人体发育学》第六章认知功能影响认知功能的因素及异常发育
《人体发育学》第六章认知功能影响认知功能的因素及异常发育
《人体发育学》第六章认知功能影响认知功能的因素及异常发育《人体发育学》第六章主要探讨了认知功能的影响因素以及异常发育的情况。
认知功能是人类大脑中最为重要的功能之一，它涉及到知觉、思维、记忆和语言等方面。
不同的因素会对人体的认知功能产生影响，有时会导致认知功能的异常发育。
首先，遗传因素是影响认知功能的主要因素之一、人们通过遗传方式从父母亲那里继承了很多的基因，这些基因会对认知功能的发展和表现产生影响。
例如，智力水平和思维能力往往会在亲属中遗传。
研究表明，智力的基因遗传率在50-80％之间，这说明基因在我们的认知功能中扮演了重要的角色。
其次，环境因素也对认知功能的发展具有决定性的影响。
环境因素包括物质环境和社会环境，二者都会对认知功能产生影响。
物质环境指的是个体身处的自然环境，如空气、水质、食物质量等。
例如，营养不良会导致认知功能下降，影响大脑的正常发育。
社会环境涵盖了个体所处的社会关系和文化环境。
例如，上学的机会和家庭背景对认知功能有着明显的影响。
社会经济地位较高的家庭通常提供更好的教育资源，这对认知功能的发展有积极的影响。
此外，生物学因素也会对认知功能产生影响。
大脑是控制认知功能的中枢，其结构和功能对认知功能的正常发展至关重要。
一些神经发育相关的基因变异可能导致大脑结构和功能的异常发育，进而影响认知功能的表现。
最后，异常发育是指认知功能在发育过程中出现的异常现象。
这些异常可以是由基因突变、环境因素或生物学因素引起的。
例如，自闭症是一种认知功能异常发育的疾病，其症状包括社会互动障碍、语言沟通困难和刻板重复行为。
另外，早产儿由于胎儿大脑发育不成熟，往往会出现认知功能异常，如学习困难、智力低下等。
总的来说，认知功能的发展受到遗传因素、环境因素和生物学因素的共同影响。
这些因素可以直接或间接地影响大脑结构和功能，从而影响认知功能的正常发展。
异常发育是指认知功能在发育过程中出现的异常现象，研究异常发育对于我们理解认知功能的发展机制具有重要意义。
人体发育学第六章-婴幼儿认知功能发育
Wards）、数字速记（Speed Numbers）、口述数字（Spoken
Numbers）。
注意
❖注意(attention) 是认知活动对一定对象有选择的 集中。
❖ 注意能使人的感受性提高，知觉清晰，思维敏锐 从而使行动及时、准确，是获得知识和提高工作 效率的前提。
❖ 注意的方向和强度受客观刺激物特点的影响，也 受个人知识经验以及个性特征的制约。
第六章 第一节
1．认知功能发育的神经基础 （1）大脑皮质 （2）大脑机能的发育特点
第六章 第一节
大脑皮质 ❖ 出生时脑细胞分化，数量接近成人，沟回出现。 ❖ 以后，神经细胞体积增大，突触数量与长度增加，纤维变长，
深入到各个皮层，沟回加深，皮层传导通路髓鞘化。 ❖ 2岁时，脑内各个部位大小的比例类似于成人。 ❖ 神经髓鞘的形成和发育约在4岁左右完成。
出现时却仍能加以确认，这种确认的过程称为再认。
第六章 第一节
❖ 报载美国纽约一所中学的生物教师霍华德·贝格在1990年以一分钟阅读并理解 25000字的速度，被载入《吉尼斯世界纪录大全》。他接受了一家杂志的采访 和测试，采访者给了他一本刚刚印刷完毕的《戴安娜传》，这是本厚达320页 的书，仅仅花了五分钟便读完了这本书。然后他接受提问，结果令人昨舌：10 个问题中他竞准确无误地答对9题，而唯一没有回答出的是一个次要的问题—— 戴安娜就读过的一所中学的校名，采访者又拿出另一本近500页的新小说《卧 房》，他用12分钟读完并答对了10个问题。
第六章 第一节
视觉暂留：人眼在观察景物时，光信号传人 大脑神经，需经过一段短暂的时间，光的作 用结束后，视觉形象并不立即消失，这种残 留的视觉称“后像”，视觉的这一现象则被 称为“视觉暂留”。
《人体发育学》第六章粗大运动评定内容及方法
THANK
YOU
每一项评分有三个分度，即0分、1分 和2分。满分为40分。
3.姿势及运动发育评定
Milani正常儿童发育量表分为两大部分：自 发反应和诱发反应，共有六个方面的27项。在自 发反应中包括姿势调节、自动运动；在诱发反应 中包含原始反射、立直反射、保护性伸展反射、 平衡反应。评价以运动发育率表示即：
运动发育率（MQ）= 运动年龄（MA）/生活年 龄（CA）×100％
5.功能独立性评定
WeeFIM的内容有3个区，六个板块。每个板 块又分为2～6项，总共18项，每个项目分1～7 级。3个区分别是，自理区：自理、括约肌控制； 移动区：移动、行动；认知区：交流、社会认 知。自理区和移动区是运动部分，共13项，认 知区5项。
功能独立性评定
7级：完全独立完成任务； 6级：有条件的独立完成任务； 5级：在监督或提示下完成； 4级：最小程度的依赖辅助完成（自己完成75％～99％）； 3级：中等程度的依赖辅助完成（自己完成50％～74％）； 2级：最大程度的依赖辅助完成（自己完成少于
25％～49％）； 1级：完全依赖辅助完成（低于25％)。
6.Peabody运动发育评定量表
适用于6～72个月龄儿童，是一种定量和 定性功能评定量表，包括2个相对独立的部分。 粗大运动评定量表共有151项，包括反射、平 衡、获得与释放、固定和移动5个技能区；精 细运动评定量表共有98项，包括抓握、手的使 用、手眼协调和操作的灵巧性4个运动技能区。
Peabody运动发育评定量表
量表包括6个分测试： ①反射：8项； ②固定：30项； ③移动：89项； ④物体控制：24项； ⑤抓握：26项； ⑥视觉-运动统合：72项。
Peabody运动发育评定量表
《人体发育学》第六章 认知功能(认知功能发育规律)
5. 想象的发育
新生儿没有想象； 1～2岁，由于语言发育较差，经验缺乏，最多只是 一种生动的重现； 3岁时，开始想象，但是缺乏目的性。
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6. 思维的发育
新生儿没有思维； 10～20天，出现了条件反射； 1～1.5岁，是思维的初级阶段；
7. 智力的发育
3岁前婴幼儿主要的智力特点是感觉运动协调性； 1岁后，婴幼儿有了初步概括能力，产生了直觉运动 思维； 2岁末，幼儿开始摆脱对动作的依赖，出现某些当时 不存在的某些事物的表象。
Social perception
.
6
1. 感觉 (sensation) 是一定的物质运动作用于感觉
器官并经过外界或身体内部的神经通路传入脑的相应 部位引起的意识现象，是整个认识过程的起点。
感觉
外部感觉
视觉
听觉
味觉
嗅觉 皮肤感觉
温觉
冷觉
触觉
痛觉
内部感觉
运动觉 平衡觉 机体觉
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7
一、认知功能概述
（一） 基本概念
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大脑皮质
• 出生时脑细胞分化，数量接近成人，沟回出现。 • 以后，神经细胞体积增大，突触数量与长度增加，
纤维变长，深入到各个皮层，沟回加深，皮层传 导通路髓鞘化。 • 2岁时，脑内各个部位大小的比例类似于成人。 • 神经髓鞘的形成和发育约在4岁左右完成。
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大脑机能发育特点
• 脑电变化：在无明显刺激下，皮层自发产生节律性变 化。在头皮表面记录到的自发脑电活动称为脑电图。
间特性的知觉。
运动知觉
(movement perception)
概
念：即动觉，是个体对自己身体的运动和位
人体发育学_南京特殊教育师范学院中国大学mooc课后章节答案期末考试题库2023年
人体发育学_南京特殊教育师范学院中国大学mooc课后章节答案期末考试题库2023年1.脊髓发育成熟的重要标志是（）。
参考答案:髓鞘的形成2.下列不属于运动行为问题的是（）。
参考答案:攻击、说谎3.艾宾浩斯发现的遗忘规律是遗忘的进程不均衡，表现为（）。
参考答案:先快后慢4.幼儿可以双足并跳（）。
参考答案:24个月5.以下属于“活动和参与”领域评定的是（）。
参考答案:粗大运动功能评定6.生长发育的一般规律不包括（）。
身高、体重发育的两个高峰期：7 ~ 8个月和青春期7.儿童心脏发育是跳跃式的，下列哪些时期发育最快（）。
参考答案:7岁前_青春期8.一般来说，儿童在接受书写前具备的6个技巧：（1）小肌肉的发展；（2）手眼协调；（3）握住工具或书写用具的能力；（4）能流畅写出基本笔画的能力；（5）字的知觉，包含能辨识字的形状，注意到相似和相异处，能推论出某些笔画的动作；（6）可分辨左右以及能使用视觉分析，决定哪些笔画会组成一个字。
参考答案:正确9.南宋王应麟在《》中开篇就提到“人之初，性本善。
性相近，习相远……人不学，不知义”，认为人从出生开始本性是善的，并强调了教育和学习对儿童成长的重要性。
参考答案:三字经10.注视下面这张图30秒以上，会出现视觉的负后像。
【图片】【图片】参考答案:正确11.感受性与感觉阈限成正比关系。
错误12.描述巴宾斯基反射哪项不正确（）。
参考答案:直到出生后4个月消失13.婴儿的早期就已经拥有探索性的知觉，如当声音发出持续几秒钟时，婴儿会把眼睛和头转向声源。
参考答案:跨通道14.脑发育过程中，有关神经细胞分化的说法不正确的是（）。
参考答案:出生时神经细胞的树突和轴突较成人少而长15.小张阅读《红楼梦》时，根据文字描述在脑中呈现出林黛玉形象，这是（）。
参考答案:再造想象16.应答性共同注意是指主动使用眼神接触、眼神变换、手势、言语等去引发他人对物体或事件的注意。
（）参考答案:错误17.知觉是指通过视听触觉等协同活动的结果，具有的基本特征有整体性、恒常性、选择性和（）。
人体发育学》第六章认知功能影响认知功能的因素及异常发育
人体发育学》第六章认知功能影响认知功能的因素及异常发育人体发育学是研究人体各个系统的发育和成长过程的学科。
其中，认知功能是指人类处理信息和获取知识的能力。
认知功能的发展是一个复杂的过程，受到多种因素的影响。
本文将探讨影响认知功能发展的因素以及异常发育的情况。
首先，遗传因素是影响认知功能的重要因素之一、根据研究，认知功能在一定程度上受到遗传基因的影响。
例如，一些基因突变可能导致智力发育异常，如唐氏综合征。
此外，家族中的智力水平和认知功能也可能对后代产生遗传影响。
通过遗传基因的传递，一些优势或劣势可能会在人体发育过程中体现出来。
第二，环境因素也对认知功能的发展产生重要影响。
其中，早期教育和家庭环境是影响儿童认知功能的重要因素。
早期的刺激和教育能够促进儿童神经系统的发育，并对其认知功能的形成和提高产生积极的影响。
一个充满爱心和富有教育资源的家庭环境可以提供丰富的学习机会，促使儿童的认知功能得到良好的发展。
此外，社会文化因素也对认知功能的形成和发展产生影响。
不同文化下的社会习俗、价值观和教育方式可能影响个体思维、学习和记忆的方式。
例如，一些文化强调集体主义，注重合作和互助，而另一些文化强调竞争和个人主义。
这些不同的社会文化环境对认知功能的发展产生不同的影响。
另外，异常发育也可能导致认知功能的异常。
一些疾病或神经系统的问题可能导致认知功能的延迟或退化。
例如，自闭症是一种神经发育障碍，患者在社交互动、语言和感觉交流方面存在困难，这会影响到其认知功能的正常发展。
此外，意外伤害、脑部损伤或其他发育障碍可能导致认知功能的异常发展。
综上所述，认知功能的发展受到多种因素的影响。
遗传因素、环境因素和社会文化因素在人体发育过程中起着重要作用。
异常发育可能导致认知功能的异常发展。
深入了解这些因素对认知功能的影响有助于促进健康的认知功能发展，并为培养和改善人类认知能力提供指导。
人体发育学 教学大纲OBE
人体发育学》课程大纲一、课程信息课程地位：人体发育学是一门全面、综合地研究人生全过程中所涉及的生物、心理和社会等各种相关要素及其发展变化规律的学科，是康复治疗学专业必修课。
课程性质：人体发育学是与儿科学、儿童保健学、儿童精神医学、组织胚胎学等多门学科既具有一定的交叉、重叠，又具有本质的区别的学科。
课程任务：本课程系统介绍了人体发生、发育、成熟及衰退这一生命过程中各个阶段的生理功能、心理功能、社会功能特征及其变化规律。
重点阐述了婴幼儿期粗大运动、精细运动、言语、认知功能及情绪情感发育规律、影响因素与异常发育和发育评定。
此外，还介绍了胎儿期、学龄前期、学龄期、青春期以及成人期的生理和心理特征。
二、课程目标（一）具体目标通过本课程的学习，使学生达到以下目标：1.知识目标：解释人体发育学的概念及研究范围；胎儿期运动发育规律、胎教的概念和种类；人体发育学的正常发育规律；婴幼儿粗大运动和精细运动发育规律。
婴幼儿言语发育、认知发育的特点。
婴幼儿情绪情感发育的特点以及阶段。
学龄前期、学龄期、青春期以及成人期的生理和心理特征。
婴幼儿大运动、精细运动、认知、语言、情绪情感的影响因素。
2.技能目标：具有在康复治疗中与患儿及家属有效沟通的能力。
具有运用多学科知识对患儿进行康复评估，制定儿童康复计划的能力。
能灵活应用粗大运动、精细运动、言语、认知功能及情绪情感发育规律运用游戏的方式进行患儿的发育评估、治疗。
学龄前期和学龄期儿童的发育特点和影响因素；青春期和成人期生理与心理发育特征。
3.思想道德与职业素质目标：关心和爱护患儿，实行多学科协同康复促进患儿健康。
树立康复治疗师的法律观念，在康复实践过程中保护患儿隐私及权益。
具有良好的团队意识和合作精神。
初步形成科学的质疑态度和评判思维，具有循证实践的意识和态度。
（二）课程目标与毕业要求的对应关系表1课程目标与毕业要求的对应关系三、课程内容（一）课程内容与课程目标的关系表2课程内容与课程目标的关系说明：每1课时的课内学习要求学生进行2课时的课外学习。
人体发育学第六章认知功能认知功能发育评定
指导教学方法
根据认知功能评定结果， 教师可以针对性地选择适 合的教学方法，提高教学 效果。
监测学习进步
通过定期进行认知功能评 定，教师可以监测学生的 学习进步，及时调整教学 计划。
在医疗领域的应用
诊断认知障碍
监测治疗效果
认知功能评定在医疗领域中常用于诊 断认知障碍，如痴呆、阿兹海默症等。
评估技术的创新
未来认知功能发育评定需要探索新的技术手段，如神经影像学、生物标志物等，以提高评 估的准确性和可靠性。同时，还需要加强与其他学科领域的交叉融合，以推动认知功能发 育评定领域的创新发展。
06
结论
对认知功能发育评定的总结
认知功能发育评定是评估儿童认知能力发展 的重要手段，对于早期发现和干预认知发育 障碍具有重要意义。
认知功能认知功能发育评 定
目录
• 引言 • 认知功能的定义与分类 • 认知功能发育评定的方法 • 认知功能发育评定的应用 • 认知功能发育评定的挑战与展望 • 结论
01
引言
认知功能的重要性
人类认知能力
认知功能是人类思考、学习、记 忆、解决问题等高级心理活动的 基础，对个体的成长和发展至关 重要。
绪、社交能力等。
评估技术的局限性
现有的认知功能发育评定技术主 要依赖于传统的心理测试和神经 心理学评估，这些方法在某些情 况下可能无法准确反映个体的认
知功能状态。
未来的发展方向
评估方法的标准化
未来认知功能发育评定需要制定统一的标准和规范，以提高评估结果的可靠性和可比性。
评估指标的完善
未来的认知功能发育评定需要进一步完善评估指标，综合考虑认知、情绪、社交能力等多 个方面，以更全面地反映个体的认知功能状态。
《人体发育学》教学大纲
《人体发育学》教学大纲课程编码：106108课程名称：人体发育学学分：2学时：32开课学期：2适用专业：康复治疗学参考教材：《人体发育学》，李晓捷主审，李林、武丽杰主编，北京：人民卫生出版社，2018 年7月第3版。
一、课程概述1、课程性质与作用随着科学技术的进步，人们对生命质量要求的提高，医学不仅要治病救命，而且要具有保证生活质量的功能，康复医学正是从功能障碍预防、评定和处理的角度，成为具有基础理论、评定方法和治疗技术的独特医学学科。
属于康复医学范畴的康复治疗技术的建立和发展，以人体结构和功能发育为理论基础，与人体发育学有密切关系。
人体发育学是全面探索和研究人生全过程的科学，从防治各类发育异常与疾病及相关功能的角度看，学习人体发育学，对于加深理解康复治疗技术的内涵和外延，提高和促进康复治疗技术向更高水平发展具有重要的临床意义。
2、课程与前修后续课程的关系本课程为专业基础课，后学课程为康复临床课，如：《康复评定学》《言语治疗学》《物理因子治疗学》《传统康复治疗学》《运动疗法学》《作业治疗学》《康复工程学》等课程使学生掌握了运动疗法的相关基础知识，具备了功能解剖、人体发育的基本常识和运动分析、康复评定的能力等等，康复治疗技术的建立和发展都是以人体结构和功能发育为理论基础，与人体发育学有着密切关系。
3、课程标准基本理念本课程标准的基本理念为从康复治疗的角度分析和讨论患者对现存或潜在的功能问题的基本理论、基本技能和临床思维方法。
其目的通过该课程的学习，使康复专业的学生掌握正确的康复治疗思维方法。
以人体结构和功能发育为理论基础, 与人体发育学有密切关系① 以监测与评定为前提，促进正常发育；②融合相关学科的研究，形成人体发育学的新理念；③以人体发育学研究为基础，提高康复治疗技术水平；④以人体发育学研究为基础，促进发育监测和评定技术的发展。
4、课程标准设计思路本课程标准的设计思路为借鉴“基于工作过程导向” 的教学设计思想，以实际的工作情境为教学载体，使学生在真正的工作中掌握运动疗法操作技能和相关知识。
婴幼儿期认知功能发育课件
3.社会知觉
• 社会知觉(social perception) 是人对客 体的认知和认识过程。对自己、他人、 群体的知觉。
• 社会知觉中有关对他人知觉的内容又 称为人际知觉，即个体对他人的感知、 理解与评价。包括对他人表情、性格 的认知，对人与人之间关系的认知和 对行为原因的认知等。
第六章 第一节
• 情绪处理 系统
不同层次的
运动表现 脊髓和延髓
不同层次的 运动表现
丘脑顶叶
大脑皮层
• 脊髓和延髓 •
感觉反射 水平
• 丘脑顶叶
感•觉知觉反-自发射 水平 运动水平
• 大脑皮层 • 认识-随意
运动水平
知觉-自发 运动水平
认识-随意 运动水平
第六章 第一节
(三) 认知功能与相对应的脑功能
感觉（认知、情感） 刺激
4、记 忆
• 记忆(memory) 是人脑对过去经验的反映，包括 识记、保持、再认和再现4个基本过程。
• 1）识记是记忆的开始阶段，是信息的输入和编码。 • 2）保持是记忆过去的信息在头脑中得以巩固的过
程。 • 3）再现也称回忆，是对已存储的信息进行提取，
使之恢复活动。 • 4）再认：已存储的信息由于某种原因不能被提取，
第六章 第一节
6、思 维
• 思维(thinking) 是内在知识活动的历程，在 此历程中个人运用贮存在长期记忆中的信 息，重新予以组织整合，从纵横交错的复 杂关系中，获得新的理解与意义。
• 思维是认识过程的高级阶段，反映的是客 观事物的本质特征和内在规律性联系。
• 间接性和概括性两个最基本的特征。
✓ 不同层次的运动表现
（3个层次）
✓ 脊髓和延髓水平段：运动神经表现为反射或反射运动（ （空腹、疲劳、觉醒）引起的不愉快和愉快是最低层 次的表现
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（二）苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）
病因：患者体内先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，故苯丙氨酸 不能转化为酪氨酸而引发代谢紊乱。
表现：严重智力缺损，但患儿出生时往往正常，在出生 数月后即见发育延迟、烦躁易怒、反应迟钝等表 现，少数患儿合并癫痫。
诊断：该病患儿若能在出生后短期内及时发现，及早予 以饮食控制或低苯丙氨酸蛋白，智力可能正常。 早期诊断，可在患儿出生48h后取足跟血滴于滤 纸上，采用细菌抑制法进行检测，如血中苯丙氨 酸含量大于4%，视为阳性结果，再进一步进行定 量检查。
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（二）克汀病（cretinism）
• 特征：身体发育迟缓、动作迟钝、精神萎靡、活动 减少，多存在运动功能不良，重者可瘫痪。
• 检查：血清蛋白结合碘及丁醇提取碘大多减低，甲 状腺131I吸收率高，血清胆固醇正常或偏低。X线 检查见骨龄落后，蝶鞍增大，脑回压迹增多。
• 预防与治疗：提倡病区育龄妇女注射或口服碘油。 对于新生儿进行微量脐血T3、T4、TSH检测，目的 是早发现、早诊断、早治疗。
第六章 婴幼儿认知功能发育
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1
目的与要求
• 掌握认知功能的概念、婴幼儿认知功能 的发育特点、动作发育对婴幼儿认知功 能发育的意义、游戏的概念及作用。
• 熟悉婴幼儿认知功能的异常发育、皮亚 杰认知发育的阶段理论、游戏的类别。
• 了解婴幼儿认知功能的影响因素、常用 的认知功能发育评定量表。
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目录
第一节 认知功能发育规律
一、认知功能概述 二、认知功能的发育 三、婴幼儿上肢功能与认知发育的关系 四、游戏与婴幼儿认知功能发育 五、影响因素及异常发育
第二节 影响认知功能的因素及异常发育
第三节 认知功能发育评定
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第二节 影响认知功能发育的
因素及异常发育
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一、影响认知功能发育的因素
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遗传因素和环境因素 遗传因素--如染色体畸变，如21-三体综合
征、18-三体综合征以及多种单基因遗传病都伴 有认知功能障碍及智能障碍。
环境因素--包括家庭因素和集体环境以及儿 童自身生理环境等。
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环境因素
• 家庭环境 经济状况、父母状况、父母对子女的态度、父母榜
样、父母与子女矛盾冲突、家庭破裂。 • 集体环境
惊厥，孤独症表现，语言丧失，失眠，自虐。 Ⅲ期：自２～１０பைடு நூலகம்时起，持续数月至数年，
表现为严重的智力倒退或智力低下，惊厥，刻板，
共济失调，躯体失用，反射增强，肢体僵硬。 IV期：１０岁以上，持续数年，
表现为上、下运动神经元受累，脊柱侧弯，肌肉废用，
肌体僵硬，双足萎缩，失去独立行走的能力，生长迟
缓，不能理解和运用语言，眼对眼的交流恢复。
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（一）精神发育迟滞
mental retardation，MR
• 主要临床症状是精神发育落后与社会适应能力缺陷。 • 分为轻度、中度、重度和极重度四个等级。
①极重度（又称白痴），智商20以下，1%～5%； ②重 度（又称痴愚），智商20～34，约占8%； ③中 度（又称愚鲁），智商35～49，约占12%； ④轻 度（又称愚笨），智商50～70，约占75%～80%。 • 治疗的原则是早期发现，早期诊断，查明原因，早期干预， 做好三级预防工作是极为关键和十分重要的工作。
托儿所、幼儿园、学校。 • 儿童自身生理环境
残疾与慢性躯体性疾病、成熟度与智能、其他如儿 童气质的类型、气质的稳定性及可变性。
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二、异常发育
精神发育迟滞（mental retardation，MR） 克汀病（cretinism） 苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU） Rett综合征
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（四）Rett 综合征
• 是由X染色体上的MECP2基因调控缺陷所致，好发于女 孩
• 儿童在6～18个月表现正常
• 诊断标准如下：
①出生前及围生期正常；
②出生6个月（可以到18个月）精神运动发育正常；
③出生时头围正常；
④5个月到4岁头围增长减慢；
⑤6～2.5岁丧失手的技能，社会交往能力下降；
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21三体 国内又称为先天愚型，产生原因是卵子在减数分
裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。 是最常见的严 重出生缺陷病之一。
患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸 出，肌无力。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的 异常。
绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率 随之升高。
⑥语言的表达与理解能力严重受损；
⑦手的刻板动作；
⑧1～4岁出现共济失调步态及躯体的失用；
⑨直至2～5岁，才能作出尝试性的诊断。
无特异性治疗，主要靠编辑加pp强t 护理及对症处理。
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（四）Rett 综合征
I期：自６～１８个月发病时起，持续数月。 表现为发育停滞，头部生长迟缓，肌张力低下。
Ⅱ期：自１～３岁时起，持续数周至数月。 表现为发育迅速倒退伴激惹，手的失用与刻板动作，