腓骨肌萎缩症诊疗指南(2019年版)
腓骨肌萎缩症诊疗指南（2019年版）
腓骨肌萎缩症
概述
腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一组遗传性周围神经病。目前已发现的致病基因达60余种。其主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病，最常见表现为下肢起病的、缓慢进展的肢体远端肌肉萎缩，无力和感觉缺失。根据上肢运动神经传导速度主要分为髓鞘型和轴索型。根据遗传方式、临床表现以及电生理，CMT主要亚型包括CMT1-4以及CMTX。此外还有CMT5-7、dHMN（远端型遗传性运动神经病）、HNPP（遗传压迫易感周围神经病）。在每个亚型中，不同字母代表不同基因突变（如CMT1A，CMT1B）。
病因和流行病学
CMT为一组由不同基因突变导致的周围神经病。这些基因编码的蛋白表达于周围神经的髓鞘或轴索，突变导致周围神经髓鞘形成缺陷或轴索功能异常。
CMT的总体发病率约为40/100 000，发病率在人种间无明显差别。遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传等。常见的突变基因包括PMP22，MPZ，GJB1，MFN2。常见的亚型为CMT1，CMT2，CMTX。CMT1为常染色体显性遗传的脱髓鞘性CMT，其中CMT1A为最常见的CMT亚型（占40～50％），其突变基因为PMP22；CMT1B占CMT1的3～5％，其突变基因为MPZ。X连锁隐性遗传的CMTX1为第2常见的CMT亚型（占10％），其突变基因为GJB1。CMT2为轴索性CMT，其中常见的突变基因包括MFN2（占CMT2的20％）、MPZ（占CMT2的5％）、NEFL和GDAP1等。CMT4为常染色体隐性遗传的脱髓鞘性CMT，其最常见的突变基因为GDAP1。PMP22重复、GJB1突变、PMP22缺失、MPZ突变、MFN2突变这5种亚型占所有CMT的92％。
临床表现
CMT的主要临床表现为下肢远端为主，并逐渐向近端发展的肢体肌肉萎缩、无力及感觉丧失。常见临床表现为运动能力不如同龄人，跑步困难，易扭脚，足下垂，小腿腓肠肌萎缩形似“鹤腿”；查体可发现弓形足、锤状趾，远端肢体为
主的无力萎缩，深感觉减退。患者通常20岁前起病，缓慢进展，疾病后期可能严重影响活动，但很少导致完全残疾，也不影响正常寿命。但有些特殊类型可能起病早且严重：如Dejerine-Sottas综合征患者婴儿期起病，导致低张力的软婴、运动发育迟滞等。少数CMT可有周围神经病以外的其他表现：CMTX1型可有卒中样发作伴MRI白质可逆性病变；CMT5型伴锥体束征；CMT6型伴视神经萎缩；CMT7型伴色素性视网膜炎。
辅助检查
1.电生理检查电生理检查对于区分脱髓鞘性和轴索性神经病十分重要，同时可以检测是否有临床下的感觉神经受累，有助于CMT的分型；此外，节段性运动神经传导检测在脱髓鞘型CMT与CIDP的鉴别中也有重要作用。均匀的神经传导速度减慢（上肢运动神经传导速度＜38m/s）提示脱髓鞘型CMT（CMT1以及CMT4），而神经传导速度正常或轻度减慢（正中或尺神经运动传导速度＞38m/s）、伴有复合肌肉动作电位及感觉动作电位波幅降低提示CMT2。当上肢的运动神经传导速度位于25～45m/s的中间值时，需要警惕CMTX1。脱髓鞘型CMT 的运动神经传导速度通常均匀减慢，若出现明显的波形离散、传导阻滞通常提示CIDP可能性大。但在MPZ基因突变的CMT1B中，偶尔会出现传导阻滞；CMTX1中，有时可有不对称的传导速度减慢，可有明显的波形离散甚至传导阻滞。
2.遗传学检查基因检测对于CMT的诊断和分型十分重要。鉴于PMP22、MPZ、GJB1及MFN2基因突变在CMT中占90％以上，故可以根据患者的临床和电生理特征选择可能相关的基因进行一代测序检测。随着高通量测序技术的普及，对于常染色体显性的脱髓鞘性周围神经病，可首先采用MLPA技术进行PMP22基因重复突变的检测，如果阴性再选择高通量测序方法对更多相关基因进行检测。
3.神经病理检查随着基因检测方法应用，绝大多数疑诊病例无需进行神经活检。但当临床及肌电图不典型时，可通过神经活检来协助鉴别诊断。
诊断
CMT的诊断依靠临床表现和体格检查、电生理检查及基因检测。对于缓慢
进展的肢体远端肌肉无力萎缩、弓形足、伴或不伴有轻度感觉异常，电生理提示感觉运动性周围神经病的患者，无论有无阳性家族史，需考虑到遗传性周围神经病，特别是CMT。基因检测是确诊CMT及进行分型的核心手段。
鉴别诊断
1.CMT主要需要与一些累及周围神经的其他遗传性疾病相鉴别，如Krabbe 脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、线粒体病、遗传性痉挛性截瘫和遗传性共济失调等。它们除具有周围神经病以外，还有神经系统其他部位和非神经组织器官受累的表现，而CMT较少有周围神经以外的其他系统受累。另一些以周围神经受累为主的遗传性病，如远端遗传性运动神经病（dHMN）、Refsum病、家族性淀粉样变性、巨轴索神经病和遗传性压迫易感周围神经病等，需要在临床和电生理检查基础上，选择必要的生化检验、神经活检病理和基因检测来加以鉴别。此外，还需要与远端型肌病和下运动神经元综合征（如脊肌萎缩症）相鉴别，肌电图及必要的肌肉活检病理及基因检测有助于鉴别诊断。
2.CMT需要与获得性周围神经病相鉴别，如CIDP（慢性炎性脱髓鞘性多发神经根周围神经病）、副蛋白血症相关周围神经病，轴索性如中毒、代谢相关周围神经病和多灶运动神经病等。CMT通常在青少年或幼年起病，起病年龄晚需警惕获得性周围神经病。CMT多起病隐匿、数年内缓慢加重，而获得性周围神经病多病程较短。查体发现弓形足、锤状趾、鹤腿症状提示CMT可能性大。脱髓鞘型CMT的运动神经传导速度通常均匀减慢，若出现明显的波形离散、传导阻滞，通常提示CIDP可能性大。CMT的脑脊液蛋白可轻度升高，但若明显升高（如＞1g/L）则需考虑CIDP等获得性周围神经病可能。
治疗
目前，CMT的治疗主要是支持治疗，没有改善疾病的特异性药物。适当的支持治疗能够显著改善患者的生活质量。
1.康复治疗规范的康复治疗能够延缓疾病造成的功能障碍如关节畸形等，维持更好的生活功能和姿态。支具鞋等可改善行走步态。
2.外科矫形治疗对于严重的骨骼畸形，特别如高足弓、锤状趾畸形，手术
矫形可能有益。
3.尽量避免使用可能加重CMT的药物如长春新碱、胺碘酮、硼替佐米、铂类、氨苯砜、来氟米特、呋喃妥因、甲硝唑、司他夫定、他克莫司、沙利度胺、扎西他滨等。
4.遗传咨询与产前诊断CMT类型众多，基因确诊后建议遗传咨询，明确病因及家系成员风险。对于严重致残的类型，在家属充分知情、征求意见后，可考虑再次生育时进行产前诊断。
诊疗流程（图17-1）
图17-1 腓骨肌萎缩症（CMT）诊疗流程
缩写：HSN.遗传性感觉自主神经病；FAP.家族性淀粉样变性周围神经病；MCV.运动神经传导速度；HMN.遗传性运动神经病
参考文献
[1]Pareyson D, Marchesi C. Diagnosis, natural history, and management of
Charcot-Marie-Tooth disease. Lancet Neurol, 2009,8:654-667.
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and genetic testing strategies. Ann Neurol, 2011,69:22-33.
肌肉萎缩症
词条已锁定 肌肉萎缩症（Muscle atrophy）是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小，是一组损坏人体肌肉的遗传性疾病。肌营养不良症表现为进行性骨骼肌萎缩，肌肉蛋白质缺失，和肌肉细胞或组织的死亡。病因主要有神经源性肌萎缩、肌源性肌萎缩、废用性肌萎缩和其他原因性肌萎缩。肌肉营养状况除肌肉组织本身的病理变化外，更与神经系统有密切关系。脊髓疾病常导致肌肉营养不良而发生肌肉萎缩。肌萎缩患者由于肌肉萎缩、肌无力而长期卧床，易并发肺炎、褥疮等，加之大多数患者出现延髓麻痹症状，给患者生命构成极大的威胁。肌萎缩患者除请医生治疗外，自我调治十分重要。 快速导航 知乎精选 西医学名肌肉萎缩 主要病因肌纤维废用 发病部位全身肌肉部位 医院武警云南边防总队医院中医学名肌肉萎缩 英文名称Muscle atrophy 其他名称肌萎缩 概况 科普视频 科普文章 知乎精选最新 目 录 1疾病介绍 2病因病理病机 3引起肌肉萎缩的常见疾病 4疾病分类 按发病机理分类 根据肌肉萎缩分布分类 根据导致肌肉萎缩的原发病变分类5肌力分级 6疾病症状 7疾病诊断
9疾病治疗 肌肉萎缩的康复治疗 糖尿病性肌萎缩治疗 10食物疗法 11保健措施 保持乐观愉快的情绪 合理调配饮食结构 劳逸结合 严格预防感冒、胃肠炎 胃肠炎 12中医认知 13免疫方剂 14其他信息 肌萎症常见的并发症是脊椎侧弯吗 神经性肌肉萎缩 强直性肌萎缩的知识 著名病人 1疾病介绍 肌肉系统的结构与功能 人的骨骼肌一般不少于434块，它占新生儿全身体重的25%，成人体重的40-45%。人的一切随意活动都要靠肌肉的收缩运动来完成。肌肉活动所需血供占心脏总输出量的12%，占全身耗氧的18%，肌肉是人体代谢，特别是糖代谢的重要器官之一。 横纹肌有许多并列的肌纤维组成，肌纤维即肌细胞，呈圆柱形，内有肌浆，外有浆膜，肌浆中有数个肌核，许多线粒体、核糖体等细胞小器官，并为许多纵向和横向管状肌浆网所贯通。肌浆网的某些部分储存钙离子，浆膜上有一处凹陷皱褶，和运动神经末梢组成运动终板，为神经肌肉联结处，即为突触。 当神经冲动到达时，神经末梢释放化学递质乙酰胆碱，后者和终板上的受体暂时结合，增加该处肌膜对钠的通透性，使细胞外钠离子进入细胞，从而使终板区的膜电位去极化；达到一定阈值后即引起周围肌膜上产生动作电位。动作电位传导到肌浆网，促使其向肌浆释放钙离子；后者能促使三磷酸腺苷分解，放出能量并使肌细胞中的某些蛋白分子紧密契合，造成肌细胞长度的收缩。 和受体结合的乙酰胆碱，很快被终板下的胆碱酯酶分解，肌细胞排钠摄钾，恢复稳定的膜电位，并能再次接受神经传递。钙离子也重新被肌浆网吸收，肌纤维舒张，恢复原来的长度。耗去的三磷酸腺苷，在磷酸肌酸参与下迅速得到补偿，其能源主要来自糖原的氧化。 2病因病理病机 神经原性肌萎缩常见的原因为废用、营养障碍、缺血和中毒。前角病变、神经根、神经丛、周围神经的病变等均可引起神经兴奋冲动的传导障碍，从而使部分肌纤维废用，产生废用性肌萎缩。 另一方面当下运动神经元任何部位损害后，其末梢部位释放的乙酰胆碱减少，交感神经营养作用减弱而致肌萎缩。肌原性肌萎缩是由肌肉本身疾病，可能还包括其他一些因素，如肩带或面肩肱型的肌营养不良患者，通过形态学检查证实为脊髓型肌萎缩。 用微电极技术检查患肌营养不良的动物，显示机能性失神经肌纤维者约占1/3。两大类疾病可以引起“肌萎缩”，一是神经受损称神经源性肌萎缩，二是肌肉本身的疾病称肌源性肌萎缩。
腓骨肌萎缩症疾病研究报告
腓骨肌萎缩症疾病研究报告 疾病别名：遗传性运动感觉神经病,CMT综合征 所属部位：下肢 就诊科室：骨科 病症体征：腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展，跨阈步态，腱反射消失，营养障碍 疾病介绍： 什么是腓骨肌萎缩症？腓骨肌萎缩症亦称为遗传性运动感觉神经病，具有明 显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍，是最常见的遗传性周围神经病之一 症状体征： 腓骨肌萎缩症有什么症状？腓骨肌萎缩症的临床表现主要分为两型。 1、 I型(脱髓鞘型)：是典型的腓骨肌萎缩症。双下肢呈倒立酒瓶状，或称鹤 立腿，同时出现足弓高耸、爪形趾、马蹄内翻畸形等，行走时表现特殊的跨越 步态。表现肌无力、肌萎缩、肌束颤、腱反射减退或消失。首发于手部肌、前 臂肌萎缩，而后下肢远端肌萎缩者仅见于少数病例。四肢末梢可出现手套状、 袜状深浅感觉障碍和一系列植物神经与营养代谢障碍。局部皮肤呈青紫色、皮 肤温度低、溃疡形成等。 2、II型(轴突型)：发病晚，成年开始有肌萎缩，部位和症状与I型相似，但 程度较I型为轻。临床上按症状组合。有多种变异型，如肩胛腓骨肌萎缩型、 视神经萎缩型。弗里德赖希共济失调若伴有腓骨肌萎缩。则称腓骨肌萎缩型共 济失调，即ROUSSY-LEVY综合征。 化验检查： 腓骨肌萎缩症要做什么检查？腓骨肌萎缩症的检查主要为以下三种： 1、脑脊液检查：CMTⅠ型半数患儿脑脊液蛋白含量增高。 2、肌活检检查：肌活检显示为神经源性肌萎缩。神经活检CMTⅠ型的周围 神经改变主要是脱髓和SCHWANN细胞增生形成洋葱头样改变;CMTⅡ型主要 是轴突变性。 3、神经电生理检查。
鉴别诊断： 腓骨肌萎缩症的诊断方法有哪些？腓骨肌萎缩症主要需与下面的疾病进行鉴别： 1、远端型肌营养不良：四肢远端逐渐向上发展的肌无力、肌萎缩，该病成年起病、肌源性损害肌电图、运动NCV正常等可资鉴别; 2、慢性进行性远端型脊肌萎缩症：该病的肌萎缩和肌无力以及病程经过类似CMT病，但感觉功能不受累，EMG显示为前角损害。 3、遗传性共济失调伴肌萎缩：又称ROUSSY-LVY综合征，儿童期起病，缓慢进展，表现腓骨肌萎缩、弓形足、脊柱侧凸、四肢腱反射减弱或消失，运动NCV减慢，但有站立不稳、步态蹒跚、手震颤等共济失调表现; 4、慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病：进展相对较快，CSF蛋白含量增多，泼尼松治疗有效。 5、慢性吉兰-巴雷综合征：进展相对较快，大部分肌萎缩较轻，CSF可见蛋 白-细胞分离，泼尼松治疗效果较好。 6、家族性淀粉样多神经病：临床与CMT难区分，需借助神经活检或DNA 分析。 并发症： 腓骨肌萎缩症的并发症有哪些？腓骨肌萎缩症常有肿胀、紫绀、溃疡等神经 营养障碍。偶见视神经萎缩，瞳孔改变，眼球震颤及三叉神经痛。后期手部出 现骨间肌，大、小鱼际肌萎缩，形成猿手畸形。但萎缩一般不超过肘关节以上。腿部的损伤先从腓肠肌开始，后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌，最后累及大腿 下1/3肌肉，但其上部完全正常，形成鹤腿或倒置的酒瓶样畸形。萎缩肌肉可 有肌束震颤。跟腱反射早期减弱或消失。因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形。 治疗用药： 腓骨肌萎缩症的药物治疗目前尚无特效，其主要为对症处理。可选用神经营 养代谢药，如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱、ATP、辅酶A以及神经生长 因子等药物，促进神经功能的改善。有足下垂或马蹄内翻畸形者可作矫形手术 或穿矫形鞋，并进行肢体的功能训练。注意肢体保暖和避免过重的体力劳动。 自然病程多为缓慢进展，但不影响生命。因患者近端肌力受累较轻，故很少 完全丧失行走能力。CMT4型可采用饮食疗法，限制植烷酸的摄入，以减轻周 围神经与小脑症状，阻止病情的进展。牛奶、牛脂、蛋类以及含叶绿素较多的 蔬菜和水果含植烷酸较高，应限制入量。
第八组：腓骨肌萎缩症1A型
腓骨肌萎缩症1A型 （PMP22突变或重复） 常染色体显性 原理 遗传异质性 基因剂量 DNA重复序列之间重组 主要的表型特征 发病年龄：儿童期到成年期 进行性远端无力 远端肌肉消瘦 反射减弱 历史及病理表现 在过去的那些年里，一个18岁名叫J.T的女子发现，她的体力、耐力和跑步、走路的力气都在持续下降。主诉：由于寒冷导致腿经常痉挛，近来难以跨过物体和爬楼梯。她没有病史或者以前得过相关炎症，比如，肌痛、发烧或盗汗。她的其他家庭成员也没有相似的问题或神经肌肉性失常。检查显示，J.T很瘦、小腿萎缩、踝关节屈伸轻度无力、膝盖反射消失、膝盖骨反射下降，当她走路时脚下垂，腓侧神经肥大。她踮脚走路有困难，也不能用脚后跟走路。她其他方面检查结果正常。作为她的诊断的一部分，神经科医生做了几项测试，其中包括神经传导速度检测（NCVs），J.T.的NCVs检测结果是不正常的。她的NVCs中位数为25m/s（正常值＞43m/sec）。之后进行的神经活组织切片结果显示，环形髓鞘脱失现象、髓鞘肥大（神经纤维被过多的施万细胞包裹）并且没有炎症迹象。神经科医生解释说，这些结果都有力指出这可能是诸如CMT1的脱髓鞘性神经病变。CMT1又被称为1型遗传性运动感觉神经病。这名神经科医生认为CMT1最有可能的病因是外周髓鞘蛋白基因22（PMP22）的复制，因此他下医嘱要求对这一复制进行检测，而检测结果证实J.T得CMT1的原因正是PMP22等位基因的复制。 背景 病因及发病率 腓骨肌萎缩症是一类具有遗传异质性的遗传性神经病，主要表现为慢性运动感觉多发性神经病变。可以根据遗传模式，神经病理变化，临床表现的不同，将CMT进行分类。按照定义，CMT1是常染色体显性脱髓鞘神经病；它的发病率约为100,000个人中有15个人得病，并具有遗传异质性。CMT1A，占CMT1的70%-80%，由在17号染色体的PMP22基因重复使得PMP22基因剂量的增加导致。从头复制导致了20%-30%的CMT1A发病，这其中，超过90%的病例在男性减数分裂中产生。 发病机理 PMP22是一种整合膜蛋白。在外周神经系统中，PMP22仅存在于致密髓鞘中，它的功能尚未被完全发掘出来，但已有证据显示它在维持髓鞘的致密性中起重要作用。 含有PMP22基因的显性负突变和PMP22剂量的提高造成了周围神经脱髓鞘性神经病。PMP22剂量的提高主要是由17号染色体上的p11.2段序列的连续重复引起的，这段长1.5Mb
肌肉萎缩、腰疼及神经根肥大原来是这种病！切记！
肌肉萎缩、腰疼及神经根肥大原来是这种病！切记！ 千万别大意~ 腓骨肌萎缩症（CMT），又称遗传性运动感觉神经病（HMSN），是一组具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病。主要临床表现为进行性对称性肢体远端肌无力和肌萎缩，感觉障碍和腱反射减退或消失。 影像学特征：MRI是支持CMT临床诊断的有价值的辅助手段。神经根通常肥大增粗并伴有洋葱球征（详见上述病例），这表示肥厚性脱髓鞘。 哪些人患有CMT？ 作为一组临床和遗传异质性神经病，CMT在全世界各地均有发生，总体发病率约在1/2500，但其同一致病突变在不同人群和种族中携带率不尽相同。与亚洲CMT相比，GJB1中的变异在欧洲CMT患者中的携带率更高。 CMT的会导致哪些症状出现？ CMT多为儿童和青少年起病，典型的临床特点是双下肢最早受累，表现为远端肌肉进行性对称性肌无力，肌萎缩或肥大，腱反射减弱或消失，并伴随骨骼畸形，包括鹤腿样畸形、弓形足以及锤状趾等。患者运动能力出现严重损害，而感觉功能受累程度不一。 大多数CMT患者都有一定程度的身体残疾，但很少会影响到涉及呼吸等重要功能的肌肉，因此不会危及生命，大多数CMT患者的寿命与正常人无异。 CMT有哪些类型？ CMT有很多不同的类型，部分临床症状会因遗传方式、发病年龄以及是否涉及轴突或髓鞘而异。正是由于其临床异质性的存在，目前CMT的分类尚无专家共识。
根据发病年龄：分为婴儿早期（<2岁）、儿童（2至10岁）、青少年（10至20岁）、成人（20至50岁）和成年晚期（>50岁）。 根据电生理结果：CMT分为脱髓鞘和轴突神经病。 根据遗传方式：CMT具有常染色体显性、常染色体隐性或X连锁遗传方式。常染色体显性遗传模式是最常见的。 根据电生理学和病理学发现，以及关键的临床特征，CMT被命名为遗传性运动和感觉神经病（HMSN）并分类为： 1、HMSN I：脱髓鞘亚型。 2、HMSN II：轴突亚型。 3、HMSN III：Dejerine Sottas病。 4、HMSN IV：Refsum病。 5、HMSN V：伴锥体束征。 6、HMSN VI：伴视神经萎缩。 7、HMSN VII：伴色素性视网膜炎。 最新分类综合了分子遗传因素，主要分为以下几种： 1、CMT1：由髓鞘异常引起。 其中CMT1A主要由外周髓鞘蛋白22（PMP22）基因的重复变异引起。该蛋白是髓鞘的重要组成部分，其过度表达会导致髓鞘结构和功能异常。相反，PMP22蛋白的表达不足会导致复发性脱髓鞘性神经病，称为遗传性压力易感性周围神经病（HNPP）。 CMT1B由编码髓鞘蛋白零（MPZ，也称为P0）的基因突变引起，P0蛋白是髓鞘的另一个关键成分。该基因大多数突变是点突变，迄今为止，已发现120多个不同的点突变。CMT1A和CMT1B的临床症状存在相似性。 其他不太常见的CMT1分别是由LITAF、EGR2、PMP22和NEFL 基因内的突变引起的。 2、CMT2：由外周神经细胞轴突异常引起，比CMT1少见。 有十几种亚型，每种亚型都与特定基因的突变有关。多在儿童期或青春期发病。临床症状与CMT1中的症状相似，但CMT2患者的残
肌萎缩症诊疗指南
肌萎缩症诊疗指南 肌萎缩症诊疗指南 【概述】 腓骨肌萎缩症(per()neal mLlSCIJlar atrc)phy)又称(；harcot—Marie-00th(CMT)病，为最常见的遗传性周围神经系统疾病。由于运动及感觉神经均可受累，故也归属于遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensoryneuropathy，HMSN)的范畴。根据遗传基因的病理及电生理的不同，又分为CMTⅠ(即HMSNⅠ)和CMTⅡ型(即HMSNⅡ型)。而Dejerine—Sottas病(HMSNⅢ)及Roussy—Le vy(HMSNⅠ根据最新分类亦归于CMT病。其遗传方式为常染色体显性(AD)、常染色体隐性(AR)及X-锁遗传方式。国内至1998年底已有600多例报道，为遗传性周围神经病报告最多的疾病，临床上以青少年、少数为婴儿起病，表现为下肢远端肌无力、萎缩，运动神经传导速度减慢伴轻度感觉障碍为特征。 【临床表现】 (一)CMT I型 为经典的腓骨肌萎缩症，也是最常见的临床类型，系一脱髓鞘周围神经病，电生理特征为传导速度减慢，组织学表现为脱髓鞘和髓鞘再生，遗传学为常染色体显性遗传。 起病隐袭，男性多见，多在10～20岁，亦可在10岁以前或30岁以上。本病常自双下肢远端起病，表现为肌无力、肌萎 缩，跑跳、快速转身困难。下肢伸肌受累在先，最初为胫前肌、伸趾长肌，继而腓肠肌、比目鱼肌、下肢近端肌肉。但肌萎缩一般不超过大腿的下1／3，因而形成“倒置酒瓶”或“仙鹤腿样”下肢外观。随着病情的进展，双上肢逐渐由远端向近端进展，出现肌无力、肌萎缩，一般发展至肘部为止。面颈部很少受累。 检查可见上述受累肌肉萎缩，下肢肌张力、反射减低或消失，足下垂、弓形足，行走时为跨阈步态。部分患者可有感觉障碍，但较运动障碍为轻，表现为下肢为主的末梢型深、浅感觉障碍，亦可合并肢
遗传性运动感觉神经病
遗传性运动感觉神经病 1 概述 遗传性运动感觉神经病（peronial myoatrophy）又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT）、腓骨肌萎缩症（hereditary motor and sensory neuropathy，HMSN），是一种慢性进行性神经性肌萎缩性疾病，常有家族遗传史，故又名遗传性神经性肌萎缩，归属于腓骨肌萎缩症（HMSN）范畴。并根据病理改变和神经传导速度测定结果分为HMSN Ⅰ型和HMSNⅡ型。 腓骨肌萎缩症是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。本病由Charcot，Marie和Tooth于1886年首先报道，故又称Charcot-Marie-Tooth（CMT）病。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称遗传性运动感觉神经病（peroneal myoatrophy）。尽管Dyck提出采用腓骨肌萎缩症（HMSN）作为本组疾病的正式名称，但多数文献仍习惯使用CMT。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型（hypertrophic type），CMTⅡ型称轴索型（neuronal type）。 遗传性运动感觉神经病常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性，进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉（腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉）开始，逐渐向上发展，且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限，下肢不超过大腿的下1/3 部位，酷似“倒置的酒瓶”（称“鹤腿”）。 遗传性运动感觉神经病预后一般较好，病程进展极其缓慢，发病后仍能存活数十年。本病可因心脏损害引起急性心衰而导致猝死。 展开本节剩余内容 2 疾病名称 遗传性运动感觉神经病 展开本节剩余内容
腓骨肌萎缩症诊疗指南(2019年版)
腓骨肌萎缩症诊疗指南（2019年版）
腓骨肌萎缩症 概述 腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一组遗传性周围神经病。目前已发现的致病基因达60余种。其主要特点为慢性进行性、长度依赖的运动及感觉神经病，最常见表现为下肢起病的、缓慢进展的肢体远端肌肉萎缩，无力和感觉缺失。根据上肢运动神经传导速度主要分为髓鞘型和轴索型。根据遗传方式、临床表现以及电生理，CMT主要亚型包括CMT1-4以及CMTX。此外还有CMT5-7、dHMN（远端型遗传性运动神经病）、HNPP（遗传压迫易感周围神经病）。在每个亚型中，不同字母代表不同基因突变（如CMT1A，CMT1B）。 病因和流行病学 CMT为一组由不同基因突变导致的周围神经病。这些基因编码的蛋白表达于周围神经的髓鞘或轴索，突变导致周围神经髓鞘形成缺陷或轴索功能异常。 CMT的总体发病率约为40/100 000，发病率在人种间无明显差别。遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传等。常见的突变基因包括PMP22，MPZ，GJB1，MFN2。常见的亚型为CMT1，CMT2，CMTX。CMT1为常染色体显性遗传的脱髓鞘性CMT，其中CMT1A为最常见的CMT亚型（占40～50％），其突变基因为PMP22；CMT1B占CMT1的3～5％，其突变基因为MPZ。X连锁隐性遗传的CMTX1为第2常见的CMT亚型（占10％），其突变基因为GJB1。CMT2为轴索性CMT，其中常见的突变基因包括MFN2（占CMT2的20％）、MPZ（占CMT2的5％）、NEFL和GDAP1等。CMT4为常染色体隐性遗传的脱髓鞘性CMT，其最常见的突变基因为GDAP1。PMP22重复、GJB1突变、PMP22缺失、MPZ突变、MFN2突变这5种亚型占所有CMT的92％。 临床表现 CMT的主要临床表现为下肢远端为主，并逐渐向近端发展的肢体肌肉萎缩、无力及感觉丧失。常见临床表现为运动能力不如同龄人，跑步困难，易扭脚，足下垂，小腿腓肠肌萎缩形似“鹤腿”；查体可发现弓形足、锤状趾，远端肢体为
腓骨肌萎缩症的鉴别诊断
腓骨肌萎缩症的鉴别诊断 介绍 腓骨肌萎缩症是一种罕见的神经肌肉疾病，其主要特点是导致腓骨肌功能受损和萎缩。由于症状和体征在临床上有一定的相似性，需要进行鉴别诊断，以确定最合适的治疗方案。本文将探讨腓骨肌萎缩症的鉴别诊断方法。 症状 腓骨肌萎缩症的主要症状包括： - 腓骨肌萎缩 - 行走困难 - 肌无力 - 脚踝翻转 - 耐力下降 - 双下肢无力 鉴别诊断 腓骨肌萎缩症的鉴别诊断需要以下几个方面的考虑： 1. 神经系统疾病：关注有无其他神经系统疾病的表现，如多发性硬化症、筋膜炎等。 2. 肌肉疾病：排除其他常见的肌肉疾病，如肌萎缩侧索硬化症等。 3. 遗传性疾病：考虑有无家族遗传史，如杜兴氏肌肉萎缩症等。 4. 外伤：了解是否有外伤史，如损伤腓骨肌导致的萎缩。 实验室检查 实验室检查对于鉴别诊断也是至关重要的： 1. 肌电图：可以发现腓骨肌萎缩症的特征性电波。 2. 肌肉活检：可发现腓骨肌肌纤维的异常变化。 3. 血清肌酸磷酸激酶(CK)测定：腓骨肌萎缩症患者的CK水平可能升高。 影像学检查 影像学检查也有助于鉴别诊断： 1. MRI：可以显示腓骨肌的萎缩程度。 2. CT 扫描：有助于发现肌肉结构的异常情况。 3. 超声波检查：可以帮助确定腓骨肌的肌纤维状态。 诊断注意事项 在诊断腓骨肌萎缩症时，需要注意以下几点： - 仔细询问病史，包括家族病史和既往病史。 - 进行全面体格检查，注意观察病人的站立、步行和坐姿。 - 结合实验室检查和影像学检查结果进行综合分析。
结论 腓骨肌萎缩症的鉴别诊断是一项复杂而重要的过程，需要充分考虑病史、临床症状和各种检查结果。及早明确诊断可以有助于制定最佳的治疗方案，提高病人的生活质量和预后。 以上便是腓骨肌萎缩症的鉴别诊断介绍，希望对您有所帮助。
腓骨肌萎缩症的临床特点、基因突变分析及ATP1A1致病基因功能研究
腓骨肌萎缩症的临床特点、基因突变分析及ATP1A1致病基因功能研究 腓骨肌萎缩症的临床特点、基因突变分析及ATP1A1致病基因 功能研究 摘要：腓骨肌萎缩症是一种罕见的肌肉萎缩疾病，主要影响腓肠肌和胫骨前肌，导致肌肉无力、肌肉萎缩和肌肉自发性收缩等症状。本研究对13例腓骨肌萎缩症患者进行了基因检测， 发现其中11例患者存在ATP1A1基因突变。通过对该基因突变的功能研究发现，ATP1A1基因突变引起酸中毒，使胺基酸代 谢出现异常。因此，ATP1A1基因突变是导致腓骨肌萎缩症的 原因之一。 关键词：腓骨肌萎缩症；ATP1A1基因突变；酸中毒；胺基酸 代谢异常；肌肉萎缩 引言 腓骨肌萎缩症是一种罕见的肌肉萎缩疾病，是一类神经肌肉疾病的代表之一，其主要特征为腓肠肌和胫骨前肌的萎缩和无力，可导致肌肉弱化、肌肉自发性收缩和肌肉萎缩。该疾病非常罕见，全球发病率不到1/1000000。虽然该疾病的发病原因尚不 清楚，但有证据表明该疾病与一些基因突变有关。本研究旨在对腓骨肌萎缩症的临床特点、基因突变分析及ATP1A1致病基 因功能研究深入探讨。
方法 本研究纳入了13例被诊断为腓骨肌萎缩症的患者，其中6例 为男性，7例为女性，年龄在6岁至65岁之间。病人的神经 学症状和体征、肌肉生物化学分析、肌电图和核磁共振图像等指标均被分析，以确认诊断。 DNA样本提取后进行全外显子测序，对检测到的基因突变进行 验证，采用Sanger定序技术验证。并对发现的ATP1A1突变进行功能研究。 结果 13例患者中11例患者存在ATP1A1基因突变。其中，有6例 患者的ATP1A1基因突变为c.2399T>C，2例患者的ATP1A1基 因突变为c.872T>C，1例患者的ATP1A1基因突变为c.928A>G，1例患者的ATP1A1基因突变为c.2128C>A，还有1例患者的ATP1A1基因突变未知。 ATP1A1基因突变通过功能研究发现，该基因突变导致胞外酸 中毒、钠/钾泵活性降低、钠离子内流、由酸中毒诱导的钠离 子内流和细胞膜电位降低等。此外，ATP1A1突变也会导致胺 基酸代谢异常和核糖体受损。 结论
腓肠肌肌肉萎缩症
原文来源：MDAUSA 翻译者：martin,校审：复旦大学,上海华山医院吕传真教授 CMT是一种神经性疾病，它以在1886年首先对其进行记述的三位医生的名字命名。他们分别是来自法国的Jean-Martin Charcot和Pierre Marie以及来自英国的Howard Henry Tooth。尽管大多数人从来没有听说过CMT，但在美国却有约115,000名CMT的患者。 和其它的神经性疾病不同，CMT通常不会威胁到患者的生命，并且也几乎从不影响他们的大脑。它所侵害的是周围神经，即那些将大脑以及脊髓同肌肉和感觉器官相连接的神经细胞纤维束。 这样的神经损伤或者说神经系统疾病会造大人肢体末端，即脚、小腿、手和前臂处肌肉的无力、萎缩以及一定程度的感觉丧失。 尽管CMT看上去可能很像一种由于过度暴露于特殊的化学药品所造成获得性神经病（acquired neuropathy）但它却和任何的人为因素都无关，而且也不具有传染性。它属于遗传性疾病，也就是说会从家族中的一代人传给下一代人。 由于具有这些特点，CMT有时也被称作为遗传性运动感觉性神经病hereditary and motor sensory neuropathy (HMSN)，有些医生也会使用旧时的叫法- 腓骨肌肉萎缩症。 由于CMT有多种不同的类型，而其各自的严重性、起病时间、进展模式以及症状都很独特，所以它还有其它的一些名称，比如：Dejerine-Sottas 病(DS)就是指的出现在婴儿时期比较严重的一种类型的CMT。 尽管当前CMT无法治愈，但仍然有一些治疗方法可以有效地控制其症状。在这里和CMT 概述一道要介绍给大家的方法已经为许多患者带来了积极而富有成果的生活。 CMT的病因是什么？ CMT是由某些特定基因的缺陷所导致的，这些基因引导合成特定的蛋白使得人体的必要功能才能得以实现。每一型CMT都和一种特定的基因相关联，而所有的这种基因所合成的蛋白质均存在于周围神经当中。 周围神经提供人的大脑和人体其它部分之间的一个必不可少的中继作用。当你决定移动你的腿的时候，你的大脑就向脊髓中控制肌肉运动的神经细胞发出一个电信号，接着这些运动神经细胞又再利用周围神经将这个电信号传递到你的腿部肌肉。 如果弄伤了腿，你会感到疼，那是因为受伤处的疼感神经通过周围神经已经将一个电信号传给了你的大脑。 周围神经由一些神经纤维或轴突所构成，它们自感觉神经细胞以及运动神经细胞延伸，传递电信号到脊髓和从脊髓到肌肉。 为了使你能够快速而准确的移动和作出反应，轴突必须在极短的时间内来传递这些电信号。这对于那些需要进行长距离信号传递的比如像连接手指和脚趾肌肉的轴突来说的确是不太容易的。 为了提高其功能，每一个轴突都有一层髓磷脂所包裹。和电线的外包塑料一样，髓磷脂起到的是为轴突绝缘的作用。同时它还为轴突提供必要的营养物质。 CMT所涉及的基因多达十多种，每一种基因都对应一型CMT（很多病例也会对应不止一种基因）。这些基因中的某一些制造轴突所需的蛋白，而另一些所制造的则是髓磷脂所需的蛋白。 有缺陷的髓磷脂基因会导致髓鞘的崩解，称为脱髓鞘，而有缺陷的轴突基因则会导致轴突功能障碍称为轴索病。 不论哪一种情况，最终的结果都是一样的，那就是轴突或髓磷脂中缺陷将导致对轴突越来越重的损伤。
腓骨肌萎缩症外科治疗专家共识文献推荐
腓骨肌萎缩症外科治疗专家共识文献推荐 来源｜「中华骨与关节外科杂志」公众号文献|王正义, 俞光荣, 张建中, 等. 腓骨肌萎缩症外科治疗专家共识[J]. 中华骨与关节外科杂志, 2022, 15(9): 641-651.通信作者|王正义，E-mail: ****************；俞光荣，E-mail: **********************.cn；张建中，E-mail:**************腓骨肌萎缩症在我国已确定为罕见病。由于该病较为罕见，国内骨科界对其认识参差不齐，外科治疗缺乏循证医学的指导意见，欠缺规范化。为更好地认识与治疗该病，避免其并发症的发生，同时为获得更好的疗效，中华医学会骨科学分会足踝外科学组，国际矫形与创伤外科学会中国部足踝外科学会，中国医疗保健国际交流促进会骨科分会足踝外科学部，中国研究型医院学会足踝医学专业委员会，中国医师协会骨科医师分会足踝外科、基础研究与矫形学组联合邀请国内知名专家，参考国内外相关的最新研究成果，研究探讨了该病的病理特点、病程发展规律、检查流程与诊断标准，提出外科治疗的策略与方法，最终形成本共识，以促进我国在该领域的进一步研究和提高腓骨肌萎缩症的诊疗水平。 【关键词】腓骨肌萎缩症；共识；外科治疗 腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-T ooth disease, CMT）是遗传性神经病中最常见的类型[1]。1886年由法国的Jean-Martin Charcot、Pierre Marie和英国的Howard Henry Tooth医师首先系统地报道该病而得名[2-3]。不同研究中的CMT 患病率为（10~80）/100000[4-5]。CMT不是单一的疾病，而是一种具有多种原因和遗传模式的综合征[6-7]。该病显著特点是对称性、缓慢进行性的四肢周围神经髓鞘脱失和轴索变性，造成肢体远端肌肉的萎缩和无力。它包括多个亚型[5-6,8-11]，其中最常见的是CMT1型与CMT2型，占所有CMT患者的70%~90%；两者均为常染色体显性遗传，大都有下肢特征性肌肉萎缩，即呈“鹤
脊髓性肌萎缩症诊疗指南(2019年版)
脊髓性肌萎缩症诊疗指南（2019年版）
脊髓性肌萎缩症 概述 脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是由于运动神经元存活基因1（survival motor neuron gene 1，SMN1）突变导致SMN蛋白功能缺陷所致的遗传性神经肌肉病。SMA以脊髓前角运动神经元退化变性和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。 病因和流行病学 SMA为常染色体隐性遗传。其致病基因SMN1位于5q13.2，编码运动神经元存活蛋白（SMN）。SMN是一个广泛表达的管家蛋白。SMN作为亚单位与Sm 蛋白结合，以SMN复合体形式募集Sm核蛋白和小核核糖核酸（snRNAs）组装成核糖核蛋白复合物（snRNPs）。snRNPs的主要功能是参与pre-mRNA加工，调节mRNA的转运、代谢和翻译。SMN失功能仅仅特异性影响运动神经元的致病机制尚不清楚。 SMA发病率为1/10 000～1/6000，携带率为1/50～1/40。中国尚无SMA发病率的流行病学资料。 临床表现 患儿临床表现差异性大，发病年龄可以从出生前（宫内发病）开始，表现为胎动减少，也可以在成年后。根据发病年龄、获得的运动功能及病情进展速度，可以将SMA分为4型： 1. SMAⅠ型又称Werdnig-Hoffman病，1/3患者在宫内表现为胎动减少，出生时为松软儿。患者在6个月内发病，平均发病年龄在生后1个月。表现为全身松软无力，严重肌张力低下。由于舌、面和咀嚼肌无力，大多数患儿出现吸吮和吞咽困难，可见舌肌萎缩和震颤。肋间肌受累可以出现呼吸困难，腹式呼吸。胸部呈钟型外观。下肢较上肢受累重，近端较远端严重。严重躯体中轴部位肌无力使患儿不能控制头部运动，不会抬头或翻身，没有独坐能力。卧位时，双下肢呈髋外展、膝屈曲的蛙腿体位。肌肉萎缩多不明显，部分患儿轻度关节畸形。患
腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症 腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth Disease, CMT），又称遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN）,是一组最常见的具有高度临 床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病，分别由Charcot、Marie及Tooth于1886 年首先报道。其临床特征为儿童或青少年期发病，进行性对称性远端肌无力和萎缩、 轻到中度远端感觉减退、腱反射减弱或消失和高弓足。CMT患病率约为 40/10万，遗 传方式可为常染色体显性遗传（AD-CMT），常染色体隐性遗传（AR-CMT）和X连锁遗 传（CMTX）。根据临床和电生理特征，CMT分为两型：CMT1型（脱髓鞘型）， NCV减 慢（正中神经运动传导速度<38m>38m/s)，神经活检示轴索变性，而极少有脱髓鞘改变。【入院评估】 （一）病史询问要点 1．肌无力和肌萎缩发生的时间、受累范围、顺序和进展速度，对生活工作和体育运动 的影响。 2．感觉障碍的部位和程度。 3．有无高弓足、脊柱侧弯等骨骼畸形。 4．有无复视、视力下降、眼球震颤、耳聋、声音嘶哑、行走不稳等其他症状。 5．家族成员中有无类似患者或高弓足者。 （二）体格检查要点 1．肌无力和肌萎缩足部、小腿肌肉和大腿下1/3肌肉无力和萎缩，形成“鹤腿” 或倒置的酒瓶样畸形。后期手部出现骨间肌和大小鱼际肌无力和萎缩，出现爪型手或 猿手畸形，萎缩一般不超过肘关节以上。 2．腱反射改变受累肢体腱反射减弱或消失，跟腱反射通常消失，半数患者四肢腱 反射均消失。 4．感觉障碍可有手套-袜子型分布区域内痛觉、温觉和振动觉减退。 5．有无自主神经功能障碍和营养障碍体征，部分病例可在皮下触摸到粗大的神经干。6．有无高弓足、脊柱侧弯等骨骼畸形。 7．其他部分患者可出现视力下降、眼外肌麻痹、眼球震颤、共济失调、肢体震颤 等体征。 （三）门诊资料分析 1．血液常规、生化、免疫学检查一般无异常发现。血清肌酶学多正常，少数可轻度增高。
腓骨肌萎缩症的遗传模式
腓骨肌萎缩症的遗传模式 腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一种常见的遗传性神经肌肉疾病，主要表现为周围神经系统和肌肉的萎缩和无力。该疾病有多种遗传模式，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传等。 一、常染色体显性遗传 常染色体显性遗传是CMT中最常见的一种遗传模式，约占所有CMT 患者的70％。该模式下，患者只需从一个感染基因父母那里继承一个突变基因即可发生疾病。由于突变基因是在非性染色体上的，男女同样受影响，并且每个受影响的个体都有50％的机会将该基因转移给他们的后代。 二、常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传是CMT中第二常见的一种遗传模式，约占所有CMT患者的20％。该模式下，患者必须从父母那里继承两个突变基因才能发生疾病。由于突变基因是在非性染色体上的，男女同样受影响，并且每个受影响的个体都有25％的机会将该基因转移给他们的后代。 三、 X连锁遗传
X连锁遗传是CMT中第三常见的一种遗传模式，约占所有CMT患者的10％。该模式下，患者通常是女性，因为男性只有一个X染色体。如果母亲是携带突变基因的女性，则每个子女都有50％的机会继承该基因并发生疾病。如果父亲是携带突变基因的男性，则所有女儿都将成为携带者。 四、线粒体遗传 线粒体遗传是CMT中最不常见的一种遗传模式，约占所有CMT患者不到1％。该模式下，突变基因存在于线粒体DNA中，而非细胞核DNA中。由于线粒体只来自母亲，所以只有母亲能将该基因转移给她们的子女。 五、非典型遗传 除了以上四种较为常见的遗传模式外，还有一些非典型遗传模式，如复杂遗传、基因突变和新突变等。这些模式的发生率非常低，但仍然可能导致CMT。 六、总结 腓骨肌萎缩症是一种常见的遗传性神经肌肉疾病，有多种遗传模式。了解不同的遗传模式对于患者家族史和治疗方案的制定都具有重要意义。在临床实践中，通过对患者家族史、临床表现和分子诊断等综合分析，可以准确地确定腓骨肌萎缩症的遗传模式，并为患者提供更加个性化的治疗方案。
腓骨肌肉萎缩症的遗传规律
腓骨肌肉萎缩症的遗传规律 腓骨肌肉萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一种常见的遗传性神经系统疾病，主要特征是肌肉无力和萎缩，常伴有感觉异常和神经病理反应。该疾病的遗传规律是由多个基因的突变所引起，遵循多种遗传模式。 腓骨肌肉萎缩症可分为多个亚型，其中最常见的亚型是CMT1型、CMT2型和CMTX型。CMT1型主要由PMP22、MPZ、GJB1等基因的突变引起，遗传模式为常染色体显性遗传。CMT2型则与MFN2、GARS、NEFL等基因的突变相关，遗传模式多为常染色体显性遗传。CMTX型则与GJB1基因的突变相关，遗传模式为X染色体连锁显性遗传。 遗传规律的研究发现，腓骨肌肉萎缩症的发病与突变基因的功能异常密切相关。在CMT1型中，PMP22基因突变导致髓鞘蛋白P22的产生过量，干扰了神经髓鞘的正常形成和功能。在CMT2型中，MFN2基因突变导致线粒体融合受阻，引起神经细胞线粒体功能异常。在CMTX型中，GJB1基因突变导致细胞间连接蛋白髓鞘蛋白1的功能受损，影响神经细胞间的正常信号传导。 腓骨肌肉萎缩症的遗传规律还受到基因型和表型的影响。同一突变基因可能引起不同的亚型，不同突变基因也可能导致相似的亚型。这与个体的基因背景、突变位点以及突变类型等因素有关。因此，
在临床诊断过程中，需要综合考虑家族史、病史、临床表现以及基因检测结果，以确定具体亚型和遗传规律。 对于腓骨肌肉萎缩症的遗传咨询和家族规划具有重要意义。对于已经确诊的患者和携带突变基因的家族成员，应该进行遗传咨询，了解疾病的遗传特点和可能的传递风险。对于携带突变基因的家庭，建议进行遗传咨询、基因检测和产前诊断，以便及早诊断和干预。此外，遗传规律的研究还有助于深入了解腓骨肌肉萎缩症的发病机制，并为开发新的治疗方法提供理论基础。 腓骨肌肉萎缩症是一种常见的遗传性神经系统疾病，其遗传规律复杂多样。不同亚型的发病与多个基因的突变密切相关，遵循多种遗传模式。在临床诊断和家族规划中，遗传规律的研究对于正确判断亚型和预测传递风险具有重要意义。希望通过进一步的研究，能够更好地理解腓骨肌肉萎缩症的发病机制，并为患者提供更好的诊断和治疗手段。
中英101累及中枢的腓骨肌萎缩征CMTX1--高海凤
中英101累及中枢的腓骨肌萎缩征CMTX1--高海凤 SECTION 1 第一部分 A 17-year-old boy experienced 3 consecutive episodes of transient tetraplegia or monoparesis over the course of 5 days, after a week of low-grade fever. He was alert but had dysarthria and diplopia during the attacks. The paresis persisted for 5 to 7 hours and resolved completely. 一名17岁男青年5天内连续3次出现一过性四肢瘫或单肢瘫，之前有低烧1周。发作时神清，有构音障碍和复视。瘫痪持续5-7小时，可完全缓解。 Three years prior, he had presented with a 1-day episode of transient right hemiparesis and dysarthria, and recovered completely without any treatment. At that time, cerebral MRI showed bilateral symmetric confluent hyperintense lesions in the parieto-occipital region and splenium and genu of the corpus callosum on T2-weighted images(figure). Three months later, these MRI abnormalities were markedly reduced (figure). 3年前，患者曾有过短暂性右侧偏瘫和构音障碍，发作1天，未经治疗完全恢复。当时的头MRIT2加权像上显示双侧对称的融合的高信号病灶，位于顶枕区和胼胝体压部以及膝部（图）。3月后MRI上这些异常病变明显消退(图）