4遗传标记总结
遗传标记在动物遗传育种上的作用
遗传标记在动物遗传育种的应用摘要：遗传标记是指在遗传分析上用作标记的基因，在重组实验中多用于测定重组型和双亲型。
其功能不一定研究得很清楚但因突变性状是明确的，所以容易测定。
对于微生物虽多用与生化性状有关的基因，但对高等生物则多用与形态性状有关的基因。
也有用着丝粒作为遗传标记的。
但在动物遗传育种的应用广泛，并随着科学技术的发展一直不断进步，使得遗传育种的效率和精确性不断增强，也使遗传育种的性状监测更加详细。
主要总结概述遗传标记在动物遗传育种的应用。
关键词：遗传标记动物遗传育种遗传标记是指在遗传分析上用作标记的基因，也称为标记基因。
在重组实验中多用于测定重组型和双亲型。
作为标记基因，其功能不一定研究得很清楚但因突变性状是明确的，所以容易测定。
对于微生物虽多用与生化性状有关的基因，但对高等生物则多用与形态性状有关的基因。
也有用着丝粒作为遗传标记的。
在微生物遗传学中遗传标记还区分为选择性标记(或称选择性基因)和非选择性标记或称选择性基因)二类。
遗传标记指可追踪染色体、染色体某一节段、某个基因座在家系中传递的任何一种遗传特性。
它具有两个基本特征，即可遗传性和可识别性，因此生物的任何有差异表型的基因突变型均可作为遗传标记。
遗传标记包括形态学标记(morphological marker)、细胞学标记(cytological marker)、生物化学标记(biochemical marker)、免疫学标记(Immune Genetic Markers)和分子标记(molecular marker)五种类型。
利用标记来选择和培育动物具有悠久的历史。
自从19世纪中期，奥地利学者孟德尔首创了将形态学性状作为遗传标记的应用先例以来，遗传标记得到发展和丰富。
形态学标记、细胞学标记、生化标记、免疫学标记等一直被广泛应用，然而这些标记都无法直接反映遗传物质的特征，仅是遗传物质的间接反映，且易受环境的影响，因此具有很大的局限性。
遗传标记-备战2023年高考生物二轮复习热点微专题课件
成人型多囊肾病具有明显的家族聚集性，一般在35岁以后逐渐发病，α-珠蛋白3′HVR探针是该病早期诊断的常用方法。研究人员利用α-珠蛋白-3′HVR探针及电泳 等相关技术对某患者家族（图1）的1〜7号成员进行DNA检测，结果如图2所示。
（3）被检测的α-珠蛋白基因 与成人型多囊肾病基因高度连 锁，可以推断:该致病基因位于 _1__6_号染色体上，且在染色体 的位置上距离_α_— __珠__蛋__白__基因 比较近。据此推测，若用 3′HVR探针检测8号个体，可能 出现的条带一条是6.8kbp或 2.6kbp，另一条是3__.6__kbp。
微专题 遗传标记
什么是遗传标记
遗传标记是染色体特征，是具有相对差异的单位性状，可作为标志来 识别携带它的个体、细胞或染色体。具有可遗传性和可识别性两个具 体特征。用于法医物证鉴定的DNA遗传标记分为两类，即DNA序列多态 性和DNA长度多态性。 比如：具有特定的酶切位点可以切出特定长度的序列；或者本身具有 长度不同的重复序列，可以通过特殊的引物利用PCR扩增检测。以上 都可以利用电泳结果来判断。比较常用的遗传标记有短串联重复序列 （STR）等。
成人型多囊肾病具有明显的家族聚集性，一般在35岁以后逐渐发病，α-珠蛋白3′HVR探针是该病早期诊断的常用方法。研究人员利用α-珠蛋白-3′HVR探针及电泳 等相关技术对某患者家族（图1）的1〜7号成员进行DNA检测，结果如图2所示。
（5）大量临床检测发现，该方法存 在一定误差，有6%〜8%结果显示珠 蛋白基因与成人型多囊肾病基因的遗 传符合自由组合定律，对这种现象的 解释是_这__些__人__的__成__人__型__多__囊__肾__病_的 ___致__病__基__因__不__位__于__1_6_号__染__色__体__上__。
分子遗传学第七章
SNP是出现频率最高的标记，人类基因组中平 均每1000 bp中就有1个SNP，总数可达300万个。 SNP 既能在编码基因也能在非编码基因中发生， 在编码基因中出现的称为cSNP，这种cSNP可能会影 响蛋白质的结构和表达水平，对分析基因与性状的 关系有重要意义。 由于编码序列选择压力大，杂合度可能性要小 一些。而非编码序列（HLA）杂合度达5-10%。
图 7-4 DNA 扩 增 原 理
○ PCR—RFLP
如果已知多态性位点周围的DNA序列，则可 用PCR快速而简单地进行RFLP分析。
首先根据多态位点两侧序列设计和合成引物； 以基因组DNA为模板进行PCR扩增；用相应的内切 酶进行消化；再进行电泳，分析PCR区带判断多 态性。
图7-5 PCR—RFLP
染色体核型（染色体的数目、大小、随体、 着丝粒位置、核仁组织区等）、带型和数量的变 异,呈现出的染色体在结构上和数量上的遗传多态 性称为遗传标记。
优点——不受环境影响，呈孟德尔方式遗传。
缺点——工作量大，多态性较局限，常伴有对 生物有害的表型，获取材料困难。
（3）免疫遗传标记
以动物的免疫特征为标记，包括红细胞抗原多态性 和白细胞抗原多态性。
○
○
二
○
RFLP标记
限制性片段长度多态性（restiction fragment length polymorphism,RFLP）是
1980年建立的第一代遗传标记。RFLP是指用限制性 内切酶切割不同个体的DNA时，会产生长度不同的 DNA片段，电泳后用克隆探针方法可检测出这些片 段。
其基本过程是：取得DNA样本——酶切——电泳——转移 至硝酸纤维膜上——DNA探针杂交——放射自显影。
图7-7 VNTR的多态性
遗传标记技术及应用
4、分子遗传标记
分子遗传标记(molecular genetic
AFLP标记原理
对基因组DNA进行双酶切，在使用的两 种限制性酶中，一种为酶切识别位点为4 碱基的酶，另一种为识别位点为6碱基的 酶。进一步将酶切片段和含有与其粘性末 端相同的人工接头连接，连接后的接头序 列及临近内切酶识别位点就作为以后PCR 反应的引物结合位点，通过选择在末端上 分别添加1~3个选择性碱基的不同引物， 选择性地识别具有特异配对顺序的酶切片 段与之结合，从而实现特异性扩增，最后 用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增产物。
5、理想的分子遗传标记应 具备的特点
遗传多态性高; 检测手段简单快捷，易于实现自动化; 遗传共显性，即在分离群中能够分离出等位基 因的3种基因型。 标记遍布整个基因组； 准确性高，能正确反映动植物的真实遗传，即 标记是经济性状基因，或是与影响重要性的性 状连锁。 实验重复性好（便于数据交换）； 开发成本和使用成本尽量低廉；
同工酶(isozyme)：电泳所可区分的同一 种酶（系统）的不同变化 等位酶(allozyme)：由一个位点的不同 等位基因编码的同种酶的不同类型，其 功能相同但氨基酸序列不同
等位酶分析的过程
材料的采集 研磨和酶的提取 酶的保存 电泳
凝胶制备
凝胶切片
酶的组织化学染色
数据分析
酶谱的记录与分析
生化与免疫遗传标记的特点
遗传标记技术下
疾病相关基因鉴定的方法: 我们的推荐 • 2)然后对特定染色体区域进行精细扫描,鉴定出特
• •
•
• •
定疾病相关的基因: 加密STR分析：egene STR/SSR？ 特定染色体区域内SNP的中高通量分析: Pyrosequencing技术
定量PCR HRM技术
Affymetrix MegAllele技术
4. SNP用作遗传标记的优点
• SNP在人群中是二等位基因性的，在任何人群
• •
中其等位基因频率都可估计出来。 它在基因组中的分布较微卫星标记广泛得多。 与串联重复的微卫星位点相比，SNP是高度稳 定的，尤其是处于编码区的SNP(cSNP),而前者 的高突变率容易引起对人群的遗传分析出现困 难。 部分位于基因内部的SNP可能会直接影响产物 蛋白质的结构或基因表达水平，因此，它们本 身可能就是疾病遗传机制的候选改变位点。 易于进行自动化分析，缩短了研究时间。
定向诱导基因组局部突变技术 －－－高通量筛选定点突变技术 反向遗传学研究新方法－ TILLING技术 TILLING (Targeting Induced Local Lesions in Genomes)
TILLING技术
TILLING：Targeting Induced Local Lesions IN Genomes (定向诱导基因组局部突变技术)，是一种全新的反向遗传学 研究方法。该技术是基于人为的化学诱变产生突变位点，然 后将这些突变位点转化为可以遗传的位点，最终利用检测突 变位点的技术筛选出带有突变位点的个体，从而达到可以利 用这些突变位点分析基因功能的目的。该项技术可以通过建 Pool进行高通量样本的筛选。源自SNP 基因芯片产品及技术
SNP分析芯片产品 DNA水平分析－连锁，关联，染色体重复/缺失分析
遗传标记的检测与应用
遗传标记的检测与应用生命科学领域的迅速发展，促进了人类对基因组的深入研究。
基因组中的分子标记，即遗传标记，已成为世界各地科学家们进行基因研究和改良的重要工具。
遗传标记是基因或染色体上的分子标记，它们是遗传信息的重要承载者，可以显著影响宿主种群的行为、表现和选择。
本文将探讨遗传标记的检测技术和应用。
一、遗传标记的检测技术遗传标记分为两类：DNA标记和蛋白质标记。
其中，DNA标记在分子生物学中有着广泛的应用。
常用的遗传标记有单核苷酸多态性（SNP）、微卫星和限制性长度多态性（RFLP）等。
根据遗传标记的不同特性，检测技术也不相同。
1. SNP检测技术SNP是指单核苷酸多态性，是基因组分析中的一种重要分子标记。
它存在于基因组DNA的核苷酸股中，由单个碱基的改变所带来，是基因组中存在数目最多的一种形式的遗传多态性。
常用的SNP检测技术有基于聚合酶链式反应（PCR）的检测技术、串联式质谱分析技术和微阵列技术等。
2. 微卫星检测技术微卫星又称简单序列重复，是一种高度可变的DNA序列，由核苷酸数目重复，序列长度一般在1～6个核苷酸之间。
微卫星的检测技术有PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳检测技术等。
3. RFLP检测技术RFLP是指限制性长度多态性，是在基因组DNA的某些区域中，人群或个体间DNA序列的长度和数字所不同所产生的分子标记。
检测RFLP的一种方法是使用识别特定DNA序列的限制性酶对目标DNA进行切割，形成不同长度的DNA片段，并通过聚丙烯酰胺凝胶电泳检测差异长度的DNA片段。
二、遗传标记的应用遗传标记具有自然、经济和高效的特点，已经广泛应用于人类遗传学、种群遗传学、生物进化和生态学研究中。
下面将分别介绍几个领域中遗传标记的应用。
1. 基因治疗遗传标记在基因治疗中的应用具有重要意义。
基因治疗是指通过向人体细胞或组织中注入基因来治疗某些疾病的方法。
遗传标记的检测技术可以用于疾病基因的检测和诊断，为基因治疗提供了基础。
遗传标记
一、形态标记：是动植物的外部形态特征。 主要包括肉眼可见的外部特征。
如：植物的矮秆、紫鞘、卷叶等，动物的毛色、有角无角 等，也包括色素、生理特性、生殖特性、抗病虫性等有关 的一些特性。
猪 的 主 要 毛 色 类 型
古代形态学标记
公元前4000年，伊拉克的古代巴比伦石刻 上记载了马头部性状在５个世代的遗传。
染色体核型
染色体核型 指将动物、植物、 真菌等的某一个体 或某一分类群（亚 种、种、属等）的 体细胞内的整套染 色体，按它们相对 恒定的特征排列起 来的图像。 分组排队原则 着丝粒类型相同，相对长度相 近的分一组 同一组的按染色体长短顺序配 对排列 各指数相同的染色体配为一对 可根据随体的有无进行配对 将染色体按长短排队，短臂向 上
主要的ＤＮＡ分子标记
英文缩 写 RFLP STS RAPD AFLP SSR SNP 英文名称 Restriction fragment Iength polymorphism Sequence tagged site R andom amplified polymorPhic DNA Amplified frangment length Polymorphism Simple sequence repeat Simple mucleotide polymorphism 中文名称 限制性片段长度多 态性 序列标签位点 随机扩增多态性 DNA 扩增片断长度多态 性 简单序列重复 单核苷酸多态性
各类常用实验生物和人的染色体数目
物种 MS2 λ噬菌体 T4 枯草杆菌 大肠杆菌 啤酒酵母 果蝇 海胆 玉米 染色体数目 1 1 1 1 1 34 8 52 20 物种 蛙 鸡 鼠 牛 绵羊 猪 马 鸭 人 染色体数目 26 78 40 60 54 38 64 80 46
遗传标记分析的原理与应用
遗传标记分析的原理与应用随着科技的快速发展，遗传标记分析技术在生物学和医学领域中得到广泛应用，成为了许多研究工作的重要组成部分。
遗传标记分析可以从分子水平上研究基因的遗传规律和变异情况，有助于我们更好地了解人类、动植物群体的遗传信息，进而对我们的生命、环境、健康等诸多方面进行更准确和全面的探究。
一、遗传标记分析的原理遗传标记分析是将已知的特定遗传位点信息转化为可以利用的测量数据，以便检测、挖掘和分析这些位点的遗传变异情况。
遗传标记分析的实现基础是遗传多态性，包括基因多态性、染色体多态性、DNA序列多态性等。
在遗传标记分析中，最常用的两个遗传标记是基因多态性标记和分类标记。
基因多态性标记指的是利用多态性基因位点上的遗传变异来生成遗传标记。
这些位点通常是DNA序列中的与功能无关的重复序列（SSR）或单核苷酸多态性（SNP），之所以不能是具有功能的基因位点，是因为它们的变异不太可能对生物体的生理功能产生直接影响。
例如，考虑到人类DNA的大部分都是功能未知的非编码DNA序列，所以研究人类基因组的标记通常是SSR。
SSR是一种含有较短的（通常是1-6个核苷酸长度）DNA序列的重复序列，通过评估一个给定位点上的重复序列数量的变异，可以评估不同基因型之间的遗传差异。
分类标记是利用一个或多个定量性状或性状指标来生成的标记。
分类标记通常是定量性状的离散化，例如将身高分类为高、中、低三类，然后将这种分类信息作为标记将样本进行归类。
二、遗传标记分析的应用1.种群遗传学遗传标记分析可以用于研究基因在个体和群体水平的遗传变异，进而推断种群分化的历史、迁移和演化等问题。
例如，利用SSR标记的数据，可以研究鱼类种群的结构和分布，评估其生态重要性和保护策略，并进一步研究不同种群之间的关系和来源。
2.遗传疾病诊治遗传疾病是由基因突变引起的疾病，遗传标记分析可以用于识别导致遗传疾病的潜在基因。
通过检测大量患者和健康人群的基因型和序列数据，就可以发现在某些疾病中高频率的基因变异。
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记：也称DNA多态性标记、 DNA分子标记，
是 DNA水平上遗传多态性的直接反映。
分子标记
RESTRICTION FRAGMENT LENGTH POLYMORPHISM
(random amplified polymorphic DNA）
一、基因型频率计算 基因型频率（genotype frequency）：在一 个群体中，某基因座上不同基因型在全部 个体中所占的百分比。根据等位基因频率 计算。 例：MN系统：M=0.526；N=0.474 MM=M=0.526×0.526=0.2767 MN=2MN=2×0.526×0.474=0.4986 NN=N=0.474×0.474=0.2247
61 catgagcaag cacttggcga cagtggcaag aaaaaacttc ctttaagagg cagaaacctg
121 gagcagaacc agaatcattg gtgggtgacc atccactgct gtcgtgttag gttttgaaag 181 atttagagag agatagagag agagagagag agagagagag agagagaggg gttttggggg 241 ggtgagggag agggagacac aatgcaaatt tggcaaggaa aaacttcctt taagaggcag 301 aacccttgta cagaacccaa cacaatgcaa ataccaccta gaatttttt
个碱基。
• 理论上讲，SNP既可能是双等位多态性，也可能是3
个或4个等位多态性，但实际上，后两者非常少见
，几乎可以忽略。因此，通常所说的SNP都是双等位多态性的。SP既可存在于基因顺序内，也可存
在一基因以外的非编码顺序中。存在于编码顺序中
的SNP虽然较少，但其在遗传疾病研究中却具有重 要意义。相当一部分SNP直接或间接地与个体间的 表型差异、人类对疾病的易感性和抵抗能力有关， 因此，对SNP的研究越来越受到人们的关注。
似然率 1- 10 10-100 100-1000 >1000
文字表述 有限程度支持 中等程度支持 强有力支持 极强有力支持
第四章遗传标记
基因组多样性（Diversity）
1、地球上众多物种的存在以及种内的多态性
真细菌 古细菌
真核生物
原生动物
植物 真菌 动物
生命树显示了古细菌、真细菌和真核生物的关系以及真菌 、植物和动物的关系
2、种内基因组遗传的多态性 尽管在种内或种族内绝大部分的基因组序列是保守的，
但所有基因组中都天然存在有多态性区域，可以用来鉴
三、Hardy-Weinberg定律：在一个无限大的、 不发生突变、迁移和选择并随机交配的群 体中，基因频率和基因型频率在世代传递 中保持不变，处于平衡状态。 一、 杂合度计算 杂合度（heterozygosity）某群体某一遗传 标记所有基因型中杂合子所占 的比例。 h=杂合子数/个体总数
一、 个人识别能力 个人识别能力（power of discrimination，DP）在同一群体中随机抽取 两名个体，其基因型不同的概率，即遗传标记可 以识别无关个体的能力。 n DP=1-Pm=1-ΣPi2 J=1 n为某遗传标记的基因型数目。 Pi为该群体第I个基因型的频率。 n ΣPi2为群体中随机抽取两名个体，基因型由于机会而一致的概率。 J=1 也称作随机匹配概率（probability of matching,Pm）累计个人识别能力 TDP=1-（1-DP1）（1-DP2）（1-DP3）（1-DPk） =1- Pm1×Pm2×Pm3×Pm4×Pm5×Pmk k 1- ΣPj j-1
1.形 态 标记： 是指那些能够明确显示遗传多态的外
观性状，如株高、粒色等的相对差异
2.细胞学标记 ：是指能够明确显示遗传多态的细胞学特征。 如染色体结构上和数量上的遗传多态性等。 3.蛋白质标记：非酶蛋白质和酶蛋白质 在非酶蛋白质中，用得较多的是种子贮藏蛋白； 酶蛋白质主要是同功酶。
4.DNA 标
TGTTCAGGCCGTGTGAGGACATTGCCTGTGACTCCCAACGCTGCCGGATCCTGCAGGCCT 358 ||||| |||| || |||||||| |||||||||||||| |||||||||||||||||||||| TGTTCCGGCCATGCGAGGACATCGCCTGTGACTCCCAGCGCTGCCGGATCCTGCAGGCCT 730 TCGACGACTTCATCTTTGCCTTCTTTGCTGTGGAAATGGTGGTGAAGATGGTCGCTTTGG 418 | || ||||||||||||||||||||||| ||||| ||||||||||||||||| || |||| TTGATGACTTCATCTTTGCCTTCTTTGCCGTGGAGATGGTGGTGAAGATGGTGGCCTTGG 790 GTATCTTTGGGAAGAAA-TGTTACCTGGGAGACACTTGGAACCGGCTTGACTTTTTTATC 477 | ||||||||||| ||| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||| ||| GCATCTTTGGGAA-AAAGTGTTACCTGGGAGACACTTGGAACCGGCTTGACTTTTTCATC 849 GTCATTGCTGGGATGCTGGAGTACTCGCTGGACCTGCAGAATGTCAGCTTCTCCGCAGTC 537 ||||| || |||||||||||||||||||||||||||||||| ||||||||||| || ||| GTCATCGCAGGGATGCTGGAGTACTCGCTGGACCTGCAGAACGTCAGCTTCTCAGCTGTC 909 AGGACAGTCCGTGTGCTGCGACCGCTCAGGGCCATTAACCGGGTGCCCAGCATGCGCATT 597 ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||| AGGACAGTCCGTGTGCTGCGACCGCTCAGGGCCATTAACCGGGTGCCCAGCATGCGCATC 969 CTCGTCACATTACTGCTGGATAC-CTTGCCTATGCTGGGCAATGTCCTGCTGCTCTGTTT 656 || ||||| || ||||||||||| || ||| ||||||||||| |||||||||||||| || CTTGTCACGTTGCTGCTGGATACGCT-GCCCATGCTGGGCAACGTCCTGCTGCTCTGCTT 1028
Sbjct 671
Query 359 Sbjct 731 Query 419 Sbjct 791 Query 478 Sbjct 850 Query 538 Sbjct 910 Query 598 Sbjct 970
遗传标记(genetic marker) 遗传学中通常将可识别的等位基因称为遗传标记。 但随着遗传学和基因概念的发展其内涵也发展。 遗传标记主要包括：
二、基因频率计算 基因频率（gene frequency）：在一个群体中，某基因座上不 同等位基因在全部个体中所占的百分比。 1. 计数法 基因频率=某基因座特定等位基因数/某基因座所有等位基因数 例：MN系统：1000个体 MM有372个，MN有496个，NN有132个 等位基因数为2000个 M（等位基因数）=2MM+MN=2×372+496=1240 M（基因频率）=2MM+MN/2000=0.62 P（A）=2×AA+AB/2×个体总数 Q（B）=2×BB+AB/2×个体总数 多个等位基因： P（A）=2×AA+AB+AC+AD /2×个体总数
• • •
• • • • • • • • • • • • • • • • • •
Sbjct 612 Query 299
CCCGTGGTTCGAGCG-AGTCAGCATGCTGGTTATTCTCCTCAACTGTGTGACTCTGGGTA 298 ||| ||||| ||||| | |||||||| |||| || || |||||||| ||||| ||||| | CCCCTGGTTTGAGCGCA-TCAGCATGTTGGTCATCCTTCTCAACTGCGTGACCCTGGGCA 670
别每个个体。
个体遗传物质DNA的多态性
象
个体呈现出多态现
例如人类个体在身高、血型、肤纹等表型
DNA多态现象以孟德尔共显性遗传方式传递
基因组多态性的类型 1)．可变数串联重复(variable number of tandem repeat， VNTR)多态性 Jefferys(1985年)等用Southern杂交的方法检 测到人类基因组中存在一类多态现象。这类多态性主要表现 为等位片段(基因)内在的串联重复核苷酸单元的拷贝数不同， 从而使得等位片段(基因)的长度呈现多态性。这类多态现象
因此被称为可变数串联重复多态。
每个特定位点的VNTR由两部分组成：
中间的核心区和外围的侧翼区，核心区含有至少
一个以上“重复”的短顺序。
由于这类多态在结构上与卫星DNA相似，故又 可根据重复单元中的核苷酸数目多少，将其分为 小卫星DNA和微卫星DNA。
1 tagagcaggt ctagaccgta atgtttataa tacaatttac ttagacccaa caaatcccac
含有这种序列
3）．单核苷酸多态性 (single nucleotide
polymorphism，SNP)
单核苷酸多态性，主要是指基因组水平上由单个核
苷酸的变异所引起的DNA顺序多态性。它是人类可遗传
变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90％以上。
估计人类基因组中有300万个，平均1个SNP/500—1 000