血浆置换治疗儿童溶血尿毒综合征专家共识解读(完整版)
中国儿童非典型溶血尿毒综合征诊治专家共识(2023版)PPT课件
提高免疫力
加强患者的营养支持，适当使用免疫 调节药物，提高免疫力，预防感染。
电解质平衡监测
定期监测患者的电解质水平，及时纠 正电解质紊乱。
处理方法和注意事项
急性肾损伤处理
血栓栓塞处理
一旦确诊急性肾损伤，应立即停用可能损 害肾脏的药物，并给予适当的肾脏替代治 疗。
对于确诊的血栓栓塞患者，应给予抗凝、 溶栓等治疗，同时加强肢体功能锻炼，预 防深静脉血栓形成。
医务人员
适用于儿科医生、肾脏科 医生、急诊科医生等参与 非典型溶血尿毒综合征诊 治的医务人员。
02 疾病概述
定义与分类
定义
非典型溶血尿毒综合征（aHUS）是 一种补体介导的系统性疾病，主要表 现为微血管病性溶血性贫血、血小板 减少和急性肾损伤。
分类
根据病因和发病机制，aHUS可分为遗 传性aHUS和获得性aHUS。
鉴别诊断
主要与其他原因引起的溶血性尿 毒症、血栓性微血管病等疾病进 行鉴别，提出鉴别诊断的要点和 方法。
辅助检查手段
实验室检查
包括血常规、尿常规、凝血功能 、肾功能等相关检查，对于疑似 患者需要进行相关实验室检查以
明确诊断。
影像学检查
对于部分患者需要进行影像学检查 ，如超声、CT、MRI等，以明确病 变范围和严重程度。
提高临床医生认识
01
加强对非典型溶血尿毒综合征的认识和了解，提高临床医生对
该病的诊断和治疗水平。
规范诊疗流程
02
制定统一的诊疗流程和标准，规范非典型溶血尿毒综合征的诊
断和治疗过程。
加强多学科协作
03
加强肾内科、儿科、风湿免疫科等多学科之间的协作与沟通，
共同推动非典型溶血尿毒综合征的诊治水平提升。
中国儿童非典型溶血尿毒综合征诊治专家共识(2023版)解读PPT课件
强调共识中提到的患者管理与随访 的重要性，包括定期复查、药物调 整以及并发症的监测等。
最新研究进展分享
新型诊断技术
介绍近年来在非典型溶血尿毒综 合征诊断方面的新型技术进展，
如基因检测、生物标志物等。
创新药物研发
分享当前针对非典型溶血尿毒综 合征的创新药物研发动态，包括 新药临床试验进展和潜在治疗靶
共识的制定有助于推动儿童肾脏病学、免 疫学等相关学科的发展，为未来的研究和 临床实践提供借鉴。
02 非典型溶血尿毒综合征概 述
定义与发病机制
定义
非典型溶血尿毒综合征（aHUS）是 一种补体介导的系统性疾病，主要表 现为微血管病性溶血性贫血、血小板 减少和急性肾损伤。
发病机制
aHUS的发生与补体替代途径的异常激 活有关，导致内皮细胞损伤和血栓形 成。遗传因素、感染、药物和自身免 疫性疾病等均可触发疾病发生。
健康教育
加强患者及家属的健康教 育，提高心脑血管疾病防 治意识。
06 随访观察与效果评价体系 建设
随访观察指标选择原则和方法论述
指标选择原则
选择具有代表性、可量化、易获取的指标，如肾功能、尿常规、免疫学指标等。
方法论述
采用多中心、大样本的随访观察研究，确保结果的可靠性和准确性。
效果评价体系建立过程分享
临床表现与分型
临床表现
aHUS患者可出现乏力、面色苍白、酱油色尿、皮肤出血点、瘀斑等症状。部 分患者可伴有高血压、水肿、心功能不全等。
分型
根据病因和发病机制，aHUS可分为遗传性和获得性两种类型。遗传性aHUS主 要由补体基因突变引起，而获得性aHUS则与感染、药物等因素有关。
诊断标准及鉴别诊断
建立过程
血浆置换治疗儿童溶血尿毒综合征专家共识解读(完整版)
血浆置换治疗儿童溶血尿毒综合征专家共识解读（完整版）溶血尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome，HUS)是一类以微血管性溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭三联征为主要表现的临床综合征，按病因可分为典型HUS和非典型HUS。
典型HUS又称腹泻相关性HUS，主要是志贺毒素大肠杆菌引起的HUS(STEC－HUS)；非典型HUS(atypical hemolytic uremic syndrome，aHUS)是指补体旁路调节蛋白的异常。
补体调控蛋白包括H因子、I因子、B因子、C3、膜辅蛋白(membrane cofactor protein，MCP)及血栓调节蛋白(thrombomodulin, THBD)等。
分为先天性及获得性。
随着近几年对HUS 发病的认识，对于病因的治疗大大改善了患儿的预后。
目前国际上陆续发布了HUS治疗的指南和共识[1,2,3]，我国于2017年发布了中国儿童非典型HUS的诊治专家共识[4]，但目前国际上对于血浆置换(plasma exchange，PE)治疗典型及非典型HUS尚存在一定争议，为规范我国儿科医师对HUS的PE治疗，本课题组查阅了文献，结合我国HUS治疗的现状，单就PE治疗儿童HUS制定了共识。
现就共识解读如下。
1 关于典型HUS的PE的解读典型HUS常有腹痛、呕吐及腹泻(脓血便)病史，与大肠杆菌O157型产生的志贺毒素有关。
近些年也发现除O157型大肠杆菌感染外，其他病原也可分泌志贺毒素产生HUS表现[5]。
志贺毒素可引起血管内皮细胞分泌过度的VW因子，促进血小板的凝集及黏附。
体内及体外实验证实志贺毒素也可诱导补体旁路途径过度活化[6]。
PE可降低升高的VW因子及志贺毒素，抑制补体旁路的过度激活，理论上具有可行性。
但目前的研究显示，STEC－HUS患者血中未检测到游离的志贺毒素，也无足够证据表明PE治疗可使STEC－HUS患者获益。
在2011年德国爆发的STEC－HUS中，PE被用来治疗251例患者，但未观察到明显的获益[7]。
血浆置换治疗儿童肝衰竭专家共识解读(完整版)
血浆置换治疗儿童肝衰竭专家共识解读（完整版）儿童急性肝衰竭(pediatric acute liver failure，PALF)通常指原先无肝脏损害，8周内突发严重肝功能障碍，注射维生素K1无法纠正的凝血障碍、凝血酶原时间(PT)>20 s或国际标准化比值(INR)>2.0，可无肝性脑病；或肝性脑病合并凝血障碍，PT>15 s或INR>1.5[1]。
肝衰竭病死率高，其中爆发性肝衰竭(fulminant hepatic failure，FHF)病死率可高达50%～90%。
新近美国血液净化协会(American Society for Apheresis，ASFA)第7版关于将治疗性血浆置换(therapeutic plasma exchange，TPE)应用于急性肝衰竭(acute liver failure，ALF)作为2B级证据，高容量血浆置换(plasma exchange，PE)作为1A级证据加以推荐[2]。
此类技术在成人ALF抢救中获得了较多经验，但儿科少有资料可循。
因此，本次专家共识的制定难以形成高强度推荐建议，现就共识中PE治疗儿童肝衰竭部分做一简要解读。
1 PALF的病因与发生机制PALF主要病因为对乙酰氨基酚(acetaminophen N－acetyl－p－aminophenol，APAP)中毒和病毒性肝炎，其次为其他毒物/药物中毒、脓毒症、自身免疫性肝炎、布加综合征(Budd－Chiari syndrome)、遗传代谢性疾病和先天畸形等[3]。
PALF病因与成人差别很大，不同人群与不同地域病因也有差异。
欧美国家病因以APAP中毒为主，约占到近50%[4]，其次为遗传代谢性疾病和先天性肝胆畸形等；亚太地区主要是病毒性肝炎和登革热病毒感染，其次为遗传代谢性疾病、先天畸形、药物中毒等[5] 。
近年来引起重视的儿童噬血细胞综合征(hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH)/巨噬细胞活化综合征(macrophage activation syndrome，MAS)也是PALF的常见原因[6,7]。
血浆置换联合连续血液滤过救治小儿溶血尿毒综合征的机制探讨
血浆置换联合连续血液滤过救治小儿溶血尿毒综合征的机制探讨荣鹏,孟建中,白晓玲,王素霞,刘文渊,于颖,高飞(济南军区总院,济南250011)摘要:血浆置换(PE)联合连续血液净化(CB P)对小儿溶血尿毒综合征(HUS)的疗效观察及机制探讨。
回顾性分析21例重型HUS患儿在内科综合治疗同时,采用序贯血浆置换(PE)加连续性静-静脉血液滤过(C V VH)治疗前后生命体征、炎性细胞因子、生化指标等的变化。
经序贯PE加CBP治疗后患儿全身状况迅速改善,溶血控制,尿量增加,肾及其他各脏器功能检测指标逐步恢复正常,治疗前后炎性细胞因子、生化指标等具有显著差异。
说明PE联合CBP救治重型溶血尿毒综合征能显著清除致病性细胞因子,稳定内环境,改善内皮细胞功能增强疗效,尽早治疗可缩短病程,改善预后。
关键词:血浆置换;连续血液净化;溶血尿毒综合征;小儿;内皮细胞中图分类号:R318文献标识码:A文章编号:1672-6278(2011)01-0046-03Mechanism of Sequential Plasma Exchange and Continuous Blood Purification in the Treatment o f Children Hemolytic Uremic SyndromeRONG Peng,MENG Jianzhong,BAI Xiaoling,WANG Suxia,LIU Wenyuan,YU Ying,GAO Fei(Jinan M ilitary A rea G eneral Ho spital o f PL A,Jinan250011,China)Abstr act:To discuss the mechanism of sequential plasma exchange(PE)and continuo us blo od purification(CBP)in the treatment of children hemoly tic uremic sy nd rome(HU S)as well as the therapeutic effectiveness.The change in vital sign,so me cytokine and biochemical indicato r befo re and after PE+CBP treatment in21cases of HUS w ith conventional treatment were analyzed.A fter PE+CBP,rapid i mprovement occurred in sy stematic co nditions,hemolytic co ntrol,urine increase.Functio ns o f kidney and other o rgans g radually reco vered to normal,they w ere all survived patients at acute phase and hemoly tic control,the function of kidney and o ther o rgan recovered.There w ere sig nifican tly differences in some cytokine and biochemical indicator before and after PE and CBP treatment.PE+CBP treat hemoly tic uremic sy ndro me can significantly remove so me of the pathogenic cy to kines,stablize internal environ ment,impro ve endothelial cell function to enhance efficacy,early treatmen t can shorten the course o f the di sease and improve prog nosi s.Key wor ds:Plasma exchange;Continuous blo od p uri ficatio n;Hemoly tic uremic syndro me;Paediatrics;Vascular endo thelial cells1引言溶血尿毒综合征(hemo ly tic uremic sy ndro me, HUS)是以急性微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾功能不全为主要特征的临床综合征。
血浆置换治疗儿童神经系统疾病的专家共识解读(完整版)
血浆置换治疗儿童神经系统疾病的专家共识解读（完整版）《儿童血浆置换临床应用专家共识》(简称《共识》)中提及血浆置换(plasma exchange，PE)在儿童神经系统疾病中的应用。
PE广泛应用于神经系统疾病的治疗，尤其对神经系统免疫性疾病如重症肌无力、吉兰－巴雷综合征(Guillain－Barrésyndrome，GBS)、急性播散性脑脊髓炎(acute disseminated encephalomyelitis，ADEM)、感染相关脑病、自身免疫性脑炎、视神经脊髓炎谱系疾病、慢性脱髓鞘疾病[如多发性硬化(multiple sclerosis，MS)]及异型蛋白相关性神经病等均有不同程度的效果，而到目前为止，关于儿童神经系统疾病PE治疗的研究还缺乏大规模流行病学资料和高质量的临床研究。
近些年来我国临床医师多次报道过PE 在儿童神经系统疾病中的应用，但多数是回顾性临床分析，样本量也较小，效果评估无严格的金标准对照。
临床使用PE治疗免疫损伤相关的儿童神经系统疾病仍处于摸索阶段，《共识》中提及的3种主要疾病是有代表性的儿童神经系统免疫损伤性疾病，包括重症肌无力(myasthenia gravis，MG)、GBS和ADEM，这样的病种安排的目的是除了提供这3种疾病的具体PE外，也为其他发病机制主要是免疫损伤的脱髓鞘病变提供参考。
1 GBS1.1 临床特点GBS主要包括急性感染性脱髓鞘多神经根神经病(acute inflammatory demyelinating polyneuropathy，AIDP)，影响运动和感觉外周神经，表现为急性进行性弛缓性麻痹。
其余类型根据病原及临床表现分为急性运动轴索神经病(acute motor axonal neuropathy，AMAN)、急性运动感觉轴索性神经病(acute motor and sensory axonal neuropathy，AMSAN)、Miller－Fisher综合征及急性自主神经病，不同类型的患者其自身抗体分布不同[1]，不同的临床分型及特异抗体见表1。
血浆置换联合连续性血液净化治疗儿童重症溶血尿毒综合征解析
导管 ＧＤＫ－６１２ （７Ｆ） ～ＧＤＫ－１１１５ （１１Ｆ） 单针双腔 管， 行 股 静 脉 置 管。 ＰＥ 采 用 Ｐｌａｓａｕｔｏ ｉＱ２１ 或 ＰＲＩＳＭＡ ｆｌｅｘ 血液净化系统，ＰＲＩＳＭＡ ＴＰＥ ２０００ 膜 式血浆分离器，ＰＥ 前应用肝素盐水或新鲜冷冻血 浆充分 预 冲 管 道， 血 流 速 ３ ～５ ｍｌ ／（ ｋｇ· ｍｉｎ ） （ ＜１００ ｍｌ ／ｍｉｎ）、分浆比 ３０％， 速度 ＝血 流 速 × ３０％，返浆比 １００％，抗凝给予首剂静脉推注肝素 ２０ ～５０ Ｕ ／ｋｇ， 置 换 过 程 中 维 持 量 为 １０ ～ ２０ Ｕ ／（ｋｇ· ｈ）。 ＰＥ 量为 ５０ ～７０ ｍｌ ／（ｋｇ· 次），置换 泵速度 ３００ ～８００ ｍｌ ／ｈ，治疗时间 ２ ～３ ｈ。 两次 ＰＥ 间隔 ２４ ～４８ ｈ，一般进行 ３ 次 ＰＥ 后评估，极严重 者进行 ＰＥ ６ 次。 治疗过程中密切监测生命体征， 治疗时患儿均先予 ０畅２ ～０畅３ ｍｇ ／ｋｇ 地塞米松静脉 注射预防血浆或容器过敏，予 １００ ｇ ／Ｌ 葡萄糖酸钙 注射液 ５ ～１０ ｍｌ 预防低钙，结束时根据病情需要 予呋塞米 １ ～２ ｍｇ ／ｋｇ 预防肺水肿，据凝血功能情 况予人凝血酶原复合物纠正凝血功能异常，根据 血压情况加用多巴胺维持血流动力学稳定。
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中国小儿急救医学 ２０１６ 年 ８ 月第 ２３ 卷第 ８ 期 Ｃｈｉｎ Ｐｅｄｉａｔｒ Ｅｍｅｒｇ Ｍｅｄ，Ａｕｇ ２０１６，Ｖｏｌ．２３，Ｎｏ．８
溶血尿毒综合征（ ｈｅｍｏｌｙｔｉｃ ｕｒｅｍｉｃ ｓｙｎｄｒｏｍｅ， ＨＵＳ） 是由多种病因引起的急性微血管性溶血性 贫血综合征，表现为急性溶血性贫血、血小板减少 以及急性肾功能衰竭三联征，是儿童期急性肾功 能不全的病因之一［１ －２］ 。 ＨＵＳ 进展迅速，病情凶 险，由于其病理损害涉及多个系统与器官，预后极 差。 传统上对 ＨＵＳ 的治疗主要是使用利尿剂、维 持水电解质平衡、输血浆或全血、部分患者使用糖 皮质激素等，但重症患儿难以取得满意的疗效［３］ 。 临床上通常将 ＨＵＳ 分为两类：典型 ＨＵＳ 和非典型 ＨＵＳ。 典型 ＨＵＳ 通常发病前有腹泻病史，也称为 腹泻相关型（Ｄ ＋ＨＵＳ），多发生在儿童， 起病急骤， 前期有胃肠道症状，多见于产志贺毒素的大肠埃 希菌感染， 预后较好， 复发率低［４］ 。 非典型 ＨＵＳ 多为家族性或散发性，约占 ＨＵＳ 的 ５％ ～１０％，异 常激 活 的 补 体 旁 路 是 关 键 的 病 理 生 理 机 制 ， ｅｃｕｌｉｕｚ ｍａｂ（艾库组单抗） 治疗有效［５］ 。 国内目前 没有确切的流行病学资料。 欧美等发达国家，典 型 ＨＵＳ 发病率为 ０畅６ ／１０ 万 ～１畅４ ／１０ 万，约 ６０％ 患儿可 以 找 到 大 肠 埃 希 菌， 其 中 最 常 见 菌 株 是 Ｏ１５７：Ｈ７ 株。 首次发病 ４ 年后，约 ３％的儿童发展 为终末期肾疾病，２５％的患儿肾功能下降［６ －７］ 。
血浆置换治疗儿童溶血性尿毒综合征的护理
２ ０ １ ２年 １ ～１ ２月我科收治 的 ３例重症 ＨＵＳ患儿进行床旁 Ｐ Ｅ治疗 ， 共进行 １ ４次 ， 其 中 ２例患儿在初期联 合持续 性
肾脏替代 （ Ｃ ＲＲ Ｔ ） 治 疗 。治 疗 前 进 行 准 确 的 护理 评 估 ； 建 立及维护好 血管 通路 ， 治 疗 过 程 中密 切 监 护 ， 积 极 防 治 并 发症 ， 并 做 好 患 儿 及 家 属 的 心 理 护 理 。结 果 治 疗 过 程 中 有 １例 出 现 皮 疹 ， 无 其 他 并 发 症 出现 ； ３例 患 儿 治 疗 后 肾 功 能 均 恢 复正 常 ， 治 愈 出 院 。结 论 Ｐ Ｅ治疗 小 儿 ＨＵＳ疗 效 显 著 ， 密 切 观 察 病 情 及 切 实 的 针 对 性 的护 理 措 施 ， 能 够 保 证 治 疗 的有 效 性 和 安 全 性 。
24管理至关重要本案严格控制液体入量遵循量出为crrt的护理crrt治疗过程中液体平衡入的原则准确记录24h出入量根据病情设定目标超滤量密切监测肾功能及电解质酸碱平衡紊乱情况观察患儿有无出现血压下降抽搐及生命体征变化及时对置换液的进出量和成分进行调整以确保内环境稳定
・
１ ８ ６ ４ ・
护士进修杂志 ２ ０ １ ３年 １ Ｏ月 第 ２ ８卷 第 ２ Ｏ期
１ 临床 资料
针 补钙 ； 治疗时间为 ２ ｈ ； 其 中 ２例在 初 期 由于 肾功 能衰竭 突 出 、 无尿而联合 Ｃ ＲＲ Ｔ治疗 ， 选择 Ｐ ｒ ｉ ｓ ｍａ
血液 滤过 专用 管 路 配 套 Ｍ１ ０ ０在 同 台 机 器 上 进 行 ，
模 式 选 择 连 续 性 静一 静 脉 血 液 透 析 滤过 （ Ｃ ＶＶＨ－ ＤＦ ） ， 每次 治疗 时 间 ６ ～１ ０ ｈ 。Ｐ Ｅ及 Ｃ Ｒ ＲＴ 均使 用 肝素 抗凝 及等 量 鱼 精蛋 白体 外 中 和 ， 根 据 治疗 过 程
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血浆置换治疗儿童溶血尿毒综合征专家共识解读（完整版）
溶血尿毒综合征(hemolytic uremic syndrome，HUS)是一类以微血管性溶血性贫血、血小板减少和急性肾衰竭三联征为主要表现的临床综合征，按病因可分为典型HUS和非典型HUS。
典型HUS又称腹泻相关性HUS，主要是志贺毒素大肠杆菌引起的HUS(STEC－HUS)；非典型HUS(atypical hemolytic uremic syndrome，aHUS)是指补体旁路调节蛋白的异常。
补体调控蛋白包括H因子、I因子、B因子、C3、膜辅蛋白(membrane cofactor protein，MCP)及血栓调节蛋白(thrombomodulin, THBD)等。
分为先天性及获得性。
随着近几年对HUS 发病的认识，对于病因的治疗大大改善了患儿的预后。
目前国际上陆续发布了HUS治疗的指南和共识[1,2,3]，我国于2017年发布了中国儿童非典型HUS的诊治专家共识[4]，但目前国际上对于血浆置换(plasma exchange，PE)治疗典型及非典型HUS尚存在一定争议，为规范我国儿科医师对HUS的PE治疗，本课题组查阅了文献，结合我国HUS治疗的现状，单就PE治疗儿童HUS制定了共识。
现就共识解读如下。
1 关于典型HUS的PE的解读
典型HUS常有腹痛、呕吐及腹泻(脓血便)病史，与大肠杆菌O157型产生的志贺毒素有关。
近些年也发现除O157型大肠杆菌感染外，其他病原也可分泌志贺毒素产生HUS表现[5]。
志贺毒素可引起血管内皮细胞分
泌过度的VW因子，促进血小板的凝集及黏附。
体内及体外实验证实志贺毒素也可诱导补体旁路途径过度活化[6]。
PE可降低升高的VW因子及志贺毒素，抑制补体旁路的过度激活，理论上具有可行性。
但目前的研究显示，STEC－HUS患者血中未检测到游离的志贺毒素，也无足够证据表明PE治疗可使STEC－HUS患者获益。
在2011年德国爆发的STEC－HUS中，PE被用来治疗251例患者，但未观察到明显的获益[7]。
在2013年及以前的美国血浆置换治疗学会(American Society for Apheresis，ASFA)颁布的指南[8,9]上，PE治疗STEC－HUS的推荐等级均为Ⅳ级。
但近年有研究显示，PE对典型HUS 的严重神经系统症状改善具有积极作用[10,11]。
在2016年ASFA颁布的新版指南进行了调整，将伴有严重神经系统症状的STEC－HUS推荐等级列为Ⅲ级[12]。
但若不伴有严重神经系统症状的STEC－HUS，仍不推荐应用。
2 关于aHUS的PE的解读
主要是指由补体旁路途径调节蛋白的异常导致的aHUS，如H因子、I 因子、MCP等基因缺陷或自身抗体的产生，约60%的患者可以检测出补体调节蛋白基因的缺陷[13,14]。
血浆治疗包括PE和血浆输注(plasma infusion，PI)。
PE可以有效地清除抗体及功能异常的补体调节因子，同时补充缺乏的正常补体调节蛋白。
但需要指出的是，不同的补体调节蛋白异常因其分布、作用机制存在差异，对PE治疗反应不同，应该区分对待。
H因子是aHUS的重要调控因子，CFH基因突变在先天性aHUS占比最高，为20%～30%[15]。
而获得性aHUS被认为与抗H因子抗体相关，
抗H因子抗体可见于CFH1/3蛋白基因异常[16,17]。
欧美国家aHUS患者6%～10%抗H因子抗体阳性，而亚洲aHUS患者这一比例高达40%～60%[18,19,20]。
PE对抗H因子抗体阳性的患儿疗效显著，诱导缓解率高达70%以上[20,21,22,23]，在2010年至2016年ASFA的指南中，抗H 因子抗体相关的aHUS均为Ⅰ类推荐。
治疗方案参考欧洲儿科协会2009年颁布的指南，对于血浆治疗的持续时间，存在一定争议，有观点认为，在血浆治疗后完全缓解，并且肾功能正常的情况下，无并发症及血浆不耐受的患者，可继续进行血浆维持治疗[3]。
有英国学者观察了一个CFH基因突变的家系，发现每2周1次的维持性PI对于该家系患者能够起到预防复发的作用，他们认为H因子的半衰期为6 d，故诱导缓解后可尝试将PI过渡到每2周1次，但由于CFH基因突变的多样性，该治疗手段可能并不适合所有CFH基因突变患者[24]。
也无证据表明aHUS患儿必须接受终生治疗，部分患者在停止血浆治疗后达到长期缓解[25]。
除CFH基因突变外，补体调控蛋白基因还包括CFI、CFB、THBD、MCP等，由于发病率低，尚缺乏大样本PE治疗的临床研究[26,27,28]。
有小样本文献报道，血浆治疗CFI基因突变相关的aHUS，疗效欠佳，仅约25%的CFI基因突变患者获得缓解。
而血浆治疗可能有益于C3和THBD 基因突变的患者，一项研究显示对于THBD基因，PE治疗6例患者总计8次发病，其中7次成功诱导缓解[13]。
然而，因样本量所限，不能明确PE治疗有益于THBD基因突变相关的aHUS。
MCP被认为是表达在细胞膜上的跨膜蛋白，理论上PE对其治疗无效，该型复发频率较高，但相比其他先天型预后尚好，既往指南不推荐应用PE治疗[10]。
但近3年，有
报道PE可以诱导MCP相关的aHUS，临床症状迅速缓解，并且未监测到严重的不良反应[29]，2016年ASFA的新版指南中认为在基因突变的aHUS患儿中，PE应根据病情严重程度采取个体化决策。
需要特别说明的是，延误治疗是HUS预后不良的重要因素，一旦临床怀疑aHUS，应首先开展经验性的血浆治疗，待志贺毒素、ADAMTS13、抗H因子抗体及基因等结果回报后，酌情调整治疗方案。
依库丽单抗通过结合补体蛋白C5，阻断其裂解，从而阻止了末端补体成分C5a和膜攻击复合物(MAC) C5b－9的生成，阻止了其对内皮细胞的破坏，已经被大量应用于治疗aHUS，获得了不错的疗效。
其对aHUS患儿肾功能恢复，以及远期预后的改善优于PE。
因此发达国家已推荐依库丽单抗作为aHUS的一线治疗，并提出采用PE治疗的患者明确诊断aHUS 后停止PE改为依库丽单抗治疗的方案[2,3]。
对于PE治疗无效的患者，以及PE不能耐受的患者，也推荐应用包括依库丽单抗在内的免疫抑制剂治疗。
但在无依库丽单抗的情况下，应首选PE治疗。
值得注意的是，依库丽单抗虽然可以抑制补体的过度激活，却不能清除体内过多的抗H因子抗体，存在较高的复发风险[25]，且目前价格昂贵，应用仅局限于部分发达国家。
在2016年发布的关于aHUS国际共识[3]中指出，对抗H因子抗体阳性患儿PE需联合免疫抑制剂治疗。
在疾病确诊的24～48 h尽快行PE治疗。
根据病情可以采用PE加激素及免疫抑制剂治疗。
印度的队列研究显示，在早期应用PE联合免疫抑制剂治疗抗H因子抗体阳性aHUS患儿，预后得到了明显改善，在PE治疗后的缓解期，配合激素和吗替麦考酚酯
的治疗，可以显著提高疗效[18]。
因此，认为对aHUS应将血浆治疗及包含依库丽单抗在内的免疫抑制剂治疗作为整体，列为aHUS的治疗方案，通过协同作用达到治疗效果，根据抗体及基因结果调整治疗方案。
总之，积极的病因治疗，可以明显改善aHUS患儿的预后。