孕妇患有地中海贫血是什么？
地中海贫血筛查简介
地中海贫血筛查简介展开全文1、什么是地中海贫血症？地中海贫血（简称地贫），最早发现于地中海地区的人群，故称地中海贫血。
是一种由于珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，是我国南方地区常见的单基因遗传病，在广东、广西两省发病率最高，湖南省亦属高发地区。
正常人的血红蛋白是有α、β两类肽链组成的四聚体，由于基因突变，α和β肽链表达量降低，导致两者的比例不平衡，使得血红蛋白合成缺陷，红细胞容易破裂从而引发溶血性贫血。
2、地中海贫血分类及临床症状根据突变基因类型不同，地中海贫血主要可分为a-地贫和b-地贫两类。
α 肽链基因位于人类第16号染色体上，有α1、α2两个基因，一个正常人有4个α基因。
α地中海贫血就是由于α基因缺失或者突变，使得α肽链合成量下降，胎儿体内过多的HbBart’s(γ4)，或者成人体内过多的β珠肽链形成HbH（β4），导致无效造血和红细胞破坏。
引发α地中海贫血的突变在我国主要有三种缺失和三种突变。
分别是缺失型——SEA/；-α3.7/；-α4.2/及点突变αCS；αWS，αQS。
根据α基因的缺失情况及临床症状α地中海贫血又可分为静止型、轻型、中间型和重型。
一般来说只缺失一个α基因，成人基本无明显临床表现，部分携带者血常规和血红蛋白电泳无异常。
而对于缺失两个α基因的携带者，会有轻微的贫血，其血常规和血红蛋白电泳都有一些异常，这样的携带者如果和同样缺失α基因的患者结婚，就有可能会生育重型地贫患儿。
轻型携带者与静止性携带者有四分之一的可能生育HbH患儿，就是缺失3个α基因，是中间型地贫患者，有较为明显的贫血，临床表型因人而异，有的HbH患者能够比较好的生活，而有的则有比较严重的贫血，影响到生活质量。
轻型α地贫患者若与同样是轻型α地贫患者结婚则有四分之一的可能生育重型地贫患儿即HbBart’s患儿。
HbBart’s 患儿即缺失四个α基因，无法存活。
HbBart’s 胎儿会产生严重的水肿胎现象，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23-40周左右在宫内或分娩半小时后死亡。
地中海贫血PPT演示课件
实验室检查方法
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血常规检查
通过测量红细胞计数、血 红蛋白浓度等指标，评估 贫血程度。
血红蛋白电泳
利用电泳技术分离血红蛋 白，检测异常血红蛋白的 存在。
基因诊断
通过分子生物学技术检测 地中海贫血相关基因的突 变，为确诊提供依据。
03
治疗原则与方案选择
一般治疗原则
对症治疗
根据患者的症状进行针对 性治疗，如输血、祛铁等 。
基因治疗
目前基因治疗仍处于临床试验阶 段，对于符合条件的患者可考虑
参与相关试验。
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并发症预防与处理措施
常见并发症类型及危害
生长发育迟缓
地中海贫血可能导致患 儿生长发育迟缓，身材 矮小，体重增长缓慢。
骨骼改变
长期贫血可能导致骨骼 变薄、易碎，容易发生
骨折。
肝脾肿大
贫血引起的代偿性肝脾 肿大，可能导致腹部不
适、疼痛等症状。
心力衰竭
严重贫血可能增加心脏 负担，导致心力衰竭，
危及生命。
预防措施建议
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遗传咨询
对有地中海贫血家族史的人群 进行遗传咨询，了解遗传风险
。
产前诊断
通过基因检测和产前诊断技术 ，在孕期尽早发现并干预地中
海贫血。
合理饮食
保证患儿摄入足够的营养，特 别是铁、叶酸、维生素B12等
断。
鉴别诊断相关疾病
缺铁性贫血
溶血性贫血
缺铁性贫血与地中海贫血的临床表现 相似，但缺铁性贫血是由于铁摄入不 足或铁丢失过多引起的，可通过补充 铁剂进行治疗。
溶血性贫血是由于红细胞破坏加速引 起的贫血，表现为贫血、黄疸、肝脾 肿大等，与地中海贫血的鉴别主要通 过实验室检查和病因分析。
什么是地中海贫血症
处理与治疗-续
• 重型地中海贫血： 持续的输血终将导致铁负荷过重，它必须通 过螯合作用的治疗方法进行治疗以避免器 官衰竭
来源：Cooley’s Anemia Foundation
处理与治疗-续
• 重型地中海贫血-续： 其他新的治疗方法像骨髓移植都非常昂贵。 新的治疗方法包括口服螯合剂，它替代了运 用电池驱动的泵来进行皮下注射去铁胺的 螯合作用治疗方法。基因治疗也是一种尚 在研究中的选择
贫血症病例的训练
谢鸣
谢鸣
• 我想感谢来自巴勒斯坦的地中海贫血患者之友协 会（Thalassemia Patients’ Friends Society– TPFS）的 Dr. Hisham Darwish 和 Dr. Bashar alKarmi 提供宝贵的信息
• 我还要由衷地感谢巴勒斯坦 美国研究中心 （Palestinian American Research Center– PARC）准许我在匹兹堡大学进行研究，我也是 在这里开始准备这次演讲的。
预防的努力
• 婚前筛查以确定夫妇不都是携带者。 • 对地中海贫血症患者，他们的家属以及公
众提供遗传咨询和健康教育。 • 提供地中海贫血症的产前检查。 • 减少近亲婚配
地中海贫血症与移居者
• 移民来自高流行性地中海贫血症地区（如 地中海地区）的国家应该对这个问题予以 重视。
• 有地中海贫血症携带者的家庭由于亲戚间 的近亲结婚，可能导致更多的病例，包括 重型地中海贫血，这在封闭的社会中尤为 严重。
地中海贫血症的类型
• α地中海贫血症：根据地中海贫血症患者的 严重程度可分为四类
• β地中海贫血症：根据严重程度可分为三类： 轻型地中海贫血 中间型地中海贫血 重型地中海贫血
HGB、SF、TfR在妊娠期地中海贫血中的诊断价值
Lyn^hocyte Ratio is a strong predictor of atherosclerotic carotid plaques in older adults[J].Nutr Metab Cardiovasc Dis,201& 28(1):23-27.[17]Xuecpn L^JunS,Zher妙ong L,etal High neulrophil-toJyn甲hocyteratio is associated with increased carotid artery intima-media thickness in t ype2diabetes[J].J Diabetes Investig,2017,8(1):101-107.[18]Erkan Koldii,Yuksel isa-Oner,Arslan§akir,et al.Is elevatedneutrophil-to-lyrr^hocyte ratio a predictor of stroke in patients with intermediate carotid artery stenosis?[J].J Stroke Cerebrovasc Dis,2016,25(3):578-584.[19]KadoyaM,Koyama H,Kurajoh M,et al.Sleep,cardiac autonomicfunction,and carotid atherosclerosis in patients with cardiovascularrisks:HSCAAstudy[J].Atherosclerosis,2015,238(2):409414. [20]陈忠,杨耀国.颈动脉狭窄诊治指南[J].中国血管外科杂志(电子版),2017,9(3)469-175.[21]Vanm C,Wim匕Acar BA,et efiilness of the platelet-to-lyn甲hocyte ratio in predicting the sevaity of c arotid artery stenosis in patients undergoing carotid angiogr^)hy[J].Kaohsiung J Med Sd,2016,32(2):86-90.[22]Massiot N,Lareyre F,Vbury-Pons A,et al.High Neutrophilto Lymphocyte Ratio and Platelet to Lymphocyte Ratio are Associated with Syn^tomatic Internal Carotid Artery Stenosis[J].JJ Stroke Cerebrovasc Dis,2019,28(1):76-83.(收稿日期：2020W⑶HGB、SF、TfR在妊娠期地中海贫血中的诊断价值陈丹丹(郑州市第二人民医院，河南郑州450000)摘要：目的探讨血清血红蛋白(HGB)、铁蛋白(SF)、转铁蛋白受体(TfR)在妊娠中期与晚期轻型地中海贫血患者中诊断价值。
地贫健康知识
二、地贫与一般贫血的区别
所谓贫血就是你的红细胞数量减少或是血红蛋白 太少。轻微的贫血并不会对你造成影响，而且你也 不会注意到它，但严重的贫血会使你的组织得不到 足够的氧，因而生病。贫血有很多种类，日常生活 中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养 性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁， 你就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈它，而地 中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，用药 物无法治愈。
地贫健康知识
一、什么是地中海贫血
地中海贫血又称“海洋性贫血”和“珠蛋 白合成障碍性贫血”，简称“地贫”。是一 组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因 （地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白 肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导 致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶 血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损 的不同，地贫可分成α地贫和β地贫两类。
ห้องสมุดไป่ตู้
中
海
贫
血
他们的一生 饱受着病魔的折磨 甚至要过早地面临生命的结束
亲爱的人们啊，
多了解地中海贫血吧 不要让自己的后代 继续承受这无法承受的痛苦
避免下一代患上地贫 结婚生育前请做好
婚检 产检
轻度地贫
患者无明显症状，表现跟普通人一样，没有 什么特别，如果不经过检查发现连患者自 己都不会想到自己是地贫患者。这样的患 者不需要治疗。不影响日常生活与工作。
中度地贫
中度地贫临床表现差异很大，会有不同程 度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及 出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物 会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致 溶血危象，有生命危险。
地中海贫血初筛检查
• 2.红细胞脆性试验 • 红细胞渗透脆性试验阳性（ROFT ;<
地中海贫血
地中海贫血地中海贫血亦称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血(thalassemia)，是一组遗传性溶血性贫血。
因珠蛋门基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分发生改变，临床上主要表现为慢性溶血性贫血。
国外以地中海沿岸及东南亚各国多见，中国主要分布在长江以南各省，广东、广西、海南及四川等省(自治区)发病率较高，湖南、湖北及江两等省发病率稍低，北方各省少见。
胚胎期后组成珠蛋白的肽链有4种：α、β、γ、δ链，每种肽链各由相应的基因编码、。
因珠蛋白基缺失或点突变不同，肽链合成障碍各异，根据异常肽链类型将地中海贫血分为α、β、δβ、γ等类型，其中β和α地中海贫血较为常见。
β一地中海贫血：β一地中海贫血(简称β一地贫)是由于调控β珠蛋白的基因缺陷，导致β珠蛋白合成障碍的溶血性贫血。
1、发病遗传学人类β珠蛋白基因位于1 l号染色体短臂上(1 1p15．5)，发生β一地贫的主要原因是基因的点突变，少数为基因缺失。
如果基因缺失或点突变导致β链的生成完全受到抑制，称为βo地贫；如果点突变仅使部分β链生成减少，则称为β+地贫。
β地贫基因变化复杂，已发现的点突变有200多种．1979年，中国发现第1个β一地贫基因点突变，迄今已累计发现相关基因点突变28种，最为常见的突变有6种：①β4l 42(‘TCTT)，约占45％；②IVS一Ⅱ一654(c—T)，约占24％；③1317(A—T)，约占14％；④13—28 (A—T)，约占9％；⑤[β7l一72(+A)，约占2％；⑥[β26(G—A)，约占2％。
根据酽或β+地贫基因的组合不同，临床表现为3型β一地贫：①重型：为βo基因的纯合子(βo/βo)、部分β+基因的纯合子(β+／β+)及部分βo和β+基因的双重杂合子(βo／β+)；②中型：少数βo／βo，部分β+／β+，以及不典型β地贫杂合子、重型β地贫合并α或δβ地贫及某些变异型β地贫的纯合子等；③轻型：β+、βo、δβ地贫的杂合因子。
地中海贫血
地中海贫血地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血。
全世界每年约有10万例重型地中海贫血的患儿诞生。
地中海贫血最常发生在意大利、希腊、中东、南亚及非洲地区。
1．各类地中海贫血有何不同？地中海贫血包括几种不同类型的贫血（红细胞缺乏）。
其中主要类型有两种：α地中海贫血和β地中海贫血，其分类依据是红细胞中携氧蛋白（即血红蛋白）的哪部分缺乏。
最重型的α地中海贫血，主要分布在南亚、中国、菲律宾地区，会导致胎儿或新生儿死亡。
而其他大多数α地中海贫血患儿的病情较轻，只有不同程度的贫血。
而β地中海贫血的表现，从特别严峻型到对健康无影响的不同程度。
重型地中海，被称为Cooley贫血，以1925年第一次发觉该症的医生名字命名的。
中间型地中海贫血，是一种轻度的Cooley贫血。
轻型地中海贫血，除血红蛋白特别外可能不会引起任何症状。
2．地中海贫血如何影响儿童？大多地中海贫血儿童诞生时看来是健康的，但生后一两年中开头变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。
他们生长缓慢，还常消失皮肤黄疸。
假如不治疗，患儿肝、脾、心脏进行性增大。
骨骼变得细、脆，面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相像。
心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。
3．有什么治疗方法？定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。
虽然中度地中海贫血患儿在并发症开头消失时会被要求输血，但一般是不要求输血的。
重型地中海贫血患儿定期输血（一般每3～4周一次）的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平，以防止并发症消失。
这一治疗方式一般称为“超高量输血”，以促进患儿的生长发育与健康，同时还可预防心衰和骨骼变形。
不幸的是，反复输血会导致体内铁的蓄积，后者会损难过、肝及其他器官。
一种叫铁鳌合剂的药物被推举用以清除体内过量的铁，从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。
这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。
经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20～30年，甚至更长。
地中海贫血能生小孩吗 有什么影响
地中海贫血能生小孩吗有什么影响*导读：地中海贫血能生小孩吗，有什么影响呢？地中海贫血就是一种贫血病，只不过是贫血病的一种而已。
……
地中海贫血能生小孩吗，有什么影响呢？地中海贫血是很常见的一种贫血病，大多数患者都会这种贫血病感到困惑。
首先，我们要弄清楚的就是是什么原因导致出现地中海贫血症的，现在又很多还没有生孩子的妇女开始担心地中海贫血症会不会
对怀孕有影响。
所以，就不断的在寻找一些治疗地中海贫血症的方法，都十分迫切的想要知道地中海贫血症的危害是什么。
总而言之，就是想搞清楚这种疾病对自己怀孕是否有影响。
这里是地中海贫血症的相关资料。
*地中海贫血能生小孩吗影响一：小孩营养不足
地中海贫血能生小孩吗，有什么影响呢？一般的情况下，地中海贫血是可以生小孩的，但是我们应该知道一般患病的妇女生的小孩肯定没有正常女性生的小孩健康。
因为母体内的营养物质跟不上，这样就会使自己的胎儿不能够吸收到足够的营养物质，等小孩出生之后，就很容易患有先天性的地中海贫血症，这就是一种遗传病。
*地中海贫血能生小孩吗影响二：小孩体质差
地中海贫血能生小孩吗，有什么影响呢？地中海贫血患者生的小孩一般都会比正常小孩的身体素质差，而且发育的时期相对
比较晚，经常会出现感冒等现象。
而且一般稍稍感冒之后就会变得更加的严重，每次都会去医院输液，因为身体的抵抗能力很弱。
地中海贫血能生小孩吗，有什么影响呢？地中海贫血生的小孩很容易就出现这些现象，小孩的抵抗力是十分差的，虽然地中海能够生小孩，但是还是建议治好之后再生。
中度地贫的症状
文章来源：北京蓝海中医医院血液科
1、有中度地中海贫血的小孩会有点瘦，但通常身高会正常，他们可以经过正常的青春期，地中海贫血的主要症状有哪些呢?地中海贫血患者会比其他正常的小孩晚2～3年发育，虽然可能在怀孕时需要输血，但他们仍可正常的拥有小孩。
2、通常女人患有中度地中海贫血的常见症状是在怀孕时，须规律的输血来帮助胎儿正常发育，怀孕时须停止使用除铁剂及其他药物，但孕妇须规则的服用叶酸。
3、有中度地中海贫血的小孩，通常在2岁时变得苍白而有病容，他们贫血的程度是中等的，意即他们的血色素值通常介于8～9g/dl，然而中度地中海贫血的症状表现在某些特别的病例可以低到7g/dl，而有一些可高到10或11g/dl.不论是哪种病例，你都不能由血色素值来判断地中海贫血的严重度，真正有价值的是你自己的感觉，自觉有多强壮，长得如何?以及有没有其他的问题。
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【推荐下载】先天性地中海贫血是什么 怎样治疗地中海贫血
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先天性地中海贫血是什么怎样治疗地中海贫血
对于地贫，大伙都了解吧，它是一种较为罕见的天生贫血，它不但会影响生育，而且还会导致幼儿死亡，因此，要特别注意，不可马虎，那么，先天性地中海贫血是什么呢？下面我们就来详细介绍一下：先天性地中海贫血是什么以及怎样治疗地中海贫血？
对于地贫，大伙都了解吧，它是一种较为罕见的天生贫血，它不但会影响生育，而且还会导致幼儿死亡，因此，要特别注意，不可马虎，那么，先天性地中海贫血是什么呢？下面我们就来详细介绍一下：先天性地中海贫血是什么以及怎样治疗地中海贫血？
先天性地中海贫血是什么：
1、首先，简单来说就是一种较为稀少的天生贫血，常见于南方地区。
患有该病的人，他体内的珠蛋白链会缺少或不足，从而导致体内的血红蛋白发生变异，影响机体正常带氧能力，使肝脾等功能受到损伤。
2、其次，该病并没有可效的治疗方法，所以，很多病情比较严重的患者在幼儿时期就不幸死亡。
不过，它还是可以有效预防的。
比如：在备孕时，夫妻做一个全面的体检，在排除有家族遗传史时在造人，这样能能优生优育，减少下一代患病的可能。
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如对您有帮助，可购买打赏，谢谢孕妇患有地中海贫血是什么？
导语：不知道大家有没有听过孕妇地中海贫血是什么，这其实属于贫血中的一种情况，会非常容易导致孕妇出现一定的缺氧的情况，严重的时候，甚至是影
不知道大家有没有听过孕妇地中海贫血是什么，这其实属于贫血中的一种情况，会非常容易导致孕妇出现一定的缺氧的情况，严重的时候，甚至是影响到孕妇肚子里面的宝宝的身体健康情况，接下来小编想为大家详细解说一下孕妇地中海贫血是什么，让大家心中的疑问通通解答。
地中海贫血症有隐性、轻度和重度之分。
重度患者通常不能存活；而两个隐性或轻度患者结婚，他们的下一代则有1/4机会患有重度地中海贫血症。
相反地，两者中只有一位是存有地中海贫血症基因的话，不论程度如何，则下一代没有此问题或只带有隐性。
地中海贫血症状：
(1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。
骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。
少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
(2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
(3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
以上内容就是小编解说的孕妇地中海贫血的意思，出现这种情况的病人还不少，如果发现自己已经有这种症状，一定要先去医院及时治疗。
自己对生活习惯要控制，当一个孕妇能出现这样的病因是我们都
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