药物基因组学的发展
药物基因组学
药物基因组学
药物基因组学是一门新兴的科学研究领域，它将基因组学和药物研究相结合，探讨药物与基因组的相互作用，寻求新的疗法。
药物基因组学的发展可以把药物研究带入新的阶段，发挥重要作用。
药物基因组学是一种系统性研究，结合统计学、生物信息学、生物化学和计算生物学，融合了基因组学、药物研究等各种科学和技术，并结合疾病的遗传基础、金融风险的投资成本，发展药物的设计和研发。
药物基因组学的发展和应用有三个基本步骤：第一步，利用双向基因芯片技术，获取样本的基因表达信息，分析基因的功能；第二步，利用药物筛选技术，筛选新药物的活性靶点；第三步，转化药物筛选发现的药物靶标，开发新药物。
药物基因组学能够为社会带来重要的意义。
首先，药物基因组学可以加强分子示踪的研究，深入的了解药物的作用机制和作用途径，为目标药物的开发和应用提供重要的理论支持；其次，药物基因组学可以增强医学治疗的精准性，针对患者不同的基因组水平，实现药物精准应用，进一步开发出更好的疗法；最后，药物基因组学也可以改善药物发现的过程，缩短药物开发和上市的时间，节省研发费用，提高药物的质量和使用效率。
药物基因组学是一个新的发展方向，在药物研究的多个环节都能发挥重要作用，它将带来全新的视角，不仅能为疾病的治疗提供新的疗法，还能使药物研发过程更加高效。
但是，尽管药物基因组学在
研究药物和疾病之间关系上有着重要作用，但还存在着一些技术难点和实际应用方面的问题，因此需要对药物基因组学的原理、方法及其应用等问题进行深入的研究和总结，以便更快更好的发展和应用药物基因组学。
药物基因组学的发展为药物研究和疾病治疗带来了新的机遇，希望未来能够继续深入研究，发现更有效的疗法，为人类疾病治疗和健康促进做出更大贡献。
基因组学的发展和应用前景
基因组学的发展和应用前景基因组学是一门研究基因组的学科，是生命科学的一个重要分支。
随着科技的进步和经济的发展，基因组学已经成为现代生命科学中的一个热门话题。
本文将从基因组学的发展和应用前景两个方面进行论述。
一、基因组学的发展1. 基因组学的起源基因组学的历史可以追溯到上世纪七十年代，当时生命科学家就开始探索基因组的组成和结构。
但是，由于当时的技术限制，人们只能从一个基因一个基因地研究。
直到1982年，美国生物学家Chakravarti首次使用了基因图谱技术，解决了基因研究中寻找位置的难题，这标志着基因组学进入了快速发展的时期。
2. 基因组学技术的进步和发展在基因组学的发展过程中，科学家们不断开发新的技术手段，使得基因组学得以快速发展。
其中，最具里程碑意义的技术是人类基因组计划。
1990年，美国国会宣布启动人类基因组计划，该计划旨在将人类全部基因组进行测序分析。
经过13年的努力，该计划于2003年完成，这一成果彻底颠覆了人们对基因组的认识。
另外，高通量测序技术的推出，极大地提高了测序的速度和效率，使得基因组学得以快速发展。
同时，生物信息学和计算机科学也为基因组学的发展提供了重要的支持。
3. 基因组学在医学上的应用基因组学的发展，不仅在科学研究方面有所突破，也在医学上提供了更多的帮助。
比如，在疾病的诊断和治疗方面，基因组学为医学带来了新的思路和方法。
通过对个体基因组的分析，医生可以更加准确地预测患者的疾病风险，并且提供个性化的治疗方案，这极大地提高了治疗的效果和安全性。
二、基因组学的应用前景1. 判断个体健康状况通过分析个体基因组，可以预测个体在遇到一些疾病时的风险，这可以让个体做出更加明智的生活和保健决策，从而更好地保护自身的健康。
2. 个性化的治疗方案基因组学可以帮助医生更加准确地预测疾病的发生和发展，提供个性化的治疗方案。
这将极大地提高治疗的效果和安全性。
3. 基因编辑治疗随着CRISPR/Cas9技术的出现，基因组编辑治疗成为了可能。
精准医疗背景下药物基因组学在临床药学中的应用
精准医疗背景下药物基因组学在临床药学中的应用随着生物技术的飞速发展，精准医疗作为一种个性化医疗模式逐渐走进人们的视野。
药物基因组学作为精准医疗的重要组成部分，在临床药学中扮演着至关重要的角色。
通过对个体基因信息、药物代谢途径和药效学特性等方面进行深入研究，药物基因组学为临床用药提供了更加科学合理的指导，有效提升了药物疗效和减少了不良反应的发生率。
本文将探讨精准医疗背景下药物基因组学在临床药学中的应用，为相关领域的研究和实践提供参考。
一、药物基因组学概述药物基因组学是研究个体与药物代谢途径、药效学特性等之间相互作用关系的一门交叉学科。
它主要包括药物代谢酶、药物靶点、药物转运蛋白等相关基因的遗传变异与临床药物反应之间的关联性研究。
药物基因组学的研究对象主要包括个体基因型、表现型、药物代谢途径、药物代谢酶活性等方面，通过对这些因素的研究，可以更好地了解个体对药物的反应规律，为个体化用药提供科学依据。
二、药物基因组学在药物疗效预测中的应用1. 药物反应相关基因的筛查通过对潜在影响药物反应的基因进行筛查，可以有效地预测个体对某种药物的反应。
例如，CYP450家族基因在药物代谢途径中发挥着重要作用，其遗传变异可导致个体对特定药物的代谢速率不同，从而影响药物的疗效和毒性。
因此，对CYP450基因的遗传变异进行筛查可以帮助临床医生更好地选择适合患者的药物剂量和药物种类，从而提高药物疗效。
2. 药物靶点基因的分析药物靶点是药物起作用的主要部位，其相关基因的遗传变异也会影响个体对药物的反应。
通过对药物靶点基因进行分析，可以更好地了解个体对药物的敏感性，从而为个体化用药提供依据。
例如，ACE基因的遗传变异可导致患者对抗高血压药物的反应不同，通过对ACE基因的分析可以帮助临床医生调整药物剂量，提高治疗效果。
三、药物基因组学在药物副作用预测中的应用1. 药物代谢酶基因的筛查药物代谢酶是药物代谢的主要效应器官，其遗传变异会导致个体对药物的代谢速率不同，从而影响药物的毒性。
药物基因组学研究
1.药物靶点基因多态性可导致靶蛋白结构和功能的差异，影响药物与靶点的相互作 用，从而影响药物效应。 2.研究药物靶点基因多态性有助于实现精准治疗和提高药物的疗效。 3.常见的药物靶点包括受体、酶、离子通道等。
药物效应与药物基因组学
药物基因组学在临床实践中的应用
1.药物基因组学可以指导临床医生选择合适的药物和剂量，提 高治疗效果和患者的生活质量。 2.药物基因组学检测已成为一些药物的使用标准，如抗肿瘤药 物和免疫抑制剂等。 3.药物基因组学的发展还需要更多的临床研究和数据支持，以 推动其在临床实践中的广泛应用。
药物基因组学的应用
1.在新药研发中的应用：药物基因组学可以预测新药在不同基 因型人群中的疗效和不良反应，为新药研发提供更加精准的方 向。 2.在临床实践中的应用：药物基因组学可以帮助医生根据患者 的基因型选择合适的药物和治疗方案，提高治疗效果和患者的 生活质量。 3.在健康管理中的应用：通过药物基因组学的检测，人们可以 了解自己的基因型，预测自己对不同药物的反应，从而更加科 学地进行健康管理。 以上内容仅供参考，具体内容可以根据您的需求进行调整优化 。
药物基因组学的挑战与未来发展
▪ 法规、伦理与社会问题
1.法规完善：需要完善药物基因组学的相关法规，以适应技术的快速发展和保障患者的权 益。 2.伦理审查：在进行药物基因组学研究时，需要进行严格的伦理审查，确保研究的公正性 和患者的知情权。 3.公平与可及性：需要考虑如何确保药物基因组学的成果能够公平地惠及所有人群，提高 医疗的可及性。 以上内容仅供参考，如有需要，建议您查阅相关网站。
药物基因组学研究
Index
药物代谢与药物基因组学
药物代谢与药物基因组学
基因组学技术在生物医药中的应用与发展趋势
基因组学技术在生物医药中的应用与发展趋势随着科技的不断创新和进步，基因组学技术在生物医药领域中的应用越来越广泛。
基因组学技术可以深入了解人类基因的结构和功能，从而为生物医药研究提供基础数据和分析工具。
本文将讨论基因组学技术在生物医药中的应用和发展趋势。
应用：1. 基因组学技术在疾病的诊断和治疗中的应用基因组学技术可以帮助医生更快更准确地诊断病情，并提供更好的治疗方案。
例如，对于癌症患者，基因组学技术可以帮助医生确定肿瘤的基因突变，并根据这些数据制定个性化的治疗方案。
此外，基因组学技术还可以帮助医生预测某些疾病的发生风险，如乳腺癌和帕金森病等。
2. 基因组学技术在新药研发中的应用基因组学技术可以帮助药厂更有效地开发新药物，从而更好地满足患者的治疗需求。
基因组学技术可以帮助研究人员了解药物与基因之间的相互作用，从而快速筛选出有效的药物。
例如，对于致密性骨折的治疗，基因组学技术可以帮助研究人员确定药物对于不同基因型的患者的疗效差异，从而制定更精准的治疗方案。
3. 基因组学技术在基因编辑中的应用基因编辑技术的发展更是基于基因组学技术的进步。
CRISPR-Cas9基因编辑技术，是一种在特定基因序列上进行编辑的技术。
通过基因编辑，可以制定具有特定基因型的动物模型，研究这些基因对特定疾病的影响，并改进新药开发过程。
发展趋势：1. 机器学习和人工智能的应用机器学习和人工智能可以帮助处理基因组学技术所产生的海量数据，有效地提取有用信息并提高数据的解释性。
机器学习和人工智能可以加速新药研发的过程，并预测哪些化合物更适合特定基因型的患者。
2. 完整基因组测序技术的应用完整基因组测序技术可以在精准基因检测的基础上，得到完整的基因组序列，从而更全面地了解人类基因。
完整基因组测序技术可以更好地满足基因检测的需求，提高新药研发的效率和个性化治疗方案的准确性。
3. 基因组学技术与其他技术的融合基因组学技术与其他技术的融合将产生更好的数据分析工具和治疗方法。
基因组学在药物研发中的应用
基因组学在药物研发中的应用基因组学是研究基因组结构和功能的学科，它在药物研发领域扮演着重要的角色。
随着技术的不断进步，基因组学的应用范围也在不断扩大，为药物研发带来了革命性的变革。
本文将介绍基因组学在药物研发中的应用，并探讨其对未来医学的影响。
一、个体化治疗基因组学的突破性进展之一就是个体化治疗的实现，即根据患者个体基因组特征制定相应的治疗方案。
通过对患者基因组进行分析，可以了解其患病风险、药物代谢能力以及药物反应性等信息，从而更好地指导临床治疗。
例如，通过基因组检测可以确定患者对某些特定药物的敏感性，避免出现不良反应，提高治疗效果。
二、药物靶点发现基因组学在药物研发中的另一个重要应用是药物靶点发现。
药物靶点是指药物与机体内特定分子之间相互作用的位点，通常是蛋白质。
通过对基因组进行全面分析，可以识别出与特定疾病相关的基因，进而确定药物的靶点。
这有助于加速药物研发过程，提高研发成功率。
三、药物安全性评估基因组学还可用于药物安全性评估。
不同个体对药物的反应存在差异，这部分是由基因组的多态性所决定的。
通过基因组学的技术手段，可以预测个体对药物的毒副作用、药物代谢能力以及药物清除速度等情况，从而提前识别潜在的安全问题，并调整药物剂量或者选择合适的替代药物。
四、药物疗效预测基因组学的另一个重要应用是药物疗效预测。
通过分析基因组，可以了解个体对特定药物的疗效预测，进而指导临床治疗。
这有助于避免无效的药物治疗，减少资源浪费，提高疗效。
五、新药研发基因组学为新药研发提供了新的思路和方法。
通过对疾病相关基因的深入研究，可以发现新的治疗靶点，寻找新的药物候选物。
此外，基因组学还可以在药物分子设计上提供有价值的信息，优化药物的物理化学性质，增强药物的稳定性和活性。
综上所述，基因组学在药物研发中的应用给医学带来了革命性的变革。
个体化治疗、药物靶点发现、药物安全性评估、药物疗效预测以及新药研发都得益于基因组学的突破性进展。
精准医疗背景下药物基因组学的应用前景
精准医疗背景下药物基因组学的应用前景随着精准医疗概念的兴起，药物基因组学逐渐成为医学领域的热门研究方向之一。
药物基因组学旨在通过研究个体基因遗传变异对药物代谢、药效和不良反应的影响，实现个体化用药，提高临床治疗效果。
药物基因组学的应用前景广阔，对于提升药物疗效、减少药物不良反应、降低医疗费用等方面都具有重要意义。
一、药物基因组学在药物研发中的应用前景药物研发是药物基因组学应用的重要领域之一。
传统的药物研发模式存在药效差异大、不良反应风险高等问题，导致临床治疗效果不稳定。
而药物基因组学的应用可以通过研究个体基因遗传变异，筛选出适合特定基因型患者的药物靶点，提高临床疗效。
同时，药物基因组学可以帮助研究人员优化药物分子结构，以降低药物代谢率、提高药效，从而降低药物不良反应风险。
因此，药物基因组学在药物研发领域具有巨大的潜力，可以加速新药研发过程，提高新药研发成功率。
二、药物基因组学在个体化用药中的应用前景个体化用药是精准医疗的核心理念之一，而药物基因组学为实现个体化用药提供了重要的科学依据。
个体基因型的差异导致了不同个体对相同药物的代谢、药效和不良反应的差异，因此只有了解个体基因型信息，才能更好地制定个体化的用药方案。
药物基因组学可以通过研究患者基因型信息，确定适合患者的药物剂量和疗程，降低不必要的药物剂量，提高药物治疗效果。
同时，药物基因组学还可以帮助医生预测患者对药物的代谢速度，从而减少药物不良反应的发生率，提高治疗安全性。
因此，药物基因组学在个体化用药领域有着广阔的应用前景，可以为患者提供更精准、更有效的治疗方案。
三、药物基因组学在临床决策中的应用前景药物基因组学在临床决策中也有重要的应用前景。
临床医生在制定治疗方案时，常常需要考虑患者对药物的代谢能力、药效反应等因素，以避免药物不良反应的发生。
药物基因组学可以为临床医生提供个体基因型信息，帮助医生制定更合理的治疗方案，提高临床治疗效果。
同时，药物基因组学还可以帮助医生预测患者对不同药物的反应，指导医生在治疗过程中进行调整，提高治疗效果。
药物基因组学的发展及其在个体化用药中的应用
药物基因组学的发展及其在个体化用药中的应用药物基因组学的发展及其在个体化用药中的应用引言：药物基因组学是一门研究药物与个体基因组之间相互作用的学科，它通过分析个体基因组中与药物代谢、反应和效果相关的遗传变异，为个体化用药提供科学依据。
随着人类基因组计划的完成和高通量测序技术的发展，药物基因组学得到了迅猛发展，并在临床实践中取得了显著成果。
本文将介绍药物基因组学的发展历程以及其在个体化用药中的应用。
一、药物基因组学的发展历程1.1 基础研究阶段在20世纪90年代初期，人类基因组计划启动，这标志着人类基因组研究进入了一个崭新的时代。
随着高通量测序技术的出现和不断完善，科学家们开始挖掘人类基因组中与药物代谢有关的遗传变异，并建立了相关数据库。
1.2 应用研究阶段随着技术和数据积累的不断提升，药物基因组学逐渐从实验室走向临床。
研究者们通过临床试验和观察发现，个体基因组中的遗传变异可以影响药物的代谢速度、药效和不良反应等。
这些发现为个体化用药提供了理论基础。
1.3 临床应用阶段随着技术的进步和研究的深入，药物基因组学逐渐应用于临床实践中。
通过对患者基因组进行分析，医生可以根据个体特征选择最合适的药物、剂量和疗程，从而提高治疗效果，减少不良反应。
二、个体化用药中的应用2.1 药物代谢酶基因多态性许多药物在体内经过代谢酶催化转化为活性或无活性代谢产物，并最终被排出体外。
然而，个体之间存在着对这些代谢酶的遗传变异。
CYP2D6是一种重要的药物代谢酶，在某些人群中存在着CYP2D6*4等突变型，导致其活性显著降低。
在给予这些人群药物治疗时，应考虑到其代谢能力的差异，调整药物剂量。
2.2 药物靶标基因变异药物的作用靶标通常是一种蛋白质，而这些蛋白质的编码基因也存在着遗传变异。
对于某些抗癌药物来说，患者体内的靶标基因突变可能导致药物的耐药性。
通过检测患者基因组中与药物靶标相关的遗传变异，可以预测患者对特定药物的敏感性和耐受性，从而优化治疗方案。
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Loose Definitions
Pharmacogenetics
Individual variation in drug metabolism and distribution Single gene
Pharmacogenomics
Pharmacogenetics + variation among individuals in drug targets and disease mechanism Multiple genes
（2）. 药物基因组学的发展
目前，药物基因组学的发展就是将近几年在 研究人类基因组与功能基因组中发展的新技术 （如高通量扫描、生物芯片、高密度单核苷酸多 态性(SNP)、遗传图谱、生物信息学等）新知识， 融入到分子医学、药理学、毒理学等诸多领域， 并运用这些技术与知识从整个基因组层面系统地 去研究不同个体的基因差异与药物疗效的关系， 了解具有重要功能意义的和影响药物吸收、转运、 代谢、排泄的多态性基因，从而明确药理学作用 的分子机制以及各种疾病致病的遗传学机理，最 终达到指导临床合理用药、引导市场开发好药的法和技术
（1）单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNPs) 单核苷酸多态性是指同一位点的不同等位基因之间存在个 别单核苷酸的差异。SNP主要从2个方面可导致人类个体的多样 性：一是编码区SNP(cSNP)改变，使得基因表达产物中某些氨基 酸发生变化，从而影响蛋白质的功能；二是调节区SNP(rSNP)改 变，使得基因的表达和调控发生变化，基因表达的量发生变化。 SNPs的检测分析大多基于PCR技术，主要有两种研究平台：一 是以荧光探针为检测标记，二是运用质谱仪确定特异寡核苷酸 微小的质量变化来验证SNPs。SNPs具有高密度、信息量大、适 于自动化操作的特点。 （2）表型和基因型分析 基因型是指一个生物个体的全部遗传的组成，是不可见的， 只能通过遗传学分析来了解它。个体与个体之间的表型上存在 的差异，实际上反映了个体间基因型的差异。通过测定药物代 谢情况或临床结果可获得药物的代谢表型。基因型分析涉及 PCR、多重PCR、寡核苷酸连接分析、等位基因特异性扩增、质 谱分析、高密度芯片分析等一系列技术。
（2）研究内容
药物基因组学是在整个基因组水平上研究遗 传因素对药物治疗效果的影响，它主要基于对基 因多态性(包括药物代谢酶、药物转运体、药物作 用靶点的基因多态性)和对已有蛋白质的结构和功 能的研究，来针对性地合成药物，抑制与疾病有 关的蛋白质。药物基因组学研究决定药物吸收的 基因发生突变后对药物疗效和安全性的影响，研 究等位基因多态性与药物反应多态性之间的内在 联系，从而改变传统的“一个药物适合所有人” 的观点，根据基因的特性为某个群体甚至个体选 择药物的种类和剂量，实现真正意义上的“个体 化用药”，提高药物的特异性、有效性，降低和 避免不良反应，节约医疗保险费用，降低研发成 本等。
1. Defination
1. 药物基因组学（ pharmacogenomics ）是研
究基因序列的多态性与药物效应多样性之 间关系，即基因本身及其突变体与药物效 应相互关系的一门科学。
2.Application of genome science (genomics) to the study of human variability in drug response. 3.Study of genes responsible for the variability in individual responses to drugs
续上页
此外，药物基因组学可根据基因型选择有效的治疗群体， 从Ⅰ期临床试验开始，试验对象就被划分为不同的基因型，根 据试验数据和结果，在进入Ⅱ、Ⅲ期临床试验时，就确切地知 道，这些药物适合哪些病人，或选择哪些病人作为试验对象， 避免不良反应的发生。重新评价原来一些证明“无效”或因不 良反应大而未获批准的药物。利用药物基因组学重新评价这些 证明“无效”或因不良反应大而未获批准的药物，利用基因芯 片技术将该药物应用于既安全又有效的那部分患者，而对不适 合的患者避免使用，则该药物可获得批准上市，从而避免巨大 资金浪费。如抗精神分裂症药物氯氮平，该药是作用于中枢神 经系统的抗精神病药物；在粒细胞缺乏症的药物效应基因被确 定后，极大地改善了其使用，除极少数敏感的病人不能服用外， 对于99%的病人来说都是一线治疗药物。
2. The difference and relation of pharmacogenetics and pharmacogenomics
Pharmacogenetics: Genetic basis of drug response from the perspective of inherited
traits and ethnic differences i) Differences in drug metabolism and transport (PK) ii) Differences in a drug receptor (PD) Examples i) 5% of caucasian population has altered 2D6 isozyme of cytochrome P450, its absence dissallows conversion of the prodrug of codiene to its active form. ii) 50% of asians have alcohol intolerance due to single point mutation in aldehyde dehydrogenase leading to elevated acetaldehyde concentrations and the associated adverse reaction (headache, facial flush). Current pharmacy practice: Use family history, racial and ethnic background to identify possible adverse drug response Future pharmacy practice: Linkage of genetic tests (genetic markers) to prescribing i) Address safety concerns ii) Address benefit concerns iii) Current limitations with respect to widespread use a) require high-throughput screening approaches (DNA chips) b) robotic methods for sample preparation c) cost-effectiveness
（3）任务
药物基因组学的主要研究任务有以下四个 方面：一是根据基因组结构和传统药物的 作用靶点，确定新的药物的作用靶点，并 结合计算机辅助设计、组合化学及其他手 段进行新药高通量筛选；二是根据某些基 因多态性和表达谱的特异性改变其对药物 的敏感性，为个体化治疗提供依据；三是 根据与疾病相关的蛋白质的空间结构，寻 找药物的新作用靶点；四是进行药理作用 机制的研究。
第六节 药物基因组学的原理与应用
一. 药物基因组学的介绍 1. 药物基因组学的诞生和发展
（1）诞生 早在20世纪50年代，人们就发现不同的遗传背景会导 致药物反应的个体差异，例如，红细胞中编码葡萄糖-6-磷酸脱氢 酶的基因发生变异，可使葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低引起抗疟 药的溶血作用等。70年代末，杰弗里提出基因组中每100个碱基 中就会有1个出现变异。80年代后期，这些差异被引进药物遗传 学，并首次阐明了细胞色素P450酶系中的CYP2D6的基因多态性 可以导致病人对药物的代谢出呈现快代谢和慢代谢两种不同的方 式。到20世纪末，由于分子生物学的发展、分子遗传学的发展和 人类基因组计划的顺利实施，人类基因的多态性不断被发现和证 实，人们认识到人体的许多基因都参与药物在体内的过程，药物 在体内的反应和代谢也涉及到多个基因的相互作用。基因多态性 导致了药物反应的多样性，并在药物遗传学基础上发展起来了药 物基因组学，人类开始从基因组水平研究药物反应的个体差异。
2．促进新药的研究与开发
新药的发现(drug discovery)和开发(drug deveopment)通常是高 投入、高风险、长周期，一个新的化学药物从发现到进入市场需 花费10-12年的时间和5-7亿美元。但是利用药物基因组学可大大 加快新药的发现。髓样造血细胞抑制因子-1(MPIF-1)是世界上第 一个基因组药物。应用药物基因组学开发新药具有快速、高效的 优点，它根据不同的药物效应对基因分型，发现并克隆得到新的 基因，并借助疾病模型，研究基因和疾病的关系，确定有效靶点， 优化药物设计。 人类基因组学研究发现的大量新的基因（约5000-10000个）， 可做为大量新的药物的作用靶点。在人基因组约3万个蛋白质编 码基因中，现有的药物仅作用于其中约500个基因。目前已有大 量资金投入到制药和生物技术工业中，以使用基因组知识发现新 的治疗靶点。药物作用靶点的多型性表明，在以开发新药为目的 的基因组筛选中，可以考虑DNA序列突变，这为开发以疾病为靶 点的新药提供了思路。
2．药物基因组学的概念、研究内容以及 研究任务
（1）概念 药物基因组学（Pharmacogenomics）是一门 研究遗传因素与药物反应相互关系的学科，以提高药 物疗效、安全性以及指导临床合理用药为目标，来研 究影响药物吸收、转运、代谢、消除等个体差异的基 因特性，以及基因变异所导致的不同患者对相同药物 反应的差异，并在此基础上研制、寻找新的药物或新 的用药方法的科学。 基因多态性是指群体中正常个体的基因在相同位置 上存在差别(如单碱基对差别，或单基因、多基因以及 重复序列数目的差别)，这种差别出现的频率大于1%。 研究表明基因的多态性是造成药物反应个体差异的主 要原因。