无创产前检测(NIPT)行业竞争格局及发展趋势分析
低胎儿ＤＮＡ浓度样本重采血行无创产前检测成功的相关因素分析
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２３年第１５卷第２期·论著· 低胎儿ＤＮＡ浓度样本重采血行无创产前检测成功的相关因素分析吴小娟 贺权泽 张春花 王挺 （南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心 ２１５００２）【摘要】 目的 探讨影响低胎儿ＤＮＡ浓度样本重采血复测成功的相关因素。
方法 回顾性收集２０１８年１月至２０２０年１２月期间在南京医科大学附属苏州医院做ＮＩＰＴ检测，且首次检测因胎儿ＤＮＡ浓度低检测失败的单胎孕妇的临床资料，根据重采血复测后是否获得有效结果分为成功组和失败组，分析其母体特征、ＮＩＰＴ检测结果，采用多因素Ｌｏｇｉｓｔｉｃｓ回归分析影响重采血复测成功的因素。
结果 因胎儿ＤＮＡ浓度低首次ＮＩＰＴ检测失败的的样本１５７例，重采血复测后有９４例（５９．８７％）样本检测成功获得结果，６３例（４０．１３％）仍因胎儿ＤＮＡ浓度低检测失败，最终检测失败率０．１３８％（６３／４５５００）。
比较重采血后成功组和失败组样本信息发现：两组样本的重采血孕周和首次检测的胎儿ＤＮＡ浓度有显著性差异（犘＜０．０５），孕周＞１９周或首次检测胎儿ＤＮＡ浓度＞３％的样本重采血再检测获得有效ＮＩＰＴ结果的成功率更高。
结论 重采血可以降低ＮＩＰＴ检测失败率。
重采血孕周和首次检测的胎儿ＤＮＡ浓度是影响重采复测成功的主要因素。
临床医生可以结合这两个参数，给孕妇咨询时选择重采血ＮＩＰＴ检测、其他筛查还是介入性产前诊断提供参考意见。
【关键词】 无创产前检测；胎儿ＤＮＡ浓度；检测失败；重采血孕周【中图分类号】 Ｒ７１５．５ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２３．０２．００６ 通信作者：王挺，Ｅｍａｉｌ：ｂｉｏｗｔ＠１６３．ｃｏｍ犉犪犮狋狅狉狊犪犳犳犲犮狋犻狀犵狋犺犲狊狌犮犮犲狊狊狉犪狋犲狅犳狋犺犲狀狅狀 犻狀狏犪狊犻狏犲狆狉犲狀犪狋犪犾狋犲狊狋犻狀犵狉犲犱狉犪狑犪狀犱狉犲狋犲狊狋犱狌犲狋狅犪犾狅狑犳犲狋犪犾犳狉犪犮狋犻狅狀犠狌犡犻犪狅犼狌犪狀，犎犲犙狌犪狀狕犲，犣犺犪狀犵犆犺狌狀犺狌犪，犠犪狀犵犜犻狀犵犚犲狆狉狅犱狌犮狋犻狏犲犪狀犱犌犲狀犲狋犻犮犆犲狀狋犲狉，狋犺犲犃犳犳犻犾犻犪狋犲犱犛狌狕犺狅狌犎狅狊狆犻狋犪犾狅犳犖犪狀犼犻狀犵犕犲犱犻犮犪犾犝狀犻狏犲狉狊犻狋狔，犛狌狕犺狅狌，犑犻犪狀犵狊狌，２１５００２犆犺犻狀犪【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Ｔｈｉｓｓｔｕｄｙｗａｓｐｅｒｆｏｒｍｅｄｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｆａｃｔｏｒｓａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈａｓｕｃｃｅｓｓｆｕｌｒｅｄｒａｗａｎｄｒｅｔｅｓｔｉｎｔｈｅｓｅｗｏｍｅｎｗｉｔｈｉｎｉｔｉａｌｎｏ ｃａｌｌｒｅｓｕｌｔｓｄｕｅｔｏａｌｏｗｆｅｔａｌｆｒａｃｔｉｏｎ．犕犲狋犺狅犱狊 Ｗｅｒｅｔｒｏｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙａｎａｌｙｚｅｄｔｈｅｄａｔａｏｆ１５７ｗｏｍｅｎｗｈｏｕｎｄｅｒｗｅｎｔａｓｅｃｏｎｄｂｌｏｏｄｄｒａｗａｎｄｒｅｔｅｓｔｗｉｔｈｉｎｉｔｉａｌｎｏ ｃａｌｌｒｅｓｕｌｔｓｄｕｅｔｏａｌｏｗｆｅｔａｌｆｒａｃｔｉｏｎｆｒｏｍ２０１８ｔｏ２０２０ｉｎｏｕｒｃｅｎｔｅｒ．犚犲狊狌犾狋狊 Ａｍｏｎｇｔｈｅ４５５００ｗｏｍｅｎｗｈｏｕｎｄｅｒｗｅｎｔＮＩＰＴ，ｌｏｗｆｅｔａｌｆｒａｃｔｉｏｎｗａｓｒｅｐｏｒｔｅｄａｓｔｈｅｃａｕｓｅｏｆＮＩＰＴｆａｉｌｕｒｅｉｎ１５７ｗｏｍｅｎｗｈｏｐｅｒｆｏｒｍａｓｅｃｏｎｄｂｌｏｏｄｄｒａｗａｎｄｒｅｔｅｓｔ．９４（５９．８７％）ｗｏｍｅｎｗｉｔｈａｓｕｃｃｅｓｓｆｕｌｒｅｓｕｌｔａｎｄ６３（４０．１３％）ｗｏｍｅｎｓｔｉｌｌｒｅｃｅｉｖｅａｎｕｎｓｕｃｃｅｓｓｆｕｌｒｅｓｕｌｔ（ｎｏ ｃａｌｌｒｅｓｕｌｔｓ）．Ｔｈｅｆｉｎａｌｆａｉｌｕｒｅｒａｔｅｗａｓ０．１３８％（６３／４５，５００）．Ｃｏｍｐａｒｉｓｏｎｂｅｔｗｅｅｎｔｗｏｇｒｏｕｐｓｓｈｏｗｅｄａｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｉｎｂｏｔｈｔｈｅｆｉｒｓｔｔｅｓｔｆｅｔａｌｆｒａｃｔｉｏｎａｎｄｒｅｄｒａｗｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌａｇｅ．Ｔｈｅｐｒｏｂａｂｉｌｉｔｙｏｆｏｂｔａｉｎｉｎｇａｓｕｃｃｅｓｓｆｕｌｒｅｓｕｌｔｗｉｔｈａｓｅｃｏｎｄｂｌｏｏｄｄｒａｗａｎｄｒｅｔｅｓｔｉｎｃｒｅａｓｅｓｗｉｔｈｈｉｇｈｅｒｆｉｒｓｔｔｅｓｔｆｅｔａｌｆｒａｃｔｉｏｎ（＞３％）ａｎｄｒｅｄｒａｗｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌａｇｅ（＞１９）．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀狊Ａｓｅｃｏｎｄｂｌｏｏｄｄｒａｗｃａｎｒｅｄｕｃｅｓｆａｉｌｕｒｅｒａｔｅｄｕｅｔｏａｌｏｗｆｅｔａｌｆｒａｃｔｉｏｎ．ＴｈｅｆｉｒｓｔｔｅｓｔｆｅｔａｌｆｒａｃｔｉｏｎａｎｄｒｅｄｒａｗｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌａｇｅａｒｅｔｗｏｍａｊｏｒｆａｃｔｏｒｓａｓｓｏｃｉａｔｅｄｗｉｔｈａｓｕｃｃｅｓｓｆｕｌＮＩＰＴｒｅｔｅｓｔ．Ｔｈｉｓｓｈｏｕｌｄａｉｄｉｎ９２Copyright ©博看网. All Rights Reserved.·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２３年第１５卷第２期ｔｈｅｃｏｕｎｓｅｌｉｎｇｏｆｗｏｍｅｎｗｈｏｆａｃｅｄｗｉｔｈｔｈｅｃｈｏｉｃｅｏｆｓｅｃｏｎｄｂｌｏｏｄｒｅｄｒａｗａｎｄｒｅｔｅｓｔ，ｏｔｈｅｒｓｃｒｅｅｎｉｎｇ，ｏｒａｎｉｎｖａｓｉｖｅｄｉａｇｎｏｓｔｉｃｔｅｓｔ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 ｎｏｎｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｔｅｓｔｉｎｇ；ｆｅｔａｌｆｒａｃｔｉｏｎ；ｎｏ ｃａｌｌｒｅｓｕｌｔｓ；ｒｅｄｒａｗｇｅｓｔａｔｉｏｎａｌａｇｅ １９９７年，Ｌｏ等［１，２］在母体外周血中发现了胎儿游离ＤＮＡ开启了无创产前诊断的新纪元。
双胎妊娠中无创产前检测的胎儿游离ＤＮＡ浓度特征及检测失败原因分析
《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２３年第１５卷第３期·论著· 双胎妊娠中无创产前检测的胎儿游离ＤＮＡ浓度特征及检测失败原因分析钟佳通 胡亮 温丽娟 李双武 陈晓杭 裴元元 刘维强 （深圳市龙岗区妇幼保健院／汕头大学医学院龙岗妇幼临床学院中心实验室，广东深圳，５１８１７２）【摘要】 目的 分析双胎妊娠中无创产前筛查检测的胎儿游离ＤＮＡ浓度及检测失败原因，探讨无创产前基因检测（ｎｏｎｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｔｅｓｔｉｎｇ，ＮＩＰＴ）在双胎妊娠中的筛查效果和临床价值。
方法 选择２０１７年１１月至２０２３年６月接受ＮＩＰＴ产前筛查的１６８５例双胎孕妇和１０９７８４例单胎孕妇作为研究对象，对行ＮＩＰＴ检测孕妇的血浆中胎儿游离ＤＮＡ（ｃｅｌｌｆｒｅｅｆｅｔａｌＤＮＡ，ｃｆｆＤＮＡ）浓度情况和检测失败原因及双胎妊娠对三大目标染色体的筛查效果进行分析。
结果 １６８５例双胎妊娠孕妇中ＮＩＰＴ检测成功１６６９例，检测成功率为９９．０５％，检测失败１６例，检测失败率为０．９５％，ｃｆｆＤＮＡ浓度均在０．８４％～４１．２２％，平均循环游离ＤＮＡ（ｃｆｆＤＮＡ）浓度为（１０．３０±４．７５）％。
１０９７８４单胎妊娠孕妇ＮＩＰＴ检测成功１０９３３５例，检测成功率为９９．５９％，检测失败总计有４４９例，检测失败率为０．４１％，ｃｆｆＤＮＡ浓度均在０．９４％～４９．８３％，平均ｃｆｆＤＮＡ浓度为（９．５２±３．９２）％。
双胎妊娠孕妇中有１１例检测结果提示高风险，筛查阳性率为０．６６％，其中确诊７例，阳性预测值为６３．６３％（７／１１）。
结论 ＮＩＰＴ是双胎妊娠目标染色体筛查的重要手段，但仍存在假阳性、检测失败等局限性，其检测失败率高于单胎妊娠。
【关键词】 双胎妊娠，胎儿游离ＤＮＡ浓度，无创产前筛查，产前诊断【中图分类号】 Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２３．０３．００５基金项目：深圳市自然科学基金基础研究面上项目（ＪＣＹＪ２０２１０３２４１１１８１００２８）；深圳市龙岗区科技创新专项资金医疗卫生技术攻关项目（ＬＧＫＣＹＬＷＳ２０２２０１３）；深圳市龙岗区医疗卫生科技计划项目（ＬＧＫＣＹＬＷＳ２０２０１０６）（ＬＧＫＣＹＬＷＳ２０２０１５７）（ＬＧＫＣＹＬＷＳ２０２１００００２４）． 通信作者：刘维强，Ｅｍａｉｌ：ｌｉｕｗｑ０６＠１２６．ｃｏｍ犆犺犪狉犪犮狋犲狉犻狊狋犻犮狊狅犳犉犲狋犪犾犆犲犾犾 犳狉犲犲犇犖犃犉狉犪犮狋犻狅狀犪狀犱犆犪狌狊犲狊狅犳犉犪犻犾狌狉犲犻狀犖狅狀犻狀狏犪狊犻狏犲犘狉犲狀犪狋犪犾犜犲狊狋犳狅狉犜狑犻狀犘狉犲犵狀犪狀犮狔犣犺狅狀犵犑犻犪狋狅狀犵，犎狌犔犻犪狀犵，犠犲狀犔犻犼狌犪狀，犔犻犛犺狌犪狀犵狑狌，犆犺犲狀犡犻犪狅犺犪狀犵，犘犲犻犢狌犪狀狔狌犪狀，犔犻狌犠犲犻狇犻犪狀犵犜犺犲犆犲狀狋狉犪犾犔犪犫狅狉犪狋狅狉狔，犔狅狀犵犵犪狀犵犇犻狊狋狉犻犮狋犕犪狋犲狉狀犻狋狔牔犆犺犻犾犱犎犲犪犾狋犺犮犪狉犲犎狅狊狆犻狋犪犾狅犳犛犺犲狀狕犺犲狀犆犻狋狔（犔狅狀犵犵犪狀犵犕犪狋犲狉狀犻狋狔犪狀犱犆犺犻犾犱犐狀狊狋犻狋狌狋犲狅犳犛犺犪狀狋狅狌犝狀犻狏犲狉狊犻狋狔犕犲犱犻犮犪犾犆狅犾犾犲犵犲），犛犺犲狀狕犺犲狀，犌狌犪狀犵犱狅狀犵５１８１７２，犆犺犻狀犪【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Ｔｈｅａｉｍｏｆｔｈｉｓｓｔｕｄｙｉｓｔｏｅｘａｍｉｎｅｔｈｅｃｏｎｃｅｎｔｒａｔｉｏｎｏｆｃｅｌｌ ｆｒｅｅｆｅｔａｌＤＮＡａｎｄｔｈｅｆａｃｔｏｒｓｔｈａｔｃｏｎｔｒｉｂｕｔｅｄｔｏｔｈｅｆａｉｌｕｒｅｏｆｎｏｎｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｔｅｓｔｉｎｇ（ＮＩＰＴ）ｉｎｔｗｉｎｐｒｅｇｎａｎｃｙ，ａｓｗｅｌｌａｓｔｏｄｉｓｃｕｓｓｔｈｅｓｃｒｅｅｎｉｎｇｉｍｐａｃｔａｎｄｃｌｉｎｉｃａｌｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｃｅｏｆＮＩＰＴｄｕｒｉｎｇｔｗｉｎｐｒｅｇｎａｎｃｙ．犕犲狋犺狅犱狊 １，６８５ｔｗｉｎｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎａｎｄ１０９，７８４ｓｉｎｇｌｅｔｏｎｐｒｅｇｎａｎｃｙｗｏｍｅｎｗｈｏｒｅｃｅｉｖｅｄＮＩＰＴ，ＳｈｅｎｚｈｅｎｆｒｏｍＮｏｖｅｍｂｅｒ２０１７ｔｏＪｕｎｅ２０２３ｗｅｒｅｓｅｌｅｃｔｅｄａｓｔｈｅｒｅｓｅａｒｃｈｓｕｂｊｅｃｔｓｔｏｔｅｓｔｔｈｅｃｆｆＤＮＡｃｏｎｃｅｎｔｒａｔｉｏｎａｎｄｔｈｅｒｅａｓｏｎｓｆｏｒｔｈｅｆａｉｌｕｒｅｏｆｔｈｅｔｅｓｔ．Ｓｃｒｅｅｎｉｎｇｅｆｆｅｃｔｗａｓｅｖａｌｕａｔｅｄｆｏ３ｔａｒｇｅｔｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓｉｎｔｗｉｎｐｒｅｇｎａｎｃｙ．犚犲狊狌犾狋狊 １６６５ｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎｗｉｔｈｔｗｉｎｓｗｅｒｅｓｕｃｃｅｓｓｆｕｌｌｙｔｅｓｔｅｄｆｏｒＮＩＰＴ，ｗｉｔｈａｓｕｃｃｅｓｓｒａｔｅｏｆ９９．０５％．１６ｃａｓｅｓｈａｖｅｆａｉｌｅｄｗｉｔｈａｒａｔｅｏｆ０．９５％．ＴｈｅｃｏｎｃｅｎｔｒａｔｉｏｎｏｆｃｆｆＤＮＡｖａｒｉｅｄｆｒｏｍ５２·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０２３年第１５卷第３期０．８４％ｔｏ４１．２２％，ｗｉｔｈａｎａｖｅｒａｇｅｃｏｎｃｅｎｔｒａｔｉｏｎｏｆ（１０．３０±４．７５）％．ＴｈｅｎｕｍｂｅｒｏｆＮＩＰＴｃａｓｅｓｗｉｔｈｓｉｎｇｌｅｔｏｎｐｒｅｇｎａｎｃｙｗｏｍｅｎｗａｓ１０９７８４，ａｎｄ１０９，３３５ｏｆｔｈｅｍｗｅｒｅｓｕｃｃｅｓｓｆｕｌｌｙｄｅｔｅｃｔｅｄ，ｗｉｔｈａｓｕｃｃｅｓｓｒａｔｅｏｆ９９．５９％．Ｔｈｅｒｅｈａｖｅｂｅｅｎａｔｏｔａｌｏｆ４４９ｃａｓｅｓｏｆｆａｉｌｕｒｅｔｅｓｔｉｎｇ，ｗｉｔｈａｆａｉｌｕｒｅｒａｔｅｏｆ０．４１％．ＴｈｅｃｆｆＤＮＡｃｏｎｃｅｎｔｒａｔｉｏｎｉｎｓｉｎｇｌｅｔｏｎｐｒｅｇｎａｎｃｙｗａｓｒａｎｇｅｄｆｒｏｍ０．９４％ｔｏ４９．８３％，ｗｉｔｈａｎａｖｅｒａｇｅｃｏｎｃｅｎｔｒａｔｉｏｎｏｆ（９．５２±３．９２）％．Ｔｈｅｒｅｗｅｒｅ１１ｓｃｒｅｅｎｉｎｇｐｏｓｉｔｉｖｅｃａｓｅｓｄｅｔｅｃｔｅｄａｍｏｎｇｔｈｅｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎｗｉｔｈｔｗｉｎｓ，ｗｉｔｈａｓｃｒｅｅｎｉｎｇｐｏｓｉｔｉｖｅｒａｔｅ０．６６％，ｏｆｗｈｉｃｈ，７ｃａｓｅｓｗｅｒｅｃｏｎｆｉｒｍｅｄｔｒｕｅｐｏｓｉｔｉｖｅｂｙｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ．Ｔｈｅｒｅｆｏｒｅ，ｔｈｅｐｏｓｉｔｉｖｅｐｒｅｄｉｃｔｉｏｎｖａｌｕｅｏｆｔｗｉｎｐｒｅｇｎａｎｃｙｓｃｒｅｅｎｉｎｇｉｎｏｕｒｓｔｕｄｙｗａｓ６３．６３％（７／１１）．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀 ＮＩＰＴｃａｎｂｅｕｓｅｄａｓａｍｅａｎｓｆｏｒｔｗｉｎｐｒｅｇｎａｎｃｙｓｃｒｅｅｎｉｎｇ，ｂｕｔｔｈｅｒｅａｒｅｓｔｉｌｌｌｉｍｉｔａｔｉｏｎｓｓｕｃｈａｓｆａｌｓｅｐｏｓｉｔｉｖｅｓ，ｔｅｓｔｆａｉｌｕｒｅ，ｅｔｃ．ＴｈｅＮＩＰＴｆａｉｌｕｒｅｒａｔｅｓｉｎｔｗｉｎｐｒｅｇｎａｎｃｙｉｓｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｌｙｈｉｇｈｅｒｔｈａｎｔｈａｔｉｎｓｉｎｇｌｅｔｏｎｐｒｅｇｎａｎｃｙ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 Ｔｗｉｎｐｒｅｇｎａｎｃｙ；ｃｆｆＤＮＡ；ｎｏｎ ｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｓｃｒｅｅｎｉｎｇ；ｐｒｅｎａｔａｌｄｉａｇｎｏｓｉｓ 随着我国全面放开了二胎政策以及辅助生殖技术的不断发展和普及，双胎妊娠率逐年升高。
无创dna产前检测在高龄孕妇胎儿染色体异常诊断中应用价值
•1346•临床军医杂志2019 年12 月第47 卷第 12 期Clin J Med Offic，VoL 47,No. 12,Dec,2019•life i X.•无创D N A产前检测在高龄孕妇胎儿染色体异常诊断中应用价值纪巍，宋云霞解放军第九六七医院优生优育中心，辽宁大连116021[摘要]目的探讨无创DNA产前检测（NIPT)在高龄孕妇胎儿非整倍体染色体疾病产前筛查中的临床应用价值。
方法回顾性分析自2015年12月至2018年3月于解放军％7医院优生优育中心就诊的587例进行NIPT的高龄孕妇临床 资料。
按年龄将孕妇分为35 ~39岁组（n=425)与年龄為40岁组U= 162)。
采用NIPT高通量测序检测孕妇外周血中胎儿 游离DNA。
检测结果提示,21-三体、18-三体、13-三体及性染色体高风险者行羊膜腔穿刺抽取羊水进行羊水胎儿染色体核型 分析。
对检测结果提示低风险者通过电话随访进行验证。
结果587例受检者NIPT检测结果提示，胎儿非整倍体染色体异 常高风险者丨丨例，其中,21-三体6例，18-三体3例，13-三体2例;性染色体异常（45，X O;47,X X X)2例。
NIPT检测阳性率为 2.21%(13/58"7)。
13例高风险孕妇行羊水染色体核型结果显示,21-三体6例，18-三体2例，丨3-三体1例，性染色体异常 2例。
应用NIPT后介人性产前诊断率为1. 87%;其中21-三体阳性预测值为100. 00%(6/6) ,18-三体阳性预测值为66. 67% (2/3)，13-三体阳性预测值为50.00%(1/2),性染色体阳性预测值为100.00%(2/2)。
35〜39岁年龄组染色体异常高风险 发生率为1. 18%(5/425),年龄為40岁组染色体异常高风险发生率为4. 94%(8/162),两组比较，差异有统计学意义（P< 0.05)。
结论NIPT检测对高龄孕妇胎儿21-三体、18-三体及性染色体符合率较高，可明显减少高龄孕妇介人性产前诊断，提高产前筛查的准确性。
无创产前检测10号染色体异常结果分析
无创产前检测10号染色体异常结果分析作者：李怡蔡婵慧卢建郭芳芳侯亚萍杨洁霞来源：《新医学》2021年第12期【摘要】目的探讨无创产前检测（NIPT）技术在筛查胎儿10号染色体非整倍体和片段性非整倍体的临床应用价值。
方法收集NIPT提示为10号染色体非整倍体和片段性非整倍体异常的孕妇共24例，其中有21 例孕妇接受介入性产前诊断，进行染色体核型分析和（或）染色体微阵列分析。
根据临床资料，结合血清学唐氏综合征筛查、介入性产前诊断、妊娠结局随访等结果对所有病例进行综合分析。
结果 21例的介入性产前诊断结果中，10号染色体异常6例，阳性预测值为29%（6/21）。
6例确诊的10号染色体异常病例中，1例失访，1例产后拒访，3例引产终止妊娠，1例经剖腹产生育一2.8 kg女孩，随访发育正常。
结论 NIPT在筛查胎儿10号染色体异常方面有一定的价值，但需要进一步的染色体核型分析和（或）染色体微阵列分析验证。
【关键词】无创产前基因检测;10号染色体;单亲二体Application of non-invasive prenatal testing in screening of fetal chromosome 10 abnormalities： a report of 24 cases Li Yi， Cai Chanhui， Lu Jian， Guo Fangfang， Hou Yaping， Yang Jiexia. Medical Genetics Center， Guangdong Women and Children Hospital，Guangzhou 511400， ChinaCorresponding author， Yang Jiexia， E-mail：****************【Abstract】Objective To investigate the clinical application of non-invasive prenatal testing （NIPT） in the screening of fetal chromosome 10 aneuploidy and fragmented aneuploidy. Methods A total of 24 pregnant women with chromosome 10 aneuploidy and fragmented aneuploidy by NIPT were recruited in this study. Among them， 21 pregnant women received interventional prenatal diagnosis for chromosome karyotype analysis and/or chromosome microarray analysis. Comprehensive analyses of all cases were conducted according to the clinical data combined with the results of serological Down’s syndrome screening， interventional prenatal diagnosis， and pregnancy outcome follow-up. Results Among the 24 cases with chromosome 10 abnormalities indicated by NIPT， 21 of them received interventional prenatal diagnosis. Prenatal diagnosis results showed that 6 of them were diagnosed with chromosome 10 abnormalities， and the positive predictive value was 29% （6/21）. Among the 6 confirmed cases with chromosome 10 abnormalities， one case was lost to follow-up， one case refused follow-up after delivery， three cases were induced to terminate pregnancy. And one case delivered a girl weighed 2.8 kg by cesarean section and normal development was reported during subsequent follow-up. Conclusion NIPT has certain value in the screening of fetal chromosome 10 abnormalities， whereas further karyotype analysis and/or chromosome microarray analysis are required for verification.【Key words】Non-invasive prenatal testing; Chromosome 10; Uniparental disomy我國是出生缺陷的高发国家，《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计显示，我国出生缺陷的发生率约为5.6%。
SWOT分析报告(1)
分析报告一：市场分析报告基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。
中国基因检测行业发展现状分析与发展趋势预测报告（2016-2020年）可以为药物治疗提供指导。
截至**应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
截至**有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
据中国调研报告网发布的中国基因检测行业发展现状分析与发展趋势预测报告（2016-2020年）显示，基因检测行业在我国起步比较早，近年来发展迅猛，未来发展前景不可估量。
中国大约有1/5人口需要疾病易感基因检测，有3亿人口。
市场销售额估计有几千亿元人民币，这一产业足以成就5-10个超10亿元的大型基因检测企业，千万元以上的相关企业将多达50个。
而**年以来，我国关于基因检测行业的监管政策频出，行业将走向规范化运行。
中国基因检测行业发展现状分析与发展趋势预测报告（2016-2020年）是对基因检测行业进行全面的阐述和论证，对研究过程中所获取的资料进行全面系统的整理和分析，通过图表、统计结果及文献资料，或以纵向的发展过程，或横向类别分析提出论点、分析论据，进行论证。
中国基因检测行业发展现状分析与发展趋势预测报告（2016-2020年）如实地反映了基因检测行业客观情况，一切叙述、说明、推断、引用恰如其分，文字、用词表达准确，概念表述科学化。
中国基因检测行业发展现状分析与发展趋势预测报告（2016-2020年）揭示了基因检测市场潜在需求与机会，为战略投资者选择恰当的投资时机和公司领导层做战略规划提供准确的市场情报信及科学的决策依据，同时对银行信贷部门也具有极大的参考价值二：本公司简介1.乐土精准医疗是由乐土投资集团投资，顶尖海归和本土人才创办的、旨在为中国广大健康人群及肿瘤、心血管疾病、慢性病（如糖尿病、高血等）、自身免疫病等人群提供最优质的分子诊断分析，以及世界领先的精准个体化治疗方案和健康管理的高端服务型技术企业。
471例NIPT阳性孕妇产前诊断结果分析
·论著·《中国产前诊断杂志（电子版）》 ２０１７年第９卷第４期４７１例ＮＩＰＴ阳性孕妇产前诊断结果分析卢建 侯亚萍 黄伟伟 李怡 周伟宁 尹爱华（广东省妇幼保健院医学遗传中心，广东广州 ５１１４４２）【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测技在产前筛查染色体异常中的应用价值。
方法 选取２０１５年４月至２０１７年４月因无创产前基因检测（ＮＩＰＴ）结果阳性来本院就诊的４７１例孕妇，其中１１例为双胎妊娠，在知情同意原则下行介入性手术，采集羊水或脐血标本进行产前诊断。
结果 ①４７１例ＮＩＰＴ阳性孕妇中，其中２１ 三体２３２例，１８ 三体８３例，１３ 三体４５例，性染色体异常７７例，其他染色体异常３４例；通过胎儿染色体核型分析结果发现２１、１８、１３及性染色体ＮＩＰＴ假阳性率分别为７．３％、２５．３％、５１．１％和５１．９％；其他染色体ＮＩＰＴ假阳性率为９１．２％。
②８１例核型分析正常胎儿进一步染色体微阵列（ＣＭＡ）检测发现４例存在异常，阳性率４．９％。
结论 无创产前基因检测具有较高的检测敏感性和特异性，但由于该技术尚存在一定的假阳性率，因此ＮＩＰＴ提示高风险的孕妇仍需进一步行有创产前诊断来进行确诊。
【关键词】 染色体非整倍体异常；无创产前检测；假阳性率【中图分类号】 Ｒ７１４．５３ 【文献标识码】 Ａ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０１７．０４．００３基金项目：广东省医学科学技术研究基金项目（Ｂ２０１７０５７） 通讯作者：尹爱华，Ｅ ｍａｉｌ：ｙｉｎａｉｗａ＠ｖｉｐ．１２６．ｃｏｍ【犃犫狊狋狉犪犮狋】 犗犫犼犲犮狋犻狏犲 Ｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅａｃｃｕｒａｃｙａｎｄａｐｐｌｉｃａｂｉｌｉｔｙｏｆｎｏｎｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｇｅｎｅｔｉｃｔｅｓｔｉｎｇｆｏｒｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｉｎｐｒｅｎａｔａｌｓｃｒｅｅｎｉｎｇ．犕犲狋犺狅犱 ＦｒｏｍＡｐｒｉｌ２０１５ｔｏＡｐｒｉｌ２０１７，ａｔｏｔａｌｏｆ４７１ｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎｗｉｔｈａｂｎｏｒｍａｌＮＩＰＴｒｅｓｕｌｔｓｗｅｒｅｒｅｃｒｕｉｔｅｄｉｎｏｕｒｃｅｎｔｅｒ．Ａｍｎｉｏｃｅｎｔｅｓｉｓｏｒｃｏｒｄｏ ｃｅｎｔｅｓｉｓｗｅｒｅｓｕｇｇｅｓｔｅｄｔｏｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎｗｉｔｈａｂｎｏｒｍａｌＮＩＰＴｒｅｓｕｌｔｓ．犚犲狊狌犾狋狊 ①４７１ｃａｓｅｓｏｆｐｒｅｇｎａｎｔｗｏｍｅｎｗｉｔｈａｂｎｏｒｍａｌＮＩＰＴｒｅｓｕｌｔｓ，ｉｎｃｌｕｄｉｎｇＴｒｉｓｏｍｙ２１ｉｎ２３２ｃａｓｅｓ；Ｔｒｉｓｏｍｙ１８ｉｎ８３ｃａｓｅｓ；Ｔｒｉｓｏｍｙ１３ｉｎ４５ｃａｓｅｓ；ｓｅｘｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｉｎ７７ｃａｓｅｓ；ｏｔｈｅｒｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｉｎ３４ｃａｓｅｓ，ＦａｌｓｅｐｏｓｉｔｉｖｅｒａｔｅｓｏｆＮＩＰＴｆｏｒｔｒｉｓｏｍｙ２１／１８／１３ａｎｄｓｅｘｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｗｅｒｅ７．３％、２５．３％、５１．１％、５１．９％，ｒｅｓｐｅｃｔｉｖｅｌｙ；９１．２％ｆｏｒｏｔｈｅｒｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ．②８１ｃａｓｅｓｏｆｆｅｔａｌｗｉｔｈｎｏｒｍａｌｋａｒｙｏｔｙｐｅａｎａｌｙｓｉｓｒｅｓｕｌｔｓｕｎｄｅｒｗｅｎｔｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｍｉｃｒｏａｒｒａｙａｎａｌｙｓｉｓ（ＣＭＡ），ａｎｄ４ｃａｓｅｓｏｆａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓｄｅｔｅｃｔｅｄ，ｔｈｅｐｏｓｉｔｉｖｅｒａｔｅｗａｓ４．９％．犆狅狀犮犾狌狊犻狅狀狊 ＮＩＰＴｈａｓｈｉｇｈｓｅｎｓｉｔｉｖｉｔｙａｎｄｓｐｅｃｉ ｆｉｃｉｔｙｆｏｒｓｃｒｅｅｎｉｎｇｆｅｔａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ，ｈｏｗｅｖｅｒ，ｆａｌｓｅｐｏｓｉｔｉｖｅｒｅｓｕｌｔｓｍｅａｎｔｈａｔａｍｎｉｏｔｉｃｆｌｕ ｉｄ／ｕｍｂｉｌｉｃａｌｃｏｒｄｂｌｏｏｄｅｘａｍｉｎａｔｉｏｎｓｗｅｒｅｓｔｉｌｌｎｅｅｄｅｄ．【犓犲狔狑狅狉犱狊】 ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅａｂｎｏｒｍａｌｉｔｉｅｓ；ｎｏｎ ｉｎｖａｓｉｖｅｐｒｅｎａｔａｌｔｅｓｔｉｎｇ；ｆａｌｓｅｐｏｓｉｔｉｖｅｒａｔｅ 染色体非整倍体异常是造成我国出生缺陷的主要原因之一。
无创产前基因检测筛查胎儿染色体异常的临床应用价值
㊃论 著㊃D O I :10.3969/j.i s s n .1672-9455.2024.08.013无创产前基因检测筛查胎儿染色体异常的临床应用价值*李华锋,徐从红ә,冯 桐,邱吉刚,李永丽山东省临沂市妇幼保健院医学遗传科,山东临沂276000摘 要:目的 探讨无创产前基因检测(N I P T )筛查胎儿染色体异常的临床应用价值㊂方法 回顾性选取2017年1月至2022年6月在该院医学遗传科因N I P T 提示胎儿染色体异常的952例单胎孕妇的临床资料作为研究对象㊂按照年龄将所有研究对象分为低年龄组(<35岁,467例)与高年龄组(ȡ35岁,485例)㊂对所有研究对象进行核型分析和染色体微阵列分析(C MA ),计算阳性预测值(P P V )㊂随访所有孕妇,随访时间为分娩后3~12个月㊂结果 收集的952例N I P T 胎儿染色体异常的孕妇中,515例为常见染色体非整倍体,244例为性染色体非整倍体(S C A ),193例为其他染色体异常㊂515例常见染色体非整倍体中真性常见染色体三体胎儿397例,P P V 为77.09%;244例S C A 中真性S C A 119例,P P V 为48.77%;193例其他染色体异常中真性染色体异常61例㊂所有孕妇均在预产期3~12个月内进行妊娠结局电话随访㊂952例孕妇失访112例,随访成功率为88.24%㊂随访成功401例已出生胎儿,其中自然分娩261例,剖宫产140例;足月生产378例,早产儿23例;体质量正常儿363例,低体质量儿17例,巨大儿21例;出生健康胎儿396例,出生缺陷胎儿5例㊂结论 N I P T 筛查胎儿常见染色体非整倍体准确性高,可筛查S C A ,但不推荐筛查罕见染色体非整倍体㊂关键词:无创产前基因检测; 核型分析; 染色体微阵列分析; 阳性预测值; 妊娠结局中图法分类号:R 596.2文献标志码:A文章编号:1672-9455(2024)08-1087-05C l i n i c a l a p p l i c a t i o n v a l u e o f n o n -i n v a s i v e p r e n a t a l g e n e t i c t e s t i n gi n s c r e e n i n g fe t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s *L I H u a f e n g ,X U C o n g h o n g ә,F E N G T o n g ,Q I U J i g a n g ,L I Y o n g l i D e p a r t m e n t o f M e d i c a l G e n e t i c s ,L i n y i M a t e r n a l a n d C h i l d H e a l t h H o s pi t a l ,L i n y i ,S h a n d o n g 276000,C h i n a A b s t r a c t :O b j e c t i v e T o i n v e s t i g a t e t h e c l i n i c a l a p p l i c a t i o n v a l u e o f n o n -i n v a s i v e p r e n a t a l g e n e t i c t e s t i n g (N I P T )i n s c r e e n i n g f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s .M e t h o d s T h e c l i n i c a l d a t a o f 952s i n g l e t o n p r e gn a n t w o m e n w i t h f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s i n d i c a t e d b y N I P T i n t h e D e pa r t m e n t o f M e d i c a l G e n e t i c s o f t h e h o s p i t a l f r o m J a n u a r y 2017t o J u n e 2022w e r e s e l e c t e d r e t r o s p e c t i v e l y a s t h e r e s e a r c h ob j ec t s .A c c o rd i n g t o a ge ,a l l s u b j e c t s w e r e d i v i d e d i n t o l o w a g e g r o u p (<35y e a r s o l d ,467c a s e s )a n d h i g h a g e g r o u p (ȡ35y e a r s o l d ,485c a s e s ).K a r y o t y p e a n a l y s i s a n d c h r o m o s o m a l m i c r o a r r a y a n a l ys i s (C MA )w e r e p e r f o r m e d o n a l l s u b -j e c t s ,a n d p o s i t i v e p r e d i c t i v e v a l u e (P P V )w a s c a l c u l a t e d .A l l p r e g n a n t w o m e n w e r e f o l l o w e d u p fo r 3t o 12m o n t h s a f t e r d e l i v e r y .R e s u l t s A t o t a l o f 952c a s e s o f N I P T p r e gn a n t w o m e n w i t h f e t a l c h r o m o s o m a l a b n o r -m a l i t i e s w e r e c o l l e c t e d ,i n c l u d i n g 515c a s e s o f c o mm o n c h r o m o s o m a l a n e u pl o i d i e s ,244c a s e s o f s e x c h r o m o -s o m e a n e u p l o i d e i s ,a n d 193c a s e s o f o t h e r c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s .A m o n g 515c a s e s o f c o mm o n c h r o m o -s o m a l a n e u p l o i d i e s ,397c a s e s w e r e t r u e t r i s o m y ,a n d t h e P P V w a s 77.09%.A m o n g 244c a s e s o f S C A ,119c a -s e s w e r e t r u e S C A ,a n d t h e P P V w a s 48.77%.T h e r e w e r e 193c a s e s o f o t h e r c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s ,a n d61c a s e s o f t r u e c h r o m o s o m a l a b n o r m a l i t i e s .A l l p r e g n a n t w o m e n w e r e f o l l o w e d u p b y t e l e ph o n e w i t h i n 3t o 12m o n t h s o f t h e e x p e c t e d d a t e o f d e l i v e r y .A m o n g 952p r e g n a n t w o m e n ,112c a s e s w e r e l o s t t o f o l l o w -u p,a n d t h e f o l l o w -u p s u c c e s s r a t e w a s 88.24%.A t o t a l o f 401f e t u s e s w e r e f o l l o w e d u p ,i n c l u d i n g 261c a s e s o f s po n t a -n e o u s d e l i v e r y ,140c a s e s o f c e s a r e a n s e c t i o n ,378c a s e s o f t e r m d e l i v e r y ,23c a s e s o f p r e m a t u r e d e l i v e r y,363c a -s e s o f n o r m a l b i r t h w e i g h t ,17c a s e s o f l o w b i r t h w e i g h t i n f a n t s ,21c a s e s o f m a c r o s o m i a ,396c a s e s o f h e a l t h yb i r t h i n f a n t s ,a n d 5c a s e s o f b i r t hdef e c t s .C o n c l u s i o n N I P T h a s h igh a c c u r a c yi n s c r e e n i n g co mm o n f e t a l c h r o m o s o m a l a n e u pl o i d i e s a n d c a n s c r e e n f o r S C A ,b u t i t i s n o t r e c o mm e n d e d t o s c r e e n r a r e c h r o m o s o m a l a n e -u pl o i d i e s .㊃7801㊃检验医学与临床2024年4月第21卷第8期 L a b M e d C l i n ,A pr i l 2024,V o l .21,N o .8*基金项目:临沂市重点研发计划(2022Y X 0016);临沂市妇幼保健院科研基金项目(Y 202203)㊂ 作者简介:李华锋,男,副主任医师,主要从事遗传与优生方面的研究㊂ ә 通信作者,E -m a i l :1505287299@q q.c o m ㊂K e y w o r d s:n o n-i n v a s i v e p r e n a t a l g e n e t i c t e s t i n g; k a r y o t y p e a n a l y s i s;c h r o m o s o m a l m i c r o a r r a y a n a l y-s i s;p o s i t i v e p r e d i c t i v e v a l u e;p r e g n a n c y o u t c o m e我国出生缺陷总发生率为5.6%[1],染色体畸变是出生缺陷的主要原因之一,在新生儿中的发生率约为0.5%[2],可导致新生儿智力低下㊁发育迟缓㊁颜面部畸形㊁内脏畸形等㊂产前筛查与诊断为预防胎儿出生缺陷的基本措施,目前产前筛查主要包括血清学筛查和无创产前基因检测(N I P T)㊂血清学筛查主要筛查年龄<35岁孕妇所孕胎儿21-三体综合征(T21)㊁18-三体综合征(T18),多数地区为其提供免费筛查服务㊂N I P T除筛查T21㊁T18外,还可筛查出13-三体综合征(T13)及性染色体非整倍体(S C A),可作为辅助性检查来报告其他染色体异常㊂随着测序技术的发展,扩展性N I P T(N I P T-p l u s)可筛查基因组拷贝数变异(C N V)及相关的微缺失/微重复综合征(MM S)[3],但其价格较昂贵㊂针对N I P T能否取代血清学筛查成为出生缺陷的一线筛查技术,以及N I P T-p l u s能否广泛应用于临床筛查C N V均还存在争议[4-5]㊂本研究分析952例N I P T异常的单胎孕妇的产前诊断结果㊁计算阳性预测值(P P V)及随访妊娠结局,探讨N I P T技术在产前筛查中的临床价值,以期为该技术在产前筛查的合理应用提供参考依据,现报道如下㊂1资料与方法1.1一般资料回顾性选取2017年1月至2022年6月在本院医学遗传科因N I P T提示胎儿染色体异常的952例单胎孕妇的临床资料作为研究对象㊂年龄25~46岁,孕周16~22周㊂按照年龄将所有研究对象分为低年龄组(<35岁,467例)与高年龄组(ȡ35岁,485例)㊂本研究通过本院医学伦理委员会审核批准(Q T L-Y X L L-2023045)㊂1.2仪器与试剂广州白云山羊水细胞培养基,L e i-c a G L S120核型扫描仪;T i a n g e n B i o t e c h C o D N A提取试剂盒,美国A f f y m e t r i x C y t o S c a n750K阵列芯片及配套试剂,A f f y m e t r i x G e n e C h i p3000扫描仪㊂1.3方法1.3.1染色体核型分析超声引导下进行羊膜腔穿刺术㊂采集所有研究对象羊水24m L,平均分为3份,其中2份用于常规G带核型分析,按照标准细胞学操作收获核型,使用核型扫描仪进行扫描㊂1.3.2染色体微阵列分析(C MA)1份8m L羊水用于C MA㊂所有操作过程均按照制造商的说明书进行㊂使用A f f y m e t r i x G e n e C h i p3000扫描仪7G进行扫描㊂使用C h r o m o s o m e A n a l y s i s S u i t e C h A S3.2软件进行C MA结果分析㊂1.3.3数据分析染色体核型由2名检测人员根据国际人类细胞基因组命名系统进行独立分析㊂查询相关数据库,所有C N V根据美国医学遗传学会对C N V的解释,将C N V分为5类:致病性拷贝数变异(p C N V)㊁可能致病变异㊁意义不确定变异(V O U S)㊁良性变异和可能良性变异㊂分析N I P T染色体异常类型㊁N I P T染色体异常诊断结果㊁N I P T常见染色体非整倍体核型分析结果㊁N I P T S C A诊断结果及N I P T其他染色体异常诊断结果㊂1.3.4随访对所有孕妇进行电话随访,随访时间为分娩后3~12个月,记录孕妇妊娠结局情况,记录分娩方式㊁孕周㊁胎儿体质量及健康状况等㊂1.4统计学处理采用S P S S26.0统计软件进行数据分析处理㊂计数资料以例数或百分率表示,组间比较采用χ2检验㊂以P<0.05为差异有统计学意义㊂2结果2.1 952例孕妇N I P T胎儿染色体异常类型结果515例为常见染色体非整倍体,其中T21375例, T1893例,T1347例㊂244例为S C A,其中性染色体数目偏多150例,性染色体数目偏少94例㊂193例为其他染色体异常,其中罕见染色体非整倍体151例, N I P T-p l u s提示的C N V异常42例㊂罕见染色体非整倍体中占比最高的为7号染色体三体(22.52%, 34/151),其他为22号染色体三体(15.23%, 23/151)㊁8号染色体三体(10.60%,16/151)等,未收集到有关19号染色体数目异常的病例;N I P T-p l u s提示C N V异常涉及片段大小在2.10~36.90M b,缺失性C N V17例,重复性C N V19例,同时发生缺失性和重复性C N V异常6例㊂2.2 N I P T染色体异常诊断结果在515例常见染色体非整倍体中检测出397例真性常见染色体三体胎儿,P P V为77.09%(397/515),244例S C A检出119例真性S C A胎儿,P P V为48.77%(119/244); 193例其他染色体异常中确诊61例真性染色体异常胎儿,P P V为31.61%(61/193)㊂低年龄组与高年龄组N I P T筛查的T21㊁T18㊁T13㊁S C A及其他染色体异常的P P V比较,差异均无统计学意义(χ2=1.706㊁0.025㊁3.116㊁0.954㊁0.000,P=0.190㊁0.874㊁0.078㊁0.329㊁0.995)㊂见表1㊂表1 N I P T染色体异常诊断结果[%(n/n)]组别n P P V组别n P P V低年龄组46754.18(253/467)高年龄组48566.80(324/485)常见三体20972.25(151/209)常见三体30680.40(246/306) T2115281.58(124/152)T2122386.55(193/223) T183167.74(21/31)T186269.35(43/62) T132623.08(6/26)T132147.62(10/21)性染色体异常14146.10(65/141)性染色体异常10352.42(54/103)其他染色体异常11731.62(37/117)其他染色体异常7631.58(24/76)㊃8801㊃检验医学与临床2024年4月第21卷第8期 L a b M e d C l i n,A p r i l2024,V o l.21,N o.82.3 N I P T常见染色体非整倍体核型分析结果515例常见染色体三体共检出397例真性常见染色体三体胎儿,其中T21317例㊁T1864例㊁T1316例㊂T21的P P V为84.53%(317/375);T18P P V为68.82% (64/93);T13P P V为39.00%(16/41)㊂2.4 N I P T S C A诊断结果确诊的119例S C A胎儿,占比最高的为47,X X Y(32.77%),其次为47, X X X(26.05%)和47,X Y Y(15.97%)㊂性染色体三体胎儿P P V占60.00%(90/150),明显高于45,X的20.21%(19/94),差异有统计学意义(χ2=37.011, P<0.05)㊂见表2㊂2.5 N I P T其他染色体异常诊断结果 N I P T提示的193例其他染色体异常中,共确诊61例真性染色体异常胎儿,其中5例嵌合型罕见染色体非整倍体㊁31例p C N V及25例V O U S㊂151例罕见染色体非整倍体中,嵌合型罕见染色体非整倍体5例(包括3例嵌合型2-三体㊁1例嵌合型22-三体,1例嵌合型9-三体);另检测出p C N V17例㊁V O U S10例,P P V为64.28% (27/42);42例N I P T-p l u s提示的C N V中检出p C N V 14例及相关MM S和V O U S15例㊂见表3㊂表2 N I P T确诊的119例S C A胎儿性染色体异常诊断结果S C A类型产前诊断例数(n)构成比(%) 45,X97.56 45,X/46,X X43.36 45,X/46,X Y32.52 45,X/47,X X X32.52 47,X X,+m a r21.68 47,X X X3126.05 47,X X Y3932.77 47,X Y Y1915.97 47,X X Y/46,X Y10.84 46,X,i(X)(q10)10.84 46,X,a d d(X)(p22.3)10.84 46,X,d e l(X)(p11.2)21.68 46,X,d e l(X)(p21.1)10.84 46,X,d e l(X)(q22.1)10.84 46,X,d e r(X)t(X;Y)(p22.31;q11.21)10.84 46,X Y,d u p(X)(p22.33;p21.2)10.84合计1191.00表3 N I P T-p l u s提示C N V经产前诊断的p C N V编号N I P T异常C N V C MA结果相关MM S11q43q44,缺失12.00M b1q43q44X1,1缺失11.99M b18p11.32p11.21,重复15.00M b18p11.32p11.21X3,重复13.83M b1q43-q44缺失综合征25P15.33P15.2,缺失12.52M b5p15.33p15.11X1,缺失17.26M b9p24.3p22.3X3,重复14.63M b猫叫综合征35q21.3q22.2,缺失3.96M b5q21.3q22.2X1,缺失4.11M b8p23.3p23,缺失7.96M b8p23.3p23.1X1,缺失6.77M b49p24.3p24.1,缺失5.12M b9p24.3p24.1X1,缺失4.59M b59p24.3p21.3,重复23.00M b9p24.3p22.1X3,重复19.44M b610q25.210q26.3,重复24.20M b10q25.1q26.3X3,重复24.11M bX p22.33p22.2,缺失12.40M b X p22.33p22.2X1,缺失14.95M b715q11.215q13.1,重复5.00M b15q11.2q13.1X3,重复5.23M b P r a d e r-W i l l i/A n g e l m a n综合征816p13.12p12.3,缺失2.10M b16p13.11X1,缺失1.54M b16p13.11微缺失综合征916q21.1q21,重复11.86M b16q11.2q21X3,重复18.65M b1022q13.31q13.33,缺失5.70M b22q13.31q13.33X1,缺失6.00M b22q13.31X3,重复888.00K b22q13.3微缺失综合征1122q11.21X1,缺失4.50M b22q11.21X1,缺失3.15M b D i G e o r g e综合征1222q11.21X1,缺失4.25M b22q11.21X1,缺失3.15M b D i G e o r g e综合征13X p22.31,缺失1.74M b X p22.31X0,缺失1.68M b鱼鳞病14X p22.33p21.2,重复27.20M b X P22.33p21.2,重复27.20M b2.6随访情况952例孕妇失访112例,随访成功率为88.24%㊂8例T21选择继续妊娠;3例T18和1例T13自然流产/死胎,其余全部选择终止妊娠;S C A 中选择继续妊娠的35例,终止妊娠的51例;确诊染㊃9801㊃检验医学与临床2024年4月第21卷第8期 L a b M e d C l i n,A p r i l2024,V o l.21,N o.8色体正常胎儿但因后期超声异常终止妊娠2例,不明原因死胎1例㊂见表4㊂随访成功401例已出生胎儿,其中自然分娩261例,剖宫产140例;足月(孕周:37~42周)生产378例,早产儿(孕周<37周)23例;体质量正常儿(2.5~ 4.0k g)363例,低体质量儿(<2.5k g)17例,巨大儿(>4.0k g)21例;出生健康胎儿396例,出生缺陷胎儿5例㊂表4随访情况(n)N I P T诊断类型n终止妊娠继续妊娠流产/死胎失访T213172868023T1864500311T131614011S C A1195135033其他染色体异常61312109正常3752337135合计95243440151123讨论3.1 N I P T常见染色体非整倍体的临床意义2011年N I P T引入临床检测胎儿常见染色体非整倍体,因其快速㊁无创㊁准确率高的特点而在全球范围内广泛应用,且对T21㊁T13㊁T18有较高的检出率和P P V㊂本研究中N I P T低年龄组与高年龄组的P P V均符合国内外报道的数据[5-6]㊂评估N I P T结果的准确性不仅取决于其检测能力,还与疾病的发生率有关,T18㊁T13的发病率均低于T21的发病率,检出的T18㊁T13例数少,差异大,可能是因为T18㊁T13的P P V明显低于T21的P P V㊂N I P T假阳性的一个重要原因是限制性胎盘嵌合㊂N I P T检测的是胎盘滋养层细胞释放到母体外周血中的游离D N A,而三体在形成的过程中会自救导致胎盘滋养层三体核型和正常核型嵌合,造成胎儿核型正常的假阳性结果[7]㊂T13更容易发生限制性胎盘嵌合,这可能是T13的P P V最低的原因㊂除失访病例,T21有8例选择继续妊娠,T13和T18除自然流产死胎全部终止妊娠㊂3.2 N I P T S C A的临床意义人类胚胎S C A主要包括特纳综合征(45,X)㊁超雌综合征(47,X X X)㊁克氏综合征(47,X X Y)㊁超雄综合征(47,X Y Y),S C A发生率约占新生儿的1/400~1/350[8]㊂N I P T应用于S C A的产前筛查仍有争议,X U等[9]认为N I P T S C A 假阳性率高㊁P P V低,黄婷婷等[10]认为N I P T提高了S C A筛查效率及产前检出率,能避免严重畸形儿的出生㊂本研究S C A总的P P V为48.77%,符合相关文献报道的30.00%~67.00%[11]㊂45,X的P P V明显低于性染色体三体的P P V,可能与母体染色体核型异常(如低比例嵌合的45,X㊁母体C N V)㊁X和Y染色体高度同源有关[12]㊂有研究表明,超雌综合征和超雄综合征对胎儿的影响较小[13-14],这决定了其不同的妊娠结局㊂本研究认为N I P T可以作为筛查胎儿性染色体异常的一线方法,但45,X的P P V较低,应结合超声检查及产前诊断结果指导孕妇决定妊娠结局㊂3.3 N I P T其他染色体异常诊断结果的临床意义随着N I P T技术的发展,N I P T-p l u s可检测罕见染色体非整倍体和C N V㊂Q I等[15]对35例N I P T7-三体高风险孕妇进行验证,证实多数为限制性胎盘嵌合,胎儿核型通常正常,但本研究因条件限制未取得胎盘验证,只确诊5例嵌合型的罕见常染色体非整倍体㊂有研究表明胎儿的每条染色体均可随机发生数目异常,但除T13㊁T18㊁T21以外的其他常染色体数目异常往往引起胎儿早期流产,导致在孕中期能确诊的其他常染色体非整倍体例数极少[16]㊂本研究结果显示, 5例嵌合型罕见染色体非整倍体中,1例嵌合型22-三体失访,1例嵌合型2-三体在后续的超声检测中未发现异常,经慎重考虑继续妊娠,且足月顺产,在婴儿6㊁12月时回访,智力㊁生长发育均正常,原因可能为采用羊水脱落细胞检测胎儿游离D N A并不能完全代表胎儿的表型,尤其是嵌合体更应加强遗传咨询,其余3例均终止妊娠㊂以上N I P T筛查的罕见染色体非整倍体确诊例数少,不推荐用于一线筛查㊂C N V广泛存在于人类基因组中,p C N V在正常人群中的发病率为1.00%~1.70%,远高于T21的发病率(0.13%~0.17%)[17],与之相关的MM S是一重要群体,可导致不同程度的生长发育迟缓㊁智力障碍㊁颅面内脏畸形[18]㊂有文献报道MM S的P P V在不同研究间存在明显差异,范围从低(11.00%)到高(77.00%)不等[19]㊂本研究中42例N I P T-p l u s共筛查出27例C N V,P P V为64.28%㊂确诊的14例p C-N V涉及1q43-q44缺失综合征㊁猫叫综合征㊁P r a d e r-W i l l i/A n g e l m a n综合征㊁16p13.11微缺失综合征㊁22q13.3微缺失综合征等常见MM S㊂在N I P T-p l u s 提示的罕见染色体数目异常中也检测出14例p C-N V,尽管与产前诊断结果不一致,但当N I P T-p l u s提示罕见染色体数目异常时,应当建议产前诊断,避免严重畸形儿的出生,另检测出15例V O U S,结合后期超声无异常,并经遗传咨询,大多数孕妇选择继续妊娠㊂V O U S的不确定性会增加产前遗传咨询的复杂性,导致不必要的侵入性产前诊断,可能增加孕妇的焦虑[20]㊂因此,在临床实践中引入N I P T-p l u s,要结合病例㊁超声检查结果进行仔细的遗传咨询后再做出选择㊂3.4401例已出生胎儿随访的临床意义401例已㊃0901㊃检验医学与临床2024年4月第21卷第8期 L a b M e d C l i n,A p r i l2024,V o l.21,N o.8出生胎儿的随访结果因受电话随访的方式㊁随访时间㊁随访对象保护隐私及文化程度的影响,与真实出生胎儿健康状况并不完全一致㊂因此,如何及时有效㊁准确地获得产前诊断后的回访信息,进一步对出生缺陷患儿早期干预及治疗还需进行深入探讨㊂综上所述,N I P T相对于血清学筛查胎儿常见染色体非整倍体有较高的准确度,尤其对T21的P P V高,但仍是一项筛查技术,不能泛化到本该做产前诊断的人群中㊂检测S C A时还需积累相关数据尤其是提高性染色体数目减少符合率,不推荐用于罕见染色体非整倍体的筛查㊂N I P T-p l u s筛查C N V时要进行详细的遗传咨询,加深测序深度,重点筛查发病率高的MM S㊂建议对所有N I P T高风险病例进行核型分析及染色体微阵列检测以减少漏诊率㊁误诊率㊂妊娠结局随访能及时发现出生缺陷患儿,提供早期干预及治疗㊂参考文献[1]中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组,中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会,中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组.低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识[J].中华医学遗传学杂志,2019,34(4):293-296.[2]H I N O J O S A M C,Y E R E N A D E V E G A M C,P A N Z Z I ME,e t a l.G e n e t i c a m n i o c e n t e s i s i n h i g h-r i s k p o p u l a t i o n s e x p e r i e n c e i n3081c a s e s[J].G i n e c o l O b s t e t M e x,2009, 77(4):173-182.[3]S H I P L,WA N G Y,L I A N G H B,e t a l.T h e p o t e n t i a l o fe x p a n d e d n o n i n v a s i v e p r e n a t a l s c r e e n i n gf o r d e t e c t i o n o fm i c r o d e l e t i o n a n d m i c r o d u p l i c a t i o n s y n d r o m e s[J].P r e n a tD i a g n,2021,41(10):1332-1342.[4]刘静,焦红燕,陈立霞,等.基于河北省百万孕妇的无创产前基因检测与唐氏血清学筛查项目实践的对比分析[J].中国妇幼保健,2022,37(22):4115-4118.[5]C H R I S T I A E N S L,C H I T T Y L S,L A N G L O I S S.C u r r e n tc o n t r o v e r s i e s i n p r e n a t a ld i a g n o s i s:e x p a n d e d N I P T t h a t i n c l u d e s c o n d i t i o n s o t h e r t h a n t r i s o m i e s13,18,a n d21 s h o u l d b e of f e r e d[J].P r e n a t D i ag n,2021,41(10):1316-1323.[6]曾兰,邓艺,魏萍,等.四川地区58113例无创D N A产前检测胎儿染色体非整倍体及其妊娠结局分析[J].中国优生与遗传杂志,2021,29(5):658-663.[7]张丽春,王杰,郭志远,等.胎盘嵌合对无创产前筛查假阳性影响[J].中国生育健康杂志,2022,33(4):357-361.[8]张丽娜,甄恩明,乔志坤,等.性染色体异常的产前诊断指征及妊娠结局分析[J].中国妇幼健康研究,2020,31(6): 774-777.[9]X U L,HU A N G H,L I N N,e t a l.N o n-i n v a s i v e c e l l-f r e ef e t a l D N A t e s t i ng f o r a n e u p l o i d y:m u l t i c e n t e r s t u d y o f31 515s i n g l e t o n p r e g n a n c i e s i n s o u th e a s t e r n C hi n a[J].U l-t r a s o u n d O b s t e t G y n e c o l,2020,55(2):242-247. [10]黄婷婷,卢婉,刘艳秋.无创产前基因检测在性染色体非整倍体产前筛查中的应用[J].实验与检验医学,2020,38(2):209-211.[11]张玉鑫,闫露露,刘颖文,等.无创产前检测对于筛查非目标染色体异常的价值[J].中华医学遗传学杂志,2020,37(6):621-626.[12]L E I Y,D O N G M Y.A s s o c i a t i o n o f m a t e r n a l a g e w i t h f e-t a l s e x c h r o m o s o m e a n e u p l o i d i e s[J].Z h e j i a n g D a X u e X u e B a o Y i X u e B a n,2019,48(4):409-413. [13]苏世博,李俊果,杨珣,等.无创产前基因检测对胎儿性染色体非整倍体的检测性能分析[J].中国妇幼保健,2022, 37(22):4119-4122.[14]姜春阳,江元,卢寨娥.无创产前检测与有创产前诊断技术在胎儿7号染色体异常筛查中的价值研究[J].现代实用医学,2023,35(9):1131-1134.[15]Q I Y M,Y A N G J X,HO U Y P,e t a l.T h e s i g n i f i c a n c e o f t r i s o m y7m o s a i c i s m i n n o n i n v a s i v e p r e n a t a l s c r e e n i n g [J].H u m G e n o m i c s,2019,13(1):18.[16]孙小红,冯暄,刘芙蓉,等.扩展性无创产前检测在胎儿染色体异常中的临床应用效果分析[J].生殖医学杂志, 2023,32(3):339-343.[17]C H E N S C,Z HA N G L L,G A O J,e t a l.E x p a n d i n g t h e s c o p e o f n o n-i n v a s i v e p r e n a t a l t e s t i n g t o d e t e c t f e t a l c h r o-m o s o m a l c o p y n u m b e r v a r i a t i o n s[J].F r o n t M o l B i o s c i, 2021,8:649169.[18]T I A N W F,Y U A N Y Y,Y U A N E F,e t a l.E v a l u a t i o n o f t h e c l i n i c a l u t i l i t y o f e x t e n d e d n o n-i n v a s i v e p r e n a t a l t e s-t i n g i n t h e d e t e c t i o n o f c h r o m o s o m a l a n e u p l o i d y a n d m i-c r ode l e t i o n/m i c r o d u p l i c a t i o n[J].E u r J M e d R e s,2023,28(1):304.[19]F AM I L I A R I A,B O I T O S,R E M B O U S K O S G,e t a l.C e l l-f r e e D N A a n a l y s i s o f m a t e r n a l b l o o d i n p r e n a t a l s c r e e n i ng f o r ch r o m o s o m a l mi c r o d e l e t i o n s a n d m i c r o d u p l i c a t i o n s:as y s t e m a t i c r e v i e w[J].P r e n a t D i a g n,2021,41(10):1324-1331.[20]B U R K E W,P A R E N S E,C HU N G W K,e t a l.T h e c h a l-l e n g e o f g e n e t i c v a r i a n t s o f u n c e r t a i n c l i n i c a l s i g n i f i c a n c e: a n a r r a t i v e r e v i e w[J].A n n I n t e r n M e d,2022,175(7): 994-1000.(收稿日期:2023-08-16修回日期:2023-12-31)㊃1901㊃检验医学与临床2024年4月第21卷第8期 L a b M e d C l i n,A p r i l2024,V o l.21,N o.8。
染色体核型分析联合CNV-seq技术在NIPT高危孕妇产前诊断中的临床应用研究进展
*基金项目：广西壮族自治区卫生健康委员会科研课题项目（Z20201084）①梧州市妇幼保健院 广西 梧州 543002染色体核型分析联合CNV-seq技术在NIPT高危孕妇产前诊断中的临床应用研究进展*黎永鉴① 闫丽琼① 朱昭颖① 【摘要】 染色体核型分析联合拷贝数变异测序（CNV-seq）技术对非侵入性产前检测（NIPT）高危孕妇进行产前诊断，检出胎儿的严重遗传缺陷，并在知情同意下行临床干预，是近年临床预防出生缺陷的常用手段。
NIPT 技术由于其敏感性高、特异性高、准确性高及无创性等优势，近年逐渐成为临床产前筛查的主流检测技术。
传统的染色体核型分析技术，在细胞遗传学领域一直是确诊染色体畸变的“金标准”。
长期以来，该技术是染色体病的产前诊断主要方法，染色体核型分析主要局限性是对染色体的微小结构变异和基因变异不能有效检出。
CNV-seq 技术不但能准确检出常规的染色体异常，而且能对未知来源的染色体片段提供更为精准的检测信息，特别是5 Mb 片段以下的染色体微缺失/微重复，但CNV-seq 技术缺点是不能检出平衡易位和倒位等染色体异常，因此两种产前诊断技术的优缺点可互为补充。
染色体核型分析联合CNV-seq 技术进行产前诊断，将会为NIPT 高危孕妇提供更为精确可靠的产前诊断结果，减少出生缺陷。
本文将对染色体核型分析联合CNV-seq 技术在NIPT 高危孕妇产前诊断中的临床应用做简要综述，为临床工作提供参考。
【关键词】 非侵入性产前检测 高危孕妇 染色体核型分析 拷贝数变异 二代测序技术 染色体畸变 产前诊断 doi：10.14033/ki.cfmr.2023.19.046 文献标识码 A 文章编号 1674-6805（2023）19-0180-05 Progress in Clinical Application of Chromosome Karyotype Analysis Combined with CNV-seq Technique in Prenatal Diagnosis of NIPT High-risk Pregnant Women/LI Yongjian, YAN Liqiong, ZHU Zhaoying. //Chinese and Foreign Medical Research, 2023, 21(19): 180-184 [Abstract] In recent years, chromosome karyotype analysis combined with copy number variation sequencing (CNV-seq) technology is a common means of clinical prevention of birth defects in non-invasive prenatal testing (NIPT) high-risk pregnant women for prenatal diagnosis, detection of fetal serious genetic defects, and clinical intervention after informed consent. Due to its advantages of high sensitivity, specificity, accuracy, and non-invasive, noninvasive prenatal test (NIPT) technology has gradually become the mainstream technology for clinical prenatal screening in recent years. Chromosome karyotype analysis technology has always been considered as the "gold standard" for diagnosing chromosomal aberrations, and is also a first-line method for prenatal diagnosis of chromosomal diseases. The main limitation of chromosome karyotype analysis is that it can not effectively detect the small structural and genetic variations of chromosomes. CNV-seq technology can not only detect conventional chromosome number and structural abnormalities, but also provide more accurate detection information for chromosome fragments from unknown sources. Microdeletion and microduplication of chromosome fragments above 5 Mb can also be detected. However, CNV-seq technology has limitations such as inability to detect balanced translocation and inversion of chromosomes, so the advantages and disadvantages of the two prenatal diagnostic techniques can complement each other. Traditional karyotype analysis combined with CNV-seq technology for prenatal diagnosis will provide more accurate and reliable prenatal diagnosis results for NIPT high-risk pregnant women and reduce birth defects. This article will briefly review the clinical application of chromosome karyotype analysis combined with CNV-seq technology in prenatal diagnosis of NIPT high-risk pregnant women, providing reference for clinical work. [Key words] Noninvasive prenatal test High-risk pregnant women Chromosome karyotype analysis Copy number variation Second generation sequencing technology Chromosome aberration Prenatal diagnosis First-author's address: Wuzhou Maternal and Child Health Hospital, Wuzhou 543002, China 据《中国出生缺陷防治报告》（2012年）等所示，我国的出生缺陷发生率约为5.6%，每小时就有103例缺陷儿出生[1-3]。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
由于国内各公司的NIPT技术方法较为同质化，均提供21、18、13染色体非整倍体筛查，经过数年发展也有一些小公司参与竞争，但是龙头公司先发优势明显、占据一二线城市的主流医院，小公司一般在三四线城市发展。
四、无创产前检测行业发展趋势
在“健康中国2030”大背景下，国家连续出台多项政策指引来规范出生缺陷防控及产前筛查和诊断。以基因检测技术为代表的多组学检测技术在出生缺陷防控中的应用正在快速普及。一直以来，华大基因致力于推进无创产前基因检测技术的民生应用，以普惠价格让更多民众享受到基因领域的研究成果。随着检测成本的逐步降低，从卫生经济学上来看，NIPT有望逐渐成为唐氏综合征的主流筛查方式。
在新生儿疾病筛查方面，美国是最早开展串联质谱技术进行新生儿疾病筛查项目的国家，英国、德国、澳大利亚、韩国、日本等国也已将串联质谱法新生儿疾病筛查列为法定强制筛查项目。我国采用串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病的筛查还未普及，但未来发展势头和空间值得期待。
另外，孕妇相关产品和服务的市场规模呈现不断扩大趋势，孕期营养和保健成为孕妇最受关注的问题之一。孕期各个阶段合理饮食搭配和均衡营养摄入对于减少妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病，减少产后出血率，增加自然分娩率有非常重要的作用。公司通过为孕妇提供多种维生素和氨基酸等营养指标检测，结合孕期不同阶段的营养需求和准妈妈的个体差异，制定个性化的营养方案。目前，孕期营养检测市场仍处于起步阶段，未来预计将有较大的增长潜力。
国内NIPT行业由两大寡头垄断。近年来NIPT市场竞争格局稳定，华大基因和贝瑞基因各自占比30%-40%，年检测量均在100万例以上。此外，博奥基因、达安基因、安诺优达、达瑞生物等也有一定检测量。
截至2020年上半年，华大基因司生育产品临床检测累计服务超过1300万人次，已完成超过700万例无创产前基因检测；营收方面，据8%，净利润为734.19%。
价格方面，全国30个省市NIPT检测平均价格为1700元（855-2400元）。江苏（2210元），四川（2400元），湖北（1460元），福建（1400元）等。部分省市通过医保支付部分，比如深圳终端价格855，但由生育保险支付455元。
三、无创产前检测行业竞争格局分析
在全球NIPT检测市场，北美所占市场份额最大，为64.5%。在亚太市场，中国、日本、澳大利亚和印度的NIPT检测市场发展速度较快。在美国，检测机构通过CLIA/CAP的实验室认证，可自行开展临床检测，即LDT模式。美国NIPT市场主要为四家公司所覆盖，分别为Sequenom（2016年被Labcorp收购），Verinata Health（2013年被Illumina收购），Ariosa Diagnostics（2014年被Roche收购）和Natera，其相应NIPT产品推出的时间集中在2011年底到2012年底，后续行业内也陆续整合。
另外，从社会经济效益和时间成本等角度考虑，在孕前或孕早期进行扩展性隐性单基因病携带者筛查，对于出生缺陷防控意义重大，具有代表性的是南方多省对于地中海贫血的携带者筛查。华大基因对扩展性隐性单基因病携带者筛查进行整体升级，一次性筛查155种亚洲人相对常见的单基因隐性遗传病，提供更快速、准确、高效的单基因遗传病扩展性携带者筛查方案。
产前筛查是指通过便捷可行、创伤较小、经济的筛查方法，从孕妇群体中筛查出可能生育缺陷儿的高风险人群，以便进一步明确诊断。产前筛查方法主要有血清学筛查、无创产前筛查（NIPT）以及超声NT筛查。产前诊断最常使用的是羊膜腔穿刺取羊水进行检查，还可以检测胎儿绒毛或者脐血等。
二、我国NIPT各地方政策及价格
NIPT市场已是目前基因测序行业最具规模的细分市场。据统计，2019年中国约有1465万新生儿，2019年全国NIPT估计有400-500万例，NIPT市场渗透率在25%-30%左右。从2015年NIPT的100万例到现在，检测人次迅速提升，市场规模也随之增加。
随着人们对健康生活意识的增强，越来越多的家庭期望在产前阶段可以检测更多遗传性、发育性疾病，NIPT未来有望逐渐从仅仅检测21-三体、18-三体、13-三体扩展到其他染色体非整倍体、部分明确的染色体缺失/重复综合征，甚至单基因遗传病，华大基因推出的多种单基因病无创产前检测，同时对27种胎儿新发显性单基因病进行无创产前检测。
贝瑞基因是少数通过“产品+服务”的综合方案为各级医院、第三方医学实验室等医疗机构提供医学产品及服务的公司之一，凭借NIPT项目的先发优势，不断多元化基因检测服务项目并适时进行产品化，凭借在临床应用需求的洞察力和在临床进行商业推广的成功经验，确立了公司在遗传学领域的领导地位。从贝瑞基因近年来经营数据来看，截至2020年上半年，贝瑞基因营业收入为7.21亿元，同比下降4.34%，净利润为1.17亿元，同比下降53.17%。
无创产前检测
一、产前检测方法对比
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。我国出生缺陷总发生率约5.6%，每年新增出生缺陷人口约为80-120万人。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。