急性白血病血液病诊疗指南
急性白血病血液病诊疗指南
急性白血病是一种造血干细胞发生急性克隆性恶变，恶性细胞失去分化、成熟的能力，阻滞较早阶段，迅速积聚，抑制正常骨髓造血，最终导致临床出现贫血、感染、出血和肿瘤细胞浸润的疾病。
【临床表现】
起病急缓不一，急者出现突然高热和／或出血。缓慢者仅有贫血或者出血趋势。
1. 贫血往往是首发症状，呈进行性发展，半数人就诊时已是重度贫血。
2. 发热半数人以发热为首发症状。可低热，也可高热，若有高热多提示有感染。
3．出血
【诊断要点】
1. 起病急骤，有贫血、发热、出血或其他部位浸润的症状。
2. 体征中可见贫血、出血点、淤斑、肝、脾、淋巴结肿大、胸骨压痛等。
3. 骨髓形态学为诊断中最主要的依据：
原始细胞>30％(参照2000年世界卫生组织标准，原始细胞>20%)。
急性非淋巴细胞白血病形态学分类(FAB)
M0 过氧化物酶阴性
M1 原始细胞>90％；过氧化物酶>3％
M2 原始细胞20—90％；单核细胞<20％
M3 早幼粒细胞为主
M4 原始细胞20～90％；单核细胞20--80％
M5 M5a 原始单核细胞>80％，
M5b 主要是幼单及成熟单核细胞
M6 红细胞系≥50％，原粒或原单细胞≥30％
M7 原始巨核细胞>20％
急性淋巴细胞白血病(FAB)分类：L1 原幼淋细胞>30％，原始细胞小而一致，核仁不清
L2 核仁较大而不规则
L3 细胞大而胞质高度嗜碱
双表型：同时具备淋巴和粒系表型
世界卫生组织(WHO)2000年分型补充及诊断标准补充(MIC分型)
1．分型
(1)AML伴染色体异常：
(2)AML伴多细胞系造血紊乱(有或没有MDS史的)
(3)AML不在FAB中M0—M7范畴中的
(4)AML／MDS；有明确的与治疗或职业有关引起原因的相关病史
2．诊断：原始细胞占30％改为20％可诊断白血病
全国白血病分型会议(1980年天津)标准
M1 原始粒细胞≥90％，早幼粒细胞很少
M2 M2a：原粒细胞30％一90％，单核细胞<20％，早粒细胞以下阶段<10％。
M2b：原早粒细胞明显增多，以异常的中性粒细胞为主，(带核仁、核浆发育不平衡)>30％。
M3急性早幼粒细胞白血病：异常早幼粒细胞>30%
M3a：粗颗粒型
M3b：细颗粒型
M4 急性粒单核细胞白血病(四种)：
M4a原始、早幼粒细胞为主，原、幼、成熟单核细胞≥20％
M4b原、幼单核细胞为主，原、早粒细胞>20％
M4c原始细胞具粒、单两系细胞形态特征>30％
M4E0除上述特点外，还有粗大而圆的嗜酸嗜碱颗粒占5—30％。
M5急性单核细胞白血病：
M5a (未分化型) 原始单核细胞≥80％
M5b(部分分化型) 原始和幼稚单核细胞>30％，原单<80％。
M6红白血病：
骨髓中红细胞系>50％，有形态学异常，原粒细胞(或原幼单细胞)I+Ⅱ>30％；若外周血原粒或原单>5％，则骨髓中原粒或原、幼单细胞要>20％。
M7急性巨核细胞白血病：
外周血有原巨核(小巨核)细胞，骨髓中原巨≥30％，原巨核细胞有单抗或电镜证实，骨髓往往干抽，活检：原始和巨核细胞增多，网状纤维增加，骨髓细胞少。
白血病细胞遗传学
WHO分类诊断AML的原始细胞下限从外周血或骨髓原始细胞占30％降低至20％。另外认为，当出现克隆性重复性细胞遗传学异常时，不管其原始细胞百分比的高低，即可诊断AML。遗传学异常表现为：t(8；
21)(q22；q22)，inv(16)(p13；q22)或t(16；16)(p13；q22)以及t(15；17)(q22；q12)。
WHO确认了上述4种特征明确的遗传学异常，此类AML有其独特临床表现，疗效良好，30%AML会具备
其中1种。
一、急性髓系白血病
2／3患者在诊断时骨髓具有可辩别的染色体核型异常，以相互易位常见。
1．Mo：具有复杂改变，常涉及5号、7号染色体。 2．M1：t(1；3)；t(9；22)；1号三体(即1号+1)+8等，预后差(1%AML可出现t(9；22)即Ph+，多为M1)。 3．M2：t(8；21)(q22；q22)，形成融合基因AML1／ETO。
30～40％M2患者可检到此具特征性改变，此外可同时伴有额外染色体异常。
注：在t(8；21)检见患者中M2 92％，M4 70 %个别为M1。
4．M3：①t(15；17)(q22；q21)形成融合基因PML ／RARa，90％以上患者具有以上特征性的改变，疗效好，生存期长。
②t(11；17)(q23；q21)形成融合基因PLZF／RARa。t(5；17)
5．M4：inv(16)(p13；q22)形成融合基因CBFB／
MYHⅡ，疗效好。常有继发改变：+8、+22。
6．M5：常见1lq23异常，t(9；11)(p22；q23)，t(10；11)(pll；q23)，涉及基因MLL。经拓扑异构酶Ⅱ抑制剂治疗后(继发性)AML中85 %可出现11q23异常。
①75％M5出现t(9；11)，以M5a多见。预后良好。
②80％儿童<3岁，出现t(10；11)。
7．M6：t(3；5)(q21;q31)，其中约1／4为M6患者。
8．M7：inv(3)(q21；q26)，预后差。
二、慢性粒细胞白血病(CML)
1．95％以上具典型易位t(9；22)(q34；q11)。另有5～10％除易位外，涉及到9，22以外的一条或多条染色体异常(变异易位)。
2．加速期、急变期染色体变化：
80％患者发生核型演变，主要出现附加染色体改变，双Ph、+8、I(17q)、+19、+21、+22、+Y等。
三、急性淋巴细胞白血病(ALL)
1．B细胞系列结构异常：
(1)较原始B细胞：
①t(9；20)：FAB分型中L1，L2，占成人ALL的15～33％，儿童2~5％，疗效差，复发率高。
②1lq23异常，成人ALL中10％，婴儿ALL中占60～70％。
③t(4；11)L1，L2，小儿多见。
(2)成熟B细胞：
①t(8；14)(q24；q32)约见于75～90 %的B—ALL，主要为L3，预后差；
②t(2；8)见于5％的B—ALL；
③t(8；22)见于15％的B—ALL；
④t(12；21)(p13；q22)16～32％为儿童ALL，成人3～4％，预后差。
2．T细胞系列：
L1，L2：t(11；14)(p13；q11) 25％T—ALL； t(10；14)(q24；q11) 5～10％T—ALL t(1；14)(p32—34；q11)3％
t(8；14)(q24；q11) 2％
四、慢性淋巴细胞白血病(CLL)
大约半数CLL患者有克隆性核型异常。
1．12三体，见1／3病例，是早期主要特征，预后差；
2．13q异常，占20％患者，预后差；
3．14q+异常占25％患者，常见t(11；14)(q13；q32)，t(14；18)(q32；q21)，t(14；19)(q32；q13)三种。
【治疗】
一、支持治疗：
(一)保护性隔离、预防病毒、霉菌、细菌感染
(二)发热患者应查找原因，并给予广谱抗生素或抗霉菌、抗病毒治疗。
(三)严重贫血给予浓缩红细胞输注，严重出血，血小板<10×109／L者输新鲜的血小板悬液。
(四)粒缺可予G-CSF3～5ug／kg／d皮卞注射。
二、化学治疗
(一)急性非淋巴细胞白血病(AML)
1．诱导缓解治疗方案：
DA：DNR45mg／m2．d×3d Ara—C～100～150mg
／m2／d×5～7d
IDA：Idarubicin 10mg／d×3d Ara—C用法同上
NA：NVT(米托蒽醌)5～10mg／m2．d×3d， Ara —C用法同上
EA：VPl6(Etoposide)75mg／m2×7d， Ara—C 同上
注：化疗第6天行骨穿，增生重度减低，则停用化疗，若增生活跃或可见大量白血病细胞则将化疗延长至7～9天。
2．缓解后巩固治疗方案：
共6～9疗程(1个疗程达CR：6次，2个疗程达CR：9次)CR后再用原方案治疗1～2次。化疗间歇期原则上不超过2周。
HA：HOM高三尖杉 4mg／m2．d×5～7d，Ara—c 100～150mg／m2．d×7d
AcA：Aclacinomycin(阿克拉霉素)20mg/d×5d Ara—C用法同上
NEA：NVT 5～10mg／m2．d×3d，VPl6用法同前，
Ara—C同上
MD—Ara—C：1～3g／d(0．5～1．5gql2h)×5d 或加量3d或较大剂量1d，根据病人具体情况定(原则住层流室)
3．强化维持治疗
方案可灵活选用，交替进行，考虑耐药性问题。 4．复发治疗方案
AA：AMSA(安丫啶)80mg／m2．d×5d，Ara—C用法同前；
IA：IDAl0mg／m2．d×3d，Ara—C500mg／m2．d×5～7d；；
MAC：MTZ10-12mg／m2．／d×3d，Ara—C150mg／m25～7d。
CTX600~800mg／m2d2，5
中枢神经系统白血病诊断标准
5．中枢神经系统白血病(CNSL)的预防或治疗：髓系白血病发生中枢神经系统白血病的几率为1／50左右，单核细胞的各种亚型的髓系白血病；inv(16)、t(8；21)、表达CD7、CD56的白血病，以及
高白细胞的白血病均需做预防性鞘注。诱导缓解以后，才做腰穿。若仅仅是预防用药，则作6～8次；若有中枢神经系统白血病表现，则隔日一次，直至脑脊液3次(一)后停止；或进行头颅照射25GY。
鞘注方案：MTX l5mg+DXM 5mg
Ara—C 25mg+DXM 5mg
MTX l5mg+DXM 5mg+Ara-C 25mg
6．中枢神经系统白血病(CNSL)诊断要点
(1)有中枢神经系统症状和体征(尤其是颅内压增高的症状和体征)。
(2)有脑脊液的改变：
①压力增高(>0．02kPa或200mm水柱)，或大于60滴／分。
②白细胞数>0．01×109／L
③涂片见到白血细胞。
(3)排除其他原因造成的中枢神经系统或脑脊液的相似改变。
附注
①H中任何涂片见到白血病细胞或任两项者可诊
断CNSL。
②无症状。但有脑脊液改变，可诊断CNSL。但如只有单项脑脊液压力增高，暂不确定CNSL的诊断。若脑脊液压力持续增高，而经抗CNSL治疗压力下降，恢复正常者可诊断CNSL。应严密进行动态观察。
③有症状而无脑脊液改变者，如有颅神经、脊髓或神经根受累的症状和体征。可排除其他原因所致，且经抗CNSL白血病治疗后症状有明显改善者，可诊断为CNSL。
7．白介素一2治疗：
缓解后巩固治疗与强化维持治疗间歇期间IL-220--40Mu／d×14d共4～6疗程
8．耐药时可并用CSA(CyclosporineA)7mg／kg．d ×10d，化疗前2～3d开始，与化疗并用。
9．急性早幼粒细胞白血病(APL)的治疗：治疗前最好能做染色体检测和／或融合基因检测，如果为阳性则如下
(1)诱导缓解治疗
LD—ATRA(全反式维甲酸)40mg／d×4W，一周后复
查骨髓，一周出现分化者疗程用4周，两周出现分化者，疗程六周。(WBC>50X 109／L时，先用羟基脲2．0～3．0／d×3d，再用上述方案诱导，出现维甲酸综合征时用Dexamethesone10mg q12h×3d)
(2)缓解后巩固治疗
巩固3次
以蒽环类化疗为主的治疗
①DNR 45mg／m2 d l，2，3，
Ara—C 100～150mg／m2 d 1~7
②NVT 6~8mg／m2 d l，2，3
Ara—C 100-150mg／m2 d l～7
③THP 50--70mg／m2分3天使用
Ara--C 100mg／m2 d l～7
3次化疗后复查融合基因，若为阴性，则
(3)维持治疗：
MM方案维持治疗2年半
6—MP 50mg／m2 po晚空腹，每日，MTX l5～20mg ／m2 ih一次／w，一月后，改用ATRA20mg／d l～30交替使用。
前1年每3月查一次融合基因，1年后半年查一次融合基因。
若无融合基因阳性则治疗方案与其他类型的AML 一样。
(二)急性淋巴细胞白血病(ALL)：
1．成人诱导缓解治疗：
①VDCP：VCR 2mg／d dl、8、15、22
DNR 40mg／m2．d dl～3、d15～16 CTX 600～800mg／m2．d dl、15
Pred lmg／kg．d×4W，分两次口服。
于第22天行骨髓穿刺，如果骨髓完全缓解则从23开始减激素，到28天减完，若骨髓未CR，则将方案延长到6周，6周仍然未CR则将治疗延长到8周。
②成人急淋VDCP一疗程未达PR者，改用CDVPN 方案：
CDVPN：CTX 800mg／m2 d1
DNR 30mg／m2 dl、2、3、
VCR 2mg／d dl、8、15、22
Pred 60mg／m2 d1～21
NVT 10mg d15～18
2．缓解后巩固治疗：
共计六疗程，间歇期为2周。其中包括两次VDCP(或CDVPN)，4次 HD—MTX(JL童)，两次MD—Ara —C或MD—MTX(成人)。
①MD-Ara-C：1—3g／d (0．5—1．5gql2h)×4—5d原则住入层流室。
②NEP：NVT(Mitoxantrone)1 0mg／d×3d
VPl6 100mg／m2 ．d×7d或VM26 lmg／kg．d×10dor．2mg／kg．d×3d
Pred60—80mg／d(60mg／m2 ．d)×7d
③VDLP：其中VCR、DNR、Prednisone用法用VDCP 方案，L—ASP(左旋门冬酰胺酶)6000Iu／m2．d(≤100001u／m2．d)qod×10次，化疗开始时；用前做皮试，并备用肾上腺素和地塞米松。
④EA：用法同急非淋
⑤HD—MTX(成人、儿童)
剂量：0.5～1.5g／m2，若初次使用时无粘膜损害，则下次加量至3～5g／m2。
用法：取1／3～1／5剂量半小时内快速滴人，余剂量维持静滴24小时，停药后即开始解救。
在前半小时之内，行腰穿及鞘注，以保证脑脊液中有高浓度的MTX。
解救：四氢叶酸钙总用量为MTX的3～4％，于24小时内分6～8次进行，有肾功损害时加量，解救时间延长至48小时。使用中注意水化及碱化尿液，在进行MTX治疗中要测量尿液PH值在7～8之间。
3．强化维持治疗。
方案可灵活、交替、考虑耐药性，儿童急淋至少包括两个疗程MD—MTX或连续应用MD--MTX2疗程。
间歇时间：第一年：1个月 (7、8、9疗程)
第二年：2～3个月化疗间歇：成人用6MPl50mg ／d 口服10～14天，儿童：6MP60～75mg／m2，MTX l5～20mg／m2 口服或静脉点滴，1次／W×2W。
第三年：3～6月三年半后可不再治疗。
4．ALL～L3用VDCP无效时选用CMAEVDP方案： CTX 200mg iv d1～5(第1、3周)
MTX 500mg／m2 dl 24h后解救(第1、3周)
Ara—C 200mg／d d5 (第2、4周)
E(VPl6) 75mg／m2．d d5 (第2、4周)
VCR 2mg／W× 4W
DNR 45mg／m2．d dl (第2、4周)Pred 60mg／m2．d d1～5／W×4W
5．中枢神经系统白血病(CNSL)的治疗：
急性淋巴细胞白血病发生中枢神经系统白血病的几率约1／3，因此，本病患者几乎均需要性预防性鞘注。治疗前应先做IT，若无中枢浸润，则诱导后再做。
用法及剂量：①成人：MTX l5mg+Ara—C25mg+DXM 3mg+N·S4mliT。儿童：MTX 0．25mg(预防)～0．5mg(治疗)／kg，总量MTX<12mg／次。
②Ara—C成人：25～30mg 儿童：15mg(1～2岁)，20mg(3～8岁)25mg(9～12岁)
③DXM：成人：3mg儿童：2~3mg。
脑脊液有异常则2次／w ×10次，直至脑脊液3次(一)后停止。
缓解后巩固及强化维持治疗选用MD—Ara—C方案时可免做鞘注，完成第1个6次IT后间隔3～6月，
可再重复6次IT(2次／w×3)，缓解后2年内每次治疗要做1次IT。儿童总共次数为17～22次。
急性髓系白血病(复发难治性)中国诊疗指南(2011年版)
急性髓系白血病(复发难治性)诊疗指南 一、复发、难治性急性髓系白血病(AML)诊断标准 1．复发性AML诊断标准：NCCN2011将白血病复发定义为完全缓解(CR)后外周血重新出现白血病细胞或骨髓原始细胞>0．050(除外其他原因如巩固化疗后骨髓重建等)或髓外出现白血病细胞浸润。 2．难治性AMI。诊断标准： ①标准方案诱导化疗2个疗程未获CR； ②第1次CR后6个月内复发者； ③第1次CR后6个月后复发、经原方案再诱导化疗失败者； ④2次或2次以上复发者； ⑤髓外白血病持续存在。 二、难治复发AML治疗策略 难治性白血病的主要原因是白血病细胞对化疗药物产生耐受。白血病细胞耐药分为原发耐药(化疗前即存在)和继发耐药(反复化疗诱导白血病细胞对化疗药物产生耐药)。 难治性白血病的治疗原则： 1．使用无交叉耐药的新药组成联合化疗方案； 2．中、大剂世的阿糖胞苷(Am-C)组成的联合方案； 3．造血干细胞移植(HSCT)； 4．使用耐药逆转剂； 5．新的靶向治疗药物、生物治疗等。 三、难治复发AML治疗方案 1．使用与原方案无交叉耐药的新药组成化疗方案或加大药物剂量。如将柔红霉素(DNR)换为去甲氧柔红霉素(IDA)、阿克拉霉素(Acla)或米托蒽醌(Mitox)，或加用原治疗方案中未用过的药物如高三尖杉酯碱(HHT)、氟达拉滨(Flu)、足叶乙甙(Vpl6)、吖啶类(AMSA)或联合应用三种化疗药物等。 2．中、大剂鼍Ara-C并联合一线药物或新药。利用其不同作用机制协同作用增强化疗效果。
3．预激方案：改变治疗策略，利用G-CSF使处于G 0/G 1 期的细胞进入增殖期，有 利于化疗药物将其杀灭。 4．选择化疗方案时应考虑患者的年龄，全身状况以及早、晚期(6个月以内或以上)复发等因素。 (1)年龄<60岁：考虑用①FLAG方案；②中、大剂量Ara．C联合IDA／Mitox／Acla／Vpi6；③HHT+Ara—C+蒽环类药物；④预激方案；⑤新药试验。 停药6个月后复发者可以再次使用原先有效的方案，如 IDA+Ara—C等。 (2)年龄>60岁：临床试验、积极的支持治疗或预激方 案。 停药6个月后复发者可以再次使用原先有效的方案。 5．方案举例 (1)FLAG方案： Ara-C+Flu+G—CSF(GM-CSF)：G-CSF200ug．m-2．d-1，第0~5天；Flu30 mg／m2，第1~5天；Ara-C1~2g／m2，Flu用后4h使用，第1~5天，静脉滴注3h。 Flu是一种腺苷类药物。FLAG方案是在Flu+Ara-C的基础上加用G—CSF组成的，是目前治疗难治复发性AML高效、耐受性较好的方案。 (2)CAG方案： G-CSF(GM-CSF)150ug，每12h 1次，第1—14天；Acla20mg／d，第l~4天；Ara-C20mg／m2，分两次皮下注射，第l～14天。 (3)HAA方案： HHT 2 mg．m-2．d-1，第l～7天(或HHT 2 mg．m-2．d-1，每日2次。第l～3天)；Ara-C 100～200 mg．m-2．d-1，第l～7天；Acla20 mg／d，第l一7天。 (4)HAD方案： HHT 2 mg．m-2．d-1，第1—7天；Ara-C 100—200 mg．m-2．d-1，第1～7天；DNR 40 mg．m-2．d-1，第1—3天。 (5)含中、大剂量Ara-C的方案： Ara-C l~3 g／m2，每12 h1次，第1、3、5、7天，联合DNR 45 mg／m2或IDA 10 mg/m2，第2、4、6天或Mitox或Vpl6。或Ara—C 2～3g／m2每12h 1次，第l一6天。 (6)ME方案： Mitox 10 mg/m2，第l一5天；Vpl6 100 mg/m2，第1—5天。 难治性白血病生存期短、预后差。对难治、复发性白血病患者，CR后应尽早
急性白血病血液病诊疗指南
急性白血病血液病诊疗指南 急性白血病是一种造血干细胞发生急性克隆性恶变，恶性细胞失去分化、成熟的能力，阻滞较早阶段，迅速积聚，抑制正常骨髓造血，最终导致临床出现贫血、感染、出血和肿瘤细胞浸润的疾病。 【临床表现】 起病急缓不一，急者出现突然高热和／或出血。缓慢者仅有贫血或者出血趋势。 1. 贫血往往是首发症状，呈进行性发展，半数人就诊时已是重度贫血。 2. 发热半数人以发热为首发症状。可低热，也可高热，若有高热多提示有感染。 3．出血 【诊断要点】 1. 起病急骤，有贫血、发热、出血或其他部位浸润的症状。 2. 体征中可见贫血、出血点、淤斑、肝、脾、淋巴结肿大、胸骨压痛等。
3. 骨髓形态学为诊断中最主要的依据： 原始细胞>30％(参照2000年世界卫生组织标准，原始细胞>20%)。 急性非淋巴细胞白血病形态学分类(FAB) M0 过氧化物酶阴性 M1 原始细胞>90％；过氧化物酶>3％ M2 原始细胞20—90％；单核细胞<20％ M3 早幼粒细胞为主 M4 原始细胞20～90％；单核细胞20--80％ M5 M5a 原始单核细胞>80％， M5b 主要是幼单及成熟单核细胞 M6 红细胞系≥50％，原粒或原单细胞≥30％ M7 原始巨核细胞>20％ 急性淋巴细胞白血病(FAB)分类：L1 原幼淋细胞>30％，原始细胞小而一致，核仁不清
L2 核仁较大而不规则 L3 细胞大而胞质高度嗜碱 双表型：同时具备淋巴和粒系表型 世界卫生组织(WHO)2000年分型补充及诊断标准补充(MIC分型) 1．分型 (1)AML伴染色体异常： (2)AML伴多细胞系造血紊乱(有或没有MDS史的) (3)AML不在FAB中M0—M7范畴中的 (4)AML／MDS；有明确的与治疗或职业有关引起原因的相关病史 2．诊断：原始细胞占30％改为20％可诊断白血病 全国白血病分型会议(1980年天津)标准 M1 原始粒细胞≥90％，早幼粒细胞很少 M2 M2a：原粒细胞30％一90％，单核细胞<20％，早粒细胞以下阶段<10％。
我国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南[2015版]
中国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南（2014年版） 中华血液学杂志2014-05-25发表评论分享 中华医学会血液学分会、中国医师协会血液科医师分会 急性早幼粒细胞白血病（Acute promyelocyte leukemia，APL）是一种有着特异基因与染色体核型改变的特殊类型急性白血病。临床表现凶险，起病及治疗过程中容易发生出血和栓塞而引起死亡。 近二十年来，由于全反式维甲酸（ATRA）及砷剂的临床应用，APL已成为可以治愈的白血病之一。APL易见于中青年人，平均发病年龄为39 岁，流行病学研究证实国外APL发病率占同期白血病的5.0%~23.8%，占急性髓系白血病（AML）的6.2%~40.2%。国内多位学者报道发病率占同期急性白血病的3.3%~21.2%。 第一部分初诊患者入院检查、诊断 一、病史采集及重要体征 1. 年龄。 2. 此前有无血液病史（主要指骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤等）。 3. 是否为治疗相关性（包括放疗、化疗）。 4. 有无重要脏器功能不全（主要指心、肝、肾功能）。 二、实验室检查 实验室检查的目的是为明确诊断、治疗方案选择、疗效分析、预后分析和复发预测提供依据。 1. 血常规、血生化和出凝血检查：（1）血常规：WBC、HGB、PLT和白细胞分类的检测对于诊断和预后分析具有重要意义。（2）血生化：常规生化电解质、肝肾功能。（3）出凝血检查：由于APL 极易发生出血，因此需要检测出凝血指标，如纤维蛋白原定量（Fg）、凝血酶原时间（PT）、活化的部分凝血活酶时间（APTT）、纤维蛋白原降解产物（FDP）、3P试验及D-二聚体。（4）血液、指（趾）甲和（或）毛发砷含量测定（不是必须项目）。 2. 骨髓细胞形态学：（1）细胞形态学：以异常的颗粒增多的早幼粒细胞增生为主（比例>0.300 即可诊断APL），且细胞形态较一致, 胞质中有大小不均的颗粒，常见呈柴梱状的Auer 小体。 FAB分类根据颗粒的大小将APL 分为：①M3a（粗颗粒型）：颗粒粗大，密集或融合染深紫色，可掩盖核周围甚至整个胞核；②M3b（细颗粒型）：胞质中嗜苯胺蓝颗粒密集而细
儿童急性淋巴细胞白血病诊断指南与操作规范
儿童急性淋巴细胞白血病诊断指南与操作规范 【诊断及诊断依据】 根据《临床诊疗指南－小儿内科分册》(中华医学会编著，人民卫生出版社)，《诸福棠实用儿科学(第七版)》(人民卫生出版社),《血液病诊断及疗效标准(第三版)》(张之南、沈悌主编著，科学出版社)。 (一)体检：可有发热、皮肤粘膜苍白、皮肤出血点及瘀斑、淋巴结及肝脾肿大、胸骨压痛等。 (二)血细胞计数及分类。 (三)骨髓检查：形态学(包括组化检查)。骨髓原始幼稚细胞≥30%. (四)免疫分型。 (五)细胞遗传学：核型分析，FISH(必要时)。 (六)白血病相关基因。 【危险度分组标准】 (一)标危组：必须同时满足以下所有条件： 1.年龄≥1岁且＜10岁； 9/L；50×10 2.WBC＜9/L)；10 1×8(3.泼尼松反应良好第天外周血白血病细胞＜；T-ALL非4. 5.非成熟B-ALL； 6.无t(9;22)或BCR/ABL融合基因；无t(4;11)或MLL/AF4融合基因；无(1;19)或E2A/PBX1融合基因；
7.治疗第15天骨髓呈M1(原幼淋细胞＜5%)或M2(原幼淋细胞5%-25%)，第33天骨髓完全缓解。 (二)中危组：必须同时满足以下4个条件： 1.无t(9;22)或BCR/ABL融合基因；无t(4;11)或MLL/AF4融合基因； 2.泼尼松反应良好(第8天外周血白血病细胞＜1×109/L)； 3.标危诱导缓解治疗第15天骨髓呈M3(原幼淋细胞＞25%)或中危诱导缓解治疗第15天骨髓呈M1/M2； 4.如有条件进行微小残留病(MRD)检测，则第33天MRD＜2－。10同时至少符合以下条件之一： 95.WBC≥50×10/L； 6.年龄≥10岁； 7.T-ALL； 8.t(1;19)或E2A/PBX1融合基因阳性； 9.年龄＜1岁且无MLL基因重排。 (三)高危组：必须满足下列条件之一： 9/L)；10 1×8(1.泼尼松反应不良第天外周血白血病细胞＞融合基因阳性；BCR/ABL或2.t(9;22)． 3.t(4;11)或MLL/AF4融合基因阳性； 4.中危诱导缓解治疗第15天骨髓呈M3； 5.第33天骨髓形态学未缓解(＞5％)，呈M2/M3； 2－12，33天MRD≥10或第则第6.如有条件进行MRD检测，3－。
中国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南(2014年版)
中华血液学杂志2014-05-25发表评论分享 中华医学会血液学分会、中国医师协会血液科医师分会 急性早幼粒细胞白血病（Acute promyelocyte leukemia，APL）是一种有着特异基因与染色体核型改变的特殊类型急性白血病。临床表现凶险，起病及治疗过程中容易发生出血和栓塞而引起死亡。 近二十年来，由于全反式维甲酸（ATRA）及砷剂的临床应用，APL已成为可以治愈的白血病之一。APL易见于中青年人，平均发病年龄为39 岁，流行病学研究证实国外APL 发病率占同期白血病的5.0%~23.8%，占急性髓系白血病（AML）的6.2%~40.2%。国内多位学者报道发病率占同期急性白血病的3.3%~21.2%。 第一部分初诊患者入院检查、诊断 一、病史采集及重要体征 1. 年龄。 2. 此前有无血液病史（主要指骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤等）。 3. 是否为治疗相关性（包括放疗、化疗）。 4. 有无重要脏器功能不全（主要指心、肝、肾功能）。 二、实验室检查 实验室检查的目的是为明确诊断、治疗方案选择、疗效分析、预后分析和复发预测提供依据。 1. 血常规、血生化和出凝血检查：（1）血常规：WBC、HGB、PLT和白细胞分类的检测对于诊断和预后分析具有重要意义。（2）血生化：常规生化电解质、肝肾功能。（3）出凝血检查：由于APL 极易发生出血，因此需要检测出凝血指标，如纤维蛋白原定量（Fg）、凝血酶原时间（PT）、活化的部分凝血活酶时间（APTT）、纤维蛋白原降解产物（FDP）、3P试验及D-二聚体。（4）血液、指（趾）甲和（或）毛发砷含量测定（不是必须项目）。 2. 骨髓细胞形态学：（1）细胞形态学：以异常的颗粒增多的早幼粒细胞增生为主（比例>0.300 即可诊断APL），且细胞形态较一致, 胞质中有大小不均的颗粒，常见呈柴梱状的Auer 小体。 FAB分类根据颗粒的大小将APL 分为：①M3a（粗颗粒型）：颗粒粗大，密集或融合染深紫色，可掩盖核周围甚至整个胞核；②M3b（细颗粒型）：胞质中嗜苯胺蓝颗粒密集
2022年欧洲白血病网络急性髓系白血病诊治指南更新要点解读(全文)
2022年欧洲白血病网络急性髓系白血病诊治指南更新要点解读（全文） 2010年以及2017年版欧洲白血病网络（ELN）急性髓系白血病（AML）诊治指南（ELN AML指南）在临床上得到了广泛的应用。近年来，随着对AML分子生物学发病机制的深入探索，AML在诊断、危险度分层、微小残留病（MRD）评估以及分子靶向药物应用等方面取得了巨大的进步，故有必要对之前版本的ELN AML指南进行修订。2022年ELN AML指南近期在Blood杂志在线发表，来自10个国家的23位专家对ELN AML 指南进行了修订。本文就AML诊断与危险度分层、疗效标准以及治疗推荐的更新要点进行相关解读。 1 基于分子生物学的精准诊断 2022年ELN AML指南中，分型诊断采用AML国际共识分类标准（ICC），对AML原始细胞的诊断阈值以及新的基因突变诊断意义进行了明确。强调在定义AML分类时优先考虑基因突变。根据最新ICC诊断要求，存在重现性基因异常（PML-RARA、CBFB-MYH11、RUNX1-RUNX1T1融合基因等）时，诊断AML要求骨髓或外周血原始细胞比例≥0.10的临界值，并且这一诊断标准可扩展应用于伴有RARA、KMT2A、MECOM等基因重现性改变的患者。为与慢性粒细胞白血病（CML）加速期相鉴别，对伴有BCR-ABL1融合基因的AML仍要求原始细胞比例≥0.20。这与既往只要伴有特定重现性基因异常而无论骨髓原始细胞比例如何均可诊断AML
有所区别。2022年ELN AML指南分型首次提出一种新的诊断类型——骨髓增生异常综合征（MDS）/AML，即骨髓或外周血原始细胞比例在0.10~0.19，而之前这类患者被诊断为MDS伴原始细胞增多2（MDS-EB-2）型（2016年版世界卫生组织分类）。 2022年ELN AML指南分型诊断非常强调分子生物学检测在AML诊断中的临床意义。对于骨髓或外周血髓系原始细胞比例≥0.10的患者，首先要明确是否存在重现性基因异常，之后依次判定是否存在TP53基因突变[变异等位基因频率（VAF）≥10%]、是否伴有髓系发育不良相关基因改变（如ASXL1、BCOR、EZH2等突变）、是否存在髓系发育不良相关细胞遗传学异常[如复杂核型、-7/del（7q）、del（5q）、-17等]，如果不伴有上述分子生物学异常，则可诊断为AML（MDS/AML）非特指型。 一些疾病伴随的临床特征[如治疗相关、既往MDS或MDS/骨髓增殖性肿瘤（MPN）病史、种系易感性等]可作为主要诊断的附加条件，例如治疗相关的AML不再单独分型。有10%~15%新诊断的继发AML是由于既往的原发肿瘤暴露于细胞毒药物（烷化类药物、拓扑异构酶抑制剂等），此类AML常合并复杂染色体核型、TP53突变等，与其不良预后密切相关。2022年ELN AML指南中髓系肿瘤伴遗传性种系易感性的类别较2017年指南分型有了进一步扩展，强调对于合并种系易感基因突变的患者，进行异基因造血干细胞移植时应谨慎选择亲缘供体，禁止将携带有害的RUNX1或者CEBPA突变者作为供者。
2021中国复发难治性急性髓系白血病诊疗指南(全文)
2021中国复发难治性急性髓系白血病诊疗指南（全文） 修订要点 增加推荐等级，证据等级按牛津大学EBM中心（Oxford Centre for Evidence-based Medicine Levels of Evidence）关于文献类型的五级标准。 将治疗原则的"新的靶向治疗药物"前移至第一位，突出了其重要地位；删除了原来的"使用耐药逆转剂"。 强调复发难治性急性髓系白血病（AML）患者应重新进行染色体和分子遗传学的检查（如二代测序、RNA测序等）以帮助选择合适的治疗方案或临床试验。 增加了靶向药物吉瑞替尼、索拉菲尼治疗FLT3突变患者，并指出两种药物所用于的突变类型。增加了BCL2抑制剂维奈克拉的用法、剂量以及联合用药的药物。 增加了对于原发耐药或早期复发且无法缓解的患者也可以直接采取异基因造血干细胞移植作为挽救治疗措施的内容。
一、复发、难治性AML诊断标准 1．复发性AML诊断标准： AML完全缓解（CR）后外周血再次出现白血病细胞或骨髓中原始细胞≥5%（除外巩固化疗后骨髓再生等其他原因）或髓外出现白血病细胞浸润。 2．难治性白血病诊断标准： 经过标准方案治疗2个疗程无效的初治病例；CR后经过巩固强化治疗，12个月内复发者；在12个月后复发但经过常规化疗无效者；2次或多次复发者；髓外白血病持续存在者。 二、复发、难治性AML 预后评估及治疗策略 对于复发的年轻AML患者（年龄≤60岁），欧洲白血病网（ELN）推荐根据患者年龄、缓解至复发的时间、细胞遗传学以及是否接受过造血干细胞移植（HSCT）积分系统进行预后评估（表1）。
表1 年轻复发急性髓系白血病（AML）预后评估 注：OS：总生存。评估适用于15~60岁复发的AML（除外M3），分数计算依据如下：缓解至复发时间：>18个月计0分，7~18个月计3分，≤6个月计5分；初发时细胞遗传学：inv（16）或t（16;16）计0分；t（8;21）计3分；其他计5分；是否进行过造血干细胞移植：否计0分，是计2分；复发时年龄：≤35岁计0分，36~45岁计1分，>45岁计2分。分数累加后得出复发患者的积分，并归为低危、中危或高危，可作为参考 近年来出现不少AML的治疗新药，这类新药为一些复发难治AML患者带来再次获得缓解的机会。即便如此，复发难治白血病的疗效依然欠佳。对于复发难治AML患者应该再次做染色体及二代基因突变检测，以明确是否存在或新出现某些特殊异常染色体与突变基因，为再次治疗方案选择提供帮助。 难治性白血病的治疗原则包括：①新的靶向治疗药物；②中、大剂量的阿糖胞苷（Ara-C）组成的联合方案；③使用无交叉耐药的新药组
中国成人急性髓系白血病(非急性早幼粒细胞白血病)诊疗指南(2021年版)要点汇编
《中国成人急性髓系白血病（非急性早幼粒细胞白血病）诊疗指南（2021年版）》要点 1.标准剂量Ara-C诱导治疗后监测： （1）停化疗后第7～14天复查骨髓： •标准剂量Ara-C+蒽环或蒽醌类等药物（IDA或DNR、Mitox等）•含G-CSF的预激方案（如CAG方案：G-CSF+Ara-C+阿克拉霉素）•等待观察（尤其是处于骨髓增生低下的状态） （2）停化疗后第21～28 天（骨髓恢复）复查骨髓、血象： 2.含中大剂量Ara-C方案的诱导治疗后监测： 停化疗后第21～28天（骨髓恢复）复查骨髓、血象。 （三）CR后治疗的选择 按遗传学预后危险度分层治疗；蒽环类药物的剂量同诱导治疗方案。 1.预后良好组： （1）多疗程的大剂量Ara-C： （2）其他缓解后治疗方案： 2.预后中等组： （1）异基因造血干细胞移植。 （2）多疗程的大剂量Ara-C。 （3）2～3个疗程中大剂量Ara-C为基础的巩固治疗后行自体造血干细胞移植（证据等级1b）。
（4）其他巩固治疗方案： 3.预后不良组： （1）尽早行异基因造血干细胞移植。 （2）无条件移植者予大剂量Ara-C（3g·m-2·12h-1，6个剂量），3～4个疗程，单药应用（证据等级1a）。 （3）其他巩固治疗方案： 2～3个疗程的中大剂量Ara-C为基础的化疗，或标准剂量化疗巩固，继而行自体造血干细胞移植（证据等级1b）。标准剂量化疗巩固（≥6个疗程）（证据等级1a）。 4.未进行染色体核型等检查、无法进行危险度分层者： 参考预后中等细胞遗传学或分子异常组患者治疗。若诊断时WBC≥100×109/L，则按预后不良组治疗（证据等级5）。 5.异基因造血干细胞移植后，视复发风险及造血重建状态，FLT3-ITD 阳性患者可以选择FLT3抑制剂进行维持治疗，其他患者可以选择去甲基化药物维持治疗（证据等级1b）。 二、年龄≥60岁的AML患者 （一）年龄≥60～75岁患者的诱导治疗 1.适合接受强化疗的患者（根据年龄、PS评分及合并基础疾病判断）：（1）没有不良预后因素（a.不良遗传学异常；b.前期血液病病史；c.治疗相关AML）： （2）具有不良预后因素（a.不良遗传学异常；b.前期血液病病史；c.治疗相关AML）：
血液科常见疾病分级诊疗指南 急性白血病(AL)
血液科常见疾病分级诊疗指南 急性白血病（AL） 一.疾病相关情况 （一）定义：急性白血病是一组起源于造血干/祖细胞的恶性克隆性疾病。幼稚细胞大量增殖并蓄积于骨髓、外周血以及肝、脾、淋巴结等器官，使正常造血功能受抑，临床主要表现为贫血、出血、感染和全身组织浸润等征象。本病起病较急，进展迅速，如不及时治疗，患者常于数月内死亡。 （二）分类： 急性白血病可分为急性髓性白血病和急性淋巴细胞白血病两大类型。 急性髓性细胞白血病根据形态学可分为急性髓系细胞微分化型（M0）；急性粒细胞白血病未分化型（M1）；急性粒细胞白血病部分分化型（M2）；急性早幼粒细胞白血病（M3）；急性粒-单核细胞白血病（M4）；急性单核细胞白血病（M5）；红白血病（M6）；急性巨核细胞白血病（M7）。 急性淋巴细胞白血病根据形态学可分为L1，L2，L3三个类型。根据免疫表型结果B细胞性急淋可分为早期B细胞型、普通B细胞型、前B细胞型和成熟B细胞型；T细胞急淋可分为早期T细胞型、胸腺T细胞型和成熟T细胞型。
（三）诊断标准： 病人血象呈血细胞减少、或白细胞增高、或分类异常，骨髓原始细胞比例大于20%，即可诊断为急性白血病。骨髓染色体或基因出现白血病特征性改变，如PML-RARα、AML1-ETO、CBFβ-MYH11等融合基因阳性，原始细胞比例虽低于20%仍可诊断急性白血病。 当临床症状不典型时，应与MDS、类白血病反应相鉴别。 （四）临床特点： 急性白血病是一种主要累及淋巴-造血组织的全身性、系统性恶性疾病，异质性差异较大。起病可急缓不一，临床症状表现多样，急性早幼粒细胞白血病可并发致命性DIC。不同类型的白血病其病程和预后差异极大。对白血病细胞进行细胞遗传学、细胞免疫分型以及分子生物学检查对于确立白血病的分层和预后评估，选择恰当的治疗方案具有重要意义。 二.门诊分级诊疗指南 （一）三级医疗机构下转标准： 1.急性淋巴细胞白血病的口服维持治疗； 2.急性早幼粒细胞白血病的口服维持治疗； 3.急性白血病需长期口服TKI治疗； 4.急性白血病缓解期的血象监测。
最新国内外急性早幼粒细胞白血病指南解读
最新国内外急性早幼粒细胞白血病指南解读 急性早幼粒细胞白血病(APL)年龄调整后的年发病率为0.23/10万，中位年龄为44岁，比其他类型的白血病中位发病年龄早。与其他类型白血病不同的是，APL可以在各个年龄组中发病，年轻患者的治愈率高于年长患者。APL主要表现为以血小板数降低和凝血紊乱为主的出血，典型体征为皮肤黏膜出血。早在1949年，法国血液病学家首先描述了某些类型白血病会有严重的出血综合征。1957年，Hillstad从临床和形态学角度命名了该病。由法、美、英协作组(FAB)分型的M3转变为目前世界卫生组织(WHO)分类的APL。在没有应用全反式维甲酸(ATRA)和三氧化二砷(ATO)治疗前，APL是最凶险的急性髓系白血病。我国最早将ATRA和ATO用于APL的治疗，但目前国际上与国内的治疗方案不统一，关于哪种治疗方案长期生存率更高、治疗相关死亡率更低、患者长期生存质量更好、是否长时间应用ATO 会有砷剂重金属残留，目前国内外APL的治疗指南仍有一定差异，涉及APL 的指南主要有中华医学会2014年版、欧洲临床肿瘤学会(ESMO)2013年版及美国国立综合癌症网络(NCCN)的指南。我们主要以我国APL指南为基础，对国内外指南进行分析解读，以探讨APL的规范诊疗。 APL的实验室检查 1、血常规 诱导治疗时NCCN指南推荐血小板数维持在50×109/L，但临床很难达到；ESMO指南推荐诱导治疗时血小板数维持在(30~ 50)×109/L。对于血常规
的检测频率，NCCN指南推荐诱导化疗期间每天检测，除非白细胞数恢复至0.5×109/L以上后可隔天查1次。缓解后化疗期间血常规检测2次／周。诱导治疗时不推荐使用粒细胞集落刺激因子(G-CSF)，以免增加诱导分化综合征的风险。巩固治疗过程中，G-CSF对于长期生存率是否有影响目前尚鲜见循证医学证据。 2、血生化指标检测 NCCN指南推荐诱导缓解治疗时肝肾功能的检测频率为1~ 2次／周，电解质检测为1次/d。化疗后出院患者检测(包括血常规)2~3次/周，直至恢复正常。 3出凝血功能检查 NCCN指南建议诱导治疗时凝血常规应尽量调整至正常水平，ESMO指南建议诱导治疗时纤维蛋白原含量应维持在1.0~ 1.5 mg/L。在出凝血问题纠正前，不建议行中心静脉导管(PICC)置入。 4砷含量测定 我国指南首次提出对血液、指(趾)甲和(或)毛发砷含量进行测定(非必需项目)。 5细胞形态学检查 在FAB分型中M3v值得关注，约占APL的20%。M3v包含颗粒很少，在光
中国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南
中国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南（2018年版） ∙中华医学会血液学分会 ∙中国医师协会血液科医师分会 中华血液学杂志, 2018,39(3) : 179-183. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2018.03.002 急性早幼粒细胞白血病（APL）是一种特殊类型的急性髓系白血病（AML），绝大多数患者具有特异性染色体易位t（15;17）（q22;q12），形成PML-RARα融合基因，其蛋白产物导致细胞分化阻滞和凋亡不足，是APL发生的主要分子机制[1,2]。APL易见于中青年人，平均发病年龄为44岁，APL占同期AML的10%~15%，发病率约0.23/10万[1]。APL临床表现凶险，起病及诱导治疗过程中容易发生出血和栓塞而引起死亡。近三十年来，由于全反式维甲酸（ATRA）及砷剂的规范化临床应用，APL已成为基本不用进行造血干细胞移植即可治愈的白血病[3,4]。 一、初诊患者入院评估 1．病史和体检 2．血液检查：血常规、血型，外周血涂片，生化，DIC相关指标检查，输血前有关传染性病原学检查。 3．骨髓检查： （1）细胞形态学和组织化学：
以异常的颗粒增多的早幼粒细胞增生为主，且细胞形态较一致,胞质中有大小不均的颗粒，常见呈柴梱状的Auer小体。FAB 分型根据颗粒的大小将APL分为：①M3a（粗颗粒型）；②M3b （细颗粒型）；③M3c（微颗粒型）：较少见，易与其他类型AML 混淆。细胞化学：APL的典型特征表现为过氧化酶强阳性、非特异性酯酶强阳性且不被氟化钠抑制、碱性磷酸酶和糖原染色（PAS）呈阴性或弱阳性。 （2）免疫分型： 免疫分型在APL诊断中起到辅助作用。其典型表现：表达CD13、CD33、CD117和MPO，不表达或弱表达CD34、HLA-DR、CD11b、CD14、CD64、CD56。少数表达CD56患者提示预后较差。 （3）细胞遗传学： 典型APL表现为t（15;17）（q22;q12）。变异型APL占2%，如t（11；17）（11q23;q12）、t（5；17）（5q35;q12）、t（11;17）（q13;q21）、der（17）、t（17;17）（q24;q12）、t（4;17）（q12;q21）、t（X;17）（p11;q21）、t（2;17）（q32;q21）、t（3;17）（q26;q21）、t（7;17）（q11;q21）、t（1;17）（q42;q21）等。5%的APL患者核型正常。常规染色体检测有时还可发现除t （15；17）以外的附加染色体异常。 （4）分子生物学：
中国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南(2014年版)
中国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南(2014年版)
中国急性早幼粒细胞白血病诊疗指南（2014年版） 中华血液学杂志2014-05-25发表评论分享 中华医学会血液学分会、中国医师协会血液科医师分会 急性早幼粒细胞白血病（Acute promyelocyte leukemia，APL）是一种有着特异基因与染色体核型改变的特殊类型急性白血病。临床表现凶险，起病及治疗过程中容易发生出血和栓塞而引起死亡。 近二十年来，由于全反式维甲酸（ATRA）及砷剂的临床应用，APL已成为可以治愈的白血病之一。APL易见于中青年人，平均发病年龄为39 岁，流行病学研究证实国外APL发病率占同期白血病的5.0%~23.8%，占急性髓系白血病（AML）的6.2%~40.2%。国内多位学者报道发病率占同期急性白血病的3.3%~21.2%。 第一部分初诊患者入院检查、诊断 一、病史采集及重要体征 1. 年龄。 2. 此前有无血液病史（主要指骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤等）。 3. 是否为治疗相关性（包括放疗、化疗）。
4. 有无重要脏器功能不全（主要指心、肝、肾功能）。 二、实验室检查 实验室检查的目的是为明确诊断、治疗方案选择、疗效分析、预后分析和复发预测提供依据。 1. 血常规、血生化和出凝血检查：（1）血常规：WBC、HGB、PLT和白细胞分类的检测对于诊断和预后分析具有重要意义。（2）血生化：常规生化电解质、肝肾功能。（3）出凝血检查：由于APL 极易发生出血，因此需要检测出凝血指标，如纤维蛋白原定量（Fg）、凝血酶原时间（PT）、活化的部分凝血活酶时间（APTT）、纤维蛋白原降解产物（FDP）、3P试验及D-二聚体。（4）血液、指（趾）甲和（或）毛发砷含量测定（不是必须项目）。 2. 骨髓细胞形态学：（1）细胞形态学：以异常的颗粒增多的早幼粒细胞增生为主（比 例>0.300 即可诊断APL），且细胞形态较一致, 胞质中有大小不均的颗粒，常见呈柴梱状的Auer 小体。 FAB分类根据颗粒的大小将APL 分为：①M3a（粗颗粒型）：颗粒粗大，密集或融合染深
最新：成人急性髓系白血病(非急性早幼粒细胞白血病)中国诊疗指南(2023年版)
最新：成人急性髓系白血病（非急性早幼粒细胞白血病）中国诊疗指南 （2023年版） 修订要点： ·初诊急性髓系白血病（AML）增加BCOR、EZH2、SF3B1、SRSF2、STAG2、U2AF1、ZRSR2基因突变的分子学检测。 ·AML患者危险度在预后良好组中CEBPA双突变更新为CEBPA bZIP框内突变，预后不良组中增加了BCOR、EZH2、SF3B1、SRSF2、STAG2、U2AF1、ZRSR2基因突变及t（8；16）（p11; p13）/KAT6A::CREBBP 和11p15/NUP98基因易位。 ·增加疗效评价标准。 ·AML治疗由以年龄为分层主要标准，更新为综合多种因素评估能够耐受化疗为分层主要标准。 ·在可以耐受化疗AML中，增加了化疗联合靶向药物作为初始诱导治疗方案。 ·可检测残留病（MRD）指导分层治疗中给出了MRD分层的监测方法、
时间点及阈值。 ·在可以耐受化疗AML巩固治疗中，有FLT3突变的中高危组患者可以在巩固治疗中联合FLT3抑制剂。 ·在可以耐受化疗AML维持治疗中，强调中高危组患者可用去甲基化药物进行维持治疗。 ·不耐受强化疗AML治疗方案增加IDH1和FLT3突变AML可以应用IDH1或FLT3抑制剂的治疗方案。 第一部分初诊患者入院检查及诊断 一、病史采集及重要体征 ·年龄 ·此前有无血液病病史，主要指骨髓增生异常综合征（MDS）、骨髓增殖性肿瘤（MPN）等 ·是否为治疗相关性（包括肿瘤放疗、化疗） ·有无重要脏器功能不全（主要指心、肝、肾功能等）
·有无髓外浸润[主要指中枢神经系统白血病（CNSL）、皮肤浸润、髓系肉瘤] ·有无白血病或者肿瘤家族史，有无遗传代谢性疾病病史 二、实验室检查 ·血常规、血生化、出凝血检查 ·骨髓细胞形态学（包括细胞形态学、细胞化学、组织病理学） ·免疫分型 ·细胞遗传学（染色体核型），必要时荧光原位杂交（FISH） ·分子学检测 PML::RARα、RUNX1::RUNX1T1、CBFβ::MYH11、KMT2A重排、BCR::ABL1、C-KIT、FLT3-ITD、NPM1、CEBPA、TP53、RUNX1、ASXL1、BCOR、EZH2、SF3B1、SRSF2、STAG2、U2AF1、ZRSR2、IDH1、IDH2、DNMT3a基因突变，这些检查是AML分型、危险度分层及指导治疗方案的基础（证据等级1a）。
血液病诊疗指南技术操作规范
血液病诊疗指南技术操作规范 目录 第一部分血液病诊疗指南 第一章巨幼细胞贫血 第二章缺铁性贫血 第三章自身免疫性溶血性贫血 第四章再生障碍性贫血 第五章过敏性紫癜 第六章特发性血小板减少性紫癜 第七章骨髓增生异常综合征 第八章急性白血病 第九章慢性髓系细胞白血病 第十章淋巴瘤 第十一章多发性骨髓瘤 第十二章骨髓增殖性疾病 第二部分技术操作规范 第一章骨髓穿刺 第二章骨髓活检术
第一部分血液病诊疗指南 第一章巨幼细胞贫血 或其他原因引起细胞核DNA合成障碍巨幼细胞性贫血是由于叶酸和（或）维生素B 12 所致的贫血。 【临床表现】 1．贫血表现为中度至重度贫血。除有贫血所具有的乏力、头晕、活动后心悸和气短外，可有轻度黄疸和脾脏肿大。 2．消化道系统食欲不振、腹胀、便秘，舌乳头萎缩，出现牛肉舌。 缺乏可出现神经系统症状，主要为手足对称性麻木、深感觉3．神经系统维生素B 12 障碍、共济失调甚至出现精神异常。 【买验室检查】 1．血象大细胞性贫血，MCV>100fl。可出现全血细胞减少。中性粒细胞分叶过多，可有6叶或者更多的分叶，出现核右移。 2．骨髓象骨髓增生活跃，以红系为著。各种细胞均可见巨幼样变，出现“浆老核嫩”。 3．生化检查非特异性指标为血清胆红素轻度升高、血清LDH增高明显。特异性指 水平下降，可分别低于3ng／ml和100ng／ml。 标为血清叶酸和／或B 12 【诊断要点】 1．有造成营养缺乏的病因。 2．临床除贫血外，常伴食欲不振、恶心、腹泻、舌痛、舌红、舌面光滑等。维生素缺乏者可有周围神经病变、脊髓后索、侧索变性或精神忧郁等症状及体征。 B 12 3．血象为大细胞性贫血，可伴白细胞和血小板减少。中性粒细胞分叶过多，5叶者>5％或6叶者>1％。 4．骨髓：巨幼红细胞生成，巨幼红细胞>10%，粒系巨幼变，巨核细胞多分叶改变。 测定减低。 5．血清叶酸，B 12 治疗有效。 6．叶酸、维生素B 12 【鉴别诊断】 1．骨髓增生异常综合征：骨髓除有巨幼样变外，还有病态造血现象；应用叶酸和维治疗无效。 生素B 12