺管 状 ，
带状膜样或乳头状 结构 外 ， 还伴有 室管 膜瘤 、 形细 胞瘤 、 星 髓 母细胞瘤等结构特点 的区域 ， 此与“ 髓上皮 瘤结构变 化的范 围 很大 ， 能表现出不同方 向 的分 化 与成熟 ， 沿着 星形 细 胞 ， 可 室 管膜 细胞 ， 经元 还 有少 突胶 质 细胞 方 向 分化 ” 结论 相 神 的
续 的基底膜 内 ， 亦可覆 盖 于这些 细胞所 围成 的腺管 状 的腔 面
长 Ｔ、 Ｔ 信号影 ， 号不 均 ， 部 分呈囊 性变 ， ｌ长 ２ 信 少 延髓 及 桥脑 下部受 压变扁 向前 移位 。考 虑髓母 细胞 瘤 ， 脑室 系统 梗 阻积
水（ 见封 ４图 １ ２ 、 ）。手术所 见 ： 小脑 蚓部 见一 巨大 肿瘤 约 ４ ｃ ４ｃ ４ ５ｅ 包 膜完整 ， 暗红 ， ｍｘ ｍｘ 。 ， ｍ， 色 质地 中等 ， 血运 丰 富 ， 上 达中脑导水管 ， 下经第 四脑 室正 中孔达 枕骨 大孔下 沿 水平
管膜瘤 、 室管膜母细胞 瘤 ： 均可 与脑 室有 关 ， 上 皮瘤 可伴 有 筒
６７ ８ 或乳头状 结构 ， 区形成 室管膜 瘤样 、 、、） 部分 星形胶质 细胞
瘤 （ 封 ４图 ９ １ 、 １ 改变 。核分 裂像易 见。（ ） 见 、Ｏ １ ） ３ 免疫表 型 ： Ｓ１０ －０ （＋） 见封 ４图 １ ） Ｃ －￣ （一） Ｖｍ ｎ ｎ （ ２ ，Ｋｆ普 ， ｉｅ ｆ （＋） 见封 ｉ （ ４图 １ ） Ｎ Ｅ ３ ， Ｓ （＋） 见 封 ４图 １ ） （ ４ 。组 化 Ｐ Ｓ阳性物 位 于复 Ａ 层柱状上皮下基底膜 。（ ） ４ 病理诊断 ： 小脑蚓部髓上皮瘤 。 ・
胚胎性肿瘤
胚胎性肿瘤脑肿瘤中胶质细胞瘤又称脑胶质瘤是发病率最高的，约占40.49%，综合发病年龄高峰在30-40岁，或10-20岁。
大脑半球发生的胶质瘤约占全部胶质瘤的51.4%，以星形细胞瘤为最多，其次是胶质细胞瘤和少枝胶质细胞瘤，脑室系统也是胶质瘤较多的发生部位，占胶质瘤总数的23 .9%，主要为室管膜瘤，髓母细胞瘤，星形细胞瘤，小脑胶质瘤占胶质瘤总数的13%，主要为星形细胞瘤。
胶质细胞瘤的分类：1990.WHO将胶质瘤进行分类，见下表：星形细胞的肿瘤混合性胶质瘤1、星形细胞瘤 1、混合性少枝—星形细胞瘤2、间变性（恶性）星形细胞瘤 2、间变性（恶性）少枝—星形细胞瘤3、胶母细胞瘤脉络丛肿瘤4、毛细胞型星形细胞瘤 1、脉络丛乳头状瘤5、室管膜下巨细胞星形细胞瘤 2、脉络丛癌少枝胶质细胞的肿瘤来源未明的神经上皮肿瘤1、少枝胶质细胞瘤 1、星形母细胞瘤2、间变型（恶性）少枝胶质细胞瘤 2、星形胶质母细胞瘤室管膜性肿瘤3、大脑胶质瘤病1、室管膜瘤松果体肿瘤2、间变性（恶性）室管膜瘤1、松果体细胞瘤3、粘液乳头型室管膜瘤2、松果体母细胞瘤4、室管膜下瘤3、混合性松果体细胞瘤—松果体瘤胚胎性肿瘤神经元胶质细胞瘤1、髓上皮瘤 1、神经节细胞瘤2、神经母细胞瘤 2、神经节胶质瘤3、室管膜母细胞瘤3、间变性（恶性）神经节胶质瘤4、神网膜母细胞瘤 4、中枢神经细胞瘤5、髓母细胞瘤 5、嗅神经母细胞瘤几种常见胶质瘤的临床表现：星形细胞瘤：一般症状为颅内压增高表现，头痛、呕吐、视神经乳头水肿、视力视野改变、癫痫、复视、颅扩大（儿童期）和生命体征改变等。
2、局部症状依肿瘤生长位置不同而异①大脑半球星形细胞瘤：约1/3患者以癫痫为首发症状约60%患者发生癫痫。
②小脑星形细胞瘤：患侧肢体共济失调，动作笨拙，持物不稳，肌张力和腱反射低下等。
③丘脑星形细胞瘤：病变对侧肢体轻瘫，感觉障碍及半身自发性疼痛，患侧肢体共济运动失调、舞蹈样运动，亦可表现为精神障碍，内分泌障碍，健侧同向偏盲，上视障碍及听力障碍等。
详细介绍髓母细胞瘤的临床表现
详细介绍髓母细胞瘤的临床表现髓母细胞瘤是好发于儿童的颅内恶性肿瘤，是中枢神经系统恶性程度最高的神经上皮性肿瘤之一。
有人认为其发生是由于原始髓样上皮未继续分化的结果。
这种起源于胚胎残余细胞的肿瘤可发生在脑组织的任何部位，但绝大多数生长在第四脑室顶之上的小脑蚓部。
近年来，以“特异性抗肿瘤免疫疗法”为代表的生物免疫治疗推行以来，使一大批肿瘤患者病情得到有效控制与减轻。
髓母细胞瘤的病程较短，这是由肿瘤的生物学特性所决定的。
近一半患者病程在1个月内，少数可达数年文献报道一般病程4～5个月随着病人年龄的增大病程变长由于髓母细胞瘤生长隐蔽，早期症状缺乏特征，常被病人亲属和医生所忽略首发症状为头痛(68.75%)呕吐(53.75%)步态不稳(36.25%)以后可出现复视共济失调、视力减退。
主要表现为颅内压增高和共济失调等小脑症状侵及脑干者常有复视及多种脑神经障碍小脑扁桃体疝时常有颈强直、斜颈表现。
因肿瘤多数梗阻第四脑室而产生颅内压增高。
颅内压增高由于小脑蚓部的肿瘤不断增长使得第四脑室和(或)中脑导水管受压，导致梗阻性脑积水形成颅内压增高。
临床表现为头痛、呕吐和眼底视盘水肿等。
本组头痛占76.6%，呕吐占95%，视盘水肿占72.1%较小的儿童可有颅缝裂开其中呕吐最为多见可为早期的惟一临床表现除颅内压增高外肿瘤直接刺激第四脑室底的迷走神经核也是产生呕吐的重要原因之一呕吐多见于早晨同时常伴有过度换气。
儿童病人出现视盘水肿者较成人为少，这可能因为儿童期的颅内压增高可通过颅缝分离得以部分代偿，在成人几乎皆有视盘水肿。
小脑损害征主要为小脑蚓部损害引起的躯干性共济失调，病人轻重不同地表现步态蹒跚，步行足间距离增宽，甚至站坐不稳及站立摇晃，Romberg 征阳性因肿瘤的侵犯部位不同而表现有所不同，肿瘤侵犯小脑上蚓部时病人向前倾倒位于小脑下蚓部的肿瘤则多向后倾倒。
由于肿瘤侵犯下蚓部者较常见向后倾倒亦相应较多肿瘤偏一侧发展可造成不同程度的小脑半球症状，主要表现为患侧肢体共济运动障碍。
WHO中枢神经系统肿瘤新分类
WHO中枢神经系统肿瘤新分类世界卫生组织（WHO）是一个国际性的组织，其致力于卫生领域的发展和协调。
近期，WHO发布了一份有关中枢神经系统肿瘤新分类的报告。
这一新的分类方案将有助于医生更好地了解不同类型的中枢神经系统肿瘤，从而更有针对性地制定治疗方案以提高患者的生存率。
背景中枢神经系统肿瘤是指发生在脑和脊髓内的肿瘤。
这些肿瘤通常由神经元、胶质、血管、淋巴组织和间叶组织构成。
目前，对于中枢神经系统肿瘤的分类方案一直存在争议。
各个医学界的研究者在其分类过程中，往往会面临许多问题，例如，分类的方法是否符合实际情况，是否能够有效地指导治疗等。
因此，为了更好地理解中枢神经系统肿瘤，WHO决定制定新的分类标准。
新的分类标准根据新的分类标准，中枢神经系统肿瘤将被分为以下13类：1.神经元肿瘤2.胶质细胞肿瘤3.神经外胶质细胞肿瘤4.脉管母细胞瘤和血管新生肿瘤5.细胞增生性病变6.混合型和复合型肿瘤7.间叶肿瘤8.上皮样肿瘤9.神经上皮肿瘤10.良性或不定型恶性胶质瘤（ODG）11.胚胎性肿瘤12.神经源性肿瘤13.非特定类型的原始神经外肿瘤新分类标准的优点新的中枢神经系统肿瘤分类标准较之前的分类标准更加详细，不仅有助于医生更好地诊断和治疗患者，也可以使患者及其家属了解病情，更好地应对治疗过程和后续生活，从而提高患者的生存率和治疗效果。
新的WHO中枢神经系统肿瘤分类标准为医生在面对不同类型的中枢神经系统肿瘤时提供了更加详细准确的指导方案，以便更好地进行治疗和管理患者的病情。
对患者来说，新的分类标准可以提高他们对自己病情和治疗的认识和理解，从而更好地应对治疗和后续生活，提高其生存率和治疗效果。
第五版 WHO神经肿瘤分类体系简介
NF2，MYCN
髓母细胞瘤，
WNT激活的CTNNB1，APC
髓母细胞瘤， SHH激活的
TP53，PTCH1，SUFU，SMO，MYCN，GLI2（甲基组）
髓母细胞瘤， 非WNT/非SHH-
MYC，MYCN，PRDM6，KDM6A（甲基组）
非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤
MARCB1、SMARCA4
具有多层花环的胚胎肿瘤
松果体肿瘤 松果体细胞瘤 中分化松果体实质瘤 松果母细胞瘤 松果体区乳头状瘤 松果体区促结缔组织增生性粘液样瘤，SMARCB1突变
颅及椎旁神经肿瘤 神经鞘瘤 神经纤维瘤 神经周围瘤 混合神经鞘瘤 恶性黑色素性神经鞘瘤 恶性周围神经鞘瘤 副神经节瘤
脑膜瘤 脑膜瘤
间叶性非脑膜上皮肿瘤 软组织肿瘤 成纤维细胞和成肌细胞肿瘤 孤立性纤维瘤 血管肿瘤 血管瘤和血管畸形 血管母细胞瘤 骨骼肌肿瘤 横纹肌肉瘤 不确定微分 颅内间质瘤，FET-CREB融合阳性 CIC重排肉瘤 原发性颅内肉瘤，DICER1突变型 尤文肉瘤
C19MC，DICER1
中枢神经系统神经母细胞瘤，FOXR2激活的
FOXR2
中枢神经系统肿瘤伴BCOR内部串联重复
BCOR
松果体区促结缔组织增生性粘液样瘤，SMARCB1突变型
SMARCB1
脑膜瘤
NF2, AKT1, TRAF7, SMO, PIK3CA; KLF4, SMARCE1, BAP1 in subtypes; H3K27me3;
脑和脊髓实质转移 脑膜转移
胚胎发育不良性神经上皮肿瘤
GFR1
具有少突胶质细胞瘤样特征和核团的弥漫性神经胶质瘤
染色体14，（甲基组）
分子特征
乳头状神经胶质瘤
中枢神经系统肿瘤分类
间变性(恶性)脑膜瘤
9530 /3 Ⅲ
2. 间叶组织肿瘤(原发于脑膜)
脂肪瘤；血管脂肪瘤 脂肪肉瘤 8850 /0 Ⅰ 8850 /3 Ⅲ~Ⅳ
3. 其他脑膜相关性肿瘤
血管母细胞瘤 9161 /1 Ⅰ
五．生殖细胞起源肿瘤
1. 生殖细胞瘤 2. 畸胎瘤 9064 /3 9080 /1 (II-III)
3. 室管膜起源肿瘤
室管膜下室管膜瘤；黏液乳头状型室管膜瘤 室管膜瘤 (富于细胞型，乳头状型，透明细胞型，伸长细胞型) 9383 /1 9Fra bibliotek91 /3 Ⅰ Ⅱ
间变性室管膜瘤
9392 /3
Ⅲ
4. 神经元及混合性神经元----神经胶质起源肿瘤
小脑发育不良性神经节细胞瘤 神经节细胞瘤 间变性神经节细胞胶质瘤 中枢神经细胞瘤 9493 /0 9492 /0 9505 /3 9506 /1 Ⅰ Ⅰ Ⅲ Ⅱ
9400/3 9400/3 9440/3 9445/3
9440/3
／０表示良性肿瘤； ／１ 表示非特定性、交界性或行为不确定的病变； ／２ 表示原位癌和ＩＩＩ 级上皮内瘤样病变； ／３ 表示恶性肿瘤。
2. 少突胶质细胞起源肿瘤
少突胶质细胞瘤 间变性少突胶质细胞瘤 9450 /3 9451 /3 Ⅱ Ⅲ
9. 胚胎性肿瘤
髓母细胞瘤 CNS 原始神经外胚层肿瘤( PNET) 9470 /3 9473 /3 Ⅳ Ⅳ
二．颅神经和脊神经肿瘤
1.神经鞘瘤 2. 神经纤维瘤 9560 /0 Ⅰ 9540 /0 Ⅰ
三．脑膜起源肿瘤 1. 脑膜皮细胞起源肿瘤 脑膜瘤 9531 /0 Ⅰ
脑膜皮型；纤维型(纤维母细胞型)；过渡型(混合型)；砂粒体型；血管型； 微囊型；分泌型；富于淋巴细胞-浆细胞型；化生型；
中枢神经系统肿瘤
Ⅰ急性放射损伤
⒈ 颅内肿瘤或头面部肿瘤照射体积内包含有部分脑 组织时，应用常规放疗的时间－剂量分次方案，出 现的急性放射损伤一般比较轻微；头部X刀大剂量 照射1次就能产生明显的急性放射损伤症状。
⒉ 在接受与几种细胞毒性药物化疗或续贯进行的全 脑或次全脑照射期间，常发生急性放射反应。这些 药物有：顺铂、阿糖孢苷、氨甲蝶呤、干扰素、白 介素－2等；
中枢神经系统构成
脊髓：31节 颈髓 8 胸髓12 腰髓5 骶髓5尾 髓1
脊髓节段与椎骨序数关系：颈，胸上段+1 ； 胸中段+2；胸下段+3；腰髓位于10-12胸椎 水平；骶髓位于12胸椎-1腰椎水平
WHO中枢神经系统肿瘤分类：
2007年第四版《WHO中枢神经 系统肿瘤分类》蓝皮书是世界 各国对中枢神经系统肿瘤进行 诊断和分类的重要依据（I级证 据）
颞叶
叶
外侧沟
脑干 brain stem
脑干由下至上分为延髓、脑桥和中脑三部分 脑干背面与小脑之间形成第四脑室 有10对脑神经与脑干相连，其中延髓4对，脑
桥4对，中脑2对。
小脑 cerebellum
位置与外形
小脑蚓 小脑半球
中间部 外侧部
十二对脑神经
Ⅰ 嗅神经 Ⅱ 视神经
一嗅二视三动眼
5、运动语言中枢—优势半球额下回后部，运动性 失语（能发声，但不能组成语言）。
6、书写中枢—额中回后部，失写症（不能书写、 绘画等精细动作）。
7、旁中央小叶—后部接受对侧足、趾的感觉，前 部支配膀胱、肛门括约肌运动、对侧小腿以下的骨 骼肌运动。
8、内脏皮质区—定位不集中，主要分布于额叶的 扣带回前部、眶回后部、颞叶前部、海马及海马钩 回、岛叶。易出现胃肠道症状（恶心、呕吐及血压、 呼吸、心率的变化）
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中枢神经系统胚胎性肿瘤--髓上皮瘤
髓上皮瘤
2016年新修订的WHO分类将髓上皮瘤定义为一种具有类似于胚胎性神经管结构、有显著假复层神经上皮和分化差神经上皮组成的中枢神经系统胚胎性肿瘤。
WHO 4级。
（一）发病率
主要发生在小于5岁的儿童，男女发病率相似，大部分肿瘤发生在大脑，但也可以发生在其他部位。
（二）预后
高度侵袭性，易复发及沿脑脊液播散，预后差。
（三）病理特点
肉眼观察肿瘤，肉眼可表现界限较清，但镜下常向周围组织浸润性生长。
镜下肿瘤类似于胚胎性神经管结构，有显著的假复层神经上皮和分化差的神经上皮组成。
原始神经上皮排列呈栅栏状结构，最外层有PAS和IV型胶原阳性的界膜
（四）免疫组化
syn/NeuN/GFAP阴性表达；CK、EMA阳性。
ki67增殖指数通常很高，lin 28A在缺乏C19 MC扩增的髓上皮瘤中表达阳性。
GFAP阴性
LIN28胞质阳性
（五）分子遗传学
没有特定的基因特征。
（六）鉴别诊断
1、伴有多层菊形团的及CM19C基因改变的胚胎性肿瘤:存在CM19C基因改变扩增或者融合，肿瘤表达vimentin和Nestin。
2、髓母细胞瘤：是儿童最常见的中枢神经系统肿瘤，占胚胎性肿瘤的90%。
好发于小脑及第四脑室，经典表现为蓝染的未分化小圆细胞形态，WHO 4级。
弥漫表达神经元标记物syn、NeuN等。
髓母细胞瘤，经典型
3、非典型畸胎样横纹肌瘤AT/RT：特征性SMARCB1（INI-1）和SMARCA4（BRG1）基因的失活。
AT/RT
4、间变型室管膜瘤：儿童及成人均可发病，主要发生在颅内，尤其是后颅窝。
存在室管膜菊形团，免疫组化不表达AE1/AE3，GFAP 阳性。
间变型室管膜瘤。