医学遗传学名词解释
医学遗传学名词解释
1. 断裂基因 （ split gene）：真核生物基因的编码程序被非编码基因所分割所呈现出断裂状的基因。
2. 基因表达 （gene expression）：mRNA链上每三个相邻的核苷酸被翻译成蛋白质多肽链上的一个氨基酸。
3. 基因突变 （gene mutation）：是指基因内部核苷酸的改变，最小可是一个碱基对的置换、插入或缺失。
4. 移码突变 （frame shift mutation）：一个或少数几个碱基对的插入或缺失所引起的突变，使插入点或缺失点后的三联体密码组合都发生了改变。
5. 动态突变 （dynamic mutation）：指突变DNA随着亲代向子代的传递过程中重复序列拷贝数的增加的突变。
6. 先天性代谢缺陷 |遗传性酶病（inborn errors of metabolism）：由于基因突变导致酶蛋白分子结构或数量异常所引起的代谢性疾病。
7. 分子病 （ molecular disease）：基因突变导致蛋白质合成异常引起的疾病。
8. 单基因遗传病（ monogenetic disease）：是指某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，遗传方式符合孟德尔遗传定律。
9. 系谱 （pedigree：是表明在某个家庭中某种遗传病发病情况的一个图解。
10. 先证者 （proband：指在该家庭中第一个被医生或遗传研究者所确认的遗传病患者。
11. 近亲婚配(consanguineous marriaga)：通常将3-4代内有共同祖先的一些个体称为近亲，近亲个体间的婚配即为近亲婚配。
12. 亲缘系数 （coefficient of relationship）指有共同祖先的两个个体在某一位点上具有相同等位基因的概率。
13. 表现度 (expessivity：是指基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，基因所表现的程度可有显著的差异。
14. 遗传早现（anticipation）：指一些遗传病，通常是显性遗传病在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。
15. 延迟显性 (delayed dominance：杂合子的致病基因在生命早期并不表达，而在达到一定年龄后，其作用才表现出来。
16. 遗传印记 (genetic imprinting：指一个个体的同源染色体因分别来自其父方或母方而表现出功能上的差异，当它们发生相同的改变时，所形成的表现型却不同。
17. 复杂性状 复杂疾病 (complex disease：遗传方式取决于两个以上微效基因的累加作用而且受环境因素影响的性状或疾病。
18. 易感性 (susceptibility：在多基因遗传中，由遗传基础或易感基因决定一个个体患多基因遗传病的风险称为易感性。
19. 易患性 (liability：由遗传因素和环境因素共同决定一个个体患多基因遗传病的风险称为易患性。
20. 遗传度 (heritability：易感基因在决定多基因遗传病表型中所起的作用大小被称为遗传度。
21. 近婚系数 (inbreeding coefficient)：近亲婚配使子女得倒一对纯合或等同基因的概率。
22. 阈值效应 ： 当一个个体易患性超过一定程度时即得病，即由易患性所导致的多基因遗传病发病的最低限度。
23. 母系遗传 (maternal inheritance)：受精卵中的mtRNA几乎全部来自于卵子而精子无明显作用的遗传方式。
24. 同质性(homoplasmy)：在正常人细胞中每个细胞的mtDNA都相同，全部突变或全部正常的现象。
25. 异质性 (heteroplasmy)：在正常人同一细胞中同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA的现象。
26. 核型 （karyotype） ：染色体组在有丝分裂中期染色体数目、大小、形态和特征的总和。
27. 核型分析 （karyotype analysis） ：指将待测细胞全部染色体照Denver体制配对，分组排列后分析并确定其是否与正常核型完全一致。
28. G显带 (G banding) ：将染色体标本用胰蛋白酶处理后再用吉姆萨染色后，染色体所显示出的一条条相间排列的宽窄、着色不同的带。
29. 罗伯逊易位 (Robertsonian translocation ) （又称着丝粒融合 centric fusion）：只发生于近端着丝粒染色体的近端着丝粒染色体断裂后长臂互相融合的易位方式。
30. 费城染色体 （Philadelphia chromosome：慢性粒细胞白血病的特异性标记染色体。
31. 原癌基因 （proto-oncogene） ：细胞中的正常基因，但在一定条件下可转变为癌基因的基因。
32．肿瘤抑制基因（rumor suppressor gene）又称（抑癌基因或抗癌基因anti-oncogene）：是存在于正常细胞中，与癌基因共同调控细胞生长和分化的一类基因。
33. 荧光原位杂交 （FISH）：是在已有的放射性原位杂交技术基础上发展起来的一种非放射性DNA分子原位杂交技术。
34. 核酸分子杂交：指来源于不同DNA或RNA片段，按碱基互补配对关系形成杂交双链分子的过程。
35. 分子诊断 (molecular diagnosis) ：利用分子生物学技术检测体内DNA或RNA在结构或表达水平上的变化从而对疾病做出诊断的方法。
36. 基因治疗 (gene therap)y：基因作为药物的运用，即运用基因来治疗或防治疾病的实验技术。
37. 遗传咨询 (genetic counseling) ：利用遗传学原理和技术为遗传病患者解答遗传学问题并做出指导。
38．遗传筛查(genetic screening)：是一项在人群中对特定基因进行检测以确定此基因的携带者的公共卫生预防措施。
39. 嵌合体 (mosaic)：是指不同遗传性状嵌合或混杂表现的个体，具体指一个个体身上有两种或两种以上不同核型细胞系同时存在。
40. 染色体不分离 (non-disjunction )：在细胞分裂的中、后期由于某种原因是一堆同源染色体或姐妹染色单体没有分开移向两极的现象。
41. 平衡易位 (balanced translocation )：两条非同源染色体各发生一次断裂，互相交换片段后重接，但基因总量保持不变的染色体结构畸变方式。
42. 限制性片段长度多态性RFLP ：用于检测胎儿镰状细胞贫血症的基因诊断技术。
43. 染色体病 (chromosomal disorder )：染色体数目或结构异常引起的疾病。
44. 产前诊断 (prenatal diagnosis) ：孕妇生产前宫内胎儿遗传方面的诊断。
45. 基因修饰 (gene augmentation) ：将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物能修饰缺陷细胞的功能或加强原有功能的技术。
46. RT-PCR：是讲RNA的反转录与PCR相结合分析基因表达的技术。
47.特异性标记染色体 (marker chromosome)：某一肿瘤大多数细胞中都具有的某种特定类型的畸变染色体。
48．新生儿溶血症：由于胎儿和母亲红细胞抗原不相容而引起的新生儿疾病。
49．关联 (association)：是两个遗传性状在群体中实际同时出现的频率高于随机同时出现的频率的现象。
50．地中海贫血 (thalassemia)：最常见的人类单基因遗传病，由基因突变造成成血红蛋白合成障碍或稳定性下降的一类疾病。
医学遗传学名词解释总结
医学遗传学medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科
遗传病genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病
基因组genome：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子再发割裂基因split gene：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂状，称割裂基因
风险率recurrence risk：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率
内含子 intron 又称插入序，指基因中的非编码序列。
外显子 exon 指结构基因基因中的编码序列
基因表达 gene expression：细胞在生命过程中，储存在DNA顺序中的遗传信息经过转录和翻译，转变为具有生活活性的蛋白质分子。
假基因pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因
基因家族gene family：真核基因组中有许多来源相同，结构相似，功能想关的基因，这组基因成为基因家族。
GT-AG rule 割裂基因结构的一个重要特点，指的是在各种真核生物基因中，每个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5端起始的两个基因碱基是GT，3端最后两个简直是AG。
基因突变gene mutation：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变
诱变剂mutagen凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素均被称之为诱变剂
静态突变static mutation：生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递
无义突变 nonsense mutation 当碱基置换或移码导致mRNA上出现终止密码，多肽链合成提前终止，产生失去活性或丧失正常功能的蛋白质。
医学遗传学名词解释及解答题
医学遗传学名词解释及解答题
名词解释
健康：是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡。
遗传性疾病：因遗传因素而罹患的疾病。
先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病。
家族性疾病：一个家族有多个成员患同一种疾病。
核型：把人体某个细胞中的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为核型。
嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。如：45,X/46,XX。
臂内倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分不包括着丝粒而仅限于一臂之内。
臂间倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分包括着丝粒
脆性位点：染色体上特定位置出现的一种断裂点，但并非完全断裂，而是一种裂隙现象，即在此断裂点上可见有一细丝相连，或者有不着色的染色质相连接。
先证者：指在该家系中首先被确认的遗传病患者。
外显率：是指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分率。外显率是一个全或无的概率，是个质的问题。
表现度：是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度。分为重型，中型，轻型及顿挫型等。表现度是个量的问题。
顿挫型：当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时。
亲代印迹 ：是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。
亲缘系数：是指有共同祖先的两个人,在某一位点上具有同一基因的概率。
限性遗传：常染色体致病基因的表达仅限于一种性别受累者。
偏性遗传：虽非X连锁遗传的疾病，但在两性中的表达，其程度和频率均有不同。
显示杂合子：X伴性隐性遗传的女性杂合子表现出临床症状。
遗传异质性：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。
遗传早现：有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象。
拟表型：环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。
遗传度：遗传因素即致病基因在决定多基因遗传病表现型中所起作用的大小。
遗传学名词解释（修改后）
遗传学名词解释（修改后）
遗传学名词解释
1.遗传病（genetic disease）体细胞遗传物质的改变并传递给⼦代细胞形成
的细胞克隆所产⽣物病变（如恶性肿瘤）也归⼊遗传病的范畴。
2.医学遗传学（medical genetics）医学遗传学是研究⼈类疾病与遗传的关系
学科。主要研究遗传病的发⽣机制、传递规律、诊断、治疗和预防等。
3.单基因病（single gene disorder）存在于⽣殖细胞或者受精卵细胞中的突
变基因，按⼀定⽅式在上下代之间进⾏传递，其所携带的突变的遗传信息经过表达则可形成有⼀定异常性状的疾病。
4.多基因病（multifactorial disease，MF）由两对或两对以上基因和环境因
素共同作⽤所致的疾病。
5.染⾊体病（chromosomal disease）染⾊体数⽬或结构的改变所致的疾病。
6.线粒体遗传病此病由染⾊体基因突变造成的，多数情况下由卵⼦传递，表
现为母性遗传。
7.体细胞遗传病体细胞中遗传物质改变所致的疾病。
8.基因家族（gene family）真核基因组中有许多来源相同、结构相似、功能
相关的⼀组基因。
9.断裂基因真核⽣物基因的编码序列往往被⾮编码序列所分割，呈现断裂状
的结构
10.外显⼦(exon) 真核细胞的基因在表达过程中能编码蛋⽩质的核苷酸序列。
11.内含⼦(intron) 在转录后的加⼯中，从最初的转录产物除去的内部的核苷酸
序列。
12.基因突变基因内部核苷酸的改变，最⼩可是⼀个碱基对的置换、插⼊或缺
失。
13.点突变（point mutation）DNA链中⼀个或⼀对碱基或者碱基对发⽣突变，
包括碱基替换和移码突变。
14.同义突变（same sense mutation）碱基替换后产⽣了新的密码⼦但新旧
密码⼦所编码的氨基酸是同⼀种氨基酸的突变。
15.错义突变（misssense mutation ）碱基替换发⽣在编码氨基酸的密码⼦
中。突变后所产⽣的新的密码⼦编码的氨基酸与突变前旧的密码⼦编码的氨
医学遗传学—名词解释
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遗传病 genetic disease：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式
传于后代发育形成的疾病
医学遗传学 medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、
诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科
再发风险率 recurrence risk：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率
基因 gene：编码蛋白质或 RNA 等具有特定功能产物的遗传信息的基本单位，是染色体或基
因组的一段 DNA 序列
割裂基因 split gene：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断
裂状，称割裂基因
基因组 genome：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部 DNA 分子或 RNA 分子
假基因 pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但
由于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因
基因家族 gene family：从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝，
这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族
基因突变 gene mutation：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变
诱变剂 mutagen：凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素，均被称之为诱变剂
静态突变 static mutation：生物世代中基因突变的发生，总是以相对稳定的一定频率发生，
并且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递
动态突变 dynamic mutation：又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因组中脱氧三
核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增
分子病 molecular disease：是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成
医学遗传学名词解释
遗传病:其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础，并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
基因突变:一般的基因突变，即狭义的突变，基因内部碱基对组成或排列顺序发生改变。
点突变:DNA多核苷酸链中单个碱基或碱基对的改变。
同义突变:由于存在遗传密码子的简并现象，因此，替换的发生，尽管改变了原有三联遗传密码子的碱基组成，但是，新旧密码子所编码的氨基酸种类却依然保持不变，亦即新旧密码子具有完全相同的编码意义。
无义突变:由于碱基替换而使得编码某一种氨基酸的三联体遗传密码子，变成为不编码任何氨基酸的终止密码UAA,UAG或UGA的突变形式。
错义突变:编码某种氨基酸的密码子经碱基替换后变成了另外一种氨基酸的密码子，从而在翻译时改变了多肽链中氨基酸种类的序列组成。
移码突变:一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失，以致自插入或缺失点之后部分的或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。
动态突变:三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应。
原发性损害:突变影响，干扰了RNA的正常转录以及转录后的修饰，剪辑；或直接改变了被编码的多肽链中氨基酸的组成和顺序，从而使其正常功能丧失。
继发性损害:突变并不直接影响或改变某一条多肽链正常的氨基酸组成序列，而是通过干扰该多肽链的翻译合成过程；或翻译后的修饰，加工；甚至通过对蛋白质各种辅助因子的影响，间接地导致某一蛋白质功能的失常。
分子病:由非酶蛋白分子结构和数量的异常所引发的疾病。
分子病:由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。
先天性代谢病:由于遗传上的原因（通常是基因突变）而造成的酶蛋白质分子结构或秋凉的异常所引起的疾病。
外显率：在一个群体中有治病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率。
表现度：一种致病基因的表达程度。
遗传异质性：一个综合征可以查出源自不同病因的若干亚型，即多个基因，一种效应。
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第一章 绪论
1 遗传性疾病(genetic disease):是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。
2 先天性疾病(congenital disease):一般是指婴儿出生时就已表现出来的疾病。
3 家族性疾病(familial disease):是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。
第二章 人类基因
1卫星DNA(satellite DNA):以5bp、10bp或20bp、200bp为一个重复单位，经过多次重复串联，长度可达105bp，约占整个基因组10%～15%的简单序列DNA。
2 基因组(genome):一个物种所有遗传信息的总称。通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。
3 结构基因（structural gene）: 是决定合成某一种蛋白质或RNA分子结构相应的一段DNA。结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以mRNA为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。
4 断裂基因（split gene）：是真核生物的结构基因，编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。
5 基因家族（gene family）：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。
6 单一基因（solitary gene）：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。
7 外显子和内含子（exon and intron）：外显子（exon）是指编码氨基酸的序列，内含子（intron）是指位于外显子之间的非编码序列。
8 调节基因（regulator gene）：是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。
医学遗传学名词解释中英文
第二章基因
1. 反向重复序列：两个顺序相同的互补拷贝在同一 DNA链上呈反向排列构成。
2. 基因：是编码RNA或一条多肽链所必需的全部核酸序列(通常指DNA序列)。包括编码 序列、两侧的侧翼序列及插入序列。
3. 割裂基因(断裂基因)：基因的编码序列在DNA上不是连 续的，而是被不编码的序列 隔开。
4. 多基因家族(multigene famly)由一个祖先基因经过重复和变异所形成的一组基因。
5. 假基因(pseudogene)在多基因家族中，某些成员在进化过程中获得一个或多个突变 而丧失了产生蛋白产物的能力，这类基因称为假基因。如：wZ、Wa、w0
6. 突变(mutation):包括基因突变和染色体畸变
7. 基因突变(gene mutation):是指DNA分子中的核昔酸顺序发生改变，使遗传密码编码 产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
8. 自发突变或自然突变(spontaneous mutation):在没有人工特设的诱变条件下，由外 界环境的自然作用或生物体内的生理和生化变化而发生的突变。突变频率很低。
9. 诱发突变(induced mutation):人工运用物理、化学或生物的方法所诱导的突变。突 变频率大大提高。
10. 生殖细胞突变(germinal mutation)和体细胞突变(somatic mutation) 突变体(mutant)：携带突变Gene的细胞或个体。
野生型(Wild type):未突变Gene的细胞或个体。
11. 突变的分子基础
碱基替换(base substitution)移码突变(frameshift mutation)动态突变(dynamic
mutation)
12. 碱基替换(base substitution) 一种碱基被另一种碱基替换，又叫点突变(point
mutation)。有两种形式：
转换(transition)： DNA分子中一个嘌吟被另一个嘌吟替代或一个嘧啶被另一个嘧啶所替 代。
医学遗传学名词解释 2
医学遗传学名词解释(遗传病的诊断)
1、携带者(carrier) 是指表现型正常，但携带有致病遗传物质的个体。其体指：①携带有隐性致病基因，本人表现正常的个体；②携带有显性致病基因，但没有外显的正常个体；③携带有致病基因，迟发个体；④染色体平衡易位或倒位的个体。
2、系谱分析(pedigree analysis) 家系分析是一诊断遗传疾病的重要步骤，根据系谱图，对家系进行回顾性分析，以便确定所发现的某一特定性状或疾病在这个家族中是否有遗传因素的作用及其可能的遗传方式。
3、产前诊断（prenatal diagnosis) 产前诊断称为宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形做出准确的诊断。
4、绒毛取样法（chorionic sampling）绒毛取样法又称为绒毛吸取术，是通过特制的取样器，经孕妇阴道、宫颈进入子宫，达到胎盘处后吸取一定数量的胎儿绒毛组织。
5、基因诊断(gene diagnosis) 应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出的或辅助临床诊断的技术，称为基因诊断，又称为分子诊断。
6、聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR) 它是模拟体内条件卜应用DNA酶反应特异性扩增某一DNA片段的技术。
7、遗传标志(genetic marker) 所谓遗传标志是群体中存在多态性而遗传上遵循孟德尔规律的，同时不受环境影响而改变的特征物，如染色体上的某些结构、HLA类型以及特征性的DNA序列等。
8、核酸杂交(nuclear hybridization) 是从核酸分子混合液中检测特定大小的核酸分子的传统方法。其原理是核酸变性和复性理论。即双链的核酸分子在某些理化因素作用下双链解开，而在条件恢复后又可依碱基配对规律形成双链结构。
9、基因芯片技术(gene chip technique) 基因芯片技术是大规模、高通量分子检测技术。将许多特定的寡核苷酸片段或基因片段作为探针，有规律地排列固定于支持物上，形成矩阵点。样品DNA/RNA按碱基配对原理进行杂交，再通过荧光检测系统等对芯片进行扫描，并配以计算机系统对每一探针的荧光信号做出比较和检测，得出所要的信息。
医学遗传学名词解释 3
★1.核型（karyotype）：一个体细胞中的所有染色体按其大小、
形态等特征按顺序排列而构成的图像。
2.核型分析（karyotypeanalysis）：将待测细胞的染色体按照
Denver体制配对、排列，进行染色体数目，形态特征的分析，确
定其是否正常的过程。
3.染色体组：指人类的配子细胞即精子或卵子各自含有的一套完
整染色体，chr为23。
★4.嵌合体（mosaic）：体内同时存在两种或两种以上不同核型
细胞系的个体。
5.同源嵌合体：体内不同核型的细胞系起源于同一受精卵。
6.异源嵌合体：体内不同核型的细胞系起源于2个或以上的受精
卵，形成“真两性畸形”。
7.衍生染色体:染色体断裂后形成的新畸变染色体，分为“平衡的”
与“不平衡的”。
8.倒位（inversion）：是某一染色体发生两次断裂后，两断点
之间的片段旋转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排。
9.平衡易位携带者：具有平衡易位染色体但表现型正常的个体。
10.平衡易位：仅有位置改变而没有明显的染色体片段的增减，通
常不会引起明显的遗传学效应的易位，也叫原发性易位。
★11.分子病（molecular）：由于基因突变导致蛋白质分子（除
酶蛋白）结构或数量的异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。酶蛋白病：由基因突变导致酶蛋白分子结构和数量异常，从而引起
代谢障碍的一类疾病。
12.血红蛋白病（hemoglobinopathydisease）：是指由于珠蛋
白基因缺陷导致珠蛋白分子结构异常或珠蛋白合成数量异常所引起
的疾病。
★13.地中海贫血（thalassemia）：是指由于珠蛋白基因缺陷导
致某种珠蛋白链合成速率降低（合成数量减少），造成α链与非α
链的数量失衡，从而引起的溶血性贫血。
★14.罗伯逊易位(Robertsoniantranslocation)：发生在两近端着丝粒
染色体都在着丝粒附近断裂，然后两长臂接合在一起形成一条较大
的染色体，两短臂不能稳定的存在而逐步丢失。
医学遗传学名词解释 4
1. Lyon 假说：阐明哺乳动物剂量补偿效应的X染色体失活假说，主要内容是：
（1）正常雌性哺乳动物体细胞中，两条X染色体中只有一条在遗传上是有活性的，其结果是X连锁基因得到了剂量补偿，保证雌雄个体具有相同的有效基因产物。
（2）失活是随机的，发生在胚胎发育早期，某一细胞的一条染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞中的该条X染色体均处于失活状态。
（3）杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体，即某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞镶嵌存在。
2. 基因突变：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
3. 遗传标记：遗传标记是指在遗传分析上用作标记的基因，也称为标记基因。
4. 核型 ：核型指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染色体数目、大小、形态特征的总和。
5. 核型分析：将待测的细胞的染色体按照该生物固有的染色体形态特征和规定，进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程。
6. 次级缢痕：染色体上的一个缢缩部位， 由于此处部分的DNA松懈，
形成核仁组织区(NOR)。
7. 异染色质：在细胞周期中，间期、早期或中、晚期，某些染色质或染色质的某些部分的固缩常较其他的染色质早些或晚些，其染色较深或较浅，具有这种固缩特性的染色体称为异染色质。
8. 先证者 ：是指在家族中最先发现具有某一特定性状或疾病的个体。
9. 表现度：在不同的个体中由同一基因产生作用的严重程度不同。
10. 遗传异质性：某一种遗传疾病或表型可以由不同的等位基因或者基因座突变所引起的现象。
11. 外显率：一定环境条件下，群体中某一基因型(通常在杂合子状态下)个体表现出相应表型的百分率。
12. 阈值效应：超越阈值，打破原有均衡引起的改变 称之为阈值效应。
13. 母系遗传：两个具有相对性状的亲本杂交，不论正交或反交，子一代总是表现为母本性状的遗传现象。
14. 遗传瓶颈：一个大的多样性群体在某种条件的限制下，只有少部分个体可以通过某一个时空到达新的繁殖地，并由这些个体进一步繁殖成一个多态性的小群体。