第五章 染色体结构变异
5.2染色体变异课件高一下学期生物人教版必修2
染色体结构变异
Chromosomal structural variation
二、染色体结构的变异
1.缺失：一条染色体某一片段缺失
果蝇缺刻翅
猫叫综合征
染色体结构变异
Chromosomal structural variation
2.重复：一条染色体某一片段重复。
；时间3-5min
（2）漂洗：清水洗去解离液，防止 解离过度 ，便于染色
（3）染色：_甲__紫___溶__液__；使染色体（质）着色
（4）制片：①镊子取根 ②放在载玻片上，滴一滴清水 ③镊子尖弄碎根尖 ④盖上盖玻片 ⑤再加载玻片
⑥用拇指轻压载玻片（目的使组织细胞分散开来，有利于观察）
辨析易错易混
(1)低温诱导时温度越低效果越显著( × ) (2)用显微镜观察时发现所有细胞中染色体均已加倍( × )
染色体组 的数目
一般为受精卵 2个
性状表现
正常
多倍体
单倍体
体细胞中含有3个或3个以 上染色体组的个体
体细胞的染色体数目与本 物种配子染色体数目相同 的个体
一般为受精卵
未受精的配子
3个或3个以上
不确定
茎秆粗壮，叶片、果实、 种子较大，营养丰富
植株矮小，高度不育
染色体数目变异
Chromosome number variation
2.剪取诱导处理的根尖约0.5-1cm，放入 卡诺氏液 中浸泡0.5-1h，以 固定细胞形态 ，
然后用体积分数为 95﹪的酒精 冲洗2次。
冲洗附着在根尖表面的卡诺氏液
3.制作装片，包括： 解离、漂洗、染色和制片 ４个步骤。
（1）解离：解离液（15%HCl和95%酒精1：1混合）；
染色体变异教案
染色体的变异-----教学设计教学重点染色体数目的变异教学难点染色体组、二倍体、多倍体和单倍体的概念教学用具猫叫综合征幼儿照片、染色体结构变异投影片、精子形成过程图、雌雄果蝇染色体图解、雄果蝇的染色体组图解教学方法讨论法、讲授法课时安排2课时教学过程第一课时前面学习了基因突变的知识。
基因突变是基因内部分子结构发生了改变，从而使遗传信息改变，进而使蛋白质结构改变、生物性状改变，导致生物发生变异。
我们知道，基因是有遗传效应的DNA片段，而染色体是DNA的主要载体，因此，染色体是基因的主要载体。
对于各种生物体来说，正常情况下，其染色体的结构和数量都是稳定的。
但在自然条件和人为因素的影响下，染色体的结构和数目均可发生改变，染色体的任何改变都必定引起遗传信息的改变，从而导致生物性状的改变，这就是染色体的变异。
染色体变异与基因突变的最大区别是染色体变异在显微镜下可以观察到，而基因突变仅仅是染色体的某一个位点上基因的改变，这种改变在显微镜下是看不到的。
按照发生的原因不同，可将染色体变异分为自发突变和诱发突变；按照其性质的不同，可将染色体变异分为染色体结构变异和染色体数目变异。
其中，染色体数目的改变是染色体变异的一个重要方面，对于生物新类型的产生起着很大的作用。
（一）染色体结构的变异在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有4种。
1、缺失（中间缺失、顶端缺失）染色体中缺失某一片段。
（猫叫综合征幼儿照片）这是一个猫叫综合征幼儿的照片。
从像片上看，患儿两眼较近，耳位低下，存在着严重的智力障碍，因为病儿哭声轻、音调高，很像猫叫而得名。
这种病的病因是什么？这是由于病儿第5号染色体部分缺失引起的遗传病。
2、重复染色体中增加某一片段。
3、倒位染色体某一片段的位置颠倒了180０。
4、移接（相互易位）染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。
染色体结构的变化，都会使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致生物性状变异的发生。
“染色体变异”的教学设计
“染色体变异”的教学设计“染色体变异”的教学设计 1教学目的：1、使学生明确掌握染色体组、单倍体、二倍体的概念，单倍体的特点及其在育种上的意义。
2、使学生明确多倍体的概念，形成原因及其特点。
3、使学生了解人工诱导多倍体在育种上的应用和成就。
教学重点：多倍体育种原理及在生产上的应用。
教学难点：区分单倍体和二倍体或多倍体划分的依据。
能力培养：引导学生在理解单倍体和多倍体概念的基础上，理解它们的特点和在实践中的应用，培养抓住现象看本质的科学思维能力。
教具准备：投影胶片。
课时安排：2课时教学过程：引言：记得我们在第一章学习细胞有丝分裂时，根据有丝分裂的特点，明确每一种生物都含有一定数目的染色体，这样就保证了染色体上的遗传物质在亲子两代间的连续性，从而表现出遗传性状的相对稳定性。
然而，一切事物都是变化的，染色体也不例外。
当自然或人为条件发生改变时，会使一些生物的染色体在数目和结构上也发生变化，从而引起生物性状发生改变，我们把这种变异叫做染色体变异。
讲授新课：（一）染色体结构的变异：染色体的缺失、易位和倒位。
（二）染色体数目的变异：1、个别染色体的增减。
2、染色体组成倍地增减。
（1）什么是染色体组：一种生物的'染色体组是由形态、大小、结构都不相同的、一定数目的染色体组成。
一般地说，生殖细胞中一组染色体就是一个染色体组。
举例：果蝇体细胞中有2个染色体组。
（让学生看书p197-198染色体组一段，以求理解）（2）二倍体和多倍体：①二倍体：凡是体细胞中含有两个染色体组的个体，就是二倍体。
果蝇就是二倍体，几乎全部的动物和过半数的高等植物都是二倍体②多倍体：凡是体细胞中含有三个以上染色体组的个体就是多倍体。
如香蕉是三倍体，马铃薯是四倍体，普通小麦是六倍体。
多倍体表现出的特点是由于染色体数目加倍的结果。
a、多倍体的成因：b、多倍体的特点及其在育种上的应用实例：三倍体西瓜。
（3）单倍体：①什么是单倍体：单倍体是指体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
高中生物染色体变异
染色体变异染色体的变异包括染色体结构和数目的改变──染色体畸变。
基因位于染色体上，因此染色体结构和数目的变化必然会导致遗传信息的改变。
1．染色体结构变异染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位四种类型。
缺失染色体断裂而丢失了一段，其中所含的基因也随之丧失，使生物性状有明显的改变。
例如儿童中的猫叫综合症，患儿哭声像猫叫，两眼距离较远，智力低下，生活力差。
这种病就是由于第五对常染色体有一短臂缺失所致。
重复染色体增加了片段，重复与缺失常相伴发生。
从进化的观点看，重复很重要，因为它提供了额外的遗传物质，有可能执行新的功能。
倒位染色体某一片段作180°的颠倒，造成染色体上的基因排列顺序改变。
在灵长类染色体进化的研究中证实，染色体倒位是进化中的重要事件。
如在染色体结构的比较中发现，人与黑猩猩之间发生过6次倒位，黑猩猩与大猩猩之间发生过8次倒位。
易位非同源的染色体之间互换染色体片段，改变了染色体上基因的连锁关系。
人类中也发现有染色体易位的疾病，如人的慢性粒细胞白血病，就是22号染色体长臂片段易位到其他染色体上所致。
2．染色体数目改变染色体数目改变包括两类。
一类是细胞内个别染色体增加或减少，如人的21三体。
另一类是细胞内的染色体数目以染色体组形式成倍地增加或减少。
例如，二倍体（2n）细胞有丝分裂时，若染色体复制了，但由于某种原因细胞并未分裂，则这个细胞的染色体就加倍成四倍体（4n）。
四倍体细胞减数分裂产生的配子，其染色体就为原来二倍体产生配子的染色体数的二倍，这样的雌、雄配子结合产生的合子为四倍体，这样的配子与原来的二倍体产生的配子结合而成的合子为三倍体（3n）。
普通西瓜为二倍体（2n=22），产生的配子有11条染色体，即n=11。
普通西瓜在幼苗期用秋水仙素处理，可以得到四倍体西瓜（4n=44）。
把四倍体作为母本（配子2n=22），普通西瓜为父本（配子n=11），杂交产生三倍体西瓜（3n=33），它不能产生可育的配子，不能正常结子，即为无子西瓜。
染色体结构变异
臂内倒位形成的“后期 I 桥”
❖ 倒位的遗传效应
有害程度：取决于倒位区段的长短，倒位区段过长往往致 死。
➢ 对育性的影响：倒位杂合体倒位圈内发生交换后，产生的 交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子不育。所以 倒位杂合体部分不育。倒位纯合的同源染色体联会完全正常， 但会产生“位置效应”。
➢相互易位杂合体 同源染色体联会时 ✓ 粗线期呈十字形配对 ✓ 终变期呈四体环（十字形配对结构发生交叉端化后所 形成的大环结构，用○4表示)或四体链（十字形配对 结构发生交叉端化后所形成的链状结构用C4表示) ✓ 中期I呈8字形或圆环形（十字形配对结构的交替式和 相邻式分离）
➢相互易位纯合体：同源染色体联会一切正常。
电离辐射源：α射线、β射线和中子等粒子辐射，也包 括γ射线和X射线等电磁波辐射。中子的诱变效果最好。
❖辐射剂量与染色体结构变异频率的关系
➢ 辐射诱变的趋势：辐射的剂量越大，诱发的突变频率 越高，但与辐射强度无关。
➢ 辐射剂量：是指单位质量被照射的物质所吸收的能量 数值。
➢ 辐射强度：是指单位时间内照射的剂量数，即剂量率。 只要照射的总剂量不变，无论辐射强度有多大，诱发 的突变总是保持一定。
基因所控制的生物功能或性状丧失或异常。 ➢ 缺失的危害程度
取决于缺失区段的大小、缺失区段所含基因的多少、 缺失基因的重要程度、染色体倍性水平。 缺失纯合体——致死或半致死 缺失杂合体——缺失区段较长时，生活力差、配子(尤 其是花粉)败育或育性降低；缺失区段较小时，可能会 造成假显性现象或其它异常现象(猫叫综合症)。
➢ 重复纯合体(duplication homozygote)：指同源染 色体中，每个染色体都含有相同的重复片段且重复 类别相同的生物个体。
高中生物《染色体变异(4)》优质课教案、教学设计
调动学生学习积极性，激励学生参与
学习
2
分钟
教学反思（课后）
优点：1、让学生自学教材，发现问题，通过师生讨论解决问题， 内化知识，改变了教师的讲学生听的教学模式，提高了学生获取信
息的能力。
2、抓住了本节解决问题的关键，在讲解染色体组概念时，让学
生结合以前的知识，以问题串的形式提问学生，使学生在问题解答中了解染色体组这一关键概念。
解。
总结判断是几倍体的依据：1.由受精卵发育而来的个体，含有几个染色体组就是几
倍体；2.由配子发育
媒体图片。找出二倍体、
多倍体和单倍体概念的关键字
对学生进行比较、分类思维能力的训练。
8
分钟
而来的生物个体，不管含有几个染色体组
都只能称做单倍体。
1、 多倍体是怎样形成的？由受精卵发育成的个体，其体细胞中有几个染色体组就
难点
1
创设情境
【展示】“天才”指挥
思考、讨论，
推测：与染色
从生活实
3
分
导入新课
家舟舟的指挥图片。
【提问】大家认识他
体的变异有关
。际出发，
激发学生
钟
是谁吗？
【讲述】他就是著名
的学习兴
趣，而不
的“天才”音乐指挥家
是要求学
舟舟，谁知道他的成
生能完整
功背后却有着一个不
地回答出
幸的人生起点，先天
此问题。
愚型患者，他所以有
必修二第五章第二节：《染色体变异》第1课时教学设计
学科
生物
执教人
年级
（班
级）
高二（11班）
染色体结构的变异概念
染色体结构的变异概念
染色体结构的变异是指染色体在形态和结构上发生的变化。
染色体结构的变异可以是染色体的缺失、倒位、易位、重复和插入等。
染色体结构的变异可以是自然发生的，也可以是人为引起的。
染色体结构的变异可以对生物体产生不同的影响。
有些染色体结构的变异是致死性的，会导致生物体死亡。
有些染色体结构的变异是无害的，不会对生物体产生任何影响。
还有些染色体结构的变异是有益的，可以提高生物体的适应性。
染色体结构的变异是生物进化和遗传多样性的重要来源。
染色体结构的变异可以产生新的基因组合，从而产生新的性状。
染色体结构的变异也可以导致基因的丢失或重复，从而改变生物体的基因组结构。
染色体结构的变异可以通过多种方式检测出来。
最常用的方法是显微镜观察染色体。
显微镜观察染色体可以发现染色体的缺失、倒位、易位、重复和插入等变异。
染色体结构的变异可以通过多种方式产生。
自然发生的染色体结构变异可能是由于染色体复制错误、染色体断裂或染色体融合等原因引起的。
人为引起的染色体结构变异可能是由于放射线、化学物质或其他因素引起的。
染色体结构的变异可以对生物体产生不同的影响。
有些染色体结构的变异是致死性的，会导致生物体死亡。
有些染色体结构的变异是无害的，不会对生物体产生任何影响。
还有些染色体结构的变异是有益的，可以提高生物体的适应性。
染色体结构的变异是生物进化和遗传多样性的重要来源。
染色体结构的变异可以产生新的基因组合，从而产生新的性状。
染色体结构的变异也可以导致基因的丢失或重复，从而改变生物体的基因组结构。
染色体结构变异类型
染色体 异常遗传病 不遵循孟
异常遗
德尔遗传 倒位、易位 (染色体数
减数分裂过程 目、结构
传病 染色体数目 规律
异常遗传病
中染色体异常 检测)
分离
3．调查人群中的遗传病 (1)原理
①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发 病情况。
(2)调查流程图
(3)计算某种遗传病的发病率 某种遗传病的发病率＝
[例2] 如图所示细胞中所含的染色体，下列叙述不. 正确的是
A．①代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含有4条染色体 B．②代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含有3条染色体 C．③代表的生物可能是四倍体，其每个染色体组含有2条染色体 D．④代表的生物可能是单倍体，其每个染色体组含有4条染色体
三、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病：由于遗传物质 改变而引起的人类疾病，主
要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和 染色体异常遗传 病。
2．单基因遗传病
3．多基因遗传病 概念：受 两对以上等位基因 特点：在 群体
和青少年型糖尿病
4．染色体异常遗传病 概念：由 染色体异常 引起的遗传病 类型 染色体结构异常遗传病：如 猫叫综合征 染色体数目异常遗传病：如 21三体综合征
功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传 信息。 2．二倍体：由受精卵发育而来，体细胞 内含有两个染 色体组的个体。
3．多倍体 (1)概念：由受精卵发育而来，体细胞内含有 三个或三个以上
染色体组的个体。 (2)特点：植株茎秆粗壮，叶片、果实、种子 都比较大，糖类
和蛋白质等营养物质的含量相对高。
(3)人工诱导多倍体 ①方法：用 秋水仙素 处理萌发的种子或幼苗。 ②原理：秋水仙素能够抑制 纺锤体形成，导致染色体不 分离，引起细胞内染色体 加倍。
高中生物学科染色体变异知识点归纳
高中生物学科染色体变异知识点归纳染色体变异是指在生物体染色体的结构、数目或自发性变化的现象。
它可以是随机发生的自然变异，也可以是由于外界环境的诱导或人为因素引起的。
一、染色体结构变异1.重组：染色体间的交叉互换，导致染色体上的基因排列顺序改变。
2.缺失：在染色体的一部分缺失了。
3.重复：染色体上的一段序列重复出现。
4.倒位：染色体上的一段序列翻转了方向。
5.易位：染色体间的一段序列与另一染色体上的一段序列互换位置。
6.克隆：由于DNA重复而导致的染色体序列的扩增。
二、染色体数目变异1.异倍体：染色体数目非整倍增加或减少。
例：三倍体、黑色素斑异倍体等。
2.畸变体：染色体数目增多或减少，但仍为整倍数的变异。
例：二倍体、四倍体等。
三、染色体自发性变异1.染色体突变：染色体上的基因发生突变，导致遗传信息的改变。
2.染色体重排：染色体间的序列重组、倒位等结构变异导致的染色体改变。
3.畸变体形成：由于各种原因，染色体数目或结构发生变异，导致畸变体的产生。
4.染色体易位：染色体间的交换互换，导致染色体上的基因位置改变。
四、染色体变异与遗传病染色体变异与遗传病之间有着密切的关系。
一些染色体变异会导致遗传病的发生，例如：1.爱德华综合征：三个21号染色体（三体儿）导致的遗传病，患者智力发育异常。
2.唐氏综合征：21号染色体染色体异常导致的遗传病，患者智力发育差，面部特征异常等。
3.克汀格综合征：15号染色体缺失或重复导致的遗传病，患者智力障碍，肌肉松弛等。
五、染色体变异的应用领域1.遗传学研究：通过对染色体的观察和分析，可以了解生物体的遗传特征和变异规律。
2.亲子鉴定：根据染色体结构和数目的差异，可以判断亲子关系的真实性。
3.肿瘤研究：染色体的突变和异常在肿瘤的形成过程中起着重要的作用，研究染色体变异可以帮助了解肿瘤的发生机制和治疗方法。
总结起来，染色体变异是生物体染色体结构、数目或自发性发生变化的现象。
它包括染色体结构变异、数目变异和自发性变异等。
染色体变异第1课时课件-高一生物人教版必修2
蜂
9 10 11 12 13 14 15 16 AGCT-深圳 刘文华
9 10 11 12 13 14 15 16
染色体组的判断方法
方法一：根据染色体形态判断 细胞中同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组； 细胞中有几种形态的染色体，一个染色体组中就有几条染色体。
1个染色体组 1组3条染色体
AGCT-深圳 刘文华
(1）细胞内个别染色体的增加或减少 实例2：Turner综合征(先天性卵巢发育不全综合征)
44条＋XO（45条）
症状：颈蹼，肘外翻、部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等 先天畸形。外观表现为女性，但性腺发育不良，没有生育能力。 病因：单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由于父亲的精母细胞性染色体 未分离造成的。
2) 秋水仙素抑制纺锤体的形成，会不会影响着丝粒的分裂？ 着丝粒的分裂不是由纺锤丝的牵拉引起的。
3) 多倍体育种的不足？ 适用于植物，动物方面难以开展，且多倍体植株多发育延迟，结实率低。
4) 多倍体育种的实例：三倍体无子香蕉
AGCT-深圳 刘文华
多倍体育种
香蕉的培育
香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，无法食用。香蕉的培育过程如下：
✓ 一组非同源染色体 ✓ 染色体的形态、大小、功能各不相同 ✓ 含该物种全套遗传信息 ✓ 不含等位基因
染色体组
个别增减
正常
增多
减少
成倍增减
AGCT-深圳 刘文华
以染色体组形式成倍增多或减少
染色体数目变异
(1）细胞内个别染色体的增加或减少
实例1：21三体综合征
响誉世界的音乐指挥 家舟舟
45条＋XY或XX（47条）
无子西瓜的形成
AGCT-深圳 刘文华