ALDH2基因多态性ppt课件
人乙醛脱氢酶2基因-1--2多态性与酒精性疾病
万方数据 万方数据 万方数据 万方数据 万方数据人乙醛脱氢酶2基因*1/*2多态性与酒精性疾病作者：裘丽珍， 钟文涛， 龚兴国， QIU Lizhen， ZHONG Wentao， GONG Xingguo作者单位：浙江大学生物化学研究所,杭州市,310058刊名：医学分子生物学杂志英文刊名：JOURNAL OF MEDICAL MOLECULAR BIOLOGY年，卷(期)：2007,4(2)被引用次数：10次参考文献(39条)1.VASILIOU V;NEBERT D W Analysis and update of the human aldehyde dehydrogenase (ALDH) gene family 2005(02)2.YIN S J Alcohol dehydrogenase:enzymology and metabolism 1994(z2)3.GEMMA S;VICHI S;TESTAI E Individual susceptibility and alcohol effects:biochemical and genetic aspects 2006(01)4.YOSHIDA A;HSU L C;YASUNAMI M Genetics of human alcohol-metabolizing enzymes[外文期刊] 19915.CHEUNG C;DAVIES N G;HOOG J O Species variations in cutaneous alcohol dehydrogenases and aldehyde dehydrogenases may impact on toxicological assessments of alcohols and aldehydes[外文期刊] 2003(2-3)6.IKAWA M C;IMPRATIN C;WANG G Isolation and characterization of aldehyde dehydrogenase isozymes from usual and atypical human livers 1983(10)7.WANG R S;NAKAJIMA T;KAWAMOTO T Effects of aldehyde dehydrogenase-2 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JIANG Chun-xiao.ZHANG Yun中国汉族冠心病患者乙醛脱氢酶2基因多态性与心肌梗死的相关性研究[期刊论文]-山东大学学报（医学版）2007,45(8)2.张鹤.陈玉国.徐峰.薛丽.江春晓.张运.ZHANG He.CHEN Yu-guo.XU Feng.XUE Li.JIANG Chun-xiao.ZHANG Yun 乙醛脱氢酶2基因多态与硝酸甘油疗效相关性研究[期刊论文]-中华内科杂志2007,46(8)3.江春晓.陈玉国.张运.徐峰.张鹤.薛丽中国汉族冠心病患者乙醛脱氢酶2基因多态性与2型糖尿病的关系[期刊论文]-中国老年学杂志2007,27(4)4.李志祥.谢桂岚ALDH2基因第12外显子(G/A)多态性在北京汉族人群的检测[期刊论文]-中国现代医学杂志2005,15(3)5.张鹤中国汉族冠心病患者乙醛脱氢酶2基因多态性与硝酸甘油疗效的相关性研究[学位论文]20086.丁建华.吴建中.高长明.李苏平.周建农.曹海霞.苏平.周学富.丁保国.王如鸿乙醛脱氢酶2基因多态性和饮酒习惯与肝癌的易感性[期刊论文]-肿瘤2004,24(4)7.张竹梅.刘茶珍.边建超.汤伯明.江峰.王其军.王启敏.朱鑫.沈福民洛阳市汉族群体ADH2和ALDH2的基因多态性研究[期刊论文]-遗传2002,24(5)8.罗怀容.张亚平乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因研究进展及其与饮酒行为的关系[期刊论文]-遗传2004,26(2)9.周文婷.李景鹏.崔羽.王晓燕.ZHOU Wen-ting.LI Jing-peng.CUI Yu.WANG Xiao-yan乙醇代谢酶基因多态性与酒精性肝病关系[期刊论文]-现代生物医学进展2007,7(9)10.赵吉.孙爱军.邹云增.王颖.张晨辉.黄薇.马会利.卢鑫.刘芳.葛均波.ZHAO Ji.SUN Ai-jun.ZOU Yun-zeng. WANG Ying.ZHANG Chen-hi.HUANG Wei.MA Hui-li.LU Xin.LIU Fang.GE Jun-bo ALDH2基因多态性与稳定型心绞痛患者硝酸甘油有效性关联的实验研究[期刊论文]-中国分子心脏病学杂志2010,10(2)引证文献(10条)1.姜齐宏.陈艳.肖政盐酸纳美芬联合地塞米松治疗双硫仑样反应41例[期刊论文]-医药导报 2013(7)2.夏祥敏20例双硫仑样反应诊治体会[期刊论文]-中国医学创新 2009(2)3.李海峰.孙明莉.于亚欣.刘宝华三磷酸胞苷二钠治疗头孢菌素致双硫仑样反应疗效观察[期刊论文]-中国中西医结合急救杂志 2011(6)4.彭超地塞米松联合生脉注射液治疗双硫仑样反应36例疗效观察[期刊论文]-云南中医中药杂志 2011(8)5.刘非凡.唐瑛.陈忠庆.唐忠智.王忠强.李军荛.李小平地塞米松治疗双硫仑样反应的临床和实验研究[期刊论文]-内科急危重症杂志 2008(4)6.贾振宇双硫仑样反应86例急诊救治体会[期刊论文]-蚌埠医学院学报 2011(11)7.王丽影.李增霞.张英.汤其群.查锡良八年制学生生物化学实验课程的改革[期刊论文]-中国高等医学教育2013(2)8.周正元.李建清.孙国祥.徐敏皋.徐晓燕ADH2、ALDH2 基因多态性及饮酒和胃癌关联的研究[期刊论文]-上海预防医学 2010(4)9.李莉.李成涛.赵书民.张素华.向平乙醇、乙醛慢代谢与酒后驾车肇事[期刊论文]-中国司法鉴定 2010(1)10.张成禄.于新发.谢健敏.王前.郑磊.曾方银.张鹏鼻咽癌患者乙醛脱氢酶2基因G1510A突变及酶活性研究[期刊论文]-检验医学与临床 2011(2)引用本文格式：裘丽珍.钟文涛.龚兴国.QIU Lizhen.ZHONG Wentao.GONG Xingguo人乙醛脱氢酶2基因*1/*2多态性与酒精性疾病[期刊论文]-医学分子生物学杂志 2007(2)。
乙醛脱氢酶
核苷酸 02
ALDH-2 mRNA complete CDS LOCUS
AY621070 2018 bp mRNA linear PRI 14-APR-2005
ALDH-2 mRNA transcript variant 1
NM_000690 2076 bp mRNA linear PRI 15-MAR-2015 Homo sapiens aldehyde dehydrogenase 2 family (mitochondrial) (ALDH2), transcript variant 1, mRNA.
DEFINITION Homo sapiens mitochondrial
aldehyde dehydrogenase 2 (ALDH2) mRNA, complete cds; nuclear gene for mitochondrial product.
核苷酸 02
ALDH-2 mRNA complete cds blast ALDH-2 mRNA transcript variant 1
核苷酸 02
ALDH-2 mRNA complete cds blast ALDH-2 mRNA transcript variant 2
03
氨基酸
NCBI直接查询ALDH2蛋白质结果
蛋白质的理化性质分析
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
04
空间结构
Human Mitochondrial Aldehyde Dehydrogenase Asian Variant, Aldh2*2,
乙醛脱氢酶生物信息分析
目录
简介
01
核苷酸
02
03 04
空间结构 氨基酸
乙醛脱氢酶2基因检测
可能引发的身体毛病
检测品外观
基因分型
• 乙醛脱氢酶2基因有三种基因分型: Glu504Glu、Glu504Lys、Lys504Lys。这 三种基因分型在人群中分布的概率不同， 所编码的乙醛脱氢酶、硝酸酯酶活性率也 不同。通过基因型的筛查，可以指导临床 用药和针对性调整生活方式。
典型病案
• 1.病例介绍 受检者，男性，53岁，管理人 员，因工作关系每日饮酒500ml左右，约30 年。既往体健。近3年体检发现肝脏多种酶 不同程度异常。 2014年5月行乙醛脱氢酶2 基因检测。结果:基因类型Glu 504 Lys。
• 此外，ALDH2*2显性突变与胃癌的易感性也存在 一定的联系。由此可见, ALDH2*2突变是增加区
• 二、参与心肌缺血后醛类代谢 有心血管疾 病的患者，由于各种原因导致心脏上冠状 动脉阻断，会引起相应的心肌损伤，损伤 过程中产生的毒性醛可直接导致心肌细胞 死亡。心肌细胞线粒内存在的(ALDH2)可以 清除这些毒性醛类有害物质，促进细胞存 活。
ALDH2*2的分布
适应症及注意事项
• [适应证] • 所有健康体检人群。[禁忌证] • 无绝对禁忌证。 • [检查前注意事项] • 检查前一晚22:00后禁食水。[检查中配合] • 1.检查当日晨静脉抽血(血常规，量约
1.7ml)2.环境准备，检查室温度保持在22 ~ 26°C。 • [检查后注意事项] • 三个手指平压针眼5min。
问题
• 1、乙醛脱氢酶2基因最重要的作用是 __________。
• 参与醛类和硝酸甘油的代谢 • 2、乙醛脱氢酶2基因血检测有什么作用？ • 通过基因型的筛查，可以指导临床用药和
针对性调整生活方式。 • 3、乙醛脱氢酶2基因血检测前有哪些注意
ALDH基因多态性检测
ALDH2基因多态性检测项目简介：ALDH ( aldehyde dehydrogenase gene ) 人类乙醛脱氢酶，是一种四联体蛋白，催化乙醛和其他脂肪族醛氧化。
目前已发现ALDH 有19 种同工酶，主要有ALDH1～4 四种，其中ALDH2最为重要。
在肝和胃中具有很高的表达量，是乙醇代谢途径中最重要的酶之一。
ALDH2基因位于人类第12号染色体，由于ALDH2 基因存在G1510A 多态性，导致氨基酸序列第487位上的谷氨酸被赖氨酸所替换( Glu487 Lys)，其中具有催化活性的野生型称为G等位基因(ALDH2*1)，催化能力失活的变异型称为 A 等位基因(ALDH2*2)。
在亚洲的黄种人群中， ALDH2*2是频率最高且最重要的突变型。
临床用药医生应考虑的因素：ALDH2基因突变致乙醛脱氢酶活性下降引起的临床表现：1、ALDH2与硝酸甘油治疗：硝酸甘油是治疗心绞痛的经典药物，研究发现硝酸甘油的舒血管作用是通过释放一氧化氮（NO）所介导。
但临床上部分病人舌下含服硝酸甘油不能迅速有效地缓解心绞痛，使心肌严重缺血加重。
近来发现， ALDH2与硝酸甘油转化为NO密切相关。
有研究表明，ALDH2*1基因型的患者硝酸甘油治疗心绞痛的疗效明显优于ALDH2*2患者，且前者迅速起效率也明显高于后者。
2、ALDH2与酒精性疾病：乙醛脱氢酶( aldehyde dehydrogenase, ALDH)和乙醇脱氢酶( alcohol dehydrogenase, ADH) 在人体内共同组成了人乙醇脱氢酶系, 负责催化人体的乙醇分解代谢。
ALDH2在肝和胃中具有很高的表达量，是乙醇代谢途径中最重要的酶之一。
研究发现，突变型基因ALDH2*2的存在能导致ALDH2活力的严重缺失，并与过度饮酒导致的酒精依赖、酒精性中毒、酒精性肝病、消化道癌症等疾病之间存在深刻的联系。
过度的饮酒行为，不仅使ALDH2*2 携带者对酒精产生依赖，还可能引起肝癌等的酒精性肝病(alcoholic liver disease，ALD)。
药物遗传学PPT课件
苯乙肼、肼苯哒嗪、磺胺二甲嘧啶、普鲁 卡因胺、硝西泮、甲基硫氧嘧啶、氨基砜 等药物的代谢也都经过N－乙酰化作用， 也都有快、慢两种类型。
慢乙酰化者使用肼苯达嗪和普鲁卡因胺时 发生狼疮样副作用的频率较高。
二、 琥珀酰胆碱敏感性
琥珀酰胆碱（succinylcholine）是外科麻醉用的 肌肉松弛剂，其作用部位在骨骼肌的神经肌肉接头 处，它能阻断电冲动传递到肌纤维，从而导致肌肉 张力下降，骨骼肌松弛。
常染色体不完全显性遗传，有遗传异质性。 恶性高热的一种形式是由ryanodine受体基
因（RYR1）突变引起的。ryanodine受体 是肌质网钙离子释放通道。
Trask（1993）用荧光原位杂交将RYR1基 因定位于19q13.1。
五、酒精代谢与酒精中毒
症状：面红耳赤，皮温升高，脉搏、心跳加快 0.3~0.5ml/kg
遗传对药物代谢的控制: 1.多基因控制
有些药物在人群中呈连续变异（单峰常态曲线）
药物代谢差异的个体分布
个 体 数
多基因 对不同药物的各种反应方式
2. 单基因控制 一些药物的代谢在人群中是不连续变异，表现
为双峰或三峰。
个
体
数
RR Rr
rr
单基因
个
体
RR
数
Rr
r
r
单基因
对不同药物的各种反应方式
N-乙酰基转移酶
基因簇定位 ：8p23.1-p21.3 快灭活者：RR 慢灭活者：rr （N-乙酰基转移酶缺陷） 杂合子：Rr（具有中等水平的乙酰化灭活速度）
NAT1：催化对氨基水杨酸和对氨基苯甲酸等药 物的乙酰化代谢，无遗传多态性。
NAT2：催化异烟肼等肼类化合物及具有致癌性 的芳香胺或杂环胺类化合物的乙酰化代谢，有 遗传多态性；可发生不同形式的点突变，致N乙酰基转移酶不稳定，活性降低，成为慢灭活 型。
乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与酒精相关疾病的研究进展
•综述与讲座•乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性与酒精相关疾病的研究进展邱礼佳！,林贞葵！，陈慧怡！,李金花！,林梦琴!,梁少明！,刘伟"综述，郑桓！校审(1.肇庆医学高等专科学校，广东肇庆526000；2.6圳友一生物科技有限公司，广东深圳518115)摘要：酒与人类的生活密不可分，个体对酒精的敏感程度与其体内酒精代谢酶的活性有关即遗传基因有关*人体内乙醛脱氢酶2(ALDH2)的活性与人体饮酒后出现的各种不适症状之间存在关联*本文综述了乙醛脱氢酶2基因性及其相关疾病的发生机制*关键词：基因多态性；乙醛脱氢酶2(ALDH2)"疾病中图分类号:R446.1,R446.7文献标识码:A文章编号：1674-1129(2020)04-0611-04DOI:10.3969/j.issn.1674-1129.2020.04.002酒在中国人的宴席上有不可替代的作用,酒与人们的日常生活难解难分&适量的饮酒有助于促进人体新陈代谢，传承我国优良的酒文化&但现代人因学习压力或工作压力较大，不少人存在长期过度的酗酒或酒精依赖行，酒精有系的疾病发病率较叫等倒利用糖缺失性转铁蛋(CDT)、CDT/转铁蛋白(TRF)比助酒精性的8但人在2因性酒精的些疾病的发生。
人体饮酒，乙醇通过口腔、食道、胃肠道吸收,90%的过的吸收,过的代谢进入人体*卵的10%的乙醇则通过人体的呼吸作用、体代谢或其它方式排出身体[3]o1。
1ALDH21.1ALDH2的结构和存在部位人体内最常见的乙醛脱氢酶包括四种同工酶，即ALDH1-ALDH4,分不体上的因所编码。
ALDH2编码基因位于12号染色体(12q24.2),■有的因性叫ALDH2是一体，由基金项目:肇庆医学高等专科学校2019年度学生科技活动基金项目，编号2019XS04、2019XS05;广东省医学科研基金项目，编号A2018561作者简介:邱礼佳，男，199.年生。
ADH2、ALDH2基因多态性及饮酒和胃癌关联的研究
≥１５（ｇ／ｅｒ ，ｅｅｎｔ ｔ ｉ ｉｃｎ ｙｈｇｅ ｒ ｋｏ ｅｅ ｐ ｇｓ ｍ ｃ ａｃｒ ［ ｏ ｃ ｓ ｎ Ｇ ｎｔ ． ｋ ｙａ ｗ ｒ ｏ ａ ａｓ ｎｆ ａｔ ｉ ｒ ｉ ｆ ｖｌ ｉ ｔ ａｈｃ ｅ． Ｃ ｎｌ ｉ 】 ｅｅ ｃ Ｊ ｇ ｉ ｌ ｈ ｓ ｄ ｏｎ ｏ ｎ ｕｏ ｉ
ｃｎｅ Ｚ Ｏ ｈｎ ｙ￣ ， Ｉ， 一ｑ ｇ Ｓ Ｎ Ｇ ｏ— ｉ ｇｅａ Ｃ ａｇｈ ｅｔ ｆｒ ｉ ａ ｏｔ ｌ ｎ ｒ ａ ｃｒ Ｈ ＵＺ ｅ ｇ— ｌ ｎ Ｌ － ｌ 儿 ｉ ， Ｕ ｕ ｘ ｎ ｌ（ ｈｎ ｓｕＣｎｅ ｏ ｓ ｓ Ｃ ｎ ｏ ａｄＰｅ ｎ ａ ｔ ｒ Ｄ ｅｅ ｒ － ｖ ｔ ｎ Ｃ ａｇｈ １５０ Ｃ ｉ ｅ ｉ 。ｈ ｎｓｕ２５ ０ ， ｈ ａ） ｎｏ ｎ
加（ ＞ ． ） ［ Ｐ ００ 。 ５ 结论 ］ Ａ Ｉ 、 Ｌ Ｈ 基 因多态性与 胃癌易感性无关。 ＤＩ Ａ Ｄ ２ － ２
关 键 词 ： Ｄ－ ； Ａ Ｄ ２ 基 因 多态性 ； 饮 酒 ； 胃癌 Ａ Ｉ Ｉ ２ ＬＨ； 中图分类号： Ｒ１３３ ２ 文献标志码 ： Ｂ ８．
２ １ 第２ ０ ０年 ２卷第４期
２ ０， １ ２ ｏ ４ ０１ Ｖｏ ． ２ Ｎ ．
Ｓ ａ ｇ ａ ｏ ｒ ａ ｏ ｒ ｖｎｉｅＭｅ ｉｉｅ ｈ ｎ ｈ ｉＪｕ ｎ ｌ ｆＰｅ ｅ ｔ ｄｃｎ ｖ
上 海预 防 医 学杂 志
文 章编 号 ：０４— ２ １ ２ １ ｏ １０ ９ ３ （００）４一ｏｏ ２７一Ｏ ３
Ａ ｓ ａ ｔ ［ ｊｃ ｖ ］ Ｔ ｘｐｏ ｅｒ ａ ｏｓｉ ｏ ｇｎｔ ｏ ｍｏ ｈ ｍ ｆ Ｄ ２ Ａ Ｄ ２ａｄａ ｏｏ ｂｔ ｃ： Ｏｂｅｔ ｅ ｒ ｉ ｏ ｏｌ ｅｔ ｌ ｉ ｈ ｆ ｅ ｅｃｐｌ ｒ ｉ ｓ Ｈ 。 Ｌ Ｈ ｎ ｌ ｈｌ ｅ ｒ ｈ ｅ ｔｎ ｐ ｉ ｙ ｐ ｓ ｏＡ ｃ ｄｉ ｉｇ ｉ ｏ ａｈｃｎｅ． ［ ｔ ｄ ］ Ａ ｔ ａ ｏ ０ ａｅ ｏ ｏ ａｈｃｎｅ ｎ ｏｔ ｌ ｗ ｒ ｉ ｌ ｅ ｒ ｋｎ ｔ ｓ ｍ ｃ ａｃｒ ｎ ｗｈ ｔ Ｍｅ ｏ ｓ ｈ ｔ ｆ １ｃｓｓ ｆ ｔ ｃ ａｃｒａｄｃｎ ｏ ｅ ｃ ｄｄｉ ｏｌ ２ ｓｍ ｒｓ ｅ ｎ ｕ ｎ ｔ ｕ ｙ ｌ ｄｓ ｌ ｅ ｓ ｄ ｏ Ｄ ２ Ａ Ｄ ２ｇｎｔ ｅ ｙＰ Ｒ— Ｈ Ｌ ｅ ｏ ． ［ ｅｕｔ］ Ｃ ｍ ａ ｄ ｈ ｓ ｄ ｏ ｍｐ ｓ ｒ ｔ ｔ ｒ Ｈ ， Ｌ Ｈ ｅｏ ｐ ｓ Ｃ Ｄ Ｐ Ｃｍ ｔ ｄ ｅ ｔ ｂ ｏ ａ ｅ ｗ ｅｅ ｅ ｆ Ａ ｙ ｂ ｈ Ｒ ｓｌ ｏ ｐｒ ｓ ｅ
最新基因多态性与冠心病教学讲义ppt
1. The gene polymorphisms as independent risk predictors
An HphI polymorphism in the E-selectin gene is associated with premature coronary artery disease.
polymorphism－－more mutation －－less
Cardiovascular disease is complex as a consequence of pleiotropy. These included environmental and genetics factors. Gene polymorphism played an important role in the occurrence and development of cardiovascular disease. And it can be applied on the prediction, diagnosis, treatment and prognosis.
a: In control, 32 males, 39 females; in CAD, 51 males, 42 females.
GG genotype: 98
TT genotype: 98
PCR amplification of the genomic DNA, subcloning and DNA sequencing were carried out.
Table Frequency of the E-selectin G98T mutation in the angiographically documented premature CAD and controls (The original
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ALDH2参与乙醇的代谢
乙醇脱氢酶
乙醛脱氢酶
酒精
乙醛
乙酸
ALDH2参与硝酸甘油的代谢
药物
乙醇
对药物
胃癌
肠癌
ALDH2与心血管疾病的关系
•ALDH2在心血管疾病的发生、发展过程中发挥重要作用。 •ALDH2与NO的产生有关，舒张血管，改善缺血区的血供。
•Takagi和Jo等分别在研究中发现突变纯合型ALDH2基因是发生心肌梗死的危险因素。薛丽等研究也发
现，突变型基因ALDH2*2是心肌梗死的独立危险因素，其可能通过改变血压、饮酒量和KDL-C水平影 响心肌梗死发病。
• Hao等通过对821例阿尔兹海默病患者和1380例符合条件的健康对照组进行 分析，发现ALDH2*2/*1基因型的患者患阿尔茨海默病的风险增加。 • 毛跟年等发现：人类神经tau统、调控神经细胞生长发育的功能，并在神经 系统的形成和轴突的通讯传导中起着至关重要的作用。而乙醛可能使tau分 子错折叠而产生超磷酸化，导致tau蛋白分子的聚集，形成配对螺旋样纤维， 从而诱发老年痴呆在病理学上的一种基本病变。
乙醛脱氢酶活性降低，易引起 体内乙醛蓄积，造成机体损伤。 硝酸酯酶活性降低，无法生成
用药建议
限制饮酒、慎重使用无 水乙醇注射液。
硝酸甘油
具有扩张血管的代谢产物NO，
换药（速效救心丸等）
从而失效。
ALDH2基因多态性与疾病风险
ALDH2与肝脏损伤
•乙醛易与多种蛋白质进行共价结合，损害许多酶的催化功能，进而改变脏器的功能和结构。
• 结论：乙醛脱氢酶基因多态性检测在指导健康饮酒、硝 酸甘油合理用药、提示重大疾病的高危频向等方面具有 重要临床意义。
•王焱等在发现，ALDH2基因野生型急性心肌梗死患者的血浆中ALDH2活性水平与心肌梗死面积程负相
关，提示血浆ALDH2活性水平越低，心肌梗死面积越大，心功能越差。 •王振军等研究结果显示：ALDH2缺失型会通过增加体内的氧化应激加重高血压，成为高血压的危险因
素。
ALDH2与糖尿病的关系
• 过量的饮酒和高脂饮食是当前不良习惯的主要特征，极易造成摄入量超标，使得人患肥胖、糖尿病等 代谢综合征的几率增高。 • Murata等发现ALDH2基因多态性影响2型糖尿病患者的血糖。
•现在研究表明，引起醉酒和酒精性肝病的罪魁祸首是乙醛，如果长期过量饮酒，超过肝脏的 代谢上限，就容易造成肝脏损伤，影响肝脏的代谢功能，使脂肪在肝脏堆积或肝细胞坏死， 逐渐形成脂肪肝甚至肝硬化。
ALDH2与肿瘤的关系
研究表明乙醛有直接的诱变和致癌性。乙醛可使得DNA发生点突变，从而诱导姐妹染色单体
交换和染色体异常。乙醛和DNA形成络合物，导致DNA复制异常和削弱修复作用。
2017
ALDH2基因多态性
目录
• ALDH2简介 • 指导健康饮酒 • 合理服用硝酸甘油 • 重大疾病的提示
ALDH2简介
• ALDH2全长43438bp,共有13个外显子。在外显子12处发 生点突变，使正常的等位基因ALDH2*1/*1（G/G）变为 ALDH2*2/*1（G/A）或ALDH2*2/*2（A/A），从而使 ALDH2酶的活性降低或者失活。 • ALDH2各基因型的酶活性及中国人群频率分布如下表；
• 江晓春等研究表明：ALDH2基因突变使糖尿病的相对风险系数成倍增加，ALDH2基因突变型组可能
发生糖尿病的风险是野生型组的6.108倍；引入饮酒量影响因素，突变型ALDH2基因与糖尿病患病率 仍显著相关。
• ALDH2基因型的诊断将在糖尿病的早期预防上具有重要的临床应用意义。
ALDH2与神经系统疾病的关系