Neurology病例：中枢神经系统骨髓瘤病
中枢神经系统脱髓ppt课件
NMO-IgG是NMO的相对特异性自身抗体标志物，91%— 100%患者血清NMO-IgG（+）。此外，NMO患者NMO-IgG 强阳性其复发可能性较大，对NMO-IgG阳性患者应积极给 予免疫抑制剂预防治疗。
急性视神经炎患者MRI可见视神经或视交叉肿胀，可有或 无强化，随病程进展和反复，MRI可见视神经变细、萎缩。
诊断需要所有必备条件，加上至少2项支持条件
早期眼症状易于单纯性球后视神经炎混淆， 后者多损害单眼，NMO常为两眼先后受累， 并有脊髓病损，有明显缓解－复发；
种族 前驱感染或预防接种史 发病年龄 性别（女：男） 发病严重程度 发病遗留障碍 临床病程
血清NMO-IgG 脑脊液细胞
脑脊液寡克隆区带阳性 IgG指数 脊髓MRI
大多阳性
大多阴性
多数患者白细胞>5×106/ L
多数正常，白细胞<50×106/ L，以淋巴
, 少数患者白细胞>50×106/ L
细胞为主
, 中性粒细胞较常见，甚至可见嗜酸细胞
较少见（约20％） 多正常
常见（国外约85％） 多增高
长脊髓病灶>3个椎体节段，轴位像多位于脊髓病灶 <2个椎体节段，多位于白质，
NMO的病理改变是脱髓鞘、硬化斑、和坏 死，伴血管周围炎性细胞浸润。
主要累及视神经和视交叉；脊髓好发于胸 段和颈段。
病损局限，破坏性病变较明显。
发病年龄为5～60岁，以21～41岁最多，男女均可发病。
一般呈急性或亚急性起病，分别在数天内和1-2个月内达 到高峰。少数慢性起病者病情在数月内稳定进展，呈进行 性加重。
部分NMO患者可伴有其他自身免疫性疾病，如系统性红斑 狼疮、混合结缔组织病、重症肌无力、甲状腺机能亢进、 桥本甲状腺炎、结节性多动脉炎等，
中枢神经系统肿瘤分类
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1
• 2016版WHO中枢神经系统肿瘤诊断包括两 部分：组织病理学名称和基因特征。
• 中枢神经系统肿瘤正确命名方法：
• 弥漫性星形细胞瘤，IDH突变型，WHO Ⅱ级 • 髓母细胞瘤，WNT激活型，WHO Ⅳ级 • 少突胶质细胞瘤，IDH突变型和1p/19q联合
缺失，WHO Ⅱ级
之一 • 4.将“孤立性纤维瘤和血管外皮细胞瘤”调整为
一种肿瘤，即孤立性纤维瘤/血管外皮细胞瘤
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浅谈胶质瘤综合治疗
• 化学治疗
1.替莫唑胺 2.亚硝脲类：洛莫司汀（CCNU），卡莫司汀 （BCNU），尼莫司汀（ACNU） 3.丙卡巴肼 4.植物类药物：长春碱类、鬼臼毒类、喜树碱 5.铂类 6.分子靶向药胶质瘤诊断分类流程
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7
QAQ
• 1.组织学表现为星形细胞的弥漫性胶质瘤， 同时伴有IDH突变和1p/19q联合缺失
• 2.光镜下肿瘤表现类似少突胶质细胞瘤形态 但具有IDH、ATRX和TP53突变以及完整的 1p/19q
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IDH野生型和突变型胶质母细胞瘤
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• STUPP方案：新诊断GBM标准治疗方案，术 后同步放化疗+辅助化疗至少6个周期。
• PVC方案：间变性少突胶质细胞瘤和间变性 少突星形细胞瘤。
谢谢！
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常用的分子生物学标记物
• GFAP（胶质纤维酸性蛋白）：胶质细胞特有的 一种中间丝蛋白，广泛存在于星形细胞中。星 形细胞胶质瘤及60-70%少突胶质瘤（+）
• IDH 1：IDH 1突变存在于（星形细胞瘤、少突胶 质细胞瘤、少突星形细胞瘤、继发性胶质母细 胞瘤）。IDH 1突变型预后明显好于野生型。在 Ⅱ、Ⅲ星形细胞瘤中，IDH检测绝大多数为突变 型
WHO中枢神经系统肿瘤新分类
WHO中枢神经系统肿瘤新分类世界卫生组织（WHO）是一个国际性的组织，其致力于卫生领域的发展和协调。
近期，WHO发布了一份有关中枢神经系统肿瘤新分类的报告。
这一新的分类方案将有助于医生更好地了解不同类型的中枢神经系统肿瘤，从而更有针对性地制定治疗方案以提高患者的生存率。
背景中枢神经系统肿瘤是指发生在脑和脊髓内的肿瘤。
这些肿瘤通常由神经元、胶质、血管、淋巴组织和间叶组织构成。
目前，对于中枢神经系统肿瘤的分类方案一直存在争议。
各个医学界的研究者在其分类过程中，往往会面临许多问题，例如，分类的方法是否符合实际情况，是否能够有效地指导治疗等。
因此，为了更好地理解中枢神经系统肿瘤，WHO决定制定新的分类标准。
新的分类标准根据新的分类标准，中枢神经系统肿瘤将被分为以下13类：1.神经元肿瘤2.胶质细胞肿瘤3.神经外胶质细胞肿瘤4.脉管母细胞瘤和血管新生肿瘤5.细胞增生性病变6.混合型和复合型肿瘤7.间叶肿瘤8.上皮样肿瘤9.神经上皮肿瘤10.良性或不定型恶性胶质瘤（ODG）11.胚胎性肿瘤12.神经源性肿瘤13.非特定类型的原始神经外肿瘤新分类标准的优点新的中枢神经系统肿瘤分类标准较之前的分类标准更加详细，不仅有助于医生更好地诊断和治疗患者，也可以使患者及其家属了解病情，更好地应对治疗过程和后续生活，从而提高患者的生存率和治疗效果。
新的WHO中枢神经系统肿瘤分类标准为医生在面对不同类型的中枢神经系统肿瘤时提供了更加详细准确的指导方案，以便更好地进行治疗和管理患者的病情。
对患者来说，新的分类标准可以提高他们对自己病情和治疗的认识和理解，从而更好地应对治疗和后续生活，提高其生存率和治疗效果。
2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类发布
2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类发布【据Neuro-Oncology 2021年6⽉29⽇报道】题：2021年中枢神经系统的肿瘤分类：摘要（作者：David N. Louis等）：《Neuro-Oncology》于2021年6⽉29⽇上线了第5版第五版世卫组织中枢神经系统肿瘤分类(以下简称WHO CNS5)。
在2016年更新的第四版修订版和中枢神经系统肿瘤分类分⼦和实⽤⽅法联盟（cIMPACT-NOW）的基础上，WHO CNS5介绍了推进分⼦诊断学在CNS肿瘤分类中作⽤的重⼤变化。
同时，它仍然依赖于其他已建⽴的肿瘤诊断⽅法，如组织学和免疫组织化学。
WHO CNS5建⽴了⼀些不同的⽅法来命名和分级中枢神经系统肿瘤，它强调了综合诊断和分层报告的重要性。
介绍了新的肿瘤类型和亚型，其中⼀些基于新的诊断技术，如DNA甲基组图谱。
本⽂综述了2021年第5版分类法的主要总体变化和各分类类别的具体变化。
表1中列举了WHO CNS5的全部分类。
总体变化⼀：中枢神经系统肿瘤分类学随着分⼦⽣物标志物在脑和脊髓肿瘤诊断中的应⽤，如何进⾏肿瘤类型的划分也⾯临着重⼤挑战。
有些肿瘤可以通过分⼦特征来定义，有些肿瘤利⽤分⼦特征辅助诊断，⽽其他⼀些肿瘤则⽆法应⽤分⼦⽅法诊断。
正因如此，针对脑和脊髓肿瘤的分类是混合的。
这种混合分类法代表了该领域的现状，但可能只是未来更精确归类的过渡阶段。
表2列举了相关肿瘤对应的分⼦标记物。
⼆：中枢神经系统肿瘤命名法对于中枢神经系统肿瘤命名，WHO CNS5遵循2019年CIMPACT-NOW UTRECHT会议的建议，使命名更加⼀致，更简单。
仅使⽤了具有临床实⽤性的位置、年龄或遗传修饰。
对于具有⾼度特征性的肿瘤，即使不是肿瘤名称的⼀部分，它们也被包括在肿瘤定义和描述中（例如，脊索状胶质瘤VS第三脑室脊索状胶质瘤）。
此外，肿瘤名称反映的形态学特征并不是在所有该类型肿瘤中都会出现。
最后，随着肿瘤类型分级的改变，诸如“间变性”之类的修饰词不再常规使⽤，因此，类似“间变性星形细胞瘤”和“间变性少突胶质细胞瘤”这样的熟悉名称并不出现在这⼀分类中。
原发性中枢神经系统淋巴瘤诊断及治疗专家共识(2024)
原发性中枢神经系统淋巴瘤诊断及治疗专家共识（2024）近日，《原发性中枢神经系统淋巴瘤诊断及治疗专家共识（2024 年版）》（下文简称共识）发布于《白血病·淋巴瘤》。
本共识的制定主要参考已发表的临床研究证据，结合国内外相关指南或共识以及专家建议，旨在进一步完善PCNSL的诊断、治疗和评估规范化。
临床表现PCNSL 病程大多在半年内，主要症状和体征因神经系统受累区域而异，但系统性淋巴瘤的常见 B 组症状（发热、盗汗和体质量减轻）在PCNSL 中罕见。
脑部受累症状（占30%～50%）：主要表现为头痛、神经功能缺损症状（肌力下降、感觉变化、意识水平下降、共济失调）、神经精神和行为变化（抑郁、人格改变、淡漠、思维迟钝、冲动行为、幻觉）、颅内压升高、癫痫发作等。
软脑膜受累症状（占10%～25%）：主要表现为头晕、头痛、恶心、呕吐、颈背部僵硬等。
眼受累症状（占10%～20%）：主要表现为视物模糊、视力下降、飞蚊症等。
脊髓受累症状（＜1%）：通常表现为亚急性脊髓病、脊柱疼痛、下运动神经元综合征等。
诊断：PCNSL的诊断需要综合患者的临床、影像学及组织病理学检查结果。
1、若患者出现上述症状，提示患者可能出现CNS病变。
共识推荐：优选头颅磁共振增强扫描明确是否有颅内病变。
2、影像学检查仅能提示PCNSL可能，疾病的确诊需要依靠组织病理学和免疫组化检查结果。
共识推荐：优选立体定向导航脑组织穿刺活组织检查，部分病人需要脑脊液（CSF）检查、和/或玻璃体活组织检查明确诊断。
3、对于整合病理诊断为淋巴瘤的患者，将继续对其进行病理诊断确认是否为DLBCL。
而对于整合病理诊断为非淋巴瘤的患者，则根据其此前糖皮质激素的使用情况决定再次进入PCNSL诊治流程或进入其他神经系统疾病诊治流程。
共识推荐：颅内病变活检前尽量避免使用糖皮质激素。
4、病理诊断确诊为DLBCL或其他CNS淋巴瘤的患者均将继续接受评估，以确认患者CNS以外的病变情况。
中枢神经系统常见肿瘤的影像诊断
肺 癌 脑 转
移
左肺癌脑转移
T1WI平扫 多发脑转移癌
T2WI
男，55岁,头痛10天。
T1WI增强
脑膜瘤
影像学诊断要点： 多见于中年女性，生长缓慢，病程长 圆形、哑铃形或分叶状肿块，边界清楚、锐利，水肿
相对较轻 广基与颅骨或硬膜相连，可有颅骨反应性增生和或压
迫 增强后呈明显均一强化，部分可见硬膜尾征 位于好发部位可提示诊断。
影像学表现
MRI表现 脑中线旁的深部脑组织（脑干、丘脑及基底节
区）或脑室旁白质区多见，病灶可位于脑实 质表面。 病灶形态： 团块状、类圆形，边缘清晰但多不 规则，可见切迹、棘状突起或分叶，典型呈 握拳征。 病灶大小： 肿瘤大小不等，最大径5mm～80mm， 平均20.5mm。
影像学表现
信号： 平扫肿瘤T1WI呈等、低信号，T2WI 呈低信号、高信号或高低混杂信号，以低信 号最为特征，坏死或囊变少见；
男，42岁，椎管肿瘤术后，双侧肢体麻木半年
（L2-4椎管内）符合间变性室管膜瘤伴坏死（WHOⅢ级）。
室管膜瘤
部位：脊髓圆锥部、马尾及终丝、颈髓 形态：长圆形，球形，分叶状 信号：T2WI等低信号，T2WI高信号。 增强：实性部分明显强化 种植转移和脊髓空洞形成是其较特征改变 出血较星形细胞瘤多见。
矢状位T2WI
冠状位T2WI
矢状位T1WI--C+
冠状位T1WI--C+
病理组织片—脊膜瘤
T1WI
T2WI
T2WI
女，62岁，左下肢无力。T3-4水平椎管内髓外硬 膜下肿块，T1WI呈等信号，T2WI呈低等信号
横断面T2WI
肿块上方层面
肿块层面 平扫横断面示肿块部位蛛网膜下腔 消失，肿块上下方蛛网膜下腔增宽。 为髓外硬膜下病变的共同特征。
最新指南解读｜2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类概述
最新指南解读｜2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类概述最新指南解读神外前沿译者的话在2016版世界卫⽣组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类发布⾄今的5年⾥，靶向测序和组学技术的发展帮助神经肿瘤研究者在临床实践中逐步确⽴了⼀些新的肿瘤类型，以及⼀系列与肿瘤发⽣发展、恶性转归、治疗预后等相关的分⼦标志物。
经过cIMPACT-NOW的7次更新后，国际癌症研究机构（IARC）终于发布了第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类。
本⽂将和⼤家⼀起学习2021年6⽉29⽇上线于《Neuro-Oncology》上的第5版中枢神经系统肿瘤分类概述中的总体变更。
随后，我们也将结合⾃⼰的临床经验，与⼤家⼀起解读每个肿瘤类型的特殊改变。
北京市神经外科研究所神经病理中⼼2021年6⽉30⽇【摘要】2021年出版的第5版《世界卫⽣组织中枢神经系统肿瘤分类》（以下简称“WHO CNS5”），是最新版的脑和脊髓肿瘤分类国际标准。
在2016年第4版修订版分类和近些年中枢神经系统肿瘤分类分⼦信息及实践⽅法联盟（cIMPACT-NOW）系列更新的基础上，WHO CNS5重点推进了分⼦诊断在中枢神经系统肿瘤分类中的作⽤，但分⼦检测仍然需要与组织形态和免疫组织化学等已建⽴的肿瘤诊断⽅法相结合。
在此过程中，WHO CNS5确⽴了中枢神经系统肿瘤命名和分级的不同⽅法；新定义了多种肿瘤类型和相关亚型，包括⼀些基于DNA甲基化分析等新技术的肿瘤类型；并强调了整合诊断和分层报告的重要性。
本综述整理了WHO CNS5中枢神经系统肿瘤分类（表1），总结了第5版分类中的总体变更和各分类的特定变更，旨在提⾼对WHO CNS5整体认识和更深⼊的探索。
总体变更⼀：中枢神经系统肿瘤分类学中枢神经系统（CNS）肿瘤分类长期以来⼀直以组织病理和组织学相关辅助检测（如免疫组织化学、超微结构）结果为基础。
⽽最近，分⼦⽣物标志物在明确诊断及辅助诊断等⽅⾯变得越来越重要。
WHO CNS5将分⼦改变与临床病理学应⽤结合起来，这对于明确CNS肿瘤分类⾮常重要。
中枢神经系统肿瘤
Ⅰ急性放射损伤
⒈ 颅内肿瘤或头面部肿瘤照射体积内包含有部分脑 组织时，应用常规放疗的时间－剂量分次方案，出 现的急性放射损伤一般比较轻微；头部X刀大剂量 照射1次就能产生明显的急性放射损伤症状。
⒉ 在接受与几种细胞毒性药物化疗或续贯进行的全 脑或次全脑照射期间，常发生急性放射反应。这些 药物有：顺铂、阿糖孢苷、氨甲蝶呤、干扰素、白 介素－2等；
中枢神经系统构成
脊髓：31节 颈髓 8 胸髓12 腰髓5 骶髓5尾 髓1
脊髓节段与椎骨序数关系：颈，胸上段+1 ； 胸中段+2；胸下段+3；腰髓位于10-12胸椎 水平；骶髓位于12胸椎-1腰椎水平
WHO中枢神经系统肿瘤分类：
2007年第四版《WHO中枢神经 系统肿瘤分类》蓝皮书是世界 各国对中枢神经系统肿瘤进行 诊断和分类的重要依据（I级证 据）
颞叶
叶
外侧沟
脑干 brain stem
脑干由下至上分为延髓、脑桥和中脑三部分 脑干背面与小脑之间形成第四脑室 有10对脑神经与脑干相连，其中延髓4对，脑
桥4对，中脑2对。
小脑 cerebellum
位置与外形
小脑蚓 小脑半球
中间部 外侧部
十二对脑神经
Ⅰ 嗅神经 Ⅱ 视神经
一嗅二视三动眼
5、运动语言中枢—优势半球额下回后部，运动性 失语（能发声，但不能组成语言）。
6、书写中枢—额中回后部，失写症（不能书写、 绘画等精细动作）。
7、旁中央小叶—后部接受对侧足、趾的感觉，前 部支配膀胱、肛门括约肌运动、对侧小腿以下的骨 骼肌运动。
8、内脏皮质区—定位不集中，主要分布于额叶的 扣带回前部、眶回后部、颞叶前部、海马及海马钩 回、岛叶。易出现胃肠道症状（恶心、呕吐及血压、 呼吸、心率的变化）
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Neurology病例：中枢神经系统骨髓瘤病
1例患有IgGκ型多发性骨髓瘤（MM）的62岁男性，经自体骨髓移植治疗后，出现眼带状疱疹及精神状态恶化。
脑磁共振成像引起了对病毒性脑炎的怀疑（图A，B）。
CSF显示总蛋白225mg/dl，9个红细胞，24个白细胞，99%浆细胞。
脑脊液细胞学显示中枢神经系统骨髓瘤病，3周后患者死亡。
图C，D）证实了MM转移至软脑膜，脑实质，脉络丛和松果体颅神经III和V。
血浆细胞侵犯中枢神经系统是MM的一种罕见并发症，神经科医生很少遇到。
其临床和影像学特征应与病毒性脑炎相鉴别。
图：增强后的T1加权MRI显示大脑实质、脑膜、动眼神经和三叉神经（A）的多个双侧幕上和幕下强化病变。
T2加权MRI显示左侧颞叶最大病变伴周围水肿（B）。
脑浆细胞转移的微观（C）和宏观（D）病理学表现。
多发性骨髓瘤是单克隆浆细胞恶性增生的疾病，其髓外浸润多见于肝脾、淋巴结及其它网状内皮组织，亦见于肾，肺、心、甲状腺、睾丸、卵巢、消化道、子宫、肾上腺及皮下组织。
临床上颅内浸润罕见报道。
多发性骨髓瘤的发病率占整个恶性肿瘤的1%，仅次与淋巴瘤，白血病。
由于临床表现复杂多样，瘤细胞的增生程度、浸润部位、分泌异常免疫球蛋白的种类和多少不同，症状可有很大差异，加之人们对形态学检查不注重及M蛋白定量技术尚未普及，常被漏诊，误诊。
而髓外浆细胞瘤十分罕见，诊断更困难.髓外浆细胞瘤常见于40～60岁男性，颅内髓外浆细胞瘤可发生于硬膜内外，也可发生于脑实质内。
有作者认为其在起源上来自脑膜和Verchow-Robin间隙的网状细胞。
该病在MRI上主要应与脑膜瘤鉴别，一般而言脑膜瘤T1WI多为低、等信号；T2WI多为等、稍高信号；肿瘤与硬膜多为广基底附着，脑膜尾征较多见；结合文献可认为髓外浆细胞瘤有邻近骨质的破坏表
现，但依然不能确诊。
另一需要与其鉴别的疾病是颅内血管外皮瘤，其MRI特点是肿瘤形态呈分叶状，T1WI呈等高混杂信号影，无脑膜尾症。
该病还需与颅内浆细胞肉芽肿鉴别，有文献认为上两者可以鉴别，后者无肿瘤染色，而多发性骨髓瘤有轻度肿瘤染色。
另外该患者虽然髂前上棘骨髓穿刺结果浆细胞为3%，骨髓中瘤细胞数目较少(可少于10%)，可能是尚在病程的早期。
有些病例虽然骨髓中瘤细胞数目不少，但由于瘤细胞呈灶性分布，若未进行多次、多部位穿刺取材或未穿刺到肿瘤部位，便不能得到足够的瘤细胞。
一些中枢神经系统肿瘤，尤其是造血系统的恶性肿瘤浸润颅脑的病例，当外周血象正常或改变不明显时，不易引起注意，一般确诊往往靠病理活检或尸检。