眼球运动障碍分型与临床表现
有关线粒体病的PPT大纲
与其他累及脑和肌肉的疾病进行鉴别，如多发性硬化、重症肌无力等。同时，注 意与线粒体病其他类型进行鉴别，如线粒体肌病、线粒体神经病等。
治疗策略及预后评估因素
治疗策略
目前尚无特效治疗方法，主要采用对症治疗和支持治疗。如给予抗癫痫药物控制癫痫发作，给予营养支持改善营 养不良等。同时，基因治疗和细胞治疗等新型治疗方法正在研究中。
临床表现与分型
慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）
主要表现为双眼眼睑下垂、眼外肌麻痹、眼球运动障碍等。
Kearns-Sayre综合征（KSS）
表现为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导阻滞和脑脊液蛋白升 高等。
MELAS综合征
即线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作，表现为肌无力、癫痫、智 力低下、卒中样发作等。
线粒体脑肌病常累及中枢神经系统，导致神经元能量代谢障碍，引发一系列神经系统症状 。
临床表现与分型特点
MELAS综合征 MERRF综合征
KSS综合征 Leigh综合征
以线粒体脑病、乳酸酸中毒和卒中样发作为主要特点，患者可 出现偏瘫、失语、认知障碍等。
以肌阵挛性癫痫、小脑共济失调和智能障碍为主要表现，患者 可出现肌肉抽搐、站立不稳、智力下降等。
预防措施建议
遗传咨询
对于有家族史的高危人群，应进 行遗传咨询和基因检测，以明确 遗传风险和制定预防措施。
避免近亲结婚
近亲结婚可能增加遗传病的发生 风险，因此应避免近亲结婚以降 低线粒体病的发病率。
孕期保健
孕妇在孕期应保持良好的生活习 惯和饮食营养，避免接触有害物 质和环境，以降低胎儿患线粒体 病的风险。
06
患者管理与康复支
持
患者心理干预与家庭支持
心理干预策略
19第19章 眼眶病
分类 ➢ 良性 恶性 （性质） ➢ 原发性 继发性 转移性（来源）
BonavolontàG, et al. An analysis of 2,480 spaceoccupying lesions of the orbit from 1976 to 2011. Ophthal Plast Reconstr Surg. 2013;29:79-86.
（眶深部骨缝处） ✓ 眶蜂窝织炎（囊肿破裂）
右眼眶外侧肿块 光滑，柔软，无压痛
皮样囊肿和表皮样囊肿
影像学表现 ✓ B 超：
边界清楚的病灶，透声性好，可压缩 ✓ CT：
边界清楚的囊样病灶； 密度不均匀，大多数可见负值区
治疗 手术切除（完整切除，兼顾美容）
患者CT：边界清楚的囊样病灶， 中央为负值
部切除病变
三、甲状腺相关眼病
概述
• 由于自身免疫反应影响到眶周及球后 组织，以淋巴细胞浸润为特点伴有黏 多糖及胶原沉积，以水肿、眼球突出、 复视为主要临床表现的一种器官特异 性自身免疫性疾病
• 发病率较高，居眼眶病首位 • 最常见的单侧或双侧眼球突出原因 • 目前发病机制尚未完全阐明
甲状腺相关性眼病的临床表现
第二节 眼眶炎症
二、特发性眼眶炎症
概述
• 病因不明的一类炎性疾病的统称，也称 炎性假瘤
• 病理学上具有淋巴细胞和浆细胞浸润等 共同特征
• 分为肌炎、泪腺炎、视神经周围炎、局 限性肿块和弥散性肿块等类型
临床表现
• 肌炎： 复视、眼球运动受限、肌肉全段肥大
• 泪腺炎： 眶外上肿大隆起、影像学示泪腺肿大
脑血管病各种分型
一、根据缺血时间分型(1) 短暂性脑缺血发作症状、体征持续时间<24h。
(2) 可逆性缺血性神经功能损害症状、体征持续>24h，<3周。
(3) 小卒中：症状、体征持续<1周。
(4) 大卒中：症状、体征持续>1周。
二、根据影像学改变分型(1)腔隙性梗死：梗死灶面积<1.5cm。
(2)小梗死：梗死灶面积1.6～3 cm。
(3)中梗死：梗死灶面积小于一个脑叶，3.1~5cm。
(4)大梗死：超过一个脑叶，梗死灶面积>5cm。
(5)阴性：CT检查未见相应的低密度改变者。
(6)多发性梗死：多个中、小及腔隙梗塞。
三、根椐病因分型目前，在临床试验和临床实践中应用最为广泛的卒中分型系统是TOAST分型，该分型中沿用的概念主要来源于哈佛卒中登记分型和美国国家神经疾病与卒中研究所卒中数据库的分型标准。
类肝素药物治疗急性缺血性脑卒中试验（TOSAT）亚型分类标准是目前国际上公认的缺血性脑卒中的病因学分类标准。
该标准来源于一个多中心、随机、双盲、对照的临床研究。
TOAST亚型分类标准侧重于缺血性脑卒中的病因学分类，根据这一分类方法提出的大、小血管病变学说在脑梗死的发病机制研究中占有重要的地位。
TOAST分型将缺血性卒中分为分为以下五种亚型：(一) 大动脉粥样硬化型：具有颅内、颅外大动脉或其皮质分支因粥样硬化所致的明显狭窄(>50％)，或有血管堵塞的临床表现或影像学表现。
(1)临床表现：包括如失语、忽视、意识改变及运动障碍等皮质损害，或脑干、小脑损害体征；间歇性跛行、同一血管支配区域的TIA、颈部血管杂音或搏动减弱等病史支持该亚型的诊断。
(2)头部影像学(CT或MRI)表现：大脑皮质、脑干、小脑或半球皮质下梗死灶直径>1．5 cm。
(3)辅助检查：颈部血管彩色超声或数字减影血管造影(DSA)显示，颅内或颅外大动脉狭窄>50％，但应排除心源性栓塞的可能。
若颈部血管彩色超声或血管造影无异常所见或改变轻微，则该型诊断不能确立。
周围神经病的概念与防治
最常见, 约1%MG患者出现 腾喜龙试验可证实
维持呼吸功能, 预防感染, 至患者从危象中恢复
治疗
治疗
7.危象的处理
出现肌束震颤&毒蕈碱样反应 可伴苍白, 多汗, 恶心, 呕吐, 流涎, 腹绞痛 &瞳孔缩小
胆碱能危象
应立即停用抗胆碱酯酶药, 待药物排出后重新调整剂量&改用其他疗法
脑神经瘫，常见双面瘫，舌咽迷走神经麻痹（球 麻痹）、动眼、滑车、外展、舌下、付及三叉神 经也可受累，感觉神经不受累（1、2、8脑神经）
呼吸肌麻痹，往往与球麻痹同时出现，病情危重，开始呼吸表浅，咳痰无力，血氧饱和度下降甚至呼吸停止。
01
主观感觉障碍：肢体麻木、刺痛、蚁走 感、烧灼感。 客观感觉障碍：套状、袜状痛觉减退或 膝肘以下痛觉减退。
辅助检查
电生理检查 约90%的全身型MG患者3Hz或5Hz重复电刺激出现衰减反应(神经肌肉传递障碍) 眼肌型阳性率低, 故正常不能排除诊断
辅助检查
AChR-Ab测定 85%~90%的全身型, 50%~60%单纯眼肌型MG患者AChR-Ab滴度增高但抗体水平可与临床状况不平行
诊断
根据病变主要侵犯骨骼肌
2、药物治疗
免疫球蛋白静脉注射（IVIG）剂量为
4g/kg.d 连用5日，三周后可重复应
用。有呼吸肌麻痹者尽早使用，其作用
机制是大量抗体竞争性阻止抗原与淋巴
细胞表面抗原受体结合，免疫球蛋白调
节独特型免疫调节网络，增强NK细胞非
特异性抑制，加强抑制性T细胞免疫活
性等。
01
甲强龙500mg qd，连用5日 地塞米松10mg /d,连用7-10日 有胃肠道感染前躯症状者用大环内酯
脑瘫的分型以及临床表现：
脑瘫的分型以及临床表现：1.痉挛型（偏瘫，双瘫，四肢瘫）痉挛型脑瘫主要损伤部位是锥体系,但病变部位不同，临床表现也不同。
主要表现如下: (1)肌张力增高:被动屈伸肢体时有“折刀”样肌张力增高的表现。
关节活动范围变小，运动障碍，姿势异常。
(2)由于屈肌张力增高，多表现为各大关节的屈曲、内旋内收模式。
(3) 上肢表现为手指关节掌屈，手握癸,拇指内收，腕关节屈曲，前臂旋前，肘关节屈曲，肩关节内收。
过多使用上肢，易出现联合反应，使上肢发育受到影响。
(4)下肢表现为尖足，足内、外翻，膝关节屈曲或过伸展,髋关节屈曲、内收、内旋，大腿内收,行走时足尖着地，呈剪刀步态。
下肢分离运动受限，足底接触地面时下肢支持体重困难。
(5)多见躯干及上肢伸肌、下肢部分屈肌以及部分伸肌肌力降低。
(6)动作幅度小、方向固定、运动速率慢。
(7)痉挛型双瘫在脑瘫患儿中最为常见,主要表现为全身受累，下肢重于上肢，多表现为上屈曲模式和下肢伸展模式。
(8)痉挛型四肢瘫一般临床表现重于痉挛型双瘫，可表现为全身肌张力过高,上下肢损害程度相似，或上肢重于下肢。
由于大多一侧重于另一侧，因此具有明显的姿势运动不对称。
(9)痉挛型偏瘫患儿临床症状较轻，具有明显的非对称性姿势运动，-般6个月后显现症状,1岁后左右差别明显。
正常小儿很少在12个月前出现利手，痉挛型偏瘫的患儿却可在12个月前出现利手。
此型可见明确的影像学改变。
(10)视觉发育速度缓慢、视觉体验效应不足、视觉功能发育不足，影响粗大和精细运动发育速度和质量。
(11)可有不同程度的智力落后、胆小、畏缩、内向性格等。
(12)临床检查可见锥体束征，腱反射亢进，骨膜反射增强,踝阵挛阳性,2岁后病理反射仍呈阳性。
(13)低出生体重儿和窒息儿易患本型，本型占脑瘫患儿的60%~70%。
2.不随意运动型：损伤部位以锥体外系为主要表现如下:(1)难以用意志控制的全身性不自主运动,面肌肉、发音和构音器官受累，常伴有流涎、咀嚼吞咽困难，语言障碍。
定义帕金森病
第五页，共61页。
运动异常的分类（锥体外系） （Movement Disorders)
1、运动减少
❖ 帕金森病
❖ 帕金森综合征 2、运动增多
❖ 肌张力障碍 ❖ 舞蹈症
2.生化检测:高香草酸（HVA） 3.同位素核素扫描：SPECT、PET检查
4.基因检测：PCR、DNA序列分析
第三十六页，共61页。
帕金森病的治疗方法
第三十七页，共61页。
“ ❖ PD是一种进展性的疾病，没有药物能够阻止其
最终的恶化。”
❖ “PD虽不致命，但足以毁掉你的一生。”
38
第三十八页，共61页。
能自理 — 走路时，双上肢摆动差（早期症状） — 面具脸（Masked face):面部表情少，不眨眼，瞬目少，凝
视 — 言语障碍：语音低沉，言语不畅，吐字不清，难听懂 — 产生机制：苍白球传出障碍-随意运动的反射性姿势调节障碍
第三十页，共61页。
姿势反射障碍
慌张步态（Festination)，起步困难，小碎 步越走越快，前冲步态，转弯困难,易摔倒。
如关节被动运动时始终保持阻力增高。
齿轮样强直
如肌强直与伴随的震颤叠加，检查时可感 觉在均匀阻力中出现断续停顿。
第二十九页，共61页。
运动障碍
— 运动不能(akinesia)进行随意运动时，运动困难 — 运动减少，自发或自动的运动减少，而且运动幅度减少 — 运动徐缓(bradykinesia)，随意运动执行缓慢 — 精细动作差 ：书写困难，小字征(Micrographia)，生活不
08眼眶病眼与全身病防盲
治疗
眶前部---硬化剂 眶中后部---保守 手术
眶皮样和表皮样囊肿
胚胎期表皮外胚层植入 好发外上、内侧眶缘 圆、光滑、无痛、推动 压眼球、侵眶壁、瘘管
眶皮样和表皮样囊肿
内密度不均、眶壁受 压吸收无骨破坏
眶皮样和表皮样囊肿
手术完全切除
眶皮样囊肿
囊肿=囊壁+囊内容物
组织培养技术
器官培养 组织工程学研究
实验动物
新西兰兔 SD大鼠 DBA1 小鼠
诱发性疾病动物模型
玻璃体---眼内炎 激光灼小梁---青光眼 半乳糖喂鼠---糖网病
自发性动物模型
转基因动物模型
转基因鼠种---网膜神经节细胞凋亡及抑制 网膜色素上皮细胞功能表达
细胞生物学
形态学观察 细胞化学技术 分析细胞学技术 细胞培养-融合技术
下颌瞬目综合征
上睑下垂下颌共同运动 三叉神经与动眼神经异常联
系，单侧 张口和下颌活动－睑裂大 咀嚼－瞬目
激素眼部主要WHO盲与低视力标准补充 视野半径</=10度但>5度为3级盲 视野半径</=5度为4级盲
视力损伤分类（WHO.1973年）
黄斑区“星芒” 状渗出
糖尿病
糖网病---常见最严重 糖尿病性白内障---常见 新生血管性青光眼 结膜微血管瘤、角膜知
觉减退 虹膜睫状体炎 屈光不正 眼球运动神经麻痹
白血病
静脉迂曲 微血管瘤 出血Roth斑 渗出较少 绿色瘤（幼儿
急粒）
远达性视网膜病变
妊高症
血管收缩 水肿出血渗出 渗出性视网膜
脱离
艾滋病
微血管病变：视网膜棉絮斑出血 眼部感染：巨细胞病毒性网膜炎 眼部肿瘤：卡波氏肉瘤（下睑下
公卫执业医师考试之临床综合第八章神经、精神系统
公卫执业医师考试之临床综合第八章神经、精神系统第八章神经、精神系统第一节脑血管疾病脑血栓形成一、常见病因动脉粥样硬化是最常见的病因，常伴高血压病，糖尿病和高脂血症。
此外，还包括动脉炎、药源性所致，血液系统疾病也可引起，但较少见；脑淀粉样血管病、Moyamoya病、肌纤维发育不良和颅内外夹层动脉瘤等。
有些病例很难找到确切的病因。
二、临床类型（一）依据症状体征演进过程分型见表2-9-5-1。
表2-9-5-1各类脑血栓的症状与体征类型局灶性神经功能缺失症状体征完全性卒中较重、较完全，常于数小时（6h）达高峰进展性卒中呈渐进性加重，在48小时内仍不断发展可逆性缺血性神经功能缺失较轻，但持续存在，可在3周内恢复可分为：完全型、进展型、缓慢进展型、可逆性缺血性神经功能缺损。
（二）依据临床表现及神经影像学检查证据分型：1.大面积脑梗死通常是椎基底动脉主干、颈内动脉主干、大脑中动脉主干或皮质支的完全性卒中，局灶症状体征重，进行性加重，脑水肿、颅内压增高显著，甚至可发生脑疝。
2.分水岭梗死相邻血管供血区分界处或分水岭区局部缺血。
常呈卒中样发作，症状较轻，恢复较快。
根据CT可分为以下类型：①皮质前型；②皮质后型；③皮质下型。
3.出血性梗死常见于大面积脑梗死后。
4.多发性梗死由两个或两个以上不同供血系统脑血管闭塞引起。
三、临床表现（一）大脑中动脉闭塞见表2-9-5-2。
表2-9-5-2大脑中动脉闭塞的临床表现部位临床表现主干闭塞对侧面舌瘫与偏瘫（基本均等性）、偏身感觉障碍及偏盲（三偏）；优势半球受累出现失语，非优势半球出现体像障碍皮质支闭塞分为上部分支卒中和下部分支卒中。
偏瘫及偏身感觉障碍以面部和上肢为重，下肢和足部受累较轻，优势半球受累出现失语深穿支闭塞对侧中枢性均等性偏瘫（可伴面舌瘫）、偏身感觉障碍，可伴对侧同向性偏盲；优势半球病变可出现皮质下失语例题：运动性失语，其病变部位在：A.左侧大脑半球B.右侧大脑半球C.主侧（优势）半球额下回后部D.角回E.第一、二颞回后部【答疑编号501113080101】『正确答案』C脑血栓形成最常见的病因是：A.高血压病B.脑动脉粥样硬化C.各种脑动脉炎D.血压偏低E.红细胞增多症【答疑编号501113080102】『正确答案』B（二）椎基底动脉闭塞引起脑干梗死，出现眩晕、呕吐、四肢瘫、共济失调，昏迷和高热等。
眼眶疾病PPT课件
第一节 概 述
一、眼眶与临近组织的关系 详见第一章
二、眼球的位置 眼球的正常位置是由眶内组织互相作用而维持的，凡增加眶内容积的一切 病变都能造成眼球突出。
三、正常眼突度 眼球突出及临床意义: 中国人正常眼球突出度为12-14mm, 两眼相差 一般不超过2mm。
四、异常的眼球位置 1.眼球突出 2.假性眼球突出 3.眼球脱垂 4.眼球内陷 5.眼球位移 6.眼球搏动
【治疗】海绵状血管瘤罕有自行退化。在出现视力障碍及 其他症状时手术切除。
三、脑膜瘤 眼眶脑膜瘤可分为原发与继发两种。原发性眼眶脑膜瘤
源于眶内,多来自视神经鞘的蛛网膜。继发性源于颅内,由 蝶骨脑膜蔓延而来。脑膜瘤源于蛛网膜的内皮细胞,大多 为良性,但有侵入性。多见于中年女性。
【临床表现】视神经增粗、视盘水肿、视神经萎缩。眶内 侵犯、眼球突出、眼球运动障碍。
四、治疗原则：
一般采用抗甲状腺药物抑制甲状腺素的作用或甲状腺素 片抑制促甲状腺素的形成。眼科主要是对症处理,出现复 视时,早期不稳定,可以遮盖一眼。病情稳定后仍有复视者 可试用棱镜矫正。眼球突出严重时,为防治暴露性角膜炎, 需涂眼药膏。已发生角膜炎者,应尽早施行外眦部或睑中 央部睑缘缝合术。如果眼球继续前突,则可截除部分颞侧 或上侧眶骨壁以扩大眶腔使眶内减压。对于处在进行状态 的促甲状腺素性突眼,因有促进突眼发展的危险,一般不考
三、眼球筋膜炎
1. 浆液性眼球筋膜炎多为双眼,发病迅速。主要表现为眼 睑肿胀,球结膜高度水肿、轻度眼球突出、眼球运动受限、 眼部有压痛及自发性疼痛,眼球转动时尤甚。
2. 化脓性眼球筋膜炎多由全身传染病迁徙而来,或继发于 全眼球炎、外伤或眼肌手术感染等。多为单眼化脓性炎症。 症状与眶蜂窝织炎相似,但较之为轻,一般不出现全身症状。
肌无力
小儿脑瘫
① 运动发育落后：100天不能抬头； 4个月手不能 张开，或拇指不能内收， 5个月后不会伸手抓物 ；4—6个月不会笑，不认人；8个月不会坐；10 个月不会爬；15个月不会走。 ② 主动活动减少 ③ 反射异常：原始反射延迟消失；保护性反射减弱 或不出现。如坐位时，向各方向推患儿，患儿不 会用手支撑。 ④ 肌张力异常及姿势异常。
重症肌无力 有机磷中毒 筒箭毒碱 肉毒杆菌中毒 高镁血症
Байду номын сангаас
产生AChR自身抗体, 使AChR受损或减少 抑制胆碱酯酶活力, 导致ACh作用过度延长 与AChR结合, 阻断ACh与AChR结合 ACh合成&释放减少 阻碍钙离子进入神经末梢
肌无力
Lambert-Eaton综合征 氨基甙类药物
眼肌型肌无力还可与以下疾病鉴别： ler-Fisher综合征：感染后发生的神经根 炎及脑干炎。(发病前一周出现前驱感染症 状，上呼吸道感染为主。空肠弧菌是常见 相关病菌。) 2.眶内占位病变 3.脑干病变 4.Grvaves眼病 5.Meige综合征：(锥体外系疾患。双眼睑痉 挛、口下颌肌张力障碍、面部肌张力失调 样不自主运动。睑下垂、睑无力，无特异 性检查。)
① 新斯的明试验阳性：每次0.04mg/kg，肌 肉注射，最大量1mg，观察20-30min肌力 改善为阳性。
② 重复神经电刺激阳性：波幅衰减≧10%为 阳性。
可疑病例可通过下述检查确诊
疲劳试验(Jolly试验)
重复活动后受累肌肉 肌无力明显加重 AChR-Ab增高 敏感性88% 特异性99% 但正常不能排除诊断
仰卧位伸肌张力增高，颈向后伸，下肢伸或 交叉，双手达不到前方正中位。
脑性瘫痪的诊断主要依靠病史及体格检查、 脑干听觉诱发电位测定、脑电图、CT及 MRI等。 1致病因素发生在母妊娠时，围产期或新生儿 时期； 2婴儿时期出现的中枢性瘫疾； 3除外代谢病、肿瘤等所致的中枢性瘫痪； 4除外正常小儿一过性运动发育落后。