高一生物基因突变及其他变异
【高中生物】基因突变及其他变异 高一生物下学期期末满分冲刺攻略(人教版2019必修2)(原卷版)
第5章基因突变及其他变异基因突变1.概念由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换，而引发的基因结构的改变叫作基因突变。
发生的时期主要发生在DNA复制时（有丝分裂间期、减数第一次分裂的间期）。
原因类型引发突变的原因举例外因物理因素损伤细胞内DNA紫外线、X射线化学因素改变核酸碱基亚硝酸盐、碱基类似物生物因素影响宿主细胞DNA某些病毒内因DNA分子复制偶尔发生错误特点①普遍性：所有生物均可发生基因突变。
②随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和DNA分子的任何部位。
③低频性：自然状态下，突变频率很低。
④不定向性：一个基因可以向不同方向发生突变产生复等位基因，还可能发生回复突变。
（如图所示）⑤多害少利性：突变性状大多数有害，少数有利。
基因突变与生物性状的关系①基因突变可能会影响生物性状原因：基因突变→mRNA上密码子改变→编码的氨基酸可能改变→蛋白质的结构和功能改变→生物性状改变。
突变类型影响范围对肽链的影响备注替换小只改变1个氨基酸的种类或不改变替换的结果也可能使肽链合成终止增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则仅影响个别氨基酸缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列意义基因突变是遗传物质在分子水平上的变化，是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源；虽然基因自发突变的频率很低，但当一个种群中存在大量的个体时，就可能产生各种各样的突变结果。
各种各样的新基因是生物变异的根本来源，为生物进化提供了原材料。
细胞的癌变1.细胞癌变的原因（1）外因：环境中的致癌因子是导致细胞发生癌变的外界因素。
致癌因子包括物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子。
①物理致癌因子：主要指辐射，如电离辐射、紫外线、X射线等。
②化学致癌因子：无机物如石棉、砷化物、铬化物、镉化物等，有机物如黄曲霉素、亚硝胺、联苯胺等。
③病毒致癌因子：引起癌变的病毒，如Rous肉瘤病毒、肝炎病毒等。
高一生物基因突变及其他变异
• 4．重点与难点：(1)人类常见遗传病的类型 以及遗传病的监测和预防；(2)如何开展及 组织好人类遗传病的调查；(3)人类基因组 计划的意义及其与人体健康的关系。
• (一)问题探讨
• 1．提示：人的胖瘦是由多种原因造成的 。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的， 有的可能是后天营养过多造成的，但大多 数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过 多共同作用的结果。
• 答案：一、 • 1．遗传物质改变 • 2．(1)一对等位基因 ②镰刀型细胞贫血
症
• 3．(1)两对以上的等位基因 • 4．(2)①猫叫综合征 ②21三体综合征 • 二、 • 1．遗传咨询 产前诊断 • 3．(1)家庭病史 某种遗传病 (2)传递方
• (3)推算出后代的____________。
• 4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专 门 的 检 测 手 段 ， 如 ________ 、 ________ 、 ________以及基因诊断等手段，确定胎儿 是否患某种遗传病或先天性疾病。
• 三、人类基因组计划与人体健康
• 1．内容：绘制________的地图。
高一生物基因突变 及其他变异
• 1．知识：举例说出人类遗传病的主要类 型。
• 2．情感态度与价值观：(1)探讨人类遗传 病的监测和预防；(2)关注人类基因组计划 及其意义。
• 3．能力：(1)进行低温诱导染色体数目变 化的实验，观察染色体数目的变化；(2)进 行人群中遗传病的调查；(3)进行资料的搜 集和分析，了解基因诊断在遗传病监测中 的应用，以及人类基因组计划对科学发展 ，人类健康、社会伦理等方面的影响。
人类基因组研究的目标不仅要从整体上阐明人类遗传的组成(全部DNA顺序)，而且要识别约10万个(目前有人认为只有4万个)人类基因
高一生物知识点总结：基因突变及其他变异
高一生物知识点总结：基因突变及其他变异
高一生物知识点总结：基因突变及其他变异
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1、镰刀型贫血症的原因：DNA的碱基对发生变化---mRNA分子中的碱基发生变化---氨基酸改变---蛋白质改变---性状改变
2、基因突变
概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变
时间：细胞分裂的间期
原因：物理因素、化学因素、生物因素
特点：a、普遍性 b、随机性：体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能。
c、低频性 d、多数有害性 e、不定向性
意义：它是新基因产生的途径;是生物变异的根本来源;是生物进化的原始材料。
3、基因重组
概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
高一生物必背知识重点的归纳
高一生物必背知识重点的归纳高一必修二生物知识基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组一、生物变异的类型1、不可遗传的变异(仅由环境变化引起)2、可遗传的变异(由遗传物质的变化引起)，包括：基因突变;基因重组;染色体变异二、可遗传的变异(一)基因突变1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
2、原因：物理因素：X射线、紫外线、r射线等;化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等;生物因素：病毒、细菌等。
3、特点：(1)普遍性(2)随机性(基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上)(3)低频性(4)多数有害性(5)不定向性【注】体细胞的突变不能直接传给后代，生殖细胞的则可能4、意义：它是新基因产生的途径;是生物变异的根本来源;是生物进化的原始材料。
(二)基因重组1、概念：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2、类型：(1)非同源染色体上的非等位基因自由组合(2)四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换第2节染色体变异一、染色体结构变异：实例：猫叫综合征(5号染色体部分缺失)类型：缺失、重复、倒位、易位(看书并理解)二、染色体数目的变异1、类型(1)个别染色体增加或减少：实例：21三体综合征(多1条21号染色体)(2)以染色体组的形式成倍增加或减少：实例：三倍体无子西瓜2、染色体组(1)概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。
(2)特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同;②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。
(3)染色体组数的判断：① 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组高一生物实验知识实验一：使用高倍显微镜观察几种细胞1.是低倍镜还是高倍镜的视野大，视野明亮?为什么?低倍镜的视野大，通过的光多，放大的倍数小;高倍镜视野小，通过的光少，但放大的倍数高。
【高中生物】基因突变和其他变异(复习课件) 高一生物期中期末考点大串讲(人教版2019必修2)
易错判断：
只有引起了基因碱 基序列变化，才是 基因突变。
1．DNA中碱基对的增添、缺失、替换一定发生基因突变。 2．基因突变都产生等位基因. 3．基因突变一定都能遗传给后代。 4．基因突变一定导致生物性状的改变。
基因突变: 1、在光学显微镜下是看不见的。 2、增加基因种类，不增加基因数量。 3、属于分子水平上的变异。
染色体变异： 1、可以用光学显微镜直接观察到的。 2、增加或减少基因数量。 3、属于细胞水平上的变异
所有生物
主要是进行有性生殖的真核生物
产生新基因，可能产生新性状 产生新基因型，产生新的性状组合
生物变异的根本来源，为生物进 生物变异的来源之一，是产生生
化提供原始材料
物多样性的重要原因
基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，都 属于可遗传的变异
1．(2022·安徽蚌埠高一期末)下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙 述，正确的是( ) A．能发生基因重组的生物，不能发生基因突变 B．基因生新基因和新性状
一、基因突变的实例
基 因 突 变 和 基 因 重
7.基因突变的结果？ 8.基因突变一定产生等位基因吗？为什么？ 9.基因突变的原因（内因、外因分别是什么）？ 10.基因突变的特点、基因突变的意义？ 11.什么是原癌基因、什么是抑癌基因，各自功能是什么？ 10.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 11.癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ 12.癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个
高一生物人教必修二配套课件 基因突变及其他变异
唐氏综合征
01
由21号染色体三体引起的染色体异常遗传病，表现为智力落后、生长发育障碍和特殊面容。案例：某患儿出生后表现为明显的智力落后和生长发育障碍，经过染色体检查确诊为唐氏综合征。
镰状细胞贫血
02
由β-珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病，表现为贫血、黄疸和脾肿大。案例：某患儿出生后出现贫血症状，经过基因检测确诊为镰状细胞贫血，其后代也有较高风险患病。
基因突变
由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换引起的遗传病，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。这类遗传病通常具有较为广泛的家族分布和明显的种族差异。
单基因遗传病
由一对等位基因突变引起的遗传病，如镰状细胞贫血、囊性纤维化等。这类遗传病通常具有典型的孟德尔遗传特征，即遵循显性与隐性、杂合子与纯合子的遗传规律。
总结词
基因重组技术在现代生物学和医学领域中具有广泛的应用价值，如用于疾病诊断、药物研发和农业生产等。
要点一
要点二
详细描述
基因重组技术是现代生物学和医学研究的重要手段之一，它可以用于构建基因表达载体、生产重组蛋白、基因治疗等领域。此外，基因重组技术还被广泛应用于农业领域，如转基因作物的培育和改良，以提高作物的抗逆性和产量。同时，基因重组技术也用于动物育种和医学诊断等方面，为人类的生产和生活带来了巨大的便利和效益。
预防
对于不同类型的遗传病，治疗方法各异。对于染色体异常和单基因遗传病，目前尚无有效的治疗方法，主要以对症治疗和康复训练为主。对于多基因遗传病，可通过药物治疗、心理治疗和环境调整等手段进行干预和治疗。同时，加强患者的教育和就业支持，提高其生活质量和社会适应能力。
治疗
生物变异在生物进化中的作用
01
02
详细描述
总结词：染色体变异的检测方法主要包括遗传咨询、细胞遗传学检查和分子遗传学检查等，预防措施包括避免接触有害环境和提高优生优育意识。
高一生物基因突变及其他变异
• (3)仅根据图乙给出的个体基因型的信息。 若不考虑突变因素，则个体9与一个家系 处的白化病患者结婚，生出一个白化病子 妇女的概率为________，其原因是
Aa
• (2)3号与4号的基因型都为AA,10号个体基 因型为Aa，根据这一现象可推测亲代产生 配子的过程中发生了基因突变，即AA中 有一基因突变成了a。
• (3)个体9的基因型为AA，白化病患者基因 型为aa，在没有基因突变的情况下，按照 分离定律原理，后代不会出现患者。
• B．该变异株自交可产生这种变异性状的 纯合个体
• C．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可 判断基因突变发生的位置
• D．将该株水稻的花粉离体培养后即可获
• [解析] 本题考查基因突变的有关知识。 尽管是“罕见” 突变，也不能说明该变异 是隐性突变，只有通过试验鉴定，方能说 明其突变类型；基因突变是DNA上某碱基 对的增添、缺失或替换引起的，显微镜下 不能观察的到；花药离体培养后，需用秋 水仙素诱导加倍后，才能得到稳定遗传的 高产品系。通过该变异植株自交，看后代 是否发生性状分离，如果出现性状分离， 则为杂合子，不出现性状分离则为纯合子， B正确。
• (1)根据白化病特点及遗传系谱，可确定5
号或11号的基因型为aa，利用5号或11号
的基因与图乙对照，可确定条带2为a基因，
条带1为A基因，因此各个体的基因型也就
个进体一步确定为： 编号 1 2 3 4 5
6
7
8
9
1 111 0123
第5章 基因突变及其他变异-高一生物单元必背知识清单(默写版)
第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组1.生物变异的类型不可遗传变异：仅由因素引起，遗传物质。
可遗传变异：遗传物质引起。
有三种：、和。
可遗传变异一定能遗传给后代吗？，请说明理由：。
2.基因突变的实例(1)镰状细胞贫血①症状：红细胞是弯曲的状。
②检测：可用显微镜观察确认。
正常人红细胞是状，而镰刀型细胞贫血症的红细胞是状。
③直接原因：组成血红蛋白的一个被替换成了，从而使血红蛋白结构改变。
根本原因：血红蛋白基因中发生替换。
(2)基因突变的概念：DNA分子中发生，而引起的的改变，叫做基因突变。
(3)基因突变对后代的影响：①基因突变若发生在中，将遵循遗传规律传递给后代。
②若发生在中，一般不能遗传。
但有些植物体的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
3.细胞的癌变(1)细胞癌变的机理①原癌基因：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的所必须的，这类基因一旦而导致相应蛋白质，就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能细胞的的，或者促进，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质，也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征：能够，发生显著变化，细胞膜上的等物质减少，细胞之间的，容易在体内等。
4基因突变的原因(1)原因：①外因：、和②内因：偶尔发生错误(2)特点：①：在生物界普遍存在，是所有生物可遗传变异的共同来源。
②：可发生在个体发育的任何时期，细胞内的不同的DNA分子上，以及同一DNA 分子的不同部位。
③：一个基因可以发生不同的突变产生一个以上的。
基因突变的方向和没有明确的因果关系。
④：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
⑤：基因突变对生物有三种情况：有利、有害、中性，但多数是有害的5.基因突变的意义：基因突变是产生的途径。
基因突变是生物变异的，为提供了丰富的原材料。
6.基因重组（1）概念：。
（2）时间：过程。
（3）结果：产生。
（4）类型(自然状态下)①型：期(四分体时期)，同源染色体上的可能会随的交换而发生交换，导致重组。
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