乳腺癌BRCA基因筛查
乳腺癌BRCA基因检测PPT课件
乳腺癌检测项目 易感性检测 21基因检测 个体化用药检测 标本选择及要求
概述
乳腺癌检测项目 易感性检测 21基因检测 个体化用药检测 标本选择及要求
乳腺癌易感性检测——BRCA1/2
乳腺癌易感性检测是一种遗传性乳腺癌与卵巢癌基因检测，它不是告诉你是否有癌症，而是由检测 BRCA1 或BRCA2 基因突变的狀況，來评估女性罹患遗传性乳癌或卵巢癌的风险，已成为临床专业医师评估个体是否为患癌高风险群之标准方法，只需受试者提供少量血液即可进行。
BRCA1/2检测试剂盒
维持基因组稳定性
185delAG
45%（乳腺癌高发家族）， 90%（乳腺癌与卵巢癌均高发）， 少数偶发性乳腺癌。
5382insC
1250
1443
调节细胞转录、染色体重构、细胞生长、DNA损伤修复及染色体不稳定性等功能
390
E9
3034delA
4065
1522
5950
6174delT
易感性检测阳性结果
哪些人群适宜做易感基因检测
乳腺癌高危人群/危险因素主要有： ●有乳腺癌家族史（尤其是母亲、姐妹等亲属）。 ●第一次妊娠年龄大于30岁及从未生育过的妇女。 ●进食过多的动物脂肪，绝经后体重超重。 ●患某些慢性乳腺疾病，如导管上皮不典型增生、乳头状瘤病等。 ●月经初潮年龄在12岁之前或停经在55岁之后。 ●一侧乳腺癌患者，对侧乳房生癌的机会比正常人高5～7倍。
通过组织石蜡标本，应用RT-PCR技术从石蜡包埋肿瘤组织中提取出RNA并即时进行检测 16个肿瘤基因和5个参考基因，根据这些基因的表达情况计算复发指数。
乳腺癌个体化用药检测
药 物
检测项目
样本
评 价
来曲唑、阿那曲唑
乳腺癌BRCA基因检测(二)
乳腺癌BRCA基因检测（二）引言概述：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，而BRCA基因检测是一种能够检测乳腺癌风险的方法。
本文将继续介绍关于乳腺癌BRCA 基因检测的相关内容，包括检测方法的选择、检测结果的解读、BRCA变异的分类以及检测的限制与风险。
正文内容：1. 检测方法的选择- 基因测序法：对BRCA基因进行全程测序，能够检测到所有可能的基因变异。
- 基因芯片法：利用基因芯片检测常见的BRCA变异，速度较快但可能会漏检部分罕见变异。
- 多重浮点突变检测法：通过识别常见变异的特定基因浮点，能够准确快速地检测BRCA变异。
2. 检测结果的解读- 异常结果：指BRCA1或BRCA2基因中存在致病变异，显示患者具有较高的乳腺癌风险。
- 正常结果：指BRCA基因中未发现致病变异，但并不代表患者不会得乳腺癌。
3. BRCA变异的分类- 类似汉密尔顿系统：将BRCA基因变异分为五类，从类别一到类别五，依次表示变异的致病性逐渐增加。
- 当前研究发现大约70%的BRCA变异是致病型的，而其余30%则是可能有功能影响但具体致病性尚不明确的变异。
4. 检测的限制与风险- 部分变异漏检：由于BRCA基因的复杂性和突变的多样性，某些变异可能会被检测方法漏检。
- 无法预测具体发病风险：即使检测结果为正常，也不能完全排除患乳腺癌的风险，因为还可能有其他未知的致病基因存在。
总结：乳腺癌BRCA基因检测是一种帮助女性评估乳腺癌风险的重要方法。
选择适合的检测方法、正确解读检测结果、了解BRCA变异的分类以及理解检测的限制与风险，对于乳腺癌的预防和早期筛查具有重要意义。
然而，我们仍需进一步研究与探索，以提高检测的准确性和可靠性，为女性提供更加精准的乳腺癌风险评估。
乳腺癌筛查的制度
乳腺癌筛查的制度乳腺癌筛查是早期发现和预防乳腺癌的重要手段，通过定期筛查可以降低乳腺癌的发病率和死亡率。
以下是一份关于乳腺癌筛查的制度，供大家参考。
一、筛查对象1.年龄：建议从40岁开始进行乳腺癌筛查，每一年进行一次乳腺超声检查，每两年进行一次乳腺X线摄影检查。
2.风险因素：对于存在乳腺癌家族史、乳腺疾病史、放疗史等高危因素的女性，应提前开始筛查，并增加筛查频率。
3.遗传咨询：对于存在BRCA1/2基因突变的女性，建议进行遗传咨询和乳腺癌筛查。
二、筛查方法1.乳腺超声检查：采用高频超声探头，对乳房进行全面扫描，以发现乳房内的肿块、钙化灶等异常情况。
2.乳腺X线摄影检查：通过拍摄乳房的X线照片，发现乳房内的微小钙化灶和肿块，是早期发现乳腺癌的重要手段。
3.乳腺肿物穿刺活检：对于疑似乳腺癌的肿块，可以进行穿刺活检，以确定肿块的性质。
4.血液肿瘤标志物检测：可以检测肿瘤标志物如CA15-3等，对于监测乳腺癌的病情变化和治疗效果具有重要意义。
三、筛查流程1.宣传教育：通过各种渠道宣传乳腺癌筛查的重要性，提高女性对乳腺癌筛查的认知度和参与度。
2.预约登记：受检者预约登记，并填写相关表格。
3.检查前准备：受检者需提前进行相关准备，如洗澡、穿着宽松舒适的衣物等。
4.检查实施：医生对受检者进行乳腺超声检查和乳腺X线摄影检查等筛查项目。
5.结果告知：医生将筛查结果告知受检者，并进行必要的解释和指导。
6.后续治疗：对于确诊为乳腺癌的患者，医生将为其制定相应的治疗方案，并进行后续治疗和随访。
四、质量保证1.设备管理：确保筛查设备如超声探头、X线摄影机等处于良好工作状态，并进行定期维护和校准。
2.人员培训：对从事乳腺癌筛查的医务人员进行专业培训，提高其操作技能和诊断水平。
3.质量控制：建立乳腺癌筛查的质量控制体系，定期对筛查过程和结果进行评估和改进。
4.参考指南：根据国内外相关指南和规范，制定乳腺癌筛查的流程和标准操作规范。
Brca12基因检测怎么做？乳腺癌高危人群需要!
Brca1/2基因检测怎么做？乳腺癌高危人群需要！肿瘤抑制基因发生遗传突变，是遗传癌症风险的一个常见诱因，其中乳腺癌易感基因Brca1或Brca2是较为熟知的，携带这类基因突变的高危人群需要比普通人更早进行定期乳癌筛查。
那查明基因风险的Brca1/2基因检测怎么做？一、如何进行Brca1/2基因检测？自身携带Brca1/2突变的癌症易感基因，会增加女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险，但并不等于一定会患病。
Brca1/2基因检测怎么做？要进行基因检测，一般只需抽血即可完成。
在香港地区，采用的基因检测多为高通序技术，可以敏锐地筛查亚洲地区最常见的Brca1 和Brca2 致病基因突变。
PanBrca基因筛查覆盖95%的基因突变，使用全面的基因测序组进行检测。
对于有家族成员患乳腺癌或卵巢癌的女性，建议进行Brca1/2检测。
如果发现Brca1/2突变，需要每年进行乳腺钼靶检测。
3d乳房x光造影是升级版的乳房钼靶，提供更舒适准确的体检感，可在香港中环专科或v信（tchchk）预约。
如果需要全面健康检测，可选择银钻体检计划，附送专车接送服务。
二、Brca1/2会增高多大的患癌风险？携带Brca1/2基因突变的人群，相比于普通人，面临着更高的乳腺癌、卵巢癌和其他恶性肿瘤患病风险。
具体来说，对于Brca1突变携带者，小于等于70岁时，乳腺癌累积风险为55%-70%，Brca2突变携带者的相应累积风险为45%-70%。
一般情况下，北欧和西欧群体Brca1/2的突变频率较高，亚裔人群中较低，但仍然有15%左右的患癌几率。
Brca1/2基因检测怎么做？只需要在医疗机构完成抽血采样，后续交给专业的基因检测人员进行数据分析即可，一些高危人群有着高危乳腺癌和卵巢癌基因突变的家族史，建议尽快赴港检测。
乳腺癌BRCA1基因筛查
引言概述：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，每年造成数百万人的死亡。
BRCA1（BreastCancer1）基因是与乳腺癌相关的一个重要基因，其突变被认为是遗传性乳腺癌的主要原因之一。
乳腺癌BRCA1基因筛查是一种用于检测个体是否携带BRCA1基因突变的测试方法。
该测试能够帮助医生进行早期的乳腺癌风险评估，并且对于预防和治疗乳腺癌具有重要意义。
本文将详细阐述乳腺癌BRCA1基因筛查的相关知识点，以便读者更好地理解和认识这一重要的遗传性乳腺癌筛查方法。
正文内容：一、乳腺癌BRCA1基因筛查的意义1.预防乳腺癌的重要性2.BRCA1基因突变与乳腺癌的关联性3.BRCA1基因筛查的意义和应用场景4.遗传咨询的重要性及基因突变的遗传风险二、乳腺癌BRCA1基因筛查的方法1.基因测序技术及其应用2.SNP芯片检测技术及其优势3.FISH技术在BRCA1基因筛查中的应用4.多重PCR技术在BRCA1基因筛查中的应用三、乳腺癌BRCA1基因突变的检测与分析1.突变检测方法的选择与优缺点对比2.DNA测序结果分析与突变位点鉴定3.突变类型与临床表型的关系4.BRCA1基因突变频率与人群遗传背景的关联性四、乳腺癌BRCA1基因筛查的临床应用与意义1.乳腺癌高风险人群的筛查和预警2.提高早期乳腺癌发现率和预后3.个体化乳腺癌风险评估及预防措施4.利用BRCA1基因筛查指导乳腺癌治疗方案五、乳腺癌BRCA1基因筛查的局限性和展望1.基因突变的复杂性与筛查方法的限制2.筛查结果解读的风险评估与遗传咨询3.BRCA1基因筛查的社会伦理问题4.未来BRCA1基因筛查的研究方向和应用前景总结：乳腺癌BRCA1基因筛查是一项重要的乳腺癌风险评估和遗传性乳腺癌预防工具。
通过准确检测和分析个体BRCA1基因的突变状态，可以帮助医生更早地发现乳腺癌高风险人群，并采取个体化的预防和治疗措施。
乳腺癌BRCA1基因筛查方法的不断发展和完善将进一步提高乳腺癌的早期诊断率和治疗效果。
乳腺癌的遗传易感性基因筛查研究
乳腺癌的遗传易感性基因筛查研究乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，其遗传易感性成为当前研究的热点之一。
针对乳腺癌遗传易感性基因的筛查研究已经取得了一定的进展，在预防、诊断和治疗中发挥着重要作用。
本文将探讨乳腺癌遗传易感性基因筛查的意义、方法以及目前研究的进展。
一、乳腺癌遗传易感性基因筛查的意义随着科学技术的进步，人们对乳腺癌遗传易感性越来越关注。
乳腺癌遗传易感性指个体在发生乳腺癌时，与家族中存在特定突变基因有关。
通过对这些基因进行筛查，可以早期检测出携带高风险基因突变的人群，从而实现个体化预防和早期干预。
1. 了解个体患病风险：通过筛查乳腺癌遗传易感性基因，可以确定个体发生乳腺癌的患病风险。
对于高风险人群，可以制定更加精准的预防措施，例如提前进行乳腺癌筛查或选择预防性手术。
2. 指导临床治疗：个体遗传易感性基因的筛查结果可以对乳腺癌患者的治疗方案进行调整。
根据基因变异情况，可以选择更适合的治疗方案，提高治疗效果，并降低副作用的发生。
3. 家族风险评估：乳腺癌遗传易感性基因筛查还可以帮助家庭了解患者的突变基因是否存在遗传风险。
这对于家族中有多个患者的情况尤为重要，及早发现其他亲属是否存在高风险基因，采取相应的干预措施。
二、乳腺癌遗传易感性基因筛查的方法目前，关于乳腺癌遗传易感性基因筛查主要采用两种方法：家系研究和全外显子测序。
1. 家系研究：这种方法是通过对有明确家族史的人群进行基因分析。
首先确定与乳腺癌相关联的基因，然后对家族中成员的DNA进行测序。
通过分析家族中携带高风险突变位点的人群，可以确定和乳腺癌发生相关的遗传易感性基因。
2. 全外显子测序：全外显子测序是一种高通量测序技术，可以同时检测所有编码蛋白质的基因。
这种方法能够全面地检测个体是否存在与乳腺癌相关的基因变异，但也存在较高的成本和时间消耗。
三、乳腺癌遗传易感性基因筛查研究的进展当前，大量乳腺癌遗传易感性基因筛查研究已经进行并取得了一些有意义的结果。
癌症预防中的五大遗传风险
癌症预防中的五大遗传风险遗传因素在癌症的发生和发展中扮演着重要的角色。
近年来，科学家们通过大规模的研究发现了一些与遗传相关的癌症风险因子。
本文将介绍癌症预防中的五大遗传风险，并提供相关建议。
一、BRCA1和BRCA2基因突变BRCA1和BRCA2基因突变是乳腺癌和卵巢癌的主要遗传风险因素。
这两个基因的突变会大大增加患者罹患乳腺癌和卵巢癌的风险。
对于高风险家族，建议进行基因测试以筛查突变。
预防建议：对于BRCA1和BRCA2突变的携带者，可以考虑通过预防性手术，如乳腺切除和卵巢切除，来降低罹患癌症的风险。
此外，定期进行乳腺和盆腔检查，采取更加频繁的筛查也是必要的。
二、APC基因变异APC基因变异是结直肠癌的主要遗传风险因素。
这种基因突变使得结直肠上皮细胞无法正常淘汰，最终导致肠道内肿瘤的形成。
预防建议：个体如有家族性结直肠癌病史，建议进行APC基因突变的筛查。
对于高风险个体，医生可能建议进行定期结肠镜检查以及积极的生活方式，包括健康饮食、适度运动以及避免肥胖等。
三、TP53基因突变TP53基因突变与多种癌症的发生密切相关，尤其是乳腺癌、胃癌和肾癌等。
这种基因突变会阻碍细胞正常的DNA修复机制，从而导致癌细胞的形成。
预防建议：对于有家族性癌症病史的人群，可以考虑进行TP53基因突变的筛查。
此外，健康的生活方式也是降低癌症风险的重要措施，包括戒烟、限制酒精摄入、均衡饮食以及定期锻炼等。
四、PTEN基因突变PTEN基因突变是导致肥胖相关乳腺癌的主要遗传风险因素。
这种基因突变会导致肥胖个体的荷尔蒙水平失衡，增加罹患乳腺癌的风险。
预防建议：如果家族中有肥胖相关乳腺癌的病例，可以进行PTEN基因突变的筛查。
此外，保持健康的体重，采取合理的膳食和增加身体活动，有助于降低乳腺癌的风险。
五、BRIP1基因突变BRIP1基因突变与卵巢癌的发生密切相关。
这种突变会影响细胞的DNA修复机制，增加罹患卵巢癌的风险。
预防建议：对于家族中有卵巢癌病史的人群，可以进行BRIP1基因突变的筛查。
解析遗传性乳腺癌基因筛查的报告
解析遗传性乳腺癌基因筛查的报告在家族中和患者具有血缘关系的健康成员也可能携带致病性的基因突变，携带这些突变的妇女终生患乳腺癌的危险性会大大提高，以BRCA1和BRCA2基因为例，携带者终生患癌危险性高达60~70%。
符合家族遗传倾向条件的高危人群，应做遗传性乳腺癌基因筛查。
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三姐妹先后患上乳腺癌李阿姨，杭州人，50多岁，她的两个姐妹几年前先后患上了乳腺癌，所以，她很关注自己的健康状况，坚持每年体检。
连续几年下来结果都是好的，但今年她“中招”了，体检报告提示，她左侧乳房有多发性肿块。
李阿姨拿着体检报告找到傅佩芬医师。
她说，她的肿块和她两个姐妹不一样，根本摸不到，所以她觉得是良性的，不是乳腺癌。
但结合病史和检查结果，傅医师高度怀疑她患的是乳腺癌，建议她做个活检。
活检结果证实了傅医师的判断，李阿姨左右乳房有3个肿块，大小均在1厘米左右，其中2个确诊为癌，且这两个肿块的位置很隐蔽，检查时稍一疏忽可能就会漏诊。
由于是多发性的，李阿姨最后做了左侧乳房全切手术。
对于李阿姨的患病，傅医师觉得有点惋惜，她说，像李阿姨这样有乳腺癌家族史的人，最好能及时做基因检测，看看自己是否携带有乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2。
BRCA1和BRCA2是控制DNA修复的基因，若发生突变，则会大大增加携带者的乳腺癌和卵巢癌风险。
对于BRCA1/2突变基因携带者做遗传性乳腺癌基因筛查，和定期健康筛查；药物预防；预防性手术等，最高可将患病风险分别降低90%、96%。
遗传性乳腺癌基因筛查过程？乳腺癌基因筛查，通过抽取10毫升静脉血便可准确评估乳腺癌患病风险，检测多大21个基因位点。
约28个工作日出结果。
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对肿瘤患病因素敏感度有所提升：
易感基因缺陷后人体对焦油、尼古丁等致癌物敏感度提高， 更容易受到致癌物的刺激。
乳腺癌BRCA基因筛查
朱莉给广大女性同胞带来了什么？
乳腺癌BRCA基因筛查
安吉丽娜 ·朱莉：《我的医疗选择》
我的母亲56岁那年因癌症去世，在此之前，她与病魔 斗争了将近十年。她一直坚持到看到我最大的孩子出
生，还曾拥他们入怀……
我们经常说起“妈妈的妈妈”，我试着向孩子们解释这种 夺走了外婆的疾病。他们曾经问道，是否同样的事情 也会发生在我的身上；我一直告诉他们不用担心。然 而事实上，我是BRCA1基因携带者，这种基因存在着 缺陷，会导致罹患乳腺癌和卵巢癌的风险大幅提 高……
¼ 侄子（女） 、外甥（女）、孙子（女子）
同、父异母或同母异父同胞
三级亲 曾祖父母、外曾祖父母、叔（舅）公、姑（姨）婆、 曾孙（女）、外曾孙（女）、堂(表）兄弟姐妹 1/8
30% 20%
亲属发病率高于群体发病率
亲缘关系级系数递增，发病率向群体靠拢
乳腺癌BRCA基因筛查
人类基因组计划
The Human Genome Project
乳腺癌是中国女性发病率最高的恶性肿瘤
中国平均每天被确诊为乳腺癌的人数
中国每天因乳腺癌去世的人数
中国女性被诊断为乳腺癌的平均年龄；比西方女性 更加年轻
中国乳腺癌发病率增长速度/全球乳腺癌发病率增长 速度；城市地区尤为显著
乳腺癌BRCA基因筛查
BRCA1和BRCA2突变携带者是发生乳腺癌、卵巢 癌和对侧乳腺癌的高危人群
2、易感基因怎么得来的？
大部分人是从父、母家系中获得一个或多个缺陷的易感基 因。若父母亲双方有一个携带有缺陷的肿瘤易感基因，下一代 有50%的概率从父母获得这个缺陷的基因。
乳腺癌BRCA基因筛查
亲属的亲缘级数和亲缘系数的关系
亲缘级数
一级亲
亲属关系
父母、同胞、子女
亲缘系数 遗传概率
½
50%
二级亲
祖父母、外祖父母、叔、姑、舅、姨、
乳腺癌BRCA基因筛查
染色体疾病 单基因遗传病 先天性疾病
…
同一肿瘤，不同人为什么患肿瘤的时 间不一样呢？
为什么有些人少吃也发胖，而另 外一些人多吃却苗条？
WHY?
为什么有人烟不离手却不得 肺癌，而另外一些仅仅吸二 手烟却不能避免？
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解码生命信息 掌握健康未来
两个问题，同一答案
揭开组成人体4万个基因的30亿个碱基对的秘密
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“人类基因组计划的完成为医学提供了大量信息，由 此发展出1000余种疾病的基因诊断技术，目前已经有 700余种用于临床。其中大部分可以诊断发病率低的 遗传病，但是越来越多的基因诊断技术被用于广大人 群，主要用于：
1. 疾病相关基因变异携带者的发现 2. 常见疾病的遗传风险预测和提示 3. 指导个体化用药 基因检测和其它正在发展遗传筛选和预防技术将对人 类的健康医疗产生巨大的影响。”
— 美国国家疾病控制中心基因检测部
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什么是人基因组?
细胞
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细胞核 染色体
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23 对染色体 32 亿碱基对
人类细胞含 有两套染色 体，一套来 自于父亲， 一套来自于 母亲。
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基因与人类健康密切相关
最近10年中，对于人类遗传学的研究得到了长 足的发展；
绝大多数阳性结果者愿意接受预防性治疗或手术 （携带这些易感基因型的人25岁开始每3 年作一次肠镜，40岁
开始每年作一次肠镜，甚至可以作预防性切除手术（接受
率达70％），这就使家族性肠癌的发病率下降了90％。 ）
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易感基因的缺陷为什么会导致肿瘤？
抵御外界环境因素的能力下降： 易感基因的缺陷使人体正常防御功能产生
同一环境下的不同个 体患病风险不同
患同一种病的不同个体对同 一药物的反应不同
基因不同
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解码生命检测及其作用
10％的肠癌为遗传性癌症，它们都与癌症易感基因 有关，如肿瘤抑制基因APC或者DNA修复基因中发 生突变等。
对肠癌高患病风险人群进行的预测性遗传检查，民 众接受度非常高
目前超过4000种疾病(例如镰刀细胞贫血症和 囊性纤维性变病)具有遗传性，在家族中传递 ；
基因在心脏病、糖尿病、多种癌症发生发展中 起到重要作用。
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为什么会得肿瘤？
致癌因素 —— 环境因素 1、化学致癌因素
【汽车尾气、香烟中的有毒化学成分：尼古丁、焦油等因素】
2、物理致癌因素
【某些寄生虫；日光曝晒与黑色素瘤；等因素】
3、病毒和细菌致癌
【幽门螺旋杆菌与胃癌；EB病毒与鼻咽癌；等因素】
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人类疾病病因的宏观解析
遗传因素
环境因素
化学性因素 物理性因素 生物性因素 生活因素 工作因素 饮食因素 机械创伤
…
过敏性疾病 常见肿瘤 内分泌性疾病 自身免疫性疾病 心脑血管疾病 精神异常 药物成瘾 …
携带 BRCA1/2基因 突变的“遗传性 乳腺癌-卵巢癌综合征”家庭的女性 患者，其乳腺癌的终身发病率为 60%，相对于正常人群（12%）来 说，发病率提高5倍；卵巢癌的终身 发病风险从正常人群的1.4%提高至 15%~40%。
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致癌因素 —— 遗传因素 1、什么是易感基因？
能引起人群肿瘤患病风险提高以及患病年 龄提前的基因，称之为肿瘤易感基因，这些 易感基因通常是与生俱来的。
目录
为什么会得肿瘤？ 易感基因筛查检测有什么意义？ 受检者实例分享
乳腺癌BRCA基因筛查
预防性双乳切除术
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是什么原因让朱莉做出如此艰难的决定？
她爱她的爱人，爱她的孩子：她目睹了母亲为了期 盼外孙的降世而与癌症抗争了10年，为了不让她的孩子 重蹈覆辙，爱的力量让她做出如此重要的决定。
尽管不同女性存在着个体差异，但据医生估计，我患 乳腺癌的几率高达87%，患卵巢癌的几率也达到 50%...... 对于BRCA1基因缺陷携带者来说，平均有65%的几率 患上乳腺癌…..
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“林黛玉”的扮演者： 陈晓旭 终年42岁……
叶凡 终年37岁
汪
蔡
明
琴
荃
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