RonT现象诱发室速室颤致阿斯综合征发作误诊癫痫1例
以抽搐为首发症状的遗传性疾病5例误诊分析
以抽搐为首发症状的遗传性疾病5例误诊分析黄敏菁【摘要】目的探讨以抽搐为首发表现的遗传性疾病的临床特点及误诊原因.方法回顾性分析以抽搐为首发表现的遗传性疾病误诊5例的临床资料.结果 5例因突发抽搐,偶伴发热入院.头颅CT或MRI及脑脊液等检查误诊为病毒性脑炎,予糖皮质激素、抗病毒、部分应用丙种球蛋白等治疗,效果不佳或症状反复,后经细问病史、查体及观察病情,有针对性地进行相关检验及基因检测,确诊为遗传性疾病.经相应治疗后部分病情得到缓解.结论遗传性疾病临床表现复杂多样,以抽搐为首发症状者,易误诊为病毒性脑炎.对已治疗而病情反复的患者应改变临床思维,尽快行遗传性疾病相关检查及基因检测,以明确诊断.【期刊名称】《右江民族医学院学报》【年(卷),期】2017(039)004【总页数】2页(P303-304)【关键词】抽搐;遗传性疾病;误诊;脑炎,病毒性【作者】黄敏菁【作者单位】广西医科大学第八附属医院,广西贵港市人民医院儿内科,广西贵港537100【正文语种】中文【中图分类】R596遗传性疾病已渐为临床所重视，但其表现复杂多样，早期难以发现。
以抽搐为首发症状时，易误诊为中枢系统感染性疾病，而病毒性脑炎临床症状缺乏特异性，病原学检查难，因此遗传性疾病易与病毒性脑炎混淆而被误诊，本文收集5例以抽搐为首发症状的遗传性疾病误诊资料进行回顾性分析，结果报告如下：医学遗传学近年迅速发展，精准医学的理念使遗传基因知识不断普及，提高了遗传性疾病的诊断水平。
迄今单基因遗传病不断被发现，并陆续有新病种发现[1]。
本文报告的5例5种遗传性疾病临床表现复杂多样，极易误诊。
例1为线粒体脑肌病，常染色体显性或隐性遗传性疾病，为线粒体遗传物质缺陷引起的一组多系统疾病[2]。
属母系遗传病。
临床表现复杂多样，儿童受累部位多见骨骼肌和脑组织，表现为肌无力、神经系统异常，而病情轻重差异大，线粒体脑肌病的诊断依据包括临床表现、影像学、病理、生化、基因等[3]。
误诊为心绞痛的Guillain-Barré综合征1例报告
误诊为心绞痛的Guillain-Barré综合征1例报告孙铮;秦伟【期刊名称】《临床神经病学杂志》【年(卷),期】2014(027)002【总页数】1页(P144)【作者】孙铮;秦伟【作者单位】100020 首都医科大学附属北京朝阳医院神经内科;100020 首都医科大学附属北京朝阳医院神经内科【正文语种】中文【中图分类】R745.43Guillain-Barré综合征(GBS)合并自主神经功能障碍较常见，但以之为首发症状的病例极易误诊。
现报告1例误诊为心绞痛的GBS如下。
1 病例男，66岁，因“反复发作性心前区疼痛15年，加重2 d”于2012年2月9日入住我院心内科。
患者15年前曾患急性心肌梗死，3个月前再发急性心肌梗死，行冠脉支架植入术。
患者于5 d前出现牙痛、颈部疼痛，社区医院诊断为“淋巴结炎”，用头孢类抗生素后好转。
2 d前于乘车时出现胸闷、大汗，测血压偏低(具体不详)，诊断为急性冠脉综合征，收入我院心内科。
入院当天患者出现发热，最高达38.5℃，全身皮疹，入院第4 d出现双下肢无力，症状逐渐加重，以至无法站立，并累及双上肢，伴四肢远端麻木及排便困难。
神经内科会诊后考虑GBS可能性大，转入神经内科监护室。
查体:神清，脑神经(－)，双上肢近端肌力Ⅳ－级，远端肌力Ⅲ－级，双下肢肌力Ⅲ级，双侧腱反射对称减低，浅感觉对称正常，共济试验正常，病理征(－)，颈软，无抵抗。
心肺检查未见异常，双下肢无水肿。
躯干可见弥漫斑片、糠状脱屑。
血WBC 5.35×109/L，中性粒细胞37.2%;血钠127.8 mmol/L。
腰穿CSF检查示压力120 mmH2O(1 mmH2O=0.0098 kPa)，蛋白0.86 g/L，白细胞2×106/L，寡克隆区带(－)，24 h IgG鞘内合成率38.66 mg，髓鞘碱性蛋白10.82 μg/L。
咽拭子EB病毒核酸检测(+)。
致命性心律失常的急诊急救要点
四、心室扑动与颤抖(chàndòng) 〔VF.Vf〕
图4 心室扑动
第二十六页，共四十八页。
四、心室扑动与颤抖(chàndòng) 〔VF.Vf〕
〔二〕心电图特点 2. 心室颤抖
心电图表现为形状不同、大小各异、极不匀齐 的快速频率波形，频率多在250-500次/分。根 据室颤波振幅可分为粗颤型〔室颤波幅≥0.5mV〕 和细颤型〔室颤波幅＜0.2mV预示病人存活时 机极小，往往是临终前改变(gǎibiàn)。室颤与 室扑的识别在于前者波形及节律完全不规那么， 且电压较小〔图-5〕。
四、心室扑动与颤抖(chàndòng) 〔VF.Vf〕
〔二〕心电图特点
1. 心室扑动
无正常(zhèngcháng)QRS-T波群，代之以连续 快速而相对规那么的大振幅波动，频率多 在200-250次/分，室扑常为暂时性，大多数 转为室颤，是室颤的前奏。室扑与室速的 识别在于后者QRS与T波能分开，波间有等 电位线且QRS时限不如室扑宽〔图-4〕。
第十二页，共四十八页。
二、阵发性室性心动过速〔PVT〕
〔三〕 急救处理 3. 普鲁卡因酰胺
100mg静注〔3-5分钟内〕，每隔5-10分钟重复 (chóngfù)1次，直至心律失常被控制或总量达 1000mg，有效后以1-4mg静脉滴注维持。在静脉应 用过程中，如出现血压下降应立即停止注射。 4. 胺碘酮 3mg/kg稀释后缓慢静注，或以5-10mg/kg参加液体 100ml中于30分钟内静脉滴注或至发作停止，一般 一日量不超过300-450mg。主要禁忌证有严重心动 过缓、高度房室传导阻滞等。
第八页，共四十八页。
二、阵发性室性心动过速〔PVT〕
〔二〕心电图特点〔与阵发性室上性心动 过速的区别〕
Reiter综合征误诊为强直性脊柱炎一例
Reiter综合征误诊为强直性脊柱炎一例黄彰;王双利;江华【摘要】目的探讨Reiter综合征的临床特征,并提出防范误诊的措施.方法对我院1例Reiter综合征的诊治经过进行回顾分析.结果本例为男性患者,以腰骶部疼痛伴关节肿痛入院.查血红细胞沉降率60 mm/h,C-反应蛋白110 mg/L,组织相溶抗原阳性,类风湿因子(RF)、抗链球菌溶血素O(ASO)均阴性.摄X线骨片示双侧骶髂关节增宽,关节面模糊,符合骶髂关节炎表现；摄跟骨侧位片示跟骨、跟腱附着处侵蚀性改变；摄腰椎正侧位片未见明显异常.按强直性脊柱炎予吲哚美辛治疗后症状无缓解.追问病史,患者近期有尿路感染和眼部感染史,确诊为Reiter综合征,予小剂量泼尼松及柳氮磺胺嘧啶治疗后症状及局部体征均好转.随访3个月,症状完全消失.结论 Reiter综合征临床少见,表现具有多样性,易误诊,提示临床接诊关节炎及腰骶部疼痛者,应警惕本病的可能,及时完善相关检查.【期刊名称】《临床误诊误治》【年(卷),期】2012(025)004【总页数】2页(P21-22)【关键词】Reiter综合征;误诊;脊柱炎,强直性【作者】黄彰;王双利;江华【作者单位】230061合肥,安徽医科大学第三附属医院关节外科;230061合肥,安徽医科大学第三附属医院关节外科;230061合肥,安徽医科大学第三附属医院关节外科【正文语种】中文【中图分类】R593.21 病例资料男，23岁。
因腰骶部疼痛伴右膝、右肘关节肿痛1周入院。
1周前无明显诱因出现腰骶部疼痛，左侧腰背部疼痛，站立及行走后加重，平卧后缓解，同时出现左环指近节指间关节红、肿、痛，右肘关节红肿痛，屈伸活动障碍，右踝、双足趾跖关节疼痛，右后足跟肿胀、触痛，双侧跖趾关节、近节趾间关节疼痛。
专科查体：脊柱生理弯曲存在，无明显侧偏畸形;腰椎棘间和棘旁无压痛，腰椎前屈、侧屈和后伸轻度受限;左环指近节指间关节、右肘关节红，轻度肿胀，压痛(+);右膝肿胀，浮髌试验(+)，皮温不高;右足跟部轻度肿胀，压痛(+);余关节、肢体检查未见明显异常。
心脏猝死预警心电图谢东明
一、心脏猝死概述 二、冠心病相关猝死预警心电图 三、心律失常相关猝死预警心电图 四、致心律失常性右室心肌病 （ARVD）
1
内容
一、心脏猝死概述 二、冠心病相关猝死预警心电图 三、心律失常相关猝死预警心电图 四、致心律失常性右室心肌病 （ARVD）
2
概念
➢ 猝死（Sudden Death, SD）是指因潜在的自然疾病突然发 作或恶化，短时间内突然死亡。从发病到死亡的时间目前 尚无公认的统一标准。
5、冠心病相关--巨R型ST段抬高
➢ 多发生在ST段抬高最明显的导联 ➢ R波振幅增大 ➢ ST段呈尖峰状抬高 ➢ QRS波轻度增宽
QRS波、ST段、T波形成单个三角形
➢ 常见于心肌梗死超急性期、急性严重心肌缺血 ➢ 易发生室颤、泵衰竭及猝死
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5、冠心病相关--巨R型ST段抬高
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5、冠心病相关--巨R型ST段抬高
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4、心律失常相关—短QT综合征（SQTS）
➢ 短QT综合征（SQTS）：是近年来发现的一种以短QT间 期为特征和可致心律失常性猝死的综合征。
➢ 按其病因可分为：特发性SQTS和继发性SQTS
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4、心律失常相关—短QT综合征（SQTS）
➢ 特发性SQTS：是一种遗传性心脏离子通道病（原发性心电疾病）。 心室肌细胞动作电位3相钾离子流迅速外流，动作电位时程和不应期 不均一性缩短，形成短QT间期，短QT间期的同时，增大了M细胞与 其他心肌细胞的复极离散度，是促发致命性心律失常的病理基础
≧2mm
T波
倒置
ST段形状
穹隆型
ST段（终末部分） 逐渐下降
2型
3型
≧2mm
≧2mm
直立或双向 直立
Holter记录急性心梗室颤猝死一例
中国城乡企业卫生2012年2月第1期（总第147期）功能，提高生存质量。
3.2手术适应证手术治疗的目的是为了挽救生命，但更重要的是为了提高患者的生活质量。
本组患者的治疗结果显示恢复良好者为62.50%，死亡率为8.93%。
由于该方法创伤小，清除血肿及时彻底，在没有凝血功能障碍的前提下，可放宽适应证，只要患者或家属同意，术者有把握手术的能力，就可以实施手术。
至于患者年龄大、病情危重，可不列为手术的禁忌证。
3.3并发症的防治术后比较常见并发症主要是感染和再出血。
本组患者全部送入手术室严格按无菌操作，术后使用引流器均用一次性灭菌封闭式引流装置器，因此无1例患者发生切口及颅内感染，2例术后再出血者CT 复查引流管位居血肿中心区，引流通畅，该2例患者术后血压居高不下，持续在220/120mmHg 以上，考虑出血与持续高血压有关。
为预防再出血，术后患者血压尽量控制在160/100mmHg 左右为宜。
另一方面，脑出血在7h 内手术者，术中抽吸血肿时负压不能太高，不必将血肿全部抽吸干净，抽出血肿的60%即可，剩余部分可起到压迫和止血作用，待24h 后将残余部分缓慢抽出，抽吸时负压要小，对预防术后再出血可起到显著作用。
3.4是否应有血肿液化剂本组未选用血肿液化剂，如尿激酶等。
笔者以往经验体会，如术中血肿抽出量过少而达不到快速降颅内压的作用，依靠液化剂液化血肿引流，不能起到在短时间内降颅压的作用，因液化血肿需要一定的时间过程，在这一过程中会失去对一部分急性颅内高压患者的就治机会。
曾有报道应用液化剂不当而引起再出血的病例。
本组体会要在短时间内降低颅内压应注意如下2个方面：（1）术中血肿定位要准确，将引流管插入血肿中心区一次性将血肿抽出60%以上。
（2）要选用合适的引流管，采用4~5mm 直径优质硅胶管，这种管官腔粗细比较合适，它不会在抽吸时因负压作用致关闭瘪陷而影响抽吸效果。
如管腔过粗会增加脑组织损伤的危险，过细会影响血肿吸出。
癫痫误诊为短暂性脑缺血发作1例临床分析
癫痫误诊为短暂性脑缺血发作1例临床分析高瑞利;吴秀品【摘要】患者,女,71岁,主因发作性意识恍惚10天,于2010年5月31日以短暂性脑缺血发作(TIA)收入院.患者于入院前10天因精神受刺激后出现发作性意识恍惚、反应迟钝、表情呆滞、言语和动作迟缓,不认家人,不认熟悉的汉字及数字,每次持续约30分钟至2小时,可自行缓解,发病时测血糖、血压均在正常范围,无头痛,无肢体活动障碍,无肢体抽搐.既往有脑梗死病史4年未留后遗症,2型糖尿病史2年,口服“二甲双胍0.25 g,每日3次”,血糖控制不详.1周前发现血压高,血压最高达200/100 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),未服用药物控制.【期刊名称】《临床荟萃》【年(卷),期】2011(026)018【总页数】1页(P1640)【关键词】脑缺血发作,短暂性;癫痫;体征和症状【作者】高瑞利;吴秀品【作者单位】石家庄市第三医院神经内科,河北石家庄050011;石家庄市第三医院神经内科,河北石家庄050011【正文语种】中文【中图分类】R743.31患者，女，71岁，主因发作性意识恍惚10天，于2010年5月31日以短暂性脑缺血发作（TIA）收入院。
患者于入院前10天因精神受刺激后出现发作性意识恍惚、反应迟钝、表情呆滞、言语和动作迟缓，不认家人，不认熟悉的汉字及数字，每次持续约30分钟至2小时，可自行缓解，发病时测血糖、血压均在正常范围，无头痛，无肢体活动障碍，无肢体抽搐。
既往有脑梗死病史4年未留后遗症，2型糖尿病史2年，口服“二甲双胍0.25g，每日3次”，血糖控制不详。
1周前发现血压高，血压最高达200/100mmHg（1mmHg＝0.133kPa），未服用药物控制。
入院查体：体温36.1℃，心率80次/min，呼吸18次/min，血压140/80mmHg，意识清楚，反应迟钝、表情呆滞，右利手，言语欠流利，查体欠合作，双眼睑无下垂，双眼球向各方向运动到位，双瞳孔正大等圆，对光反射灵敏。
室性心动过速
2021/10/10
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一、病因
（一）各种器质性心脏病。 常见冠心病，特别是曾有心肌梗塞患者。 其次是心肌病变、心力衰竭、二尖瓣脱垂、心瓣膜病等。
（二）其它病因：代谢障碍、药物中毒、延长综合症、 致心律失常性右室发育不良、脑心综合症等。
（三） 偶可发生在无器质性心脏病者。
2021/10/10
阳性标准：
（1）沪波后QRS终末40ms的平均电压幅值<25μv； （2）终末40μv的间期>40ms； （3）处理后并排除心室内阻滞间期>120ms。 VLP阳性与持续性室速有关与室颤无关，阴性的预告价值 高于阳性预告价值。
2021/10/10
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2复极延缓（QT延长）与QT离散度(QTd)：
复极延缓致QTd增大而引起多环路折返可致多形性室速； 离散度：常规12导联心电图中最长QT的与最短的QT之差 （Qtdmax-QTdmin）， QT延长伴QTd增加的心律失常危险性增加，反之并不 增加，如胺碘酮，可明显降低QTd。
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2 预防复发的治疗：
对右室流出道室速：
β受体阻滞剂；维拉帕米和地尔硫卓； β受体阻滞剂和钙 拮抗剂合用可增加疗效；如果无效，可换用Ⅰc类（普罗帕酮、 氟卡尼）或Ⅰa类（如普鲁卡因胺、奎尼丁）药物；胺碘酮和 索他洛尔。
对左室特发性室速，可选用维他帕米尔160~320mg/d。
特发性室速可用射频消融根治，成功率很高。
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Brugada等人根据发作时宽QRS心动过速时的形态学特征， 结合电生理学诊断，提出了判别宽QRS波的四步诊断法：
（1） 若心前导联有一个或一个以上的QRS波不呈RS型（即呈 QR QS R型）强烈支持诊断室速。
（2） 若心前导联有呈RS型波，且其R-S间期>100ms，即可诊 为室速。（R-S为QRS起点到S波底）
先天性Q-T间期延长综合征误诊为癫痫1例分析
先天性Ｑ－Ｔ间期延长综合征误诊为癫痫１例分析【关键词】先天性Q-T间期延长；误诊；癫痫；尖端扭转性室速先天性Q-T间期延长综合征（LQTS)是一种和遗传有关的、易致快速性室性心侓失常的疾病，表现为反复发作的晕厥，伴或不伴有耳聋，偶有猝死等特征的一组临床综合征。
目前存在两种遗传类型，常染色体显性遗传多见，常染色体隐性遗传少见，通常后者更严重，经常但不完全是近亲结婚，经常伴先天性耳聋。
它是一种少见疾病，人群发病率仅为1/30万，本征多见于青少年，女性发病率为男性2倍。
现将本院2003年遇见1例被误诊为癫痫的病例报告如下。
1 病例报告患儿女，10岁，因反复抽搐、晕厥5年就诊。
5年前于玩耍时突发抽搐、晕厥，历时约5 min后缓解，伴大小便失禁。
当时就诊于当地医院，行脑电图检查示轻度异常，诊为癫痫，并予苯巴比妥口服治疗。
服药期间症状仍时有发作，多次晕厥倒地，并摔及面部。
曾行头部CT检查未见异常，复查脑电图未及异常，仍考虑为癫痫，继续服用苯巴比妥治疗5年，患儿明显智力低下，严重影响了生活和学习，但症状无明显好转，于2003年3月就诊于本院。
其父母、兄妹均体健，否认有家族史，无父母近亲结婚史。
查体：体温：36．5℃，脉搏：70次/min，呼吸：20次/min，血压：95/60 mm Hg。
智力低下，反应迟钝，面部可及多处伤痕，听力正常，颈软,双肺呼吸音清晰，心率：70 次/min，律齐，心音强，未及杂音，肝脾未及，双膝反射灵敏，克氏征、布氏征、巴彬斯基征均阴性。
实验室检查：血钾：4．1 mmol/L，血钠：140 mmol/L，血氯：105 mmol/L，血钙：2．3 mmol/L,血镁：0．8 mmol/L。
胸片及心脏超声均未及异常，脑电图示轻度异常。
心电图示：QTc:0．48 s，无ST-T改变。
入院诊断为先天性Q-T间期延长综合征。
予心电监护，卧床休息，口服倍他乐克12．5 mg 2次/d治疗。
于第2天上午下地小便时突发晕厥并倒地，当时心电监护呈尖端扭转性室速改变。
容易误诊为癫痫的特发性甲旁减(附病例报告1例)
容易误诊为癫痫的特发性甲旁减（附病例报告1例）笔者在工作中发现，以癫痫样发作为主要临床表现的特发性甲旁减，极易被误诊为癫痫，单纯给予抗癫痫药物治疗，病情无法得到控制，有的患者误诊达十余年，严重影响生命质量。
而如果及时正确诊断，给予钙剂及维生素D制剂治疗，病情可很快好转，以避免各种不可逆损伤的出现及加重。
以2011年3月收治的一个典型病例为例：患者女，28岁，以“反复抽搐15年”入院。
15年前无诱因出现反复抽搐，发作时意识丧失，口吐白沫，手足搐搦，持续时间不等。
十余年不断求医问药，一直被诊断为癫痫，口服各种抗癫痫药物治疗无效，入我院前每日口服丙戊酸钠2.0（10片），卡马西平0.6，仍丝毫不能控制发作，每日发作数次。
伴尿频，大便不成形，头晕，震颤，周身肌肉酸痛。
入院查：表情焦虑，四肢、舌不自主震颤，行走步态不稳，紧张加重，下肢肌肉握痛明显，四肢反射活跃。
血钙：0.79mmol/L(正常值2.1-2.55 mmol/L), 血磷：2.64 mmol/L(正常值0.9-1.6 mmol/L)，PTH:：小于2.5pg/ml（正常值10-88 pg/ml), 碱性磷酸酶：52U/L（正常值40-150U/L），LDH：460 mmol/L，HBDH：399mmol/L， CK：957 mmol/L。
CT、MRI示颅内多发广泛重度钙化。
CT见下图：据反复抽搐、低钙痉挛等神经肌肉兴奋性增高症状及特异性生化改变：血PTH严重减低，严重的低血钙、高血磷，肌酶异常增高；无颈部外伤、手术、放疗史, 无低镁，无发育畸形及其它内分泌异常等，明确诊断：特发性甲旁减, 继发性癫痫，甲旁减性肌炎。
予以钙剂及维生素D3制剂口服，并于一周内快速减停抗癫痫药物。
两周后出院，一直随访指导服用钙剂及维生素D3制剂，血钙维持于接近正常低值，血磷、肌酶基本正常。
从入院至今，未再有明显抽搐发作；尿频，大便不成形，头晕，震颤，周身肌肉酸痛症状均逐渐缓解消失；步态见稳，逐渐改善，趋向正常。