医疗案例：先天多畸形 脑瘫又伴行
罗伯逊易位一家系
罗伯逊易位一家系
关长吉;王格;韩维田;李学付;王彦
【期刊名称】《中华医学遗传学杂志》
【年(卷),期】2007(024)001
【摘要】患者女，32岁，因生育一对脑瘫的孪生姐妹，且又怀孕18周，而行产前检查。
夫妇双方表型均正常，智力正常，非近亲结婚。
其兄已婚且生育一正常男孩。
患者已生育的一对孪生姐妹均为小脑瘫痪，智力正常，运动能力丧失，生育过程中无外伤。
细胞遗传学检查：夫妇双方取外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带分析，分别观察30个中期分裂相，患者染色体核型为45，XX，rob（13；14），其丈夫核型正常。
家系中其双胞胎女儿之一进行外周血淋巴细胞培养，染色体检查，其核型与患者相同。
在患者怀孕20周时进行羊水穿刺术，羊水细胞染色体检查，其胚胎染色体核型为45，XY，rob（13；14）。
【总页数】1页(P47)
【作者】关长吉;王格;韩维田;李学付;王彦
【作者单位】110031,沈阳,辽宁省计划生育科学研究院;110031,沈阳,辽宁省计划生育科学研究院;110031,沈阳,辽宁省计划生育科学研究院;110031,沈阳,辽宁省计划生育科学研究院;110031,沈阳,辽宁省计划生育科学研究院
【正文语种】中文
【中图分类】R3
【相关文献】
1.两代罕见罗伯逊易位rob(13q;15q)家系分析
2.罗伯逊易位携带者羊水产前诊断结果分析
3.遗传多代的13/21罗伯逊易位家系的调查研究
4.染色体罗伯逊易位与不良孕产史及后代患病分析
5.染色体微阵列分析检测22号同源性染色体罗伯逊易位单亲二倍体一例
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儿童脑瘫案例
儿童脑瘫案例儿童脑瘫是一种常见的儿童神经系统疾病，它会对患者的生活和发育造成严重影响。
接下来，我们将通过一个儿童脑瘫患者的案例来了解这种疾病对患者和家庭的影响。
小明，今年7岁，是一个可爱活泼的男孩，但他却患有脑瘫。
小明在出生时因窒息导致脑部受损，从而引发了脑瘫。
他的脑瘫主要表现在肢体运动上，行走时常常摇摆不稳，手部动作不灵活，言语表达能力也受到一定影响。
小明的父母经过多方求医，为他寻找了各种治疗方法。
他们带着小明做了很多康复训练和物理治疗，但效果并不明显。
小明的父母心急如焚，他们不知道该如何帮助自己的孩子摆脱病痛的折磨。
除了生理上的困难，小明的脑瘫也给他的学习和社交带来了很大困难。
由于行动不便，他无法像其他孩子一样参加体育课和户外活动，这让他感到孤独和沮丧。
在学习上，小明也需要额外的帮助和支持，他的父母不得不花费更多的时间和精力来辅导他的学习。
尽管小明面临着重重困难，但他的父母始终没有放弃对他的帮助和支持。
他们不断寻找适合小明的康复训练方法和治疗方案，希望能够改善他的生活质量。
他们也鼓励小明要坚强乐观，不要因为疾病而放弃对生活的热爱和追求。
在社会的帮助下，小明得到了更多的关爱和支持。
学校为他提供了个性化的学习方案，老师和同学们也都给予了他很多理解和帮助。
小明在这样的环境中逐渐学会了自立和坚强，他也渐渐找到了自己的兴趣爱好和特长，比如绘画和音乐。
小明的成长过程中充满了挑战和困难，但他的父母和社会的支持让他在困境中找到了生活的希望和快乐。
他们也希望更多的人能够关注和帮助那些患有脑瘫的儿童，让他们能够享受到平等的教育和生活权利。
通过小明的案例，我们可以看到脑瘫对儿童的影响是多方面的，需要家庭、社会和医疗机构的共同努力来帮助他们克服困难，实现更好的生活质量。
希望我们能够给予更多的关爱和支持，让每一个患有脑瘫的儿童都能够拥有快乐、健康的成长环境。
脑瘫案例分析题
脑瘫案例分析题脑瘫案例分析题近年来，脑瘫在社会上的关注度渐渐增加。
脑瘫是一种神经发育障碍性疾病，多发于婴幼儿期。
本文将通过分析一个脑瘫患者的案例，探讨其症状、缘由和治疗方法。
小明，一名7岁的男孩，被诊断为脑瘫患者。
他在诞生时消失了窒息的状况，随后消失了全身强直、肌肉僵硬以及肢体活动障碍等症状。
这些症状表明他可能患有痉挛型脑瘫，这是脑瘫的一种常见类型。
痉挛型脑瘫的症状主要包括肌肉紧急、肌肉痉挛和不协调的运动。
小明的肢体活动受限，行走时经常摇摇摆晃、姿态不稳。
他的语言表达也受到影响，语速较慢，发音不清。
这些症状给小明的日常生活带来了很多困扰和挑战。
那么，为什么小明会患有脑瘫呢？脑瘫的发病缘由多种多样，常见的缘由包括妊娠期的感染、早产、窒息等。
在小明的状况中，他诞生时的窒息可能是导致脑瘫的关键因素。
窒息会导致脑细胞缺氧，从而引发神经发育障碍，最终导致脑瘫的发生。
针对小明的脑瘫，治疗方案需要综合考虑他的症状和需要。
物理疗法是脑瘫治疗的重要手段之一，通过针对肌肉僵硬和不协调运动的训练，关心患者改善肢体活动力量。
对于小明而言，物理治疗可以包括肌肉拉伸、矫正器的使用以及平衡和协调训练等。
语言治疗也是关心小明克服语言表达障碍的重要手段。
语言治疗师会通过针对发音、语速和语言流畅性的练习，关心患者提高语言力量。
在小明的治疗中，语言治疗可以包括发音练习、语言表达训练以及口腔肌肉的熬炼等。
除了物理疗法和语言治疗外，药物治疗也可以作为帮助手段。
药物可以关心掌握痉挛和肌肉紧急，减轻患者的不适感。
药物治疗并不能脑瘫，只能缓解症状。
所以脑瘫是一种神经发育障碍性疾病，给患者的生活带来了诸多困扰。
通过对小明案例的分析，我们了解到窒息可能是导致脑瘫的缘由之一。
针对脑瘫的治疗需要综合考虑患者的症状和需要，包括物理疗法、语言治疗和药物治疗等。
虽然脑瘫无法完全治愈，但合理的治疗方案可以关心患者改善生活质量，提高自理力量。
脑瘫患者个案分析：探究病因、症状和康复方案引言：脑瘫是一种常见的儿童运动障碍疾病，它给患者的生活带来了很多困难和挑战。
脑瘫儿童居家康复案例
脑瘫儿童居家康复案例我要给你讲一个特别温暖又充满希望的脑瘫儿童居家康复的故事，故事的主角是小阳。
小阳是一个可爱的小男孩，可不幸的是，他被诊断为脑瘫。
这对于小阳的家庭来说，就像突然被乌云遮住了阳光一样。
但是小阳的家人并没有放弃，他们决定在家里开启小阳的康复之路。
一、康复初期的挑战。
刚开始的时候，简直是状况百出。
小阳的身体肌肉张力比较高，就像一个总是紧绷着的小木偶。
他连最基本的翻身都做不好，每次尝试的时候，就像一个小战士在和一个无形的敌人搏斗，小脸憋得通红，可是身体却不听使唤。
小阳的妈妈在旁边看着，心疼得直掉眼泪，但她知道哭没有用，得行动起来。
小阳的爸爸呢，为了给小阳创造一个合适的康复环境，把家里的客厅都重新布置了。
把那些尖锐的角角都包了起来，还铺上了柔软的地毯，这样小阳就算不小心摔倒，也不会太疼。
这就像给小阳打造了一个专属的“战斗堡垒”。
二、制定居家康复计划。
接下来，一家人就开始制定居家康复计划啦。
这就像是一场精心策划的战役，每个步骤都很关键。
1. 运动康复。
小阳的妈妈每天都会陪着小阳做一些简单的肢体运动。
给他的腿做屈伸练习。
妈妈会像一个温柔的指挥官一样，轻声地对小阳说：“小阳，来，我们一起把腿伸直，就像超级飞侠的腿一样有力。
”小阳虽然有时候做不到位，但他能感受到妈妈的鼓励，就会努力地动一动。
还有坐立训练。
他们会在小阳周围放一些他喜欢的小玩具，像小皮球、小玩偶之类的，吸引小阳的注意力，让他试着自己坐起来去拿玩具。
小阳每次看到那些玩具，眼睛就会发亮，就会有更多的动力去尝试。
2. 感官刺激。
小阳的爸爸可聪明了，他用不同颜色的彩纸做成了小卡片，在小阳眼前慢慢地晃动，刺激小阳的视觉。
还会拿着小铃铛，在小阳的耳边轻轻摇晃，让小阳去寻找声音的来源。
这就像是在小阳的感官世界里开了一场有趣的小派对。
三、家庭的坚持与小阳的进步。
日子一天天过去，小阳的家人就像不知疲倦的小蜜蜂一样，每天坚持着康复训练。
慢慢地，小阳开始有了一些小进步。
成人脑瘫病历模板范文
成人脑瘫病历模板范文# 成人脑瘫病历。
一、基本信息。
姓名：[患者姓名]性别：[男/女]年龄：[X]岁。
职业：[患者职业，如果有的话]住址：[详细住址]二、主诉。
“哎，大夫啊，我这手脚啊就老是不听话，打小就感觉和别人不一样，这么多年了，也没咋见好，现在想好好治治。
”三、现病史。
# （一）出生及发育情况。
患者出生的时候就有点不太顺利，[具体难产情况，比如胎位不正，产程过长等]，当时家里人就有点担心。
小的时候，抬头、翻身、坐立这些动作就比别的小孩晚好多。
人家孩子都能稳稳坐住了，他还摇摇晃晃的，像个小不倒翁似的。
# （二）运动功能障碍。
1. 肢体活动。
这两条腿啊，就跟灌了铅似的，迈步子特别费劲。
走路的时候一瘸一拐的，感觉就像在走钢丝，平衡感差得很。
有时候走着走着，就跟被什么东西绊了一下似的，突然就歪倒了。
手也不灵活，想拿个东西啊，就像抓泥鳅，老是抓不住。
拿筷子吃饭那更是一场“战斗”，夹菜的时候就像跟菜叶子在捉迷藏，半天才能夹到一点，还经常掉。
2. 肌肉状态。
腿上和胳膊上的肌肉看起来有点萎缩，摸起来软趴趴的，没有什么力气。
就像那没气的气球，瘪瘪的。
# （三）言语及吞咽情况。
1. 言语表达。
说话也是个大问题，就像嘴里含着个热土豆，吐字不清。
跟人交流的时候，别人得竖着耳朵听，还得猜半天他说的啥。
有时候一句话得重复好几遍别人才能明白个大概。
2. 吞咽功能。
吃饭喝水的时候容易呛着，就像个小婴儿似的，吞咽不太协调。
有时候喝口水，就跟被水欺负了似的，咳咳咳个不停。
# （四）伴随症状。
1. 癫痫发作。
时不时地就会抽风，就像被电了一下似的。
突然就倒在地上，手脚不停地抽搐，眼睛往上翻，可吓人了。
每次发作完了就跟累瘫了一样，得缓好长时间才能缓过劲来。
2. 智力情况。
脑子反应有点慢，学习新东西可费劲了。
就像电脑卡机了一样，别人讲好几遍的事情，他还得慢慢琢磨。
不过他人倒是挺乐观的，总是笑嘻嘻的。
# （五）病情进展。
“这么多年了，感觉这情况也没怎么变好，还越来越严重了。
残疾儿童帮扶教育案例(3篇)
第1篇一、案例背景在我国，残疾儿童是一个特殊群体，他们在身体、智力、心理等方面存在不同程度的障碍，面临着生活、学习、就业等多方面的困难。
为了帮助这些孩子融入社会，实现自身价值，提高他们的生活质量，我国政府和社会各界纷纷开展了针对残疾儿童的帮扶教育活动。
本案例以“阳光行动”为例，讲述了一位残疾儿童在帮扶教育下的成长故事。
二、案例主体1. 学生姓名：小明（化名）2. 学生年龄： 10岁3. 学生性别：男4. 学生残疾情况：听力障碍5. 学生家庭背景：来自农村，家庭经济困难三、案例经过1. 发现与评估：小明就读于当地一所特殊教育学校，由于听力障碍，他在学习、生活中遇到了很多困难。
学校在了解到小明的困境后，对其进行了全面评估，发现他在语言表达、社交能力等方面存在明显不足。
2. 制定帮扶计划：针对小明的具体情况，学校制定了以下帮扶计划：个性化教学：根据小明的听力障碍，采用手语、图片、文字等多种方式，帮助他理解和掌握知识。
心理辅导：定期进行心理辅导，帮助小明树立自信心，克服心理障碍。
社会实践：组织小明参加社会实践活动，让他了解社会，提高社交能力。
3. 实施帮扶措施：个性化教学：教师通过手语、图片、文字等方式，帮助小明理解课堂内容。
同时，学校还为他配备了助听器，以便他更好地参与课堂活动。
心理辅导：学校聘请了专业心理咨询师，定期为小明进行心理辅导，帮助他克服心理障碍，树立自信心。
社会实践：学校组织小明参加社区活动、志愿者服务等社会实践活动，让他了解社会，提高社交能力。
4. 效果评估：经过一段时间的帮扶教育，小明的学习成绩有了明显提高，语言表达能力和社交能力也得到了很大提升。
他在学校的表现得到了老师和同学们的认可，自信心也逐渐增强。
四、案例总结1. 帮扶教育的必要性：残疾儿童是一个特殊群体，他们需要社会的关爱和帮助。
通过帮扶教育，可以帮助他们克服困难，融入社会，实现自身价值。
2. 帮扶教育的有效性：“阳光行动”案例表明，针对残疾儿童的帮扶教育是有效的。
小儿脑瘫康复治疗个案分析
Bobath反射性抑制手法
X X1、XX上半身（头、躯干）反射性抑制屈曲姿势手法
2、下半身（髋、膝、踝）反射性抑制伸展姿势手法。
XXXX
大脑中央前回肢体反射区图解
大脑中央前回肢体反射区图解
分开双腿 放些东西在小儿的头和肩下面，使头、 肩向前。 握住小儿的双膝关节向上屈腿。 当髋屈曲时，腿就会分开
Vojta疗法：是由反射性俯爬与反射性翻身组成的、 诱导出反射性移动运动的促通治疗方法。
Bobath三阶段治疗
第一阶段：使肌张力恢复或接近正常状态，采用
X抑X制X异X常紧张性姿势反射，逐渐获得正常的肌张
力。 第二阶段：促进立直反射与平衡反射发育。
X第X三X阶X段：向随意动作移行阶段，引导患儿出现
共济失调型：病变主要在小脑，平衡功能差，随意运动协调性差，在运动 中表现为低张力性
混合型等
大脑解剖图
大脑中央前回肢体反射区图解
详细图解
锥体系解剖图
存在的异常反射
X1X、X对X称性紧张性颈反射（STNR）：颈屈曲—上肢屈
肌优势，下肢伸肌优势 2、紧张性迷路反射（TLR）:仰卧位—上下肢伸肌优
小儿脑瘫康复治疗个案分析
☞ 主要内容 :
1
2
3
4
病案介绍 病案分析 康复计划
PT治疗
病案介绍
患儿：谢依然，女，2岁3个月
X诊X断X：X脑瘫（痉挛型）
患儿具体情况：母亲妊娠期有缺氧史，剖宫产，术中 脐带绕颈，运动发育迟缓，于2017年1月入我院进行
X康交X复叉X治呈X疗剪，刀入腿院和时尖不足能，爬改行良、As独hw站o、rt行h分走级，：下2肢级内（收肌
脑瘫儿童送教上门案例
脑瘫儿童送教上门案例一、儿童基本信息小明，男，8岁，患有脑瘫，无法行走和正常说话。
他的父母亲是普通的农民，无法抽出足够的时间和精力在家中照顾小明。
因此，经过学校和家长协商，决定为小明提供送教上门服务。
二、病情诊断与评估在接受送教上门服务之前，对小明进行了详细的病情诊断和评估。
医生诊断小明患有痉挛型脑瘫，主要症状为肌肉痉挛、姿势异常和语言障碍。
评估结果发现，小明的认知能力基本正常，但由于身体和语言障碍，他无法像其他孩子一样在学校接受教育。
三、教学计划制定针对小明的具体情况，为他制定了个性化教学计划。
教学计划主要包括语言训练、认知训练、生活技能训练等方面。
同时，根据小明的兴趣爱好，加入了美术和音乐等内容，以丰富他的学习生活。
四、教师资源配置为保证教学质量，学校专门安排了一名有经验的教师负责小明的送教上门服务。
该教师具备特殊教育背景和教学经验，能够针对小明的具体情况进行教学。
同时，学校还配备了教学辅助人员，协助教师完成教学任务。
五、教学方法与技巧针对小明的具体情况，教师采用了多种教学方法与技巧。
主要包括：1. 互动式教学：通过游戏、音乐、故事等形式吸引小明的注意力，让他积极参与其中。
2. 情境模拟：模拟生活中的场景，让小明在模拟情境中学习生活技能。
3. 重复训练：对小明进行重复训练，加强记忆，提高技能水平。
4. 家长参与：鼓励家长参与教学，与小明互动，促进家庭教育与学校教育的融合。
六、家校合作的重要性在为小明提供送教上门服务的过程中，家校合作显得尤为重要。
教师需要与家长密切沟通，了解小明的在家表现和生活习惯，以便更好地进行教学。
同时，家长也可以向教师反馈小明的需求和问题，共同促进他的成长。
通过家校合作，小明在教学过程中的进步更加明显。
七、长期跟踪与反馈为了确保教学质量和效果，对小明进行了长期的跟踪与反馈。
教师定期与家长进行沟通，了解小明的进展情况，并根据反馈结果调整教学计划和方法。
同时，定期对小明进行评估，记录他的成长过程，以便进一步优化教学方案。
智障儿童案例
智障儿童案例
智障儿童是指由于遗传、疾病或外界因素导致智力发育迟缓或受损的儿童。
他
们在认知、语言、学习、社交和行为等方面存在明显的障碍，需要特殊的教育和关爱。
下面，我们将介绍两个智障儿童案例，以便更好地了解他们的生活和成长环境。
案例一，小明（化名），8岁，患有唐氏综合征。
小明在智力、语言和社交方
面存在严重的障碍，无法进行正常的学习和交流。
他需要家庭和学校的特殊关爱和教育，以帮助他尽可能地融入社会。
小明的家人和老师经常给予他鼓励和支持，帮助他建立自信和自尊，同时也积极寻求专业的康复治疗和教育资源，以提升他的生活质量和自理能力。
案例二，小红（化名），10岁，患有自闭症。
小红在情感交流、社交互动和行为控制方面存在严重的问题，经常表现出自闭、重复性行为和情绪不稳定等特征。
她需要家庭和学校的耐心呵护和专业指导，以帮助她逐步克服自闭症的影响，提高她的社交能力和生活自理能力。
小红的家人和老师通过与专业医疗机构和教育机构合作，制定个性化的康复治疗和教育方案，以期望帮助她更好地适应社会和学习环境。
以上两个案例反映了智障儿童在生活和成长过程中所面临的困难和挑战，也凸
显了家庭和社会对他们的关爱和支持的重要性。
我们应该尊重智障儿童的个体差异，给予他们更多的理解和关爱，同时也需要加强社会资源的整合和共享，为他们提供更多的康复治疗和教育支持，让他们能够享有平等的成长和发展机会。
智障儿童需要我们的关注和帮助，让我们携起手来，为他们创造更加包容和温
暖的社会环境，让每个孩子都能够健康快乐地成长。
愿每个智障儿童都能够找到属于自己的阳光之路，迎接美好的未来。
小儿脑瘫病历书写范文
小儿脑瘫病历书写范文一、基本信息。
1. 姓名：小阳阳。
2. 性别：男。
3. 年龄：3岁。
4. 民族：汉。
5. 家长姓名：阳阳爸爸（姓名：[具体姓名]）、阳阳妈妈（姓名：[具体姓名]）6. 家庭住址：[详细住址]7. 联系电话：[电话号码]二、病史采集。
1. 现病史。
阳阳妈妈带着一脸的担忧说啊，这孩子打从出生就感觉不太对劲。
足月顺产的娃，出生的时候体重啥的都还正常，可就是过了几个月后，发现他跟别的小娃娃不一样。
别的孩子这时候都能抬头了，小阳阳的脑袋就软趴趴的，像是没力气似的，怎么逗他抬头都不咋行。
而且啊，身子也比别的孩子软，就像个小面团似的，抱起来都感觉他没有啥支撑力。
到了该学坐的时候呢，那更是让人着急。
别的小朋友都能靠着东西坐一会儿了，小阳阳就只能歪歪斜斜的，一坐就倒。
这腿啊，也不怎么听使唤，动起来感觉很僵硬，不像正常孩子那么灵活。
现在都3岁了，还不能自己稳稳地走路，只能扶着东西挪几步，那小脚步啊，看着就费劲。
这孩子的反应也比别的孩子慢半拍。
你拿个小铃铛在他面前晃悠，别的孩子眼睛早就跟着转了，小阳阳呢，得等好一会儿才有点反应，眼睛就那么慢悠悠地看过去，感觉就像他的小脑袋在思考啥大事儿一样，可把家里人急坏了。
2. 既往史。
出生的时候也没发生啥特别的事儿，没有早产，没有难产，也没有啥感染之类的。
就是生下来后，黄疸稍微有点高，不过在医院照了几天蓝光也就降下来了。
疫苗接种方面呢，基本上都是按照社区医生的安排打的，也没发现有啥不良反应。
小阳阳小时候得过几次感冒，就是普通的流鼻涕、咳嗽，吃了药也就好了，没有啥特别严重的疾病史。
3. 家族史。
家里人都挺健康的，爸爸妈妈都没有啥遗传病。
阳阳的爷爷奶奶、外公外婆也都健在，也没听说有类似的疾病。
不过阳阳妈妈有点担心地说，自己怀孕的时候因为工作忙，压力有点大，不知道会不会跟这个有关系呢。
三、体格检查。
1. 一般情况。
小阳阳看起来有点瘦小，脸蛋没有别的小朋友那么圆润。
精神状态还可以，就是眼睛里没有那种特别机灵的劲儿。
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案例先天多畸形脑瘫又伴行
诊治概要
患儿男性，2010年1月15日出生。
2010年1月14日12时30分患儿母亲因“停经38周，偶感下腹痛12小时”入住某医疗机构待产。
孕期定期产检6次，未发现异常。
2010年1月14日彩色B超检查报告；宫内单活胎，胎儿颈部
脐带“U”形压迹。
诊断为；孕
3产
1
孕38周ROA待产，脐带绕颈。
1月15日凌
晨1时30分自然分娩一男性活婴，体重3640克，APgar评分10分。
出生时查体；皮肤红润，唇周微绀，心前区闻及Ⅲ/Ⅵ杂音，阴茎系带过短，与阴囊粘连。
考虑有畸形；阴茎系带过短，与阴囊粘连；先心？TCB监测(经皮胆红素测定)；1月15日3.5；1月16日12.0；1月17日17.1；1月18日17.9。
1月17日医嘱给患儿茵栀黄注射液5m1口服，1日2次；枯草杆菌肠球菌二联活菌散1g口服，1日2次。
1月18日母婴一起出院。
2010年1月23日，患儿因“发现皮肤黄染伴纳差8天，拒食1天”人住某医院。
诊断为；(1)新生儿高胆红素血症；(2)胆红素脑病；(3)先天性心脏病(动脉导管未闭、房间隔缺损)；(4)尿道下裂。
第二天出院.出院后患儿反应差，干1月25日再次入住该院。
入院查体；反应差，全身，皮肤以及巩膜重度黄疸，T36.50℃，P144次/分，R60次/分，前囟平，双瞳等大等圆，直径约lmm，光反射迟钝，心律齐，心前区可闻及收缩期Ⅱ/6SM。
双肺呼吸音清，未及啰音，腹软，肝肋下2cm，脾未触及肿大，四肢肌张力明显增高，生理反射未引出。
可见尿道下裂。
辅助检查；心超示动脉导管未闭、房间隔缺损。
溶血病检查未证实溶血。
入院诊断；(1)新生儿高胆红素血症；(2)新生儿胆红素脑病；(3)先天性心脏病；动脉导管未闭，房间隔缺损；（4)尿道下裂。
1月26日生化五类报告示；总蛋白58.6g/L，总胆红素437.lumol/L，直接胆红素16.3umol/L，问接胆红素
420.8umol/L，谷丙转氨酶11U/L，谷草转氨酶35U/L，肌酐43.9umol/L，尿素3.54mm01/L，CKMB活性35U/L。
大便常规无异常。
头颅MRI：(1)颅内表现符合核黄疸征象；(2)天幕下少量硬膜下出血。
经抗感染、光疗退黄等治疗后，2月1日复查生化5类报告示：总蛋白63.3g/L，总胆红素225.Oumol/L.，直接胆红素18.3umol/L，谷丙转氨酶10U/L，肌酐30.6umol/L，尿素1.96mmol/L。
2月2
日出院，出院时查体；反应好，前囟平，颈软，呼吸不规则，呼吸32-50次/分，
双肺呼吸音粗，未闻及啰音，心率138-154次/分，心音强度中等，律齐，心前区可闻及收缩期II/6SM，腹软，可见尿道下裂，四肢肌张力高。
出院诊断；(1)新生儿高胆红素血症；(2)胆红素脑病；(3)先天性心脏病(动脉导管未闭、房间隔缺损)；(4)尿道下裂。
2010年6月16日某医院脑电图报告；中-高度异常(多量阵发性持续性高幅δ活动)。
某医院出具医疗诊断证明书：脑瘫。
争议要点
患方认为
原告出生后第二天及出院前黄疸症状已经很明显，可确诊为病理性黄疸，但被告则认为是生理性黄疸，未作出正确的诊断，存在误诊误治，告知错误，导致原告最后脑瘫的后果。
医方认为
原告出生具有先天性疾病，当时情况下无法判断原告是病理性黄疸，被告就按照生理性黄疸的常规治疗和告知，这符合诊疗规范。
原告出院时被告已嘱咐原告母亲，不适随访。
但原告父母却对原告疏于照顾，在家期间，对原告出现的不正常情况未与被告联系，也未到其他医院诊治。
原告的损害结果系原告先天性疾病及原告父母疏于照顾所导致，与诊疗行为无关，并提起鉴定。
专家分析
根据现有资料和医患双方在鉴定会上的陈述与询答，患儿子2010年1月15日在某医疗机构出生。
出生后第二天患儿经皮测黄疸指数已开始上升，第三天明显上升，医方未予抽血化验胆红素及肝功能，病历中缺乏相关记载，未对患儿进行及早干预治疗，出院时也未向家属作相关告知，提出会诊、转上级医院治疗等建议，违反诊疗常规，存在过错。
使患儿失去最佳治疗时机，黄疸指数持续升高，导致高胆红素血症、胆红素脑病。
患儿最后在某医院诊断为脑瘫，因其患有先天性心脏病、动脉导管未闭、房间隔缺损、尿道下裂等多种先天畸形，故也不能完全排除其先天性脑发育异常等围生期危险因素，但现有资料无法明确证实，考虑患儿目前的脑瘫与医方的过错有直接因果关系。
鉴定结论
根据《医疗事故处理条例》第二、四条、《医疗事故分级标准(试行)》、《医疗事故技术鉴定暂行办法》第三十六条：
本病例属于二级丙等医疗事故，医方承担主要责任。
专家点评要点
1.婴儿出生后出现黄疸，医方应该对其黄疸系生理性还是病理性做出判断。
该案例患儿出生后第二天及出院前黄疸症状已经很明显，但医方过于自信地认为是生理性黄疸，亦未予抽血化验胆红素及肝功能以查明原因，故错过对病理性黄疸患儿进行及早干预治疗。
2.医方未能履行告知义务.医方在患儿胆红素异常情况下，亦未向家长告知，提醒其要注意监测病情变化并建议带患儿去专科医院(专科)就诊。
出院告知也要结合专科特点，要具体化而不宜笼统。
3.医方未在病历中记载相关病情，不仅违反《病历书写基本规范》，也造成举证不能。