人教版(2019)生物必修2：4.2 基因表达与性状的关系 教案
1 / 6
基因表达与性状的关系
【教学目标】
1．知道细胞质的基因
2．基因表达产物与性状的关系
3．了解细胞质基因能引起的一些疾病
4．了解基因的选择性表达与细胞分化的关系
5．了解表观遗传的概念和实例
【教学重难点】
1．教学重点：
（1）基因表达产物与性状的关系
（2）基因的选择性表达与细胞分化的关系
（3）表观遗传
2．教学难点：基因表达产物与性状的关系、表观遗传
【教学方法】
讲授与学生讨论相结合、问题引导法、归纳
【课时安排】
1课时
【教学过程】
回忆：
DNA复制、转录、翻译三者之间的关系，它们的概念分别是：
（1）DNA复制：DNA的复制过程，它是以DNA的两条链为模板，形成两个相
同的子代
DNA分子的过程。
（2）转录：细胞核中的转录过程，它是以DNA的一条链为模板，按照碱基互
2 / 6
补配对的原则，合成RNA的过程。
（3）翻译：细胞质核糖体的翻译过程，以RNA为模板，利用游离的氨基酸，
合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。
既然基因通过转录和翻译，最终控制了蛋白质的合成，而蛋白质是生物体生命活
动的承担者和体现者。那么，基因又是怎样来控制生物体的性状的呢？让我们带着这
个问题来研究关于基因、蛋白质和性状的关系。
（一）基因表达产物与性状的关系
基因与蛋白质有何关系？
基因指导__蛋白质_的合成。
基因与性状有何关系？
基因控制生物体的_性状_。
蛋白质与生命性状特征有何关系？
蛋白质是生命活动的_体现_者和_承担_者
例一：豌豆的圆粒与皱粒
如何从基因控制性状的角度解释这一对相对性状的形成？
原来，圆粒豌豆的DNA中有一个控制编码淀粉分支酶的基因，淀粉分支酶可以
控制淀粉的合成，淀粉的吸水性比较强，豌豆会因为淀粉吸水而膨胀，表现出圆粒的
特征。而皱粒豌豆的DNA比圆粒豌豆的DNA多了一段外来的DNA序列，打乱了编
码淀粉分支酶的基因。最终淀粉分支酶不能形成，导致细胞内淀粉含量也大大降低，
所以豌豆就表现出皱缩。
3 / 6
例二：白化病
人的白化病是因为控制酪氨酸酶的基因异常引起的。酪氨酸酶可以将酪氨酸转变
成黑色素，一般存在于正常人的皮肤、毛发等处。假如说一个人由于基因不正常，而
导致不能正常地合成酪氨酸酶，那么，酪氨酸也不能正常对转变成黑色素，这个人就
会表现出白化病的症状。
白化病患者的症状通常表现为皮肤、毛发均为白色、虹膜及瞳孔呈淡红色，视网
膜无色素，怕光。
结论1：基因通过控制__酶__的合成来控制_代谢过程_，进而控制生物体的性
状。
（间接控制）
例三：囊性纤维病的发病机理
囊性纤维病是北美白种人中比较常见的一种遗传病，患者汗液中的氯离子浓度升
高，支气管被异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。
大部分患者中，编码一个跨膜蛋白的基因缺失了3个碱基，导致跨膜蛋白的第
4 / 6
508位缺少了一个苯丙氨酸，结果影响了跨膜蛋白的结构，使跨膜蛋白转运氯离子的
功能异常，导致患者支气管中的黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，最终使
肺功能严重受损。
虽然这种疾病还没有有效的治疗方法，但是，我们理解它的基因水平的致病机
理，对于以后研究，治疗这种疾病，有着非常重要的作用。
结论2：基因还能通过控制蛋白质的__结构__而_直接_控制生物体的_性状__
（直接控制）
（二）基因的选择性表达与细胞分化
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
1．这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
3种细胞中合成的蛋白质都是该细胞中的特异性蛋白质。
2．3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检
测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
在特定的细胞中，基因的表达选择性，进而产生特异性的表达产物。
细胞分化的本质就是基因的选择性表达。
（三）表观遗传
资料1：
5 / 6
资料2：某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，
表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑
色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄
色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明，Avy基因的表达受甲基化的抑制，甲基
化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制就越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
1．上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
基因的表达受到抑制
2．资料1中，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中为什么有些植株的花与
植株B的相似？
F1的碱基序列并没有变化，但DNA的甲基化修饰可以遗传给后代
3．资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关
系有什么启示？
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫
作表观遗传。
（四）总结
基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状，细胞内的基因表达与否以及表达水
平的高低都是受到调控的。细胞分化的实质是基因选择性表达的结果，表观遗传能够
使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变。
基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相
6 / 6
互作用形成了一个错综复杂而又繁而有序的网络，精细地调控着生物体的性状。
人教版(2019)必修二 第4章第2节 基因表达与性状的关系 课件(62张)
素养•目标定位 课前•基础认知 课堂•重难突破 随堂训练
(2)一个基因也可以影响多个性状。例如,我国科学家研究 发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了 开花 的调控,而且对水稻的 生长 、 发育 和产量都有重要 作用。
(3)生物体的性状不完全是由基因决定的, 环境 对性状 也有着重要影响。
编码酪氨酸酶的基因异常 ↓
↓ 淀粉分支酶异常,活性大大降低
↓ 淀粉 合成受阻,含量降低
↓ 淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩
不能合成 酪氨酸酶
↓ 酪氨酸不能转变为黑色素
↓ 表现出白化症状
素养•目标定位 课前•基础认知 课堂•重难突破 随堂训练
下图为豌豆的圆粒和皱粒的形成机理图解。图中 豌豆为圆粒或皱粒与哪种基因和酶有关?为什么相关基因异 常则为皱粒?
随堂训练
素养•目标定位 课前•基础认知 课堂•重难突破 随堂训练
答案:D 解析:基因具有独立性,基因①不表达,基因②和基因③仍然 能够表达。
素养•目标定位 课前•基础认知 课堂•重难突破 随堂训练
2.下列有关基因与性状关系的叙述,正确的是( ) A.基因与性状之间是一一对应的关系 B.基因都通过控制蛋白质的结构直接控制性状 C.染色体上的基因控制生物性状不受环境影响 D.不同基因之间相互作用,精细调控生物性状
素养•目标定位 课前•基础认知 课堂•重难突破 随堂训练
答案:B 解析:图中显示了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程, 进而控制生物体的性状,A项正确。当编码淀粉分支酶的基因 被打乱时,会导致淀粉分支酶异常,活性大大降低,从而使淀粉 的含量下降,B项错误。皱粒种子中淀粉含量相对较低,而蔗 糖含量相对较高,种子的甜度增加,C项正确。图中①②过程 分别为转录和翻译,都会发生碱基互补配对,其中转录过程中 有T和A配对,而翻译过程中没有,D项正确。
4.2基因表达与性状的关系课件-高一下学期生物人教版(2019)必修2
基因
蛋白质 酶
结构蛋白
间接控制 细胞代谢 生物性状
生物性状 直接控制
02
基因的选择性表达与细胞分化
胰岛细胞
同一个人的这些细胞遗传 物质相不相同？
相同
形态和功能为什么不同？
基因的选择性表达
血细胞 输卵管细胞
二、基因的选择性表达 1. 细胞分化的本质： 2. 细胞中表达的基因分类：
管家基因： 在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维
三、表观遗传
3.发生时期：
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中；
4.表观遗传的特点
（1）DNA碱基序列的不变 （2）可遗传性
（3）可逆性的基因表达 （4）可能有害，可能有利
5.表观遗传的例子： 同卵双胞胎差异；蜂王和工蜂的差异；柳穿鱼
吸烟
酗酒
暴食 不良生活习惯
熬夜
四. 基因与性状的关系
思考：DNA甲基化后基因的碱基序列是否发生改变？
DNA甲化：DNA甲基化是指在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶
5号碳位共价键结合一个甲基基团（了解）
DNA甲基化影响 基因的表达
影响转录
影响mRNA的排列顺序
资料二信息梳理
三、表观遗传 1.概念： 2.表观遗传形成的原因 环境 诱发 甲基化
甲基
组蛋白修饰
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶基因异常
酪氨酸 酪氨酸酶
正常 黑色素
酪氨酸 酪氨酸酶
×
黑色素 （无）
一.基因表达产物与性状的关系
编码淀粉分支酶的基因
酪氨酸酶基因
生物性状
蔗糖
淀粉分支酶
代谢过程
合成
锁水强
淀粉
4.2+基因表达与性状的关系-高一生物同步备课课件(人教版2019必修2)
皱粒豌豆的形成 基因异常
普遍过程 基因
白化病的形成 基因异常
淀粉分支酶 活性降低
酶
酪氨酸酶缺乏
淀粉合成受阻
代谢过程
无法合成黑色素
皱粒豌豆
性状
白化症状
活动3:探究囊性纤维化的成因
【问题】 结合教材P72相关内容，分 析囊性纤维化的成因是什么? 该实例中基因如何控制性状?
【构建模型】 用名词和箭头概括该实例体现的基因控制性状的普遍过程。
基因 缺失3个碱基对
→
CFTR蛋白缺少 1个苯丙氨酸
→ CFTR 结构 改变 → Cl-传运异常 →
囊性纤维化
活动4：阅读教材73页“思考·讨论”中的资料1.2,尝试回答问题 资料1 柳穿鱼的形态结构的遗传——DNA甲基化
A、B植株Lcyc基因的序列相同 植株A的Lcyc基因在开花时表达， 植株B的Lcyc基因不表达。 （Lcyc基因被高度甲基化）
【思考】1.苯丙酮尿症是缺乏哪种酶导致? 2.苯丙酮尿症患者的肤色往往较浅，但未完全白化，为什么? 3.请从饮食方面提出减轻苯丙酮尿症的思路。
课本P78：在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸 的代谢途径如下图所示。
1、哪种酶的缺乏会导致人患白化病？ 酶⑤ 尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色， 这是尿黑酸症的普遍现象。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。酶③ 2、从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？
(1)基因型为XBXO的雌猫在发育早期，如果某胚胎细胞中携带XB基因的X 染色体失活，则由该细胞通过 有丝 分裂和分化而形成的皮肤上会长 出 黄 色体毛；同理，如果某细胞中携带基XO因的X染色体失活，则 相应的皮肤上会长出 黑 色体毛，因此呈现黑黄相间。
2019统编人教版高中生物必修第二册《遗传与进化》第四章全章节教案教学设计(含章末综合与测试及答案)
【2019统编版】部编人教版高中生物必修第二册《遗传与进化》第四章《基因的表达》全章节备课教案教学设计4.1《基因指导蛋白质的合成》教学设计教学目标1．概述遗传信息的转录和翻译2．理解密码子的概念3．能熟练地阅读密码子表4．能够运用教学方法，分析碱基与氨基酸的对应关系5．理解中心法则教学重难点1．教学重点：遗传信息转录和翻译的过程2．教学难点：遗传信息转录和翻译的过程教学方法讲授与学生讨论相结合、问题引导法、归纳课时安排2课时教学过程（一）遗传信息的转录思考：（1）DNA主要存在于哪里？DNA主要存在于细胞核（2）蛋白质是在哪里合成的？蛋白质是在细胞质的核糖体上合成的（3）那么细胞核中的DNA是如何控制细胞质中的蛋白质的合成的呢？科学家推测，在DNA和蛋白质之间，还有一种中间物质充当信使，后来发现细胞中确有这样的物质，它就是RNA。
1．关于RNA（1）RNA的全称：核糖核酸（2）RNA的基本单位：核糖核苷酸（3）细胞中的两种核酸的比较即时突破判断下列说法的正误①若核酸中出现碱基T或五碳糖为脱氧核糖，则必为DNA。
对②若核酸中存在A、T、C、G四种碱基，其中A≠T、C≠G，则该核酸为单链DNA。
对③若核酸中出现碱基C，则必为RNA。
错（4）RNA的种类和功能信使RNA（mRNA）：遗传信息传递的媒介。
转运RNA（tRNA）：转运氨基酸的工具。
核糖体RNA（rRNA）：与蛋白质构成核糖体。
总结：为什么RNA适合做DNA的信使呢？①RNA是由基本单位-----核苷酸连接而成，跟DNA一样能储存遗传信息。
②RNA一般为单链，比DNA短，能通过核孔，从细胞核转移到细胞质中。
③RNA与DNA的关系中，也遵循“碱基互补配对原则”。
mRNA是DNA的信使，那么DNA在细胞核里，是通过怎样的过程把遗传信息传递给mRNA的呢？请同学们阅读课本P65的第三自然段和图4-4，完成下列填空。
2．转录（1）概念：在细胞核中，以DNA的一条链为模板合成mRNA的过程（2）场所：细胞核（3）基本条件：①模板：DNA的一条链②原料：四种游离的核糖核苷酸③能量：ATP④酶：解旋酶、RNA聚合酶（4）原则：碱基互补配对原则（A=U，G=C）（5）产物：mRNA（6）遗传信息流动：DNA→mRNA当细胞开始合成某种蛋白质时，编码这个蛋白质的一段DNA在解旋酶的作用下，DNA双链解开，碱基暴露。
人教版(2019)生物必修2：4.2 基因表达与性状的关系 课件(共18张PPT)
基因型
酪__氨__酸__酶__不能正常合成 酪氨酸不能正常转化为_黑__色__素_
缺乏黑色素，表现_白__化__病__
酶
代谢 过程
表现型
结论1：基因通过控制__酶__的合成来控制__代__谢__过___程__，
进而控制生物体的性状。 间接控制
➢例三：囊性纤维病的发病机理
CFTR（跨膜）基因缺失了3个碱基 CFTR蛋白结构_异__常__，导致功能_异__常__
思考
如何从基因控制性状的角
度解释这一对相对性状的形成？
编码淀粉分支酶
DNA中插入了一段外来DNA序列
的基因
基因型
引起
指导 合成
编码淀粉分支酶的基因异常
_淀__粉__分__支__酶 酶
促使
淀粉分支酶不能正常合成
合成淀粉 淀粉含量升__高
代谢 过程
不能合成淀粉 淀粉含量_低__
表现型
➢例二：白化病
控制酪氨酸酶的基因异常
三、表观遗传
1.上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？ 基因的表达受到抑制
2.资料1中，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中为什 么有些植株的花与植株B的相似？ F1的碱基序列并没有变化，但DNA的甲基化修饰可以遗 传给后代 3.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你 认识基因和性状的关系有什么启示？
生物的性状除了受___遗__传__物__质决定外， _环__境__条__件__也对生物的性状有一定的影响。
基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状， 细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受 到调控的。细胞分化的实质是基因选择性表达的结 果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变 的情况下发生可遗传的性状改变。
第4章第2节基因表达与性状的关系教案（详案）-2020-2021学年高一生物人教版（2019）必修2
第4章 基因的表达第2节 基因表达与性状的关系教案(一)教学目标1.举例说明基因通过控制酶的合成和蛋白质的结构控制生物体的性状。
2.说明细胞分化是基因选择性表达的结果。
3.概述生物体的表观遗传现象。
(二)教学重点和难点1.教学重点(1)基因表达与性状的关系。
(2)细胞分化的本质是基因的选择性表达。
(3)表观遗传现象。
2.教学难点表观遗传现象。
(三)教学过程一、创设情境,回顾已有知识，解决新问题。
展示“问题探讨”中的问题，提示学生联系有丝分裂的知识，组织讨论。
二、阐明基因表达产物与性状的关系提出问题:基因控制生物体的性状，基因又指导蛋白质的合成，那么基因、蛋白质与性状之间是什么关系呢?提供事实:皱粒豌豆的形成机制是淀粉分支酶异常;人的白化症状形成的原因是缺少酪氨酸酶。
①豌豆的圆粒与皱粒圆粒豌豆：淀粉含量高→成熟时吸水胀大；皱粒豌豆：编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA 序列打乱→淀粉分支酶异常，活性大大降低→淀粉合成受阻，含量降低→成熟时失水皱缩。
②人白化病的形成：控制酪氨酸酶的基因异常→不能合成酪氨酸酶→酪氨酸不能转变为黑色素→表现出白化症状。
总结在豌豆的圆粒与皱粒、白化病两个实例中，基因、蛋白质与性状三者之间的关系。
1．间接途径(1)途径：基因―→控制酶的合成―→控制细胞代谢―→控制生物体的性状。
提供事实:囊性纤维化的症状及其形成的原因:囊性纤维化：编码CFTR 蛋白(一种转运蛋白)的基因缺失了3个碱基→CFTR 蛋白在第508位缺少苯丙氨酸→CFTR 蛋白结构与功能异常→支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，最终使肺功能严重受损。
回顾镰状细胞贫血的症状及其形成的原因。
组织小组讨论:这两种疾病形成的原因有什么共同点?分析、概括:共同点是基因结构改变导致所指导合成的蛋白质的结构异常，直接影响生物体的性状。
并用流程图表述：2．直接途径(1)途径：基因―→控制蛋白质的结构―→控制生物体的性状。
4.2 基因表达与性状的关系-人教版()高中生物必修二教学课件(共31张PPT)
的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的, 如各种组蛋 白基因, 控制核糖体蛋白质的基因 等。 2、奢侈基因：只在 某类细胞中特异性表达 的基因，指
导合成组织特异性蛋白,对分化有重要影响,即细胞特异性 表达的基因,如血红蛋白基因（只在 红细胞中 表达）， 胰岛素基因（只在 胰岛B细胞中 表达）
(二)、细胞分化的实质 基因的选择性表达
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
(3)从产物分析。
①如果产物为DNA,生理过程可能是 DNA复制或逆转录。
②如果产物为RNA,生理过程可能是 RNA复制或转录 。
③如果产物为蛋白质(或多肽),生理过程是 翻译
。
知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
Lcyc基因
正常
开花时表达
Lcyc基因
高度 甲基化
开花时不表达
植株A
× （杂交）
F1
植株B
（自交） F2
绝大部分植株的花与植
优秀ppt公开课ppt免费课件下载免费 课件4.2 基因表达与性状的关系-人教版（2019） 高中生 物必修 二教学 课件( 共31张PPT)
株A相似
少部分植株的 花与植株B相似 知识的Ne超twor市k O，ptim生iza命tion的Exp狂ert T欢eam
②如果模板是RNA,生理过程可能是 RNA复制或逆转录
(2)从原料分析。
或翻译。
①如果原料为脱氧核苷酸,产物一定是 DNA
,
生理过程可能是 DNA复制或逆转录。
②如果原料为核糖核苷酸,产物一定是 RNA
,
生理过程可能是 DNA转录或RNA复。制
4.2 基因表达与性状的关系-人教版(2019)高中生物必修二课件(共20张PPT)【优秀课件】
4 . 2 基 因 表 达与性 状的关 系-人教 版（2 019）高 中生物 必修二 课件( 共20张 PPT)【 优秀课 件】
4 . 2 基 因 表 达与性 状的关 系-人教 版（2 019）高 中生物 必修二 课件( 共20张 PPT)【 优秀课 件】
单个基因对性状的控制
1.豌豆的圆粒与皱粒 2.人的白化病
3.囊性纤维病
4.镰刀型贫血症
5.人的身高（多个基因控制的）
基因与性状的关系不都是简 单的线性关系。
一一对应
4 . 2 基 因 表 达与性 状的关 系-人教 版（2 019）高 中生物 必修二 课件( 共20张 PPT)【 优秀课 件】
4 . 2 基 因 表 达与性 状的关 系-人教 版（2 019）高 中生物 必修二 课件( 共20张 PPT)【 优秀课 件】
镰刀型细胞贫血症
控制血红蛋白形成的基因中一个碱基变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞呈镰刀状
4 . 2 基 因 表 达与性 状的关 系-人教 版（2 019）高 中生物 必修二 课件( 共20张 PPT)【 优秀课 件】
容易破裂，患溶血性贫血
4 . 2 基 因 表 达与性 状的关 系-人教 版（2 019）高 中生物 必修二 课件( 共20张 PPT)【 优秀课 件】
4 . 2 基 因 表 达与性 状的关 系-人教 版（2 019）高 中生物 必修二 课件( 共20张 PPT)【 优秀课 件】
4 . 2 基 因 表 达与性 状的关 系-人教 版（2 019）高 中生物 必修二 课件( 共20张 PPT)【 优秀课 件】
1.豌豆的圆粒与皱粒 2.人的白化病 以上实例说明基因是如何控制性状的？
基因表达与性状的关系 教学设计 高一下学期生物人教版必修2
基因表达与性状的关系教学设计一、教材分析本节教学内容选自人教版高中生物学必修二（2019版）第4章第2节。
二、教学目标1结合资料分析具体实例，阐述基因控制性状的两种方式。
（科学思维、科学探究）2 说明基因表达与细胞分化的关系。
（科学思维、科学探究）3 概述生物体的表观遗传现象。
（生命观念、科学思维）4 举例说明基因、环境与性状的关系。
（科学思维、社会责任）三、教学重、难点1.基因表达与性状的关系。
2.细胞分化的本质。
3.表观遗传现象。
四、教学过程（一）导入：开门见山：我们已经知道生物体的性状是由基因控制的，那么，基因是如何控制性状的呢？展示本节课的学习目标，告诉学生要探讨的问题：基因与性状的关系、基因表达与细胞分化的关系、生物体的表观遗传现象（二）新课讲授：1、基因表达产物与性状的关系资料一：分析：豌豆中编码淀粉分支酶的基因正常，当豌豆成熟时，淀粉含量高，豌豆能有效地保留水分，十分饱满，这时，豌豆表现为圆粒；如果豌豆中编码淀粉分支酶的基因插入了一段外来地DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低，淀粉含量低地豌豆由于失水而皱缩，表现为皱粒。
资料二：分析：如果一个人编码酪氨酸酶的基因异常，那么这个人会因缺乏酪氨酸酶而不能合成黑色素，从而表现为白化症状。
结论1：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状资料三：分析：囊性纤维病是北美白种人种常见的一种遗传病，70％的患者中编码CFTR 蛋白基因缺失了3个碱基，导致CFTR这种转运蛋白结构异常，使转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管内黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，最终使肺功能严重受损。
结论2：基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
2、基因的选择性表达与细胞分化：资料四：分析鸡的不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果分析：科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明，细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
基因表达与性状的关系-高一生物同步教学课件(人教版2019必修2)
表观遗传 2.小鼠毛色遗传
小 鼠 毛 色 受 基 因 Avy 和 a 的 控 制 ， Avy 为显性，表现为黄色，a为隐性，表现为 黑色。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交， 子代小鼠基因型为Avya，却表现出黄色和 黑色之间的一系列过渡类型。研究表明， 在Avy基因前端有一段特殊碱基序列具有 多个可发生DNA甲基化修饰的位点。
段外来的DNA序列，使编码 因异常
淀粉分支酶的基因被打乱
↓
↓
不能合成 酪氨酸酶
淀粉分支酶 异常，活性降
↓
低
酪氨酸 不能转变为黑色素
↓
↓
细胞内 淀粉 含量下降
表现出白化症状
↓
豌豆成熟时，淀粉含量低而
失水皱缩
控制编码苯丙氨酸羧化酶的基因异常 ↓
不能合成苯丙氨酸羧化酶 ↓
主要代谢途径受阻（在苯丙氨酸羧化酶作用 下将苯丙氨酸转化为络氨酸），次要代谢途
④生物的性状还受环境条件的影响 (生物的表型=基因型+环境)
例如：水毛茛在空气中和水中有两种类型的叶
1、基因对性状的控制
讲
间接控制：基因通过指导酶的合成 来控制代谢过程 进而控制生物体的性状
（皱粒豌豆的形成、人的白化病的形成、苯丙酮尿症）
直接控制：基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 （囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症）
↓
↓
CFTR蛋白缺少苯丙氨酸
血红蛋白的结构异常
↓
↓
CFTR蛋白空间结构异常，导致CFTR转运
红细胞呈现弯曲的镰刀状
氯离子功能异常
患者的红细胞容易破裂，使人患溶血性
患者支气管中粘液增多，官腔受阻，细
贫血，严重时会导致死亡
菌在肺部大量生长繁殖，肺功能严重受