上腹部磁共振成像与彩色超声对肝豆状核变性患者伴发肝硬化临床诊断意义比较
肝豆状核变性的四大临床表现
肝豆状核变性的四大临床表现肝豆状核变性，又称Wilson病（WD），是一种由ATP7B的纯合或复合杂合突变(存在两个不同的突变等位基因)引起的遗传性铜代谢障碍性疾病。
ATP7B编码的跨膜铜转运酶（ATP7B）介导肝细胞将铜排泄至胆汁，并参与合成铜蓝蛋白（血液中主要的铜运输蛋白）。
肝脏是饮食中铜的代谢场所，ATP7B功能缺失导致肝细胞铜负荷过重，从而导致肝脏病理改变。
过量的非铜蓝蛋白结合的铜也会被释放到外周血液循环中，并在大脑等其他组织病理性蓄积，从而导致神经症状和精神障碍。
WD患者临床症状差异很大，发病的高峰年龄是5至35岁。
WD是罕见病，估计的发病率为1：30000；然而，最近的分子流行病学研究显示WD(携带两个致病突变等位基因)患病率高于预估。
尽管WD是为数不多的可治愈的遗传性疾病，但需要早期诊断和规范治疗。
WD中过量铜在不同的组织器官病理性蓄积，可出现不同的临床表现。
一、肝脏表现约40-60%的WD患者以肝病为首发症状，但也可能伴有其他症状。
在缺乏确定的基因型与表型相关性的情况下，不同患者和家系之间的症状和疾病严重程度可能不同。
因此，WD患者肝受累在临床上表现为一系列广泛的症状和体征，包括无症状的肝脏细微形态学改变、急性单纯性自限性肝炎、重型肝炎、复发性黄疸(存在溶血)、肝硬化伴或不伴门脉高压症，甚至急性肝衰竭。
在未治疗WD的患者中，年龄越大，意味着机体铜过载时间越长，因此成人患者比儿童患者有更高的肝硬化可能性；性别似乎对病程有调节作用，因为女性比男性更常出现急性肝衰竭。
WD临床病程多变的确切原因尚不清楚，然而它似乎是由遗传、表观遗传、激素和环境因素等共同作用所致。
早期诊断和治疗对于防止疾病进展和发展为肝硬化或肝功能衰竭至关重要。
通常，在儿童和青年WD患者中首发表现是肝脏轻到中度脂肪变，这在肝脏成像(超声)或肝活检中很明显。
脂肪肝可伴有肝功能异常，可诊断为血清转氨酶轻度升高(肝损伤的标志)。
肝豆状核变性24 例临床分析
肝豆状核变性24 例临床分析作者：马普红来源：《中国实用医药》2013年第15期【摘要】目的分析肝豆状核变性患者的临床特点，提高对本病的认识，为早期诊断该病提供依据。
方法回顾性分析了我院24例肝豆状核变性患者的临床资料及诊治过程。
结果 24例患者中KF环检查阳性21例（87.5%）；血清铜蓝蛋白均降低（100%），24 h尿铜测定19例升高（792%），血清铜18例下降（75%），头部CT/MRI检查，基底节病变10例，双侧丘脑、脑干异常信号3例，8例脑萎缩，5例未见异常，经治疗12例患者出现不同程度的好转，10例患者病情无明显变化，1例患者病情较前加重，1例患者治疗期间因肝脏衰竭死亡。
结论肝豆状核多青少年发病，临床表现复杂多样，误诊率较高，应提高对本病认识，早期诊治该病。
【关键词】肝豆状核变性；临床检查；临床分析肝豆状核变性又称Wilson病（WD），是一种铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传病，铜代谢障碍沉积到大脑豆状核、肝脏等脏器，从而损害了的这些脏器的功能，出现相应的临床表现，由于损伤脏器较多，故其临床表现也复杂多样，前期诊断尤为困难，误诊率较高。
本研究对我院于2000年1月到2012年7月收治的24例WD患者的临床资料及诊治过程进行分析、总结，以提高对本病的认识，达到早期诊断本病的目的。
1 临床资料1.1 一般资料收集我院2000年1月至2012年7月肝豆状核变性患者24例，男18例，女6例，发病年龄5～48岁，平均（16.32±1028）岁。
1.2 诊断标准①具有肝损害的临床表现或震颤、肌张力增高、智力减退等神经系统症状。
②裂隙灯下查角膜KF环阳性。
③血清铜蓝蛋白降低。
④阳性家族史、实验室检查如24 h尿铜排泄增多、血清铜减少等以及D青霉胺治疗有效。
符合以上两项诊断标准即可确诊，本研究所选患者均符合上述诊断标准。
1.3 辅助检查①眼科检查所有患者都在裂隙灯下进行检查。
②实验室检查所有患者入院后均抽血检查血清铜、铜蓝蛋白及常规生化等检查，并查24 h尿铜测定。
20例肝豆状核变性临床观察与分析
20例肝豆状核变性临床观察与分析王志新【摘要】目的探讨肝豆状核变性的病因、临床表现、诊断及治疗，以提高对该疾病的认识．方法对20例肝豆状核变性患者的临床资料进行回顾性分析．结果20倒患者有明确家族史的2例，临床特点有精神异常，骨病、肝硬化、震颤、舞蹈症，消化道出血，脾大脾亢．智能下降，角膜K--F环阳性17例。
血铜蓝蛋白及铜氧化酶活力均减低，头颅cT5例有不同程度的双佣基底节区密度降低及脑萎缩，均应用硫酸锌和巯基药物联合治疗，除5例确诊较晚、症状较量者死亡外，其余实验室指标均有改善、病情均较稳定并有好转。
结论肝豆状核变性多见于青少年，神经系统及肝脏损害为主要临床表现，血铜蓝蛋白及铜氧化酶活力是重要的检验指标，是早期治疗效果较好的遗传性代谢病之一．【关键词】肝豆状核变性；遗传；早期诊断中图分类号：R575．24文献标识码：A文章编号：1871-8194(2008)17-0076-02肝豆状核变性(H LD)。
是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，又名w i l s i on病。
在儿童并不少见，患病率约为人口的16万分之一。
也是目前少数早期治疗效果较好的遗传性代谢病之一。
遗传代谢性缺陷使患者体内铜沉积于肝、脑、肾和角膜等多种组织，器官而导致多器官功能损害．该病预后与确诊、治疗的早晚密切相关。
现将我院2咧H LD患者的临床资料进行分析，以提高临床医师对该病的认识，提高该病的确诊率和诊断的及时率，从而改善该类患者的预后。
本文2唰患者均为我院接诊的患者．1临床资料诊断标准：对于儿童或者青年人发生震颤、肌强直、不自主运动、精神改变或原因不明的肝硬化，同时有下列阳性检查结果的按照St e rnl i e b标准【l l，对具备以下2项者诊断为H L D：①具有肝损害临床表现。
②裂隙灯下查角膜K—F环阳性．③血清铜蓝蛋白(C E R)降低。
④出现震颤、肌强直及面具样面容等神经系统表现。
对于不典型的病例可结合实验室的其他指标，如尿铜增加、血铜减低、游离血清铜升高，提示患者体内铜代谢异常，还可以结合其阳性家族史来明确诊断。
肝豆状核变性患者的执行功能障碍
·１２６２·生堡塑经匿堂苤查２ＱＱ！生！至旦筮墨鲞笙！至塑鱼垫』盟！坠婴塑曼亟旦曼！！堂！！至ＱＱ２：ｙＱ！：！：№！！至·临床研究·肝豆状核变性患者的执行功能障碍王共强韩咏竹杨任民王训李凯胡纪源李清清【摘要】目的通过神经心理学测验评估肝豆状核变性（ＨＬＤ）患者的执行功能变化特点，探讨其发生机制。
方法选取１０２例ＨＬＤ患者为研究对象。
根据颅脑影像学有无异常分为ＣＴ／ＭＲＩ阳性组（７０例）和ＣＴ／ＭＲＩ阴性组（３２例），另选择３０名健康志愿者做为正常对照组。
分别记录测试者瑞文标准推理测验（Ｒ’ＳＰＭ）、Ｓｔｒｏｏｐ色一字干扰测验（ＣＷＴ）、连线测验（ＴＭＴ）的结果。
结果３组比较在Ｒ’ＳＰＭ总分、知觉辨别、比较推理、系列关系、抽象推理，ＣＷＴ的字义干扰时间、颜色十扰时间，ＴＭＴ的Ｂ项耗时数及干扰量上差异有统计学意义（Ｐ＜ｏ．０５）。
结论ＨＬＤ患者存在执行功能障碍。
ＣＴ／ＭＲＪ阳性组的损害严重程度和范围更为明显。
额叶一纹状体环路上的破坏可能是ＨＬＤ患者执行功能障碍的重要机制之一。
【关键词】肝豆状核变性；神经心理；执行功能【中图分类号】Ｒ４２．４【文献标识码】Ａ【文章编号】１６７１—８９２５（２００９）１２—１２６２—０３ＥｘｅｃｕｔｉｖｅｄｙｓｆｕｎｃｔｉｏｎｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎＷＡＮＧＧｏｎｇ－ｑｉａｎｇ，ＨＡＮＹｏｎｇ－ｚｈｚｌ＇ＹＡＮＧＲｅｎ－ｍｉｍＷＡＮＧＸｕｎ，ＬＩＫａｉ，ＨＵ．矗－ｙｕａｎ，ＬｌＱｉｎｇ－ｑｉｎｇ．ＩｎｓｔｉｔｕｔｅｏｆＮｅｕｒｏｐｓｙｃｈｏｌｏｇｙ，ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＮｅｕｒｏｌｏｇｙ，ＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＩｎｓｔｉｔｕｔｅｏｆＮｅｕｒｏｌｏｇｙ，ＡｎｈｕｉＣｏ№擎ｏｆＴＣＭ，Ｈｅｆｅｉ２３００６１，Ｃｈｉｎａ【Ａｂｓｔｒａｃｔ】ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏａｓｓｅｓｓｔｈｅｃｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓｏｆｅｘｅｃｕｔｉｖｅｄｙｓｆｕｎｃｔｉｏｎｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ（ＨＬＤ）ｔｈｒｏｕｇｈｎｅｕｒｏｐｓｙｃｈｏｌｏｇｉｃａｌｔｅｓｔｓａｎｄｅｘｐｌｏｒｅｉｔｓｍｅｃｈａｎｉｓｍ．ＭｅｔｈｏｄｓＯｎｅｈｕｎｄｒｅｄａｎｄｔｗｏｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｍＨＬＤｗｅｒｅｃｈｏｓｅｎａｎｄｄｉｖｉｄｅｄｉｎｔｏＣＴ／ＭＲＩｐｏｓｉｔｉｖｅＯ＝７０）ａｎｄＣＴ／ＭＲＩｎｅｇａｔｉｖｅ（胪．３２）ｇｒｏｕｐｓｉｎａｃｃｏｒｄａｎｃｅｗｉｔｈｃｅｒｅｂｒａｌｉｍａｇｉｎｇａｎｄｔｈｅｏｔｈｅｒ３０ｈｅａｌｔｈｙｓｕｂｊｅｃｔｓＷＣＴｅｓｅｌｅｃｔｅｄａｓｎｏｒｍａｌｃｏｎｔｒｏｌｇｒｏｕｐ．ＴｈｅｓｅｔｈｒｅｅｇｒｏｕｐｓｗｅｒｅｒｅｃｏｒｄｅｄｔｈｅｒｅｓｕｌｔｓｏｆｓｕｃｈｉｍａｇｉｎｇｄａｔａａｓＲａｖｅｎ’Ｓｓｔａｎｄａｒｄｐｒｏｇｒｅｓｓｉｖｅｍａｔｒｉｃｅｓ（Ｒ’ＳＰＭ）ｔｅｓｔ，Ｓｔｒｏｏｐｃｏｌｏｒ－ｗｏｒｄｔｅｓｔ（ＣＷＴ），ｔｒａｉｌｍａｋｉｎｇｔｅｓｔ（ＴＭＴ）．ＲｅｓｕｌｔｓＩｍａｇｉｎｇｄａｔａｉｎｄｉｃａｔｅｄａｓｔａｔｉｓｔｉｃａｌｃｈａｎｇｅｏｆｆｒｏｎｔａｌ—ｓｔｒｉａｔａｌｌｏｏｐｓｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈＨＬＤ．Ｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｄｉｆｆｅｒｅｎｃｅｓｏｆｔｈｅｔｏｔａｌｓｃｏｒｅｓ，ｐｅｒｃｅｐｔｉｏｎｄｉｓｃｒｉｍｉｎａｔｉｏｎ，ｓｅｒｉａｌｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐａｎｄａｂｓｔｒａｃｔｒｅａｓｏｎｉｎｇｏｆＲ’ＳＰＭｔｅｓｔｗｅｆ；ｅｓｈｏｗｅｄｉｎｔｈｅｔｈｒｅｅｇｒｏｕｐｓａｎｄｔｈｅｗｏｒｄｉｎｔｅｒｆｅｒｅｎｃｅｔｉｍｅｏｆＣＷＴ，Ｂｉｔｅｍｓｔｉｍｅ—ｃｏｎｓｕｍｉｎｇａｎｄｉｎｔｅｒｆｅｒｅｎｃｅｅｆｆｅｃｔｓｏｆＴＭＴｉｎｔｈｅｓｅｇｒｏｕｐｓＷＣＩ＇ｅｓｔａｔｉｓｔｉｃａｌｌｙｄｉｆｆｅｒｅｎｔ（Ｐ＜Ｏ．０５）．ＣｏｎｃｌｕｓｉｏｎＥｘｅｃｕｔｉｖｅｄｙｓｆｕｎｃｔｉｏｎａｐｐｅａｒｓｃｏｍｍｏｎｌｙｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈＨＬＤ．ＴｈｅＣＴ／ＭＲＩｐｏｓｉｔｉｖｅｇｒｏｕｐｓｈｏｗｅｄａｍｏｒｅｓｅｒｉｏｕｓｄｅｇｒｅｅａｎｄａｒ｝ｅａｏｆｔｈｅｄａｍａｇｅａｓｃｏｍｐａｒｅｄｔｏｔｈａｔｉｎｔｈｅＣＴ／ＭＲＩｎｅｇａｔｉｖｅｇｒｏｕｐ．Ｄａｍａｇｅｓｏｆｆｒｏｎｔａｌ－ｓｔｒｉａｔａｌｌｏｏｐｓｍａｙｂｅｏｎｅｏｆｔｈｅｉｍｐｏｒｔａｎｔｍｅｃｈａｎｉｓｍｓｏｆｅｘｅｃｕｔｉｖｅｄｙｓｆｕｎｃｔｉｏｎｉｎｐａｔｉｅｎｔｓ、历ｔｈＨＬＤ．【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】Ｈｅｐａｔｏｔｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ；Ｎｅｕｒｏｐｓｙｃｈｏｌｏｇｙ；Ｅｘｅｃｕｔｉｖｅｆｕｎｃｔｉｏｎ肝豆状核变性（ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ，ＨＬＤ）是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，是目前少数几个可以治愈的神经遗传性疾病之一。
肝豆状核变性112例临床分析
段显 著高于其它年龄 段 ， 以肝损 害为首 发者 占 ３ ％ ， ０ 以锥 体
外系症状 首发者为 ６ ．２ 。本 组病 例均 因肝病症 状就诊 ， ２ ７％ 且多在 ５～１ ５岁 ， 提示发病年 龄越小者 以肝 损害起病者 越多 见。本组 １２例 Ｈ Ｄ患者 伴 发贫血 ６ １ Ｌ Ｏ例 ， 肾损害 ４ ５例 ， 神 经系统症 状 ２ ４例 ， 提示其 主要伴 发贫血 、 损害及神经 系统 肾 症状 。正确及时诊 断 Ｈ Ｄ对其预后 至关 重要。血清 铜蓝蛋 Ｌ 白是 Ｈ Ｄ最有价 值的辅助检查 ， Ｌ 角膜 Ｋ Ｆ环对 具有神经 、 — 精
秦来 英 ， 文军 ， 士俊 杜 陈 （ 南 市传 染病 医院 ， 济 山东济 南 ２０ ２ ） ５０ １
为提高临床对肝豆状 核变性疾病 的认识 ， 笔者 收集 １９ ９７ 年 １ 一 ０７年 １月济南 市传染病 医院收治 的 １２例肝 豆 月 ２０ １
状核变性 （ Ｌ 患者 的相关资 料， Ｈ Ｄ） 并进行 回顾性分析 。 治疗 ６例 ， 肝移植 ２例 ， 死亡 ４例 ； 其余病情 明显好 转 ， 肝功恢
水肿 ４ ６例 。颅脑 Ｃ Ｔ或 ＭＲ 检查 ２ ／ ４例 ， 双侧 基底节 区对 称 低密度影或 Ｔ ｗ 呈低信号 、２ 呈高信号 ２ １ Ｔｗ ２例。 方法 ： 患者 均在保肝 、 支持或人工 肝（血 浆置换 ） 等治 疗
基础上低铜饮食 ， 餐前 半 小时 口服青霉胺 １ ２ ｇ （ ｇ・ ０— ０ｍ ／ ｋ ｄ， ） 餐后 ２ｈ口服葡萄糖酸锌 ｌ ５ ｇ 次 ， ３次／ 。 ０— ０ｍ ／ ２— ｄ
液性分泌物 ， 病理表现为非特异性炎症细胞 浸润 ， 刷
检 可见 大量 中性 粒 细胞 ， 菌学 检 查 包 括 革 兰 氏染 细 色 及灌 洗液 培 养 有 致 病 菌 生 长 。但 需 要 指 出 的 是 ， 和肺癌 、 结核 相 比 ， 炎症 无肺癌 纤 支 镜检 查 的病 理 特
肝豆状核变性的分子诊断与治疗
肝豆状核变性的分子诊断与治疗程楠;韩咏竹【摘要】肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,位于13q14.3的ATP7B基因是其致病基因.WD是少数可以治疗的神经遗传病之一,患者如果能在发病早期或症状前期得到及时诊治,大多预后良好,反之病情逐渐加重甚至危及生命.早期诊断尤其是对有先证者的家系成员进行症状前期诊断对WD患者的预后至关重要.在判断临床表现和实验室检查结果不典型的WD疑诊患者或有WD先证者的家系成员是否患病抑或是杂合子时,基因诊断有着十分重要的价值.随着WD基因的克隆以及基因诊断的应用和普及,基因诊断在WD的临床诊断中愈益受到重视,与之相关的基因治疗研究也方兴未艾.本文将近年来WD分子诊断和治疗的研究进展综述如下,以期对WD患者的临床诊疗有所裨益.【期刊名称】《分子诊断与治疗杂志》【年(卷),期】2018(010)004【总页数】6页(P217-221,227)【关键词】肝豆状核变性;Wilson病;ATP7B基因;基因诊断;基因治疗【作者】程楠;韩咏竹【作者单位】安徽中医药大学神经病学研究所附属医院基础研究室,安徽,合肥230061;安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科,安徽,合肥230061【正文语种】中文肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称Wilson病（Wilson's disease，WD），是一种主要累及肝脏和大脑基底神经节的常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，血清铜蓝蛋白减低、24 h尿铜和肝铜含量增高是其主要生化改变［1］。
包括笔者在内的多项WD流行病学研究表明，中国人WD的患病率明显高于欧美人群，尤应受到临床医师的关注和重视［2⁃3］。
作为可治性神经遗传病，早期诊断和及时干预治疗对WD的病情和预后至关重要。
30例儿童肝豆状核变性的MRI检查及随访
万方数据
中国医学计算机成像杂志２００４年第１０卷第４期
头线圈，自旋回波成像，常规做横断面ＴｔＷＩ、Ｔ：ＷＩ和 矢状面Ｔ：ＷＩ。体部检查用体线圈，常规做横断面 Ｔ．ＷＩ、Ｔ：ＷＩ。所有患儿在经青霉胺治疗后６个月至１ 年后做了复查，其中２ｌ例做了两次以上的复查。每天 青霉胺的治疗总剂量是２０ｍｇ／ｋｇ，分３次口服。青霉 胺的治疗是终身的。
一２５４一
中国医学计算机成像杂志２００４年第１０卷第４期
３０例儿童肝豆状核变性的Ｍ Ｒ Ｉ检查及随访
高 煜 张玉珍冯赣 张忠祥殷胜利 朱铭
目的：探讨ＭＲＩ在儿童肝豆状核变性中的检查价值。材料和方法：对临床和生化证实３０例肝豆状核变性的儿童 进行治疗前后的脑部及腹部的ＭＲＩ检查。结果：治疗前３０例ＭＲＩ中，１９例（５３．３５％）病人有脑部异常信号，异 常信号分布：豆状核１４例（７３．７％），尾状核７例（３６．８％），内囊５例（３１．６％），丘脑４例（２１．１％），脑干３例 （１５．８％）。４例（２１．１％）有轻度或中度脑萎缩。１１例（３５．６％）病人肝内大量弥漫性结节状异常信号。２３例 （７６．７％）病人有不同程度的脾脏肿大。治疗后复查，１９例脑部异常信号中，１７例病变变小或消失，１例没有明显 变化，１例加重。１１例肝脏病变中，１０例病变消失或变小，１例加重。２３例脾脏肿大没有明显变化。结论：ＭＲＩ对 肝豆状核变性的诊断及预后具有重要意义。 关键词儿童豆状核变性磁共振成像
Ｐｕｒｐｏｓｅ：Ｔｏ ｅｖａｌｕａｔｅ ＭＲＩ ｉｎ ｄｉａｇｎｏｓｉｎｇ ａｎｄ ｆｏｌｌｏｗ ｕｐ ｈｅｐａｔｏｌｅｎｔｉｃｕｌａｒ ｄｅｇｅｎｅｒａｔｉｏｎ（ＨＬＤ）ｉｎ ｃｈｉｌ． ｄｒｅｎ．Ｍａｔｅｒｉａｌｓ ａｎｄ Ｍｅｔｈｏｄｓ：Ｐｒｅｔｒｅａｔｍｅｎｔ ａｎｄ ｆｏｌｌｏｗ ｕｐ ｂｒａｉｎ ａｎｄ ａｂｄｏｍｅｎ ＭＲｌ ｗｅｒｅ ｐｅｒｆｏｒｍｅｄ ｉｎ ３０ ｃｈｉｌｄｒｅｎ ｗｉｔｈ ｃｌｉｎｉｃａｌｌｙ—ａｎｄ ｂｉｏｃｈｅｍｉｃａｌｌｙ—ｐｒｏｖｅｄ ＨＬＤ．Ｒｅｓｕｌｔｓ：Ａｂｎｏｒｍａｌ ｓｉｇｎａｌｓ ｏｎ ｂｒａｉｎ ＭＲｌ ｗｅｒｅ
肝豆状核变性诊治指南对比、临床表现、辅助检查、诊断标准及治疗推荐和预后措施
肝豆状核变性诊治指南对比、临床表现、辅助检查、诊断标准及治疗推荐和预后措施肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)，又称 Wilson 病 (Wilson disease, WD)，是因铜转运 ATP 酶 B（ATPase copper transporting beta，ATP7B）基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病。
主要为肝脏和神经系统病变，大量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器，患者出现肝脏损害、神经精神表现、肾脏损害、骨关节病及角膜色素环（Kayser-Fleischer ring，K-F 环）等表现。
临床表现复杂，易漏诊、误诊。
表 1. 2021 版、2022 版指南简要对比肝豆状核变性临床表现、辅助检查1）临床表现Wilson 病的临床症状包括神经损害、精神异常、肝脏损害、肾脏损害、骨关节病、心肌损害、肌病等。
女性患者可出现月经失调、不孕或反复流产等（具体临床表现见表2）。
表 2. wilson 病患者各器官系统临床表现2）辅助检查角膜 K-F 环：K-F 环为角膜边缘的黄绿色或黄灰色色素环，一般在手电筒侧光照射下肉眼可见，如未见到，需要采用眼科裂隙灯检查明确角膜 K-F 环。
铜代谢相关生化检查：血清铜蓝蛋白：Wilson 患者一般＜ 200 mg/L（正常值 200～500 mg/L）；24 h 尿铜：Wilson 患者 24 h 尿铜≥ 100 ug（正常人小于 100 ug）。
颅脑 MRI：壳核、尾状核头部、丘脑、中脑、脑桥及小脑 T1 低信号、T2 高信号，少数情况下可出现 T1 高信号或 T1、T2 均低信号。
T2 加权像时，壳核和丘脑容易出现混杂信号，苍白球容易出现低信号，尾状核等其他部位多为高信号。
此外，可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大及额叶皮质软化灶等。
MRI 病灶可随着治疗逐渐变浅变小。
血尿常规：肝硬化伴脾功能亢进时，血常规可出现血小板、白细胞和（或）红细胞减少；尿常规可见镜下血尿、微量蛋白尿等。
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上腹部磁共振成像与彩色超声对肝豆状核变性患者伴发肝硬化临床
诊断意义比较
目的肝豆狀核变性患者并发肝硬化应用上腹部彩色超声和磁共振成像诊断的临床价值比较。
方法选取42例2015年1月～2016年10月我院收治的肝豆状核变性伴肝硬化患者，均给予上腹部彩超与MRI检查，比较两组诊断阳性率。
结果上腹部彩色超声检查检出31例，诊断阳性率为73.81%。
MRI检出42例，阳性率为100.0%，差异有统计学意义（P＜0.05）。
结论磁共振成像诊断肝豆状核变性患者伴发肝硬化的临床效果优于彩色超声，临床可根据患者具体情况选择合适的诊断方法。
标签：肝豆状核变性；磁共振；肝硬化
【Abstract】Objective Comparison of clinical value of color Doppler ultrasonography and magnetic resonance imaging in diagnosis of hepatolenticular degeneration complicated with cirrhosis.Methods From January 2015 to January 2017，42 patients with hepatolenticular degeneration and cirrhosis were selected，Abdominal ultrasonography and MRI examination were performed，The positive rate of diagnosis was compared between the two groups.Result 31 cases were detected by color Doppler ultrasonography，The positive rate of diagnosis was 73.81%.42 cases were detected by MRI，The positive rate was 100%，The difference was statistically significant （P＜0.05）.Conclusion MRI is superior to color ultrasound in the diagnosis of this disease.Clinical diagnosis can be made according to the specific conditions.
【Keywords】Hepatolenticular degeneration；magnetic resonance imaging；cirrhosis
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，以铜代谢障碍为主要特征，从而引发肝硬化，若治疗不当易导致患者死亡。
及早发现和诊治肝豆状核变性伴肝硬化，有助于改善患者预后。
为了解上腹部彩超和磁共振成像（MRI）诊断该疾病的效果，本文探讨如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
我院神经科2015年1月～2016年10月收治的肝豆状核变性患者中选取42例，所有患者均符合肝豆状核变性和肝硬化诊断标准。
男性22例，女性20例。
年龄10-32岁，平均年龄（20.3±4.6）岁。
病程2个月～8年，平均（4.2±1.6）年。
1.2 方法
所有患者均给予彩超和MRI检查，（1）彩超检查：患者取平卧位，采用彩色多普勒超声诊断仪，将探头频率设置为5～12 MHz。
若肝内回声增粗，呈结节样或锯齿状改变，有再生结节回声，分布不均匀，门静脉内径增宽，1级和2级分支管径扩张，则可以诊断为肝硬化，严重时还会表现为血管走向失常或扭曲，管腔变细，门静脉及其侧支循环扩张或迂曲，脾脏中度肿大，实质回声轻度增强或无明显变化。
（2）MRI检查，使用1.5T磁共振扫描仪，常规行T1WI、T2WI 等序列扫描，肝硬化的MRI诊断标准为：肝脏早期增大，右叶和方叶萎缩，肝右叶和尾叶横径率在0.65以上，肝左叶与肝尾叶内侧段增大，胆囊角小于35°，肝裂与肝门明显增宽，脾肿大和腹水，再生结节在T2WI序列表现为低信号区，脾可见铁质沉着结节，肝信号改变不明显。
1.3 统计学方法
将所收集数据纳入SPSS19.0，所有计数资料用（%）表示，卡方检验差异，用P＜0.05表示差异有统计学意义。
2 结果
上腹部彩色超声诊断为肝硬化31例，其诊断阳性率为73.81%（31/42）。
MRI 诊断为肝硬化42例，MRI诊断阳性率为100.0%（42/42），彩超与MRI诊断阳性率比较，x2=12.66，P＜0.05，具有显著性差异。
3 讨论
肝豆状核变性患者由于铜代谢障碍，很容易引发基底节损害、肝硬化等疾病，给患者的生活质量和生命安全造成较大威胁[1]。
在临床诊断中，上腹部彩超检查具有无创、廉价、快速等优势，能够获得具有特征性的声像改变[2]，是临床诊断肝硬化的常用方法。
MRI检查具有较高的空间分辨率，能够对重建图像进行多角度观察，能够更为清晰地显示患者的肝硬化情况，与彩超相比，具有更高的阳性率，但价格昂贵[3]。
本研究中，通过对42例肝豆状核变性伴肝硬化患者实施上腹部彩超与MRI 检查，研究结果发现，彩超诊断阳性率为73.81%，显著低于磁共振成像的100.0%，说明MRI能够有效提高肝豆状核变性患者伴发肝硬化的诊断准确率。
临床可根据具体情况选择合适的诊断方法，以免出现误诊和漏诊的情况。
总而言之，上腹部MRI与彩色超声在肝豆状核变性伴肝硬化诊断中均具有重要价值，但MRI诊断阳性率更高，可推广应用。
参考文献
[1] 周忠荣.探讨腹部超声对肝豆状核变性的诊断价值[J].大家健康（下旬版），
2015，9（10）：66-67.
[2] 罗武，王波，刘卫军，等.肝豆状核变性87例脑核磁共振成像表现特点分析[J].中国煤炭工业医学杂志，2014，17（3）：397-399.
[3] 丁怀银，朱西琪，沈娟，等.对比增强超声造影与磁共振成像在肝硬化患者肝脏局灶性病变诊断中的应用[J].江苏医药，2014，40（07）：768-770.。