阵发性睡眠性血红蛋白尿PPT课件
阵发性睡眠性血红蛋白尿症的病因和发病机制
阵发性睡眠性血红蛋白尿症的病因和发病机制
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmalnocturnalhemoglobinuria，PNH）是一种后天获得性红细胞膜缺陷引起的溶血病。
临床上以间歇发作的睡眠后血红蛋白尿为特征。
本病欧美等国少见，我国华北和东北较常见。
发病高峰年龄20―40岁，亦可见于儿童和老人。
男性明显多于女性。
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病因和发病机制
已证明本病造血干细胞的PIGA基因发生突变，导致糖磷脂酰肌醇（glycosyl-phosphatidyli-nositol，GPI）锚磷脂合成障碍。
多种调节细胞对补体敏感性的蛋白都属于GPl锚连接蛋白，需通过GPI锚连于细胞膜上。
其中最重要的是分化抗原CD59，又称反应性溶血膜抑制因子和分化抗原CD55，又称衰变加速因子。
前者阻止膜攻击复合物的组装，后者抑制补体C3转化酶的形成及其稳定性。
本病由于GPl锚磷脂缺乏，CD59和CD55等补体调节蛋白不能连接于细胞膜，使红细胞对补体的敏感性增加，发生血管内溶血。
根据对补体的敏感性，本病红细胞可分为3型：PNHI型红细胞补体敏感性正常；PNHll型红细胞对补体中度敏感；PNHHl型红细胞对补体高度敏感。
患者所含补体异常敏感细胞的数量决定临床表现的差别和血红蛋白尿
发作的频度。
阵发性睡眠性血红蛋白尿
心率85次/分，率齐，胸骨左缘第三肋间闻及3/6级吹风样杂音。
四肢肌张力正常，深浅感觉正常。双侧Babinski征阴性，脑膜刺激 卧床休息， 予以低盐低脂饮食，遵医嘱予以输注黄芪注射 液，复方氨基酸静脉滴注，改善贫血、补液及 对症治疗。护理上患者压疮评分为22分。坠床 跌倒评分5分。
患者于2017年10月19日 18:45开始输O型去白细胞悬浮红细胞 1.5u（输血袋编号019121702676），输血前常规补钙预防过 敏反应，输血过程中无发热寒战、无烦躁不安，于2017年10 月19日 20:30输血完毕。 患者于2017年10月21日 19:05开始输O型洗涤红细胞1.5u（输 血袋编号0191217027014），输血前常规补钙预防过敏反应， 输血过程中无发热寒战、无烦躁不安，于2017年10月21日 21:00输血完毕。
护理个案查房
制作人：李秋萱
症状体征：1、贫血 3、出血
2、血红蛋白尿 4、黄疸 5、肝脾肿大
阵发性睡眠性血红蛋白尿 肺部感染？
主诉：反复头晕、乏力6年，再发加重半月入院。
体查：
BP 90/50mmHg，神清，重度贫血貌，全身皮肤轻度黄染，双眼 睑及指趾甲床苍白，伸舌居中。 颈静脉无怒张，颈软，双肺未闻及明显干湿性啰音。
辅 助 检 查
床旁心电图：正常范围内。 血沉：138.0mm/h，白细胞数量：2.75x10^9/L,中性粒细胞百 分比：56.5%，淋巴细胞百分比：36.1%，红细胞数目 1.14x10^12/L,血红蛋白浓度32g/L，血小板数目124.0x10^9/L， 总胆红素：29.76umol/L 直接胆红素：10.16umol/L 间接胆 红素：19.60umol/L 血糖：6.21mmol/L 乳酸脱氢酶： 1407.9u/L ，ABO血型：O型。
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内科学疾病部分：阵发性睡眠性血红蛋白尿>>>
病因：
y)。但Purow DB等1999年也曾对PNH患者 的2个无关基因即HPRT及TcR基因进行观察， 结果表明：个别PNH患者同时具有上述2个 基因之一的突变，而多数患者这2个基因 没有改变。因而PNH患者是否具有普遍的 基因不稳定性尚待进一步证实。
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病因：
hosphoribosyl transferase，HPRT)基因， 在PNH患者中也易发生突变，换言之,PNH 患者有PIG-A突变同时有HPRT突变者明显 比没有PIG-A突变的正常人为多。因而提 示：除外界的致突变原外，是否患者还有 内在的基因不稳定性(gene instabilit
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病因：
NA和基因核苷酸序列已经弄清，称PIG-A 基因。用荧光原位杂交技术证明位于X染 色体p22.1部位。研究表明,在所有已检测 的PNH患者血细胞中都发现有PIG-A基因突 变而导致GPI连接蛋白的部分或全部缺失， 说明PIG-A基因突变在PNH发病中有重要作 用。
内科学各论疾病部分 阵发性睡眠性血红蛋
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别名： 马-米二氏综合征,阵发性夜间血红蛋白尿。
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身体部位： 全身。
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科室： 血液科。
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胡桂生教授讲血液病再障与阵发性睡眠性血红蛋白尿(pnh)
胡桂生教授讲血液病：再障与阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）患者女性，16岁，因头晕、乏力、心悸、气短一年多入院。
发病后无发烧，无出血偏向，无骨关节疼痛，无酱油色尿，食欲睡眠尚好，大小便正常。
既往体健，无长期服用解热镇痛药史，无放射性物质接触史，家族中无类似病人发生。
入院查体重度贫血貌，体温36.5℃，脉搏110次/分，呼吸20次/分，皮肤无黄染、皮疹及出血点，全身浅表淋巴结不大，心率110次/分，律齐，心尖部闻3级收缩期吹风样杂音，两肺正常，胸骨无压痛，腹平软，无压痛，肝脾不大。
辅助检查Hb 21g/L，WBC 1.4×109/L，血小板16×109/L，血沉60mm/小时，骨髓涂片示增生低下，淋巴细胞比例增多，粒、红二系均受抑制，浆细胞轻度增多，全片未见巨核细胞。
肝肾功能大致正常，抗核抗体阴性，抗双链DNA 抗体阴性，类风湿因子阴性。
住院通过诊断再障。
入院后给予雄性激素及中断输血医治，一年多效果均不满意。
在此期间发现患者一年来输血多次，每次输血都有发烧反映，而且输血后查Hb并未上升，而想到是不是有溶血的可能，在溶血性贫血中最易与再障混淆的是PNH，于是复查一次网织红细胞，结果报告为4.7%，不符合再障，因此，进行了有关PNH的化验检查，结果全数阳性。
再复查骨髓，采取了胸骨穿刺，结果显示骨髓增生明显活跃，红细胞系统旺盛，少数呈巨型变，符合增生性贫血的骨髓改变。
最后确诊为PNH-再障综合征。
按PNH医治后患者Hb上升到120g/L,病人减缓出院。
讨论1.PNH主如果因为红细胞膜的后天取得性缺点所致的慢性血管内溶血，睡眠时加重，以至发生血红蛋白尿，本病起病大多隐袭，首发症状为贫血及轻微出血偏向，按血红蛋白尿发作情况分为频发、偶发与不发型，该例为不发型，易误诊为再障。
2.再生障碍性贫血（AA）：PNH与AA二者在临床表现、血象、及骨髓方面有很多类似的地方，都可有全血细胞减少，尤其在AA患者有灶性增生，一处骨髓增生活跃即存在所谓活灶点，或PNH患者血红蛋白尿不发作，网织红细胞不增高，有一处骨髓增生欠活跃时，二者常混淆。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症与红细胞输注
Ａ ｂ ｓ ｔ ｒ ａ ｃ ｔ ０ ｂ ｊ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ ： ｔ ｏ ａ ｎ ａ ｌ ｙ ｓ ｅ ｔ ｈ ｅ ｄ ｉ ｆ ｅ ｒ －
ｅ ｎ ｃ ｅ ｂ ｅ ｔ ｗｅ ｅ ｎ ｓ ａ ｌ ｉ ｎ ｅ — ｗａ ｓ ｈ ｅ ｄ ｒ ｅ ｄ ｃ ｅ ｌ ｌ ｓ
（ ＷＲ Ｂ Ｃ ｓ ） ａ ｎ ｄ ｒ ｅ ｄ ｂ ｌ ｏ ｏ ｄ ｃ ｅ ｌ ｌ ｓ （ Ｒ Ｂ Ｃ Ｓ ） ｔ ｒ ａ ｎ ｓ —
近年对 Ｐ Ｎ Ｈ患者输 ｍ疗愈机制 的研究发
现 ， 正 常 献 血员 未 经 洗 涤 的 红 细 胞 悬 液 中残 留 的补 体 并 不 多 ， 却含较多红细胞 膜“ 囊泡 ” 。这些 “ 囊泡 ” 带有 大量 Ｃ Ｄ ５ ９ 和（ 或） Ｃ Ｄ ５ ５及 其 他 Ｇ Ｐ Ｉ 锚 蛋 白 的 红 细
讨
论
Ｐ Ｎ Ｈ） 是后 天获得的以持续性 管 内溶血 为特征的干 细胞疾 病 ， 至今 原 因未 明， 主 要 临床 表现为严 重 的贫 血和程 度不 同 的 白细胞 及血小板减少 ， 有 的患者可ｍ现典 型的阵发性的与睡眠相关 的酱油色尿 ， 有 时 在 短 时 间 内可 使 血红 蛋 白急 剧 下 降 ， 目
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克隆性疾病 ， 其溶血机理是 由于磷脂酰肌
醇 糖 苷 Ａ类 （ Ｐ Ｉ Ｇ —Ａ） 基 因突变 ， 导 致糖
基化磷脂 酰肌 醇（ Ｇ Ｐ Ｉ ） 生物合 成缺 陷 ， 使 红细胞膜缺乏加速衰变 因子 （ Ｃ Ｄ ５ ５ ） 和反 应性溶血 的膜 抑制 物 （ Ｃ Ｄ ５ ９ ） 等蛋白， 红
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