先天性单腔脑畸形
婴幼儿常见先天性畸形的处理方法
婴幼儿常见先天性畸形的处理方法先天性畸形是指在胚胎发育过程中出现的结构异常或功能缺陷，导致婴儿出生时就存在的异常情况。
早期的发现和及时的干预对于婴幼儿常见的先天性畸形来说至关重要。
在这篇文章中，我们将探讨一些常见的先天性畸形，以及它们的处理方法。
一、唇腭裂唇腭裂是指面部发育异常导致上唇、颚骨或口腔的裂缝。
对于唇腭裂，最常见的处理方法是手术修复。
通常在婴儿3到6个月大时进行手术，以修复唇部和腭部的裂缝。
手术后，儿童可能需要一段时间的康复，如语言矫正和正常进食的训练。
二、心脏畸形心脏畸形是指婴儿出生时心脏结构异常，如心脏腔室间隔缺损、二叶主动脉等。
对于大多数心脏畸形，手术是最常见的治疗方法。
手术的类型和时机取决于病情的严重程度。
对于较轻的心脏畸形，医生可能会选择观察和药物治疗。
对于病情严重的婴儿，可能需要在早期进行手术以修复心脏缺陷。
三、脊柱裂脊柱裂是指婴儿背部神经管发育不完全引起的裂缝，可能导致神经系统问题。
在处理脊柱裂方面，早期的手术干预非常重要。
手术通常在婴儿出生后的第一周进行，以封闭脊柱裂，并保护脊髓免受损伤。
此外，婴儿通常还需要接受康复治疗，监测神经系统发育和功能。
四、先天性白内障先天性白内障是指婴儿眼睛晶状体异常，导致视力受损。
处理先天性白内障的关键是及早发现和治疗。
治疗方法通常包括手术和随后的视觉康复疗法。
手术旨在移除患眼的晶状体，并在适当的时间内植入人工晶状体。
然后，婴儿需要进行视觉康复，包括眼部训练和视觉刺激，以促进正常的视觉发育。
五、先天性肢体畸形先天性肢体畸形包括手指或趾指缺失或畸形等。
对于这些肢体畸形，处理方法主要包括手术和辅助性器具。
手术可以修复或整形畸形的肢体，以改善功能和外观。
对于一些较轻的情况，儿童可能只需要佩戴辅助性器具，如义肢或矫形器，以促进正常的生活和运动能力。
六、唐氏综合征唐氏综合征是由染色体异常引起的先天性畸形，患者通常具有智力发育迟缓、面部特征异常、心脏问题等。
阿肯那吞马凡氏综合征
阿肯那吞马凡氏综合征阿肯那吞马凡氏综合征（Arnold-Chiari malformation，ACM），又称阿肯那吞综合症，是一种先天性的神经系统疾病，以小脑扁桃体向颅腔内移位和颅颈交界区异常为特征。
它是对小脑出现结构异常的总称，与脑干的椎骨尖型畸形、小脑组织的畸形、脑脊液动力学障碍等相关。
病变主要表现为小脑扁桃体下移，部分病人可有脑积水。
本章综述了ACM的病因、危险因素、分类、临床表现、影像学诊断及治疗等方面的研究进展，并对未来的研究方向进行了展望。
1. 引言在20世纪30年代，Arnold和Chiari首次报道了一种以小脑扁桃体下移为特征的畸形，后来被称为Arnold-Chiari malformation。
ACM是一种罕见的先天性神经系统疾病，其病变特点是小脑扁桃体的下移和颅腔内脑膜囊肿的形成，导致脑脊液循环受阻，进而引起小脑脑积水。
随着影像学技术的进步，我们对ACM的认识也在逐渐深入。
2. 病因和危险因素ACM的病因至今尚不明确，主要有遗传因素、胚胎发育异常和脑脊液动力学障碍三方面的假说。
基因突变、遗传因素、致畸因素等都可能与ACM的发生有关。
而艾勒斯-唐纳综合征、先天性脊柱裂、颅颈交界异常、鼻窦炎等疾病也被认为是ACM的危险因素。
3. 分类根据小脑扁桃体下移程度的不同，ACM可分为四个亚型。
其中，ACMⅠ型为最常见的类型，表现为小脑扁桃体和小脑扁桃体侵入枕骨大孔；ACMⅡ型进一步向下移位，侵入枕骨大孔和颈椎区域，与脑脊液动力学异常相关；ACM Ⅲ型和Ⅳ型是最严重的类型，伴有脑积水和脑干的异常结构。
4. 临床表现ACM的临床表现因病变类型和程度的不同而有所差异。
一般来说，ACM患者常常出现头痛、颈痛、肢体无力、共济失调、颅内压增高等症状。
由于其临床表现多样化，且病人年龄、性别、病变类型等因素不同，对ACM的诊断和治疗提出了挑战。
5. 影像学诊断ACM的确诊主要依靠影像学检查，包括X线摄影、CT、MRI以及MRI运动序列检查。
先天性畸形-何玺玉
军事医学科学院附属医院（307医 院)
何玺玉
2017.10.28
内容
l 概述 l 分类 l 成因 l 识别与诊断 l 畸形各论 l 预防与干预
先天性畸形
l 先天畸形（congenital malformation）是指出 生时即存在的形态或结 构上的异常。
l 目前已经识别诊断的畸 形综合征已达250余种。
胺使非整倍体增加及心脏、肢体的畸形；皮质激素有诱发缺肢、 先天性心脏病 l 苯丙氨酸：母源性苯丙酮尿症 l 乙醇：新生儿
诊断策略
临床症状
体格检查
常规检查
遗传性？感染性？
确诊
遗传学技术
干预、遗传咨询、家系分析畸形识别ຫໍສະໝຸດ 畸形识别先天畸形各论
l 染色体异常 l 矮小、无肢体异常 l 矮小+面部+/性症 l 脑及神经肌肉缺陷 l 骨骼异常 l 颅骨异常 l 外胚层发育异常 l 环境 l 其他系列
胚胎发育与畸形发生
l 胚胎第3个月： 畸形发生较少且较轻。但仍有些器官仍
处分化成形期，可致畸形。如梅克尔氏憩室、 肠旋转不全；尿道下裂。
胚胎发育与畸形发生
l 孕中晚期， 器官形态结构已基本发育完成，受损后，不
再产生畸形。但在孕期始终发育着的器官，如 眼、脑、性腺等，仍可受损而发育不全。
成因-遗传
l 同位素：组织对不同的同位素吸收量不同，对同位素的吸收程度与胎 龄有关，
l 离子辐射对分裂细胞的影响，包括杀伤细胞、抑制有丝分裂、改变细 胞的正常迁移和彼此联系，以及造成染色体畸变和基因突变等。植入 前期，大剂量照射可导致胚胎死亡，这是由于致死性染色体畸变或细 胞分化受损所致。胚胎两周后的任何时期接受超过1.0Sv的射线，均 可造成器官畸形或生长受阻，其中以中枢神经系统最为敏感,0.25Sv 时就可发生小头畸形，智力低下，
《胎儿先天性畸形讲》
（10）寄生畸 形
又称寄生胎, 单孪生的两 个胎儿发育 速度相差太 大,致使小者 附属于小者 的某一部位
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2.原因
遗传因素 染色体畸变:先天愚形,猫叫综合征
基因突变:小头畸形,肾上腺肥大等 生物致畸:风疹病毒,巨细胞病毒等
环境因素 理化致畸:射线.机械性压迫.重金属铅.汞等
脊髓外露生后即可看到，局部无包块，有脑脊液漏出，常并有 严重神经功能障碍，不能存活。
隐裂在背部虽没有包块，但病区皮肤上常有片状多毛区或细软 毫毛，或有片状血管痣等。有的病区皮肤颜色甚浓，或棕色， 或黑色，或红色，有时在脊椎轴上可见潜毛孔，有的实为一窦 道口，压之有粘液或豆渣样分泌物挤出来，椎管内多存在着皮 样或上皮样肿瘤。隐裂可引起腰痛、遗尿、下肢无力或下肢神 经痛，但是大多数无任何症状。
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先天性畸形
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一 概念
先天畸形（congenital malformation）是指出生时
即存在的形态或结构上的异常。是出生缺陷的一种。 有单发畸形（如唇裂、多指等）和多发畸形之分。 许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而 发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形 综合征已达250余种。 能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性 或生物性等物，称为致畸因子或致畸原（teratogen）。 目前已发现多种多样的致畸形因子，它们的有害影响 能在动物实验中证实，仅少数可确证对人类有影响。 因此，只能视之为对人类有很大的潜在危险，应予重 视。
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出生缺陷已成为公共卫生问 题
我国出生缺陷总发生率高，疾病负担重： 发达国家水平：2-3% 我国的水平 ：4-6% 我国人口总数大，影响严重
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朱刚 马凡氏综合征
朱刚马凡氏综合征朱刚马凡综合征，又称Apert综合征，是一种罕见的遗传性疾病，属于先天性畸形综合征。
朱刚马凡综合征的特征是头骨畸形、颅面畸形以及手足畸形。
本文将从疾病的病因、临床表现、诊断方法以及治疗等方面进行详细介绍。
朱刚马凡综合征的病因是由于FGRF2基因的突变引起的。
该基因突变导致了颅骨的过早闭合，从而引起各种形状异常的颅面畸形，如高尖的额头、眼窝下陷、鼻梁塌陷等。
此外，朱刚马凡综合征还表现为手指和脚趾的畸形，表现为指骨和趾骨的融合，使得手和脚无法正常展开，呈现出鹰爪手和蜘蛛足的样子。
朱刚马凡综合征的临床表现表现出多样性和严重性的特点。
患者的脑部发育受到影响，导致智力发育迟缓，大部分患者智商低于正常水平。
此外，患者还常伴有听力障碍、视力障碍以及呼吸道感染等问题。
患者在生理和心理上都会遭受很大的痛苦。
诊断朱刚马凡综合征主要依据疾病的临床表现和X线、CT等影像学检查结果。
头骨X线摄影可以显示颅骨的畸形、骨折和断裂。
CT扫描可以进一步观察到脑部的形态和结构异常。
此外，遗传学检查也是诊断朱刚马凡综合征的重要手段，通过分析FGRF2基因的突变情况可以确诊该疾病。
治疗朱刚马凡综合征主要通过手术来纠正畸形和改善功能。
早期手术可以改善颅骨关闭不全，减轻脑压力，促进正常脑部发育。
手术的主要目标是扩大颅骨、矫正颅面畸形以及解除手足融合。
手术之后，患者需要接受康复训练，以恢复手和脚的功能。
此外，对于合并症的治疗也很重要，如通过助听器和眼镜来改善听力和视力障碍。
朱刚马凡综合征的患者需要获得全面的支持和关爱。
家人和社会应提供身心康复的支持以及心理健康的辅导。
患者和家人可以加入相关的支持群体，与其他患者和家庭交流和分享经验。
同时，社会应该加强对朱刚马凡综合征的宣传教育，提高大众的认识和了解，减少对患者和家庭的歧视和排斥。
总之，朱刚马凡综合征是一种罕见的遗传性疾病，给患者带来了许多身体和心理上的困扰。
对于这种疾病的治疗，早期的手术干预是非常重要的，可以改善患者的生活质量和功能。
chiari畸形名词解释
chiari畸形名词解释chiari畸形是一种罕见的神经外科疾病，也被称为小脑扁桃体下疝畸形。
它主要是指小脑蚓部向颅内后方移位，导致小脑扁桃体低于颅枕结合处的一种先天性发育异常。
接下来，我们将探讨chiari畸形的病因、表现、诊断、治疗以及预防与护理。
一、chiari畸形的病因chiari畸形的发病原因尚未完全明确，但研究发现，它与遗传、胎儿发育异常、颅内压力增高等因素有关。
在遗传方面，如果家族中有chiari畸形患者，其他成员患病的风险会增加。
胎儿发育异常可能导致小脑蚓部不能正常发育，从而引发chiari畸形。
此外，颅内压力增高也可能导致小脑蚓部向后移位。
二、chiari畸形的表现chiari畸形的症状因个体差异而异，常见的表现包括头痛、颈部疼痛、眩晕、耳鸣、视觉障碍等。
此外，患者还可能出现运动障碍、平衡失调、手脚麻木等症状。
随着病情的进展，患者可能会出现脑积水、脑功能减退等严重并发症。
三、chiari畸形的诊断与治疗诊断chiari畸形主要依赖于影像学检查，如磁共振成像（MRI）。
对于确诊的患者，治疗方案通常包括药物治疗、手术治疗和康复治疗。
药物治疗主要包括止痛药、神经营养药等，以缓解症状。
手术治疗旨在解除小脑扁桃体的压迫，改善脑血流。
康复治疗有助于患者恢复生活能力和功能。
四、预防与护理目前尚无确切的方法预防chiari畸形，但以下措施可能降低患病风险：1.婚前咨询：患有chiari畸形的患者在婚前应咨询遗传专家，了解患病风险和生育建议。
2.孕期保健：孕妇应定期进行产前检查，监测胎儿的生长发育，发现异常及时就诊。
3.积极治疗相关疾病：患有颅内压力增高、先天性畸形等疾病的患者，应积极治疗，降低chiari畸形的发生率。
4.定期体检：定期进行头部和颈部的体检，发现异常及时就诊。
在护理方面，患者应注意以下几点：1.保持良好的作息规律，避免过度劳累。
2.注意饮食均衡，保证充足的营养摄入。
3.避免剧烈运动和高空作业，以免发生意外。
外科学第9版第二十一章 颅脑和脊髓先天畸形
外科学（第9版）
辅助检查
1. 腰椎穿刺 2. 头部X线检查 3. 头部CT检查 4. 头部MRI检查 5. 超声检查
先天性脑积水的辅助检查
透光实验阳性
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脊柱裂的诊断
诊断
➢ 结合上述临床表现 ➢ 脊柱X线发现骨缺损 ➢ 磁共振显示脊柱裂的细节（脊髓低位、终丝增粗、合并的脂肪瘤和膨出物的组成等） ➢ 诊断即可成立
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外科学（第9版）
脊柱裂的治疗
治疗
➢ 保守治疗 ➢ 手术治疗
2. 神经功能障碍和颅内压增高 3. 眼部症状和合并畸形：眼部征象包括眼球突出、眼球内陷、眼距异常、斜视等。常合并身体
其他部位畸形
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外科学（第9版）
矢状缝早闭
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外科学（第9版）
二、脊柱裂
显性脊柱裂
➢ 脊柱裂最常见的形式是棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放，好发于腰
骶部
➢ 显性脊柱裂可分为
➢ ①脊膜膨出：脊膜连同包裹的脑脊液，囊性突出于皮下，脊髓、
脊神经的位置形态正常。此型症候最轻，预后良好
外科学（第9版）
脊柱裂的临床表现
临床表现
➢ 局部表现 ➢ 皮肤异常 ➢ 局部肿块
CHARIS畸形
Chiari畸形是一种以小脑扁桃体下疝为特征的先天畸形，多见于成人或儿童晚期。
临床表现为步态不稳、枕颈部疼痛、深感觉障碍、锥体束征等症状。
1891年Chiari首先将此病分为三型。
ChiariⅠ型最常见，为小脑扁桃体有时同小脑蚓部一同下移，经枕大孔疝入上部颈椎椎管，使枕大池闭塞。
ChiariⅡ型又称为Arnold-Chiari畸形，多见于小儿，病变累及中胚层（颅骨和硬膜）后脑和脊柱，几乎出生时均有脊髓脊膜膨出，为神经管闭合不全。
ChiariⅢ型为最严重的一型，多见于新生儿及婴幼儿，为ChiariⅡ型伴枕颈部脑膨出。
1895年Chiari再次报道了Ⅳ型，为小脑发育不良，并不疝入椎管内，脑干细小。
目前对ChiariⅣ型是否存在还有争论。
临床上以Ⅰ型和Ⅱ型最常见。
ChiariⅠ型畸形不伴有脑部的先天性畸形，可伴脊髓、脊柱和颅底的异常，常见畸形包括脊髓空洞症，脊髓空洞见于20％～40％的ChiariⅠ型畸形患者，在有症状的ChiariⅠ型畸形患者中可高达60％～90％。
颈部脊髓空洞症最多见，25％的ChiariⅠ型畸形合并环枕融合畸形、扁平颅底和颈椎椎体融合畸形。
CT检查显示小脑扁桃体向下疝入枕大孔下方，小脑延髓池变窄或消失。
矢状重组图像可见位于后颅凹内的小脑扁桃体向下伸入椎管，枕大孔平面蛛网膜下腔变窄或消失。
Chiari畸形Ⅰ型不伴有第四脑室的移位及脑脊膜膨出，部分病例可有脑积水改变。
MRI是诊断本病的首选影像学方法，特别是矢状面和冠状面T1WI可以清晰显示小脑扁桃体及蚓部下疝及并发的其他畸形。
在矢状面T1WI上，枕骨大孔后下缘至枕骨斜坡下端之间作一连线，正常人小脑扁桃体下缘在上述连线之下方3mm内，且小脑扁桃体下端形态浑圆。
如在3mm～5mm间属于临界性异常，大于5mm为异常。
目前认为小于10岁的儿童诊断小脑扁桃体下疝的标准为>6mm。
MRI可观察第四脑室、延髓位置的改变，并发的脑积水，脊髓形态等。
马凡氏综合征什么症状
马凡氏综合征什么症状马凡氏综合征，又称马方综合征、更-李综合征或先天性大头症，是一种罕见的遗传性疾病，以患者头颅异常增大、面部特征畸形和智力发育迟缓为主要特征。
本文将详细介绍马凡氏综合征的症状、诊断和治疗方案。
一、症状1. 头颅异常增大：马凡氏综合征的患者往往会出现异常增大的头颅。
由于头骨的异常生长，头围会明显超过同龄人。
这种异常的头围增大可能会导致脑压力增加，引起患者头痛和颅内压增高的症状。
2. 面部特征畸形：马凡氏综合征的患者面部特征畸形较为明显，常见的表现有窄小的额头、宽阔的颧骨、下颌短小、嘴唇薄、下颌向后突出等。
这些面部特征的畸形给患者带来了不少心理和社交上的困扰。
3. 智力发育迟缓：马凡氏综合征的患者通常智力发育存在明显的迟缓。
他们在语言、认知和学习等方面都会出现明显的滞后。
智力发育迟缓的程度和范围因人而异，有些患者智力残疾更为严重，而有些患者则只是智商稍低。
4. 骨骼畸形：除了头颅和面部的畸形外，马凡氏综合征的患者还可能出现其他系统的骨骼畸形。
常见的包括脊柱侧弯、髋关节脱位、骨质疏松等。
5. 视力和听力问题：部分马凡氏综合征患者还会出现视力和听力方面的问题。
例如，近视和斜视在马凡氏综合征中较为常见。
而且由于面部结构异常，可能会导致患者的听力受损。
6. 心血管系统异常：马凡氏综合征的患者可能会出现心血管系统的异常。
例如，室间隔缺损和主动脉瓣狭窄等疾病。
二、诊断马凡氏综合征的诊断主要依据患者的临床表现和基因检测结果。
以下是常见的临床诊断标准：1. 异常增大的头围；2. 面部特征的畸形，如窄小的额头、宽阔的颧骨、下颌短小等；3. 智力发育迟缓；4. 其他特殊体征，如骨骼畸形、视力和听力问题、心血管系统问题等。
基因检测方面，目前已经发现多个基因突变与马凡氏综合征相关。
通过基因突变的检测，可以明确诊断是否为马凡氏综合征，并进一步了解具体基因突变的类型和疾病的严重程度。
三、治疗方案马凡氏综合征的治疗主要是针对症状和并发症进行干预和治疗。
先天性枕骨大孔区畸形健康宣教
产前筛查：通过超声检
02 查、血清学检查等手段，
早期发现胎儿异常
03
遗传咨询：了解胎儿遗
传风险，制定应对策略
孕期保健：保持良好的
04 生活习惯，避免接触有
害物质，预防感染
产后护理
01
保持良好的生 活习惯，避免
过度劳累
02
保持良好的饮食 习惯，避免辛辣
刺激性食物
03
保持良好的心 理状态，避免
焦虑和抑郁
枕部疼痛。
颈部疼痛：枕骨 大孔区畸形可能 导致颈部疼痛， 尤其是颈部肌肉
紧张和僵硬。
感觉异常：枕骨 大孔区畸形可能 导致感觉异常， 如麻木、刺痛或
灼热感。
运动障碍：枕骨 大孔区畸形可能 导致运动障碍， 如肌肉无力、协 调性差或平衡问
题。
诊断与治疗
诊断方法
临床表现：观 察患者的症状 和体征，如头 痛、头晕、肢
02
学会自我调节： 学会自我调节 情绪，避免过 度焦虑和紧张
03
寻求支持：寻 求家人、朋友、 医生的支持和
帮助
04
培养兴趣爱好： 培养兴趣爱好， 转移注意力， 减轻心理压力
家庭支持
01
家庭成员的理解和支
持对患者的心理健康
至关重要
02
家庭成员应积极参与
患者的治疗和康复过
程
03
家庭成员应学会倾听
患者的心声，给予关
疾病可引起多种症状，包括头痛、头 晕、视觉障碍、听力下降等。
发病原因
01
遗传因素：基因突变或染色 体异常
02
环境因素：孕期感染、辐射、 药物等
03
发育异常：胚胎发育过程中出 现异常，导致枕骨大孔区畸形
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先天性单腔脑畸形
先天性单腔脑畸形
病史：
女性，48岁。因癫痫发作2年来诊，实验室检查未见异常。
A.T2WI横断面；B、C、D、E.FLAIR冠状面影像学表现：
图A:T2WI平扫，双侧侧脑室体部扩大，图B～E:T2FLAIR水抑制
序列，透明隔缺如，胼胝体稍细薄，穹隆体位置低下，3脑室扩大。脑
实质信号未见异常。脑裂、脑沟无增宽、变深。双侧海绵窦未见异常。
颅内中线结构居中。小脑和脑干未见异常。
诊断与治疗：
依靠MRI诊断先天性单腔脑畸形，治疗上主要对症抗癫痫治疗。
分析与讨论：
先天性单腔脑畸形一般是指透明隔先天性缺如，导致双侧脑室融
合呈单腔样形态，属于颅脑畸形中先天性视隔发育不良的一种。视隔
发育不良综合征包括视神经发育不良、透明隔发育不良或缺如，约有
2/3同时伴有下丘脑、垂体无功能。据认为本病有两种亚型，一种为妊
娠7周末至8周初，因缺血所引起的透明隔部分缺如、脑裂畸形及下
丘脑无功能；另一种是轻型的有脑叶前脑无裂畸形，此型中透明隔完
全缺如，但无脑裂畸形，本病例即属于此型。在MRI成像时，各扫描
序列中均可清楚显示透明隔缺的程度，包括完全缺如及部分缺如；由
于透明隔缺如，双侧脑室前角变方呈匣子状，3脑室前隐窝球样扩大。
同时，50%的患儿可伴有前脑无裂畸形、胼胝体发育不良等。本病依
据透明隔缺如及侧脑室改变即可诊断，但尤其应注意有无伴发的其他
颅脑畸形。
鉴别诊断：
①单纯性透明隔囊肿：正常透明隔腔囊状扩大，一般其横径大于
5mm及呈囊状外形时可考虑，MRI扫描时可见正常的透明隔结构，双
侧脑室无相通，形态未见异常，不会同时伴有脑回、胼胝体的畸形。
②透明隔间腔：为正常颅脑发育中残余结构，80%新生儿出生时MRI
检查可见，部分成人可存在。为位于双侧侧脑室前角之间的三角形间
腔，其内为脑脊液成分，该结构无占位效应。同时相同层面可见正常
的侧脑室及透明隔结构，向后扩展即形成Vergae腔，即6脑室。