地中海贫血筛查-血液学分析
预防医学与卫生学其他学科——广西南宁市农村育龄人群地中海贫血筛查及基因型和血液学参数分析
中国学术期刊文摘（中文版） ２００７年１３卷第３期
急性呼吸衰竭等方面ＩＣＵ有明显优
势．图２表２参８ 关键词：结核，肺，外科学；重症监护
０７０３１６２８ ３３０・２４ 肺吸虫病并发肺结核５２例临床分析＝
Ｐａｒａｇｏｎｉｍｉａｓｉｓ ｃｏｍｐｌｉｃａｔｅｄ ｗｉｔｈ ｐｕｌ— ｍｏｎａｙ ｔｕｂｅｒｃｕｌｏｓｉｓ：ｃｌｉｎｉｃａｌ ａｎａｌｙｓｉｓ ｏｆ ５２ ｃａｓｅｓ［刊，中］，包森和（浙江省丽水市中
心医院， 丽水３２３０００），卢积良，苏金
亮，周云飞，陈高梁，／中国防痨杂志．一
２００６，２８（５）．－３０５￣３０８ 目的：探讨肺吸虫病并发肺结核的临床
表现及治疗，提高对肺吸虫病并发肺结 核的认识．方法：对１９９５－－２００２年收治
的５２例肺吸虫病并发肺结核患者的临
床资料进行回顾性分析．结果：肺吸虫
病并发肺结核均为青年和成年人，男性
（６７．３％）多于女性，大多数是在疫区居住
的农民（７６．９％）；临床表现呈复杂性、多
样性，误诊１１例（２１．１％）；全部病例在
流行区均有食半生石蟹或饮溪流生水
史，肺结核和肺吸虫病均通过病原学检 查确诊．结论：肺吸虫病并发肺结核时，
两病的临床症状和体征有许多相似之
处，影像学有时也难分辨，必须结合病
史及病原学检查可确诊．表３参４
关键词：肺吸虫病；结核，肺
０７Ｏ３１６２９ ３３０・２４ 耐药对肺结核病治疗效果的影响＝Ｔｈｅ
ｅｆｆｅｃｔ ｏｆ ｄｒｕｇ ｒｅｓｉｓｔａｎｃｅ ｏｎ ｔｒｅａｔｍｅｎｔ ｏｆ ｔｕｂｅｒｃｕｌｏｓｉｓ［刊，中］，沈鑫（上海市疾病
预防控制中心结核病防治科，上海
２００３３６），梅建，沈梅，桂晓红，张祖荣 ，／中国防痨杂志．一２００６，２８（５）．一３０９～
３１２ 目的：评价耐药对地区肺结核病治疗效
果的影响．方法：对上海地区２００４年２～
９月新登记敏感及耐药肺结核病人１年 治疗转归进行分析和比较．结果：在全
异常血红蛋白合并地中海贫血的基因诊断及血液学指标分析
·论著·
《中国产前诊断杂志（电子版）》
２０１９年第
１１卷第
１期
异常血红蛋白合并地中海贫血的基因诊断及
血液学指标分析
杜丽１
秦丹卿１
王继成１
卢建１
张艳霞１
姚翠泽１
杜娜２
（
１．广东省妇幼保健院医学遗传中心、广东省妇幼代谢与遗传病重点实验室，广东广州
５１１４４２；
２．广东省妇幼保健院新生儿科，广东广州
５１１４４２）
【摘要】
目的
对于异常血红蛋白合并地中海贫血的病例进行基因诊断并分析其血液学指标，为遗传
咨询提供指导。方法
对于血红蛋白电泳检测出的异常血红蛋白病例采用
ＰＣＲ流式荧光杂交法及基
因测序方法进行基因诊断，并对明确诊断的异常血红蛋白合并地中海贫血的病例进行回顾性血液学指
标分析。结果
在血红蛋白电泳分析检出的异常血红蛋白
２２６例中，基因诊断出
ＨｂＱＴｈａｉｌａｎｄ复合
４．２缺失型
ＨｂＨ病
４例，血红蛋白
９６～１１２ｇ／
Ｌ。检出
ＨｂＮｅｗＹｏｒｋ复合
β地中海贫血
３例，血红蛋白
９５～１０１ｇ／
Ｌ。检出
ＨｂＥ复合
β地中海贫血
４例，血红蛋白水平
６２～９７ｇ／
Ｌ。检出
ＨｂＥ复合中国型
Ｇγ
＋（
Ａγδ
β）０地贫
２例，血红蛋白水平
１０８～１０９ｇ／
Ｌ。结论
不同异常血红蛋白合并地中海贫血的临床表
型差异较大，是否需要产前诊断需要依据不同的异常血红蛋白来具体分析。
【关键词】
异常血红蛋白；地中海贫血；泰国型血红蛋白
Ｑ；血红蛋白
ＮｅｗＹｏｒｋ；血红蛋白
Ｅ
【中图分类号】
Ｒ７１４．５３ 【文献标识码】 Ａ
犇犗犐：
１０．１３４７０／
ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０１９．０１．００８
通讯作者：杜娜，
Ｅｍａｉｌ：
９６４１９５３４１＠ｑｑ．ｃｏｍ【
犃犫狊狋狉犪犮狋】
犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Ｔｏｃｏｎｄｕｃｔｇｅｎｅｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｈｅｍａｔｏｌｏｇｉｃｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚａｔｉｏｎｏｆｃｏｍ
ｍｏｎｈｅｍｏｇｌｏｂｉｎｖａｒｉａｎｔｓｃｏｍｐｏｕｎｄｉｎｇｔｈａｌａｓｓｅｍｉａ．犕犲狋犺狅犱 ＰＣＲｆｌｏｗｃｙｔｏｍｅｔｒｙｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｈｙｂｒｉｄｉｚａ
血液检验红细胞参数鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血的价值
血液检验红细胞参数鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血的价值
地中海贫血和缺铁性贫血是两种常见的贫血症，二者的治疗方法和预后有很大不同。准确地鉴别诊断对于患者的治疗非常重要。血液检验红细胞参数是一种常用的方法，可以帮助医生鉴别诊断地中海贫血和缺铁性贫血。本文将重点讨论血液检验红细胞参数在鉴别诊断这两种贫血症上的价值。
我们来了解一下地中海贫血和缺铁性贫血的概念和特点。地中海贫血是一种遗传性疾病，主要是由于β-地中海贫血基因的突变造成的。患者的红细胞数量较正常人明显减少，同时红细胞的大小和形状也发生了改变。由于血红蛋白的合成发生障碍，患者往往出现贫血、黄疸和脾大等症状。而缺铁性贫血则是由于机体缺乏铁元素，导致血红蛋白合成障碍而引起的贫血。此类贫血的特点是红细胞数量减少，形态正常，但红细胞的平均体积和血红蛋白浓度减少。
在临床诊断中，血液检验红细胞参数是一种常用的检验指标。通过这些红细胞参数，医生可以快速准确地了解患者体内红细胞的数量、大小、形状以及含血红蛋白量等信息，从而辅助诊断和鉴别诊断。具体来说，红细胞参数包括红细胞计数（RBC）、血红蛋白浓度（Hb）、红细胞压积（Hct）、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）等指标。这些参数可以帮助医生辨别不同类型的贫血症，尤其是地中海贫血和缺铁性贫血。
首先我们来看红细胞计数（RBC）。地中海贫血患者的红细胞数量较正常人显著减少，而缺铁性贫血患者的红细胞数量在早期可能并不明显，只有在较严重的缺铁贫血时才有较大的减少。通过红细胞计数可以帮助医生快速判断患者的红细胞数量是否异常，从而有助于鉴别诊断。
血红蛋白浓度（Hb）是另一个重要的红细胞参数。地中海贫血患者的血红蛋白浓度往往偏低，而缺铁性贫血患者由于缺乏血红蛋白合成所需的铁元素，其血红蛋白浓度也明显减少。通过检测血红蛋白浓度可以帮助医生初步判断患者是否存在贫血，为进一步鉴别诊断提供重要信息。
纯合和复合杂合点突变型α地中海贫血的血液学特征分析
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２０年第１２卷第４期·论著·
纯合和复合杂合点突变型α地中海贫血的
血液学特征分析
袁腾龙 王继成 秦丹卿 梁杰 姚翠泽 杜丽 郭浩（广东省妇幼保健院医学遗传中心，广东广州 ５１１４４０）
【摘要】 目的 评价纯合和复合杂合点突变型（地中海贫血的血液学特征，为临床产前咨询提供依据。方法 对明确诊断的１１例纯合和复合杂合点突变型α地中海贫血进行回顾性血液学指标分析。结果 １１例纯合型和复合杂合点突变型α地中海贫血病例中共检出纯合点突变型α地中海贫血５例，血红蛋白９６～１３７ｇ／Ｌ。复合杂合点突变型α地中海贫血５例，血红蛋白９３～１３９ｇ／Ｌ。纯合点突变型α地中海贫血同时合并β地中海贫血１例，血红蛋白１０６ｇ／Ｌ。结论 纯合型和复合杂合点突变型α地中海贫血血液学参数及血红蛋白电泳结果存在一定的相关性，同时也存在一定的差异。纯合和复合杂合点突变型α地中海贫血结果分析应该结合血液学参数及血红蛋白电泳结果进行分析。【关键词】 纯合点突变型α地中海贫血；杂合点突变型α地贫；血液学指标；产前诊断【中图分类号】 Ｒ７１４．５６ 【文献标识码】 Ａ
犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２０．０４．０１７通信作者：郭浩，Ｅｍａｉｌ：１３６３１３１１２６８＠１６３．ｃｏｍ犎犲犿犪狋狅犾狅犵犻犮犪犾犮犺犪狉犪犮狋犲狉犻狊狋犻犮狊狅犳犺狅犿狅狕狔犵狅狌狊犪狀犱犮狅犿狆狅狌狀犱犺犲狋犲狉狅狕狔犵狅狌狊狆狅犻狀狋犿狌狋犪狋犻狅狀狊狅犳α狋犺犪犾犪狊狊犪犲犿犻犪犢狌犪狀犜犲狀犵犾狅狀犵，犠犪狀犵犑犻犮犺犲狀犵，犙犻狀犇犪狀狇犻狀犵，犔犻犪狀犵犑犻犲，犢犪狅犆狌犻狕犲，犇狌犔犻，犌狌狅犎犪狅犕犲犱犻犮犪犾犌犲狀犲狋犻犮犆犲狀狋狉犲，犌狌犪狀犵犱狅狀犵犠狅犿犲狀犪狀犱犆犺犻犾犱狉犲狀犎狅狊狆犻狋犪犾，犌狌犪狀犵狕犺狅狌５１１４４２，犆犺犻狀犪犆狅狉狉犲狊狆狅狀犱犻狀犵犪狌狋犺狅狉：犌狌狅犎犪狅，犈犿犪犻犾：１３６３１３１１２６８＠１６３．犮狅犿【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Ｔｏｅｖａｌｕａｔｅｔｈｅｈｅｍａｔｏｌｏｇｉｃａｌｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓａｎａｌｙｓｉｓｏｆｈｏｍｏｚｙｇｏｕｓａｎｄｃｏｍｐｏｕｎｄｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｕｓｐｏｉｎｔｍｕｔａｔｉｏｎ（ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａ，ａｎｄｔｏｐｒｏｖｉｄｅｔｈｅｏｒｅｔｉｃａｌｂａｓｉｓｆｏｒｃｌｉｎｉｃａｌｐｒｅｎａｔａｌｃｏｎｓｕｌｔａｔｉｏｎ．犕犲狋犺狅犱狊 Ａｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅａｎａｌｙｓｉｓｏｆｈｅｍａｔｏｌｏｇｉｃａｌｉｎｄｉｃａｔｏｒｓｗａｓｐｅｒｆｏｒｍｅｄｏｎ１１ｃａｓｅｓｏｆｈｏｍｏｚｙｇｏｕｓａｎｄｃｏｍｐｏｕｎｄｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｕｓｐｏｉｎｔｍｕｔａｔｉｏｎαｔｈａｌａｓｓｅｍｉａｗｉｔｈａｃｌｅａｒｄｉａｇｎｏｓｉｓ．犚犲狊狌犾狋狊 Ａｔｏｔａｌｏｆ５ｃａｓｅｓｏｆｈｏｍｏｚｙｇｏｕｓｐｏｉｎｔｍｕｔａｔｉｏｎαｔｈａｌａｓｓｅｍｉａｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄｉｎ１２ｃａｓｅｓｏｆｈｏｍｏｚｙｇｏｕｓａｎｄｃｏｍｐｏｕｎｄｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｕｓｐｏｉｎｔｍｕｔａｔｉｏｎαｔｈａｌａｓｓｅｍｉａ，ｗｉｔｈｈｅｍｏｇｌｏｂｉｎｌｅｖｅｌｒａｎｇｉｎｇ９６～１３７ｇ／Ｌ．５ｃａｓｅｓｏｆｃｏｍｐｏｕｎｄｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｕｓｐｏｉｎｔｍｕｔａｔｉｏｎαｔｈａｌａｓｓｅｍｉａｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄｗｉｔｈｈｅｍｏｇｌｏｂｉｎｌｅｖｅｌｒａｎｇｉｎｇ９３～１３９ｇ／Ｌ．１ｃａｓｅｏｆｈｏｍｏｚｙｇｏｕｓｐｏｉｎｔｍｕｔａｎｔαｔｈａｌａｓｓｅｍｉａｃｏｍｂｉｎｅｄｗｉｔｈαｔｈａｌａｓｓｅｍｉａｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄｗｉｔｈｈｅｍｏｇｌｏｂｉｎｌｅｖｅｌ１０６ｇ／Ｌ．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀 Ｔｈｅｒｅｗｅｒｅｃｅｒｔａｉｎｃｏｒｒｅｌａｔｉｏｎｓｂｅｔｗｅｅｎｈｅｍａｔｏｌｏｇｉｃａｌｐａｒａｍｅｔｅｒｓａｎｄｈｅｍｏｇｌｏｂｉｎｅｌｅｃｔｒｏｐｈｏｒｅｓｉｓｒｅｓｕｌｔｓｉｎｈｏｍｏｚｙｇｏｕｓａｎｄｃｏｍｐｏｕｎｄｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｕｓｐｏｉｎｔｍｕｔａｎｔαｔｈａｌａｓｓｅｍｉａ，ｗｈｉｌｅｔｈｅｒｅｗｅｒｅａｌｓｏｃｅｒｔａｉｎｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｓ．Ｔｈｅａｎａｌｙｓｉｓｏｆｈｏｍｏｚｙｇｏｕｓａｎｄｃｏｍｐｏｕｎｄｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｕｓｐｏｉｎｔｍｕｔａｔｉｏｎαｔｈａｌａｓｓｅｍｉａｓｈｏｕｌｄｂｅｃｏｍｂｉｎｅｄｗｉｔｈｈｅｍａｔｏｌｏｇｉｃａｌｐａｒａｍｅｔｅｒｓａｎｄｈｅｍｏｇｌｏｂｉｎｅｌｅｃｔｒｏｐｈｏｒｅｓｉｓｒｅｓｕｌｔｓ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 Ｈｏｍｏｚｙｇｏｕｓｐｏｉｎｔｍｕｔａｔｉｏｎαｔｈａｌａｓｓｅｍｉａ；Ｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｕｓｐｏｉｎｔｍｕｔａｔｉｏｎαｔｈａｌａｓｓｅｍｉａ；Ｈｅｍａｔｏｌｏｇｉｃａｌｉｎｄｉｃａｔｏｒｓ；Ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ
αβ复合型地中海贫血筛查结果分析
・２１４・ 中国小儿血液ｑＪｌ，ｔ，瘤杂志２０１１年１０月第１６卷第５期Ｊ Ｃｈｉｎａ Ｐｅｄｉａｔｒ Ｂｌｏｏｄ Ｃａｎｃｅｒ，Ｏｃｔｏｂｅｒ ２０１１，Ｖｏｌ １６，Ｎｏ．５
・论 著・
仪Ｉ３复合型地中海贫血筛查结果分析
黄道连袁春雷冯丹艺
【摘要】目的分析中山户籍人群的仪ｐ复合型地中海贫血（ ｐ复合型地贫）的检出率、基因
类型及血液学特征。方法回顾性分析２００９年１月－２０１０年５月来中山市博爱医院行地贫筛查的
儿童、孕妇和婚检人群的血液学检验结果，对平均红细胞体积（ＭＣＶ）≤８２ ｆｌ，平均血红蛋白含量
（ＭＣＨ）≤２７ Ｐｇ者进行毛细管血红蛋白电泳分析和地贫基因检测，采用反向点杂交技术检测１７种
常见的ｐ一地贫突变基因位点；Ｇａｐ—ＰＣＲ法检测仅一地贫基因。结果 筛查３５３２人，共检出 Ｂ复合
型地贫５６例，检出率为１．５８％，其中４５例为Ｂ复合 一地贫１，６例为１３复合右侧缺失型 一地贫，
４例为１３复合左侧缺失型 一地贫和１例为Ｂ复合ＨｂＨ病。共检出１６种Ｂ复合仅一地贫基因类型。
结论本组人群 ｐ复合型地贫检出率为１．５８％，以Ｂ复合ｄ一地贫１为主，不同人群 Ｂ复合型地
贫患者部分血液学指标存在差异，仅以ＭＣＶ及血红蛋白电泳结果检查复合型地贫可能出现漏诊或
误诊，建议地贫高发区常规开展高效液相色谱技术，并对筛查出的阳性患者同时进行Ｏｆ．一地贫基因
和Ｂ一地贫基因检测。
【关键词】 地中海贫血； 筛查； 检出率； 基因诊断
Ｈａｅｍａｔｏｌｏｇｉｅａｌ ａｎａｎｌｙｓｉｓ ｏｆ５６ ｃａｓｅｓ ｔｌＩ ｅ４￣－ｔｈａｌａｓｓｅｍｉａ ＨＵＡＮＧ Ｄａｏｌｉａｎ，ＹＵＡＮ Ｃｈｕｎｌｅｉ，ＦＥＮＧ
Ｏａ＝ｙｉ．Ｄｅｐａｒｔｍｅｎｔ ｏｆ Ｃｌｉｎｉｃａｌ Ｌａｂｏｒａｔｏｒｙ ｏｆ Ｂｏａｉ Ｈｏｓｐｉｔａｌ Ａｆｆｉｌｉａｔｅｄ ｔｏ Ｎａｎｆａｎｇ Ｍｅｄｉｃａｌ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｚｈｏｎｇ—
血红蛋白毛细管电泳和血液学指标在地贫筛查中的诊断准确性分析
血红蛋白毛细管电泳和血液学指标在地贫筛查中的诊断准确性分析
【摘要】目的：分析血红蛋白毛细管电泳、血液学指标，在地贫筛查中的应用价值。方法：对我院2019年1月2020年12月的150例地贫筛查者进行回顾性分析，其中诊断为地贫者（基因携带者）83例、诊断为非地贫者67例，所有筛查者均接受血红蛋白毛细管电泳、血液学指标筛查，并对照地贫基因检测观察其诊断效果。结果：（1）确诊为地贫者、非地贫者分别为：83例和67例，其血液学指标筛查结果比较，P＜0.05。（2）83例确诊为地贫者中α地贫者50例、β地贫者27例、α+β地贫者3例。（3）应用血红蛋白毛细管电泳联合血液血学指标在地贫筛查中的灵敏度为74.74%，诊断特异性为63.32%，诊断准确率为63.74%，阳性预测值为55.63%，阴性预测值为85.75%。结论：血红蛋白毛细管电泳联合血液学指标应用于地贫筛查可提高诊断结果的准确性、灵敏度、特异性。
关键词：地贫筛查；血红蛋白毛细管电泳；血液学指标；诊断
珠蛋白生成障碍性贫血，也可以叫作地中海贫血，为血红蛋白珠蛋白肽链基因突变/缺失所致珠蛋白肽链合成减少或是完全缺失引发的遗传性溶血性贫血[1]。按珠蛋白肽链缺乏类型划分，最常见的为α地中海贫血、β地中海贫血，前者的出现和珠蛋白肽基因缺失/突变有关，后者的发生原因为β珠蛋白合成障碍。血红蛋白电泳分析涵盖琼脂糖凝胶电泳、毛细管电泳和醋酸纤维薄膜电泳等方法；毛细管电泳，作为新型血红蛋白分析技术，在临床上相关地贫筛查的报道较少。因此，本文以我院2019年1月2020年12月150例地贫筛查者为主，重点分析实行血红蛋白毛细管电泳、血液学指标对地贫筛查的影响，具体报道如下。
1.基本资料、方法
1.1基本资料 回顾性分析、处理我院我院2019年1月2020年12月150例地贫筛查者，其中男性65例、女性85例；年龄范围1~42岁，中位(21.5±3.4)岁。
76例地中海贫血患者的血液检验结果分析
76例地中海贫血患者的血液检验结果分析
摘要】目的 探讨地中海贫血患者的血液检验结果。方法 选取本院2011年10月～2013年10月地中海贫血患者76例为A组，本院同期缺铁性贫血患者76例为B组，本院同期健康体检人员76例为C组，均行血常规检查。分析各组人员间血液检验结果。结果 A组红细胞分布宽度明显小于B组，A组平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量均明显小于C组，A组红细胞平均血红蛋白浓度明显高于B组，差异均有统计学意义（p＜0.05）。结论 血常规检查可用于地中海贫血的鉴定，操作简单且准确率高，值得临床推广使用。
【关键词】 地中海贫血 缺铁性贫血 血液检验
【中图分类号】R446 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2014）05-0225-02
地中海贫血是临床的常见病症之一，属于遗传病，是由于机体基因发生突变或缺失而造成的α与β珠蛋白肽链合成速率不平衡，出现了溶血性贫血病症［1-3］。有效的检查方法是确保患者预后的关键。为了探讨地中海贫血患者血液检验的临床价值，本院选取2011年10月～2013年10月地中海贫血患者76例、缺铁性贫血患者76例、健康体检人员76例，均行血常规检查，分析血液检验结果，现报告如下。
1.资料与方法
1.1资料
本院2011年10月～2013年10月地中海贫血患者76例为A组，年龄为21～73岁，平均年龄为42.1±13.8岁，其中男性48例，女性28例。本院同期缺铁性贫血患者76例为B组，年龄为20～71岁，平均年龄为41.8±10.7岁，其中男性49例，女性27例。本院同期健康体检人员76例为C组，年龄为19～75岁，平均年龄为41.5±12.9岁，其中男性47例，女性29例。入选患者均符合相关疾病的诊断标准，排除患有其他心肺疾病、肝肾疾病、血液病、免疫性疾病、精神疾病、感染性疾病的患者。各组人员的基础资料（年龄、性别等）差异均无统计学意义（p＞0.05），具有可比性。此次研究已取得患者同意，且经医院伦理委员会通过。
MCV、MCH和血红蛋白A2检测在地中海贫血筛查中的价值
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专业介绍中医知识：涵草堂雀斑官网 MCV、MCH和血红蛋白A2检测在地中海贫血筛查中的价值
地中海贫血(地贫)是一种遗传性慢性溶血性贫血病,重型地贫是致死性疾病,目前在临床上尚无有效的根治手段。产前诊断避免重型地贫患儿的出生是公认的优生手段,而产前诊断的前提是确诊夫妇双方为同型地贫基因携带者。囚此,通过地贫表型筛查指导并最终确定地贫基因携带者,是预防重型地贫患儿出生的关键。地贫的病理学基础是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白(Hb)成分比例失衡,进而导致Hb不稳定、红细胞破坏,因此,地贫患者临床上表现为小细胞、低色素性贫血。临床上常应用平均红细胞体积(mean corpuscular vcllume,MCⅤ)、平均红细胞血红蛋白含量(mean corpusmlarhcmoglobin,McH)作为地贫表型筛查的主要指标,而HbA2则是指导地贫分型的一个重要指标。但由于地贫基因携带者的临床表型有很高的异质性,同型地贫不同突变类型,甚至相同突变类型的患者之间,其临床表型也不尽相同。仅仅依靠表型指标,往往有误诊和漏诊,因此,基因诊断才是地贫确诊的金标准。但直接进行基因诊断又存在方法繁琐、耗时长、成本高和医疗资源浪费的情况。因此,建立有效的地贫表型筛查指标及筛查策略是十分必要的。本研究通过对已确诊的地贫基因携带者及非地贫基因携带者进行血液学表型分析,探讨上述3项常用指标在地贫筛查中的价值,并针对临床中的不同情况提出不同的地贫筛查策略。
资料与方法
―、病例来源 涵草堂去黑头收缩毛孔官网：
专业介绍中医知识：涵草堂雀斑官网 选择2008年9月-20H年5月南方医科大学南方医院妇产科及内科门诊进行地贫筛查和地贫基因诊断的受检者1384例(包括产前诊断的孕妇及内科患者),年龄18~52岁。其中1036例经基因诊断确诊为地贫携带者为地贫组(包括α地贫们8例、β地贫60例、αβ复合型地贫⒛例);348例经基因诊断确诊为非地贫携带者为非地贫组。
地中海贫血筛查简介
地中海贫血筛查简介
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1、什么是地中海贫血症？
地中海贫血（简称地贫），最早发现于地中海地区的人群，故称地中海贫血。是一种由于珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，是我国南方地区常见的单基因遗传病，在广东、广西两省发病率最高，湖南省亦属高发地区。正常人的血红蛋白是有α、β两类肽链组成的四聚体，由于基因突变，α和β肽链表达量降低，导致两者的比例不平衡，使得血红蛋白合成缺陷，红细胞容易破裂从而引发溶血性贫血。
2、地中海贫血分类及临床症状
根据突变基因类型不同，地中海贫血主要可分为a-地贫和b-地贫两类。α 肽链基因位于人类第16号染色体上，有α1、α2两个基因，一个正常人有4个α基因。α地中海贫血就是由于α基因缺失或者突变，使得α肽链合成量下降，胎儿体内过多的HbBart’s(γ4)，或者成人体内过多的β珠肽链形成HbH（β4），导致无效造血和红细胞破坏。引发α地中海贫血的突变在我国主要有三种缺失和三种突变。分别是缺失型——SEA/；-α3.7/；-α4.2/及点突变αCS；αWS，αQS。
根据α基因的缺失情况及临床症状α地中海贫血又可分为静止型、轻型、中间型和重型。一般来说只缺失一个α基因，成人基本无明显临床表现，部分携带者血常规和血红蛋白电泳无异常。而对于缺失两个α基因的携带者，会有轻微的贫血，其血常规和血红蛋白电泳都有一些异常，这样的携带者如果和同样缺失α基因的患者结婚，就有可能会生育重型地贫患儿。轻型携带者与静止性携带者有四分之一的可能生育HbH患儿，就是缺失3个α基因，是中间型地贫患者，有较为明显的贫血，临床表型因人而异，有的HbH患者能够比较好的生活，而有的则有比较严重的贫血，影响到生活质量。轻型α地贫患者若与同样是轻型α地贫患者结婚则有四分之一的可能生育重型地贫患儿即HbBart’s患儿。 HbBart’s 患儿即缺失四个α基因，无法存活。HbBart’s 胎儿会产生严重的水肿胎现象，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23-40周左右在宫内或分娩半小时后死亡。妊娠HbBart’s水肿胎，母体产科并发症增加，如出现先兆子痫、早产、弥散性血管内凝血、胎盘前置和产后出血等情况。因此，通过地贫筛查和诊断，提前发现这样的胎儿，终止妊娠，尤其必要。对于中间型α地贫患者我们则需要尤其的谨慎，其生育中间型和重型的患儿的概率极高。
α-地中海贫血基因携带者血常规参数测定及分析
α-地中海贫血基因携带者血常规参数测定及分析
目的 对α-地中海贫血基因携带者的相关血常规检测数据进行研究分析。方法 选择2006年4月~2011年4月来本院就诊的患有地中海贫血和普通贫血症的临床确诊患者各60例，将其分别定义为A、B两组；再抽取同期在本院进行健康体检者60例，将其定义为C组。对三组患者的相关血常规指标进行检测，并比较分析其检测结果。结果 A组患者的RBC、Hb、MCV、MPV 4项指标的检测结果明显低于B、C两组，差异具有统计学意义（P＜0.05）；该组患者的R/H、RDW、PDW 3項指标的检测结果明显高于B、C两组，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论 对患有α-地中海贫血的患者的相关血常规指标的变化特点进行彻底地分析，可以使临床对该类患者诊断时更加准确快速，以便为进一步的临床治疗争取更多的时间，有效避免误诊和漏诊现象的发生。
地中海贫血（THAL）症状是在我国南方地区比较多见的一种遗传性、溶血性贫血疾病。患有α-地中海贫血的临床患者除有轻度贫血或易疲劳的表现外, 一般不会出现明显的症状,而且在夫妇双方均为基因携带者的情况下，会出现由于基因缺失而导致的妊娠晚期死胎或新生儿死亡[1]。笔者选择在本院就诊的患有地中海贫血和普通贫血症的临床确诊患者及同期在本院进行体检的健康者各60例，对三组患者的相关血常规指标进行检测，并比较分析其检测结果。现将分析结果报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 采用随机抽样法，选择2006年4月~2011年4月来本院就诊的患有地中海贫血和普通贫血症的临床确诊患者各60例，再选择同期在本院进行健康体检者60例，将抽样中的180例患者分别定义为A、B、C三组，其中男46例，女134例，年龄最大76岁，最小3岁，平均31.1岁；抽样患者所有自然资料比较差异无统计学意义（P>0.05），具有可比性。
1.2 方法 患者在早7点左右起，确认其处于空腹的状态后，用专用的仪器对患者血常规指标进行检测，并对检测的结果进行比较分析[2]。分别对所采集的血液RBC、Hb、MCV、MPV、R/H、RDW、PDW等常规指标进行比较观察。