什么是常染色体显性遗传性耳聋(杭州惠耳听力)
耳聋的常见检查诊断方法(杭州惠耳听力)
耳聋的常见检查诊断方法（杭州惠耳听力门诊，下城区环城东路150号）耳聋的诊断主要有三个依据：病史的询问与耳检查(了解病因)；听力学检查(听力损失程度、性质、部位)；影像学检查(了解外耳、内耳、中耳、大脑中枢的发育情况及占位性病变等)。
耳聋，按其程度常分为轻度和重度耳聋，轻度耳聋通常需要重听，重度耳聋则是听不清或听不到外界声音。
按耳部病变损害的部位可分为传音性耳聋及感音神经性耳聋，传音性耳聋是外耳及中耳的病变从而阻碍声波的传导；感音神经性耳聋是接受声波的内耳或由内耳经听神经径路发生问题。
导致耳聋的原因很多，有先天性和后天性因素，先天性耳聋多因妊娠期母亲患病或应用耳毒性药物所致，后天性耳聋主要是药物中毒性耳聋、病毒性耳聋。
此外，有时是外伤等因素引起。
无论是哪种原因，早期发现疾病，早期得到诊断治疗显得极为重要。
耳聋的诊断主要有三个依据：病史的询问与耳检查(了解病因)；听力学检查(听力损失程度、性质、部位)；影像学检查(了解外耳、内耳、中耳、大脑中枢的发育情况及占位性病变等)。
1.病史与病因出生时有无(窒息、缺氧、产程过长、脐带绕颈、产伤等)；出生后有无(低体重、黄疸、早产、患病史、用药史、外伤史、接触放射线同位素、情绪刺激、噪声接触史)；母亲妊娠有无用药史、患病史、保胎史、外伤史等；家族中是否有耳聋遗传史(祖父母、外祖父母、姑表、姨表三代追踪)。
2.听力检查：主观测听(纯音测听、声场测听、玩具测听、筛选仪测听、言语测听)；客观测听(声阻抗、脑干电反应测听、耳声发射、多频稳态诱发电位测试)。
3.影相学检查：内耳CT检查是近几年来诊断先天性内耳发育异常的一个主要手段，它的高分辨提高了耳疾病的诊断率，提高医生的诊断水平，尤其对听神经瘤的早期诊断及前庭导水管扩大均提供可靠依据。
此外，有时也检查传导性与感音神经性耳聋是否正常以及听力测试。
听力损失的分级有以下几种情况和表现轻度听力损失（26～40dB）：感觉有轻微的听力下降，但一般不影响语言交流。
先天性耳聋
常染色体显性遗传
亲代带有致病染色体，位于 常染色体，这个基因如传给 子代，子代致病。
常染色体隐性遗传
亲代致病基因为隐性，纯合 子时表现为耳聋，父母均为 隐性携带者时，小儿可能致 病。概率约1/4。
伴性遗传
基因缺陷在性染色体，X染 色体时，也分为显性和隐性 遗传
病因-孕期因素
二、孕期导致胎儿先天性耳聋的主要原因是感染和中毒。
早产儿
预防和治疗
此疾病主要是感觉神经性耳聋，需要预防为主，普及一些耳毒性药物的基本知识，提倡优婚 优育。禁止近亲结婚，强化新生儿听力筛查，做到早期发现，早期治疗，根据小儿的听力损害程 度，给予不同程度的人工耳蜗，矫正听力和语言发育，促进小儿的听力和语言的正常发育。
孕期感染
如风疹病毒、弓形虫、梅毒 螺旋体等各种病原体感染， 如果发生在怀孕前3个月， 可能导致孕早期及中期，应 用耳毒性药物，如氨基糖苷 类抗生素，可引起内尔螺旋
器异常，导致耳聋。
病因-产期因素
三、围产期的一些情况，同样可以导致小儿耳聋，如儿母妊娠期糖尿病、妊娠期高血压、产 伤、早产、以及新生儿缺氧缺血性脑病等原因。
先天性耳聋
十分秀气
基本介绍
先天性耳聋主要是由于孕期胎儿受到各种因素的影响，导致的听觉发育受损，导致出生后小 儿听力存在异常。
病因-遗传因素
一、遗传因素导致的先天性耳聋约占比35%左右，主要是由于遗传基因和染色体异常所导致。 遗传性耳聋类型很多，部分可以刚出生就发病，部分存在延迟发病，一般而言，显性是进行性的 耳聋，隐性是非进行的。
常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病致病基因在常染色体上，等位j基因之一突变，杂合状态下即可发病。
致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来的。
此种患者的子女发病的概率相同，均为1/2。
此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。
在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至临床不能查出，这种情况称为失显。
常染色体显性遗传病的特点1、只要体内有一个致病基因存在，就会发病。
双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。
若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病，若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。
2、此病与性别无关，男女发病的概率相等。
3、在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。
但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现，一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。
4、无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。
常染色体显性遗传病的症状1、家族性高脂蛋白血症2、马尔芬氏综合征3、威尔逊氏综合征4、亨丁顿氏舞蹈病5、结肠息肉6、阵发性心动过速7、体质性低血压8、椭圆形红细胞增多症9、肌强直性营养不良10、先天性肌强直11、周期性麻痹常染色体显性遗传病的治疗说了这么多关于常染色体显性遗传病的内容，那么这种遗传病怎么治疗呢？我想这是大家都很关心的一个问题。
目前，我们的医学水平是医治不了的，因为这要改变我们的遗传基因，我们的技术还达不到。
但是，我们也不需要悲观，我相信，我们的医学水平会慢慢提高。
我们能做的就是后天的，让自己时刻保持一个好的心情，规律的作息，多做运动。
对于新生儿来说，准妈妈要做好产检，及时发现问题。
耳聋基因及遗传特征
基因治疗
基因治疗是一种新兴的治疗方法，旨在通过 将健康的基因导入有缺陷的基因中，以纠正 或补偿缺陷基因的功能。目前，基因治疗在 耳聋治疗领域仍处于研究阶段，但具有巨大
的潜力。
听力辅助设备与康复训练
要点一
听力辅助设备
对于中度至重度的耳聋患者，可以使用助听器和人工耳蜗 等听力辅助设备来改善听力。这些设备能够将声音转化为 电信号，直接刺激听觉神经，帮助患者更好地感知声音。
现为神经性耳聋，常见的mitochondrial DNA突变包括A1555G和C1494T等。
04
耳聋基因检测与诊断
基因检测的方法
基因测序
通过对特定基因进行全序列检测，确定是否存在耳聋 相关基因突变。
单基因检测
针对特定耳聋基因进行检测，判断是否存在相关基因 突变。
基因芯片技术
利用芯片技术对多个基因进行同时检测，提高检测效 率。
GJB3基因突变
总结词
GJB3基因突变可导致后天性耳聋，但相对较为罕见。
详细描述
GJB3基因编码缝隙连接蛋白Cx31，与GJB2基因类似，在听觉传导过程中起到关键作用。GJB3基因突变可导致 Cx31蛋白功能异常，引起听力损失。目前已知的GJB3基因突变包括538C>T和547G>A等。
SLC26A4基因突变
总结词
SLC26A4基因突变可导致大前庭水管综合 征，表现为先天性或后天性耳聋。
详细描述
SLC26A4基因编码一种转运蛋白，参与离 子和水分子的转运，对内耳发育和听觉传导 过程具有重要作用。SLC26A4基因突变可 导致大前庭水管综合征，表现为听力损失、 眩晕和平衡失调等症状。常见的SLC26A4 基因突变包括IVS7-2A>G、21684T>C和 23177G>A等。
常染色体隐性遗传性耳聋
常染色体隐性遗传性耳聋王秋菊;袁永一【期刊名称】《听力学及言语疾病杂志》【年(卷),期】2016(024)004【总页数】4页(P421-424)【作者】王秋菊;袁永一【作者单位】解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科，解放军耳鼻咽喉研究所北京100853;解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科，解放军耳鼻咽喉研究所北京100853【正文语种】中文【中图分类】R764.44常染色体隐性遗传性耳聋是指与耳聋表型相关的基因位于常染色体上，此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均携带致病突变时才出现耳聋。
有关常染色体隐性遗传性耳聋的描述最早出现在16世纪，Schenck描述了一个家系中的多名兄弟姐妹均患有先天性重度耳聋，而他们的父母听力完全正常。
1853年，Wilde提出在常染色体隐性遗传性耳聋中前瞻性调查父母血亲关系十分重要。
但在1875年George Darwin否定了这一观点。
1877年，一项匿名研究指出，在Marsha＇s Vineyard，所有后代均来自共同的祖先，其中60%患有耳聋。
1880年Hartmann提供了耳聋显性及隐性遗传的证据，他也强调在隐性遗传性耳聋中研究父母近亲婚配的重要性。
常染色体隐性遗传性耳聋具有以下特征：①致聋基因位于常染色体，因而致聋基因的遗传与性别无关，即男、女性的患病机会均等；②系谱中通常看不到连续传递现象，往往是散发病例，但同胞中可有多人患病；③患者的双亲一般不患病，但都是致病基因的携带者；④患者的同胞有1／4的风险患病，患者表型正常的同胞中有2／3的概率为携带者；⑤患者的后代一般不发病，但一定是携带者；⑥近亲婚配时子女的发病风险显著提高，因为共同的祖先可能传递给他们共同的突变基因。
一般所指的常染色体隐性遗传性耳聋多指非综合征型耳聋（autosomal recessive nonsyndromic hearing loss，ARNSHL），耳聋是其唯一临床表现，大多数患者症状早发且程度较重。
先天性耳聋有哪些症状？
先天性耳聋有哪些症状？
*导读：本文向您详细介绍先天性耳聋症状，尤其是先天性耳聋的早期症状，先天性耳聋有什么表现？得了先天性耳聋会怎样？以及先天性耳聋有哪些并发病症，先天性耳聋还会引起哪些疾病等方面内容。
……
*先天性耳聋常见症状：
听阈上升、招风耳、中枢性耳聋、听力缺陷
*一、症状：
出生时或出生后不久就已存在的听力障碍，从病因讲通常可分为两大类：
1.遗传性耳聋：由位于性染色体上的致聋基因引起的耳聋，称为伴性遗传性聋。
常染色体遗传性聋可以表现为无相关畸形的各种骨迷路和(或)膜迷路发育异常，和伴有心脏、肾脏、神经系统、颌面及骨骼系统、代谢内分泌系统、皮肤和视器等组织器官畸形的众多综合征。
2.非遗传性耳聋：妊娠早期母亲患风疹、腮腺炎、流感等病毒感染性疾患，或梅毒、糖尿病、肾炎、败血症、克汀病等全身疾病，或大量应用耳毒性药物均可使胎儿耳聋。
母子血液Rh因子相忌，分娩时产程过长、难产、产伤致胎儿缺氧窒息也可致聋。
*以上是对于先天性耳聋的症状方面内容的相关叙述，下面再看下先天性耳聋并发症，先天性耳聋还会引起哪些疾病呢？
*先天性耳聋常见并发症：
突发性耳聋、耳聋
*一、并发症：
先天性耳聋一旦发现，应早期积极治疗，如治疗不及时，最终会导致语言能力丧失。
*温馨提示：以上就是对于先天性耳聋症状，先天性耳聋并发症方面内容的介绍，更多疾病相关资料请关注疾病库，或者在站内搜索“先天性耳聋”可以了解更多，希望可以帮助到您！。
遗传性耳聋的致病基因研究
遗传性耳聋的致病基因研究耳聋是一种常见的疾病，影响着全球数亿人的生活。
其中，遗传性耳聋是指由遗传因素导致的耳聋，具有遗传性。
遗传性耳聋主要分为两种：一种是单基因遗传的致聋基因突变导致的聋性，另一种则是复杂遗传模式导致的聋性。
随着基因研究的不断深入，人们对遗传性耳聋的致病基因研究也有了更为全面的认识和了解。
一、遗传性耳聋的基因类型研究表明，遗传性耳聋的致病基因包括单基因遗传和复杂遗传两种类型。
单基因遗传是指聋性基因由父母一方或双方遗传到下一代，其中最为常见的单基因遗传就是自显性遗传（AD）、隐性遗传（AR）、性染色体连锁（XL）和线粒体（MT）等类型。
而复杂遗传则是指聋性基因不是由单个基因控制的，而是由多个基因的互相作用以及环境因素的影响。
二、目前遗传性耳聋的致病基因研究现状当前，遗传性耳聋的致病基因研究在全球范围内蓬勃发展。
在国内外，都有着众多的研究团队致力于遗传性耳聋基因的研究工作。
通过对疾病家系、动物实验、基因定位和基因克隆等手段的综合运用，已逐步识别出了众多遗传性耳聋的致病基因。
其中，最为常见的是常染色体隐性遗传的致聋基因突变，约占到遗传性耳聋病例的70％以上。
据已公布的数据，已知的遗传性耳聋致病基因共计超过1500种，包括大量的单基因遗传致聋基因。
例如，GJB2基因突变可导致听神经日益变细，最终导致神经退行性变；SLC26A4基因突变则可导致分泌性耳聋。
三、当前遗传性耳聋的治疗现状目前，遗传性耳聋的治疗方法较为有限，主要是通过体内或体外设备的辅助来改善听力。
常用的方法包括助听器和人工耳蜗等技术。
助听器是指通过扩大声音集成电路的电信号，对听力受损的人进行放大，从而改善听力功能。
而人工耳蜗则是一种内置的人造器官，通过将电信号导入人工耳蜗的电极，进而刺激听神经，从而起到恢复听力的作用。
此外，基因治疗也是一种值得探究的方法，其通过基因转染技术来修复或替代遗传性耳聋患者的缺陷基因，从而达到治疗的效果。
遗传性耳聋简介
遗传性耳聋包括非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment，NSHI)和综合征性耳聋(syndromic hearing impairment，SHI)。
NSHI是指除听力受损外基本无其他异常，SHI是指听力障碍只是构成全身多处临床症状之一的遗传综合征。
几乎所有NSHI和绝大部分SHI是孟德尔单基因遗传病，极少数NSHI和SHI是母系遗传的线粒体基因突变引起的，极个别罕见的SHI是由于大的染色体异常。
发达国家60%的耳聋由遗传缺陷引起，新生儿重度以上的先天性耳聋一半是遗传因素所致。
遗传性聋具有非常高的遗传异质性，据估计NSHI耳聋基因可能超过100个，SHI基因可能更多。
另外，老年性聋是多基因遗传病，由遗传因素和环境因素共同作用引起。
近5年来，随着分子生物学和分子遣传学的迅猛发展、人类基因组计划的实施和完成及生物信息学这一新兴学科的出现，耳聋的基因研究取得了飞速发展。
一、遗传性非综合征性耳聋(NSHI)非综合征性耳聋(NSHI) -般只表现单一的听觉症状。
NSHI按遗传方式可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传及线粒体遗传。
在学语前NSHI 的致病因素中，遗传因素占50%～60%，其中常染色体隐性遗传占75%～80%，常染色体显性遗传占20%～25%，X连锁遗传占1%～1.5%。
常染色体显性、隐性和X连锁遗传性耳聋分别以前缀DFNA、DFNB和DFN表示，根据定位的先后次序分型。
有些基因位点有两个致聋基因，有些致聋基因与常染色体显性和隐性遗传NSHI都有关。
在这些已克隆的耳聋基因中，最重要的基因是GJB2 (Cx26)基因，约so%的非综合征性耳聋病人是由该基因突变引起的。
1．常染色体显性遗传NSHI (DFNA)在非综合征性耳聋中，DFNA占15%～20%，绝大部分表现为学语后进行性感音神经性聋。
DFNA1和DFNA6首先出现低频听力减退，其余以高频听力减退开始，逐渐发展为所有频率中一重度聋；DFNA3、DFNA8和DFNA12表现为学语前中一重度聋，听力保持稳定或轻微进行性下降，其余类型听力减退与年龄和频率有关，1000Hz以上频率每年T降1～5dB，1000Hz以下频率每年下降0. 2～0.5dB。
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什么是常染色体显性遗传性耳聋？
（杭州惠耳听力门诊，下城区环城东路150号）
综合征型遗传性耳聋的遗传方式有常染色体显性遗传、隐性
遗传、X连锁遗传和线粒体突变。经国内外研究资料统计，
目前已定位基因28个，克隆22个。
1．Waardenberg综合征(WS)
1951年由荷兰眼科医生Petrus Waardenberg首次报道，是常
见的常染体显性遗传性听力损害综合征，发病率为1：
20000～1：40000之间。主要临床表现包括三类：①内眦侧
向移位；②皮肤、毛发（白色额发和睫毛）和眼睛虹膜的色
素异常；③不同程度的感音神经性听力损害，故又称耳聋一
眼病一额部白发。目前可将Waardenberg综合征分为五型：
Ⅰ型、ⅡA型、ⅡB型、Ⅲ型和Ⅳ型。通常Ⅱ型发病率最高，
比Ⅰ型多20倍，听力损害也较工型为重且常见。
PAX3基因编码一种早期胚胎表达的DNA结合转录因子，有
10个外显子，90%的Ⅰ型WS有PAX3基因突变。PAX3和
SOX10可同步激活MITF基因的表达，调节黑色素细胞的发
育。这些基因的受损，导致黑色素细胞进入血管纹中层受阻，
最终导致听力受损。
2．Tietz综合征
又称Tietz白化病一耳聋综合征、Tietz低色素一耳聋综合征。
1963年由Tietz首次报道，受损基因为MITF，基因定位于
3p14. l-p12.3。临床表现为全身的皮肤色素沉着不足，眉毛几
乎完全缺失，一般无眼球震颤和其他眼部异常，有完全性的
神经性耳聋。值得指出的是这种白化病不是真正的白化病，
患者通过日晒可晒黑。
3．腮耳肾( Branchio-Oto-Renal，BOR)综合征
又称腮-耳-肾发育不良、Melnick-Fraser综合征，也是一种较
常见的常染色体显性遗传性听力损害综合征，发病率约为
1/40000，约2%的重度耳聋儿童为BOR综合征，受损基因是
EYA1，基因定位8q-13.3。EYA1在1997年被克隆，该基因
有1 6个外显子，开放阅读框架为1677bp，该基因是果蝇“缺
眼”基因的人类同源基因，在内耳和肾脏的劝能不明。20%～
25%的BOR综合征患者可检测出该基因的35种突变，提示
还有其他BOR基因存在。EYA1基因的突变检测已应用于临
床。
BOR典型的临床表现包括：①鳃裂瘘管和囊肿：瘘管位于颈
部的外下1/3，通常在胸锁乳突肌的中点附近，向内开口于
扁桃体窝，多为单侧。②耳发育不良：外耳表现为耳前陷窝，
耳垂畸形，外耳道闭锁或狭窄；中耳表现为听骨链融合，镫
骨固定；内耳表现为Mondini畸形，前庭导水管扩大等。93%
的患者有轻度到重度的听力损害，约30%为传导性聋，20%
为感音神经性耳聋，50%为混合性聋。③肾脏发育不全或先
天萎缩：肾重吸收系统异常、多囊肾或肾阙如，囊腔输尿管
反流等。
4．HDR综合征
又称甲状旁腺功能减退、感音神经耳聋和肾发育不全、
Barakat综合征等。由于GATA3基因的单倍体功能不全导致
发病，基因定位于10p15，10p15. l-p14。临床表现为双侧对
称性感神经性耳聋，听力损害以高频损害为主，但累及所有
频率；甲状旁腺功能减退，肾脏发育不良，肾病和进行性肾
衰竭，所以病人多早逝。
5．Stickler (STL)综合征
Stickler综合征为多系统的结缔组织疾病，可影响眼、骨关节、
内耳和/或颌面部。Stickler等于2001年对英国和美国的此类
病人进行了调查，95%有眼疾，84%有面部畸形，70%有耳
聋，90%有关节病。完整的临床表现包括：①严重的近视，
先天性或早期发病的白内障，视网膜脱离，4%致盲；②进行
性感音神经性耳聋或传导性耳聋；③面中部发育不全和腭
裂，Pierre-Robin序列征；④轻度由脊椎骨骺发育异常引起的
关节炎，脊柱侧凸和后凸，Marfan样关节活动过度综合征，
关节病。
此类综合征较为常见，发病率约为1/7500。临床表现在家族
之间有很大变异，但在家系内部基本一致，有基困型/表相型
相关性。目前已发现三型Stickler综合征，由胶原蛋白基因
突变引起，STL1突变基因为COL2A1，染色体定位12q13.
ll-q13.2，STL2型突变基因为COL11A2，染色体定位6p21.3，
STL3型突变基因为COL11A1，染色体定位lp21。R多数病
例为COL2A1基因突变，COL11A2基因突变仅见于无眼部
症状的STL2型，这也提示COI．11A2基因在眼睛内不表达。
有少数病例未发现这3个基因的突变，提示还有其他基因与
Stickler综合征有关。
6．Alport综合征
又称肾病和耳聋综合征，主要表现为进行性肾炎和感音神经
性耳聋，多从10岁或20岁内开始出现血尿或蛋白尿，家族
中男性和女性都可累及，男性通常在30岁左右死于尿毒症，
女性患者病情较轻。听力损害为进行性感音神经性损害，10
岁时出现耳聋见于全部男性患者，女性患者较为少见；听力
损害主要在高频，组织学上可见螺旋器及血管纹退行性变。
少数病例表现为圆锥形晶状体，前极性白内障和近视。由于
本病表现出高度的异质性，肾病和耳聋的发病年龄常不一
致，听觉系统损害与肾病的症状严重程度不呈比例。
7．颅-面-聋-手综合征( CDHS)
突变基因为PAX3染色体，定位2q-35，临床表现为感音神
经性耳聋，鼻发育不良，鼻骨小或阙如，裂隙样鼻孔，面形
扁平，小颌畸形，眼距过宽，尺骨偏离。
8．Ⅱ型神经纤维瘤(NF2)
为双侧前庭神经Schwann细胞瘤，临床症状表现为耳鸣、耳
聋及平衡功能障碍，同时可合并有其他颅神经或周围神经的
Schwann细胞瘤、脑膜瘤；少数青少年病例发生后囊或皮质
性白内障，少数病例有视网膜错构瘤或眼球运动受限。耳聋
常发生于18～24岁，可为单侧渐进性，也可为双侧突发性。
双侧NF2病例可检测出NF2基因突变，阳性率达6 5%，染
色体定位于22q-12.2。对症状前的高危家庭成员进行NF2基
因突变检测．将有助于NF2的早期诊断和治疗。NF2的产前
检测也已应用于临床。
9．Treacher-Collins综合征
又称为下颌骨一面骨发育不全综合征，于1846年和1847年
由Thomsen和Toynbee医生描述，但公认的发现者是Treacher
Collins。下颌骨一面骨发育不全涉及起源于第一和第二鳃弓、
咽裂和咽囊的结构，主要临床表现为下眼睑缺损、小颌、小
耳、传导性耳聋及腭裂。致病基因是TCOF1，该基因有26
个编码外显子，编码蛋白质为1411个氨基酸，功能与核一
浆转运有关，染色体定位于5q31. 3-q32。目前在
60%Treacher-Collins综合征患者已发现有51种TCOF1基因
突变，绝大多数为缺失或插入突变，导致编码蛋白质合成的
提前终止。