关于唐氏综合症的分析研究
孕中期唐氏综合征的血清学二联与三联产前筛查的比较分析
孕中期唐氏综合征的血清学二联与三联产前筛查的比较分析摘要】目的：分析并探讨血清学二联与三联产前筛查方法对孕中期唐氏综合征的筛查作用。
方法：选取我院产前筛查孕妇5432例。
分别记录二联与三联产前筛查的结果，并与随访妊娠结果进行比较。
观察阳性率、检出率以及假阳性率。
结果：二联检查结果显示5432例孕妇中高风险427例，阳性率为7.86%；三联检查结果显示5432例孕妇中高风险291例，阳性率为5.36%。
二联检查结果阳性率明显高于三联阳性率（χ2=27.50，P<0.05）。
随访妊娠结果显示，有6例新生儿为唐氏综合征。
二联检出4例，检出率为66.67%，假阳性率为7.79%；三联检出5例，检出率为83.33%，假阳性率为5.27%。
二联检出率明显低于三联，且假阳性率明显高于三联（χ2=28.26，P<0.05）。
结论：二联与三联产前筛查对于孕中期唐氏综合征筛查均有一定作用，但是三联检出率更高，且假阳性率更低，临床上有更好的应用效果。
【关键词】孕中期；唐氏综合征；二联；三联；产前筛查【中图分类号】R714 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2016）09-0250-02唐氏综合征（Down's syndrome），也被称之为21-三体综合征，是由于21号染色体多出一条导致染色体结构异常，从而起病，是人类最早发现确定的染色体疾病[1]。
这种21号染色体的异常存在是因为在生殖细胞减数分裂或受精卵有丝分裂的过程中21号染色体未分离所导致的[2]。
为了解决和更早更及时的发现胎儿是否患有唐氏综合症，适当的唐筛检查是十分必要的，其中血清学检查是一种唐筛重要手段。
所以，研究产前筛查孕妇5432例。
分别记录二联与三联产前筛查的结果，并与随访妊娠结果进行比较，从而探查血清学二联与三联产前筛查方法对孕中期唐氏综合征的筛查作用。
1.资料与方法1.1 一般资料选取2012年12月～2013年12月，来我院进行产前筛查孕妇5432例。
幼儿个案分析—唐氏综合症
幼儿个案分析—唐氏综合症幼儿个案分析——唐氏综合症在幼儿教育中，特殊幼儿往往需要更多的关注和帮助。
本文通过一个唐氏综合症患者的个案研究，探讨如何制定有效的教育策略，帮助特殊幼儿克服缺陷，全面和谐发展。
一、XX的故事1.基本情况XX是一名9岁的男孩，患有唐氏综合症。
家族中未发现有遗传上的疾病。
据他的舅妈说，当他新生儿降临时，医生告诉家长孩子患有“先天性愚型”，这让家长无法接受。
但为了孩子的未来，他们最终带着孩子来到智障康复部接受训练。
2.康复过程在康复中心里，该孩子表现出了活泼可爱、主动热情的特点。
他喜欢与人游戏，对音乐也很感兴趣。
但是，他有些骄气，经常发脾气。
刚开始时，他不能坐下来很长时间，也不会走路或说话。
因此，康复中心为他制定了个别化的教育计划：以下内容不需要修改）如何实施个别化教育计划？这需要各方面的配合，包括家长、照顾者和教育者。
他们需要了解康复教育的内容和目标，并采用一致的教育方法和态度，互相支持和配合，以发挥巨大的教育力量。
在实施过程中，按照个别化教育计划逐步进行，首先从“常规”教育入手，制定简单的日常“常规”，建立教学常规是确保孩子安全和发展自我意识及自我管理能力的关键。
然后制定有计划的康复教育流程，包括30分钟的精细动作、语言认知训练和30分钟的感觉统合训练等。
同时，让孩子接受班集体生活，形成研究的系统性惯。
从工作的选择、操作、收拾以及视觉提示的环境，有利于培养孩子的秩序感和专注力。
每次完成一个训练项目时要及时给予奖励，若不愿意做的话，也不要迁就，必要时强制完成。
教学形式要灵活多样，不拘一格，并根据该生的特点和能力来选择适合其各方面能力发展和提高的方法。
听他父亲和舅妈这样说后，我们对___在刚到我班时的各项素质发展水平进行了描述性记录。
根据记录表，我们可以看出___在健康与动作、认知感知觉、语言、社会性与情感、艺术表现等方面存在不足。
他的身体健康，但动作不协调、不平衡，生活自理能力较差。
唐氏综合症儿童情感原因导致的行为问题个案研究
唐氏综合症儿童情感原因导致的行为问题个案研究[摘要]唐氏综合症儿童由于身心发展方面存在一定的缺陷和障碍，他们的内心想法和情感，不能很好用语言表达，甚至表达不出来，从而出现一些情感方面导致的行为问题。
这时，就需要我们对孩子出现的情感问题加以重视，并找出问题背后的原因，寻找干预的策略，从而让干预有的放矢事半功倍，帮助他们建立起正确的情感体验。
[关键词]唐氏综合症儿童;情感;行为问题;个案研究一、研究对象洋洋：男，2007年10月出生，七年级学生，唐氏综合症，智力叁级，该生自理能力较强，可以自己穿衣服、穿鞋子、吃饭、叠被、打扫教室卫生、清洗自己的内裤、袜子、轻薄的衣物；可以独立坐公共汽车上学放学，在家能帮助父母做家务，粗大动作、精细动作都发展较好；语言能力一般，仅有一些简单的表达；认知理解能力较好，完全能听懂老师和家长的要求和指令。
父母文化不高，很早便从农村出来到城市务工，家中还有一个年龄相差20岁的哥哥，因母亲高龄产子，两兄弟年龄相差大，一家人对洋洋较为宠爱。
该生性格温和，平时也遵守学校和班级的纪律，懂文明有礼貌，深受老师和同学喜欢，小学阶段属于大家公认的“乖巧可爱型”学生。
但随着升入初中，洋洋凸现了一些行为问题。
二、个案行为具体表现本学期，一家爱心企业向学校捐赠了新校服，发回家第二天，洋洋将校服穿到学校，这时我发现校服裤子的裤腿被剪破了，询问情况，洋洋说是妈妈生气剪坏了的，打电话向妈妈求证，妈妈说不是，而且不知道是什么时候剪的。
下午，放学回家，妈妈了解了情况打来电话，据洋洋说是因为他早上起床时，妈妈还没有起来给他做早饭，他生气就拿剪刀把裤子剪坏了。
我觉得此事非小，和家长进行了沟通，洋洋剪裤子并不是故意为之，剪裤子只是一个引子，或许有其他的原因，因为表达不来，只能通过这样的行为来表达。
第二天，我将洋洋叫到办公室，心平气和和他沟通，希望能找到剪裤子背后的原因，随着谈话的深入，洋洋支支吾吾说：“爸爸妈妈不喜欢我，不送我读书，不接我，妈妈带侄女。
幼儿个案分析—唐氏综合症
幼儿个案分析—唐氏综合症唐氏综合症是一种常见的儿童先天性染色体异常疾病，其特征是一套复杂的身体和智力发展异常。
本文将以一个幼儿个案分析的方式，探讨唐氏综合症的诊断与干预。
I. 个案背景在开展个案分析之前，首先介绍一位患有唐氏综合症的幼儿——李明（化名）。
李明是一个五岁的男孩，被父母送至特殊教育学校接受康复治疗。
他的身高矮小，面容圆润，具有标志性的斜切眼睛和扁平的鼻梁。
II. 社会情境李明的父母对他的发育和学习困难感到担忧，并积极寻找专业支持。
他们希望李明能够接受个性化的教育和训练，以提高他的生活质量和自理能力。
III. 病理特征分析唐氏综合症是由21号染色体三个完整复制引起的。
主要病理特征包括智力发育迟缓、心脏和消化系统等器官的异常，以及较短的身高和松弛的肌肉张力等。
IV. 诊断与评估诊断唐氏综合症需要综合考虑患儿的临床表现和基因检测结果。
通过确定李明的生理和心理状态，医生可以进行全面的评估，包括心脏超声、基因分析和认知能力测试等。
V. 康复治疗康复治疗是帮助唐氏综合症患儿提高生活质量和独立生活能力的关键。
针对不同方面的发展迟缓，包括认知、语言、社交和运动能力，制定个性化的康复计划是至关重要的。
1. 认知和言语发展针对李明智力发展迟缓和语言交流困难的问题，可以采用语言和认知训练的手段。
通过游戏、音乐和视觉刺激等方式，提高李明的观察力、记忆力和注意力。
2. 社交能力训练李明的社交能力发展也需要得到关注和支持。
他需要学习与他人建立联系、互动和分享的技巧。
与同龄人一起参与团队活动，如体育运动或绘画班，有助于培养他的社交技能。
3. 运动康复由于唐氏综合症会导致李明的肌肉松弛，康复专家可以制定适合他的运动计划。
康复训练可以通过体育活动、物理治疗和功能性锻炼等手段，加强他的肌肉力量和协调性。
VI. 家庭支持与教育唐氏综合症患儿的康复治疗不仅需要专业的支持，也需要家庭的关爱和教育。
家长可以参加康复治疗课程，学习如何在日常生活中帮助李明发展自己的能力，提醒他按时服药，监督他的饮食以及与医生和教育专家保持紧密联系等。
唐氏综合症的检查方法有哪些
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唐氏综合症的检查方法有哪些
导语：对于患有唐氏综合症的人来讲，有关唐氏综合症的一些常识性问题是需要其尽快了解的，而在临床上，对于唐氏综合症的检查也是有一定的要求的，
对于患有唐氏综合症的人来讲，有关唐氏综合症的一些常识性问题是需要其尽快了解的，而在临床上，对于唐氏综合症的检查也是有一定的要求的，因此，本文特就唐氏综合症的检查方法为患者做了如下的介绍，希望能够给予大家帮助，那么，唐氏综合症的检查方法有哪些呢？
1.对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。
由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。
按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：
(1)标准型占全部病例的95%。
患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。
(2)易位型占2.5%～5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，多为D/G易位，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少数为15号染色体易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。
另一种为G/G易位，较少见，是由于G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或1个21号易位到1个22号染色体上。
(3)嵌合体型占本症的2%～4%，患儿体内有2种或者2种以上细胞预防疾病常识分享，对您有帮助可购买打赏。
唐氏综合症儿童语言训练的个案研究
唐氏综合症儿童语言训练的个案研究唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，患者常伴有智力发育迟缓、生长发育迟缓以及各种器官结构异常。
语言能力的发展成为唐氏综合症儿童智力发育的重要组成部分，然而由于智力障碍和语言发育障碍的综合作用，唐氏综合症儿童往往面临语言障碍的挑战。
对唐氏综合症儿童进行语言训练是至关重要的，本文将通过一个个案研究，探讨唐氏综合症儿童语言训练的有效性和可行性。
个案描述小明（化名），7岁，男性，唐氏综合症患者。
小明在2岁时被确诊为唐氏综合症，智力发育略有迟缓，身体发育也稍显迟缓。
在语言方面，小明表达能力有限，只能简单地使用一两个词语进行表达，理解能力也相对较弱，对复杂语言信息难以理解。
在日常生活中，小明通常通过简单手势和声音表达自己的需求和情感。
语言训练方案针对小明的语言训练，我们采用了个性化的训练方案。
我们对小明进行了一系列智力和语言能力的评估，以确定他的语言发展水平和需求。
通过评估，我们发现小明的语言水平相当于3岁左右的正常儿童，需要从基础开始进行语言训练。
我们制定了以下训练方案：1. 基础词汇训练：通过图卡和实物，让小明学习一些简单的日常生活词汇，如食物、衣物、家具等，帮助他扩展词汇量。
2. 情感表达训练：利用图片和游戏，教导小明学习使用简单词语表达自己的情感，如高兴、伤心、生气等，帮助他更好地理解和表达情感。
3. 句子模仿训练：通过模仿和反复强化，让小明学会一些简单的句子结构，如“我要水”、“我饿了”等，提高他的语言表达能力。
4. 听力训练：通过听音辨识游戏和音频训练，提高小明的听力理解能力，让他更好地理解他人的语言信息。
以上训练方案也是针对小明的个体情况制定的，充分考虑了他的智力水平和语言发展现状，以期望提高他的语言能力和交流能力。
训练效果评估在实施了数月的语言训练后，我们对小明进行了训练效果的评估。
通过与他的家长进行沟通和观察，我们发现小明的语言表达能力有了明显的改善，他能够运用更多的词汇进行表达，句子结构也更加完整和准确。
幼儿个案分析—唐氏综合症
幼儿个案分析—唐氏综合症引言：唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，其特征包括智力发育迟缓、身体特征异常等。
本文将对一位患有唐氏综合症的幼儿进行个案分析，旨在探讨其发展情况和教育干预策略。
个案背景：小明，男性，现年5岁，患有唐氏综合症。
他的智力发育存在明显的迟缓，语言表达能力较低。
此外，他还面临生理和心理特征方面的困难，例如肌肉松弛、面容特征异常等。
学习能力分析：小明在学习能力方面受到了唐氏综合症的影响。
他需要比正常幼儿更多的时间来掌握基础知识和技能。
对于他来说，学习需要经过反复的教学和强化，以便确保他能够牢固掌握所学内容。
在学习过程中，教师和家长应该采用多种方式来教授知识，如视觉辅助材料和模型工具。
语言发展情况分析：由于唐氏综合症的影响，小明的语言表达能力明显滞后。
他经常会出现说话不清晰以及理解上的困难。
教育者应该提供大量的语言刺激，包括口语交流和语言训练活动。
通过多次重复和模仿，可以帮助他提高语言理解和表达能力。
社交适应与情绪管理：小明在社交适应和情绪管理方面也存在困难。
他可能对陌生人或新环境感到不安和焦虑。
为了提高他的社交能力和情绪管理能力，教育者可以采用社交技巧培训和情绪调节训练。
同时，提供一个稳定和支持性的环境也是非常重要的。
教育干预策略：1. 个别学习计划制定：根据小明的特殊需求，制定个别学习计划，确保他在学习上的进展。
这包括设置合适难度的任务，提供额外的辅导和练习机会等。
2. 多模式教学：利用视觉、听觉和触觉等多种感官刺激来教授知识。
例如，使用图片和图表来辅助教学，通过触摸材料来加深学习印象。
3. 语言治疗：提供个别语言治疗，帮助小明提高语言理解和表达能力。
这可以包括语音练习、听力训练和交流技巧培训等。
4. 社交技能培训：通过模拟和角色扮演等方式，帮助小明学习适当的社交技能。
教导他如何与他人进行交流、合作和解决冲突。
5. 家庭支持和参与：与家长密切合作，提供专业指导和支持。
家长应该参与到小明的教育中，了解他的特殊需求，并鼓励他在家中的学习和发展。
唐氏研究报告历史结论
唐氏研究报告历史结论唐氏研究报告是对唐氏综合征（Down syndrome）进行研究的文献，该病是由于胎儿在发育过程中第21对染色体出现异常而导致的一种遗传性疾病。
该研究报告主要针对唐氏综合征的发病机制、诊断标准、治疗方法以及预防措施进行了全面的探讨和总结。
根据唐氏研究报告的历史结论，可以得出以下几点：首先，唐氏综合征的发病机制主要是由于胚胎发育过程中第21对染色体发生非整倍体（trisomy）突变，即大多数患者会有3条21号染色体而不是正常的2条，这种染色体异常会导致胚胎的正常发育受到抑制，从而引发唐氏综合征。
其次，唐氏综合征的诊断主要通过观察患者的临床表现以及进行染色体核型分析来确定。
一般情况下，患者的面部特征、智力发育迟缓、心脏和消化系统的先天畸形等症状都可以作为诊断的线索。
另外，通过羊水穿刺或者绒毛活检等方式获取胚胎的染色体核型信息也是诊断唐氏综合征的重要手段。
此外，对于唐氏综合征的治疗也取得了一定的进展。
目前，针对唐氏综合征患者的治疗主要包括康复训练、教育咨询和心理支持等综合性措施。
通过早期的康复训练，可以帮助患者克服智力和运动发育的障碍，促进其全面发展。
此外，为了提高唐氏综合征患者的生活质量，还需要给予他们良好的教育和心理支持，增强他们的自信心和适应能力。
最后，唐氏综合征的预防也是非常重要的。
由于唐氏综合征是一种遗传性疾病，因此，对于有唐氏综合征家族史的夫妇在生育前期进行基因检测和咨询是十分必要的。
此外，当女性怀孕时，可以通过产前筛查和产前诊断等手段对胎儿进行检测，提前了解胎儿是否患有唐氏综合征，从而进行合理的管理和干预措施。
总的来说，唐氏研究报告在研究唐氏综合征的发病机制、诊断标准、治疗方法以及预防措施方面取得了一定的成果。
唐氏研究报告历史结论为我们深入了解并有效应对唐氏综合征提供了宝贵的参考和指导。
妊娠中期筛查唐氏综合征的临床研究
妊娠中期筛查唐氏综合征的临床研究武雄飞张宇虹武天石丁伟杨光孙波李忠民马新光摘要目的：多项超声指标并结合血清相关指标对唐氏综合征（DS）在妊娠中期进行产前筛查，提高产前唐氏综合征的诊断率，获得本地区唐氏综合征的发病率。
方法：对大连市2007年10月-2008年3月，在门诊进行产前检查的孕妇行二联血清学及多项超声指标筛查。
结果：二联血清学筛查3212例，DS高危孕妇108例，有4例证实为DS患儿。
超声检查1515例，DS高危共5例，均为21三体综合症。
两种方共筛查出唐氏综合征6例。
总筛查检出率为100%。
唐氏综合征发生率为9.59/ 10000（20/ 20859），活产新生儿唐氏综合征发生率为6.71/10000（14/20859）。
结论：多项超声指标结合血清相关指标对唐氏综合征在妊娠中期进行产前筛查，可以提高产前唐氏综合征的诊断率，对于减少出生缺陷发生率，具有重要的临床意义。
关键词唐氏综合征超声血清学妊娠中期产前筛查clinical research on prenatal screening Down's syndrome (DS)in the second trimester wu xiongfei,zhang yuhong, wu tianshi,ding wei,yang guang,shao xiaoguang.Dalian obstetrics and gynecology hospital, dalian 116033Abstract Objective：A number of ultrasound indicators combined with related serum indicators prenatal screening Down's syndrome (DS) in the secondtrimester, so that we can improve prenatal diagnostic rate of Down's syndrome and obtain the incidence of Down's syndrome in the region. Methods：In the clinic screening the serology and a number of indicators of ultrasound to pregnant women for prenatal care from October ，2007 to March, 2008 in Dalian. Results: serological screening of the 3212 cases, 108 cases of DS high-risk pregnant women, four cases confirmed to DS children. Ultrasonography 1515 cases, five cases of high-risk are 21 DStrisomy syndrome. Screening six cases of Down's syndrome through above two methods. Screening detection rate is 100％. Down syndrome incidence is 9.59 / 10000 (20 / 20,859) and neonatal Down syndrome live births occurred in 6.71/10000 (14/20859). Conclusion:It is an important clinical significance that a number of ultrasound indicators combined with related serum indicators prenatal screening Down's syndrome (DS) in the second trimester Can improve prenatal diagnosis of Down's syndrome, to reduce the incidence of birth defects.Keywords: Down's syndrome /ultrasound /serum /inthe second trimester /prenatal screening本研究采用了多项超声指标并结合血清相关指标对唐氏综合征在妊娠中期进行产前筛查，以期提高产前唐氏综合征的诊断率，同时获得本地区唐氏综合征的发病率，从而取得流行病学的第一手资料。
病案综合分析—唐氏综合征
学号：班级：湖北民族学院本科生病案综合分析报告唐氏综合症合并迁延性支气管肺炎病案综合分析报告院（系）名称医学院专业临床医学学生姓名指导教师2014年4月18日学术声明本人郑重声明：所呈交的病案综合分析报告，是本人在谭成万老师的指导下独立完成，所用数据真实可靠，无任何弄虚作假。
尽我所知，除文中已经注明引用的文献外，不包含其他个人或集体已经发表过的作品成果。
作者签名：年月日病案介绍患儿，男，5岁4个月。
一、主诉咳嗽1个月。
二、病史特点（一）现病史患儿于入院前1个月，受凉后出现咳嗽。
初为单声偶有咳嗽，不剧，无响痰，无吼喘，无发热，家长未予重视及治疗。
数日后渐呈阵发性咳嗽，7-8声/次，伴痰响，有气促及夜间呼吸困难，仍无吼喘及发热等表现。
曾在当地医院输液治疗（具体用药不详），患儿咳嗽症状加重，十余声/次，咳嗽剧烈时面色发绀，咳白色粘液痰，无浓痰及痰中带血，夜间入睡困难，无吼喘及发热，院外多次输液治疗（具体不详），症状无缓解。
患病以来患儿精神食欲明显下降，体重无明显减轻，大小便正常。
（二）既往史及家族史患儿既往常有呼吸道感染史。
5年前曾在重庆儿童医院诊断为唐氏综合症。
否认此次病前异物呛入史。
否认药物过敏史及吼喘史。
已接种卡介苗。
父母体健，智力正常，外地打工。
外公带养，否认家族哮喘史。
家居农村，经济条件一般。
三、体格检查体温37.5℃，呼吸29次/分，脉搏122次/分，血压96/65mmHg,体重12Kg，神萎，消瘦；眼距宽，鼻梁低平，唇厚舌大；唇周微发绀，咽部充血，扁桃体I 度肿大，无脓点；未见吸气性三凹征；双肺呼吸音粗，双肺可闻中细湿啰音，未闻及哮鸣音；心前区无隆起，心律齐，心音有力，胸骨左缘及各瓣膜区未闻及杂音。
腹平软，肝脾不大；通贯手，左前臂可见卡介苗瘢痕，肢端暖和。
四、辅助检查结果血常规WBC7.01*109/L，N 40.2%，L 47.1%,RBC4.32*1012 /L、Hb136g/l、PLT512*109/L；大小便常规无异常；咽拭子肺炎支原体培养阴性；胸片提示支气管肺炎；心脏彩超提示三尖瓣反流（轻度）。
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关于唐氏综合症的分析研究唐氏综合症于1866年，英国医生唐·约翰·朗顿（Dr.John Langdon Down）第一次对21三体综合症的典型特征包括这类患儿具有相似面部特征进行完整的描述并发表，因此这一综合症以其名字命名为唐氏综合症（Down综合症），1959年法国遗传学家罗姆·勒琼（Jerome LeJeune)首次发现其是由人体第21对染色体的三体变异造成的现象而称21三体综合症。
现代医学证实，唐氏综合症由染色体异变导致，其发生率与母亲怀孕年龄有关，系21号染色体发生异常有三体型、易位型、和嵌合型三种。
主要分类：（一）标准型：患儿体细胞染色体为47条，有一条额外的21号染色体，核型为47.XX(或XY)，+21，此型占全部病例的95%。
其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。
双亲外周血淋巴细胞核型都表现为正常。
（二）易位型：该型约占该病病例的2.5%到5%。
多为罗宾逊易位是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位，亦称着丝粒融合，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。
其中，D/G易位最常见，D组中以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)-14,+t(14q21q);少数为15号。
这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(XY)-14，-21，+t(14q21q)。
另一种为G/G易位，是由于G组两个21号染色体发生着丝粒融合，形成。
臂染色体t(21q21q),或一个21号染色体易位到一个22号染色体上，(21q22q),较少见。
（三）嵌合体型：该型病例占该症的2%到4%患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞，本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起的，临床表现随正常细胞所占百分比而定。
疾病介绍：21三体综合症，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴发生率在1/(600~800),母亲年龄越大，该病发生率越高。
在20岁到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106,49岁为1/11.原因是随着产妇年龄增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的增加。
但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。
这与35岁以下妇女妊娠较高有关系。
另外也有多余染色体来自于父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1 ：4。
随着产妇年龄增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。
通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部过小过轻。
小脑，脑干和脑前回出奇的小。
教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病，心脏病等。
患者特征：1、唐氏宝宝智力低下患儿会出现身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。
头部长度比较常人唐氏儿为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，年龄从1岁增长至10岁，其平均智商(IQ)则从58下降至40以下。
也有专家认为，在青少年期智商(IQ)相对稳定，以后才降低。
大多数研究表明环境因素是影响智商(IQ)的重要因素，在良好环境中抚养的患者智商(IQ)相对较高。
不同类型的患者智力低下的程度可不同，一般来说，三体型者最严重，易位者次之。
易位型中以平衡易位者智力受累程度较小。
由于患儿安静、温驯，为特殊教育训练提供较好条件，虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级水平，但适应能力可有明显的改善，有一定的生活自理和劳动能力2、语言发育障碍患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑;1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音3、行为障碍大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些则显示畏缩倾向，伴有紧张症的姿势4、运动发育迟缓患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。
在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。
先天愚型患者可执行简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳5、生长发育障碍先天愚型患者母体妊娠期较短，平均为262-272天。
出生时身高较正常新生儿短l-3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部平坦。
大多数呈短头畸型。
前后囟及前额缝宽，闭合迟，常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽)。
本病患儿出生后几天睡眠较深，吸吮、吞咽十分缓慢，甚至完全不能，故弄醒和喂养十分困难。
80%的患儿肌张力普遍低下。
6、特殊的外貌双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。
跖纹中，拇趾球区胫侧弓状纹，拇趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。
7、约有1/2的病例并发先天性心脏病、易患传染性疾病和白血病妊娠期间的一些检查请按时并且按照要求去做，这是筛查胎儿患病的重要方法，如果检查出胎儿不健康，最好终止妊娠。
唐氏综合症并发症消化器官畸形：先天性食道闭锁症——先天性食道闭锁的胎儿在宫内不能吞咽羊水，因此常有羊水过多，约半数先天性食道闭锁的患儿同时伴有其他先天畸形。
十二指肠狭窄——临床以呕吐为主要症状，多在出生后4天～1个月发生，每天只呕1～2次，也可数周数月不呕吐。
呕吐物多含胆汁，很少含血液。
大便次数和性质均可正常，当呕吐严重时可出现中或重度便秘。
上腹胀轻重不等，重者可见胃蠕动波，有振水声。
先天性心脏病：患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。
轻者无症状，查体时发现，重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等，年长儿可有生长发育迟缓。
白内障：视物模糊，可有怕光、看物体颜色较暗或呈黄色，甚至复视（双影）及看物体变形等症状。
患病率为2%。
急性白血病：比一般增高10～30倍。
患病率为1% 。
此外，因免疫功能低下，易患各种感染，尚可见伴发眼异常、眼震、气管食管瘘、脐疝、十二指肠闭锁，甲状腺病等，偶见癫痫发作、一时性骨髓异常增生症检查诊断：（1) 细胞遗传学检查：对可疑的患儿，空腹取外周血2～5ml，取血前停用抗生素一周，应用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核型分析，正常者的核型为46，XX（或XY）。
若患儿的核型为47，XX（或XY）+21，即为标准型；核型为46，XX（或XY）-14，+ t（14q;21q）或46，XX（或XY）-21，+ t（21q；21q），是易位型；核型为46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21者，是嵌合型。
(2) 荧光原位杂交：以21号染色体的相应片段序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交，可快速、准确进行诊断。
21-三体综合征患儿的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。
鉴别诊断根据典型的面容特征，结合智能低下及皮肤纹理等表现，典型病例即可确定诊断；对于嵌合型患儿或症状不典型的的智力低下患儿，外周血细胞染色体分析为确诊的惟一方法。
本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别相区分，后者生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚等症状，但无本病的特殊面容，检测血清TSH、T4和核型分析可进行鉴别。
疾病检查：一般妊娠14～16周左右，对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。
这种检查在一般的妇产科医院就能进行。
但是根据各国相关规定不同，针对这种检查的具体措施也有不同，比如在日本，基于一般的学会伦理规定，对这种出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。
检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。
但是另一方面，如英国出生前诊断作为一项国家政策，这种检查十分普及。
治疗护理：婴儿基本上没有相应的治疗方法。
在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。
另外，早期的养育护理有助于患者的发育。
硬要治的话，参考：轻度弱智里的方法，不过效果不大！母亲通常生下患有唐氏综合症婴儿对母亲是很大的打击，所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。
对社会的影响：出生前検查现在受到广泛的争议。
通常从医学角度上讲“针对35岁以上高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”，但是这样行为构成对唐氏综合症患者的歧视，以及人权伦理上的问题，所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。
但是另一方面，如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。
堕胎即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合症，根据各国法律的不同规定，关于堕胎的措施也不相同。
在中国，如果检查出婴儿患有唐氏综合症，可以依照父母的意愿决定堕胎与否。
日本根据《母体保护法》规定，不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。
但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况下，妊娠未满22周前可以人工堕胎。
但是堕胎的必要性需要指定医生的确认，能够进行的医疗机构也有指定。
早期干预：21三体综合征患儿并非不可矫正，通过早期干预，可以和正常人一样学习生活和工作。
目前在中国普遍认为21三体综合征患儿就是傻子，因为中国的唐氏患儿数量庞大，中国政府无法对其进行资助。
在欧美国家，21三体综合征患儿基本均可正常生活。
日本是掌握早期干预最成熟的国家，因为其对堕胎的要求十分严格。