乳腺癌brca基因检测[指南]
BRCA基因
二、基因突变种类：
✓BRCA基因突变分为两种类型。 ✓一种为胚系突变，是指来源于精子或卵母细胞的生殖细胞突变，致机体
所有细胞都带有突变，可以遗传给后代。 ✓另一种为体细胞突变，是指发生于肿瘤细胞中的BRCA基因突变，为非遗
传性突变。
三、基因检测：
✓1、为什么要检测：
携带BRCA1/2基因突变的女性不仅乳腺癌发病风险增加，其他如卵巢癌、输卵管癌、胰 腺癌、胃肠道肿瘤及黑色素瘤等发病风险也增加，男性罹患乳腺癌、前列腺癌风险增加。0%-95%的患者由BRCA1/2基因变异 导致。通过BRCA1/2检测，即可很大程度为受检者评估乳腺癌和卵巢癌患癌风险、复发风险， 提供专业的癌症风险管理措施，并对奥拉帕尼、紫杉醇和铂类药物的疗效进行预测。
✓PARP抑制剂通过抑制肿瘤细胞DNA损伤修复、促进肿瘤细胞发生凋亡， 从而可增强放疗以及烷化剂和铂类药物化疗的疗效。
✓对于伴有BRCA1/2基因胚系突变或体细胞突变的晚期或复发转移性乳腺 癌患者，制订化疗方案时可以优先考虑铂类药物，也可选择PARP抑制剂 如奥拉帕尼作为化学治疗的替代药物。
BRCA基因
一、BRCA 概述：
✓乳 腺 易 感 基 因 （ B R C A ） 是 重 要 的 抑 癌 基 因 。 包 括 B R C A 1 和 B R C A 2 。 ✓B R C A 1 / 2 基 因 的 突 变 ， 导 致 其 抑 制 肿 瘤 发 生 的 功 能 受 到 影 响 。 ✓ 60%~80%的BRCA1基因突变乳腺癌为三阴性乳腺癌（TNBC），超过
✓ 2、怎么检测：
BRCA1/2基因检测通过检测和分析患者血液/口腔黏膜细胞中肿瘤遗传易感基因的状态， 确定患病风险值。
中国乳腺癌患者 BRCA 1/2基因检测与临床应用专家共识（2018年版）
《中国癌症杂志》2018年第28卷第10期 CHINA ONCOLOGY 2018 Vol.28 No.10787欢迎关注本刊公众号·指南与共识·通信作者：邵志敏 E-mail: zhimingshao@ 徐兵河 E-mail: xubinghe@ 任国胜 E-mail: l: rengs726@ 基于当前对乳腺癌易感基因（breast cancer gene 1，BRCA 1）和乳腺癌易感基因2（breast cancer gene 2，BRCA 2）在乳腺癌中发病、预防、治疗及预后认识的深化、检测技术的成熟以及新靶向药物的应用，中国医师协会精准治疗委员会乳腺癌专专业委员、中华医学会肿瘤学分会乳腺肿瘤学组及中国抗癌协会乳腺癌专业委员会参考美国国立综合癌症网络（National Comprehensive Cancer Network，NCCN）《遗传/家族性高风险评估：乳腺癌与卵巢癌（2018年第1版）》、欧洲临床肿瘤学会（European Society for Medical Oncology，ESMO）《乳腺癌BRCA 基因筛查ESMO临床实践指南（2011年版）》及美国乳腺外科医师协会（American Society of Breast Surgeons，ASBS）《乳腺癌患者遗传基因检测指南（2016年版）》等指南以及近10年来发表的重要参考文献（包括中国人群的相关研究），结合我国部分肿瘤中心的数据和临床经验，在专家组讨论与投票的基础上，形成本共识。
1 BRCA 1/2基因突变的临床意义 乳腺癌是中国女性最常见的恶性肿瘤，居癌症相关死因的第5位，年龄标化发病率为30.69/10万 ［1］。
中国人群乳腺癌诊断时年龄主要集中在45~55岁［2-4］，而美国81%的乳腺癌患者年龄大于50岁，平均诊断年龄为62岁，中国乳腺癌患者总体患病年龄比欧美女性更低［5］。
研究表明，5%~10%的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变，称之为遗传性乳腺癌（hereditary breast cancer，HBC）［6-7］，其中BRCA 1/2基因突变占15%［8-10］，其他主要易感基因有TP 53、CDH 1、LKB 1、PTEN 、CHEK 2、ATM 和P ALB 2等［8］。
乳腺癌BRCA基因检测PPT课件
乳腺癌检测项目 易感性检测 21基因检测 个体化用药检测 标本选择及要求
概述
乳腺癌检测项目 易感性检测 21基因检测 个体化用药检测 标本选择及要求
乳腺癌易感性检测——BRCA1/2
乳腺癌易感性检测是一种遗传性乳腺癌与卵巢癌基因检测，它不是告诉你是否有癌症，而是由检测 BRCA1 或BRCA2 基因突变的狀況，來评估女性罹患遗传性乳癌或卵巢癌的风险，已成为临床专业医师评估个体是否为患癌高风险群之标准方法，只需受试者提供少量血液即可进行。
BRCA1/2检测试剂盒
维持基因组稳定性
185delAG
45%（乳腺癌高发家族）， 90%（乳腺癌与卵巢癌均高发）， 少数偶发性乳腺癌。
5382insC
1250
1443
调节细胞转录、染色体重构、细胞生长、DNA损伤修复及染色体不稳定性等功能
390
E9
3034delA
4065
1522
5950
6174delT
易感性检测阳性结果
哪些人群适宜做易感基因检测
乳腺癌高危人群/危险因素主要有： ●有乳腺癌家族史（尤其是母亲、姐妹等亲属）。 ●第一次妊娠年龄大于30岁及从未生育过的妇女。 ●进食过多的动物脂肪，绝经后体重超重。 ●患某些慢性乳腺疾病，如导管上皮不典型增生、乳头状瘤病等。 ●月经初潮年龄在12岁之前或停经在55岁之后。 ●一侧乳腺癌患者，对侧乳房生癌的机会比正常人高5～7倍。
通过组织石蜡标本，应用RT-PCR技术从石蜡包埋肿瘤组织中提取出RNA并即时进行检测 16个肿瘤基因和5个参考基因，根据这些基因的表达情况计算复发指数。
乳腺癌个体化用药检测
药 物
检测项目
样本
评 价
来曲唑、阿那曲唑
乳腺癌BRCA指导原则
乳腺癌BRCA指导原则1、什么样的人适合做乳腺癌BRCA基因检测？新近的国内外权威指南和专家共识均推荐符合一定条件的乳腺癌/卵巢癌等患者及癌症高风险人群进行BRCA基因突变检测。
中华病理学杂志发布的《基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程中国专家共识》综合国内外指南/共识建议：HER2阴性晚期乳腺癌患者和所有新确诊以及复发的卵巢癌患者进行BRCA 基因检测；若需评估遗传风险，可行胚系BRCA基因检测，但在检测前需要专业人士进行遗传咨询工作；肿瘤BRCA基因检测无需遗传咨询。
2、做这个基因检测的意义何在？1）BRCA基因和乳腺癌/卵巢癌BRCA1/ 2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物，也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物，所以BRCA检测具有重要的临床意义。
约5%-10%的乳腺癌和15%-22%的卵巢癌是由BRCA1/ 2基因突变导致的，BRCA1/2基因致病性突变，使女性发生乳腺癌风险提高5倍，发生卵巢癌风险提高10-30倍。
2）做完BRCA基因检测后有什么用处？首先自己或者亲属是否携带BRCA基因突变本身就是评判自己是否属于高风险人群的标准。
（依据：《中国女性乳腺癌筛查标准（T/CPMA 014-2020）》）。
其次BRCA基因检测检查完毕可以进行筛查指导、预防性手术以及治疗选择和预后。
筛查：若携带BRCA基因突变，属于高风险人群，从40岁开始就应该每年进行一次乳腺超声联合乳腺X线摄影检查，此外和其他人群有区分的是每年还需要加用乳腺核磁检查。
预防性手术：预防性乳房切除能降低BRCA1/ 2突变携带者90%以上的风险；另一种手术：输卵管-卵巢切除，也被证实显著降低BRCA1/ 2突变携带者患乳腺癌和卵巢癌的风险。
NCCN《降低乳腺癌风险指南(2018第2版)》推荐：BRCA1/ 2突变携带者可考虑选择上述降低风险手术，术前需进行多学科咨询评估。
治疗选择和预后：携带BRCA 基因致病性突变的卵巢癌患者在接受铂类治疗后获益更显著，具有更好的总生存率（OS）和无进展生存率（PFS），也有研究表明，三阴性乳腺癌患者若携带BRCA 基因致病性突变，对铂类化疗有着更好的响应等。
乳腺癌BRCA基因检测(二)
乳腺癌BRCA基因检测（二）引言概述：乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，而BRCA基因检测是一种能够检测乳腺癌风险的方法。
本文将继续介绍关于乳腺癌BRCA 基因检测的相关内容，包括检测方法的选择、检测结果的解读、BRCA变异的分类以及检测的限制与风险。
正文内容：1. 检测方法的选择- 基因测序法：对BRCA基因进行全程测序，能够检测到所有可能的基因变异。
- 基因芯片法：利用基因芯片检测常见的BRCA变异，速度较快但可能会漏检部分罕见变异。
- 多重浮点突变检测法：通过识别常见变异的特定基因浮点，能够准确快速地检测BRCA变异。
2. 检测结果的解读- 异常结果：指BRCA1或BRCA2基因中存在致病变异，显示患者具有较高的乳腺癌风险。
- 正常结果：指BRCA基因中未发现致病变异，但并不代表患者不会得乳腺癌。
3. BRCA变异的分类- 类似汉密尔顿系统：将BRCA基因变异分为五类，从类别一到类别五，依次表示变异的致病性逐渐增加。
- 当前研究发现大约70%的BRCA变异是致病型的，而其余30%则是可能有功能影响但具体致病性尚不明确的变异。
4. 检测的限制与风险- 部分变异漏检：由于BRCA基因的复杂性和突变的多样性，某些变异可能会被检测方法漏检。
- 无法预测具体发病风险：即使检测结果为正常，也不能完全排除患乳腺癌的风险，因为还可能有其他未知的致病基因存在。
总结：乳腺癌BRCA基因检测是一种帮助女性评估乳腺癌风险的重要方法。
选择适合的检测方法、正确解读检测结果、了解BRCA变异的分类以及理解检测的限制与风险，对于乳腺癌的预防和早期筛查具有重要意义。
然而，我们仍需进一步研究与探索，以提高检测的准确性和可靠性，为女性提供更加精准的乳腺癌风险评估。
Brca12基因检测怎么做？乳腺癌高危人群需要!
Brca1/2基因检测怎么做？乳腺癌高危人群需要！肿瘤抑制基因发生遗传突变，是遗传癌症风险的一个常见诱因，其中乳腺癌易感基因Brca1或Brca2是较为熟知的，携带这类基因突变的高危人群需要比普通人更早进行定期乳癌筛查。
那查明基因风险的Brca1/2基因检测怎么做？一、如何进行Brca1/2基因检测？自身携带Brca1/2突变的癌症易感基因，会增加女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险，但并不等于一定会患病。
Brca1/2基因检测怎么做？要进行基因检测，一般只需抽血即可完成。
在香港地区，采用的基因检测多为高通序技术，可以敏锐地筛查亚洲地区最常见的Brca1 和Brca2 致病基因突变。
PanBrca基因筛查覆盖95%的基因突变，使用全面的基因测序组进行检测。
对于有家族成员患乳腺癌或卵巢癌的女性，建议进行Brca1/2检测。
如果发现Brca1/2突变，需要每年进行乳腺钼靶检测。
3d乳房x光造影是升级版的乳房钼靶，提供更舒适准确的体检感，可在香港中环专科或v信（tchchk）预约。
如果需要全面健康检测，可选择银钻体检计划，附送专车接送服务。
二、Brca1/2会增高多大的患癌风险？携带Brca1/2基因突变的人群，相比于普通人，面临着更高的乳腺癌、卵巢癌和其他恶性肿瘤患病风险。
具体来说，对于Brca1突变携带者，小于等于70岁时，乳腺癌累积风险为55%-70%，Brca2突变携带者的相应累积风险为45%-70%。
一般情况下，北欧和西欧群体Brca1/2的突变频率较高，亚裔人群中较低，但仍然有15%左右的患癌几率。
Brca1/2基因检测怎么做？只需要在医疗机构完成抽血采样，后续交给专业的基因检测人员进行数据分析即可，一些高危人群有着高危乳腺癌和卵巢癌基因突变的家族史，建议尽快赴港检测。
brca检测方法
brca检测方法
BRCA基因检测是一种检测乳腺癌易感基因的手段，可以有效地检测出乳腺癌患者的易感基因，从而预防乳腺癌的发生。
目前BRCA基因检测主要采用的方法是通过抽血检查的方式进行检测。
血液中可能存在一些癌抗原，这些抗原可能与BRCA基因相关。
通过检测血液中的这些抗原，可以间接地检测BRCA基因是否存在突变。
此外，还可以采用基因组分析的方法来检测BRCA基因的突变。
通过体外技术（如多因子PCR），可以检测个体BRCA基因序列，从而测定单个突变
并比较其与大多数人的BRCA序列的不同之处。
对于有可能的BRCA突变，可以采用进一步的遗传检测技术来鉴定这些突变是否是可继承性特征。
包括利用特定的化学反应（如Sanger测序）或新一代定序技术（如芯片技术）来分析和鉴定这些突变。
最后，免疫学方法也可以用来识别每个个体中特定的BRCA突变和其他蛋白变异。
这种方法是利用抗体来识别某些特定BRCA蛋白将其结合到胞质外基因表达系统时发生的比较。
例如，使用西方染色法可以明确识别携带BRCA 突变的细胞。
总之，对BRCA基因的突变的检测可以通过各种检测方法实现，包括抽血检查、基因组分析和免疫学方法等。
这些方法可以帮助我们更好地了解乳腺癌的发病机制，为预防和治疗乳腺癌提供更有效的手段。
乳腺癌BRCA基因检测(一)2024
乳腺癌BRCA基因检测（一）引言概述：乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤之一，对女性健康产生了严重威胁。
BRCA基因是乳腺癌的遗传风险因素之一，其突变可导致个体患乳腺癌的风险显著增加。
乳腺癌BRCA基因检测成为预防和早期干预乳腺癌的重要手段之一。
本文将从基因检测的定义、BRCA 基因的作用、检测方法、可能的结果和应用前景五个大点进行阐述。
正文：1. 基因检测的定义- 基因检测是针对个体基因组进行的分析和测试，旨在了解基因与健康或疾病之间的关系。
- 乳腺癌BRCA基因检测即通过分析BRCA1和BRCA2基因的突变状态，评估个体患乳腺癌的遗传风险。
2. BRCA基因的作用- BRCA1和BRCA2基因是DNA修复和细胞生长调控的关键基因，突变可导致DNA修复功能失调，增加细胞发生恶性突变的风险。
- BRCA基因突变与乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的发生风险密切相关。
3. 检测方法- 基于测序技术的BRCA基因检测可以检测到基因的各类突变，包括点突变、小缺失/插入、大片段缺失等。
- 基因测序方法包括Sanger测序、下一代测序（NGS）和多重联合定量PCR等。
4. 可能的结果- 阳性结果意味着个体携带BRCA基因的致病突变，患乳腺癌的风险显著增加。
- 阴性结果意味着个体未发现BRCA基因的致病突变，但并不排除其他基因的突变引起乳腺癌的风险。
5. 应用前景- 乳腺癌BRCA基因检测可用于高风险人群筛查，早期发现患者并采取预防措施。
- 对BRCA基因突变患者，可通过遗传咨询、患者管理和个体化治疗方案，提高生存率和生活质量。
总结：乳腺癌BRCA基因检测是一种重要的遗传性乳腺癌风险评估工具。
通过基因检测，可以准确了解个体的基因突变状态，预测乳腺癌的发生风险，并采取相应的预防和干预措施。
随着技术的不断发展和研究的深入，乳腺癌BRCA基因检测将在预防和治疗乳腺癌中发挥更重要的作用。