9-1 生化遗传学
9染色体数目变异知识分享
染色体消减获得单倍体大麦
2022/2/6
花药培养获得单倍体
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❖ 单倍体的应用
➢ 培育完全纯合的品系，缩短育种进程。 ➢ 用于研究基因的性质及其作用。 ➢ 分析染色体组之间的同源性。
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9.3.2 同源多倍体 ❖ 同源多倍体的概念：多倍体中增加的染色体组
染色体联会形式
Ⅳ Ⅲ+Ⅰ Ⅱ+Ⅱ Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ
后期I同源组染色体的分离
2/2, 3/1 2/2, 3/1 (2/1) 2/2 2/2, 3/1 (2/1, 1/1)
分离结果与遗传效应： 配子的染色体组成不平衡；个体育性明显降低。
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同源四倍体染色体的联会与分离
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❖ 同源多倍体的基因分离规律
➢ 特殊表型变异：基因间平衡与相互作用关系破坏而表 现一些异常的性状。 如：西葫芦的果形变异，二倍体(梨形)四倍体 (扁圆形)；
➢ 影响性别发育：如果蝇为XY型动物，二倍体果蝇中， XY为雄性；三倍体果蝇中，XXY为中间性。
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❖ 同源多倍体减数分裂的染色体行为
➢同源三倍体 同源组三条染色体联会
➢ 异源多倍体存在的广泛性
异源多倍体是广泛存在的。 被子植物纲中有30-35％是异源多倍体；禾本科植 物有70％是异源多倍体，如：小麦、燕麦、甘蔗等； 其它农作物；烟草、甘蓝型油菜、棉花等也是异源多 倍体。 自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶 倍数。因为细胞内的染色体组成对存在，同源染色体 能正常配对形成二价体，并分配到配子中去，因而其 遗传表现与二倍体相似。
多倍体的基因型
倍性水平
基因型
动物遗传学(2011级)第1章
二、遗传学的应用
• • • • 1、遗传学在农业上的应用 2、遗传学在工业上的应用 3、遗传学在能源的开发和环保中的应用 4、遗传学在医疗卫生上的应用
微生物遗传学时期（1941－1960） （生化遗传学） 分子遗传学时期 （1953－现在）
细胞遗传学时期（1910～1941）
• 这时期的主要成就：
1910年摩尔根通过对遗传学规律和染色体行为的研究确 立了遗传的染色体学说。在1926年发表了《基因论》。 1927年，Muller等人用X-ray诱发果蝇和玉米的突变， 获得了成功，为研究基因的本质奠定了基础。 1937年，Blakeslee用秋水仙素诱发多倍体成功，为创造 可遗传的变异开辟了道路。 1941年，美国遗传学家比德尔等研究了红色面包霉的生 化突变型，提出了“一个基因一个酶”的学说，把基因 与蛋白质（protein）的功能结合起来，发展了微生物遗 传学和生化遗传学，从而大大地推动了遗传学的发展。
主
讲 蒋钦杨、郭亚芬
总学时：45学时 讲 课：45学时 测 验：5学时 教 材：动物遗传学（第三版）
参考书：动物遗传学（二）李宁主编，中国农业出版社（2003）
动物遗传学 动物遗传学
（2008） 吴常信主编，高等教育出版社（2009） 李碧春主编，中国农业大学出版社
目
录
第一章 第二章 第三章 第四章 第五章 第六章 第七章 第八章 第九章 第十章 第十一章 第十二章
经典遗传学
• 遗传学
三、遗传学的特点
♣ 是一门推理性的学科； ♣ 多学科的交叉和融合； ♣ 发展快； ♣ 应用性强，转化为生产力的周期短。
一、遗传学的产生和发展
1、遗传学的产生
拉马克的用进废退观点
医学遗传学分科
根据《中华人民共和国学科分类与代码国家标准》最新版本GB/T 13745-2009的划分方法，医学遗传学的分科及学科群如下：
一级学科分类与国家标准（GB/T 13745-92）：
医药科学类：310基础医学
二级学科分类与代码国家标准：310.27医学遗传学
医学遗传学学科分支及相互关系：现代科学的迅猛发展，新概念、新技术的不断引进，医学遗传学发展十分迅速，从群体——个体——细胞——分子水平。
同时向基础及临床许多学科渗透，进而形成了许多与之密切相关的其它遗传学分支。
细胞遗传学：从形态学角度阐明人类形状遗传变异的物质基础。
主要研究人类染色体数目、结构变异与染色体病关系的学科。
分子遗传学：主要研究基因的结构、基因突变、基因表达及调控，阐明遗传病的分子机制，为基因诊断、治疗提供手段。
生化遗传学：从生物化学、代谢角度阐明人类形状遗传、变异的物质基础。
肿瘤遗传学：应用遗传学的基本原理、方法，研究肿瘤发生的遗传基础，从不同角度探讨肿瘤的发生、发展，阐明肿瘤发生机制，为诊断、治疗以及预防提供依据。
遗传咨询：根据临床遗传检测结果为患者及家属提供疾病诊断、预防、治疗等方面的医疗咨询。
产前诊断：根据临床遗传检测结果，提供出生前的遗传学诊断。
人类基因组学：研究人类基因和如何利用人类基因信息进行疾病相关问题研究。
药物基因组学：利用人类基因组和药物相互关系的分析，指导临床用药。
生物信息学：利用遗传学检测数据进行分析获得诊断结果。
9.1 DNA的生物合成精简版
环丁烷基二聚体 • DNA同一条链上相连的胸腺嘧啶受紫外线照射的刺 激下，以环丁基环的结构形成嘧啶二聚体（TT）。
UV
双链间H键作用被 破坏，引起了DNA 变形，妨碍了DNA 的复制和转录等 作用。
DNA聚合酶
DNA 原 聚合酶Ⅰ 核 DNA 生 聚合酶Ⅱ DNA 物 聚合酶Ⅲ 5'→3' 聚合 ＋ ＋ ＋ 3'→5' 外切 ＋ ＋ ＋ 5'→3' 外切 ＋
功能
切除引物，修复 修复（活性低） 链的延长 （活性高）
DNA聚合酶Ⅳ和Ⅴ • 是1999年新发现的。
• 当DNA受到严重损伤时，生物体可诱导产生两种 酶，但它们的修复准确率低，会导致生物的高变 异率。
核
真
核
单点复制（一个复制子） 多点复制（多个复制子） 可多次连续发动复制 一个细胞周期仅复制一次 主要复制酶为DNA polⅢ 引物和冈崎片段长 有多种聚合酶 引物和冈崎片段短
有端粒和端粒酶
无核小体 DNA与组蛋白构成核小体
2.3 逆转录
复制
复制
转录 翻译
DNA
逆转录
RNA
蛋白质
逆转录（反转录）：
率很高。
例题
• 逆转录酶是一类（） A. DNA指导的DNA聚合酶 B. DNA指导的RNA聚合酶 C. RNA指导的DNA聚合酶 D. RNA指导的RNA聚合酶
2003年西南农业大学
•
催化三种反应：
① 逆转录酶活性：
RNA指导合成与RNA模板互补的DNA单链(cDNA)；
② RNase H活性：
SSB
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b.由拓扑异构酶和 解链酶DnaB作用， 解开双链。
医学遗传学试题及答案(复习)
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征：遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：(第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程,成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统,Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号为1～22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体.Xx代表女性，而xy代表男性.2．莱昂假说(1)雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
(2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
(3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白；分为常染色质、异染色质.第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列,这些可以编码的序列称为外显子。
分子遗传学的发展本科论文
分子遗传学的发展1. 生化遗传学摩尔根曾经正确地指出：“种质必须由某种独立的要素组成，正是这些要素我们叫做遗传因子，或者更简单地叫做基因”。
尽管由于摩尔根及其学派的广大科学工作者的努力，使基因学说得到了学术界的普遍的承认，然而当时人们对基因本质的认识还相当肤浅，并不知道基因与蛋白质及表型之间究竟存在着什么样的内在联系。
虽然说早在1909年，英国的医生兼生物化学家加罗德（A.Garrod）就己指出，特定酶的表达是由野生型基因控制的假说。
而且这个假说在二十世纪30年代，经过众多遗传学家的努力已经获得了很大的发展与充实。
遗憾的是，由于当时人们掌握的酶分子结构的知识相当贫乏，没有认识到大部份基因的编码产物都是蛋白质，也不知道是否所有的蛋白质都是由基因编码的。
在这样的知识背景下，要进一步研究分析基因与蛋白质之间的内在联系，显然是难以做到的。
值得庆幸的是到了二十世纪40年代初期，孟德尔-摩尔根学派的遗传学家便已经清醒地认识到，如果继续沿用经典遗传学的研究方法和实验体系，是难以有效地揭示基因控制蛋白质合成及表型特征的遗传机理。
因此他们便广泛地转而使用诸如红色面包霉（Neurospora crassa）和肺炎链球菌（Streptococcus pneumpniae）等微生物为研究材料，并着力从生物化学的角度，探索基因与蛋白质及表型之间内在联系的分子本质。
所以人们称这个阶段的遗传学为生化遗传学（biochemical genetics），或微生物遗传学（microbial genetics）。
由于微生物具有个体小、细胞结构简单、繁殖速度快、世代时间短和容易培养、便于操作等许多优点，因此便极大地加速了生化遗传学的研究，在短短的二三十年间就取得了丰硕的成果，主要的有如下三项。
第一，1941年两位美国科学家比德尔（G.Beadle）和塔特姆（E.Tatum），通过对红色面包霉营养突变体的研究，提出了“一种基因一种酶”（后来修改为“一种基因一种多肽”）的假说。
9 基因与发育
它们就用产生特异性抗体或类似方法将其消灭。
免疫系统是动物的主要防御系统，包括淋巴细胞 （lymphocyte，分B淋巴细胞和T淋巴细胞）及组织 相容性抗原两部分。巨噬细胞（macrophage）也参 与免疫反应。
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T淋巴细胞产生于胸腺（thymus），它的主要功 能是产生T淋巴细胞受体，识别产生抗体的B淋巴 细胞，以帮助巨噬细胞发挥功能。
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根据前B细胞的形态以及轻链基因的重排，可将其分为大前B 细胞和小前B细胞。大前B细胞VDJ重排后表达μ链，并表达前 B细胞受体。小前B细胞轻链只发生V－J发生重排，无功能性 16 Ig表达，缺乏对抗原的反应能力。
祖B细胞（pro B）
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轻链（重排）
5基因
VL
JH Cμ
前受体
编码 5蛋白 编码Vpro-B蛋白
前受体对B细胞分化早期起着十分重要作用，它介导的信号可导致： A、 细胞大量增殖；B、 RAG-1/RAG-2的表达短暂下调；C 、上述重 排终止。 此阶段若重链与轻链的基因重排发生错位时，这些细胞将发生凋亡。
早祖B细胞阶段：首先发生Ig重链DHJH的重排． 晚祖B细胞阶段：开始编码无V片段基因产物的μ链。轻链 仍处于胚系（germ line）状态.，但出现替代轻链。
重链
VH DH JH Cμ
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编码DH JH Cμ Cμ
替代BCR
轻链（胚系）
5基因
VL
JH
编码 5蛋白
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医学遗传学试题及答案(复习)
医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病:指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病:临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征:基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律,自由组合律应用.第2章1.名词：(第七章)核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析:将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛)体制经配对、排列,进行识别和判定的分析过程，成为核型分析Denver体制：指1960年人类染色体研究者在美国丹佛市聚会制定的人类有丝分裂染色体标准命名系统，Denver体制主要依据染色体大小和着丝粒位置等形态特点，将人类体细胞的46条染色体分为23对，7组，其中22对为男女所共有，称常染色体,以长度递减和着丝粒位置依次编号为1～22号，另外一对与性别有关，随性别而异，称性染色体。
Xx代表女性，而xy代表男性。
2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA 和组蛋白;分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词:基因:基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组:一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子.在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子.转录：基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。
9号染色体的功能
9号染色体的功能
九号染色体是人类染色体中的一个，它承载了大量的基因信息，对于
人类的生长发育、遗传特征等多种生物学功能具有重要作用。
下面将从三
个方面详细阐述九号染色体的功能：
1.调节人体生长和发育：
九号染色体上的基因编码了多种与人体生长和发育密切相关的蛋白质。
例如，CDKN2A和CDKN2B基因编码了抑制细胞增殖和分化的蛋白质，它们
对细胞周期的调控起着重要作用。
此外，九号染色体上的TGFBR1、
TGFBR2、MAPK14等基因编码了参与细胞信号转导途径的蛋白质，能够调
控和影响胚胎发育、器官形成和身体生长等过程。
2.影响人类特征和疾病：
3.调控人体免疫系统：
九号染色体上的基因编码了多种与人体免疫系统密切相关的蛋白质。
例如，CD274基因编码的蛋白质PD-L1是免疫检查点调控分子的一种，通
过与其受体PD-1结合，可抑制T细胞的活化，从而调节免疫应答。
此外，九号染色体上的IFN-alpha和IFN-omega基因编码的蛋白质是干扰素家族
的成员，它们在机体感染病毒时能够发挥抗病毒作用，增强机体的免疫功能。
总之，九号染色体在人体生长发育、遗传特征、疾病和免疫等方面发
挥着非常重要的功能。
深入了解九号染色体上的基因和其功能机制，有助
于人们对人类生物学的理解，也为相关疾病的诊断、治疗提供了新的思路
和方法。
对九号染色体功能的研究也有助于揭示人类遗传学和进化学等基
础科学研究领域的问题。
生化遗传3PPT幻灯片
（二）移码突变
基因中缺失或者插入一个或多个碱基，致使后面的 碱基移位，重新编码，导致珠蛋白肽链的结构异常 或合成速率改变。 Hb Wayne：α基因的138位的TCC缺失一个C。
（三）密码子缺失或插入
16pter-p13.3
5‘
1 2 1
3’
1 31 32 99 100 141
β珠蛋白基因簇
定位于11p15.5（OMIM#141900） 总长度为60kb 按5′→3′方向排列顺序为：5′-ε-Gγ-Aγ-δ-β-3′ 一条11号染色体有1个β基因（用βA表示），正常2n细胞有2个β 基因
11p15.4-pter
εGLeabharlann A ψ1 δ β5’3’
1 30 31 104 105 146
❖ 每个珠蛋白gene=3个外显子+2个内含子
α基因
β基因
1 31 32 99 100 141
1 30 31 104 105 146
❖ 珠蛋白基因的表达：按照特定的质量、数量和时空
有规律地依次进行表达。
（发育过程中α类珠蛋白基因和β类珠蛋白基因的表达顺序与 其排列先后顺序相一致 ，即发育早期是5′端ζ基因和ε、γ 基因表达；成人期主要为3′端的α2、α1基因和β基因表达）
两个非同源基因部分片断拼接而成的基因。 RD时，同源染色体的错误联会导致不等交换形成。 Hb Lepore：β链→δβ链。 Hb anti–Lepore：β链→βδ链。
四、血红蛋白病的分类
❖ 异常血红蛋白病 ❖ 地中海贫血（珠蛋白生成障碍性贫血）
（一）异常血红蛋白病
1、定义：