BRCA基因检测 精简版
BRCA基因
二、基因突变种类：
✓BRCA基因突变分为两种类型。 ✓一种为胚系突变，是指来源于精子或卵母细胞的生殖细胞突变，致机体
所有细胞都带有突变，可以遗传给后代。 ✓另一种为体细胞突变，是指发生于肿瘤细胞中的BRCA基因突变，为非遗
传性突变。
三、基因检测：
✓1、为什么要检测：
携带BRCA1/2基因突变的女性不仅乳腺癌发病风险增加，其他如卵巢癌、输卵管癌、胰 腺癌、胃肠道肿瘤及黑色素瘤等发病风险也增加，男性罹患乳腺癌、前列腺癌风险增加。0%-95%的患者由BRCA1/2基因变异 导致。通过BRCA1/2检测，即可很大程度为受检者评估乳腺癌和卵巢癌患癌风险、复发风险， 提供专业的癌症风险管理措施，并对奥拉帕尼、紫杉醇和铂类药物的疗效进行预测。
✓PARP抑制剂通过抑制肿瘤细胞DNA损伤修复、促进肿瘤细胞发生凋亡， 从而可增强放疗以及烷化剂和铂类药物化疗的疗效。
✓对于伴有BRCA1/2基因胚系突变或体细胞突变的晚期或复发转移性乳腺 癌患者，制订化疗方案时可以优先考虑铂类药物，也可选择PARP抑制剂 如奥拉帕尼作为化学治疗的替代药物。
BRCA基因
一、BRCA 概述：
✓乳 腺 易 感 基 因 （ B R C A ） 是 重 要 的 抑 癌 基 因 。 包 括 B R C A 1 和 B R C A 2 。 ✓B R C A 1 / 2 基 因 的 突 变 ， 导 致 其 抑 制 肿 瘤 发 生 的 功 能 受 到 影 响 。 ✓ 60%~80%的BRCA1基因突变乳腺癌为三阴性乳腺癌（TNBC），超过
✓ 2、怎么检测：
BRCA1/2基因检测通过检测和分析患者血液/口腔黏膜细胞中肿瘤遗传易感基因的状态， 确定患病风险值。
乳腺癌BRCA基因检测PPT课件
乳腺癌检测项目 易感性检测 21基因检测 个体化用药检测 标本选择及要求
概述
乳腺癌检测项目 易感性检测 21基因检测 个体化用药检测 标本选择及要求
乳腺癌易感性检测——BRCA1/2
乳腺癌易感性检测是一种遗传性乳腺癌与卵巢癌基因检测，它不是告诉你是否有癌症，而是由检测 BRCA1 或BRCA2 基因突变的狀況，來评估女性罹患遗传性乳癌或卵巢癌的风险，已成为临床专业医师评估个体是否为患癌高风险群之标准方法，只需受试者提供少量血液即可进行。
BRCA1/2检测试剂盒
维持基因组稳定性
185delAG
45%（乳腺癌高发家族）， 90%（乳腺癌与卵巢癌均高发）， 少数偶发性乳腺癌。
5382insC
1250
1443
调节细胞转录、染色体重构、细胞生长、DNA损伤修复及染色体不稳定性等功能
390
E9
3034delA
4065
1522
5950
6174delT
易感性检测阳性结果
哪些人群适宜做易感基因检测
乳腺癌高危人群/危险因素主要有： ●有乳腺癌家族史（尤其是母亲、姐妹等亲属）。 ●第一次妊娠年龄大于30岁及从未生育过的妇女。 ●进食过多的动物脂肪，绝经后体重超重。 ●患某些慢性乳腺疾病，如导管上皮不典型增生、乳头状瘤病等。 ●月经初潮年龄在12岁之前或停经在55岁之后。 ●一侧乳腺癌患者，对侧乳房生癌的机会比正常人高5～7倍。
通过组织石蜡标本，应用RT-PCR技术从石蜡包埋肿瘤组织中提取出RNA并即时进行检测 16个肿瘤基因和5个参考基因，根据这些基因的表达情况计算复发指数。
乳腺癌个体化用药检测
药 物
检测项目
样本
评 价
来曲唑、阿那曲唑
乳腺癌BRCA指导原则
乳腺癌BRCA指导原则1、什么样的人适合做乳腺癌BRCA基因检测？新近的国内外权威指南和专家共识均推荐符合一定条件的乳腺癌/卵巢癌等患者及癌症高风险人群进行BRCA基因突变检测。
中华病理学杂志发布的《基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程中国专家共识》综合国内外指南/共识建议：HER2阴性晚期乳腺癌患者和所有新确诊以及复发的卵巢癌患者进行BRCA 基因检测；若需评估遗传风险，可行胚系BRCA基因检测，但在检测前需要专业人士进行遗传咨询工作；肿瘤BRCA基因检测无需遗传咨询。
2、做这个基因检测的意义何在？1）BRCA基因和乳腺癌/卵巢癌BRCA1/ 2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物，也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物，所以BRCA检测具有重要的临床意义。
约5%-10%的乳腺癌和15%-22%的卵巢癌是由BRCA1/ 2基因突变导致的，BRCA1/2基因致病性突变，使女性发生乳腺癌风险提高5倍，发生卵巢癌风险提高10-30倍。
2）做完BRCA基因检测后有什么用处？首先自己或者亲属是否携带BRCA基因突变本身就是评判自己是否属于高风险人群的标准。
（依据：《中国女性乳腺癌筛查标准（T/CPMA 014-2020）》）。
其次BRCA基因检测检查完毕可以进行筛查指导、预防性手术以及治疗选择和预后。
筛查：若携带BRCA基因突变，属于高风险人群，从40岁开始就应该每年进行一次乳腺超声联合乳腺X线摄影检查，此外和其他人群有区分的是每年还需要加用乳腺核磁检查。
预防性手术：预防性乳房切除能降低BRCA1/ 2突变携带者90%以上的风险；另一种手术：输卵管-卵巢切除，也被证实显著降低BRCA1/ 2突变携带者患乳腺癌和卵巢癌的风险。
NCCN《降低乳腺癌风险指南(2018第2版)》推荐：BRCA1/ 2突变携带者可考虑选择上述降低风险手术，术前需进行多学科咨询评估。
治疗选择和预后：携带BRCA 基因致病性突变的卵巢癌患者在接受铂类治疗后获益更显著，具有更好的总生存率（OS）和无进展生存率（PFS），也有研究表明，三阴性乳腺癌患者若携带BRCA 基因致病性突变，对铂类化疗有着更好的响应等。
Brca12基因检测怎么做？乳腺癌高危人群需要!
Brca1/2基因检测怎么做？乳腺癌高危人群需要！肿瘤抑制基因发生遗传突变，是遗传癌症风险的一个常见诱因，其中乳腺癌易感基因Brca1或Brca2是较为熟知的，携带这类基因突变的高危人群需要比普通人更早进行定期乳癌筛查。
那查明基因风险的Brca1/2基因检测怎么做？一、如何进行Brca1/2基因检测？自身携带Brca1/2突变的癌症易感基因，会增加女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险，但并不等于一定会患病。
Brca1/2基因检测怎么做？要进行基因检测，一般只需抽血即可完成。
在香港地区，采用的基因检测多为高通序技术，可以敏锐地筛查亚洲地区最常见的Brca1 和Brca2 致病基因突变。
PanBrca基因筛查覆盖95%的基因突变，使用全面的基因测序组进行检测。
对于有家族成员患乳腺癌或卵巢癌的女性，建议进行Brca1/2检测。
如果发现Brca1/2突变，需要每年进行乳腺钼靶检测。
3d乳房x光造影是升级版的乳房钼靶，提供更舒适准确的体检感，可在香港中环专科或v信（tchchk）预约。
如果需要全面健康检测，可选择银钻体检计划，附送专车接送服务。
二、Brca1/2会增高多大的患癌风险？携带Brca1/2基因突变的人群，相比于普通人，面临着更高的乳腺癌、卵巢癌和其他恶性肿瘤患病风险。
具体来说，对于Brca1突变携带者，小于等于70岁时，乳腺癌累积风险为55%-70%，Brca2突变携带者的相应累积风险为45%-70%。
一般情况下，北欧和西欧群体Brca1/2的突变频率较高，亚裔人群中较低，但仍然有15%左右的患癌几率。
Brca1/2基因检测怎么做？只需要在医疗机构完成抽血采样，后续交给专业的基因检测人员进行数据分析即可，一些高危人群有着高危乳腺癌和卵巢癌基因突变的家族史，建议尽快赴港检测。
brca检测方法
brca检测方法
BRCA基因检测是一种检测乳腺癌易感基因的手段，可以有效地检测出乳腺癌患者的易感基因，从而预防乳腺癌的发生。
目前BRCA基因检测主要采用的方法是通过抽血检查的方式进行检测。
血液中可能存在一些癌抗原，这些抗原可能与BRCA基因相关。
通过检测血液中的这些抗原，可以间接地检测BRCA基因是否存在突变。
此外，还可以采用基因组分析的方法来检测BRCA基因的突变。
通过体外技术（如多因子PCR），可以检测个体BRCA基因序列，从而测定单个突变
并比较其与大多数人的BRCA序列的不同之处。
对于有可能的BRCA突变，可以采用进一步的遗传检测技术来鉴定这些突变是否是可继承性特征。
包括利用特定的化学反应（如Sanger测序）或新一代定序技术（如芯片技术）来分析和鉴定这些突变。
最后，免疫学方法也可以用来识别每个个体中特定的BRCA突变和其他蛋白变异。
这种方法是利用抗体来识别某些特定BRCA蛋白将其结合到胞质外基因表达系统时发生的比较。
例如，使用西方染色法可以明确识别携带BRCA 突变的细胞。
总之，对BRCA基因的突变的检测可以通过各种检测方法实现，包括抽血检查、基因组分析和免疫学方法等。
这些方法可以帮助我们更好地了解乳腺癌的发病机制，为预防和治疗乳腺癌提供更有效的手段。
乳腺癌BRCA基因检测(一)2024
乳腺癌BRCA基因检测（一）引言概述：乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤之一，对女性健康产生了严重威胁。
BRCA基因是乳腺癌的遗传风险因素之一，其突变可导致个体患乳腺癌的风险显著增加。
乳腺癌BRCA基因检测成为预防和早期干预乳腺癌的重要手段之一。
本文将从基因检测的定义、BRCA 基因的作用、检测方法、可能的结果和应用前景五个大点进行阐述。
正文：1. 基因检测的定义- 基因检测是针对个体基因组进行的分析和测试，旨在了解基因与健康或疾病之间的关系。
- 乳腺癌BRCA基因检测即通过分析BRCA1和BRCA2基因的突变状态，评估个体患乳腺癌的遗传风险。
2. BRCA基因的作用- BRCA1和BRCA2基因是DNA修复和细胞生长调控的关键基因，突变可导致DNA修复功能失调，增加细胞发生恶性突变的风险。
- BRCA基因突变与乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的发生风险密切相关。
3. 检测方法- 基于测序技术的BRCA基因检测可以检测到基因的各类突变，包括点突变、小缺失/插入、大片段缺失等。
- 基因测序方法包括Sanger测序、下一代测序（NGS）和多重联合定量PCR等。
4. 可能的结果- 阳性结果意味着个体携带BRCA基因的致病突变，患乳腺癌的风险显著增加。
- 阴性结果意味着个体未发现BRCA基因的致病突变，但并不排除其他基因的突变引起乳腺癌的风险。
5. 应用前景- 乳腺癌BRCA基因检测可用于高风险人群筛查，早期发现患者并采取预防措施。
- 对BRCA基因突变患者，可通过遗传咨询、患者管理和个体化治疗方案，提高生存率和生活质量。
总结：乳腺癌BRCA基因检测是一种重要的遗传性乳腺癌风险评估工具。
通过基因检测，可以准确了解个体的基因突变状态，预测乳腺癌的发生风险，并采取相应的预防和干预措施。
随着技术的不断发展和研究的深入，乳腺癌BRCA基因检测将在预防和治疗乳腺癌中发挥更重要的作用。
BRCA1和BRCA2基因检测的临床意义
BRCA1/2基因检测的意义●为什么要做BRCA1/2突变检测？携带BRCA1或BRCA2突变的女性，乳腺癌的发病机率会增至60-90%。
BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因,它们主要参与DNA损伤的修复和转录的调控。
这两个基因的结构和功能异常与乳腺癌的发病密切相关。
BRCA1、BRCA2突变相关性乳腺癌具有发病早、双侧性等特点。
基因突变携带者的乳腺癌危险度远远高于一般人群,其乳腺终生患癌危险度高达80%～85%。
所以,BRCA1、BRCA2突变相关性乳腺癌的普查和预防越来越受到人们的重视。
●BRCA1/2突变方式有哪些？BRCA1基因可发生多形式多位点的基因突变。
目前发现BRCA1突变位点以外显子11(占48.5％)，2(占18.6％)，20(占9.2％)，5(占8.2％)，18及21(各占3.1％)为多见，BRCA2突变主要集中在在外显子10和11上。
●发现易感基因突变后，是否要选择切除乳腺？据研究发现，约有1%的乳腺癌患者有家族史，并可能存在BRCA1/2基因突变，这些有BRCA1/2基因突变的妇女，其一生中患有乳腺癌的危险可高达80%，对这些女性视本人意愿并在医生的指导下视具体情况才可考虑做预防性乳房切除术，以使乳腺癌发生率下降，但预防性乳房切除术与通常的乳腺癌患的乳房切除术应该有所差异，不必全切，将创伤尽可能减低，可考虑把可能患上乳腺癌的乳腺切除，保留其他组织，包括乳头与皮肤，同时进行乳房再造等。
而美国影星安吉丽娜·朱莉也正是使用这种手术，保留了乳头与皮肤，并在此后进行植入手术，只在身上留下小小的疤痕，却并不影响乳房的外观。
如果有基因缺陷的人对于手术有抵抗情绪，还可选择密切观察以在早期切除来治愈发生的癌症，使用他莫西芬等药物预防，或调整生活习惯来减少患癌的风险。
●切除乳腺后，是不是就“一劳永逸”了呢？即使切除乳房或乳腺，卵巢及输卵管，也不能保证绝对不会再发生癌，因为乳腺或卵巢的组织总会有一些少量的残留，但因为可发生癌变的组织量大幅度减少，癌变的风险也随之降低，所以安吉丽娜·朱莉的乳腺癌风险是由手术前的87%降到了5%左右。
基因检测报告 pdf
基因检测报告
尊敬的客户，
我们非常荣幸地为您呈现这份详细的基因检测报告。
这份报告是基于最新的科研成果和技术手段，全面解读您体内基因的信息，为您的健康提供科学依据。
一、基因检测概述
基因检测是通过检测个体基因组中特定基因及其变异情况，评估个体的遗传信息，预测其可能患某些疾病的风险，以及评估其对特定药物的反应。
本报告主要检测了与常见疾病和药物反应相关的基因变异。
二、基因变异解读
BRCA1/2基因变异：检测到您携带BRCA1/2基因变异，这可能增加您患乳腺癌和卵巢癌的风险。
建议定期进行乳腺和卵巢检查，并考虑采取预防性手术。
APOE基因变异：您携带APOE e4等位基因，这可能增加您患阿尔茨海默病的风险。
建议保持健康的生活方式，并考虑参加认知训练活动。
ACE基因变异：检测到您携带ACE基因的DD型，这可能增加您患心血管疾病的风险。
建议改善饮食结构，增加体育锻炼，并考虑使用ACE抑制剂药物。
三、药物反应评估
根据基因检测结果，我们对您可能对某些药物的反应进行了评估。
对于阿司匹林、华法林和氯吡格雷等常用药物，您的基因型提示您可能对它们的反应良好。
然而，对于他汀类药物，您的基因型提示您可能对其有不良反应的风险，建议在医生的指导下谨慎使用。
四、结论与建议
本报告提供了您基因变异的详细信息，这些信息有助于预测您可能面临的风险和疾病趋势。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
美智安乳腺癌康复套餐： 如何让患者有更好的康复效果
社会终端公益价：2990元
智护健康 从容而美
完整服务体系，有效帮助乳腺癌患者抓住康复契机
• 适合70岁以下，乳腺癌患者。仅需2ml唾液取样，给你最科学的康复定 制指导：
Cancer Res 2006; 66:8109–8115. J Clin Oncol2010;27(18s): p Abstract 3 J Clin Oncol 2010; 28(15s): p Abstract 1019 J Clin Oncol 2010; 28(15s): p Abstract 3001
解码乳腺癌 BRCA1/2基因检测的临床价值
美智安，不只为乳腺康复，更为您的家人提供保障。
1. BRCA1/2基因突变与乳腺癌罹患的相关性
2
BRCA1/2基因胚系突变的临床表现 1.最主要的乳腺癌遗传风险因素
临床观察和遗传分析提示：
存在一些高风险乳腺癌家系， 乳腺癌发病呈现常染色体显性遗传特性。
✓ 子女和兄弟姐妹有50% 概率携带
✓ 其他直系亲属也有较高 风险
✓四早策略：早预防，早 发现、早治疗、早治愈 •个性化体检 •生活方式干预 •化学预防和手术预防
✓化学预防和手术预防 ✓个性化的随访策略
✓BRCA1/2突变患者对 铂类和PARP抑制剂敏感 ✓人群分层，用药指导
6
BRCA1/2基因突变癌症患者的用药指导
• 1. BRCA1/2 突变乳腺癌和或卵巢癌患者对铂类化疗药物敏感 • 2. BRCA1/2突变乳腺癌和或卵巢癌患者对PARP抑制剂药物敏感
• 3. 欧盟和FDA批准 Olaparib（Lynparza）用于晚期卵巢癌治疗， 基于两个Phase II （ NCT01078662； NCT00753545 ）
• 4. FDA同时批准伴随诊断试剂BRACAnalysis CDx检测BRCA1/2 突变分层Lynparza适用人群,指导用药。
J Clin Oncol 2008; 26: 5530-5536. J Clin Oncol 2010; 28: 3555-3561. Clin Oncol 2010; 28: 3545-3548. Br J Cancer 2013; 108: 1231-1237. Nat Rev Clin Oncol 2010;7: 708-717.
J Clin Oncol. 2007;25:1329-33 JAMA. 2015;313:1347-1361 Nat Genet. 2008;40:17-22
Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. 2008. 9:321–45
4
2. BRCA1/2基因检测的临床价值
5
BRCA1/2基因突变检测的三大临床价值
突变有50%的几率遗传给子女
BRCA1阳性的乳腺癌家系案例（高外显率）
Hale Waihona Puke BRCA1/2突变可占到遗传性 有害突变的近50%
Science. 1990;250:1684-9. 3
BRCA1/2基因胚系突变的临床表现 2. 增加多种癌症罹患风险
乳腺癌罹患风险可达87%，卵巢癌可达44%，增加10-20倍
• BRCA1 ,BRCA2双基因全长检测报告 • 复发风险评估和诊疗指导 • 康复随访指导 • 亲属预防指导 • 终生随访管理 • 美智安专家的报告解读和终生咨询服务