高中生物必修2 基因突变
引发生物变异
根据对性状类型的影响，可将基因突变分为 ①显性突变：a-A ②隐性突变：A—a 根据诱变时的状态，可将基因突变分为 ①自然突变：在自然状态下发生的基因突变 ②诱发突变：在仍条件下诱发的突变
优点： 提高突变频率，加快育种进程， 大幅度改良某些性状 缺点： 有利突变少，具有一定的盲目性， 且消耗材料多
1、某个婴儿不能消化乳类，经检查发现 他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖 酶失活，发生这种现象的根本原因是 ( C ) A．缺乏吸收某种氨基酸的能力 B．不能摄取足够的乳糖酶 C．乳糖酶基因有一个碱基改换了 D．乳糖酶基因有一个碱基缺失了
不同生物的可遗传变异来源： 病毒—— 基因突变
原核生物——基因突变 基因突变、基因重组、 真核生物—— 染色体变异
一、基因突变
(一)基因突变的实例 人类镰刀型贫血病的形成
镰刀型细胞贫血症的病因分析
病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？
正常
…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…
异常 … －脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
分析以下情况是利用或回避了哪种因素
夏季涂抹防晒霜 化疗法抑制癌细胞增殖 青少年少上网，少用手机 不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐） 少吃烧烤和油炸食品
物理因素
化学因素 物理因素 化学因素 化学因素
（四）、基因突变的特点
资料一 低频性、普遍性
基
玉米的皱缩基因
因
突变率
2×10－６ 1×10－６
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因
2.人类能遗传的基因突变常发生在 A.减数第一次分裂 B.四分体时期 C.减数第一次分裂的间期 D.有丝分裂间期
3、生物变异的根本来源是 A．基因重组 B．染色体数目变异 C．染色体结构变异 D．基因突变
4.在一个种群中发现两种突变的性状，其中A 种性状无论繁殖几代都不变，而B种突变性状 繁殖到第三代又有37.5%的性状回复到原来的 性状，以上A、B突变分别属于（ A ） A．隐性突变和显性突变 B．人工诱变和染色体变异 C．显性突变和隐性突变
第1节 基因突变和基因重组
生物变异的主要类型有哪些？
不遗传的变异：仅仅是由环境因素的影响造成的变异。 遗传物质没有改变，变化的性状不能 变 进一步遗传给后代。 异 例一、古代妇女缠足后的小脚；夏天 的 去海边晒黑了的皮肤；┅┅
类 型
基因突变 可遗传的变异：是由于遗传物质的改变而引起的 变异。变化的性状能遗传给后代。 例二、纯合的高杆抗病小麦与矮 基因重组 杆抗病小麦杂交再自交得到的矮 染色体变异 杆抗病小麦；┅┅
减数第一次分裂前、后期 非同源染色体自由 组合| 交叉互换 非常丰富 不产生新基因，产生新基因型
生物变异的来源之一，对生物的进 化有重要意义。
特点 实质
意义
产生新基因
生物变异的根本来源，为生 物的进化提供原始材料
练习：
1、以下关于生物变异的叙述，正确的是 A、基因突变都会遗传给后代 B、基因碱基序列发生改变，不一定导致性状改变 C、染色体变异产生的后代都是不育的 D、基因重组只发生在生殖细胞形成过程中
不产生新的基因（基因分 基因重组 子结构不变），但重组产 生新的基因型
小结：基因突变与基因重组的比较
基因突变 基因重组
定义
发生 时间 原因
碱基对增添|缺失|替换引起 有性生殖中，控制不同性状的 基因重新组合的过程 基因结构变化， 细胞分裂间期，DNA复制 过程中 自发突变、诱发突变
普遍性、随机性、低频性、 多害少利性、不定向性。
4、与无性生殖相比，有性生殖的后代具有 较强的适应性，下列说法不正确的是 A．后代继承了双亲的遗传物质 B．减数分裂过程中，DNA复制更容易发生 差错 C．减数分裂过程中，由于基因重组产生了 不同类型的配子 D．更容易产生新的基因型
答案 B
5.正常细胞的基因组里都带有原癌基因。原癌基 因在发生突变就会变成具有致癌能力的癌细胞。 （1）某原癌基因上一个碱基对的突变，引起该 蛋白质中的氨基酸的改变，即氨基酸顺序上第19 位氨基酸由脯氨酸转变为组氨酸。已知脯氨酸的 密码子有CCU、CCC、CCA、CCG，组氨酸的密码子 有CAU、CAC。决定第19位组氨酸密码子的碱基对 G TA 或 GT G 组成是 。这一原癌基因
小鼠的白化基因 人类色盲基因
1×10－5 3发生在生物个体发育的任何时期。 基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上 或同一DNA分子的不同部位上。
资料三
不定向性
等 位 基 因
资料四
多害少利性
抗 旱 玉 米
并 指 白化苗 安康羊
(五)基因突变的类型
自然突变 人工诱变 按来源分__________与__________ 按突变后对生物个体的影响分_________与________, 有利突变 有害突变 对生物体而言，多数为____________。 有害突变
大约有十余种霉菌可能引起癌症，霉菌产生的毒素有很强的致癌或促 癌作用，其中以黄曲霉素致癌能力最强，以白地霉菌毒素的促癌作用最强。 黄曲霉素广泛存在于霉变的花生、玉米、大米、豆类食品中，可以诱发肝 癌及肾、肺、胃、皮下组织的肿瘤。 临床观察表明，中华分支睾吸虫与原发性肝胆管癌的发生有关，动物 实验也成功地诱发了肝胆管癌，其致病机理可能与虫体的机械刺激及虫体 产生的有毒代谢产物有关。血吸虫病与大肠癌密切有关，原因是血吸虫病 在病人的大肠粘膜下产卵，局部形成卵包，刺激组织增生，诱发肠癌。
7. 基因突变发生在（ B ） A．DNA→RNA的过程中 B．DNA→DNA的过程中 C．RNA→蛋白质的过程中 D．RNA→携带氨基酸的过程中
能力提升
1．下列关于基因突变和基因重组的说法不正确 的是 （ C ） A．等位基因的出现是基因突变的结果 B．基因突变可产生新的基因，是生物变异的 根本来源 C．细菌不可以发生基因突变 D．非同源染色体上非等位基因的自由组合属于 基因重组
请思考： 1、由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？
1）、
同义突变
2）、AA
Aa（隐性突变）
思考：基因突变属于什么水平上的变化？
分子水平
②基因突变都会遗传给后代吗？取决于？
不一定。一般情况下，只有发生在生殖细胞 的基因突变才能遗传给下一代。
(二)基因突变发生的时间？ Why？
分裂间期——DNA在进行复制时发生错误
能力提升
2．大肠杆菌某基因原有183对碱基，现经过突变， 减为180对碱基（减少的碱基对与终止密码子无关）， 它指导合成的蛋白质分子与原来基因指导合成的 蛋白质分子相比较，差异为 （ D ） A．只差一个氨基酸，其他顺序不变 B．除长度相差一个氨基酸外，其他氨基酸顺序 也有改变 C．长度不变，但顺序改变 D．A、B都有可能
蛋白质 氨基酸 RNA
正常 谷氨酸 GAA
异常 缬氨酸 GUA
DNA
CTT 突变 CAT GTA GAA 镰刀型细胞贫血症病因的图解
基因突变的概念
增添
┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷ （D） ┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ （d1） ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷ ┯┯┯ ＡＧＣ （d2） ＴＣＧ ┷┷┷ ┯┯┯┯ ＡＣＧＣ （d ） 3 ＴＧＣＧ ┷┷┷┷
CAT
CAC
G
T
A 中发生突变的碱基对是 。 C （2）癌细胞在体内容易分散转移，是因为癌细 糖蛋白等物质减少 ，使得细胞 胞的细胞膜上 黏着性减小 。 间的
6．人类的血管性假血友病基因位于第12号染色 体上，目前该病有20多种类型，这表明基因突变 具有（ C ）
A．随机性 C．不定向性 B．可逆性 D．普遍性
（六）、基因突变的意义
思考： 1．基因突变能产生新的基因吗？
2．这些新的基因产生的新性状对生物的生存有什么 意义（有利还是有害） ?
3．自然环境会选择哪些个体生存下来？
（有利还是有害）
意义：基因突变是新基因产生的途径，是生物变异 的根本来源，为生物的进化提供了原始材料。
（七）、应用---人工诱变育种 诱变因素：物理和化学因素 意义： 是创造动植物新品种和微生物 新类型的重要方法
②基因的互换: 同源染色体上的非姐妹染色体 之间发生局部互换.
3、意义:
通过有性生殖实现基因重组为生物 变异提供了极其丰富的来源,是生物 多样性的重要原因之一.
基因重组能否产生新的基因？ 新的性状？
不能
4.适用的范围： ① 有性生殖过程
② 基因工程
基因突变和基因重组引起的变异有什么区别? 1．基因突变： 是生物变异的根本来源 能产生 基因_________改变，它________新的基因 内部结构 细胞分裂间期（DNA复制时） 发生时期：________________________ 特点：①普遍性、 ②随机性、 ③___________、 突变率低 ④多数有害、⑤不定向性。
缺失 改变
基因突变是指由于DNA分子中发生碱基对的 增添、缺失或改变而引起的基因结构的改变。
这种变化都可否遗传?如何遗传？
植物：无性生殖传给后代 体细胞突变 动物：不能传递给后代 生殖细胞突变
突变后的DNA分子复制,通过减数分裂形成带有突变 基因的生殖细胞,并将突变基因传给下一代.
通过有性生殖传递
D．都是隐性突变或者都是显性突变
5.野生果蝇约有0.1%的突变个体是宇宙辐 射引起的，这种突变为（ D ） A．隐性突变 B．显性突变 C．诱发突变 D．自然突变
“一母生九仔，连母十个样”，这种个体 的差异，主要是什么原因产生的?
基因重组
二、基因重组
1、概念:在生物进行有性生殖过程中,控制 不同性状的基因的自由组合. 2、类型: ①基因的自由组合: 非同源染色体上的非等位 基因的自由组合
部编版高中生物必修二第五章基因突变及其他变异带答案总结(重点)超详细
(名师选题)部编版高中生物必修二第五章基因突变及其他变异带答案总结(重点)超详细单选题1、抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，该病受显性基因（D）控制。
下列关于该遗传病特征的叙述，正确的是（）A．其发病率男性高于女性B．一般情况下，男性患者的女儿一定是患者C．基因型为X D X D、X D X d的个体都是患者，且患病程度相同D．其遗传不遵循孟德尔定律，但表现伴性遗传的特点2、如图为某家族的遗传系谱图。
甲病为白化病，由一对等位基因（A、a）控制，乙病由另一对等位基因（B、b）控制。
已知Ⅲ－4不携带乙病的致病基因，但其母亲为白化病患者。
下列说法错误的是（）A．A、a和B、b两对等位基因独立遗传B．导致Ⅳ－2患病的致病基因最终来自Ⅰ－1C．Ⅲ－3和Ⅲ－4生一个两病皆患男孩的概率是1/24D．Ⅳ－1两对基因均杂合的概率是1/43、一粒小麦（染色体组AA，2n=14）与山羊草（染色体组BB，2n=14）杂交，产生的杂种AB经染色体自然加倍，形了具有AABB染色体组的四倍体二粒小麦（4n=28）。
后来，二粒小麦又与节节麦（染色体组DD，2n=14）杂交，产生的杂种ABD经染色体加倍，形成了具有AABBDD染色体组的六倍体小麦（6n=42）。
这就是现在农业生产中广泛种植的普通小麦。
下列关于普通小麦与二粒小麦的叙述，正确的是（）A．二粒小麦与普通小麦可以杂交获得可育后代B．普通小麦性母细胞在减数分裂时，可观察到21个四分体C．普通小麦中A、B、D染色体组中的染色体，形态、功能彼此相同D．在普通小麦形成的过程中发生了基因重组以及染色体数目和结构的变异4、某实验小组对白化病的遗传方式和发病率进行调查，下列相关叙述正确的是（）A．调查白化病的遗传方式需在人群中随机调查B．调查白化病的发病率需在家族中调查C．在家系调查时对已经去世的个体信息不做统计D．白化病的发病率=患者人数/被调查的总人数×100%5、在蝗虫精原细胞分裂过程中，核DNA和染色体的数目会随细胞分裂的进行而变化。
人教版高中生物必修二 人类遗传病 基因突变及其他变异
正误判断 ·矫正易混易错
(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗( × )
解析 遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行检测和预防，不能进行治疗。
(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断( × )
解析 基因检测能诊断基因异常病，不能诊断染色体异常病。
(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病( × )
儿子
√ 患病 患病 患病 患病
性遗传病 D.丁家庭的情况说明，此病一定属于隐
女儿 患病 正常 患病 正常
性遗传病
123456
解析 由于丁家庭中双亲均为正常，而后代出现患病儿子，可以推知该病必为隐性 遗传病，但是根据甲、乙、丙、丁四个家庭的情况并不能推断出该病是常染色体隐 性遗传病，还是伴X染色体隐性遗传病。
4.调查过程
正误判断 ·矫正易混易错
(1)调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当( √ ) (2)调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃( × )
解析 某小组的数据偏差较大，仍要如实记录，汇总时不能舍弃。
(3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过
杂交或自交实验后统计分析的方法( √ )
学习 小结
随堂演练 知识落实
SUI TANG YAN LIAN ZHI SHI LUO SHI
04
1.(2019·安徽皖中名校联考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
①生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾
病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不
3.为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？ 提示 应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。
高中生物必修2第5单元课件：基因突变及其他变异
（2）理解 ①从本质上看，组成一个染色体组的所有染色体互为非同源染 色体，在一个染色体组中无同源染色体存在。 ②从形式上看，一个染色体组中的所有染色体的形态、大小各 不相同，做题时可通过观察各染色体的形态、大小来判断是否为 一个染色体组。 ③从功能上看，一个染色体组携带着一种生物生长发育的全部 遗传信息。 ④从物种类型看，每种生物一个染色体组的染色体数目、大小、 形态都是一定的，不同种生物染色体组的数目、大小、形态不同。 3.二倍体 （1）概念：由受精卵发育而成的个体，体细胞中含有两个染 色体组的个体称为二倍体。 （2）举例：二倍体在自然界中比较普遍，几乎全部的动物和 过半数的高等植物均是二倍体。
A.a是染色体某一片段位置颠倒 染色体 引起的 a
B.b是染色体某一片段缺失引起
b
基因顺序变化 123—476589 123—4789
的
c
1654—32789
C.c是染色体着丝点改变引起的
d
123—45676789
D.d是染色体增加了某一片段引起的
学点二 染色体数目的变异
1.染色体数目变异的种类 （1）细胞内个别染色体的增加或减少。 例如，人类21号染色体正常情况下只有一对同源染色体，而由 于某种原因变成了3条，则会导致21三体综合征；女性缺少1条X染 色体，会导致性腺发育不良。 （2）细胞内的染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减 少。 2.染色体组 （1）概念：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各 不相同，但是携带着控制一种生物生长发育的全部遗传信息，这 样的一组染色体，叫做一个染色体组。
2.化学因素:亚硝酸,碱基类似物等 3.生物因素:某些病毒 特别提醒: 我们应该保护环境,远离这些因 素, 养
成良好的饮食,卫生习惯. 内因(自发突变)
【高中生物】基因突变和基因重组课件 高一下学期生物人教版(2019)必修二
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变
正常
增添
缺失
基因突变的实例
概念：DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱
基序列的改变，叫做基因突变
基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变
•
例如：① 一种氨基酸可能有几种密码子
③ 阐明基因重组的意义
核心素养
① 通过理解基因突变，形成生物进化观奠定
基础
② 通过讨论癌症发生的原因，说明癌变与基
因突变之间的关系，提升远离致癌因子、
选择健康的生活方式的社会责任感
③ 通过理解基因突变的特点，辩证的认识生
命活动过程中的变化，提高科学思维能力
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因
3. 生物进化的原始材料
基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
类型一：非同源染色体上的非等位基因的自由组合
在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体
的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子，
这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲
代不同的基因型，从而使子代产生变异
可能有害，可能有利，也可能既无害也无益
基因突变的实例
镰状细胞贫血
镰刀型
红细胞
镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病
患者的红细胞是弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时导致死亡
该病主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高
正常
红细胞
基因突变的实例
高中生物必修二基因突变和基因重组知识点
高中生物必修二基因突变和基因重组知识点基因突变和基因重组是生物学中重要的概念，它们在遗传学研究中起着重要的作用。
本文将从基本概念、类型和影响等方面介绍基因突变和基因重组的知识点。
一、基因突变基因突变是指在DNA分子中发生的突发性变化，它是遗传信息的突然改变。
基因突变可以分为点突变和染色体突变两种。
1. 点突变点突变是指DNA分子中的碱基序列发生改变。
它可以分为三种类型：错义突变、无义突变和无移突变。
（1）错义突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基置换，从而改变了密码子的编码，使得合成的蛋白质发生改变。
（2）无义突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基置换，使得原本编码一个氨基酸的密码子变为终止密码子，导致蛋白质合成提前终止。
（3）无移突变：在DNA分子中的某个位置上，由于碱基插入或缺失，使得密码子的序列发生改变，导致蛋白质合成中的氨基酸序列发生改变。
2. 染色体突变染色体突变是指染色体结构发生改变，可以分为三种类型：染色体缺失、染色体重复和染色体转座。
（1）染色体缺失：染色体上的一部分基因缺失或丧失。
（2）染色体重复：染色体上的一部分基因重复出现。
（3）染色体转座：染色体上的一部分基因从一个位置移到另一个位置。
二、基因重组基因重组是指染色体上的基因在遗传过程中重新组合，从而产生新的基因组合。
基因重组通常发生在有性繁殖过程中。
1. 交叉互换交叉互换是基因重组的一种重要方式，它发生在同源染色体上的非姐妹染色单体间。
在交叉互换过程中，染色体上的相同部分被切割并重新连接，从而产生新的基因组合。
2. 随机分离随机分离是指在有性繁殖过程中，父本染色体上的基因在配子形成过程中随机组合分离，从而产生新的组合。
基因重组的结果是形成不同的基因型和表现型。
它是遗传多样性的重要来源，也是进化过程中的重要机制。
三、基因突变和基因重组的影响基因突变和基因重组对生物体的遗传特征和进化过程有着重要的影响。
1. 遗传疾病基因突变是遗传疾病发生的主要原因之一。
人教版高中生物必修二同步课件基因突变和基因重组 课件
实例2 细胞的癌变
问题1：从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因和抑癌基因突变，多个基因突变问题2：健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因么？ 存在问题3：癌细胞与正常细胞相比有哪些明显特点？能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移……
基因突变与基因重组的比较
据细胞分裂图判断是基因突变还是基因重组
基因突变
若该个体基因型为AAB-，则为基因突变若该个体基因型为AaB-，则可能为基因突变或基因重组
基因突变
癌胚抗原甲胎蛋白
治疗：手术切除、放疗、化疗预防：坚持健康的生活方式， 远离致癌因子 合理的膳食和作息，愉快的情绪， 不吸烟、不酗酒。
病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
①物理因素：X射线，激光等②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等③生物因素：病毒、某些细菌等
二、基因重组
在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
基因重组的类型：
二、基因重组
A A a a
B B b b
C C c c
根据概念，哪些基因可以发生重新组合？伴随哪些过程重新组合？
在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
基因重组的类型：
①交叉互换型
原癌基因和抑癌基因发生突变。
癌细胞
原癌基因
抑癌基因
突变或过量表达
失去抑制作用
致癌因子
癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变的累计效应。
一、基因突变
实例2 细胞的癌变
癌变的原因（内因）：
调节细胞的生长和增殖
抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡
高中生物人教(2019)新教材必修2课件：第5章第1节 基因突变和基因重组
-22-
第1节 基因突变和基因重组
课前篇自主预习 课课堂堂篇篇探探究究学学习习
探究点一
探究点二
探究点三
活学活练 1.野生型豌豆子叶黄色(Y)对突变型豌豆子叶绿色(y)为显性。Y基 因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白。两种蛋白质 都能进入叶绿体,它们的部分氨基酸序列如下图所示。SGRY蛋白 能促使叶绿素降解使子叶由绿色变为黄色;SGRy蛋白能减弱叶绿 素降解,使子叶维持“常绿”。下列叙述正确的是( )
-24-
第1节 基因突变和基因重组
探究点一
探究点二
探究点三
课前篇自主预习 课课堂堂篇篇探探究究学学习习
答案:B 解析:图中存在3处突变,①处氨基酸由T变成S,②处氨基酸由N变成 K,可以确定是基因中的碱基发生了替换,③处多了一个氨基酸H,可 以确定是发生了碱基的增添;SGRY蛋白的第12位和第38位氨基酸 所在的区域的功能是引导该蛋白进入叶绿体,根据题意,SGRy蛋白 和SGRY蛋白都能进入叶绿体,说明①②处的变异没有改变该蛋白 质降解叶绿素的功能,所以突变型的SGRy蛋白功能的改变是由③ 处变异引起的。黑暗条件会影响叶绿素的合成,此条件下突变型豌 豆子叶的叶绿素含量可能会改变。
生物因素:某些病毒的遗传物质。 作用机理:影响宿主细胞的 DNA 等。 (2)内因:DNA复制过程中,基因内部脱氧核苷酸的种类、数量或排 列顺序发生局部的改变,从而改变了遗传信息。
-18-
第1节 基因突变和基因重组
探究点一
探究点二
探究点三
课前篇自主预习 课课堂堂篇篇探探究究学学习习
2.基因突变对蛋白质的影响
-4-
第1节 基因突变和基因重组
5.基因突变的原因 (1)外因[连一连]
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识总结例题(带答案)
高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识总结例题单选题1、野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。
这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。
利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①~⑥，每个突变体只有1种隐性突变。
不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是（）B．③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状C．②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形D．④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形答案：C分析：6个不同的突变体均为隐性纯合，可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的。
AB、①×③、①×④的子代叶片边缘全为锯齿状，说明①与③④应是同一基因突变而来，因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状，AB正确；C、①×②、①×⑤的子代叶片边缘为全为光滑形，说明①与②、①与⑤是分别由不同基因发生隐性突变导致，但②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的；若为前者，则②和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，若为后者，子代叶片边缘为光滑形，C错误；D、①与②是由不同基因发生隐性突变导致，①与④应是同一基因突变而来，②×⑥的子代叶片边缘为全为锯齿状，说明②⑥是同一基因突变形成的，则④与⑥是不同基因突变形成的，④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形，D正确。
故选C。
2、下列关于人类遗传病的说法，正确的是（）A．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病B．唐氏综合征是一种染色体异常遗传病C．人类所有的遗传病都是基因遗传病D．多指和白化病都是由显性致病基因引起的遗传病答案：B分析：并不是所有的遗传病都是由基因导致的，有些可能是环境导致的。
A、单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；B、唐氏综合征是一种染色体数目异常遗传病，B正确；C、人类遗传病包括基因遗传病和染色体异常遗传病，C错误；D、多指是由显性致病基因引起的遗传病，而白化病是由隐性致病基因引起的遗传病，D错误。
高一生物必修2第五章《基因突变及其他变异》知识点总结
高一生物必修2第五章《基因突变及其他变异》知识点总结第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1、镰刀型贫血症的缘由：DNA的碱基对发生改变mRNA分子中的碱基发生改变氨基酸转变蛋白质转变性状转变2、基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的转变，叫做基因突变时间：细胞分裂的间期缘由：物理因素、化学因素、生物因素特点：a、普遍性 b、随机性：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能。
c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根原来源；是生物进化的原始材料。
3、基因重组概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，掌握不同性状的基因的重新组合。
类型：a、非同源染色体上的非等位基因自由组合。
〔减数第一次分裂后期〕b、四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换〔四分体时期〕意义：生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要缘由。
第2节染色体变异1、缺失猫叫综合症果蝇的缺刻翅染色体结构的变异增添果蝇的棒状眼染色体变异易位夜来香的变异倒位染色体数目的变异：个别染色体增减；以染色体组的形式成倍增减2、染色体组〔1〕概念：是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着掌握生物生长发育的全部遗传信息。
例如：雌果蝇的一个卵细胞。
〔2〕特点：不含同源染色体，但含有每对同源染色体中的一条，一个染色体组中含有掌握生物性状的一整套基因。
3、多倍体二倍体或多倍体：由受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就是几倍体；由未受精的生殖细胞〔精子或卵细胞〕发育成的个体均为单倍体〔可能有1个或多个染色体组〕。
特点：形态上加大，物质含量增高〔蛋白质、糖、脂肪含量增高〕，发育迟，牢固率低。
人工诱导多倍体最常用而且最有效的方法是用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，其作用机理是能抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，染色体完成了复制但不能减半，从而引起细胞内染色体数目加倍。
高中生物必修2讲义：第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组
1.结合实例，分析基因突变的原因。
(重、难点)2.概述基因突变的概念、类型和特点。
(重点)3．解释基因重组的实质和类型。
(难点), )一、基因突变(阅读教材P 80～P 82) 1．实例：镰刀型细胞贫血症。
(1)发病机理(2)原因分析①直接原因：谷氨酸――→替换为缬氨酸。
②根本原因：基因中碱基对=====T A ――→替换为 =====A T 。
2．基因突变的概念(1)(2)结果：基因结构的改变。
点拨 基因突变有碱基对的增添、缺失和替换等几种类型。
基因突变不会导致基因数量的改变。
3．对生物的影响(1)若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
(2)若发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。
4．原因(1)外因：物理因素、化学因素和生物因素。
(2)内因：DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
5．特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性等。
6．意义二、基因重组(阅读教材P83)1.概念2．类型类型发生的时期发生的范围自由组合型减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因同源染色体上的等位基因随非姐妹染色交叉互换型减数第一次分裂四分体时期单体的交换而交换1．连线2．判断(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的。
(×)分析：镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的替换引起的遗传病。
(2)(格尔木市高一检测)基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变。
(×)分析：基因突变的三种类型是碱基对的替换、增添和缺失。
(3)基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异。
(√)(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的。
(×)分析：基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内的任何DNA分子上和同一DNA分子的任何部位。
(5)发生在非同源染色体上的姐妹染色单体上的交叉互换属于基因重组。
(×)分析：交叉互换是发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。