平山病的磁共振诊断

5、所有患者均无感觉、锥体束、下肢或小脑异常， 无颅神经损害及括约肌功能障碍；
6、病史中无脊髓灰质炎、毒物暴露或周期麻痹病 史。(数年间呈进行性，85% 患者1-5年停止进展)
六、诊断标准
辅助检查电生理：
常规肌电图提示神经源性损害
辅助检查影像学：
自然位MRI表现+屈颈位MRI表现
六、诊断标准
• 肯定: 具备“临床表现”及“辅助检查”各项
屈颈位MRI表现：
1.自然体位的MRI表现
2.低位颈髓前移，萎缩、扁平更显著 3.后硬膜外腔增宽，内新月形或梭形异常信号 影（T1WI等低信号，T2WI高信号），部分可见结 节状及索条状流空血管 4.增强扫描，后硬膜外腔内异常信号明显强化
增强扫描，后硬膜外腔内异常信号明显强化
血管流空
原因：
三、临床特征
• 多为单侧损害，部分表现为双侧不对称损害；
Pradhan等发现少数患者双侧上肢均受累，提出双侧 受累型是一种严重的临床亚型
• 多有寒冷麻痹：暴露在寒冷环境中，无力症状明 显加重，手指伸展时常发生震颤 • 腱反射一般正常，偶下降，无疼痛 • 血常规、血清学及脑脊液检查一般正常
右前臂斜坡样肌萎缩
①硬膜囊后壁前移，导致硬膜后腔 负压，后内侧静脉丛灌注提高； ②硬膜囊前置，导致前内侧静脉丛 受压，后内侧静脉丛负荷提高； ③颈部前屈，导致颈静脉充盈减少， 而静脉回流入内侧静脉丛增多。
扩张的静脉丛
• MRI自然位和屈颈位可显示出平山病的影像学 特征性表现，能敏感地发现低位颈髓的萎缩、 变扁及背侧硬膜外间隙的增宽、静脉丛的扩 张，两种体位的有机结合，对提高平山病的 诊断率有重要意义。
平山病
（Hirayama disease，HD）
平山病（Hirayama disease，HD）
定义 发病机制 临床特征 辅助检查 影像学表现 诊断标准
一、定义
• 平山病（ Hirayama disease ，HD）又称青少 年上肢远端不对称性肌萎缩症，是一种主要影 响远端肌肉萎缩的疾病 • 日本学者平山惠造于1959年首次报道 • 是一种良性自限性运动神经元疾病，起病后缓 慢进展，85%的患者在5年内会自发性缓解
• 可能: 缺少“临床表现”中除第6项以外的1项, 但
具备“辅助检查”各项
• 可疑: 缺少“临床表现”中除第6项以外的2项以上，
但具备“辅助检查”各项，并除外其他可能相关疾 病
病例一
• 患者，男，17岁，学生 • 右前臂及全手掌肌萎缩，麻木，震颤，寒冷 时症状加重 • 血常规（-） 肌电图：神经源性肌损害
脊髓内异常信号
文献报道：异常信号多 位于脊髓前角，增强后 可强化，也可不强化
低位颈髓萎缩，形态变扁平，椎间盘膨出及突出
正常
1
正常
2
LOA——后硬脊膜与邻近椎弓存在失连接现象
轴位：在椎弓根层 面从椎突关节至椎 弓联合处 分离<1/3 正常 分离>1/3 LOA
屈颈位MRI
在曲颈角度为20度时，硬膜外间隙增宽出现率为70%，25度 以上为100%。检查时至少应达到25度，最佳显示角度为35度。
• 遗传机制学说：Nalini Ad等认为，部分患者为家族
性，与基因突变有关，尤其是SOD（超氧化物歧化酶） 基因突变，会导致天门冬氨酸取代丙氨酸。 （无定论）
• 免疫机制学说：部分学者认为，与过敏体质有关。
（无定论）
三、临床特征
• 亚洲国家多见，好发于青少年，15-25岁为发病 高峰，且男性多见，男女之比约20:1 • 起病隐匿，上肢远端肌无力、肌萎缩；肌萎缩 局限于手和前臂，桡侧肌肉一般不受累，手的 骨间肌、大小鱼际肌、前臂尺侧肌肉萎缩较重， 使上肢呈斜坡样，表现特征性前臂斜坡样肌萎 缩
• 肌肉活检：典型改变为神经源性改变，与运动神
经元病的不同之处为受累的肌肉节段局限。
四、辅助检查
X线平片
CT检查
• 影像学检查
脊髓造影 MRI检查
五、影像学表现
• X线平片：颈椎的普 通X线检查，可见生 理曲度变直，一般 无其他异常发现
五、影像学表现
• CT检查：普通CT检查，一般无异常发现 • 脊髓造影：可见脊髓萎缩，文献报道，在自 然位置状态下，脊髓造影发现65%的患者存 在下段颈髓轻至中度萎缩；CT脊髓造影发现 率可达88%。但脊髓造影存在创伤和较多的 并发症
T2
T2
T1
T1
T1+C
病例二
• 患者，男，19岁，学生 • 右手小指肌萎缩，麻木，无疼痛，皮肤无异 常，偶尔活动不灵活，寒冷时症状加重 • 血常规（-） 肌电图：神经源性肌损害
T2
T1
T1+C
T2
T1+C
小结
一种良性自限性运动神经元疾病，预后较好 青少年，男性，隐匿发病 单侧上肢肌萎缩，震颤，寒冷麻痹 肌电图：神经源性损害 颈椎MRI：自然位+屈颈位+增强扫描 （曲度异常、LOA，扁、宽、流空血管，强化） 尽管平山病是一种自限性疾病，但早期诊断 仍很重要，尽早使用颈套可阻止疾病的发展
五、影像学表现
• MRI检查： 自然位MRI表现：
1. 颈椎生理曲度变直
2. 低位颈髓的萎缩（萎缩节段分布范围在C5-T1， 最明显在C6水平），形态变扁平
3. 部分病例脊髓内可见异常信号 4. 伴有节段性椎间盘膨出及突出 5. LOA--后硬脊膜与邻近椎弓存在失连接现象
颈椎生理曲度变直
在自然位上从C2-C7椎体后缘连一直线， 正常人C3-C6椎体后缘与该直线不相交， 而平山病患者C3-C6椎体后缘多与该直 线相交
二、发病机制
脊髓动力学说
生长发育失衡 学说
免疫机制遗传机制学说
二、发病机制
• 脊髓动力学说：Hirayama等认为，长期维持屈颈姿
势，硬膜囊后壁被牵连、前移，从后方推压低位颈 髓，最终使对缺血缺氧最敏感的颈髓前角运动细胞 发生变性，引起所支配肌肉的神经源性损害。
• 生长发育失衡学说：Tom等认为，平山病可能是脊
手的骨间肌、大小 鱼际肌萎缩
四、辅助检查
• 肌电图：提示神经源性损害，但周围神经传导速
度正常。萎缩肌的对侧同名肌也可表现为神经源性 异常。
萎缩肌均有纤颤电位或正锐波, 少数可见束颤电位, 多相电 位增多( 47%-89%) 轻微收缩时动作电位时限延长,波幅增高, 呈巨大电位 用力收缩时峰值电压增高, 动作电位数量减少, 募集分离
髓与硬脊膜之间生长发育不平衡所致。身高快速增 长的青少年，颈髓后根的生长速度不能赶上手臂的 生长，致C5-T1后根相对缩短，屈颈时，颈髓后根将 低位颈髓拉向前方，使颈髓受到前方椎体的压迫。
二、发病机制
• 运动神经元病学说：Schroder R等认为，此病是介
于肌萎缩侧索硬化症和进行性脊肌萎缩症中的一种特 殊类型。 （受质疑）
六、诊断标准
• 本病诊断的主要依据为临床特征，病程 为自限性尤为重要，肌电图检查及不同 体位颈椎MRI表现对诊断有重要意义
六、诊断标准
临床依据：
1、青春早期隐袭起病，男性多见； 2、局限于上肢远端、手指及腕无力，伴手和前臂 远端肌萎缩； 3、寒冷麻痹和手指伸展时出现震颤； 4、症状为单侧或以一侧明显；