2019_2020学年高中生物第六章遗传与人类健康章末过关检测(六)浙科版必修2
高中生物 第六章 遗传与人类健康课件 浙科版必修2
4. 产前诊断以确定胎儿性别是人类优生的措施之一。( ) ×
【分析】产前诊断是用各种方法确定胎儿是否患有某些(mǒu xiē)疾病， 从而达到优生的目的，而不是为了确定胎儿的性别。如果通过 产前诊断确定胎儿的性别，可能会由于部分人重男轻女的思想 而导致新生儿性别比例的失调。
第十页，共56页。
什么?
。
第二十三页，共56页。
【解析】(1)此病由X染色体上的隐性基因控制,因此儿子是否患病只与母亲有 关,而题中只告知妻子表现型正常,因此她有可能是致病基因的携带者,胎儿是 男性时也可能患病,故需要检测。 (2)妻子为患者时,所生的儿子一定患病;而女儿因父亲表现型正常,能遗传给她 一个正常显性基因,所以表现型也正常,故表现型正常的胎儿的性别应该是女性。 答案:(1)需要。表现型正常的女性有可能是携带者,她与男性患者婚配 (hūnpèi)时,男性胎儿也可能患病 (2)女性。女性患者与正常男性婚配(hūnpèi)时,所有的女性胎儿都带有来自 父亲的X染色体上的正常显性基因,因此表现型正常
第三十一页，共56页。
(3)在已确定是显性遗传的系谱中: ①若男患者的母亲和女儿都患病,则最可能为伴X染色体显性遗传。 ②若男患者的母亲和女儿中有正常的,则为常染色体显性遗传。 (4)如果系谱中无上述特征,就只能从可能性大小上判断(pànduàn): ①若该病在代与代之间呈连续性,则该病很可能是显性遗传病; ②若患者无性别差异,男女患病概率相当,则该病很可能是常染色 体上基因控制的遗传病; ③若患者有明显的性别差异,男女患病概率相差很大,则该病极有 可能是伴性遗传。
第三十页，共56页。
【方法归纳】根据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循以下四个 步骤: (1)首先判断致病基因的显隐性:根据“无中生有为隐性”或 “有中生无为显性”来判断。(题目中已告知的除外) (2)在已确定是隐性遗传的系谱中,确定是常染色体遗传,还是 伴性遗传: ①若女患者的父亲(fù qīn)和儿子都患病,则最可能为伴X染色体隐性遗传。 ②若女患者的父亲(fù qīn)和儿子中有正常的,则为常染色体隐性遗传。
2019年精选生物必修2 遗传与进化第六章 遗传与人类健康第一节 人类遗传病的主要类型浙科版课后练习第三
2019年精选生物必修2 遗传与进化第六章遗传与人类健康第一节人类遗传病的主要类型浙科版课后练习第三十七篇第1题【单选题】某唐氏综合征男性患者和一个正常女性婚配后进行了遗传咨询，医生给出的意见中错误的是( )A、后代中男孩患病的概率大B、建议适龄生育C、怀孕后需进行产前诊断D、妊娠早期避免致畸剂【答案】：【解析】：第2题【单选题】下图是某遗传病的系谱图，该病最不可能的遗传方式是( )A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X染色体显性遗传D、X染色体隐性遗传【答案】：【解析】：第3题【单选题】抗维生素D佝偻病是一种显性遗传病，调查发现该病的女性患者多于男性患者。
下列有关叙述错误的是( )A、该病的致病基因位于X染色体上B、女性患者的儿子都患该病C、男性携带该致病基因的概率低于女性D、该致病基因控制的性状表现与性别相联系【答案】：【解析】：第4题【单选题】下列有关遗传病的说法均不正确的是( )①单基因遗传病就是由一个致病基因引起的遗传病②红绿色盲为伴x隐性遗传病，某色盲男孩的色盲基因一定是从母亲遗传来的③禁止近亲结婚是预防显性遗传病发生的最简单有效的方法④21三体综合征和猫叫综合征都属于染色体异常遗传病A、①③B、③④C、①②D、②④【答案】：【解析】：第5题【单选题】遗传学上将常染色体上的基因只在一种性别中表现的现象称为限性遗传，如图所示的单基因遗传病存在限性遗传现象，其中I1和I2为纯合子。
列分析正确的是( )A、该病的遗传方式为常染色体显性遗传B、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2的基因型相同C、Ⅱ4与正常男性婚配，所生儿子患病的几率是1/3D、若Ⅱ1为杂合子，则Ⅲ1的基因型与I1相同的概率为1/3【答案】：【解析】：第6题【单选题】有关图示4个家系的叙述中正确的是( )A、可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁B、肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、丁C、家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为1/4D、家系丙中，女儿一定是杂合子【答案】：【解析】：第7题【单选题】下列各项叙述中，不正确的是( )A、双亲表现型正常，生出一个患病女儿为常染色体隐性遗传B、母亲患病，父亲正常，子代中有正常儿子，不是X染色体隐性遗传C、双亲表现正常，生出一个色盲女儿的几率为零D、一个具有n对等位基因的杂合子，必定产生2^n种配子【答案】：【解析】：第8题【单选题】下图是苯丙酮尿症的系谱图，下列相关叙述不正确的是A、8不一定携带致病基因B、该病是常染色体隐性遗传病C、若8与9婚配生了两个正常孩子，则第三个孩子患病概率为有误D、若10与7婚配，生正常男孩的概率是有误【答案】：【解析】：第9题【单选题】夫妇均患同一种基因遗传病，但所生子女总不患该病，对此分析最可能的是A、该病受两对基因控制，夫妇的基因型分别为：AAbb和aaBBB、该病为显性遗传病C、该病为细胞质基因病D、该病为隐性遗传病，夫妇都发生了基因突变【答案】：【解析】：第10题【单选题】下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，不正确的是( )A、血友病妇女与正常男性婚配，生育后代时适宜选择女孩B、产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病C、遗传咨询的第一步是分析确定遗传病的传递方式D、21三体综合征预防的主要措施是适龄生育和产前染色体分析【答案】：【解析】：第11题【单选题】下列有关遗传病的叙述中正确的是( )A、先天性疾病都是遗传病B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D、遗传病患者一定携带致病基因【答案】：【解析】：第12题【单选题】下列叙述正确是( )①突变基因翻译出的蛋白质中的氨基酸排列顺序不一定发生改变②一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖只能发生基因突变或染色体变异③观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置④红绿色盲在男性当中的发病率为7%，则精子中有3.5%含有致病基因⑤三倍体植物不能由受精卵发育而来⑥如果一个人体内没有致病基因，则这个人不会患遗传病A、①③④B、①②④C、①②⑥D、②④⑤【答案】：【解析】：第13题【综合题】下图一为白化基因（用a表示）和色盲基因（用b表示）在某女性的体细胞中分布示意图；图二为有关色盲病和白化病的某家庭遗传系谱图，其中Ⅲ9同时患白化和色盲病，Ⅱ4、Ⅱ7、Ⅲ11只患其中的一种病（Ⅱ4和Ⅲ11患同一种病，Ⅱ7患另一种病），其他个体都正常（图二中方框表示男性，圆圈表示女性）。
浙科版高中生物必修二第六章 本章小结 遗传与人类健康(共15张PPT)
ห้องสมุดไป่ตู้
人类遗传的研究方法—家系分析法（最基本的方法）
（假设控制该病的等位基因为A和a）
爸爸
妈妈
姐姐
高林
现在有两个问题需要解决： 一是已到婚育年龄的高林的姐 姐如何避免患那儿的出生 二是如何治疗高林的病
遗传与人类健康
青岛大学医学院附属医院
高林（化名），8岁，因 “视力下降，经常行走跌倒” 来院就诊。
诊断结果：肾上 腺脑白质营养不 良
这是一这种这是遗一种传病
遗传科医生
让我给大这家这讲是一讲种遗传病吧
那你们知道那 这个病属于 哪一种类型吗？ 伴X染色那体隐性 遗传
肾上腺脑白质营养不良是伴染色体X隐性遗传 病，由于溶酶体过氧化物酶的缺乏，导致极 长链脂肪酸在细胞内异常堆积，特别是在肾 上腺皮质和脑白质内沉积，导致肾上腺皮质 和脑白质的破坏。
优生
主要措施：婚前检查，适龄生育，遗传咨询， 产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸 剂，禁止近亲结婚等。
针对高林姐姐的情况，可采取哪些优生措施？
遗传咨询
基本程序：
病情诊断 系谱分析 染色体生化测定 遗传方式分析/发病率测算 提出防治措施
2019年，三八妇女节这天，全国人大代表冯琪雅 便提出：「为降低出生缺陷发生率，建议恢复强 制性婚检」。
治疗方法
谢谢大家！
精选2019-2020年浙科版高中生物必修2 遗传与进化第六章 遗传与人类健康第一节 人类遗传病的主要类型课后
精选2019-2020年浙科版高中生物必修2 遗传与进化第六章遗传与人类健康第一节人类遗传病的主要类型课后练习第五十九篇第1题【单选题】如图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为隐性伴性遗传,下列叙述错误的有: ( )A、7号的致病基因只能来自2号B、4、6、7号的基因型相同C、2、5号的基因型不一定相同D、5、6号再生一个女孩患病率是1/2【答案】：【解析】：第2题【单选题】一对患同种遗传病的夫妻，生了一个不患此病的正常女孩，那么该病的遗传方式为( )A、常染色体上的显性基因B、常染色体上的隐性基因C、X染色体上的显性基因D、X染色体上的隐性基【答案】：【解析】：第3题【单选题】如图表示生物学概念间的关系，其中I代表整个大圆，Ⅱ包含Ⅳ．下列各项不符合关系的是( )A、I体液、II细胞外液、Ⅲ细胞内液、Ⅳ淋巴B、I可遗传变异、Ⅱ突变、Ⅲ基因重组、Ⅳ染色体变异C、I RNA，IItRNA，IIImRNA、Ⅳ密码子D、I单基因遗传病、II常染色体遗传病、Ⅲ伴性遗传病【答案】：【解析】：第4题【单选题】如图是人类某一单基因遗传病系谱图，已知Ⅱ1号个体的家族没有该病的致病基因，则Ⅲ1携带该致病基因的概率为( )A、1/3B、2/3C、0D、1/6【答案】：【解析】：第5题【单选题】下列关于人类遗传病的说法，正确的是A、基因病是由单个基因控制的遗传病B、性腺发育不全综合征是一种染色体异常遗传病C、人类所有的遗传病都是基因病D、多指和苯丙酮尿症都是由显性致病基因引起的遗传病【答案】：【解析】：第6题【单选题】下列关于遗传病的叙述，正确的是( )A、调查遗传病的发病率，在患者家系调查B、调查遗传病的遗传方式，在人群中随机抽样调查C、镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断D、多基因遗传病是两对以上等位基因控制的，在群体中发病率高【答案】：【解析】：第7题【单选题】下列有关变异和人类疾病的说法中，正确的有①由环境引起的变异是不能够遗传的②基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变就是基因突变③基因重组发生在受精作用的过程中。
2019年精选浙科版高中必修2 遗传与进化生物第六章 遗传与人类健康第一节 人类遗传病的主要类型知识点练
2019年精选浙科版高中必修2 遗传与进化生物第六章遗传与人类健康第一节人类遗传病的主要类型知识点练习九十九第1题【单选题】下图表示某研究小组调查涉及甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图，其中一种遗传病为伴性遗传。
下列分析错误的是( )A、确定甲病的遗传方式基本方法是在人群中随机抽样调查研究遗传方式B、甲、乙两种病的遗传遵循自由组合定律C、Ⅰ1能产生四种基因型的卵细胞D、Ⅱ7和Ⅱ8再生一个健康男孩的概率为25%【答案】：【解析】：第2题【单选题】对图甲中1～4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。
正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一不同的条带，结果如图乙。
下列有关分析判断错误的是( )A、图乙中的编号c对应系谱图中的4号个体B、条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因C、8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2／3D、9号个体与该遗传病携带者结婚，孩子患病的概率为1／8【答案】：【解析】：第3题【单选题】下列为某一遗传病的家系图，已知I－1为携带者。
可以准确判断的是( )A、该病为常染色体隐性遗传B、Ⅱ－4是携带者C、Ⅱ－6是携带者的概率为有误D、Ⅲ－8是正常纯合子的概率为有误【答案】：【解析】：第4题【单选题】下列有关遗传病的叙述中，正确的是( )A、仅基因异常而引起的疾病B、仅染色体异常而引起的疾病C、基因或染色体异常而引起的疾病D、先天性疾病就是遗传病【答案】：【解析】：第5题【单选题】下列肯定是遗传病的是( )A、肝炎B、尿毒症C、流感D、腭裂【答案】：【解析】：第6题【单选题】下列遗传病中，不能用光学显微镜检测到的是( )A、21三体综合征B、抗维生素D佝偻病C、镰刀型细胞贫血症D、性腺发育不全【答案】：【解析】：第7题【单选题】人类的疟疾是由引发的疾病：A、原生动物B、细菌C、真菌D、病毒【答案】：【解析】：第8题【单选题】科学家对人类的X、Y两条染色体进行研究发现，两条染色体既有同源区段，又有非同源区段（如右图所示）。
最新精选高中必修2 遗传与进化生物第六章 遗传与人类健康第三节 基因治疗和人类基因组计划浙科版习题精
最新精选高中必修2 遗传与进化生物第六章遗传与人类健康第三节基因治疗和人类基因组计划浙科版习题精选第五十篇第1题【单选题】右图为果蝇体细胞染色体组成，以下说法正确的是( )A、果蝇的一个染色体组含有的染色体是Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、YB、该果蝇经减数分裂产生X型和Y型两种配子，且数量相等C、要测定果蝇染色体的脱氧核苷酸序列，需要测定Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X四条染色体D、果蝇的一个细胞中含有8个DNA分子【答案】：【解析】：第2题【单选题】人类基因组计划的任务之一是测定人类基因组的( )A、全部DNA 序列B、全部单糖种类C、全部氨基酸种类D、全部RNA 序列【答案】：第3题【单选题】人类基因组计划的目的是测定人类基因组的( )A、全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息B、基因在染色体上的排列顺序C、基因的化学组成成分D、基因结构和功能【答案】：【解析】：第4题【单选题】下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是( )A、人类中患红绿色盲的女性多于男性B、人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列C、产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病D、不携带致病基因就不会患遗传病【答案】：第5题【单选题】基因治疗是把健康的外源基因导入( )A、有基因缺陷的细胞中B、有基因缺陷的染色体中C、有缺陷的细胞器中D、有基因缺陷的DNA分子中【答案】：【解析】：第6题【单选题】如图若要对此果蝇进行基因测序，那么需要测定的染色体是( )A、Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，YB、Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，XC、Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，X，YD、Ⅱ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅳ，X，Y【答案】：【解析】：第7题【单选题】包含人类基因组所研究的全部碱基对的细胞是( )A、男性体细胞B、男性精子C、女性体细胞D、女性卵细胞【答案】：【解析】：第8题【单选题】人类基因组计划主要研究的染色体数目是( )A、23条B、24条C、46条D、48条【解析】：第9题【单选题】基因治疗是指( )A、把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的B、对有基因缺陷的细胞进行修复，从而使其恢复正常，达到治疗疾病的目的C、运用人工诱变的方法，使有基因缺陷的细胞发生基因突变恢复正常D、运用基因工程技术，把有基因缺陷的基因切除，达到治疗疾病的目的【答案】：【解析】：第10题【单选题】人的体细胞内有23对染色体。
最新精选浙科版生物必修2 遗传与进化[第六章 遗传与人类健康第一节 人类遗传病的主要类型]复习特训[含答
![最新精选浙科版生物必修2 遗传与进化[第六章 遗传与人类健康第一节 人类遗传病的主要类型]复习特训[含答](https://img.taocdn.com/s3/m/6c1d87993186bceb18e8bb22.png)
最新精选浙科版生物必修2 遗传与进化[第六章遗传与人类健康第一节人类遗传病的主要类型]复习特训[含答案解析]五十一第1题【单选题】下列有关人类遗传病的叙述正确的是A、人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病B、多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律C、人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的D、人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列【答案】：【解析】：第2题【单选题】下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )①携带遗传病基因的个体会患遗传病②一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病③不携带遗传病基因的个体不会患遗传病④一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病A、①②B、③④C、①②③D、①②③④【答案】：【解析】：第3题【单选题】抗VD佝偻病是X染色体显性遗传病，下列哪项不是该病的遗传特点( )A、患者女性多于男性B、男性患者的女儿全部发病C、患者的双亲中至少有一个患者D、母亲患病，其儿子必定患病【答案】：【解析】：第4题【单选题】2013年11月15日，我国启动“单独二胎”政策，准备要第二个孩子的高龄妈妈要做好遗传病的预防工作．如粘多糖贮积症就是一种常见遗传病，患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，出生即被判“死刑”．图为该病某患者的家族遗传系谱图（4号不含致病基因），下列判断错误的是( )A、该病的遗传方式最可能为伴X隐性遗传，2号一定为杂合子B、若7号与一正常男性婚配生育出患病男孩的概率是有误C、第Ⅲ代中只有8号个体妻子生育前需进行遗传咨询和产前诊断D、人群中无女性患者，可能是男患者少年期死亡，不提供含致病基因的配子【答案】：【解析】：第5题【单选题】甲、乙两种遗传病的家系如下图所示。
已知人群中男性乙病的患病率为1/100；Ⅱ3和Ⅱ4为同卵双胞胎；Ⅱ2和Ⅱ8均无甲病和乙病的家族史，家系二无甲病的家族史；家系中不发生基因突变和染色体畸变。
2019年精选浙科版高中必修2 遗传与进化生物第六章 遗传与人类健康第一节 人类遗传病的主要类型知识点练
2019年精选浙科版高中必修2 遗传与进化生物第六章遗传与人类健康第一节人类遗传病的主要类型知识点练习含答案解析十七第1题【单选题】下列有关变异和人类疾病的说法中，正确的有①由环境引起的变异是不能够遗传的②基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变就是基因突变③基因重组发生在受精作用的过程中。
④人工诱变所引起的基因突变或染色体的变异都是有利的⑤细胞中含有两个染色体组的个体称为二倍体⑥人类的大多数疾病与基因有关，也与生活方式和环境有关A、2项B、3项C、4项D、6项【答案】：【解析】：第2题【单选题】下图为甲病（A-a）和乙病（B-b）的遗传系谱图，其中一种病是伴性遗传病，下列相关叙述，正确的是( )A、甲病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传B、II-3的基因型是AAX^BY或AaX^BYC、Ⅱ-5为纯合体的概率是1/2D、Ⅲ-10和Ⅲ-13结婚，生育的孩子不患病的概率是19/24【答案】：【解析】：第3题【单选题】狗色盲性状的遗传基因控制机制尚不清楚。
右图为某一品种狗的系谱图，“■”代表狗色盲性状。
根据右图判断，下列叙述不可能的是( )A、此系谱的狗色盲性状遗传符合伴X染色体隐性遗传B、此系谱的狗色盲性状遗传符合伴X染色体显性遗传C、此系谱的狗色盲性状遗传符合常染色体隐性遗传D、此系谱的狗色盲性状遗传符合常染色体显性遗传【答案】：【解析】：第4题【单选题】下图的4个家系，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。
下列叙述正确的是：A、可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁B、肯定不是抗维生素D佝偻病遗传的家系是甲、乙C、家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为有误D、家系丙中，女儿一定是杂合子【答案】：【解析】：第5题【单选题】如图所示为某家族遗传系谱图，下列有关的叙述中正确的是( )有误A、该图有可能是血友病的遗传系谱图B、父亲不可能携带致病基因C、该图有可能是并指症或白化病的遗传系谱图D、女儿一定携带致病基因【答案】：【解析】：第6题【单选题】如图遗传图谱中，4号个体不携带相关致病基因，则7号产生同时带有白化病基因和红绿色盲基因的配子的概率是( )A、1/2B、1/4C、1/8D、1/16【答案】：【解析】：第7题【单选题】下图是某遗传病的系谱图，该病最不可能的遗传方式是( )A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X染色体显性遗传D、X染色体隐性遗传【答案】：第8题【单选题】下列各项叙述中，不正确的是( )A、双亲表现型正常，生出一个患病女儿为常染色体隐性遗传B、母亲患病，父亲正常，子代中有正常儿子，不是X染色体隐性遗传C、双亲表现正常，生出一个色盲女儿的几率为零D、一个具有n对等位基因的杂合子，必定产生2^n种配子【答案】：【解析】：第9题【单选题】人类遗传病种类较多，发病率高．下列选项中，属于染色体异常遗传病的是( )A、抗维生素D佝偻病B、苯丙酮尿症C、猫叫综合症D、多指症【解析】：第10题【多选题】下列关于人类遗传病的叙述正确的是( )A、人类遗传病是由于患者带有致病基因而引起的疾病B、调査某遗传病的发病率应在人群中进行随机抽样C、遗传咨询和产前诊断是预防遗传病发生的有效手段D、患有遗传病的双亲不能生出健康的孩子【答案】：【解析】：第11题【综合题】如图是一个家族中某种遗传病的遗传系谱图（设显性基因为B，隐性基因为b）。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
章末过关检测(六) [学生用书P139(单独成册)] (时间：45分钟，满分：100分) 一、选择题(本题包括11小题，每小题5分，共55分) 1．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是( ) ①哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病 A．①② B．①④ C．②③ D．③④ 解析：选B。21三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。 2．下列关于遗传病的叙述错误的是( ) A．一般来说常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同 B．猫叫综合征属于人体染色体数目变异引发的遗传病 C．血友病属于单基因遗传病 D．多基因遗传病是指多对等位基因控制的人类遗传病 解析：选B。猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的遗传病。 3．如图表示家系中某遗传病的发病情况，下列选项是对发病基因的测定。已知致病基因(A、a)位于人类性染色体的同源部分，则Ⅲ2的有关基因组成最可能是下列选项中的哪一项( )
解析：选D。由Ⅲ3表现正常而其父母患病可知，该病为显性遗传病，且Ⅲ3的基因型为XaXa，其父母的基因型分别是XAXa和XaYA，而Ⅲ2(表现为患病)的基因型应为XAYA或XaYA；
又由于人的性染色体中，X染色体比Y染色体长，故有关基因组成应为或，D项正确。 4．如图所示为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是( ) A．患者2体内的额外染色体一定来自父方 B．患者2的父亲的减数第二次分裂后期发生了差错 C．患者1体内的额外染色体一定来自其母亲 D．患者1体内的额外染色体若来自父亲，则差错发生在减数第一次分裂或减数第二次分裂 解析：选C。由于图中的1条染色体被标记，所以能看出患者2的染色体有两条来自其父方，而且是在减数第二次分裂的后期发生差错；患者1多出的染色体无法判断是来自父方还是母方；患者1父亲无论在减数第一次分裂还是减数第二次分裂发生差错，产生的精子都会多出1条染色体，使1号患病。 5．某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图，下列说法正确的是( )
A．该病为常染色体显性遗传病 B．Ⅱ5是该病致病基因的携带者 C．Ⅱ5和Ⅱ6再生患病男孩的概率为1/2 D．Ⅲ9与正常女性结婚，建议生女孩 解析：选B。Ⅱ5和Ⅱ6正常，却生了一个患病的儿子，所以该遗传病为隐性遗传病，A错误。该遗传病可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，但无论是哪一种遗传病，Ⅱ5均为杂合体，B正确。如果是常染色体隐性遗传病，则Ⅱ5和Ⅱ6再生一个患病男孩的概率为1/4×1/2＝1/8；如果是伴X染色体隐性遗传病，则再生一个患病男孩的概率为1/4，C错误。Ⅲ9与正常女性结婚，如果正常女性不携带该致病基因，他们所生孩子均不患该病，生男生女都一样；如果该女性为携带者，则他们的子女患病概率也一样，所以D项错误。 6．下列哪种人不需要进行遗传咨询( ) A．孕妇孕期接受过射线照射 B．家族中有直系、旁系亲属生过先天畸形的待婚青年 C．35岁以上的高龄孕妇 D．孕妇婚前得过甲型肝炎病 解析：选D。遗传咨询是医生对咨询对象是否患有某种遗传病作出诊断，然后向咨询对象提出防治对策和建议，不包括是否得过传染病的情形。 7．下列关于遗传方式及特点的描述中，不正确的是( )
选项 遗传方式 遗传特点 A 伴X染色体 隐性遗传病 患者男性多于女性，常表现交叉遗传
B 伴X染色体 显性遗传病 患者女性多于男性，代代相传 C 伴Y染色体 遗传病 男女发病率相当，有明显的显隐性 D 常染色体遗传病 男女发病率相当，有明显的显隐性 解析：选C。伴Y染色体遗传病是由Y染色体上的基因控制的，女性因无Y染色体而不可能发病，所以也就无显隐性关系。 8．一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合症(XXY)患者，从根本上说，病因与父母中的哪一方有关，发生在什么时期( ) A．与母亲有关；减数第二次分裂 B．与父亲有关；减数第一次分裂 C．与父母亲都有关；受精作用 D．无法判断 解析：选A。孩子既是红绿色盲又是klinefelter综合症(XXY)患者，而其父母表现正常，则他的红绿色盲基因只能来源于他的母亲，并且是由于他母亲的卵细胞在形成过程中的减数第二次分裂后期，着丝粒断裂后的染色体没有移向细胞两极。 9．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是( ) A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 C．研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查 D．研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查 解析：选B。根据调查目标确定调查的对象和范围。人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行，如统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算；研究某种遗传病的遗传方式应对某个典型患者家系进行调查，根据家系遗传状况推断遗传方式。青少年型糖尿病是多基因遗传病，由多个基因控制，且易受环境因素影响，不适合在患者家系中调查。 10．如果科学家通过转基因技术，成功改造了某血友病女性的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常。那么她与正常男性婚后所生子女中( ) A．儿子、女儿全部正常 B．儿子、女儿各有一半正常 C．儿子全部有病，女儿全部正常 D．儿子全部正常，女儿全部有病 解析：选C。改造的该女性的造血干细胞，其生殖细胞的遗传物质未发生改变。 11．对“选择放松”造成有害基因变化的原因描述不正确的是( ) A．遗传病患者生存、生育导致致病基因频率增加 B．致病基因频率原本是很低的 C．保留下来的低频致病基因遗传是平衡的 D．科学发展，医疗技术提高，致病基因频率会下降 解析：选A。没有选择发生，根据遗传平衡定律，致病基因频率不会增大。 二、非选择题(本题包括3小题，共45分) 12．(15分)已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题： (1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型： 甲夫妇：男：________：女：________。 乙夫妇：男：________；女：________。 (2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。 ①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是： 甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为______%。 乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。 ②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。 (3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断、________________和________________。 解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为XAY，女方正常不含有致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8，通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。 答案：(1)XAY XaXa XBY XBXB或XBXb (2)①50 12.5 ②男 女 (3)羊水检查 B超检查 13．(15分)以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因。
请回答下列问题： (1)甲病的遗传方式为______________，乙病的遗传方式为________。Ⅰ1的基因型是________________。 (2)在仅考虑乙病的情况下，Ⅲ2与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。 解析：本题考查遗传信息的表达、人类遗传病的类型，意在考查考生获取与处理信息的能力及综合运用能力。(1)Ⅱ3和Ⅱ4正常，其女儿Ⅲ5患甲病，说明甲病为常染色体隐性遗传病。Ⅱ1不携带乙病致病基因，但其子女中Ⅲ1和Ⅲ3患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病。Ⅰ1是一个表现型正常的个体，其基因型为B_XDX－，由于其后代Ⅱ2患甲病，基因型为bbXDXd，故Ⅰ1的基因型为BbXDX－，即BbXDXD或BbXDXd。(2)Ⅲ2与一男性婚配后生育了一个患乙病的女孩，说明该夫妇的基因型为XDXd和XdY，书写遗传图解时，要求写出亲代表现型、基因型，配子，子代表现型、基因型，上下连接符号等。 答案：(1)常染色体隐性遗传 伴X染色体隐性遗传 BbXDXd或BbXDXD (2)遗传图解：