2020年高考生物必修必考知识详细解读讲义：专题十一 伴性遗传与人类遗传病

专题十一伴性遗传与人类遗传病

考点一人类遗传病的类型及其检测和预防

一、人类遗传病与先天性疾病区别：

遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生）

先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）

二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病

三、人类遗传病类型

（一）单基因遗传病

1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。

2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病

3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%）

4、类型：

显性遗传病伴Ｘ显：抗维生素Ｄ佝偻病

常显：多指、并指、软骨发育不全

隐性遗传病伴Ｘ隐：色盲、血友病

常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿

症、苯丙酮尿症

（二）多基因遗传病

1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。

2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）

1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）

2、类型：

常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征

数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X 染色体）

四、遗传病的监测和预防

1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患

某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可

以大大降低病儿的出生率

2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展

五、实验：调查人群中的遗传病

注意事项：

二、调查遗传方式——在家系中进行

三、调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样

注：调查群体越大，数据越准确

六、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

需要测定22+XY共24条染色体

考点二伴性遗传及其应用

一、伴Y染色体遗传

这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，其传递特点为父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也。因此，被称为“全男性遗传”，如图1所示。

二、伴X染色体显性遗传

在显性遗传系谱图中，若父亲患病，女儿必病，儿子患病，母亲必病，则一定为伴X染色体显性遗传病，其特征图解如图2所示。

图2 伴X染色体显性遗传

三、伴X染色体隐性遗传

在隐性遗传系谱图中，若母亲患病，儿子必病，或者是女儿患病，其

父亲必病，则一定是伴X染色体隐性遗传病，其特征图如3所示。

图3伴X染色体隐性遗传

四、细胞质遗传

细胞质遗传的典型特征是“母系遗传”，系谱图中所有子代与母方“保持一致”，即母亲正常，其子女均正常，母亲患病，子女均患病，其特征图如图4所示。

图4 细胞质遗传

总结：人类遗传病遗传方式的判定的口诀如下：

无中生有为隐性，隐性遗传看女病；

父子皆病为伴性，女病父正非伴性。

有中生无为显性，显性遗传看男病；

母女皆病为伴性，儿病母正非伴性。

考点三常染色体遗传与伴性遗传综合考查及相关实验设计

1、人类遗传病的6种遗传方式及其主要特点

遗传病的遗传方式遗传特点实例常染色体隐性1、和性别无关2、隔代遗

传

白化病

常染色体显性1、和性别无关2、代代相

传

软骨发育不

全症X染色体隐性1、交叉遗传2、男性患

者多于女性。

色盲、血友病

3、若某女患病，则其父、其儿

必患病。

X染色体显性1、女性患者多于男性

2、若某男患病，则其母、其女

必患病。

抗V D佝偻病

Y染色体遗传病1、患者全为男性；

2、若某男患病，则其父、其儿

必患病。人类中的毛

耳

(一)首先确定显隐性

1.“无中生有为隐性”。

即双亲无病时生出患病子女，则此致病基因一定是隐性基因致病。

2.“有中生无为显性”。

即双亲有病，生出不患病子女，则此致病基因一定是显性基因致病。

(二)再确定致病基因的位置

1.隐性遗传（隐性看女病，父子无病非

伴性）

A.若女患者的父亲和儿子都患病，则

为伴X隐性遗传病

B.若女患者的父亲和儿子中有正常的，

则为常染色体隐性遗传病

2.显性遗传（显性看男病，母女无病非

伴性）

A.若男患者的母亲和女儿都患病，则

为伴X显性遗传病

B.若男患者的母亲和女儿有正常的，则为常染色体显性遗传病

3.伴Y遗传：患者都是男性，且有“父→子→孙”的规律

(三)不能准确判断的类型

1.若该病在代代之间呈连续性，则很可能是显性遗传。

2.若患者无性别差异，男女患者各为1/2，则该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病。

3.患者有明显的性别差异，男女患者相差很大，则该病可能是性染色体的基因控制的遗传病：

A.若家系图中，患者男性明显多于女性，则可能是伴X染色体隐性遗传病。

B.若家系图中，患者男性明显少于女性，则可能是伴X染色体显性遗传病。

2 遗传病有关概率计算

2.1 概率的运算法则

2.1.1 加法原理：当一个事件出现时，另一个事件就被排除，这样的两个事件称为互斥事件。两个互斥事件同时出现的概率是它们各自概率之和,用公式表示为P AB = P A+P B。

2.1.2 乘法原理：当一个事件的发生不受另一个事件的影响，这样的两个事件称为独立事件。两个独立事件同时或相继出现的概率是它们各自概率之积，用公式表示为P AB = P A P B。

2.2当两种遗传病（甲病和乙病）之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率归纳如下表：

序号类型概率的计算公式

1 患甲病的概率m,则非甲病的概率为1-m

2 患乙病的概率n,则非乙病的概率为1-n

3 两病皆患的概率mn

4 只患甲病的概率m(1-n )或m-mn

5 只患乙病的概率n(1-m )或n-mn

6 只患一种病的概率m(1-n )+ n (1-m )或m+n-2mn

7 患病的概率m + n-mn

8 不患病的概率(1-m )×(1- n)

【例题1】右图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ-１不是乙病基因的携带者，请判断：

Ⅲ Ⅱ Ⅰ 3 2 1 4 5 6 正常男女 患甲病男女 患乙病男女

两病均患男女 （1）甲病是 性遗传病，致病基因位于

染色体上

（2）乙病是 性遗传病，致病基因位于

染色体上。

（3）Ⅲ-２的基因型是 。

（4）若Ⅲ-１与Ⅲ-４结婚,生一个只患甲病的

概率是 ，同时患两种病的

是 ，正常的概率是 ， 患一种病孩子的概率是 。

【例题2】下图是患甲病(显性基因为A ，隐性基因为a)和乙病(显性基因为B ，隐性基因为b)两种遗传病的系谱图，且甲乙中至少有一种是伴性遗传病。

（1）甲病的致病基因位于 染色体上，为 性基因。

（2）乙病的致病基因位于 染色体上，为 性基因。

（3）若Ⅲ1和Ⅲ4结婚，两人所生子女两病都患的概率为 ，只患一种病的概率为 。

（4） 若Ⅲ1和Ⅲ4结婚，所生第一个孩子不患甲病，则第二个孩子也不患甲病的概率为 。