孕中期唐氏筛查法在高龄孕妇中的意义分析
孕中期唐氏筛查法在高龄孕妇中的意义分析
目的探究唐氏篩查法在高龄孕妇妊娠中期的检出率及准确性。方法对2017年1月～2017年10月宜春市妇幼保健院215例进行产前检查的孕妇，运用时间分辨免疫荧光法对血清中的甲胎蛋白、人类绒毛膜性腺激素以及游离雌三醇浓度进行测定。经唐氏筛查法检查后提示唐氏综合征高风险者，进行羊水染色体核型检查，分析比较两组孕妇的唐氏筛查高风险率以及染色体异常率。结果在200例符合纳入标准的孕妇中，经唐氏筛查共检出高风险孕妇15例，适龄组高风险检出率7例（4.60%）低于高龄组8例（16.67%），差异有统计学意义（P＜0.05）。高风险孕妇经羊水染色体核型检查后发现唐氏综合征胎儿1例，该例患儿母亲为高龄孕妇，已在18孕周时进行引产。产后随访其他新生儿均未出现上述疾病。高风险胎儿其染色体异常率高于低风险胎儿，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论随着孕妇年龄的增加，唐氏筛查的高风险检出率明显增高，同时经唐氏筛查法提示高风险胎儿其染色体异常率明显高于低风险胎儿，因此妊娠中期应用唐氏筛查法评估异常胎儿情况对高龄孕妇有重要意义。
Abstract：Objective To investig ate the detection rate and accuracy of Down’s screening method in middle-pregnancy pregnant women.Methods From January 2017 to October 2017，215 pregnant women undergoing prenatal examination in Yichun Maternal and Child Health Hospital determined the concentration of alpha fetoprotein，human chorionic gonadotropin，and free estriol in serum by time-resolved immunofluorescence.After screening by Down’s screening test，suggesting that the high risk of Down’s syndrome，amniotic fluid chromosome karyotype examination，analysis of the two groups of pregnant women with Down’s screening high risk rate and chromosomal abnormalities.Results Among the 200 pregnant women who met the inclusion criteria，15 high-risk pregnant women were detected through Down’s screening.The high risk detection rate in the age group was 7 cases（4.60%）lower than that in the elderly group 8 cases（16.67%），and the difference was statistically significant（P＜0.05）.High risk pregnant women were found to have 1 cases of Down’s syndrome after amniotic f luid karyotype examination.The mother of this case was an elderly pregnant woman who had induced labor at 18 gestational weeks.No other diseases were found in other neonates.The chromosomal abnormality rate of high-risk fetus was higher than that of low risk fetus，the difference was statistically significant（P＜0.05）.Conclusion With the increase of pregnant women’s age，the rate of high risk detection in down screening is obviously higher.At the same time，the rate of chromosomal abnormality in high risk fetus is obviously higher than that of low risk fetus by down screening method.Therefore，the application of down screening method in the mid-term pregnancy is of great significance for the elderly pregnant women.Key words：Down’s screening method；Elderly Pregnant women；Middle pregnancy
唐氏综合征（down syndrome）是由于胎儿第21号染色体异常所致的疾病，又称21三体综合征。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的特殊面容、
游离雌三醇在孕中期胎儿唐氏综合征筛查中的应用
游离雌三醇在孕中期胎儿唐氏综合征筛 查中的应用 （作者:___________单位: ___________邮编: ___________） 【关键词】游离雌三醇孕中期胎儿唐氏综合征 唐氏综合征(down syndrome，DS)是一种先天性染色体异常所致的疾病，是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。其发病率1/600～1/800。以往认为高龄产妇所孕胎儿发生率较高，但资料显示35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80 %[1]。DS的主要危害是患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等。由于DS病因尚不清楚无法有效预防，也不能有效治疗，因而是产前筛查的重点疾病。本研究对孕14～21周的孕妇血清进行甲胎蛋白(alpha fetoprtein，AFP)、β绒毛膜促性腺激素(free bata HCG，βHCG)、游离雌三醇(u estriol，uE3)的测定，并用专用分析软件计算其风险率，用于产前筛查DS，现将结果报道如下。 对象与方法 1.对象：2006年5月至2009年10月期间，来本院妇产科就诊的3 624例孕中期、单胎孕妇，在孕14～21周知情同意接受筛查。
年龄18.3～41.8岁，平均(28.6±7.2)岁，其中35岁者占7.6 %(276/3 624);≤35岁者占92.4 %(3 348/3 624)。 2.筛查方法：在规定孕周内抽取孕妇外周血3 ml，1 h内离心分离血清，当日测定血清甲胎蛋白(AFP)、βHCG及uE3(应用Beckman Coulter全自动微粒子化学发光免疫分析仪，美国Beckman Coulter公司生产，Access 2分析仪及配套的三联唐氏综合征筛查试剂)。 3.风险率计算及判断：将3项测定结果及孕妇的出生年月日、末次月经日期、体重、人种及患者是否为胰岛素依赖型糖尿病等资料输入DS风险率专用分析软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险率。风险率截断值按分析系统提示为1∶385，当风险率≥1∶385时为DS高风险孕妇，对筛查阳性者，用超声核实孕周，如孕周不准，重新核算。对最终定为高风险的孕妇，建议行羊水染色体核型分析，排除DS或其他染色体异常，并跟踪观察妊娠结局。 结果 DS高风险筛查阳性率1.9 %(68/3 624)。DS高风险筛查阳性构成比35岁占76.4%(52/ 68)，≥35岁占23.5 %(16 /68); 35岁DS 高风险筛查阳率为1.55 %(52/3 348)，≥35岁为5.79 %(16/276)，二者比较，差异有统计学意义(P0.05)。 高风险孕妇妊娠结局追踪，52例接受羊膜腔穿刺作羊水细胞培养染色体核型分析，确诊3例为21三体，接受羊水细胞染色体核型分析检查者检出阳性率为 5.7 %(3/52)，DS高风险筛查者阳性率
1582例中期妊娠孕妇唐氏筛查结果分析
1582例中期妊娠孕妇唐氏筛查结果分析 发表时间：2012-11-22T14:23:21.450Z 来源：《医药前沿》2012年第22期供稿作者：葛玉祥邵玉梅[导读] 目的探讨孕中期妇女（14～21w）外周血中甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βhCG）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。 葛玉祥邵玉梅（江苏省盐城市亭湖区妇幼保健所 224000）【摘要】目的探讨孕中期妇女（14～21w）外周血中甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βhCG）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用双抗体夹心法测定原理与酶标记技术和酶催化化学发光定量分析相结合的定量检测方法，检测孕妇血清AFP与F-βhCG浓度，结合孕妇预产期、年龄、孕周，利用专用数据处理软件，计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果筛查1582例孕妇，筛出唐氏综合征高危孕妇26例，阳性率1.6%,筛出神经管缺损高危38例，阳性率2.4%，18/13三体高危3例。结论孕妇血清标记物筛查检测能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例，降低唐氏儿出生几率。【关键词】甲胎蛋白游离绒毛膜促性腺激素唐氏综合征产前筛查【中图分类号】R173 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2012）22-0194-01 唐氏综合征又称21三体综合征,先天愚型或Down综合征属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。其发病率约为1：600～1：800。主要特征是严重的先天智力障碍，特殊面容，并常伴有各种先天畸形以及并发症。研究发现孕妇血清AFP和F-βhCG与唐氏综合征密切相关，并将其用于产前筛查，据报道可检出75-85%左右的唐氏综合征患儿。本文对1582例孕妇唐氏综合征血清标志物进作筛查分析。现将结果报告如下。 1 对象与方法 1.1 对象采用知情选择的原则，自2011年9月～2012年8月，我所围产保健门诊单胎孕妇血清样品共1582例，年龄21～44岁，其中<35岁者1560例，占筛查总人数98.6%;≥35岁者22例，占筛查总人数1.4%。孕周14～21W（月经规律者，以末次月经计算，月经不规律者，由B超确定孕周），并记录体重、出生日期、妊娠史、既往病史、妊娠用药等情况。 1.2 仪器与试剂仪器是HTF-1化学发光免疫分析系统；试剂为潍坊康华公司生产的“孕中期唐氏综合征筛查系统（试剂）”。 1.3 方法抽取孕妇3ml静脉血分离血清于-20℃保存于1周内检测。采用双抗体夹心法测定原理与酶标记技术和酶催化化学发光定量分析相结合的定量检测方法，检测AFP和F-βhCG。测定方法按说明书进行。判断标准，运用试剂盒配套的分析软件，结合孕妇的年龄、孕周、体重、吸烟、糖尿病及妊娠史等因素综合评估孕妇唐氏，神经管缺陷，18及13三体综合征的风险值。判定值：唐氏综合风险≥1:275为高危，神经管缺损风险以AFP 的MOM（multiple of median）≥ 2.5为高危，18及13三体综合征的风险值≥1:260为高危。对筛查结果有疑问时，再用超声对胎龄重新进行计算。判定为高风险的孕妇建议进行羊水细胞或脐静脉血染色体核形分析，排除胎儿唐氏综合征或其他染色体异常。 1.4 随访对每例被筛查的胎儿进行随访。 2 结果 2.1 筛查结果在接受筛查的1582例孕妇中，筛查高风险孕妇67例，筛查阳性率4.2%。其中，唐氏综合征筛查阳性26例（1.6%），神经管开放性损伤筛查阳性38例（2.4%）18/13三体高危3例（0.18%）。所有筛查阳性孕妇均建议进行羊水穿刺及加强B超判断等临床监测措施。经跟踪随访，所有筛查阳性孕妇只有1例确诊，其余的都为假阳性。另外报告筛查低风险值的孕妇经随访所生产的胎儿也未有异常报告，即筛查未见假阴性结果。 2.2 不同年龄段孕妇唐氏综合征血清标志物筛查情况 35岁以下孕妇1560例，筛查阳性59例，检出率 3.7%（59/1560）；35岁以上者22例，筛查阳性8例，检出率36.3%（8/22）。两组之间阳性检出率差异有显著性。见表1。 表1 不同年龄段孕妇唐氏综合征血清标志物筛查情况年龄例数低危组高危组唐氏高风险组神经管缺损高风险组 18及13三体综合征风险组＜35 1560 1501 59 18 38 3 ≥35 22 14 8 8 0 0 3 讨论 3.1 21-三体综合征是当今世界范围发病较高的新生儿严重缺陷之一。一直以来，人们都以孕妇年龄（≥35）为唐氏综合征高风险的筛查指标，即＞35岁孕妇建议进行胎儿染色体检查。实际上约80%唐氏患儿是由＜35岁孕妇所生。 3.2 单纯以年龄的指标的筛选方法使低龄孕妇一直处于预防唐氏综合征患儿的盲区，而常用的胎儿染色体检查方法有一定创伤性及并发症如出血、感染、流产及胎儿致残等，使孕妇不易接受。专家经研究发现胎儿胎盘产生的AFP和F-βhCG能进入母体血清中，当胎儿患唐氏综合征、开放性神经管损伤及其他染色体异常时，母血中上述二指标的浓度发生相应变化。在此基础上建立用母血清AFP和F-βhCG两指标联合应用。结合年龄、孕周等因素进行唐氏综合征的产前筛查。检出率可达75%～85%。 3.3 由于方法的简便易行，无创伤性，便于在孕妇中进行大规模的筛查。本文中，高风险孕妇筛查阳性率 4.0%(唐氏综合征1.6%,开放性神经管缺损2.4%),与其他资料5%相比阳性率较低，究其原因可能是仪器设备差异，发病区域差异,另有可能是我们对筛查阳性结果采取了比较严格措施:如核对孕周，样品复检，所以使绝大多数孕妇免受创伤性产前诊断烦恼。本研究中，>35岁的孕妇唐氏筛查阳性率比<35岁的孕妇组高，年龄与唐氏综合征风险系数成正相关。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合征的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。对于女性而言，随年龄的增加，卵子会逐渐老化、胎儿畸形的发生率就逐渐增高，特别是超过35岁，发生率会显著加快。 因唐氏胎儿的产生与环境影响及遗传、孕妇年龄等相关，每一个孕妇都有产生唐氏胎儿的可能，相对于常用的胎儿染色体检查方法，血清标志物测定法具有安全、便捷、经济等优点。相信随着筛查工作的继续，孕妇血清标志物产前筛查方法在预防唐氏综合征患儿出生中，会显现重要意义。
唐氏筛查结果判别男女
唐氏筛查结果判别男女 什么是唐氏检查？如何通过气判别男女？唐氏筛查数据比对男女的表： 如果HCG小于0.5，但又在低危范围，男宝宝可能性大。 如果HCG小于0.5，而AFP又大于1，则男宝宝可能性更大。 如果HCG大于0.5，尤其是大于1的时候，女宝宝可能性大。 如果HCG大于1，而AFP又小于1的话，女宝宝可能性极大。 唐氏筛查是在怀孕15--21周之间才能检查的指标，它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小，只能作为参考，不能作准。而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定你是否需要这方面的检查。检查时只需要验血即可，一般与其它血检同时做，来后配合你近期的B超来确定宝宝的危险几率。如果你比较年轻，身体状况良好，医生基本上不会强行推荐，当然如果你不放心，可以自己提出。 这个是查21-三体综合症，先天愚型儿的，是抽血检查孕14--19周查。这个检查是自愿参与，知情选择。和年龄有关系，唐氏综合症患儿出生率随孕妇年龄的增加迅速上升，30岁时，出生率为3‰，大于35岁以上为6‰，过了40岁可达16‰以上。所以一般对35岁以上的孕妇都建议作羊水染色体分析。由于大多数妇女怀孕生产都在35岁以下，真正35岁以上的妇女所生唐氏综合症患儿只点总数
20％。所以对35岁以下孕妇采用筛查的方法能达到尽可能减少病儿出生的目的。当然筛查不等于确诊，可能出现少数假阳性和假阴性，对高危孕妇最后确诊还需作羊水穿刺行羊水染色体检查。 超声检查在胎儿畸形产前筛查中占有重要作用。它长期广泛用于严重肢体畸形等的产前筛查和诊断。超声还可检查出许多胎儿先天畸形体征和一些罕见的胎儿畸形。高分辨超声图像可进一步提供胎儿解剖学信息。所以超声检查是筛查先天畸形主要手段之一。不仅如此，超声图像还可修正孕周、了解是否多胎妊娠，是否死胎等，能明显地提高检测孕妇血清生化筛查的准确性。 所以如果有条件最好在孕22--26周做四维彩超排畸筛查。 唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。 筛查结果为高危建议做羊水穿刺，但即使为高危也不一定就是唐氏儿，但为了保险起见还是建议做DS筛查！ 唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。 ……
唐氏综合征筛查的意义和办法
冯丽华：吉林大学第一医院妇产科主任教授 硕士生导师
唐氏综合征筛查的意义和方法 我国每年约新增二万六千六百例“先天愚型儿”(又称“唐氏儿”)，发病率约占新生儿总数的1/750，平均每20分钟出生一个。“先天愚型儿”给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担。 “先天愚型儿”是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而 造成的，发生具有偶然性、随机性，每一对健康夫妇都不能排除 这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史、没有明确的毒物接 触史。“先天愚型儿”在生产时可能有新生儿窒息或死亡；在婴儿期，不会喝奶，易发生呼吸道感染因高烧而夭折，即使成活，通常也 为先天性智力障碍，且常伴有先天性心脏病、小头、兔唇、裂腭、无肛等多种先天性畸形。该病目前无有效的治疗方法。 先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称“21三体综合征”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平， 项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开， 舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。 产前筛查是对孕妇进行怀疑有某些先天性异常胎儿的危险
程度的筛选。通过定量测定母血中某些特异性生化指标，结合孕妇的孕周、年龄参数，并运用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有“先天愚型儿”的风险。产前筛查的目的是对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法，预防和减少出生缺陷。唐氏综合征（Down’s Sydrome，又称21三体综合征）是目前产前筛查的主要疾病。产前筛查可以在妊娠早期(10-14周)或中期(15-20周)进行。根据目前的技术水平的限制，世界各国都不能做到筛查百分之 百正确。 1.唐氏筛查的对象 国际上推荐对所有孕妇进行产前唐氏筛查，在国内由于各 方面条件所限做不到这一点。那么至少有下列情况的孕妇应该 参加唐氏产前筛查： 1)35岁以上的高龄孕妇。 2)有反复流产史的孕妇。 3)曾怀过先天愚型儿或其它先天性异常胎儿的孕妇。 4)夫妇一方患有先天性代谢疾病或其它基因病。 5)夫妇一方家族中有遗传性疾病史的孕妇。 6)胎儿发育迟缓的孕妇。 2.孕早期筛查 新的筛查方法是在孕早期(7-12周)，检测孕血中的妊娠相关血浆蛋白A （PAPP-A）。18，13，21三体胎儿母血中PAPP-A呈下降趋势。目前虽然尚未普及，但是一种有前途的筛查途径，选
孕中期注意事项
小心翼翼地度过了头三个月，孕妈妈总算能缓一口气——进入了一个相对比较舒适的孕中期。只是，孕中期是胎宝宝重要的生长时期，孕妈妈在心情放松之余，也要清楚地了解孕中期的一些注意事项。 孕中期重要的产检项目。在整个怀孕过程中，孕妈妈都不能忽视产检的重要性，一开始就选好正规医院，定期做产检。在孕中期，孕妈妈产检一般是四周一次，具体要根据医生的要求而定。如果有异常情况，医生会要求孕妈妈每两周产检一次。除了常规的体重测量、胎心监测之外，有三个比较重要的检查项目不容忽视。 一是唐氏筛查。这是孕妈妈在孕中期必做的一个检查项目。通过化验血液能够检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，这些是用于判断胎宝宝是否患有先天愚型、神经管缺陷的重要指标。 二是彩超筛查胎儿畸形。这也是孕中期需要特别注意的检查项目。孕中期胎宝宝发育迅速，通过彩超检查可以监测胎宝宝的发育情况，如五官和脊柱等是否发育正常。 三是耐糖量筛查。它意在观察孕妈妈是否有孕期糖尿病，尤其是孕妈妈有家
族糖尿病或肥胖史的话，更要特别注意做糖筛。 孕中期所需的营养元素。孕中期的孕妈妈状态比较好，尤其是大多数孕妈妈不再有孕吐反应，可以享受美食了！但是，孕妈妈此时更要注意控制体重，制定均衡的营养食谱，尤其要注意摄入有利于胎宝宝健康发育的营养元素。 一是叶酸。叶酸作为胎宝宝大脑发育的重要元素，的确不可或缺。尤其是到了孕中期，胎宝宝生长迅速，叶酸也要跟得上供应。通常在我们的食物中，卷心菜、青菜等叶子蔬菜，香蕉、柑橘等水果，以及动物肝脏等，叶酸含量比较高，孕妈妈可以将这些食材加入日常食谱中。摄入足够的叶酸，有利于预防胎宝宝出现巨幼细胞性贫血和脑神经管畸形。 二是蛋白质。蛋白质是胎宝宝机体发育的重要成分，孕妈妈要摄入丰富的蛋白质，才能让胎宝宝长得壮壮的。富含蛋白质的食物有豆类、豆制品，奶类和蛋类以及禽肉鱼虾等。 三是钙。孕妈妈需要补钙，毕竟胎宝宝的骨骼生长发育所需的钙需要靠孕妈妈提供。如果孕妈妈缺钙，胎宝宝就不得不和孕妈妈争夺了，会大量消耗孕妈妈体内的钙质，从而影响孕妈妈的健康。富含钙的食物有奶类、豆制品和海产品等。
探讨妊娠孕中期唐氏筛查结果分析
探讨妊娠孕中期唐氏筛查结果分析 发表时间：2017-10-18T14:10:17.407Z 来源：《健康世界》2017年16期作者：王爰 [导读] 孕中期产前血清筛查是降低DS的重要手段，特别对胎儿染色体异常进行筛查是有效的方法。七台河市妇幼保健院 154600 摘要：目的研究并探讨妊娠孕中期唐氏筛查结果。方法此次研究的对象是选择2012年10月1日～2013年9月30日我院7076例孕15～20周孕妇，将其临床资料进行回顾性分析，并采用时间分辨荧光分析法对其进行血清甲胎蛋白（AFP）以及游离绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）的定量检测。再根据孕妇年龄、体重、孕龄等因素通过唐氏筛查软件算出唐氏风险系数，以阳性切割值1/270为高危。并对高风险的孕妇进行B超跟踪检查、羊水胎儿细胞染色体核型分析、羊水穿刺。分析7076例孕妇中唐氏高风险孕妇高风险类型分布、高风险孕妇筛查结果、不同孕龄段筛查结果。结果 7076例孕妇中唐氏高风险者396例，阳性率为5.6%。在对孕妇进行羊水胎儿细胞染色体核型分析的结果中显示，276例唐氏综合征（DS）高风险孕妇中，共有唐氏胎儿4例，死胎3例，其他异常3例。对57例伴有神经管缺陷的高危孕妇进行B超检查结果显示，1例无脑儿。对43例18-三体高危孕妇中的6例孕妇做羊水染色体检查，结果显示均为正常。296例DS高风险孕妇中，孕15～15+6周的检出率为50%，孕16～16+6周的检出率为100%，孕17～17+6周的检出率为100%，孕18～18+6周的检出率为100%，孕19～20周的检出率为0%，孕16～18+6周的检出率（100%）显著优于孕15～15+6周及19～20周，差异均有统计学意义（均P < 0.05）。孕16～18+6周高风险率（3.70%）及假阳性率（3.65%）明显低于孕15～15+6周（6.78%、6.64%）及19～20周（6.78%、5.70%），差异均有统计学意义（均P < 0.05）。结论孕中期产前血清筛查是降低DS的重要手段，特别对胎儿染色体异常进行筛查是有效的方法，并对筛查结果为高危的孕妇进行B超检查或者羊水染色体核型分析能大大降低胎儿出生后的缺陷率。 关键词：唐氏综合征；妊娠；孕中期；产前；血清筛查 [Abstract] Objective To study and investigate the results of down screening in the second trimester of pregnancy. The object of this research method is to select the October 1，2012 to September 30，2013 in our hospital 7076 cases of pregnant women from 15 to 20 weeks of pregnancy，the retrospective analysis of the clinical data，and using the time-resolved fluorescence analysis of serum alpha fetoprotein（AFP）and the free chorionic gonadotropin（F- beta HCG）quantitative detection. According to maternal age，weight，gestational age and other factors，the Down's risk coefficient was calculated by Down's screening software，and the positive cut value 1/270 was high risk. The high-risk pregnant women were examined by B-mode ultrasonography，amniotic fluid，fetal cells，karyotype analysis and amniocentesis. The high-risk types of pregnant women with middle term pregnancy in 7076 pregnant women were analyzed，the high-risk type distribution，high-risk pregnant women screening results，and the screening results of different gestational age groups were carried out. Results among 7076 pregnant women，396 were high-risk in Middle Tang，and the positive rate was 5.6%. The karyotype analysis of amniotic fluid cells in pregnant women showed that among 276 high-risk women with Down syndrome （DS），there were 4 cases of Down's fetus，3 cases of stillbirth and 3 cases of other abnormalities. For high-risk pregnant women 57 cases of neural tube defects of ultrasound examination showed that 1 cases of anencephalus. Amniotic fluid chromosome examination was performed on 6 pregnant women with trisomy 18- at high risk，and the results showed that all 43 cases were normal. DS in 296 cases of high risk pregnant women，the detection of 15 ~ 15+6 gestational weeks rate was 50%，the detection of 16 ~ 16+6 gestational weeks rate was 100%，the detection of 17 ~ 17+6 gestational weeks rate was 100%，the detection of 18 ~ 18+6 gestational weeks were 100%，19 and 20 weeks of pregnancy detection rate was 0%，detection the rate of pregnancy of 16 ~ 18+6 weeks（100%）was significantly better in 15 ~ 15+6 gestational weeks and 19 ~ 20 weeks，the differences were statistically significant（P < 0.05）. The high risk rate（3.70%）and false positive rate（3.65%）between 16 and 18+6 weeks（）were significantly lower than those from 15 to 15+6 weeks（6.78%，6.64%）and 19~20 weeks（6.78%，5.70%），and the differences were statistically significant（P < 0.05）. Conclusion the second trimester prenatal serum screening is an important means to reduce the DS，especially for fetal chromosomal abnormalities screening is an effective method，and the screening results for high-risk pregnant women by B-ultrasound or amniotic fluid chromosome karyotype analysis can greatly reduce the rate of birth defects in the fetus. Down's syndrome；pregnancy；second trimester；prenatal；serum screening 唐氏综合征又称为21三体综合征或先天愚型，是常见的由染色体数目异常引起的疾病，是由于患者的生殖细胞在形成期或者合子期多了一条21号染色体所导致。患者主要表现为先天性智力障碍，生活能力较差，面容特殊，且由于该病无法治疗，因此给家庭和社会带来沉重的负担[1]。为了降低唐氏综合征患儿的出生率，临床上多采用产前筛查和产前诊断对其进行预防[2]。目前国内进行的绝大部分血清学指标筛查都是在孕中期开展，但是由于需要筛查的孕龄跨度较大，一般为15～20周，所以总体筛查计算出的假阳性率较高，因此加大了对B 超跟踪检查、羊水胎儿细胞染色体核型分析、羊水穿刺等产前诊断技术的使用率[3]。因此本研究选取浙江省瑞安市妇幼保健院（以下简称“我院”）7076例孕妇作为研究对象，对唐氏综合征妊娠孕中期产前的筛查结果进行了分析，现报道如下： 1 资料与方法 1.1 一般资料 选取2012年10月1日～2013年9月30日于我院进行中期产前筛查的7076例孕妇。年龄18～34岁，平均（23.2±4.7）岁。纳入标准：①单胎妊娠者；②年龄<35周岁者；③孕15～20周孕妇；④自愿参加本项研究者。排除标准：①不符合上述纳入标准者；②人工受精及试管婴儿孕妇；③既往有不良孕产史的孕妇；④严重精神疾病患者。 1.2仪器 惠普8500彩色超声诊断仪，探头频率3.5～7.5 MHz。Wallac-1420-D型全自动时间荧光免疫分辨仪（芬兰Perkin Elmer公司）。使用的试剂为DELFIA AFP和游离人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）试剂盒（芬兰PerkinElmer公司）。 1.3 观察指标及研究方法 分析7076例孕妇中高风险孕妇高风险类型分布、高风险孕妇筛查结果、不同孕龄段筛查结果。
唐氏筛查
唐氏筛查 唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。 什么是唐氏检查？ 进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。 为什么要进行唐氏综合症筛查？ 唐氏患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。 谁会生出“唐氏儿”？ 唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。 如何筛查？ 抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。 什么是唐氏综合症？ 唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结
合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。 唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。 怎样查看化验结果？ 目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。 甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。 唐筛检查的准确度是多少？ 唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。 唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
国家卫生计生委关于切实做好高龄孕产妇管理服务和临床救治的意见
国家卫生计生委关于切实做好高龄孕产妇管理服务和临床救 治的意见 【法规类别】妇幼卫生 【发文字号】国卫妇幼发[2016]15号 【发布部门】国家卫生和计划生育委员会 【发布日期】2016.04.21 【实施日期】2016.04.21 【时效性】现行有效 【效力级别】部门规范性文件 国家卫生计生委关于切实做好高龄孕产妇管理服务和临床救治的意见 （国卫妇幼发〔2016〕15号） 各省、自治区、直辖市卫生计生委，新疆生产建设兵团卫生局、人口计生委： 母婴安全是妇女儿童健康的前提和基础。经过多年不懈努力，2015年全国孕产妇死亡率、婴儿死亡率、新生儿死亡率分别下降到20.1/10万、8.1‰和5.3‰，比2000年分别下降了62.1%、74.8%和76.8%，提前实现了联合国千年发展目标。全面两孩政策实施后，累积生育需求集中释放，出生人口数量增加，高龄孕产妇比例增高，发生孕产期合并症、并发症的风险增加，危重孕产妇与新生儿管理救治任务进一步加重，保障母婴安全面临新的挑战。为贯彻落实《中共中央国务院关于实施全面两孩政策改革完善计划生育服务管理的决定》（中发〔2015〕40号），现就做好高龄孕产妇管理服务和临床救
治提出以下意见。 一、广泛开展宣传和健康教育 各地要以科学备孕、孕产期保健、安全分娩为重点，制订高龄孕产妇专项健康教育工作计划，开发针对性的健康教育材料。充分利用电视、广播、报刊、微信、微博等媒体，以群众喜闻乐见的形式，广泛开展健康教育活动，大力普及健康知识，提高群众健康素养。充分发挥卫生计生基层网络优势，坚持“主动服务、服务到家、落实到人”的服务特色，组织群众做好孕前优生健康检查，精确掌握高龄妇女孕情底数，动员怀孕妇女及时建立孕产期保健手册，定期进行产前检查、住院分娩及产后健康检查。要充分发挥中医药在女性孕前、孕期、产后的养生保健以及儿童保健方面“治未病”的独特优势，有效减少妊娠并发症，以及儿童常见病、多发病的发生。要将流动人口纳入当地社区卫生服务对象，保障流动人口孕产妇均等享有基本公共卫生服务。
唐氏筛查申请单
吉林省妇幼保健院产前筛查申请单 姓名：孕妇出生日期（公历）：年月日现在体重：公斤采血日期：年月日联系电话： 末次月经（公历）：年月日末次妊娠：单胎多胎 CRL(头臀径)： mm NT： mm BPD（双顶径）： mm 超声检查日期：年月日 胰岛素依赖性糖尿病：是否未查过 吸烟：是否妊娠前终止妊娠期间终止 异常妊娠史：无有唐氏综合症 18-三体神经管缺陷其它 ※以上资料涉及筛查结果的准确性，务必认真填写，若末次月经日期不准确则需要做 超声检查，请准确填写B P D（双顶径）和超声检查日期。 孕中期血清学筛查： Free β-hCG +AFP+u E3 （孕15周- 20周6天） 产前筛查知情同意书 筛查意义及局限 产前血液生化筛查是一种无创伤的检查，即根据不同时期选择测定母血中的 hAFP、Free β–HCG和uE3指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估，得出胎儿罹患21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险度，并不是确诊。 鉴于当今医学技术水平的限制和患者个体差异或有些已知或无法预知的原因，即使在医务人员已经履行了工作职责和严格执行操作规范的情况下，该项检查仍有局限性，即筛查目标疾病的低风险，只表明胎儿发生这种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常或其它异常的可能性。筛查结果若为高风险,则需要进一步检查以明确诊断.目前,我院筛查21-三体综合症预期检出率为60%-70%,18-三体为60%-70%，开放性神经管缺陷的检出率为85%。 知情选择 我已充分了解检查的性质,合理的预期目的、风险性和必要性,对其中的疑问已经得到医生的解答。 我同意接受产前血清学筛查. 我承诺提供真实的资料. 我并未得到检查百分之百成功的许诺. 我授权医师对检查所涉及的标本进行处置 患者签字：签字日期：年月日 医师陈述： 我已经告知患者将要进行的产前血清学筛查的性质、目的、风险性和必要性，并且解答了关于此次检查的相关问题。 医生签字：签字日期：年月日
浅谈唐氏筛查
浅谈唐氏筛查 我国大约每20min就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15～20w。一般抽血后1w内孕妇即可拿到筛查结果，如过结果为高危，则要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。 标签：甲型胎儿蛋白；绒毛促性腺激素；游离雌三醇；风险 1 资料与方法 1.1一般资料自2014年5月～2016年12月霍城县妇幼保健院开展唐氏筛查工作以来，已对1030例产前检查孕妇实施了唐氏筛查。通过唐氏筛查之后，有93例孕妇检测为高风险，其风险率达9.29%，有24例孕妇呈唐氏综合征阳性，有14例呈神经管缺陷的阳性，45例呈18-三体综合征阳性，有10例孕妇为唐氏灰区。对高风险孕妇我们建议其到上级医院实施羊膜腔穿刺，分析羊水细胞中的染色体核型，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断，值得一提的是，一种无创产前检测方法可以直接从孕妇外周血液中提取胎儿DNA，从而确定是否为唐氏儿。 1.2方法筛查时间：最佳时间是在孕15～20w。检查前的准备：做唐氏筛查时需空腹，筛查的结果与孕妇的月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查，检查可以在妊娠15～20w内进行，最好是在16～18w检查。而已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性，已经属于高危险的人，所以就不需要再进行唐筛检查，而应直接做羊膜穿刺检查或绒毛检查。羊水穿刺术：抽取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），准确率100%。抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性（概率0.1%）培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98%。 2 结果 任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1∶1185，而35岁时则高达1∶335，故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿。在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中
适龄产妇VS高龄产妇
适龄产妇VS高龄产妇 中国有句古话:早生孩子早享福。体现了人们的传统生育观。随着科学育儿 观念越入人心，生娃不是越早越好，而是适龄最好。但是现在社会竞争残酷，生活成本的不断提高，职业女性越来越普遍，为了打拼事业，女人们生育的年龄越来越晚。 据医学研究表明：女性最佳生育年龄是23-28岁。生娃不是越早越好，那也 肯定不是越晚越好了。那么和25岁左右的适龄女性相比，35岁以上的高龄产妇已经是错过了最佳生育年龄，在生理上会面临很多风险。 1、适龄产妇VS高龄产妇——卵子质量 当女人选择25岁左右的适龄年龄生宝宝时，体内的卵子质量是女性身体发展阶段中最好的时刻之一。因为医学鉴定显示：女性最佳生育年龄是23-28岁。 卵细胞是每个女人天生具有的，但自出娘胎，女性体内的卵子就会不断受到环境的污染和影响。因此，分娩时间越迟，卵子受环境和污染的影响就会越多，卵细胞质量也随之下降，容易发生卵子染色体异常，从而生下畸形儿。这是超过35岁生产的女性所面对的最大风险。 先天愚型胎儿的发生率，会随着孕妇年龄的增加而成倍增加，医学研究预测：25-29岁的时候大约是0.11%的话，30-35岁就会增加到0.26%，36-40岁将上升到0.56%。 2、适龄产妇VS高龄产妇——妊娠并发症 妊娠并发症是高龄产妇面对的第二大风险。由于年龄偏大，高龄产妇中有不少人都可能有轻微的糖尿病或者高血压，平时身体机能正常，并未觉察。 一旦怀孕，身体各项机能和激素水平的变化都会将这些隐性的疾病诱发出来，不仅影响胎儿的正常发育，更会给孕妇带来生命危险。 高龄生育还可能导致身体出现癌变。据最近的流行病学调查资料表明，35岁以上初次生育的女性，乳腺癌的发生率比30岁以前首次生育者大大增加，首次生育年龄越大，乳腺癌的发生率就越高。 3、适龄产妇VS高龄产妇——生产方式 适龄女性相对高龄女性来说，顺产会容易得多。因为25岁的女性，子宫伸缩力量大、产道的弹性好、骨盆的关节柔软，具备顺产的基本生理条件。 而高龄女性生产，会面临难产的危险，因此选择剖腹产的较多。因为女性随着年龄的增长，产道和会荫、盆骨的关节会变硬，不易扩张，子宫的收缩力和荫道的伸张力也降低。
孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率分析
孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率分析 [摘要] 目的了解淄博市孕中期胎儿唐氏综合征的发生率，探讨孕中期血清学三联筛查策略仅仅针对唐氏儿的筛查效率，评价孕中期唐氏综合征三联筛查的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法对9 061例孕中期妇女的血清AFP、Free-β-HCG、uE33项指标进行检测，结合孕妇年龄、体重、孕周等因素，利用lifecycle 3.0软件计算胎儿患唐氏综合征的风险率，以1∶270作为高风险的切割值，并通过行无创产前检测、FISH或者羊水胎儿细胞染色体核型分析等技术对高风险孕妇给予确诊，对所有参与筛查孕妇的妊娠结局进行追访。结果①淄博市孕中期胎儿唐氏综合征发生率约为1/824，与文献报道活产新生儿唐氏儿发生率基本一致。②高龄孕妇（预产年龄≥35 岁）怀有唐氏儿的机率较高约为1/172，不宜再进行产前筛查，应直接行无创产前检测或介入性产前诊断。③该筛查策略针对唐氏儿的检出率为72.7%，假阳性率为4.6%，筛查效率为1/53。结论该筛查策略在唐氏儿筛查方面临床应用价值较高，筛查软件中的参数适合淄博市孕中期妇女，但应结合增加筛查指标（NT、InhA）或者进行早中孕联合筛查的策略，进一步提高筛查效率。
[关键词] 唐氏综合征；游离雌三醇；检出率；假阳性率；筛查效率 [中图分类号] R714.55 [文献标识码] A [文章编号] 1674-0742（2015）03（a）-0186-03 Analysis of Triple Prenatal Serum Screening for Down Syndrome During the Second Trimester Pregnancy XU Jia LIU Yi MOU Kai Prenatal Diagosis Center，Zibo maternal and child health hospital，Zibo，Shandong Province，255000 China [Abstract] Objective To explore the efficiency of triple serum screening of alpha- fetotrotein（AFP），free β-human chorionic gonadotropiin （f-β-HCG）and unconjugated estriol （uE3）for Down syndrome （DS）during the second trimester pregnancy. Methods Serum AFP，fβ-HCG and uE3 of 9061 singleton pregnant women were detected by time-resolved fluorescence immunoassay and analyzed by lifecycle3.0 software. Triple serum screening were employed to evaluate fetal degrees of DS risk. Screening positive rates，detective rates，false positive rates and Odds of being affected given a positive result （OAPR）？were analyzed. Results The incidence of Down syndrome during the second trimester pregnancy in zibo is about 1/824 which in accordance with
高龄孕产妇无创DNA产前诊断的应用
高龄孕产妇无创DNA产前诊断的应用 摘要目的:对高龄孕妇采用无创DNA产前检测技术（NIPT）检测胎儿染色体，研 究NIPT技术对诊断胎儿染色体非整倍体的意义。方法:选取618名高龄孕妇进行 无创DNA产前检测。采用高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA进行检测，对染色体异常的孕妇进行羊膜腔穿刺手术。对羊水细胞进行培养后，进行G 显带染色体核型分析比较分析NIPT检测结果和核型分析结果。结果:在618名高 龄孕妇中，有18名孕妇检测异常，具体为：6名孕妇21-三体高风险，2名孕妇 13-三体高风险，10名孕妇性染色体异常（5名47，XXY/XXX;2名45，XO；3名47，XYY）。其中16名孕妇进行羊水穿刺检查，染色体检查结果为：6名21-三体，1名13-三体，4名47，XXY/XXX；3名47，XYY，2名孕妇羊水穿刺结果正常。对 检测结果进行比较后可知：NIPT技术对21-三体检出率为100％，而对13-三体检 出率为50％；在性染色体非整倍体检测中，NIPT技术对核型为47，XXY/XXX的检出率为100％，而对核型为45，XO的检出率却很低。结论:对高龄孕妇采用NIPT 技术检测胎儿染色体，能有效检测出21-三体及性染色体数目增加，但对13-三体 及性染色体数目减少的检出率较低；且对NIPT检测结果异常的孕妇需要进行羊膜腔穿刺手术，避免孕妇流产。 关键词：高龄孕妇；无创DNA；产前诊断；染色体核型 由于国家调整了计划生育政策，在全面放开二孩后高龄孕妇的数量不断增加。高龄孕妇的卵子质量较低，导致胎儿容易产生染色体异常。因此，医护人员应对 高龄孕妇进行产前诊断引起足够的重视。目前，传统的产前诊断方法已不能满足 孕妇及其家属的需求，无创DNA产前诊断技术具有安全、简便、检出率高等特点，逐渐成为高龄孕妇产前诊断的主要方法[1]。本次研究对在我院进行NIPT的618 名高龄孕妇的临床资料进行总结，将NIPT检测结果和羊水穿刺结果进行比较，旨在研究NIPT技术对高龄孕妇产前诊断的临床意义。 1.资料与方法 1.1临床资料 选取2018年9月-201年12月在我院接受治疗的618名高龄孕妇，年龄为 35-45岁，平均年龄为38.69±2.81岁，怀孕周期为12-24周。所有孕妇均知晓本 次研究内容，且自愿配合，并签署了知情同意书。 1.2研究方法 （1）、采集血样：抽取孕妇10ml外周血，充分混匀后在4℃下低温保存， 并在6h内进行血浆分离。 （2）、提取游离DNA：采用血浆游离DNA提取试剂盒法提取经水浴解冻的 血浆中的游离DNA。 （3）、制备文库和测序：补平游离DNA缺口，并对部分部位进行磷酸化和 去磷酸化，然后使用连接酶连接标签和接头，以形成标准文库。利用高通量测序 技术对游离DNA进行分析。 （4）、数据分析：比较测序所得的DNA序列与人的参考基因组，计算染色 体Z值，并检测胎儿染色体非整倍体异常。Z值在-3.0~3.0间为阴性，Z值＞3.0 为三体高风险，Z值＜3.0为单体高风险。对检测结果为阴性的孕妇进行其他产前 检查，其余孕妇则需进行羊膜腔穿刺手术以确保检测准确。 （5）、染色体制备：经羊膜腔穿刺后，用22号穿刺针抽取羊水，抽取的前 2ml废弃，然后抽取30ml羊水分装于3个试管并送往实验室培养、收获、制片，