遗传学第4章
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《医学遗传学》第四章 人类染色体和染色体病
第四章人类染色体和染色体病The human chromosome and chromosome disease第一节人类染色体的基本特征染色质和染色体人类染色体的数目、结构和形态性染色体和性别决定染色体的研究方法真核生物的基因大部分存在于位于细胞核内的染色体上，故染色体是遗传物质的载体，是人类细胞遗传学的主要研究对象。
通过细胞分裂，遗传物质随着染色体的传递而传递。
一个生物物种的染色体数目、结构、形态是恒定的，构成了生物的遗传特性。
一、染色质和染色体染色质与染色体是遗传物质在细胞周期的不同阶段的不同表现形式。
化学组成相同：(一) 染色质(chromatin)染色质是DNA和蛋白质的复合体。
基本结构单位是核小体。
1．根据核蛋白分子的螺旋化程度及功能状态不同，细胞间期染色质分成两类：常染色质：螺旋程度低，结构松散，具转录活性，常位于细胞核中央。
异染色质：螺旋程度高，结构紧密，不具转录活性，常位于细胞核边缘。
2．异染色质：分为两种结构性异染色质(constitutive heterochromatin)：在各种细胞中总是处于凝缩状态，一般为高度重复的DNA序列。
如着丝粒区，端粒区，次缢痕区等。
兼性异染色质(facultative heterochromatin)：即功能性异染色质，在特定细胞的某一特定发育阶段，由常染色质凝缩转变而成。
如X染色质。
(二) 性染色质性染色质(sex chromatin) 是在间期细胞核中性染色体显示的一种特殊结构。
1. X 染色质(X chromatin)(1)1949年，雌猫神经细胞内凝缩的深染小体―Barr小体。
Barr小体普遍存在于雌性哺乳动物(包括人类)的间期细胞核中，是一条发生遗传学失活的X 染色体，呈异固缩状态(浓染小体)，贴于核膜内侧缘。
(2) Mary Lyon 假说uX染色质的失活发生在胚胎早期(人类在胚胎第十六天)vX染色体的失活是随机的―父方或母方。
【遗传学】第四章 性别决定与伴性遗传
第四章性别决定与伴性遗传本章重点：性别决定：与性别有关的一个或一对染色体称性染色体；成对性染色体往往异型：XY型、ZW型；性连锁。
遗传的染色体学说的直接证明学时：6第一节性染色体与性别决定一、性染色体的发现1891年德国细胞学家Henking在半翅目昆虫的精母细胞减数分裂中发现一团染色质，在一半的精子中有这种染色质，另一半没有，命名为“X染色体”和“Y染色体”。
1905年E.B.Wilson证明，在许多昆虫中，雌性个体具有两套普通的染色体（常染色体）和两条X染色体，而雄性个体也具有两套常染色体，但只有一条X染色体。
生物染色体可以分为两类：性染色体：直接与性别决定有关的一个或一对染色体。
成对的性染色体往往是异型，即形态、结构和大小和功能都有所不同。
常染色体：其它各对染色体，通常以A表示。
常染色体的各对同源染色体一般都是同型，即形态、结构和大小基本相同。
如：果蝇n = 4雌3AA+1XX 雄3AA+1XY二、性染色体决定性别的几种类型（1）XY型性决定在生物界中较为普遍的类型。
人类、全部哺乳动物、某些两栖类和某些鱼类以及很多昆虫和雌雄异株的植物等的性决定都是XY型。
雄性是异配性别（heterogametic sex），产生比例相等的两种不同类型的配子。
雌性是同配性别（homogametic sex），只产生一种类型的配子。
子女的性别是由精细胞带有Y染色体还是不带有Y来决定的，因为Y染色体上有决定睾丸形成的基因，故Y染色体对于人类雄性的性别决定至关重要。
（2）ZW型性决定鸟类、鳞翅目昆虫、某些两栖类及爬行类动物的性别决定都属于这一类型。
雄性具有两条相同的性染色体，叫做ZZ；雌性具有一条Z染色体和一条W染色体。
雄性是同配性别，而雌性是异配性别。
子代性别由卵细胞中带有的Z染色体或者是W 染色体来决定（3）XO型性决定直翅目昆虫（如蝗虫、蟋蟀和蟑螂等）属于这一类型。
雌性的性染色体成对，为XX，雄性只有一条单一的X染色体，为XO。
刘祖洞遗传学课件 第四章 连锁交换与性连锁
形成8个子囊孢子顺序直线排列减数分裂有丝分裂红色面包霉一四分子分析链孢霉二倍体合子减数分裂形成四个单倍体子囊孢子也称四分孢子这四个减数分裂的产物不仅留在一起而且以直线方式排列在子囊中所以又称顺序四分子对四分子进行遗传分析称为四分子分析tetradanalysis四分子分析特点减数分裂的4个产物在子囊中直线排列8个子囊孢子中两个相邻者的基因型一致着丝粒可看成是一个基因座位locus着丝粒作图是把着丝粒作为一个座位来计算某一基因与着丝粒之间的距离单位并根据这一数据进行基因在染色体上的位置制图
原理:
如果基因与着丝粒之间没有发生 交换，则该基因与着丝粒同步分 离。
✓ 第一次减数分裂→ 同源染色体
分开→ 两个异型着丝粒分离→ 两个异质基因分离→ 第一次减
数分裂分离（指基因的分离，下 同）
✓ 第二次减数分裂→ 相同的着丝 粒分开→ 相同的基因分开→第 二次减数分裂未分离。
第一次分裂分离M1
➢符合系数C = 实际双交换值/理论双交换值
➢上例中 C＝0.09/0.64＝0.14
➢干扰系数I＝1－C＝1－0.14＝0.86
二、连锁图和连锁群
位于同一对同源染色体上的所有基因座组 成一个连锁群（linkage group），它们 具有连锁遗传的关系。
把连锁基因之间的顺序和距离标志出来， 就成为连锁图（linkage map），又称为 遗传学图（genetic map）
饱满非糯WxwxShsh × wxwxshsh凹陷 糯性
Rf2＝ 20% 即20cM
2个两点测验结果
1：C-c和Sh-sh 2：Wx-wx和Sh-sh
3.6% 20%
第3个测验
非糯有色 WxWxCC × wxwxcc糯性无色 ↓
非糯有色WxwxCc × wxwxcc糯性无色
原理:
如果基因与着丝粒之间没有发生 交换，则该基因与着丝粒同步分 离。
✓ 第一次减数分裂→ 同源染色体
分开→ 两个异型着丝粒分离→ 两个异质基因分离→ 第一次减
数分裂分离（指基因的分离，下 同）
✓ 第二次减数分裂→ 相同的着丝 粒分开→ 相同的基因分开→第 二次减数分裂未分离。
第一次分裂分离M1
➢符合系数C = 实际双交换值/理论双交换值
➢上例中 C＝0.09/0.64＝0.14
➢干扰系数I＝1－C＝1－0.14＝0.86
二、连锁图和连锁群
位于同一对同源染色体上的所有基因座组 成一个连锁群（linkage group），它们 具有连锁遗传的关系。
把连锁基因之间的顺序和距离标志出来， 就成为连锁图（linkage map），又称为 遗传学图（genetic map）
饱满非糯WxwxShsh × wxwxshsh凹陷 糯性
Rf2＝ 20% 即20cM
2个两点测验结果
1：C-c和Sh-sh 2：Wx-wx和Sh-sh
3.6% 20%
第3个测验
非糯有色 WxWxCC × wxwxcc糯性无色 ↓
非糯有色WxwxCc × wxwxcc糯性无色
遗传学第四章连锁遗传定律
A
B
A
b
A
B
A
b
a
B
a
b
a
B
a
b
(4) 经过染色单体节段的交换，形成四种基因组合的染色单 体
(5) 四种基因组合的染色单体，经过两次细胞分裂分配到
四个子细胞中去，以后发育成四种配子，其中两个是
亲本组合配子，两个是重新组合配子。连锁基因发生
交换有一定的频率，不交换的多（亲型的多），交换
的少（重组的少）。
c2+2cd
ppll ：
d2
例题1：
香豌豆中紫花P是红花p的显性，长形花粉L是圆形花粉l 的显性，进行下面试验,计算配子比例。
第一组：
P
紫花长花粉PPLL×红花、园花粉ppll
F1
紫花、长花粉PpLl
F2 表现型
紫长
PL
个体数
4831
理论数
3910.5
(按9：3：3：1 )
紫园 P ll 390 1303.5
基因型
CcShsh Ccshsh
表现型
有色饱满 有色凹陷
实得粒数 4032
149
％
48.2
1.8
cSh ccShsh 无色饱满 152 1.8
csh ccshsh 无色凹陷 4035 48.2
无色凹陷 ccshsh
csh 总数
8368 100
重新组合（互换率）＝149+152/8368=3.6％
利用自交法也可获得交换值。如前面的香豌豆杂交试验。
摩尔根，美国遗传学家因在 果蝇的遗传学研究中取得重 大发现获诺贝尔奖
Thomas Hunt Morgan
基因在染色体上有一定位置，并呈直线排列。设Aa、Bb是位 于一对同源染色体上的两对非等位基因，基因的行动只能听 命于染色体行为，即当配子形成时，位于同一染色体上的AB 和ab连锁基因，只能作为一个整体，随着同源染色体两个成 员的分离而进入不同配子，因此形成的配子只有两种亲型， 没有重组型出现，通过F1自交或测交，其后代个体的表现型 只 表 现 为 亲 本 组 合 ， 这 种 遗 传 现 象 称 为 完 全 连 锁 ( complete linkage)。完全连锁的两对非等位基因的遗传表现，与一对基 因的表现相同。
遗传学：朱军第三版：第04章 孟德尔定律
33/339
分离规律的细胞学基础 P67
34/339
分离规律的细胞学基础 P67
35/339
(四)、豌豆子叶颜色遗传因子的分离与组合
36/339
三、基因型(genotype)和表现型(phenotype) P67 基本概念 (一)、基因型与表现型的相互关系 (二)、纯合(homozygous)与杂合(heterozygous)
假 说
验 证
理 论
14/339
现象的观察与思考
现 象
假 说
为什么子一代中只表 现一个亲本的性状（高 茎），而不表现另一个亲 本的性状或不高不矮？ 而另一个亲本的性状 是永远消失了还是暂时隐 藏起来了呢？
验 证
理 论
F2中的3:1是不是巧合呢？
15/339
现象的观察与思考
现 象 七对相对性状的遗传试验数据 一种性状 787（高） P66 表4-1 F2的比 2.84:1 2.96:1 3.01:1 3.14:1 3.15:1 另一种性状 277（矮） 1850（皱缩） 2001（绿色） 207（茎顶） 224（白色）
进行了长达8年研究，提出遗传因子假说及其分离与自由组合规 律(后称 Mendel’s Laws )； 1865年2月8日和3月8日先后两次在布尔诺自然科学研究学会例 会上宣读发表； 1866年整理成长达45页的《植物杂交试验》一文，发表在《布 隆自然科学研究学会志》第4卷上。
奥地利布隆(Brü nn): 现捷克布尔诺(Bruo)
39/339
(二)、纯合与杂合
具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型 (homozygous genotype)，如CC和cc；这类生物个体称 为纯合体(homozygote)。 显性纯合体(dominant homozygote), 如：CC. 隐性纯合体(recessive homozygote), 如：cc. 具有一对不同基因的基因型称为杂合基因型 (heterozygous genotype)，如Cc；这类生物个体称为 杂合体(heterozygote)。 由于纯合体与杂合体的基因组成不同，所以它们所产 生的配子及自交后代的遗传稳定性均有所不同： (1).产生配子上的差异； (2).自交后代的遗传稳定性。
分离规律的细胞学基础 P67
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分离规律的细胞学基础 P67
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(四)、豌豆子叶颜色遗传因子的分离与组合
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三、基因型(genotype)和表现型(phenotype) P67 基本概念 (一)、基因型与表现型的相互关系 (二)、纯合(homozygous)与杂合(heterozygous)
假 说
验 证
理 论
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现象的观察与思考
现 象
假 说
为什么子一代中只表 现一个亲本的性状（高 茎），而不表现另一个亲 本的性状或不高不矮？ 而另一个亲本的性状 是永远消失了还是暂时隐 藏起来了呢？
验 证
理 论
F2中的3:1是不是巧合呢？
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现象的观察与思考
现 象 七对相对性状的遗传试验数据 一种性状 787（高） P66 表4-1 F2的比 2.84:1 2.96:1 3.01:1 3.14:1 3.15:1 另一种性状 277（矮） 1850（皱缩） 2001（绿色） 207（茎顶） 224（白色）
进行了长达8年研究，提出遗传因子假说及其分离与自由组合规 律(后称 Mendel’s Laws )； 1865年2月8日和3月8日先后两次在布尔诺自然科学研究学会例 会上宣读发表； 1866年整理成长达45页的《植物杂交试验》一文，发表在《布 隆自然科学研究学会志》第4卷上。
奥地利布隆(Brü nn): 现捷克布尔诺(Bruo)
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(二)、纯合与杂合
具有一对相同基因的基因型称为纯合基因型 (homozygous genotype)，如CC和cc；这类生物个体称 为纯合体(homozygote)。 显性纯合体(dominant homozygote), 如：CC. 隐性纯合体(recessive homozygote), 如：cc. 具有一对不同基因的基因型称为杂合基因型 (heterozygous genotype)，如Cc；这类生物个体称为 杂合体(heterozygote)。 由于纯合体与杂合体的基因组成不同，所以它们所产 生的配子及自交后代的遗传稳定性均有所不同： (1).产生配子上的差异； (2).自交后代的遗传稳定性。
遗传学第四章 性别决定与性连锁(新)
① XY 型 性 别 决 定
人类：
女性：44A+XX X
男性：44A+XY X Y
果蝇： 雌性：XX
雄性：XY
XO型：雄性，但不育
7/52
（1）、性染色体决定性别
② ZW型性 别决 定
家蚕：
雌性：54A+ZW 雄性：54A+ZZ
8/52
（1）、性染色体决定性别
③ XO 型 性 别 决 定
蝗虫：
雌性：22A+XX
√E． X染色体连锁的隐性基因控制
49/52
2、（2014，全国卷）下图是某种罕见的遗传病家系：
√ √ √
√ √
√
50/52
四、限性遗传
某一特定表型只限制在一种性别中表现的遗传现象。 多数由常染色体基因决定。 虽然性状只在一种性别中表现，但此基因两个性别中都有。
如：乳腺癌易感性基因BRCAl的突变等位基因
34/52
预期： 雌：红眼 雄：白眼
(C.B.Bridges)
实际：（1/2000） 雌：白眼（可育） 雄：红眼（不育）
（初级例外子代）
35/52
初级例外子代
预期：
雌性：红眼
雄性：白眼
实际：4%
雌性：白眼
雄性：红眼(可育)
（次级例外子代）
36/52
（初级例外子代）
37/52
XwXwY
白眼(雌）
1/52
一、性染色体与性别决定
（一）、性染色体的发现 1. H. Henking 的发现：昆虫精子细胞核中存 在X元件，认为与性别有关。（1891年） 2. Clarance McLung的观察：蝗虫精子中发现 X元件（副染色体)。
遗传学ppt课件第4章 原生质体培养及融合配色
优点：可得到较为纯净、完整的原生质体。
缺点：由于高渗溶液对原生质体有伤害， 因而活力高的原生质体较少。
B、离心沉淀法
酶解产物 +原生质 体培养基
0.45mol/L甘露醇 400g，5min
碎片带
原生体
利用比重差别原理，在甘露醇溶液中低速离心，使原生质体沉积在试管底部，然 后再用Percoll飘浮一次。
6、原生质体的游离（分离）与纯化 1）原生质体的游离
经酶液处理后，细胞壁被降解，释 放出球状原生质体。为使原生质体从组 织上解离下来，酶解的最后2小时需轻 度振荡，速度为45转/分（rpm）。
酶解液
酶解后的产物包括：
完整原生质体
破碎的原生质体、未去壁的细胞（团）、细胞器及碎片 酶及其它不利于原生质体培养的试剂。
五、原生质体培养 培养密度很重要（原因）：一般以
104-105个/ml为宜。 一般采用的培养方法：液体培养基
→ 固体增殖培养基 → 再分化培养基 → 器官、胚胎或植株分化。
培养方式详见第二节。
1）液体培养
分成三个阶段
➢ 培养基Ⅰ：1/2无机盐、正常有机成分、适量的水 解酪蛋白、适量的激素、1% 蔗糖、0.4-0.6 M甘露 醇，pH 5.8
第四章 原生质体培养及融合
名词术语：
➢ 原生质体(protoplast)：指除去细胞壁的细胞或是 一个被质膜所包围的裸露细胞。
➢ 亚原生质体(subprotoplast)：在原生质体分离过程 中，有时会引起细胞中内含物的丢失而形成一些 较小的原生质体，称为亚原生质体。 它可以具有细胞核，也可以没有细胞核，或是 只有1条或少数几条染色体，具体情况有：
一词。 ➢ 1892年，Klercker采用机械法分离原生质体，但效
缺点：由于高渗溶液对原生质体有伤害， 因而活力高的原生质体较少。
B、离心沉淀法
酶解产物 +原生质 体培养基
0.45mol/L甘露醇 400g，5min
碎片带
原生体
利用比重差别原理，在甘露醇溶液中低速离心，使原生质体沉积在试管底部，然 后再用Percoll飘浮一次。
6、原生质体的游离（分离）与纯化 1）原生质体的游离
经酶液处理后，细胞壁被降解，释 放出球状原生质体。为使原生质体从组 织上解离下来，酶解的最后2小时需轻 度振荡，速度为45转/分（rpm）。
酶解液
酶解后的产物包括：
完整原生质体
破碎的原生质体、未去壁的细胞（团）、细胞器及碎片 酶及其它不利于原生质体培养的试剂。
五、原生质体培养 培养密度很重要（原因）：一般以
104-105个/ml为宜。 一般采用的培养方法：液体培养基
→ 固体增殖培养基 → 再分化培养基 → 器官、胚胎或植株分化。
培养方式详见第二节。
1）液体培养
分成三个阶段
➢ 培养基Ⅰ：1/2无机盐、正常有机成分、适量的水 解酪蛋白、适量的激素、1% 蔗糖、0.4-0.6 M甘露 醇，pH 5.8
第四章 原生质体培养及融合
名词术语：
➢ 原生质体(protoplast)：指除去细胞壁的细胞或是 一个被质膜所包围的裸露细胞。
➢ 亚原生质体(subprotoplast)：在原生质体分离过程 中，有时会引起细胞中内含物的丢失而形成一些 较小的原生质体，称为亚原生质体。 它可以具有细胞核，也可以没有细胞核，或是 只有1条或少数几条染色体，具体情况有：
一词。 ➢ 1892年，Klercker采用机械法分离原生质体，但效
遗传学第四章 性别决定与伴性遗传
喷瓜：由一个复等位基因决定，aD,a+ 及ad。aD对a+及ad显性，a+对ad显性。
aDa+及aDad为雄性；a+a+和a+ad为雌雄 同体；adad为雌性。
5. 位置
第二节 伴性遗传 (sex-linked inheritance)
性染色体上的基因的遗传方式有一个特点, 就是与性别相联系, 这种遗传方式称为伴 性遗传 (sex-linked inheritance)
果蝇与人类的区别 染色体类型 果蝇 人 XO 雄性，不育 女性，不育（Turner) XXY 雌性，可育 男性，不育(Klinefelter) XYY 雄性，可育 男性，可育（超雄） XXX 雌性（超雌） 女性，育性下降 人类：有Y为男性，Y有强烈的雄性化作用。 果蝇：X/A(常染色体的倍数）的比值，X/A=1为雌 性，X/A=0.5为雄性，X/A>1为超雄，X/A<0.5为超 雌，X/A=0.5~1为中间体。
第四章 性别决定与伴性遗传
第一节 性别决定
1. 性染色体（sex-chromosomes)
性染色体以外的染色体称为常染色体（autosomes）
2.性别由性染色体差异决定---性别决定
的类型
(1)XY型：包括人在内的哺乳动物，某些昆虫和 鱼类等。 同配性别(heterogametic sex)：只产生一种配 子的性别（XX） 异配性别(homogametic sex) ：可产生两种配 子的性别（XY）
马骡和驴骡
66
Today: Genomic Imprinting and Epigenetics
□ 人类的PWS和AS综合征
○ 不同的症状：
PWS 智力低下，过度肥胖，身材矮小，小手小足… AS 特殊面容，大嘴呆笑，步态不稳，智力低下…
第四章 孟德尔遗传(遗传学 朱军 第三版)
2 C4 (3/4)2 (1/4)2
YyRr自交后代的10粒豌豆种子中，出现5
粒全显5粒全隐的概率为多少?
C10 (9/16)5(1/16)5
5
二、二项式展开（自学） 2测验(Chi平方测验) 三、X
在遗传学试验中，实际获得的各项数值与其 理论值常具有一定的偏差。这种偏差究竟是 属于试验误差造成的，还是真实的差异，通 常用X2测验进行判断： (O-E)2 X2 = -----------E O是实测值，E是理论值，是总和, 有了值，有了自由度(用df表示，df = k1， k为类型数)，就可以查出P值
C c c
配子 C Ft
图4－3
Cc红花
红花Cc cc白花 1 ：1
豌豆红花和白花一对基因的分离
2、自交法
3、F1花粉鉴定法
* 玉米籽粒：糯性、非糯性 * 受一对等位基因控制的，分别控制着籽粒及其花粉 粒中的淀粉性质 * 非糯性：直链淀粉，Wx， 蓝黑色 糯性：支链淀粉，wx 红棕色 F1(Wxwx)花粉— 红棕色：蓝黑色=1：1
孟德尔对分离现象的解释
三、分离规律的验证
实质：成对的基因(等位基因) 在配子形成过程中彼此分离， 互不干扰，因而配子中只具有 成对基因的一个
1、测交法
测交：被测验的个体与隐性纯 合个体间的杂交 所得的后代为测交子代，Ft
杂交cross和测交test crossΒιβλιοθήκη P红花 白花 CC cc
c
红花 白花 Cc cc
例：水稻抗性(S)→敏感(s)为显性，抗性植株(SS)×敏 感植株(ss)→F1：抗性植株(Ss)×敏感植株(ss)→测 交后代：14株抗性(Ss)+6株敏感(ss)。
1、假设该实验符合测交遗传，计策交后代各占1/2； 2、求理论值(e)=各类型总数×该类出现的概率 e(抗)=(14+6)×1/2=10 e(敏)=(14+6)×1/2=10； 3、求χ2值 χ2=(14-10)2/10+(6-10)2/10=3.2 4、确定自由度(df)：一般为df=类型数(K)–1； 5、查χ2表：据χ2 =3.2，df =2-1=1，在χ2表中查得该事件发 生的概率P=0.05～0.10； 6、判断：遗传学中，概率一般以5%为分界标准。 ①P>5%或5 ~10%，差异不显著，差异由实验误差造成，符合 假设，可接受。 ②P<5%，差异显著，观察数与理论数间有显著差异，实验结果 不符合原有理论预期。 ③P<1%，观察数与理论数有极显著差异，更应否定。
YyRr自交后代的10粒豌豆种子中，出现5
粒全显5粒全隐的概率为多少?
C10 (9/16)5(1/16)5
5
二、二项式展开（自学） 2测验(Chi平方测验) 三、X
在遗传学试验中，实际获得的各项数值与其 理论值常具有一定的偏差。这种偏差究竟是 属于试验误差造成的，还是真实的差异，通 常用X2测验进行判断： (O-E)2 X2 = -----------E O是实测值，E是理论值，是总和, 有了值，有了自由度(用df表示，df = k1， k为类型数)，就可以查出P值
C c c
配子 C Ft
图4－3
Cc红花
红花Cc cc白花 1 ：1
豌豆红花和白花一对基因的分离
2、自交法
3、F1花粉鉴定法
* 玉米籽粒：糯性、非糯性 * 受一对等位基因控制的，分别控制着籽粒及其花粉 粒中的淀粉性质 * 非糯性：直链淀粉，Wx， 蓝黑色 糯性：支链淀粉，wx 红棕色 F1(Wxwx)花粉— 红棕色：蓝黑色=1：1
孟德尔对分离现象的解释
三、分离规律的验证
实质：成对的基因(等位基因) 在配子形成过程中彼此分离， 互不干扰，因而配子中只具有 成对基因的一个
1、测交法
测交：被测验的个体与隐性纯 合个体间的杂交 所得的后代为测交子代，Ft
杂交cross和测交test crossΒιβλιοθήκη P红花 白花 CC cc
c
红花 白花 Cc cc
例：水稻抗性(S)→敏感(s)为显性，抗性植株(SS)×敏 感植株(ss)→F1：抗性植株(Ss)×敏感植株(ss)→测 交后代：14株抗性(Ss)+6株敏感(ss)。
1、假设该实验符合测交遗传，计策交后代各占1/2； 2、求理论值(e)=各类型总数×该类出现的概率 e(抗)=(14+6)×1/2=10 e(敏)=(14+6)×1/2=10； 3、求χ2值 χ2=(14-10)2/10+(6-10)2/10=3.2 4、确定自由度(df)：一般为df=类型数(K)–1； 5、查χ2表：据χ2 =3.2，df =2-1=1，在χ2表中查得该事件发 生的概率P=0.05～0.10； 6、判断：遗传学中，概率一般以5%为分界标准。 ①P>5%或5 ~10%，差异不显著，差异由实验误差造成，符合 假设，可接受。 ②P<5%，差异显著，观察数与理论数间有显著差异，实验结果 不符合原有理论预期。 ③P<1%，观察数与理论数有极显著差异，更应否定。
遗传学课件04-第四章连锁与交换
染色体间重组 染色体内重组
染色体间重组
染色体内重组
4. 连锁遗传的实质
控制各对性状的基因被载于同一染色体上， 这些非等位基因的重组是由性母细胞在减数分裂 粗线期非姊妹染色单体片段交换引起的。
例 题 在番茄中，圆形果（O）对长形果（o）是显性，单一
花序(S)对复状花序(s)是显性。这两个基因是连锁的，重组 率为20%。今以一纯合圆形单一花序植株与长形复状花序 植株杂交，问
② 确定排列顺序
多 v ct+ cv+ 少v ct cv+ 亲 v+ ct cv 双 v+ ct+ cv
将双交换型（最少类型）与亲型（最多 类型）比较，有差异的基因位于中间。
假如ABC和abc最多，ABc和abC最少，则 位于中间的基因是C/c. 基因排列为A－C－B
③ 估算重组率，换算成图距。 ④ 绘连锁遗传图。 ⑤ 求符合系数，判断干扰程度。
三. 连锁遗传现象的特征
1. 单基因差异决定的单位性状，服从基因分离规律。 2. 无论何杂交组合, 多对性状间不表现独立遗传。
(F2≠9:3:3:1 Ft≠1:1:1:1） 3. 杂合体形成的配子中，亲型配子数＞重组型配子数。 4. 两亲型配子数相等，两重组型配子数相等。 5. 重组率﹤50%。
练习：桃子中，离肉（M）对粘肉（m）显性，溶质（F）
当某一区域每个减数分裂中实际交换的平均次 数为m时，则发生0、1、2、3…次交换的频率为：
0次
1次 2次 3次 … i次
e-m m0 e-m m1 e-m m2 e-m m3 0！ 1！ 2！ 3！
e-m mi i！
总频率 = 1 至少交换一次的概率 = 1 – e－m
只要有交换就有50%的重组，所以
染色体间重组
染色体内重组
4. 连锁遗传的实质
控制各对性状的基因被载于同一染色体上， 这些非等位基因的重组是由性母细胞在减数分裂 粗线期非姊妹染色单体片段交换引起的。
例 题 在番茄中，圆形果（O）对长形果（o）是显性，单一
花序(S)对复状花序(s)是显性。这两个基因是连锁的，重组 率为20%。今以一纯合圆形单一花序植株与长形复状花序 植株杂交，问
② 确定排列顺序
多 v ct+ cv+ 少v ct cv+ 亲 v+ ct cv 双 v+ ct+ cv
将双交换型（最少类型）与亲型（最多 类型）比较，有差异的基因位于中间。
假如ABC和abc最多，ABc和abC最少，则 位于中间的基因是C/c. 基因排列为A－C－B
③ 估算重组率，换算成图距。 ④ 绘连锁遗传图。 ⑤ 求符合系数，判断干扰程度。
三. 连锁遗传现象的特征
1. 单基因差异决定的单位性状，服从基因分离规律。 2. 无论何杂交组合, 多对性状间不表现独立遗传。
(F2≠9:3:3:1 Ft≠1:1:1:1） 3. 杂合体形成的配子中，亲型配子数＞重组型配子数。 4. 两亲型配子数相等，两重组型配子数相等。 5. 重组率﹤50%。
练习：桃子中，离肉（M）对粘肉（m）显性，溶质（F）
当某一区域每个减数分裂中实际交换的平均次 数为m时，则发生0、1、2、3…次交换的频率为：
0次
1次 2次 3次 … i次
e-m m0 e-m m1 e-m m2 e-m m3 0！ 1！ 2！ 3！
e-m mi i！
总频率 = 1 至少交换一次的概率 = 1 – e－m
只要有交换就有50%的重组，所以
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ZBW ZbW
F2
ZbZb
♂芦花 ♂非芦花 ♀芦花 ♀非芦花 1 : 1 : 1 : 1
正反交的结果不同；交叉遗传现象
决定性状的基因在Z染色体上的伴性 遗传方式称为Z连锁遗传。 X连锁遗传 伴性遗传 Y连锁遗传 Z连锁遗传
伴性遗传的特点
※决定性状的基因位于性染色体上； ※性状的遗传与性别有关； ※正交与反交F1的结果不同；
4、新莱昂假说
X 染色体失活是发育过程中独特的调 节机制。 在失活的 X 染色体上并非全部 基因都失活，有些基因是不失活的，且 这种不失活是不完全的 ，称为不完全的 剂量补偿效应。这些对 Lyon 假说的修正 观点称为新莱昂假说。
人类基因组计划目前的研究确认了 X 染色体上约有 1098 个蛋白质编码基因， 而这些基因中只有54个在对应的Y染色体 上有相应功能的等位基因 ；在Y染色体上 大约有86个基因。 目前的研究结果表明，不完全失活的X 染色体上至少有 15% 的基因依然在不同 程度地表达，这使得女性体内的部分蛋 白质水平不同程度地高于男性。
第四章 性别决定与性相关遗传
性别决定
性相关遗传
染色体学说的直接证据
第一节
性别决定
性染色体的发现 性别决定的机制 影响性别发育的环境因素 人类的性别畸形
为什么两性生 物的雌雄个体数 量的比值总是接 近于1∶1？
一、性染色体的发现
1891年，Henking用半翅目昆虫蝽进行减 数分裂研究，发现雄体的细胞中有 11对染色 体和1条不配对的单条染色体，就称其为”X” 染色体。
性 染 色 体 （ sex-chromosome ） ， 与性别决定有直接关系的染色体。
果蝇的染色体
正常男人的染色体组型分析结果
二、性别决定的机制
1 、性染色体决定性别 ：性别由性染色
体的差异决定。
☻XY型性别决定
凡雄性是两个异型性染色体，雌性是两个 同型性染色体的生物为XY型性别决定。
雄性为异配性别，雌性为同配性别。
通过基因型的改变，玉米可以从雌雄同 株变为雌雄异株，植株的性别是由Tsts这 对等位基因的分离决定。
2）染色体组的数目决定性别： 蜜蜂等膜翅目的昆虫：性别取决于染色体 组的数目，并受到环境影响。
蜂皇 雄蜂 工蜂
2n n 2n
雌雄同株和 雌雄同体的生 物有性别决定 吗？
性别决定指在各种因子的调控下性腺的 形成。 性别分化指在性腺产生的性激素作用下， 某些体细胞分化发育成内、外生殖器以及 第二性征。
0.67
0.50
X
雄性，不育
3、基因决定性别：
1）单基因决定性别：
如玉米：单一基因就可以决定或改变植 株的性别。 正常的雌雄同株玉米的雌花序由基因 Ba 控制，雄花序由基因Ts控制。
有雌
♀ babatsts 配子 bats
♂babaTsts baTs bats
babaTsts babatsts ♂ ♀ : 1 1
有些 XY型性别决定生物， Y染色体在性 别决定中起着重要的作用，如哺乳类。 有的XY型性别决定生物，如果蝇，X染色 体起重要作用，Y染色体与育性有关。
☻X0型性别决定
雄性为X0，雌性为XX。 某些双翅目、半翅目和直翅目的昆虫， 如蝗虫、蟋蟀、蟑螂等，植物中花椒也属 于该类型。
一种半翅目昆虫
☻ZW型性别决定
凡雌性是两个异型性染色体， 雄性 具 有两个同型性染色体的生物为 ZW型性别 决定。 雌性为异配性别，雄性为同配性别。
☻Z0型性别决定
雄性为ZZ，雌性为Z0。 某些鳞翅目昆虫属于该类型。
2 、基因平衡决定性别 ：果蝇的性别是
由X染色体与常染色体组数目的比值（性指数 sex index）决定。
2个常染色体组（A）
人类性染色体
X
人类的红绿色盲遗传
存在于Y染 色体差别区段 上的基因所决 定的性状仅由 父亲传给儿子， 不传给女儿， 称为Y连锁遗 传。
与X的同源配对区域
非重组区（NRY）
男性特异区（MSR）
位于 X 、 Y 染色体上非同源区域的基 因称为X连锁基因、Y连锁基因。 位于 X 、 Y 染色体上同源区域的基因 称为“ X 和 Y 连锁”基因，因为该区域 有交换重组的可能，也称为不完全性连 锁基因。
XbbXbb
X+Y+
X+X+
XbbYbb
X+Xbb
XbbY+
X+Xbb
X+Ybb
3 、鸡的伴性遗传
P F1 ♀芦花 ♀非芦花
♂非芦花
♂芦花
F2 ♀非芦花 ♀芦花 ♂非芦花 ♂芦花
1 : 1 : 1 : 1
P
♀芦花 ZBW ZbW ♀非芦花 ZBZb
♂非芦花
ZbZb
F1
ZBZb
♂芦花
红眼♀ X+X+
红眼♀ X+Xw
x
白眼 ♂ XwY
红眼 ♂ X+Y
Morgan对假设的验证
P F1 红眼♀ X+X+ X+Xw
红眼♀
白眼 ♂
XwY X+Y
红眼 ♂
F2 X+X+
红眼♀ 红眼♀
X+Xw
红眼♂ 白眼♂
X+Y
XwY
P
白眼♀ 红眼 ♂
XwXw X +Y
红眼♀ 白眼 ♂
X+X+ X wY
※表现特殊的交叉遗传规律。
二、限性遗传
只是在某一性别 中表现的性状的遗传
方式，基因在常染色体上或性染色体上。 例如：人的毛耳的遗传；奶牛的泌乳 量等性状。
三、从性遗传
人类的早秃（baldness）遗传
性状的遗传是由常染色体上的基因决 定的，由于受到性激素的影响，基因在 不同性别中表达不同。
注意区分从性遗 传与伴性遗传杂 交现象的不同？
剂量补偿有两种情况：其一， X染色体转录速 率不同 ，例如果蝇雌性细胞中两条 X 染色体都有 活性，但它们的转录速率低于雄性细胞中的 X 染 色体的转录速率；其二，雌性细胞中一条 X染色 体失活，如高等哺乳动物，包括人类。
2、 X染色体的失活
1949年，Barr等人发现在雌猫的神经细胞间期 核中有一个染色很深的染色质小体，而雄猫中没 有。这种浓缩的、惰性的异染色质化的小体称为 巴氏小体（Barr body）。 由于巴氏小体与性别 及 X 染色体的数目有关，所以又称为性染色质体 (sex-chromatin body)。
1、性染色体与性别畸形
性染色体数目的增减使性别分化受到干扰， 出现性别畸形。
1）Klinefelter综合征（睾丸退化症） 47，XXY
2）XYY个体 47，XYY
3）Turner 综合征 45， X
2、基因与性别畸形
例如：“睾丸女性化”（ testicular feminization）（46，XY）是基因突变 的结果。 Y 染色体上的睾丸决定基因（ TDF ） 是正常的； X 染色体上的雄性激素受体 相关基因（Tf ）基因突变后，激素无法 发挥作用。
第二节 性相关遗传
伴性遗传 从性遗传 限性遗传
剂量补偿效应
一 、伴性遗传
1910 年摩尔根等在研究果蝇性状遗传 时最先发现性连锁现象，该结果也为遗 传的染色体学说提供了第一证据。
1、果蝇的伴性遗传
杂交实验一：
P
F1
红眼♀ 白眼 ♂
红眼♀、♂
F2 红眼♀ 红眼 ♂ 白眼 ♂
2 ： 1 ： 1
几种雄性异配性别的植物
物 种 常染色体数 ♀ ♂
大
麻 (Cannabis sativa)
20
XX
XY
茜
草 (Humulus lupulus)
20 14
22
XX XX
XX
XY XY
XY
酸 模 (Rumex anglocarpus) 女娄菜 (Melandrium album)
X和Y染色体在 性别决定中的作 用是对等的吗？
第三节 遗传的染色体 学说的直接证明
※初级例外与次级例外
※果蝇X染色体不分开现象
1916年，C.B.Bridges 发现了X染色 体不分开现象，为遗传的染色体学说提 供了无可辩驳的证据。
一、初级例外与次级例外
白眼♀ XwXw
红眼 ♂
X+Y
XwXw XwY
红眼♀ 白眼♂红眼♂ 白眼♀
(不育)
果蝇性染色体—常染色体决定性别
性染色体组成 常染色体组成（A） X:A比率
ห้องสมุดไป่ตู้
性
别
XX XY
AA AA AA AA AAAA AAA
1.00 0.50 1.50 1.00 0.75 1.33
雌性
雄性 超雌性，不育 雌性 间性,不育 超雌性，不育 间性, 不育
XXX
XXY XXX
xXXXY
XX
AAA
AA
☻ 失活发生在胚胎发育的特定时期 。某一个 细胞的一条 X染色体一旦失活，这个细胞的所 有后代细胞中的该条 X染色体均处于失活状态。 ☻ 杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体 ： 某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细 胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞随 机镶嵌存在。
玳瑁猫 或 三色猫
☻ 生殖细胞形成时，失活的 X染色体可以得到恢复。
有角绵羊 X 无角绵羊 ♀HH hh ♂ ♀Hh无角 1HH ♂ 有角 :
有角绵羊 X 无角绵羊 ♂ HH hh ♀ Hh ♂有角
2 Hh 有角
:
1hh 无角
♀ 有角
无角
无角
四、剂量补偿效应
1、剂量补偿效应
F2
ZbZb
♂芦花 ♂非芦花 ♀芦花 ♀非芦花 1 : 1 : 1 : 1
正反交的结果不同；交叉遗传现象
决定性状的基因在Z染色体上的伴性 遗传方式称为Z连锁遗传。 X连锁遗传 伴性遗传 Y连锁遗传 Z连锁遗传
伴性遗传的特点
※决定性状的基因位于性染色体上； ※性状的遗传与性别有关； ※正交与反交F1的结果不同；
4、新莱昂假说
X 染色体失活是发育过程中独特的调 节机制。 在失活的 X 染色体上并非全部 基因都失活，有些基因是不失活的，且 这种不失活是不完全的 ，称为不完全的 剂量补偿效应。这些对 Lyon 假说的修正 观点称为新莱昂假说。
人类基因组计划目前的研究确认了 X 染色体上约有 1098 个蛋白质编码基因， 而这些基因中只有54个在对应的Y染色体 上有相应功能的等位基因 ；在Y染色体上 大约有86个基因。 目前的研究结果表明，不完全失活的X 染色体上至少有 15% 的基因依然在不同 程度地表达，这使得女性体内的部分蛋 白质水平不同程度地高于男性。
第四章 性别决定与性相关遗传
性别决定
性相关遗传
染色体学说的直接证据
第一节
性别决定
性染色体的发现 性别决定的机制 影响性别发育的环境因素 人类的性别畸形
为什么两性生 物的雌雄个体数 量的比值总是接 近于1∶1？
一、性染色体的发现
1891年，Henking用半翅目昆虫蝽进行减 数分裂研究，发现雄体的细胞中有 11对染色 体和1条不配对的单条染色体，就称其为”X” 染色体。
性 染 色 体 （ sex-chromosome ） ， 与性别决定有直接关系的染色体。
果蝇的染色体
正常男人的染色体组型分析结果
二、性别决定的机制
1 、性染色体决定性别 ：性别由性染色
体的差异决定。
☻XY型性别决定
凡雄性是两个异型性染色体，雌性是两个 同型性染色体的生物为XY型性别决定。
雄性为异配性别，雌性为同配性别。
通过基因型的改变，玉米可以从雌雄同 株变为雌雄异株，植株的性别是由Tsts这 对等位基因的分离决定。
2）染色体组的数目决定性别： 蜜蜂等膜翅目的昆虫：性别取决于染色体 组的数目，并受到环境影响。
蜂皇 雄蜂 工蜂
2n n 2n
雌雄同株和 雌雄同体的生 物有性别决定 吗？
性别决定指在各种因子的调控下性腺的 形成。 性别分化指在性腺产生的性激素作用下， 某些体细胞分化发育成内、外生殖器以及 第二性征。
0.67
0.50
X
雄性，不育
3、基因决定性别：
1）单基因决定性别：
如玉米：单一基因就可以决定或改变植 株的性别。 正常的雌雄同株玉米的雌花序由基因 Ba 控制，雄花序由基因Ts控制。
有雌
♀ babatsts 配子 bats
♂babaTsts baTs bats
babaTsts babatsts ♂ ♀ : 1 1
有些 XY型性别决定生物， Y染色体在性 别决定中起着重要的作用，如哺乳类。 有的XY型性别决定生物，如果蝇，X染色 体起重要作用，Y染色体与育性有关。
☻X0型性别决定
雄性为X0，雌性为XX。 某些双翅目、半翅目和直翅目的昆虫， 如蝗虫、蟋蟀、蟑螂等，植物中花椒也属 于该类型。
一种半翅目昆虫
☻ZW型性别决定
凡雌性是两个异型性染色体， 雄性 具 有两个同型性染色体的生物为 ZW型性别 决定。 雌性为异配性别，雄性为同配性别。
☻Z0型性别决定
雄性为ZZ，雌性为Z0。 某些鳞翅目昆虫属于该类型。
2 、基因平衡决定性别 ：果蝇的性别是
由X染色体与常染色体组数目的比值（性指数 sex index）决定。
2个常染色体组（A）
人类性染色体
X
人类的红绿色盲遗传
存在于Y染 色体差别区段 上的基因所决 定的性状仅由 父亲传给儿子， 不传给女儿， 称为Y连锁遗 传。
与X的同源配对区域
非重组区（NRY）
男性特异区（MSR）
位于 X 、 Y 染色体上非同源区域的基 因称为X连锁基因、Y连锁基因。 位于 X 、 Y 染色体上同源区域的基因 称为“ X 和 Y 连锁”基因，因为该区域 有交换重组的可能，也称为不完全性连 锁基因。
XbbXbb
X+Y+
X+X+
XbbYbb
X+Xbb
XbbY+
X+Xbb
X+Ybb
3 、鸡的伴性遗传
P F1 ♀芦花 ♀非芦花
♂非芦花
♂芦花
F2 ♀非芦花 ♀芦花 ♂非芦花 ♂芦花
1 : 1 : 1 : 1
P
♀芦花 ZBW ZbW ♀非芦花 ZBZb
♂非芦花
ZbZb
F1
ZBZb
♂芦花
红眼♀ X+X+
红眼♀ X+Xw
x
白眼 ♂ XwY
红眼 ♂ X+Y
Morgan对假设的验证
P F1 红眼♀ X+X+ X+Xw
红眼♀
白眼 ♂
XwY X+Y
红眼 ♂
F2 X+X+
红眼♀ 红眼♀
X+Xw
红眼♂ 白眼♂
X+Y
XwY
P
白眼♀ 红眼 ♂
XwXw X +Y
红眼♀ 白眼 ♂
X+X+ X wY
※表现特殊的交叉遗传规律。
二、限性遗传
只是在某一性别 中表现的性状的遗传
方式，基因在常染色体上或性染色体上。 例如：人的毛耳的遗传；奶牛的泌乳 量等性状。
三、从性遗传
人类的早秃（baldness）遗传
性状的遗传是由常染色体上的基因决 定的，由于受到性激素的影响，基因在 不同性别中表达不同。
注意区分从性遗 传与伴性遗传杂 交现象的不同？
剂量补偿有两种情况：其一， X染色体转录速 率不同 ，例如果蝇雌性细胞中两条 X 染色体都有 活性，但它们的转录速率低于雄性细胞中的 X 染 色体的转录速率；其二，雌性细胞中一条 X染色 体失活，如高等哺乳动物，包括人类。
2、 X染色体的失活
1949年，Barr等人发现在雌猫的神经细胞间期 核中有一个染色很深的染色质小体，而雄猫中没 有。这种浓缩的、惰性的异染色质化的小体称为 巴氏小体（Barr body）。 由于巴氏小体与性别 及 X 染色体的数目有关，所以又称为性染色质体 (sex-chromatin body)。
1、性染色体与性别畸形
性染色体数目的增减使性别分化受到干扰， 出现性别畸形。
1）Klinefelter综合征（睾丸退化症） 47，XXY
2）XYY个体 47，XYY
3）Turner 综合征 45， X
2、基因与性别畸形
例如：“睾丸女性化”（ testicular feminization）（46，XY）是基因突变 的结果。 Y 染色体上的睾丸决定基因（ TDF ） 是正常的； X 染色体上的雄性激素受体 相关基因（Tf ）基因突变后，激素无法 发挥作用。
第二节 性相关遗传
伴性遗传 从性遗传 限性遗传
剂量补偿效应
一 、伴性遗传
1910 年摩尔根等在研究果蝇性状遗传 时最先发现性连锁现象，该结果也为遗 传的染色体学说提供了第一证据。
1、果蝇的伴性遗传
杂交实验一：
P
F1
红眼♀ 白眼 ♂
红眼♀、♂
F2 红眼♀ 红眼 ♂ 白眼 ♂
2 ： 1 ： 1
几种雄性异配性别的植物
物 种 常染色体数 ♀ ♂
大
麻 (Cannabis sativa)
20
XX
XY
茜
草 (Humulus lupulus)
20 14
22
XX XX
XX
XY XY
XY
酸 模 (Rumex anglocarpus) 女娄菜 (Melandrium album)
X和Y染色体在 性别决定中的作 用是对等的吗？
第三节 遗传的染色体 学说的直接证明
※初级例外与次级例外
※果蝇X染色体不分开现象
1916年，C.B.Bridges 发现了X染色 体不分开现象，为遗传的染色体学说提 供了无可辩驳的证据。
一、初级例外与次级例外
白眼♀ XwXw
红眼 ♂
X+Y
XwXw XwY
红眼♀ 白眼♂红眼♂ 白眼♀
(不育)
果蝇性染色体—常染色体决定性别
性染色体组成 常染色体组成（A） X:A比率
ห้องสมุดไป่ตู้
性
别
XX XY
AA AA AA AA AAAA AAA
1.00 0.50 1.50 1.00 0.75 1.33
雌性
雄性 超雌性，不育 雌性 间性,不育 超雌性，不育 间性, 不育
XXX
XXY XXX
xXXXY
XX
AAA
AA
☻ 失活发生在胚胎发育的特定时期 。某一个 细胞的一条 X染色体一旦失活，这个细胞的所 有后代细胞中的该条 X染色体均处于失活状态。 ☻ 杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体 ： 某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细 胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞随 机镶嵌存在。
玳瑁猫 或 三色猫
☻ 生殖细胞形成时，失活的 X染色体可以得到恢复。
有角绵羊 X 无角绵羊 ♀HH hh ♂ ♀Hh无角 1HH ♂ 有角 :
有角绵羊 X 无角绵羊 ♂ HH hh ♀ Hh ♂有角
2 Hh 有角
:
1hh 无角
♀ 有角
无角
无角
四、剂量补偿效应
1、剂量补偿效应