假性甲状旁腺功能减退症
疾病名：假性甲状旁腺功能减退症
英文名：pseudo-hypoparathyroidism
缩写：
别名：Albright遗传性骨营养不良；假甲状旁腺机能减退；假性甲状旁腺机能低下症；pseudohypoparathyroidism
ICD号：N15.8
分类：内分泌科
概述：假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathyroidism)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道，故又称Albright遗传性骨营养不良；本症主要是靶器官(骨和肾)对甲状旁腺激素失敏，甲状旁腺增生，血中甲状旁腺素增加，而临床表现为甲状旁腺功能减退；典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。
流行病学：本病发病年龄多在10岁以下，女性多与男性，但症状较男性轻。病因：假性甲状旁腺功能减退症为遗传性疾病。但疾病的遗传方式不清楚，可能为多样性；在某些家族其遗传方式是X连锁显性遗传；而在另一些家族，可能是染色体显性突变所致，其表现各异。病因与遗传因素有关。发病机制：主要是由于甲状旁腺素(PTH)的靶器官(肾、骨)，特别是近端
肾小管上皮细胞受体不能接受或接受后不能活化腺苷环化酶，导致cAMP 生成障碍；另一种情况是尽管有cAMP形成，但PTH不能起反应或周围器官对PTH有抵抗，引起PTH分泌增多，表现出骨营养不良综合征。病因与遗传缺陷有关。临床表现： 1.AHO畸形 典型表现有身材矮胖，脸圆，颈短，盾状胸。单侧或双侧C D D C D D C D D C D
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短指、趾畸形，多见于第4、5掌骨或跖骨。拇指末节短而宽，称为Murder 拇指。四肢短，桡骨弯曲，膝关节内翻或外翻，骨骺提前愈合。出牙晚，牙质差，易脱落。眼距宽，眼球小，少数有黄斑变性或视神经萎缩。常有智力低下，味觉和嗅觉不良等。可存在多种内分泌激素不反应综合征，除假性甲旁减外还可发生甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、性腺功能减退和尿崩症等。
2.甲旁减表现 PHP的甲旁减表现与其他原因的甲旁减相似，有低钙血症、高磷血症，所不同的是血PTH增高。多数病人低钙血症较轻，可有Chvostek征和Trousseau征阳性，少数病人低钙血症明显，有手足搐搦等症状。软组织钙化如颅内钙化、白内障、皮肤钙化等，较其他甲旁减多见。皮肤钙化可形成蓝色坚硬的结节，称为皮下骨瘤(osteoma cutis)。
根据靶细胞对PTH的不反应发生在cAMP生成之前或之后，分为PHPⅠ型(Ⅰa型、Ⅰb型、Ⅰc型)和Ⅱ型。PHPⅠ型和Ⅱ型又依不同靶器官对PTH 反应的不同，可分为肾和骨抵抗型、肾抵抗骨反应型和肾反应骨抵抗型等几个亚型。
(1)PHP-Ⅰ型：
①PHP-Ⅰa型：为Albright最初所描述的类型，即靶细胞膜受体-腺苷酸环化酶系统缺陷，对PTH不反应，受体不能与PTH结合或者能够结合但不产生cAMP，cAMP的缺少使PTH不能发挥激素的生理效应。尿cAMP降低
甚至测不出，注射活性PTH后其尿cAMP和尿磷不增加。 ②PHP-Ⅰb型：有些Ⅰ型病人无AHO畸形，激素抵抗仅限于FTH靶器官，G8α活性正常。这种类型可能是PTH受体的缺陷所致，但产生PTH 受体活性下降的分子学机制还不明确。多表现为肾抵抗骨反应亚型。 ③PHP-Ⅰc型：少数Ⅰ型病人同时伴有多种其他激素的不反应，有AHO C D D C D D C D D C D
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畸形。cAMP不产生的原因尚不清楚，可能与细胞膜受体-腺苷酸环化酶系统中某些其他的成分异常有关，如催化单位。还有可能为G8α或Giα功能上的缺陷，但目前的方法还不能被识别这种缺陷。
(2)PHP-Ⅱ型：PTH能够正常地与靶细胞膜受体结合，产生cAMP，但在细胞内cAMP以后程序的缺陷，包括细胞内钙离子浓度不足或蛋白激酶活化障碍，cAMP不能进一步发生生理效应。尿cAMP升高，尿磷减少，注射活性PTH后尿cAMP继续上升，但尿磷不增加。
(3)临床亚型：
①肾和骨抵抗型：临床最常见，骨和肾对PTH都无反应，表现为低钙血症和高磷血症。血PTH升高，尿钙和磷降低。
②肾抵抗骨反应型：也称PHP甲旁亢型。由于肾脏对PTH抵抗，引起继发性甲旁亢，而骨组织对PTH的反应正常，过量的PTH能促进骨吸收，使骨转换加快。临床可见骨痛、病理性骨折等，X线表现为普遍性骨质疏松、骨膜下骨吸收和纤维性囊性骨炎等类似甲旁亢的骨病变。血PTH、血碱性磷酸酶和尿羟脯氨酸增高，尿钙和磷降低。
③肾反应骨抵抗型：本型少见，骨对PTH缺乏反应，骨钙释放减少，发生低钙血症和继发性甲旁亢，肾脏对PIH反应正常，使尿磷排量增多，导致低磷血症。血PTH升高，血碱性磷酸酶和尿羟脯氨酸正常。尿钙减少而尿磷增多。X线表现为骨密度正常或增高。
并发症：主要有发育异常、智力迟钝、手足搐搦症、癫痫及基底神经节钙化即异位钙化症。实验室检查： 1.尿液检查 尿钙及尿磷减少。 2.血生化检查 本病的血生化表现与真性甲状旁腺功能减退症相近似。 (1)血钙低、血磷高。C D D C D D C D D C D
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(2)血中甲状旁腺素(PTH)正常或增高，注射PTH 200U后尿中cAMP及磷不增加。可证明肾小管对PTH作用有抵抗性。
(3)血碱性磷酸酶正常。
其他辅助检查：X线骨骼检查可发现骨骼线融合早和颅顶骨增厚。
诊断：根据病人的临床表现(特别是特殊体态)和实验室检查结果，对PTH 无反应等条件诊断不难。
1.发病状况 有发育缺陷的家族史，多见于10岁以下的儿童，女性多见，
但男性症状较重。 2.症状 有类似甲状旁腺功能减退的症状，但血清甲状旁腺素不降低。 (1)慢性发作性手、足搐搦甚者可有癫痫样发作以及肌痉挛、喉痉挛、感觉异常。
(2)体态异常：粗短体型、圆脸、短指(趾)、掌指畸形、斜视。 (3)发育障碍：常有智力迟钝、出牙较迟、牙发育不全或牙釉质损害。骨骺线融合过早、颅顶骨增厚、皮下或深部组织钙化、基底神经节钙化、白内障。
(4)少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全(Turner综合征)。 实验室检查有尿钙及尿磷减少。血钙低、血磷高、血PTH正常或增高、血碱性磷酸酶正常。
鉴别诊断：本病需要与下述疾病相鉴别：
1.特发性甲状旁腺功能减退 搐搦较重，异位钙化少见，无异常体形及短指(趾)畸形，血中PTH减低，不同的是该病注射PTH治疗有效。即尿中cAMP明显增加，尿磷排泄量可较注射前增加5～6倍以上，而假性甲状旁腺功能减退症者增加仅2倍。
2.假-假性甲状旁腺功能减退 本症实际上是假性甲状旁腺功能减退症的C D D C D D C D D C D
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不完全型，可能是由于近端肾小管上皮细胞内cAMP依赖蛋白激酶异常或功能障碍所致，也可能与遗传有关。多在成年期出现症状，临床表现与假性甲状旁腺功能减退相似，亦有体态异常，但无抽搐。实验室检查，血钙和磷均正常，血清PTH正常，注射PTH试验反应正常。这些实验室检查结果，均与假性甲状旁腺功能减退症不同。
治疗：PHP的治疗与其他原因的甲旁减治疗相同，主要是维持正常的血钙水平。低钙血症一般较容易纠正，所需钙剂和维生素D剂量相对较小，甚至有的病人单纯补充钙剂即可维持正常血钙水平。有1，25(OH)2D3合成障碍的患者需要加用活性维生素D，如1αOHD3或1，25(OH)2D3。对有其他激素抵抗所引起的异常，如甲状腺功能减退、性腺功能减退等应给予相应的激素替代治疗。
预后：本病如及时诊断及治疗，一般预后较好。
预防：因系遗传性疾病，尚无有效预防本病发生的办法，但对确诊患者应
给予积极治疗，主要是预防并发症。C D D C D D C D D C D
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假性甲状旁腺功能减退症合并继发性低钾低镁血症1例机制析评
中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志２００９年９月第２卷第３期 ?１９８?ＣＨＩＮＪ０ＳＴＥＯＰＯＲＯＳＩＳ＆ＢＯＮＥＭＩＮＥＲＲＥＳＶ０１．２Ｎｏ．３Ｓｅｐｔｅｍｂｅｒ２０，２００９ ＤｏＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ‘１６７４－２５９１．２００９．０３．０ｌＯ ?疑难病例析评?假性甲状旁腺功能减退症合并继发性低钾低镁血症１例机制析评李梅，茅江峰，邢小平，夏维波，王鸥，姜艳，胡莹莹，孟迅吾 ［摘要］假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的以甲状旁腺激素（ＰｒＨ）抵抗为特点的常染色体显性或隐性遗传性疾病，疾病与位于２０ｑ１３．３的Ｇ蛋白受体ｄ亚单位编码基因ＧＮＡｓ突变有关，本文详细介绍了ｌ例假性甲状旁腺功能减退合并继发性低镁、低钾血症患者的临床特点及治疗随访２年的情况，结果表明低镁、低钾血症可能继发于哪抵抗、１，２５（０Ｈ）：Ｄ，作用不足。 ［关键词］假性甲状旁腺功能减退症；甲状旁腺素抵抗；低钾血症；低镁血症 中图分类号：Ｒ５８２＋．２文献标识码：Ａ ｏｎｅｃａ∞ａｎａｌｙｓｉｓｏｆｐ鼬ｕｄ吐ＩｙｐＤｐ哪ｍｙｍｉｍ锄ｗｉｔｈ ｈｙｐ¨【ａｌ岫柚ｄ蛔呻锄ａ驴ｅ靶ｍｉａ ＵＭｄ，ＭＡｏＪ近愕母ｎｇ．ｘｌＮＧＸｉ∞－ｐ堍，ｅ￡越 ［Ａｂ！出ｍｃｔ］Ｐ夸ｅｕｄｏｈｙｐｏｐ啪ｔｈｙｍｉｄｉｓｍｉｓａｒａｌｌｅｄｉｓｅａｓｅｃｈａｒａｃｔｅ—ｚｅｄｂｙｐ哪ｔｌＩｙｒｏｉｄｈｏｍｏｎｅ（ｆｙｒＨ）ｍｓｉｓｔａｌｌｃｅ，ｗｈｉｃｈｉｓｃ叫ｓｅｄｂｙａＧＮＡＳｇｅｎｅｍｕ诅ｔｉｏｎ．Ｗｅｄｅｓｃｒｉｂｅｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｃｈａｒ∞ｔｅ瑁拍ｄｔｒ既ｔｍ朗ｔｅ圩曲ｔｓｏｆａｃ黯ｅｏｆｐｓ朗ｄ—ｏｈ）ｒｐ叩ａｒａｔｈｙｍｉｄｉ￥ｍ诵ｔ｝ｌｈｙｐｏｋａｌｅｎｌｉａ蛐ｄｈｙｐｏ砌＿ｇｎｅｓｅＩＩｌｉａ．１１１ｅｃｌｉｎｉｃａｌｄａｔａｉｎｄｉｃａｔｅｔｈａｔｔ｝ＩｅｈｙｐｏｋａＩｅｍｉａ明ｄｈｙｐｏ－ｍａｇｒＩｅｓｅＩＩＩｉａ啪ｓｅｃｏｎｄａｒｙｔｏ哪ｒｅｓｉｓｔａＩｌｃｅ锄ｄｄ幽ｃｉｅｎｔｆｈｎｃｔｉｏｎｏｆｌ，２５（０Ｈ）２Ｄ３． ［１【ｅｙｗｏｒｄｓ］ｐｓｅｕｄｏｈｙｐ叩ａｍｔｌｌｙＩｏｉｄｉ８ｍ；ｐａｍｔｌｌｙｍｉｄｈｏｍｍｎｅ（ｆ７ｒＨ）ｒｅｓｉｓｔ明ｃｅ；ｈｙｐｏｋａｌｅＩＩＩｉａ；ｈｙＩ）０ｍ盼ｎｅｓｅｍｉ日 假性甲状旁腺功能减退症（ｐｓｅｕｄｏｈｙｐｏｐａｍｔｈｙ—ｒｏｉｄｉｓｍ，ＰＨＰ）是一种罕见的常染色体显性或隐性遗传病，是外周靶细胞对甲状旁腺素（ｐａｒａｔｈｙｍｉｄｈｏ册ｏｎｅ，唧）反应完全或不完全丧失，具有低 血钙、高血磷、血唧增高及多种生长和骨骼发育缺陷。疾病与位于２０ｑ１３．３的Ｇ蛋白受体仅亚单位编码基因ＧＮＡｓ突变有关，可以引起Ｇ。０【ｍＲＮＡ表达异常，导致ｃＡＭＰ一蛋白激酶Ａ依赖的信号传导通路异常，ＰＩ＇Ｈ作用抵抗。本文详细介绍１例罕见的假性甲状旁腺功能减退合并继发性低镁、低钾血症患者的临床特点，以及治疗随访２年的结果，并复习相关文献，分析ＰＨＰ合并继发性低钾低镁血症的可能机制。 病例摘要 患者，女，３０岁，因手足抽搐伴全身乏力２４年入院。患者６～７岁时出现手足抽搐，双手呈助产士手状，两腿伸直，伴心慌、憋气，不伴意识丧失及二便失禁，外院予静脉推注ｌＯ％葡萄糖酸钙１０ＩＩｌｌ，３—５分钟后，症状缓解。此后，患者经常全身乏力、手足搐搦、伴心悸胸闷，冬天及月经期发作频繁，需间断静脉推注１０％葡萄糖酸钙才能缓解。患者一直未监测血钙磷浓度，直至２０００年，查血钙１．５９ｍｍｏ】／Ｌ，血磷１．１７ｍｍｏ】／Ｌ，血钾２．７３ｍｍ０】／Ｌ，血镁０．７５ｍ啪ｌ／Ｌ 作者单位：１００７３０北京，中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室通讯作者：李梅，Ｅ－ｍａｉｌ：ｌｉｍｅｉｋｈ＠ｙａｈｏｏ．ｃｏｍ
内分泌科常见疾病诊疗指南——假性甲状旁腺功能减退症
假性甲状旁腺功能减退症诊疗指南 一、概述 假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism)简称假性甲旁减(PSHP)，是一种罕见的家族性疾病，患者的甲状旁腺激素(parathyroidhormone，PTH)靶细胞对其反应完全或不完全的丧失，有低钙血症、高磷血症、血PTH水平增高及多种先天性生长和骨骼发育缺陷。 二、病因和发病机制 本病是X染色体伴性显性遗传性疾病，女：男为2：1。近来发现其基因缺陷也可在常染色体上，属显性或隐性遗传，有多种类型的先天畸形及缺陷，包括躯体、感觉器官及内分泌腺缺陷，是一种多基因遗传性疾病。 (一)假性甲旁减I型：假性甲旁减I型患者，腺苷酸环化酶cAMP系统对PTH不反应。给予外源有活性的PTH不能引起血和尿cAMP量的增加。因不同靶器官有不同的反应，又可分为几种亚型：骨和肾都抵抗型；肾抵抗骨反应型(也称假性甲旁减、甲状旁腺功能亢进型)和肾反应骨抵抗型。 (二)假性甲旁减II型：靶细胞膜受体可以接受PTH及合成cAMP，但因cAMP以后程序的细胞内缺陷，靶细胞对cAMP无反应，存在受体后缺陷。II型中也有与I型相似的各种临床亚型。 三、临床表现 典型患者常有先天性发育缺陷，身材矮粗、体胖、脸圆、颈短、盾状胸、短指、趾畸形，多见于第四、五掌骨或跖骨。桡骨弯曲，软组织钙化或骨化较特发性或继发性甲旁减者多见。可并发皮下钙化、低钙性白内障和颅内基底节钙化。常有智力低下，味觉和嗅觉不良等。可合并存在甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、尿崩症、糖尿病或性腺发育不良等。 四、诊断要点 (一)有低钙血症和高磷血症，血碱性磷酸酶是正常的。 (二)肾脏组织对PTH反应性测定：当静脉注PTH300单位(美国药典)后3h内尿环磷酸腺苷排量测定：正常人尿cAMP排量增加。假性甲旁减I型呈现反应差，II型则为正常反应。 (三)假性甲旁减的患者血PTH水平均是增高的。 五、治疗 假性甲旁减的低钙血症较易纠正，有部分病例单纯用钙剂治疗即可，大多需加服维生素D制剂，10000~30000IU/d或维生素D衍生物。服维生素D制剂或钙剂后出现高尿钙症的机
第十八章 甲状旁腺功能减退症
第十八章甲状旁腺功能减退症 甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism，简称甲旁减)是指甲状旁腺素(PTH)分泌过少和(或)效应不足而引起的一组临床综合征。其临床特点是手足搐搦、癫痫样发作、低钙血症和高磷血症。临床常见类型有特发性甲旁减、继发性甲旁减、低血镁性甲旁减，少见类型包括假性甲旁减等。长期口服钙剂和维生素D制剂可使病情得到控制。 [病因及发病机制] PTH从合成、释放、与靶器官受体结合的过程中，任何一个环节的障碍均可引起甲旁减，包括PTH生成减少、分泌受抑制、作用受阻三类原因。 (一)PTH生成减少 有继发性和特发性两种原因。前者主要是由于甲状腺或颈部手术误将甲状旁腺切除或损伤所致，也可因甲状旁腺手术或颈部放射治疗而引起。特发性甲旁减的病因尚未明确，可能与自身免疫有关。患者血中可检出甲状旁腺抗体，并可伴有肾上腺皮质、甲状腺或胃壁细胞抗体。还可伴有其他自身免疫病如原发性甲状腺功能减退症、恶性贫血、特发性肾上腺皮质萎缩所致的Addison病等。本病可有家族史，伴有性联隐性遗传或常染色体隐性或显性遗传。 (二)PTH分泌受抑制 严重低镁血症可暂时性抑制PTH分泌，引起可逆的甲旁减，因为镁离子为释放PTH所必需。缺镁时，血清PTH明显降低或测不出。补充镁后，血清PTH立即增加。低镁血症还可影响PTH对周围组织的作
用。 (三)PTH作用障碍 由于PTH受体或受体后缺陷，使PTH对其靶器官(骨、肾)组织细胞的作用受阻，从而导致PTH抵抗，称为假性甲旁减。本病为一种遗传性疾病，致病基因定位于20q13.11(GNASI基因突变)，其主要与GTP 结合蛋白的a亚基有关。缺陷可存在于PTH受体、腺苷环化酶、G蛋白，突变通过母亲遗传。 [病理生理] 由于PTH缺乏，破骨作用减弱，骨吸收降低；同时因1,25-OH)2D3形成减少而肠道钙吸收减少；肾小管钙重吸收降低而尿钙排出增加，从而引起血钙降低。但当血清钙降至约1.75mmol/L以下时，尿钙浓度显著降低甚而不可测得。由于肾排磷减少，血清磷增高。低血钙与高血磷是甲旁减的临床生化特征。由于PTH缺乏，尿cAMP降低，但注射外源性PTH后，尿cAMP立即上升。血清钙浓度降低主要是钙离子浓度降低，当达到一定严重程度时，神经肌肉兴奋性增加，可出现手足搐搦，甚至惊厥。长期低钙血症可引起白内障，基底神经节钙化，皮肤、毛发、指甲等外胚层病变，在儿童可影响智力发育。 [临床表现] 甲状旁腺功能减退症的症状取决于血钙降低的程度与持续时间以及下降的速度。 (一)神经肌肉应激性增加 可出现指端或嘴部麻木和刺痛，手足与面部肌肉痉挛，随即出现
甲状旁腺功能减退的诊断与治疗
在甲状腺内后方寻找或切除甲状旁腺时可导致食管损伤。通常情况下,食管损伤只需要进行修补缝合即可[5]。如术中未能及时发现食管损伤,术后将发生食管瘘等严重并发症。为预防食管损伤可在食管内放置胶管以便触诊。 5 高血钙及相关合并症 高血钙是PHPT本身的主要表现,完整切除病灶是防止术后高血钙的关键[5]。如手术切除后仍无法控制高血钙或无法确定复发病灶位置时,需采用辅助治疗措施控制高钙血症,缓解症状。常用药物有:降钙素、激素、抗肿瘤类药物、磷酸盐等。这些药物通过抑制甲状旁腺分泌和功能,促进尿中钙离子的排泄,减少溶骨脱钙作用。其中以降钙素和光辉霉素最为有效。长期应用时合用强的松等激素类药物可加强和巩固降钙素的作用;而光辉霉素有骨髓抑制作用及肝肾、神经毒性等副反应。AHP B(a m inohydr oxy p r o2 pylidene bis phos phonate)通过抑制骨吸收作用,可控制恶性或原发性甲旁亢性高钙血症且十分有效,几乎无副反应,长期使用亦有效,这对治疗癌性高血钙特别是复发癌引起的高血钙十分理想。 如病人血钙水平多次检测均在315mmol/L可做为高血钙危象的实验室证据。临床可出现高热、脱水、休克、昏迷等症状。应立即大量输液,大量输入生理盐水,同时给予利尿(可用速尿),补充钾、镁离子。防止输液过快引起的肺水肿、右心衰等。可根据情况选用降钙素,不作常规。情况稍稳定,急诊手术摘除肿瘤,可得到根本解决。 6 甲状旁腺癌治疗不当 甲状旁腺癌极少见,主要靠术中病理检查细胞核分裂数多寡及有无浸润性来诊断。若术中未能确定甲状旁腺肿瘤的良恶性,则很可能造成甲状旁腺癌切除范围不当[6]。另外PHPT术后再次发现甲状旁腺癌还有两个原因:(1)肿瘤残留;(2)肿瘤复发或良性肿瘤恶变。为减少甲状旁腺癌的误诊与漏诊应强调提高对其生物学特性和临床特点的认识,在术中多做快速切片,尤其探查时发现甲状旁腺肿块与周围组织、甲状腺紧密粘连者应高度警惕。甲状旁腺癌生长缓慢,中位存活期15～16年,但极易局部复发,常伴发严重的、致衰竭性的高钙血症。为避免术后再发甲状旁腺癌,必须做到术前定位准确、术中送冰冻检查。甲状旁腺癌预后的主要因素有:(1)组织学的恶性程度及诊断时机; (2)首次手术范围。首次手术的甲状旁腺癌病人均可行患侧甲状旁腺、甲状腺切除+对侧甲状腺次全切除术。由于甲状旁腺癌恶性度较低,手术效果较好,术后复发者仍以通过再手术治疗,治疗效果较好。 可见,PHPT术后并发症发生主要与术前定位检查和术中处理是否合理密切相关。因此,重视术前、术中处理是预防并发症的关键。 参考文献 [1] 朱预.原发性甲状旁腺功能亢进治疗中的几个问题[J].临床 外科杂志,2002,118(4):238-240. [2] Flint RS,Har man CK.Carter J.et al.Pri m ary hyper parathyr oid2 is m:referral patterns and outcome of surgery[J].ANZ J Surg, 2003,72(3):200-220. [3] 田文,宋少柏,李荣,等.原发性甲状旁腺功能亢进症的诊断 和治疗(附19例报告)[J].实用临床医药杂志,2004,8(1): 22. [4] 朱预.原发性甲状旁腺功能亢进症的治疗[J].中国普外基础 与临床杂志,2004,11(5):477. [5] 王深明,李晓曦,常光其,等.原发性甲状旁腺功能亢进症的 外科治疗[J].中华外科杂志,2004,42(9):532-535. [6] Clay man G L,Gonzalez HE.Parathyr oid carcinoma:evaluati on and interdisci p linary management[J].Cancer,2004,100(5):900- 905. (2007-11-28收稿)文章编号:1005-2208(2008)03-0182-04 甲状旁腺功能减退的诊断与治疗 徐少明 作者单位:浙江大学医学院附属第二医院,浙江杭州310009 E2mail:shenyu@https://www.360docs.net/doc/f03149594.html, 中图分类号:R6 文献标志码:A 【关键词】 甲状旁腺功能减退;甲状旁腺素 Keywords hypoparathyr oidis m;parathyr oid hor mone 甲状旁腺功能减退(甲旁减)即甲状旁腺功能减退症,是甲状旁腺素(PTH)分泌太少与效应不足引起的一组临床综合征。健康人的PT H能精密调控血钙,使其维持在一较狭窄的范围:90～104mg/L。如PT H在合成、释放与靶器官结合过程中,任何一个环节发生障碍均能使血清PT H水平降低,极易引发低血钙与高血磷,使神经肌肉兴奋性增强。血清PTH值低于正常值的50%以下即可发生甲旁减的临床表现。临床上分为永久性和暂时性甲旁减。 1 发病原因 1.1 获得性甲旁减 即继发性甲旁减,与外科关系最为密切。 1.1.1 甲状腺手术操作不当 这种甲旁减是一种严重的医源性手术并发症。85%～95%的正常人有两对甲状旁腺,每枚约重40mg,依附在甲状腺上下极的后包膜内。故甲状腺手术时易致误伤成为甲旁减,发生率为0～43%[1],差异较大。嵇庆海等[2]报告甲状腺全切除术后永久性缺钙的发生率达3515%(43/121),其他作者报告已低于
甲状旁腺相关知识
甲状旁腺相关知识（转） 甲状旁腺功能减退症简称甲旁减，是因多种原因导致PTH产生减少或作用缺陷而造成以低钙血症、高磷血症为主要化验异常的疾病，患者表现为反复手足搐搦和癫痫发作，长期口服钙剂和维生素D 制剂可以使病情得到控制。 病因症状预防治疗诊断（一）甲状旁腺发育不全先天性甲状旁腺发育不全可致甲旁减，在新生儿时发玻可单一地发生甲旁减，也可有先天性胸腺萎缩的免疫缺陷和先天性心脏异常。（二）甲状旁腺损伤多见于甲状腺癌根治或甲状旁腺功能亢进症多次手术后，切除或损伤甲状旁腺组织，影响甲状旁腺血液供应。如因手术出血、水肿、血液供给不足或神经损伤所致者，其功能可逐渐恢复，称为暂时性甲旁减。若腺体逐渐纤维化，甲状旁腺功能可日渐低下，则会发生永久性甲旁减。颈前部或甲状腺手术引起的甲旁减的发生率约0.2%-5.8%。原发性甲旁亢病人术后出现永久性甲旁减约0.5%。极少数的病...查看详情（一）神经肌肉应激性增加初期主要有麻木、刺痛和蚁走感，严重者呈手足搐搦，甚至全身肌肉收缩而有惊厥发作。一般当血游离钙浓度≤0.95mmol/L(3.8mg/dl)，或血总钙值≤1.88mmol/L(7.5mg/dl)时常出现症状。也可伴有植物神经功能紊乱，如出汗、声门痉挛、气管呼吸肌痉挛及胆、肠和膀胱平滑肌痉挛等。体征有面神经叩击征（Chvostek征）阳性，和束臂加压试验（Trousseau征）阳性。（二）神经系统表现癫痫发作，其类型有大发作、小发作、精神运动性发作和癫痫持续状态。伴有肌张力增高、手颤抖。精神症状...查看详情高水平的颈部外科手术是减少颈部手术继发甲旁减的重要因素。控制好母亲的血钙水平，可减少新生儿甲旁减。...查看详情应早期诊断和及时治疗，治疗目标是控制病情，使症状缓解，血清钙纠正至正常低限或接近正常，尿钙排量保持在正常水平，婴儿<1.0mmol/24h（40mg/24h），儿童<0.1-0.15mmol/kg/24h （4-6mg/kg/24h），成人2.5-7.5mmol/24h（100-300mg/24h）。（一）钙剂和维生素D及其衍生物的用这一经典治疗方案还将是未来很长时间内的主要治疗手段。维生素D及其衍生物的治疗剂量因人而异，个体差异较大，需酌情制定治疗方案。服钙剂和维生素D制剂时，药物剂量的调整应兼血钙和磷水平以及尿钙...查看详情(一)血钙血钙水平≤2.13mmol/L （8.5mg/dl）。有明显症状者，血总钙值一般≤1.88mmol/L（7.5mg/dl），血游离钙≤0.95mmol/L （3.8mg/dl）。（二）血磷:多数病人增高，部分病人正常。（三）24小时尿钙和磷排量:尿钙排量减少。肾小管回吸收磷增加，尿磷排量减少，部分病人正常。（四）血碱性磷酸酶：正常。（五）血PTH值:多数低于正常，也可以在正常范围，因低钙血症对甲状旁腺是一强烈刺激，当血总钙值≤1.88mmol/L（7.5mg/dl）时，血PTH值应有5—10倍的增加，所以低钙...查看详情 目录 疾病简介 疾病分类 发病原因和发病机制（一）甲状旁腺发育不全 （二）甲状旁腺损伤 （三）金属中毒 （四）甲状旁腺浸润性疾病 （五）自身免疫性多腺体疾病（APS） （六）甲状旁腺素分泌缺陷 （七）甲状旁腺素分泌的调节异常 （八）靶组织对PTH 生物学作用反应的缺陷 病理生理 临床表现（一）神经肌肉应激性增加
52岁患者诊断假性甲状旁腺功能减退症1例
52岁患者诊断假性甲状旁腺功能减退症1例 发表时间：2018-10-08T14:16:53.643Z 来源：《中国误诊学杂志》2018年第23期作者：郑真 [导读] 假性甲旁减；言行紊乱；癫痫；低血钙；颅内多发对称性钙化灶 常州市德安医院江苏 213000 关键词：假性甲旁减；言行紊乱；癫痫；低血钙；颅内多发对称性钙化灶 1 病例资料 患者，女，52岁，因“双下肢活动不利2年，言行紊乱20余年”于2016年2月入我院。患者自幼智力低下且反复抽搐被当地医院诊断为癫痫。长期服用丙戊酸钠等药物。育一子，离异。家中无类似智力低下者，父母非近亲结婚。约30岁时出现幻觉、妄想、言行紊乱及口齿不清、走路不稳等精神、神经症状，未送医院正规治疗。2014年2月患者因走路常摔跤且生活渐不能自理被家人送至当地福利院，不久跌倒致双下肢活动不能，当时曾送当地医院短期诊治，疗效不著。 入院查体：T 36.6℃ P 72次/分R 17次/分BP 140/80mmHg 神清，精神尚可，身高150cm，体重70kg，圆面，四肢及躯干圆胖，口齿不清，甲状腺无明显肿大，双肺呼吸音稍粗，双下肺可及少许湿性啰音，HR 72次／分，律齐，各瓣膜区未及病理性杂音，腹膨软，无压痛及反跳痛。神经系统检查：情感淡漠，定向力、计算机、记忆力、理解力均较差，口齿不清，水平眼震，乳头平面以下感觉缺失，双上肢肌力4级，双下肢肌力0级，肌张力不高，双侧病理征阴性，脑膜刺激征阴性。辅检：脊椎MRI（2014-02本市外院）：脊椎内异常信号。头颅CT（2016-02，本院）：颅内双侧基底节区、小脑齿状核多发对称性钙化灶（见图1）；甲状腺彩超未见明显异常；ECG：窦性心律，不完全右束支传导阻滞；腹部彩超示肝、胆、脾、胰、肾、膀胱未见明显异常；心脏彩超无明显异常；颈动脉彩超：双侧颈动脉粥样硬化（斑块形成），双侧颈内静脉血流通畅；肝肾功能无明显异常，钙1.88mmol/L。入院诊断：1脊髓损伤；2癫痫；3癫痫相关性痴呆；4 低钙血症。常规给予甲钴胺营养神经、钙尔奇-D对症补钙、口服丙戊酸钠及奥氮平等控制精神症状。治疗后患者肢体抽搐次数减少，但不能完全控制，胡言乱语等精神症状未改善，双下肢软瘫未好转。后因多次复查钙波动在1.6-2.2mmol/L之间，且停补钙后，患者肢体抽搐次数增加，综合患者既往病史，（矮、胖、圆）体型及其他阳性体征以及头颅CT中多发、对称性钙化灶、脊椎内异常信号等临床资料，进一步检测甲状旁腺激素（PTH）：87.8pg/ml，（正常值：15-68.3pg/ml）；P：2.38mmol/L，后又试验性停补钙后多次示低钙高磷，PTH明显升高。确定给予补充诊断：假性甲状旁腺功能减退症。停口服丙戊酸钠，静脉滴注葡萄糖酸钙，长期口服钙尔奇-D、罗盖全等。此后患者抽搐得到很好控制，口齿不清及幻觉、妄想等精神症状较前都有明显改善，双下肢肌力从最初入院时的0级改善至2级，颅内钙化灶未见增多加重。（见图2）但卧床、生活不能自理未能改善。 图1 （2016-02本院） 2讨论 甲状旁腺功能减退症在临床常见的主要有特发性甲旁减、继发性甲旁减、低血镁性甲旁减、新生儿甲旁减等，其他少见的包括假性甲旁减、假-假性甲旁减等【1】。其中，假性甲旁减属于PTH作用障碍。 据报道，假性甲状旁腺功能减退症平均发病年龄8-9岁【2】。它是由于PTH受体缺陷，导致PTH对靶组织作用受阻所致，其PTH分泌正常或增多，浓度不低。顾英霞等曾报道：测定血PTH 浓度不作为假性甲旁减的主要诊断依据【3】。其临床表现类似于甲状旁腺功能减退的症状、体征。典型患者有其特殊表现：即所谓的AHO体型（身材矮粗体型胖脸圆颈短），有报道在原发性甲旁减患者几乎100%都会出现神经精神症状，且临床表现复杂，极易误诊，另有报道甲状旁腺功能减退症颅脑钙化的患者占93% 左右【4】。 52岁患者多年被误诊原因分析：1、学前发病，智力低下伴随反复肢体抽搐，大多数会被诊断为原发性癫痫。2、患者30岁左右出现的言行紊乱及走路摔跤等精神、神经症状被家人认为智障加重，直至摔倒双下肢活动不能时，送至医院脊椎MTI发现脊椎异常信号也很容易诊断为脊髓损伤（这里分析可能是异位钙化）。3、虽然实验室检查多次示低血钙、但给予补钙后可很快正常也限制了医生的思维，没有形成习惯进一步检查PTH及血磷、血钙的关系。3、家庭经济等原因未听从医嘱认真、系统治疗，也是误诊的一大因素。 图2 （2016-05本院） 假性甲旁减（PHP）为基因缺陷病，目前还不能根治，需要终生治疗【5】。钙剂和维生素D的联合应用完全可以减缓低血钙相关的手足搐搦和神经、精神系统症状，可以减缓基底节区钙化发展。所以，本病重点在于早期诊断，早期治疗。避免如本例患者给家庭及社会带来沉重负担。综上，对于反复出现的低血钙伴有肢体抽搐患者建议常规检测甲状旁腺激素及多次复查血钙、血磷，头颅CT等。特别是儿科、精神科类似患者必要时需请内分泌科会诊以尽量减少误诊率，医者本身更要提高专业水平重视假性甲旁减的高危人群。 参考文献： [1]陆再英，钟南山，张素华.内科学[M].7 版.北京：人民卫生出版社，2008：755-758. [2]廖二元，超楚生.内分泌学［M］.1版.北京：人民卫生出版社，2001：719-720. 【3】顾英霞，张晓东.儿童甲状旁腺功能减低症临床分
内分泌科常见疾病诊疗指南——甲状旁腺功能减退症
甲状旁腺功能减退症诊疗指南 一、概述 甲状旁腺功能减退症(甲旁减)是因甲状旁腺激素(parathyroid hormone，PTH)产生减少而引起的钙、磷代谢异常。其特征是手足搐搦、癫痫发作、低钙血症和高磷血症，长期口服钙剂和维生素D制剂可使病情得到控制。 二、病因 (一)甲状旁腺发育不全：先天性甲状旁腺发育不全可致甲旁减，在新生儿时发病。可单一的发生甲旁减，也可有先天性胸腺萎缩的免疫缺陷和先天性心脏异常。 (二)甲状旁腺损伤：多见于甲状腺癌根治或甲状旁腺功能亢进症多次手术后，切除或损伤甲状旁腺组织，影响甲状旁腺血液供应。有暂时性和永久性甲旁减两种。颈前部或甲状腺手术引起的甲旁减的发生率约0.2%~5.8%。原发性甲状旁腺功能亢进症(甲旁亢)患者术后出现永久性甲旁减约0.5%。极少数的患者是因接受颈部放射治疗后发生甲旁减。 (三)金属中毒：如血色病(铁)、地中海贫血(铁)和肝豆状核变性(Wilson病、铜)等。 (四)甲状旁腺浸润性疾病：如淀粉样变、结核病、结节病、肉芽肿或肿瘤浸润而引起。 (五)自身免疫性多腺体疾病：如家族性内分泌病变------甲旁减、艾迪生病及粘膜皮肤念珠菌病综合征。 (六)PTH分泌缺陷：如钙敏感受体和PTH的基因异常，导致PTH分泌的调控与合成障碍。 (七)PTH分泌的调节异常：1.母亲患甲旁亢的新生儿。2.甲旁亢患者手术后。3.低镁血症。 (八)靶组织对PTH生物学作用反应的缺陷：靶组织对PTH作用的抵抗可原发于假性甲旁减或继发于低镁血症。 三、病理 颈部外科手术后出现甲旁减的患者可能都残留有少许存活的甲状旁腺组织。多发性内分泌缺陷或自身免疫及念珠菌病综合征患者的甲状旁腺有淋巴细胞浸润和纤维化。晚发型特发性甲旁减患者的甲状旁腺有脂肪浸润、纤维化及萎缩。甲旁减患者病程长者可出现特异性的眼球晶状体及脑基底节钙化。甲旁减患者骨组织中各种骨细胞都有减少。 四、临床表现 (一)神经肌肉应激性增加：初期主要有麻木、刺痛和蚁走感，严重者呈手足搐搦，甚至
甲状旁腺功能减退症的脑部CT表现
甲状旁腺功能减退症的脑部CT表现 【摘要】目的：探讨和研究甲状旁腺功能减退症的脑部CT表现。方法：对本院2008年2月～2011年2月期间40例甲状旁腺功能减退症的患者的影像学检查资料进行回顾性分析，比较脑部CT表现。结果：甲状旁腺功能减退症的脑部CT主要表现为脑内多发钙化病变，CT有助于临床诊断和早期治愈，MRI 可提示早期钙质沉积。结论：CT在甲状旁腺功能减退症的检查中，准确性，敏感性较高，有助于临床诊断和早期治愈。 【关键词】甲状旁腺功能减退症；脑部；CT 甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism，简称甲旁减)是指甲状旁腺激素(PTH)分泌减少和(或)功能障碍的一种临床综合征，其症状和体征很广泛、多变，容易发生误诊[1]。为探讨甲状旁腺功能减退症的脑部CT表现及其临床诊断意义，笔者对本院2008.2～2011.2期间40例的影像学资料进行了回顾性分析，现报道如下。 1 资料与方法 1.1 一般资料选取本院2008年2月～2011年2月期间经临床确诊为甲状旁腺功能减退症60例患者为研究对象，其中男21例，女19例，年龄7～62岁，中位年龄34.5±2 2.3岁。40例患者中，11例为口周、唇舌及四肢麻木，14例为反复发作性四肢抽搐，5例为发作性癫痫。所有患者经临床血钙、血磷等生化检查，血磷浓度2.0～ 3.12mo1/L，血钙浓度0.86～1.71mmo1/L。病程6个月～5年。 1.2 方法回顾性分析患者的影像学检查资料。 检查方法:CT采用PHILIPS MX 4000型螺旋CT扫描机,层厚5 mm,间隔5 mm。 2 结果 脑部CT表现：所有患者均表现为脑内不同程度对称分布的多发性钙化，主要分布在双侧基底节区，丘脑，小脑齿状核及脑回白质交界区，对称性分布，基底节区钙化为“豆芽”状、锥形、三角形及倒八字形；小脑齿状核钙化为肾形、括弧形；丘脑钙化为椭圆形斑点状；脑白质交界区钙化为迂曲条片状或沟状。40例患者脑内钙化部位频数依次为苍白球20例，尾状核头10例，额顶叶16例，尾状核体13例，壳核钙化15例，小脑齿状核钙化12例，枕叶13例，丘脑8例。脑回白质交界区的钙化有由前向后发展的趋势，且随病程延长加重，脑内钙化的分布范围与病情的严重程度相关，内囊前后肢未见受累。 3 诊断及鉴别诊断
(完整版)甲状旁腺功能减退的头颅CT表现(一)
甲状旁腺功能减退的头颅CT表现(一) 甲状腺功能减退症是由于甲状旁腺激素分泌过少而引起的一组症候群。其特点是手足搐溺、癫痫样发作，低钙血症和高磷血症。本文就我院经临床确诊的甲状旁腺功能减退症的头颅CT表现进行分析和进一步探讨。 1资料与方法 2002年3月～2008年3月经临床确诊甲状旁腺功能减退症30例，其中男16例，女14例，年龄15～60岁。30例患者中，21例为反复发作性四肢抽搐，7例为四肢麻木，2例为发作性癫痫。全部患者经临床血钙、血磷等生化检查，血钙浓度0.85～1.70mmo1/L，血磷浓度2.0～3.14mo1/L。 全部患者均行头颅CT检查，扫描设备为ProspedEII双层螺旋CT机,扫描层厚及层距均为5～10mm，连续扫描。 2结果 30例患者CT检查均发现脑内有不同程度钙化，主要分布在双侧基底节区，丘脑，小脑齿状核及脑回白质交界区，对称性分布，基底节区钙化为逗点状、三角形、锥状及倒八字样；丘脑钙化为类圆形斑点状；小脑齿状核钙化为肾形、括弧样；脑白质交界区钙化为沟状、迂曲条片状。30例患者脑内钙化部位频数依次为苍白球30例，尾状核头30例，额顶叶28例，尾状核体25例，壳核26例，小脑齿状核25例，枕叶14例，丘脑10例。甲状旁腺功能减退脑内钙化病变呈对称分布，钙化大小形态基本一致，呈前后径长，左右径窄的特点，脑回白质交界区的钙化有由前向后发展的趋势，且随病程延长加重，脑内钙化越重，分布越广泛，内囊未见受累；增强扫描未见异常增强影。 3讨论 3.1甲状旁腺功能减退症一般分为继发性、特发性及假性甲状旁腺功能减退三种，其中特发性甲状旁腺功能减退症病因未明，现一般认为与自身免疫的变化有一定的关系，且有人认为与自身免疫性疾病。其临床表现为手足搐溺或癫痫样抽搐；儿童常有智力低下，牙齿骨骼发育畸形；老年患常伴有一些精神症状，随病程的延长可出现锥体外系症状。血生化检查主要表现为低钙血症和高磷血症。 甲状腺功能减退症引起脑内钙化，特别是基底节区最易发生钙化的机理尚不十分清楚，目前文献认为，甲状旁腺功能减退症时钙磷代谢障碍，低钙血症导致毛细血管通透性增高，高磷血症则易发生钙离子向骨及软组织沉积，解剖上基底节区毛细血管丰富，纵横交错，排列密集，生理上有优化灌注特点，故当甲旁减时，此区毛细血管通透性增高，极易发生钙化；内囊因毛细血管稀少，血供不丰富而不易钙化，称为“内囊空白征”。本组30例无内囊钙化者，脑内其它区域钙化机理尚无定论。脑内钙斑均为前后径长，左右径窄的特点，有人认为与血管分布和走行有关。 甲状旁腺功能减退脑内钙化率为93%，钙化程度与病程的长短及治疗效果密切相关，其临床症状一身在甲状旁腺分泌量减少到正常50%以下时才出现，且部分病人（本组8例）是因手足抽搐、癫痫或精神障碍等症状，首先做CT检查以除外其他神经系统疾病而就诊，均发现异常钙化而进一步确诊，故对该病的头颅影像学表现深入了解和研究，对于提高该病的认识及病变的检出率、降低漏诊率有重要的意义。 3.2甲状旁腺功能减退症的颅内广泛钙化缺乏特异性，需与下列病症鉴别。 3.2.1继发性甲状旁腺功能减退症：影像学和临床表现相似但一般者有甲状旁腺手术史及因放疗损伤甲状旁腺所致； 3.2.2假性甲状旁腺功能减退症：有甲状旁腺功能减退症的手足搐溺及血尿钙磷变化的特点，常伴先天畸形，但其甲状旁腺素分泌正常或高于正常，进行外源性甲状旁腺素滴注实验及滴钙实验可鉴别；
假性甲状旁腺功能减退症
[误诊病例]中年女性反复手足搐搦1月余，应作何诊断？（答案公布） 中华神经医学杂志2014-06-17发表评论(22人参与)分享 病例资料 患者女，37岁，已婚，农民，因“反复手足搐搦1月余”于2013年3月入院。患者1月前无明显诱因下出现反复手足搐搦症状，呈鹰爪样，伴口吐泡沫，牙关紧闭、双眼上翻，继而出现意识丧失，呈发作性，持续l～30min自行缓解。发作后诉头晕，心悸，剑突下不适，面部舌头发僵，下肢疼痛，稍加活动后可正常行走。 既往无类似症状。足月顺产，生时无窒息。生长发育及智能均较正常同龄儿落后。家族中无类似症状、疾病发作患者。 体检：意识清楚，计算力、记忆力等粗测正常，手指和脚趾均短，其中尤其双手第1、5指远端粗短，双足第1、5趾远端粗短(图1)。心、肺、腹部未见异常。 神经系统体征：面神经叩击试验(Chvostek征)阳性，束臂加压试验(Trousseau征)阳性。肌力、肌张力正常，腱反射对称，双侧病理征阴性。 图1 患者照片 辅助检查：血磷1.83 mmol/L，游离钙0.80 mmol/L，碱性磷酸酶及血镁均正常，甲状旁腺素224.0 pg/mL。 24 h尿磷量12.8 mmol/d，24 h尿钙量0.58 mmol/d。肝肾功能均正常。心脏彩超及心功能彩色B超报告二尖瓣、
三尖瓣轻度返流。胃镜报告慢性浅表性胃窦炎。胃声学造影报告慢性胃炎声像图表现。头颅CT显示两侧尾状核、豆状核、苍白球、丘脑及额叶、颞叶、顶叶。患者头颅CT影像如图2所示。 图2 患者头颅CT影像 请大家根据以上信息讨论： 1.该患者最可能的诊断是什么？有何依据？ 2.需要与哪些疾病进行鉴别诊断？ 3.您会如何安排治疗？ （答案将于三天后公布，请大家踊跃讨论，分析有理有据者将有一定积分奖励哦！） 诊断与讨论 诊断 头颅CT显示两侧尾状核、豆状核、苍白球、丘脑及额叶、颞叶、顶叶。两侧小脑齿状核及小脑皮层对称性钙化，呈典型的外八字型（图2）。 入院诊断考虑假性甲状旁腺功能减退症（PHP）。给予葡萄糖酸钙静脉推注，口服钙剂、维生素D及骨化三醇软胶囊治疗1周后。患者无抽搐发作，可下床自由行走，复查血钙血磷正常。出院后口服钙尔奇D 600 mg、2次/d，以及骨化三醇软胶丸0.25μg，2次/d，巩固治疗。1个月后复查PTH，为452.28 ng/mL，血钙在正常低限，患者手足抽搐、四肢发紧及乏力等症状缓解。
原发性甲状旁腺功能减退症诊疗指南
原发性甲状旁腺功能减退症诊疗指南 原发性甲状旁腺功能减退症是甲状旁腺素(PTH)产生减少和(或)效应不足而引起的一组临床征候群。PTH生成减少有继发性和特发性两种原因。前者主要是由于甲状腺或颈部手术误将甲状旁腺切除或损伤所致，也可因甲状旁腺手术或颈部放射治疗引起。特发性甲状旁腺功能减退症的病因尚未明确。 【诊断】 一、临床表现 甲状旁腺功能减退症的症状取决于低钙血症的程度与持续时间，但血清钙下降的速度也具有重要作用。 1．神经肌肉应激性增加，低钙血症首先可出现指端或口周麻木和剌痛，手足和面部肌肉痉挛，随即出现手足抽搐(血清钙一般在2mmol／L以下)。典型表现为双侧拇指强烈内收，掌指关节屈曲，指关节伸展，腕、肘关节屈曲，形成鹰爪状。有时双足也呈强直性伸展，膝关节与髋关节屈曲。有些轻症或久病患者不一定出现手足抽搐，其神经肌肉兴奋
性增高主要表现为面神经叩击征(Chvostek征)阳性，束臂加压试验(Trousseau征)阳性。 2．神经、精神症状，有些患者，特别是儿童可出现惊厥或癫痫样全身抽搐，如不伴有手足抽搐，常可误诊为癫痫大发作。手足抽搐发作时也可伴有喉痉挛与喘鸣。长期慢性低钙血症还可引起其他表现，例如锥体外系神经症状，包括典型的帕金森病的表现，纠正低钙血症可使症状改善。少数患者可出现颅内压增高和视乳头水肿。也可伴有自主神经功能紊乱，如出汗、声门痉挛、气管呼吸肌痉挛及胆、肠和膀胱平滑肌痉挛等。慢性甲状旁腺功能减退症患者可出现精神症状，包括烦躁、易激动、抑郁或精神病。 3．外胚层组织营养变性，白内障在本病中颇为常见，可严重影响视力。牙齿发育障碍，牙齿钙化不全，齿釉发育障碍，呈黄点、横纹、小孔等病变。长期甲状旁腺功能减退症患者皮肤干燥、脱屑，指甲出现纵嵴，毛发粗而干，易脱落，易得念珠菌感染。血钙纠正后，上述症状也能改善。 二、辅助检查
甲状旁腺功能减退症
疾病名：甲状旁腺功能减退症 英文名：hypoparathyroidism 缩写： 别名：甲旁减；甲状旁腺功能低下症；甲状旁腺功能减退 ICD号：E20.8 分类：内分泌科 概述：甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism，简称甲旁减)是指甲状旁腺激素 (PTH)分泌减少和(或)功能障碍的一种临床综合征。甲状旁腺功能减退症在临床上常见的主要有特发性甲旁减、继发性甲旁减、低血镁性甲旁减和新生儿甲旁减，其他少见的包括假性甲旁减、假-假性甲旁减、假性特发性甲旁减等。 流行病学：特发性甲旁减的患病率约为0.72(0.55～0.88)/10万，假性甲旁减的患病率约为0.34(0.26～0.42)/10万，而继发于甲状腺手术后的继发性甲旁减的发病率约为0%～29%。 病因： 1.PTH分泌不足 (1)外科性甲旁减：任何颈部手术，包括甲状腺、甲状旁腺或颈部恶性肿瘤切除术，均可由于甲状旁腺被切除、损伤或血供障碍，致使PTH的生成不足而引起术后甲旁减，其发生率视手术的范围、时间及外科医生的技术经验而有差异。大多为暂时性甲旁减，于术后数天至数周甚至数月发病。术后永久性的甲旁减少见，多数报道为＜1%，个别报道较高，文献中最高的一组达33%。甲状旁腺增生切除过多或再次颈部手术者，术后发生永久性甲旁减的危险性较高。甲旁减偶可发生于用放射性 131I治疗甲亢后，但极罕见于甲状腺癌治疗后，而且仅发生于甲状旁腺位子甲状腺组织内的患者，因为131I放射的β射线的射程仅有2mm。甲旁减多于放射治疗5～18个月后发病。 (2)特发性甲旁减：特发性甲旁减按发病方式可分家族性和散发性，按发病年龄有早发性和迟发性者，其中以散发性迟发性的多见。腺体破坏的原因尚不清楚，多数病人只有甲状旁腺萎缩，少数病人伴有自身免疫性多腺性内分泌病。早发型患者多属家族性的，遗传方式尚不明了，多数认为属常染色体隐性遗传，组织学上显示甲C D D C D D C D D C D D
甲状旁腺功能减退治疗方法
甲状旁腺功能减退治疗方法 *导读：甲状旁腺功能减退是指甲状旁腺激素分泌减少的一种甲状腺综合征，病因主要有PTH分泌不足、无生物活性的PTH、PTH抵抗—假性甲旁减，分类主要有外科性甲旁减、功能性甲旁减、特发性甲旁减。甲状旁腺功能减退治疗方法有哪些？…… 甲状旁腺功能减退是指甲状旁腺激素分泌减少的一种甲状 腺综合征，病因主要有PTH分泌不足、无生物活性的PTH、PTH 抵抗—假性甲旁减，分类主要有外科性甲旁减、功能性甲旁减、特发性甲旁减。*甲状旁腺功能减退治疗方法有哪些？ *第一，西药治疗 低钙血且手足抽搐者可以用静脉注射钙剂治疗。通常选用10%葡萄糖酸钙10ml，初次静脉注入元素钙宜达到180mg为佳。低血钙但无手足抽搐者可以只口服钙剂或者口服维生素D或其 衍生物。200mg元素钙每天2～4小时1次。患者血钙宜控制在2.13～2.25mmol/L，每天钙的入量3～6g(1～2g元素钙)。患者口服维生素D需注意服用量大会导致中毒，因此应使用较小剂量的维生素D。 *第二，中药治疗 凉拌二海、带皮天冬炖鸭具有滋阴降火、软坚散结的作用，对甲状旁腺功能减退有益处。凉拌二海的主要材料有生地黄、海带、海蜇，做法为生地黄煎水取浓汁；二海切丝用生地汁及盐、
白糖、醋凉拌；带皮天冬炖鸭主要材料有海带、天冬、老鸭，做法为海带切断，鸭切块，然后三样食材共煮，以姜、盐调味。 *第三，饮食治疗 甲状旁腺功能减退患者可以服用粉葛眉豆骨头汤。粉葛眉豆骨头汤主要材料有猪骨、粉葛、眉豆半碗、蜜枣、胡萝卜、盐适量，做法为将所有材料冲洗干净，然后把粉葛、萝卜切块，再放进锅里一起煮，大火煮1.5-2小时候即可。另外，甲状旁腺功能减退患者还要多吃富含钙、维生素D的食物，多吃碘含量高的食物，多吃维生素C含量高的食物。
假性甲状旁腺功能减退症
疾病名：假性甲状旁腺功能减退症 英文名：pseudo-hypoparathyroidism 缩写： 别名：Albright遗传性骨营养不良；假甲状旁腺机能减退；假性甲状旁腺机能低下症；pseudohypoparathyroidism ICD号：N15.8 分类：内分泌科 概述：假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-hypoparathyroidism)是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道，故又称Albright遗传性骨营养不良；本症主要是靶器官(骨和肾)对甲状旁腺激素失敏，甲状旁腺增生，血中甲状旁腺素增加，而临床表现为甲状旁腺功能减退；典型病例还有独特的骨骼和发育缺陷。 流行病学：本病发病年龄多在10岁以下，女性多与男性，但症状较男性轻。病因：假性甲状旁腺功能减退症为遗传性疾病。但疾病的遗传方式不清楚，可能为多样性；在某些家族其遗传方式是X连锁显性遗传；而在另一些家族，可能是染色体显性突变所致，其表现各异。病因与遗传因素有关。发病机制：主要是由于甲状旁腺素(PTH)的靶器官(肾、骨)，特别是近端 肾小管上皮细胞受体不能接受或接受后不能活化腺苷环化酶，导致cAMP 生成障碍；另一种情况是尽管有cAMP形成，但PTH不能起反应或周围器官对PTH有抵抗，引起PTH分泌增多，表现出骨营养不良综合征。病因与遗传缺陷有关。临床表现： 1.AHO畸形 典型表现有身材矮胖，脸圆，颈短，盾状胸。单侧或双侧C D D C D D C D D C D D
短指、趾畸形，多见于第4、5掌骨或跖骨。拇指末节短而宽，称为Murder 拇指。四肢短，桡骨弯曲，膝关节内翻或外翻，骨骺提前愈合。出牙晚，牙质差，易脱落。眼距宽，眼球小，少数有黄斑变性或视神经萎缩。常有智力低下，味觉和嗅觉不良等。可存在多种内分泌激素不反应综合征，除假性甲旁减外还可发生甲状腺功能减退、肾上腺皮质功能减退、性腺功能减退和尿崩症等。 2.甲旁减表现 PHP的甲旁减表现与其他原因的甲旁减相似，有低钙血症、高磷血症，所不同的是血PTH增高。多数病人低钙血症较轻，可有Chvostek征和Trousseau征阳性，少数病人低钙血症明显，有手足搐搦等症状。软组织钙化如颅内钙化、白内障、皮肤钙化等，较其他甲旁减多见。皮肤钙化可形成蓝色坚硬的结节，称为皮下骨瘤(osteoma cutis)。 根据靶细胞对PTH的不反应发生在cAMP生成之前或之后，分为PHPⅠ型(Ⅰa型、Ⅰb型、Ⅰc型)和Ⅱ型。PHPⅠ型和Ⅱ型又依不同靶器官对PTH 反应的不同，可分为肾和骨抵抗型、肾抵抗骨反应型和肾反应骨抵抗型等几个亚型。 (1)PHP-Ⅰ型： ①PHP-Ⅰa型：为Albright最初所描述的类型，即靶细胞膜受体-腺苷酸环化酶系统缺陷，对PTH不反应，受体不能与PTH结合或者能够结合但不产生cAMP，cAMP的缺少使PTH不能发挥激素的生理效应。尿cAMP降低 甚至测不出，注射活性PTH后其尿cAMP和尿磷不增加。 ②PHP-Ⅰb型：有些Ⅰ型病人无AHO畸形，激素抵抗仅限于FTH靶器官，G8α活性正常。这种类型可能是PTH受体的缺陷所致，但产生PTH 受体活性下降的分子学机制还不明确。多表现为肾抵抗骨反应亚型。 ③PHP-Ⅰc型：少数Ⅰ型病人同时伴有多种其他激素的不反应，有AHO C D D C D D C D D C D D